Pubertad Precoz y Retrasada

Programa de Educación a Distancia.
Curso Universitario de Posgrado

en Endocrinología Ginecológica
Directores: Dra. Alejandra Belardo, Dra. Susana Pilnik y Dr. Mariano Grilli
Programa de Educación a Distancia. Curso Universitario de Posgrado en Endocrinología Ginecológica
Pubertad precoz.
Pubertad retrasada.
Abordaje diagnóstico y terapéutico.
Riesgos.
Marina Gelin
Primero lo primero…. PUBERTAD “NORMAL”

 Es un proceso
 Se caracteriza por una serie de CAMBIOS a lo largo
de 3-4 años Debido al aumento
de los esteroides
 Representan: sexuales
 El fin del crecimiento postnatal
 La adquisición de la capacidad reproductiva
Edad: 8-13 años en niñas (10.5) y 9-14 años en varones (11.5)

SECUENCIA DE
ADRENARCA EVENTOS
6-8 años
TELARCA
PUBARCA
PICO DE EMPUJE
3 Dura 3 años. 20 PUBERAL
años cm. 12 años
MENARCA
Estadíos 3-4
de Tanner
12.45/6 años
Estadíos de
Tanner de
Desarrollo
puberal en niñas
PUBERTAD PRECOZ
Desarrollo de caracteres sexuales secundarios (CSS)

antes de los 8 años
Es decir, antes de 2/ 2.5 DS de la edad normal
 Incidencia
 Depende de la población estudiada…
 Típicamente se encuentra en el 2% de l@s niñ@s
 Mujeres > varones

CLASIFICACIÓN PP
COMPLETA INCOMPLETA
 CENTRAL
 TELARCA PRECOZ
 PERIFÉRICA
 PUBARCA PRECOZ
 MENARCA PREMATURA (muy

raro)
Telarca precoz
 Desarrollo mamario aislado en niñas menores de 8
años
 No se acompaña de otros signos de desarrollo puberal
 Uni o bilateral
 Puede estar presente desde el nacimiento
 Evolución:
 1/3 resuelve
 1/3 estable  Pubertad normal
 1/3 progresa  Fertilidad normal
 Talla final normal
Telarca precoz
 Causas:
 Exógeno-RN-idiopática
 Descartar tumores o que sea inicio de una PPC
 Generalmente: idiopática y leve
 Estudios: Estrógenos bajos

Gonadotrofinas: prepuberales
 Edad ósea: normal!
 Colpo/urocitograma
 Ecografía
 Laboratorio Manejo expectante
Pubarca precoz
 Desarrollo de vello púbico en niñas menores de 8 años
 Generalmente entre los 6 y los 8
 Puede acompañarse o no de sudoración y vello axilar

 Por desarrollo de la zona reticular/incremento de la sensibilidad periférica a AN
adrenales
 Generalmente DHEA está ligeramente aumentada
Estrógenos bajos
 Mayor riesgo de PCO? Sin desarrollo mamario
No altera talla final
PP central
 Implica reactivación prematura del eje HHG
 Depende de GnRh
 Niñas más que niños
 Secuencia NORMAL de eventos
 Aceleración del crecimiento

PP central. CAUSAS
 90-95% de las veces es Idiopática
Activan neuronas
productoras de GnRH por
 5-10% es Neurogénica: conexiones funcionales
 Tumores: hamartomas, astrocitomas, glioma, ependimomas, gliomas…
 Trauma SNC: meningitis, radiación, isquemia, etc…

 Defectos estructurales: quistes aracnoideos, malformaciones, hidrocefalia, espina bífida,
etc.
PP central. DIAGNÓSTICO
 INTERROGATORIO  EXAMEN FÍSICO
 Edad: hamartoma en niñas menores de 4  Desarrollo mamario, examen

