Diagnóstico prenatal ecográfico

Diagnóstico prenatal:
Hasta hace poco tiempo el feto para el equipo de salud era un desconocido, con las nuevas
tecnologías hemos podido incorporar conocimientos y llegar el dx prenatal.

Son todas aquellas acciones diagnosticas encaminadas a descubrir cualquier defecto

congénito en la vida intrauterina.

Un defecto congénito es toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural funcional o molecular
presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde) externa o internamente, familiar o
esporádica, hereditaria o no, única o múltiple
Usos del diagnóstico prenatal:
- Preparar y acompañar a los padres ante una maternidad diferente con potencial riesgo de
muerte o pérdida del embarazo
- Proveer el mayor cuidado antenatal, ayudar en la decisión del tiempo forma y lugar del
nacimiento.
- Poner en contacto a los padres con los especialistas.
- Valorar la posibilidad de tratamiento en útero
- Darle a los padres información adecuada y suficiente acerca de la enfermedad de su hijo y
acompañarlos en la decisión q tomen

Medicina fetal
→ Es la rama de la obstetricia que trata el crecimiento, desarrollo, cuidado y tratamiento del feto y los
factores que pueden afectarlo. Se ocupa de los embarazo de alto riesgo teniendo al dx prenatal y la
cx intrauterina como pilares.
Objetivos:
- Pesquisar
- Prevenir
- Diagnosticar.
- Asesorar y acompañar a la embarazada en cuanto al seguimiento durante el embarazo y
eventual tratamiento intrauterino.
- Considerar el mejor nivel de atención y nacimiento
- Disminuir la morbimoralidad fetal, perinatal e infantil
Morbimortalidad fetal perinatal e infantil

Las principales causas de mortalidad infantil son

- Afecciones perinatales → 50.2% → Prematuridad, preeclamsia, hemorragias.
- Malformaciones congénitas → 28%
- Enfermedades respiratorias → 6.5 %
- Enfermedades infecciosas → 2.9 %
Más del 50% de las causas SON REDUCIBLES. → Screening o tamizaje → Buscar en toda la
población aquellas embarazadas que tienen mayor riesgo a las cuales se les da mayor cuidado y
seguimiento para llegar a un dx concreto.
Screening en el embarazo de bajo riesgo:
- Cromosomopatías
- Pre eclampsia → En el primer trimestre.
- Parto prematuro
- Defectos congénitos → Alteraciones morfológicas en la ecografía.
- Alteración del crecimiento
Herramientas para el Dx prenatal:
- NO INVASIVAS
o Ecografía
 3D 4D 5D
 Ecocardiografía
 Doppler fetal
 RNM
- INVASIVAS:
o Biopsia de vellosidades coriales o de la placenta → 11- 15 semanas
o Amniocentesis → +16 semanas
o Cordocentesis → Bajo guía ecográfica para evaluar la anemia fetal
 o Diagnóstico genético pre implantación → Cuando se usan técnicas de fertilización
asistida → se hace un extracción con laser.
 Estudio citogenética – cariotipo
 Estudios moleculares
 Microarrays

Ecografía
UNA ECOGRAFIA CON UNA EVALUACION APARENTEMENTE NORMAL NO GARANTIZA QUE
EL BEBE VAYA A NACER NORMAL

 Embarazada → Limitan el estudio pacientes obesas o con cicatrices

 Feto → Limitan el estudio que sean fetos de EG avanzada pq se ve menos.
 Operador → De la experiencia o el conocimiento del operador
 Tiempo → La disponibilidad para ver a ese bebé.
Ecografías en el control de embarazo de bajo riesgo:
Cada ecografía es una oportunidad diagnostica, y cada ecografía se han puesto en este periodo para
aprovecharlas al máximo.

