UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA

ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA

CURSO: GENÉTICA

ALUMNOS:

PARIHUAMAN FONSECA, ALISON CAMILA

PANTA HUIMAN, KARINA LIZETH
PERICHE VIERA, FATIMA
PEÑA GARCIA, SHARON
ROJAS TORRES, YOHANA
ROSILLO GARCIA FABRIZIO

DOCENTES:

MOGOLLON GARCIA MILAGROS VIOLETA

VIDAL CAMPOS JUAN DIEGO

TURNO:

MARTES 8:50 - 10:35 AM

NRC:

11766

PIURA 2022-20
 GENÉTICA: SEMANA 02

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE GENÉTICA MENDELISMO

INTRODUCCIÓN

Todos hemos recibido material genético de nuestros progenitores y este material se sintetiza por
medio de genes. Los genes son unidades de almacenamiento de información genética. En otras
palabras, son segmentos de ADN que reflejan una funcionalidad representada, como el color del
cabello, la posibilidad de padecer alguna condición, etc.

Paralelamente cada gen tiene dos alelos, puesto que cada uno viene de un progenitor. Si dichos
alelos padecen cualquier error o mutación genética es viable que los padres transmitan a sus
hijos varias patologías genéticas, estas podrían llegar a realizarse o no en funcionalidad de
varios puntos y condicionantes.

2. COMPETENCIAS DE LOGRO

2.1. Identifica acertadamente la naturaleza de la interacción intralélica de los genes

(dominante o recesivo) implicados en las enfermedades hereditarias de los problemas
propuestos.
2.2. Aborda correctamente la solución de los problemas propuestos, logrando responder las
preguntas formuladas.

3. RECOMENDACIONES PARA RESOLVER LOS PROBLEMAS

Para resolver problemas se debe tener en cuenta lo siguiente:

a) En cada locus de una persona hay dos alelos, de los cuales es heredado del padre y el otro
de la madre.

b) Los genes dominantes (por ejemplo “A”) se pueden expresar en dos genotipos: genotipos
homocigotos dominantes (AA) o heterocigotos (Aa). Por lo tanto, si una persona tiene un
rasgo dominante su genotipo podría ser homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa). De lo
único que se tiene seguridad es que posee un alelo dominante que le confiere el carácter.

c) Los genes recesivos (por ejemplo “a”) se expresan solo en genotipo homocigoto recesivo (aa).
Por lo tanto si una persona tiene un rasgo recesivo con seguridad su genotipo es homocigoto
recesivo (aa).
PROBLEMAS PARA RESOLVER

1. ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico,

que presentan el mismo fenotipo? Razonar la respuesta.

Para poder diferenciar a ambos individuos, se hace un cruce de prueba:

Este cruce de prueba se realiza para poder conocer el fenotipo del individuo que posee el rasgo
dominante.Esto se va a lograr al cruzar al individuo que tiene un rasgo dominante con otro de
rasgo recesivo.

● Si el individuo es homocigoto dominante, en el cruce de prueba todos sus hijos deben

tener el rasgo dominante: AA x a= Aa rasgo dominante 100%

● Si el individuo es heterocigoto, se espera que en el cruce de prueba haya una posibilidad del
50% que sus hijos tengan el rasgo dominante y el 50% restante el rasgo recesivo: Aa x aa: Aa
rasgo dominante 50%, aa rasgo recesivo 50%

2. En los cruces que se indican, ¿qué proporción de los descendientes serán

homocigóticos, si los distintos pares de alelos se transmiten independientemente?

a) AaBb x AaBb

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Homocigoto dominante y recesivo 2/16

Ambos Pares alélicos homocigoto 4/16
Un par 10/16

b) AaBbCC x AABbCc

A a

a Aa aa

a Aa aa

½ homocigoto dominante (AA)

½ heterocigoto (Aa)
 B B

B BB Bb

B Bb Bb

½ homocigoto (BB)
½ heterocigoto (Bb)
¼ homocigoto (bb)