años!!!!! genital. TANNER
 AHF: edad materna de menarca  Velocidad de crecimiento > pc 90,
 Contacto con estrógenos exógenos >9 cm/año
 Antecedentes de enfermedades  Aumento del IMC
 Interrogar acerca de cefalea, alteraciones
visuales, atc.
PP central. DIAGNÓSTICO
 LABORATORIO  IMÁGENES
 Niveles de estradiol  Ecografía ginecológica
• Aumento del volumen ovárico
 Urocitograma: demostrar impacto estrogénico
• Longitud uterina > 34 mm.
en epitelio urinario • Diámetro transversal uterino > 15mm.
 Muestra de orina: índice de maduración • Presencia de eco endometrial
celular según Meisseles:
Células superficiales + ½ de células  Radiografía de mano y muñeca:
intermedias . Se considera • Aceleración del crecimiento óseo >2DS, no
acorde a la edad
puberal si > 30
 Prueba de GnRH  Imagen cerebral: RNM selar y
Respuesta puberal:
Administro 100 supraselar con contraste
 LH >6.9 UI/L
μg de GnRH  LH/FSH >0.3 • Descartar tumores
(IFMA)
PP central. TRATAMIENTO
La decisión de penderá de: Sí!
1. La velocidad de
crecimiento (mayor a 6
cm/año) Objetivos:
2. La edad de la niña (menor  Detener el desarrollo de los CSS
a 6 años: seguro!!!!)  Suspender los ciclos menstruales
3. La velocidad de progresión  Detener la maduración ósea
puberal (Tanner 2 o 3 por  Mejorar la talla adulta
menos de 18 meses)  Desarrollo psicosocial acorde a la
4. Edad ósea acelerada edad de la niña
PP central. TRATAMIENTO Sí!
•Acetato de leuprolide
Análogos de GnRh • 7.5 g por mes
• 11.25 mg/3 meses
(subcutáneo, de depósito) ó
22.5 mg/3 meses
 Descensibilización de gonadotrofinas
hipofisaria
•Triptorelina
 Disminuir esteroides sexuales • 3.75 mg/mes;
 Hasta los 11/12 años (individual) • 11.25 mg/3meses
 Transitorio • 22.5 mg/6 meses
 Reversible
 Sin EA •Histrelin
 Menarca puede tardar hasta 18 meses • implantación anual, sc
Seguimos?
PP periférica
 Infrecuente: menos del 5% de las niñas con PP
 Producción autónoma de esteroides sexuales por las gónadas o menos frecuentemente

por las glándulas suprarrenales o por aporte exógeno
Sindrome de Mc. Cune

 NO depende de GnRh, eje inactivo Allbright
Quistes foliculares
Tumores feminizantes
Secuencia ANORMAL de eventos Disruptores endócrinos
Estrógenos exógenos
Aceleración del crecimiento Hipotiroidismo severo
PP periférica: Sindrome de MC Cune Allbright

 Manchas café con leche que respetan la línea media del cuerpo y
de bordes irregulares
 PPP
 Displasia fibrosa poliostótica
Lesiones osteolíticas en huesos largos y
esclerosis en cráneo que puede llevar a
alteraciones en vista y audición
• Mutación activante del exón 8 del gen que traduce a la subunidad alfa de la proteína G
(GNAS1)
• Cambios puberales rápidos dados por quistes ováricos productores de E en forma
autóctona
PP periférica. DIAGNÓSTICO
 Interrogatorio Laboratorio:
 Cronología Estradiol ALTO
Gonadotrofinas bajas. FSH > LH
 Contacto con E exógenos
Prueba de GnRH: pre puberal o inhibida!
 Clínica: Imágenes:
MC Cune Allbright??? TAC ap
ECO ginecológica y adrenal: TU
 Sangrado genital
RX mano y muñeca
acompañado por desarrollo
RX: lesiones en huesos largos!/centellografía:
mamario
hipercaptación
PP Periférica-TRATAMIENTO
 Inhibir la estereidogénesis ovárica/ la acción de los estrógenos
sobre órganos blanco
Fármaco Mecanismo de Acción Dosis

Acetato de MPA AntiE, inhibe síntesis ovárica 10 mg/d oral ó 150 mg/semana
IM
Tamoxifeno AntiE 20 mg/d
Testolactona Inhibe aromatasa 40 mg/k/día
Anastrazol IA 1 mg/d
Letozol IA 2.5 mg/d
 Del hipoT
 No QX de quistes
RESPIRO DE NUEVO
SIGAMOS!
PUBERTAD
RETRASADA
PR. DEFINICIÓN
 AUSENCIA DE telarca a los 13 años
 Detención del desarrollo ya iniciado
Retraso puberal constitucional

Insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
Insuficiencia ovárica primaria
1. RPC
 Variante NORMAL de la maduración
 Van más despacio….alcanzarán espontáneamente el desarrollo puberal y la

fertilidad
 Mayormente en varones, con antecedente familiar
 Generalmente el retraso no supera los 16 años y coincide con la maduración esquelética
 Una vez que se inicia el desarrollo, continúa con ritmo normal
 Causas??????? Déficit de GH e IGF-1 transitorio?

2. CAUSAS H-H Sindrome de Kallman
Sindrómico NO Kallman
Congénitas
Sindromes polimalformativos
No sindrómico
Causas
Orgánicas
Adquiridas Endocrinopatías
Alteración en la secreción de
gonadotrofinas
2. CAUSAS H-H
Síndrome de Kallman
 Deleción o traslocación en el gen KAL (u otros), que codifica una proteína
imprescindible para la migración embrionaria de las neuronas productoras de GnRh
desde la placoda olfatoria: suele asociarse con grados variables de alteraciones en el
olfato
 Diferentes tipos de herencia, genéticamente heterogéneo, suele ser esporádico
 Varones>mujeres (1 c/50.000 mujeres)
 Asociación con otras anomalías

2. CAUSAS H-H
INSUFICIENCIA HH NO KALLMAN CONGÉNITAS

NO SINDRÓMICO SINDRÓMICO NO SINDROMES
KALLMAN POLIMALFORMATIVOS
• Insuficiencia Sindrome de Prader-

• Defecto en la liberación hipofisaria total o Willi
de GnRh
parcial
• Defecto en la acción de Sindrome de Laurence-
GnRh sobre su receptor • Mutaciones Moon-Biedl
• Disfunción de las células
genéticas
gonadotrópicas en la
hipófisis • Déficit de otras
hormonas: GH,
PRL, TSH
2. CAUSAS H-H
CAUSAS HH ADQUIRIDAS
ORGÁNICAS ENDÓCRINAS
• Hiperprolactiemia
• Tumores del SNC • Afecta diréctamente la producción de
• Histiocitosis de células de GnRh
Langerhans • Por diferentes causas… estar atent@ a
consumo de psicofármacos que inhiban
• Tuberculosis la DA… risperidona cada vez más usada
• Sección del tallo hipofisario en en adolescencia…
neurocirugía/TEC/trauma obstétrico
• Radioterapia craneal • Hipercortisolemia
Inhiben
GnRH
2. CAUSAS H-H
CAUSAS HH ADQUIRIDAS- Trastorno en la secreción de

gonadotrofinas
Anorexia nerviosa, bulimia
Estrés
Disruptores endócrinos
Sobreentrenamiento físico
Alcoholismo, tabaquismo
3. Insuficienca ovárica
 Sindome de Turner Disgenesia XX (gonadal pura). Causas
46XX adquiridas
 Ausencia parcial o completa 1 cada 8000 RN
• Autoinm
de un cr sexual Fenotipo femenino une
 1 C/ 2500 RN vivas • QMT
 Amenorrea primaria gte AR/esporádico • RT
Deficiencia en la biosíntesis de E
• Etc…
 45Xo y mosaicisimos Gónadas sustituídas por tejido fibroso
 Atención a la presencia de CrY
por el riesgo de
gonadoblastoma Disgenesia XY (sindrome de Swyer). 46 XY
 Baja talla, estigmas, Cintillas fibrosas. Ausencia de SRYo mutaciones inactivantes

anomalías cardíacas, renales, Esporádico/familiar
Traslocación X
vasculares, lnfedema Fenotipo femenino
 Gónadas dísgenéticas, Ausencia de ovarios, presencia de útero y vagina
cintillas ováricas QX de gónadas luego de pubertad
Otras:
PUBERTAD RETRASADA-DIAGNÓSTICO
HISTORIA CLÍNICA EXAMEN FÍSICO