 11- 13.6 SEMANAS

o Permite confirmar la presencia de embarazo IU
o Permite localizar el saco gestacional
o Permite el dx de un embarazo no viable → Sin latidos, anembrionado
o Permite el cálculo de EG y FPP
o Nº fetos
o Evaluar corionicidad y amnionicidad en embarazo gemelares
o Conformar la actividad cardioembrionaria
o Confirmar la presencia de masas anéxales o uterinas
o Detección de malformaciones fetales.
Edad gestacional:
La EG con FPP es de suma importancia para evitar dx erróneos e intervenciones inapropiadas
derivadas de los mismos.
 En una ecografía realizada en el primer trimestre el margen de error para la EG es de 5-7
días.
 En las 20 semanas el margen de error es de 2 semanas.
 En el tercer trimestre el margen de error es de 3 semanas.
La FUM tiene un error de mínimamente dos semanas, desde la ovulación a la menstruación →
FUM es el primer día que menstruo la última vez.
La FUM se considera “cierta” o confiable sì → Se acuerda perfectamente el día, si no estaba
tomando ACO en los últimos 3 meses, si no estaba dando lactancia en el último año o si no tenía
ciclos irregulares.
La eco de determinación de EG:
 El eco de screening con determinación de la EG mejora el dx y reduce las intervenciones por
ECP.
 Su uso rutinario lleva a una significativa reducción del Embarazo Post término.
 Su determinación ayuda a una evaluación del crecimiento fetal correcta en el tercer
trimestre. → ↓ sobre diagnostico incorrecto de RCIU, PEG, macrostomia .
 Reducción estadísticamente significativa del uso de terapia tocolitica al disminuir los F + del
TP pretermino → Si la EG está bien determinada no se confunde PT c/ TDP a termino
Embarazo gemelar:
Un beneficio mayor del screening ecográfico es la identificación temprana y confiable del embarazo
general con determinación de la corionicidad y amniocidad
 Corionicidad → Cuantas placentas tiene el embarazo → Mono o bi CORIAL
o Signo de lamda → nos permite decir que las placentas están ensimismadas →
son dos placentas.
o Signo de la T → Embarazo monocorial
o El seguimiento y el pronóstico de un embarazo monocorial es totalmente
diferente a uno bicorial
 Monocorial es un embarazo de mayor riesgo
  Amniocidad → Es el tabique finito que divide a ambos gemelos
Detección de malformaciones fetales
El screening ecográfico está asociado con una detección significativamente más elevada de
malformaciones fetales mayores y permite la detección de signos ecográficos de
aneuploidias.
La mayor incidencia de malformaciones tiene que ver con las anomalías cardiacas (que pese a verse
en la eco no tienen alta tasa de detección) del SNC (son las que mayor detección tienen) ,
hidronefrosis, labio leporino
Con el avance de la tecnología la sensibilidad para la detección de malformaciones aumenta en este
periodo → ↑ la sensibilidad
Se deben detectar siempre en el primer trimestre:
 Acrania o anencefalia → Incompatible con la vida
 Holoprosencefalia alobar → Alta letalidad
 Onfalocele y gastroquisis → Defectos de la pared abdominal que si no se asocian a un
síndrome genético suelen tener resolución cx con un buen resultado.
 Síndrome de Body- Stalk o de cordón corto → ↑ letalidad
 Encefalocele → Herniación del encéfalo a través de una solución de continuidad en la calota
craneana
 Pentalogia de Cantrell →
 Atresia tricuspidea o pulmonar
Se detectan el 50% de las veces →
 Espina bífida abierta → Permite considerar la cx fetal
 Malformaciones CV severas → Hipoplasia de cavidades izquierdas
 Obstrucción del tracto urinario bajo → MEGAVEJIGA
 Ausencia de extremidades
 Displacía esquelética letal → Displacia tanatofobica
SCREENING DE CROMOSOMOPATIAS EN EL 1T → CRIBADO COMBINADO 1T → Detección
95%
Detecta las embarazadas de mayor riesgo para obtener un diagnostico invasivo

Edad materna e historia materna

+35 años se observa como aumenta el riesgo de tener un hijo de sme Down

Marcadores ecográficos:

Translucencia nucal → Imagen sonolucente atrás de la cabeza entre la piel (blanca) y el tejido
celular subcutáneo (se ve blanco) → Se mide de “adentro a adentro” → VALORES NORMALES:
------
Primera eco es NORMAL la segunda esta AUMENTADA
Hueso nasal → Se ve la piel y la punta de la nariz y el hueso nasal por debajo → se evalúa
cualitativamente → está o no está
Ductus venoso