C C

C Cc Cc

c Cc Cc

½ homocigoto
½ heterocigoto

c) AAbbcc x aabbCC

a a

A Aa Aa

A Aa Aa

4/16 Heterocigoto (Aa)

b b

b bb bb

b bb bb

4/16 homocigoto recesivo

c c

C Cc Cc

C Cc Cc

4/16 heterocigoto
3. En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja
en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de
ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:

a) El genotipo del padre

Pardo "A" Azul "a"

HOMBRE = Aa MUJER = aa

Aa - aa

b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

a a

A Aa Aa

a Aa aa

25% de probabilidad que tenga un hijo con ojos azules

4. Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el

gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y
de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

A= MIOPE
a= No miope

GENOTIPO FENOTIPO

AA MIOPE

Aa MIOPE

aa NO MIOPE

Varón normal X mujer mioper het.

aa Aa

gametos a

A Aa

a aa
Descendencia (F1)

gametos A a

A AA Aa

a Aa aa

Solución: -Probabilidad de que el próximo hijo sea normal(aa):25%

-Probabilidad de que el próximo hijo sea Miope(AA;Aa): 75%

5. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que
determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo
en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.

SOLUCIÓN:
Pelo pico= P
Pelo recto= p
Varón =PP
Mujer =pp

P P

p Pp Pp

p Pp Pp

Respuesta:
Todos los descendientes de la pareja tendrán el pelo en pico , ya que serán heterocigotos.
6. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el
gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan
puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué
probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.

Solución:
PLEGAR LENGUA: L
LENGUA NORMAL: l
JUAN: Ll
ANA: ll

L I

l Ll LI

l Ll LI

RESPUESTA:
-Genotipo: 25%: ll Fenotipo: 75%: plegar lengua
75%: Ll 25%: lengua recta

7. Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer
era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del
matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el genotipo de todos ellos,
sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul.
8. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a
un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos,
uno acondroplásico y otro normal.

a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?

La acondroplasia es un trastorno de carácter autosómico dominante, lo que quiere decir que solo
basta con que uno de los progenitores tenga el gen para que su hijo pueda nacer con dicha
condición. Al ser de carácter dominante hace que la decencia tenga un 50% de nacer con dicha
condición y otro 50% que no la presenten.

b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?

Genotipo del padre: Aa

Genotipo de la madre: Aa

Ambos son heterocigotos debido a que:

- En el problema nos dicen que ambos padres son acondroplásicos, por lo que se intuye
que ambos progenitores deben de presentar el gen dominante (A) sin embargo, también
nos mencionan que ellos presentan un hijo con la condición y uno normal, por lo que la
única manera de que ambos padres sean y acondroplásicos, y tengan un hijo
acondroplásico, y uno normal, es que ambos sean heterocigotos.

c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y

de qué sea acondroplásico ?. Hacer un esquema del cruzamiento.

Acondroplasia (Dominante): A Genotipo del padre: Aa

Normal (Recesivo): a Genotipo de la madre: Aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

Genotipo Proporción Proporción Fenotipo

genotipica fenotípica

Aa 50% (2/4) 2 (50%) Acondroplásico

AA 25% (1/4) 1 (25%) Acondroplásico

aa 25% (1/4) 1 (25%) Normal

9. La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter
autosómico recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU. Indica los fenotipos
y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un descendiente
afectado de FCU.

a) ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito?

Pertenece al primer caso, debido a que es la única manera de que ambos padres estén sanos y
exista la posibilidad de que tengan un hijo con la enfermedad.

b) ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad?

Hijo sano: 75% de probabilidad (¾)

Hijo enfermo: 25% de probabilidad (¼)

c) ¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea portador
heterocigótico para FCU?