• Antecedente de edad puberal • Estatura
materna y paterna • Peso, IMC
• Patologías hereditarias • Estigmas físicos
• Historia perinatal • Genitales externos
• Olfación • Estadíos de Tanner
• Hábitos alimentarios
• Ejercicio
PUBERTAD RETRASADA-DIAGNÓSTICO
LABORATORIO IMÁGENES
• Pensar en enfermedades crónicas • Edad ósea mano
• FSH. Patología ovárica
• LH. Eje • RNM ante sospecha de patología central
• Prueba de GnRH. Limitada utilidad
• Respuesta plana en patología • Ecografía pelviana para evaluar útero y
hipofisaria ovarios
 CARIOTIPO • DMO!!
 En búsqueda de disgenesias
gonadales
 ESTUDIO GENÉTICO, Mutaciones,

estudios moleculares
 Investigar la presencia de cromosoma Y
en casos de Turner!
PR. MANEJO De la enfermedad

de base!
Manejo 1. ESTRADIOL 2. PROGESTERONA

hormonal. • Bajas dosis • Cuando inicia
• Natural sangrado
3 objetivos: • Transdérmico mejor que oral espontáneo
• 11-12 años • Después de dos años
 Inducción de la • Aumentar dosis cada 6 meses de tratamiento E
• 2-3 años
pubertad • Aumentando de a poco hasta
 Mantener CSS llegar a dosis adulta
• Tanner mamario 4 en 2.25 años
Sin apuro!
 Masa ósea
Conclusiones
 El hallazgo de signos clínicos puberales en una niña menor de 8 años debe llamarnos
la atención. Lo mismo la ausencia de desarrollo en mayores de 13 años
 El manejo debe ser inter y multidisciplinario, entendiendo que son temas sensibles, a
veces difíciles de abordar y manejar y a veces simplemente basta con contener y
esperar
 Lo más importante es realizar un correcto diagnóstico y acompañar a nuestra

paciente y su entorno
Muchas gracias
IG: @saludmujeres
www.obgin.net mail to: ginecoendocrino@obgin.net

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Primero lo primero…. PUBERTAD “NORMAL”

Edad: 8-13 años en niñas (10.5) y 9-14 años en varones (11.5)

Desarrollo de caracteres sexuales secundarios (CSS)

Es decir, antes de 2/ 2.5 DS de la edad normal

 Mujeres > varones

 MENARCA PREMATURA (muy

 Estudios: Estrógenos bajos

 Puede acompañarse o no de sudoración y vello axilar

 Niñas más que niños

 Secuencia NORMAL de eventos

 Aceleración del crecimiento

 Tumores: hamartomas, astrocitomas, glioma, ependimomas, gliomas…

 Trauma SNC: meningitis, radiación, isquemia, etc…

 Edad: hamartoma en niñas menores de 4  Desarrollo mamario, examen

 Producción autónoma de esteroides sexuales por las gónadas o menos frecuentemente

Sindrome de Mc. Cune

PP periférica: Sindrome de MC Cune Allbright

Fármaco Mecanismo de Acción Dosis

Retraso puberal constitucional

 Van más despacio….alcanzarán espontáneamente el desarrollo puberal y la

 Mayormente en varones, con antecedente familiar

 Generalmente el retraso no supera los 16 años y coincide con la maduración esquelética

 Una vez que se inicia el desarrollo, continúa con ritmo normal

 Causas??????? Déficit de GH e IGF-1 transitorio?

2. CAUSAS H-H Sindrome de Kallman

 Diferentes tipos de herencia, genéticamente heterogéneo, suele ser esporádico

 Varones>mujeres (1 c/50.000 mujeres)

 Asociación con otras anomalías

INSUFICIENCIA HH NO KALLMAN CONGÉNITAS

• Insuficiencia Sindrome de Prader-

CAUSAS HH ADQUIRIDAS- Trastorno en la secreción de

Anorexia nerviosa, bulimia

 Baja talla, estigmas, Cintillas fibrosas. Ausencia de SRYo mutaciones inactivantes

HISTORIA CLÍNICA EXAMEN FÍSICO

 ESTUDIO GENÉTICO, Mutaciones,

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