Doppler tricúspideo

Marcadores bioquímicos

- B HCG
- PAPP A → Proteína plasmática placentaria tipo A
- ADN fetal
 o Se recomienda para las mamas con riesgo intermedio, es muy costoso y se hace poco
en argentina
o Tiene 100% sensibilidad y especificidad 97%
o Indicaciones:
 Paciente +35 años.
 Signos ecográficos de aneuploidias
 Riesgo combinado mediano a grande
 Trisomía en gestación previa
 Translocación robertsoniana en los pares 13/21

Screening de Preeclampsia PE
En pacientes de alto riesgo a desarrollarla está ampliamente demostrada que el uso de aspirineta
reduce en un 60% la incidencia de PE de pretermino Y 80% antes de la semana 34. → ↓ una de las
patologías de mayor morbimortalidad materna y fetal en nuestro país.

 Índice de Positividad (IP) medio de las A uterinas.

 Factores de riesgo para preeclampsia 1 M o +2m
o Riesgo moderado
 40 o mas
 Primer embarazo
 EM
 I intergenesico +10 años
 IMC +35
 Antecedentes familiares
o Alto riesgo
 HTA crónica
 ER crónica
 HTA en embarazo anterior
 DBT
 E. Autoinmune LES
 PAM: Para el riesgo de Preeclampsia la PAM es msa útil que la PA S y D. Si los brazos
de la pX están h/ inferior de la AD sobreestima, sino subestima.

 20-24 SEMANAS Y 35-37 SEMANAS → 2DO Y 3ER TRIMESTRES.

Se evalúa:
- Situación y posición fetal → Estática fetal
- Anatomía fetal
- Biometría fetal → alteraciones del crecimiento
- Evaluación del líquido amniótico
- Posición placentaria y características ecográficas.
  20-24 SEMANAS → SCAN FETAL
Se evalúa
 Cabeza y cuello: Cerebelo, plexos coroideos, cisterna magna, ventrículos laterales, eco
medio (línea interhemisferica con el cerebro correctamente dividido) cavum del septum
pellucidium. Evaluación de la cara fetal (corte coronal y perfil) Pliegue nucal.
 Torax: Examen cardiaco básico con corte de 4 cámaras, posición cardiaca, si es posible
técnicamente evaluación de los tractos de salida. Ambos campos pulmonares sin
imágenes agregadas, masas quísticas o sólidas, derrames pleurales y pericárdicos. Índice
Cardio- torácico
 Abdomen: Estomago, riñones, vejiga, inserción del codón umbilical en la pared fetal,
numero de vasos del cordon umbilical
 Columna vertebral: Cervical, torácica, lumbar y sacra. En planos axial, coronal y sagital.
 Extremidades: Piernas y brazos, presencia o ausencia. Manos y pies.
 Sexo: Para evaluación de embarazos múltiples y enfermedades ligadas al sexo.

Marcadores de cromosomopatías del 2T → Marcadores blandos.

- Medición del pliegue nucal
- Medición del Ventriculo lateral → Trisomía del 3 → alta letalidad
- Medición del Hueso nasal → Síndrome de Down
- Longitud prenasal → Sme Down
- Pelvis renal
- Longitud del humero y fémur
- Foco eco génico cardiaco
- Intestino hiperecogenico
- Arteria subclavia derecha aberrante.
Cervicometria para medir el riesgo de parto prematuro PP espontaneo.
Mediante una ECO TV se evalúa el CU. → Las M con CU corto -25 mm Se ha demostrado que la
administración de PG en el 2do trimestre está asociado con buen pronóstico → ↓ PP
PP es una de las principales causas de muerte de RN. Su prevalencia es de 9 % y lo ideal es de 6%.
Otros usos de ECO en medicina fetal.
- Eco dopler obstétrico para embarazo de alto riesgo y ver el estado hemodinámico fetal
- Eco dopller pico sistólico de ACM → para evaluar la anemia fetal en mamas con Rh-
PREVIAMENTE SENCIBILIZADAS.
- Eco doppler de las arterias uterinas → predicción de PE y RCIU de comienzo precoz.
- Eco 3d 4d 5d
- Eco obstétrica TV→ PP

Equipo de diagnostico prenatal: Niveles de atención