La probabilidad es de 0% ya que para ser portador tendría que heredar ambos genes recesivos,
tanto de la madre como del padre, por lo que al ser gen de la enfermedad recesivo, no podría ser
heterocigoto y al mismo tiempo enfermo, siendo la única forma de heredar la enfermedad el
genotipo de homocigoto recesivo.
10. La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A).
La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de
aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la
sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos males?

Aniridia: A Jaqueca: J
Sano: a Sano: j

AJ Aj aJ aj

AJ AAJJ AAJj AaJJ AaJj

Aj AAJj AAjj AaJj Aajj

aJ AaJJ AaJj aaJJ aaJj

aj AaJj Aajj aaJj aajj

Ambos males: 56.25% (9/16)

11.La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la

muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica.Se
piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia se deben al genotipo
heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. ¿Cuáles son los fenotipos
esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos
para la enfermedad de Tay-Sachs ?

Enfermedad Taysachs: (aa)

Braquifalangia: (Bb) Padre: Aa Bb
Normal (BB) Madre : Aa Bb

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

AB AABB AABb AaBB AaBb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Los genotipos de los hijos de padre braquicefálangicos y heterocigotos para la

enfermedad de Tay-Sachs: AABB- AaBB-AaBb-AAbb-AaBb-aabb
12. Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de
huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales
cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos
frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. ¿Cuál es la probabilidad de ?

- Padre con cataratas y huesos normales: Aa bb

- Madre sin cataratas y huesos frágiles: aa Bb

Ab Ab ab ab

aB AaBb AaBb aaBb aaBb

aB AaBb AaBb aaBb aaBb

ab Aabb Aabb aabb aabb

ab Aabb Aabb aabb aabb

❖ 25% AaBb (cataratas y huesos frágiles)

❖ 25% aaBb (sin cataratas y huesos frágiles)
❖ 25% Aabb (cataratas y huesos normales)
❖ 25% aabb (sin cataratas y huesos normales

13. La braquidactilia es un carácter humano raro dominante que causa el acortamiento de

los dedos. Varios estudios han puesto de manifiesto que aproximadamente la mitad de la
progenie de matrimonios braquidactílicos x normal son braquidactílicos. ¿Qué proporción
de descendientes braquidactílicos cabría esperar entre dos individuos heterocigóticos?

- Braquidactilia: A
- Normal: a

A a

A AA Aa

a Aa aa

- Probabilidad de progenie: AA, Aa, Aa, aa

- Proporción de descendencia braquidactilia: ¾
14. Supongamos que en el hombre el color de los ojos está controlado por un solo gen
con dos alelos. (B), que produce ojos color marrón y es dominante sobre (b), que produce
ojos de color azul.

a) ¿Cuál es el genotipo de un individuo de ojos marrones que se casa con un individuo de

ojos azules y produce un primer individuo de ojos azules?

b) Considerando el mismo apareamiento anterior ¿Qué proporción de los dos colores de

ojos cabría esperar en los siguientes descendientes?

c) ¿Qué proporción cabría esperar en cuanto al color de los ojos en la progenie de un

apareamiento entre dos individuos de ojos marrones, cada uno de los cuales tenía un
progenitor con ojos azules?

AA: Heterocigoto dominante

Aa: Heterocigoto
aa: Homocigoto resistivo

-G.Padre: Bb
-G.madre: bb
-g hijo: bb

B b

b Bb bb

b Bb bb

Se habla de H.R - ojos azules por lo que el padre sería el gen Bb

b) 50 % ojos marrones —-- 50% ojos azules

(bb)

B b

B BB Bb

b Bb bb

PG= 25% BB PROBABILIDAD FENOTIPICA:

50% Bb 75% ojos marrones
25% bb 25% ojos azules
15. En el hombre la falta de pigmentación, denominada albinismo, es el resultado de un
alelo recesivo (a), y la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A).
Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine la probabilidad de que:

a) El siguiente hijo sea albino.

b) Los dos hijos inmediatos sean albinos.
c) ¿Cuál es el riesgo de que estos padres tengan dos hijos, uno albino y otro normal?

A a

A AA A

a Aa aa

a) 25% probabilidad que el siguiente hijo sea albinismo

b) Existe un 25% x 25% = 6 25
c) Existe un 75% x 25% = 18 75%

16. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo autosómico

dominante. Del matrimonio de dos primos hermanos sin molares y cuyos abuelos
comunes eran normales, nacen cinco hijos. Se desea saber las probabilidades siguientes:

a) Todos los hijos sin molares.

b) Los dos mayores sin molares y los tres pequeños con ello
c) Tres con molares y dos sin ellos.

No molar :A
abuelos aa
pareja(Nn) x hermano(nn) hermana(nn) x pareja(Nn)
Primo hermano(Nn) primo hermano(Nn)

N n

N NN Nn

n Nn nn
1er, 2do, 3ero, 4to, 5to hijo.

a) Todos los hijos sin molares:

● Probabilidad 1 hijo sin molar : ¾
● Probabilidad 5 hijos sin molar : 3/45 = 243/1024=23.7%

b) Los dos mayores sin molares y los tres pequeños con ello:
● Probabilidad 2 hijos sin molar : ¾2 =9/16
9/16*1/64=9/1024=0.9%
● Probabilidad 3 hijos molars : 1/43 =1/64

c) Tres con molares y dos sin ellos:

● Probabilidad 3 hijo com molar : ¼ 3 = 1/64
1/64*9/16=9/1024=0.9%
● Probabilidad 2 hijos sin molar : 3/42 = 9/16

d) Si los cuatro primeros son normales, ¿cuál es la probabilidad de que el

quinto también lo sea?. ¿Y de que ese quinto no tuviera molares?
● Probabilidad 4 hijos normales ¼4 = 1/256
● Probabilidad de un hijo normal= ¼
● Probabilidad de un hijo anormal= ¾

1/256 *1/4 + 1/256*1/4

1/1024+1/1024=2/1024=0.2%

17.La idiocia infantil amaurótica es un defecto mental raro que se presenta en los
individuos homocigóticos para un alelo recesivo.

a) Si dos progenitores normales tuvieran una hija con síntomas de dicha enfermedad y un
hijo normal, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo?

b) Si ese hijo se casase con una mujer normal, cuyo hermano estuviese afectado por
dicha enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que el primer descendiente de dicho
matrimonio esté afectado?.

c) Si el primer hijo nacido del matrimonio b estuviera afectado, ¿cuál sería la probabilidad
de que el segundo hijo también lo esté?.

d) Si los dos primeros hijos del matrimonio b estuvieran afectados, ¿cuál sería la
probabilidad de que el tercer hijo fuese normal?.

A) Progenitores normales (Ab), la probabilidad sería del 75 %

A b

A AA Ab
 b Ab bb
B) :matrimonio Papa(Ab) x Mama(Ab),la probabilidad sería del 25%

A b

A AA Ab

b Ab bb

C)2 hijos afectados 1/42 = 1/16=6.25% de probabilidad

D) 2 hijos afectados 1/42 =1/16 1/16=3/4=3/64=4.7%
1 hijo normal= 3/4

CONCLUSIONES

La herencia Mendeliana tiene relación con la herencia de aspectos controlados por solamente un
gen con 2 alelos, siendo uno de ellos dominante sobre el otro.

Ejemplificando, una vez que se mira a una patología como la enfermedad de Huntington, se ve
que sigue este patrón una vez que una persona afectada pasa la afección a un infante, y este
tiene una posibilidad del 50% de estar perjudicado. Dicha es la herencia mendeliana dominante.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

● Herencia mendeliana. (n.d.). Genome.gov. Retrieved September 18, 2022, from

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana
● CK-12 Foundation. (n.d.). CK12-Foundation. Ck12.org. Retrieved September 18, 2022,
from
https://flexbooks.ck12.org/cbook/ck-12-conceptos-biologia/section/3.11/primary/lesson/her
encia-mendeliana-en-humanos/