UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

“AÑO DEL FORTALECIMIENTO DE LA SOBERANÍA NACIONAL”

PRÁCTICA DE GENÉTICA 2: RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE GENÉTICA -

MENDELISMO

CURSO: GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

 RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

1) ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro

heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo? Razonar la respuesta.

- Se pueden diferenciar mediante el cruce de prueba. En su genotipo ,en donde están

los alelos se puede identificar la variabilidad genética, al cruzarlo con un individuo de
carácter recesivo.
- En el cruce del homocigoto dominante con el recesivo,habrá una probabilidad del
100% de que se forme un homocigoto dominante ,en cambio en la prueba de
heterocigoto con homocigoto recesivo hay un 50% de que salga heterocigoto
dominante y otro 50% de que salga recesivo.

2) En los cruces que se indican, ¿qué proporción de los descendientes serán

homocigóticos, si los distintos pares de alelos se transmiten
independientemente?

a) AaBb x AaBb

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aabB aabb

Hay un total de 16 recuadros,entonces:

- Homocigoto dominante y recesivo: 2/16

- Un par alélico homocigoto: 10/16
- Ambos pares alélicos homocigotos: 4/16

b) AaBbCC x AABbCc
 A a

a Aa aa

a Aa aa

- 2/4 homocigoto recesivo

B b

B BB Bb

b Bb bb

- ½ homocigoto
- ½ heterocigoto
- ¼ homocigoto recesivo

C C

C CC CC

c Cc Cc

- ½ homocigoto
- ½ heterocigoto

c) AAbbcc x aabbCC

A A

a Aa Aa

a Aa Aa

- 4/16 heterocigoto

b b

b bb bb

b bb bb

- 4/16 homocigoto recesivo

 C C

c Cc Cc

c Cc Cc

- 4/16 heterocigoto

3) En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una
pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer de ojos azules tienen
dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:

a) El genotipo del padre

b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

a) El genotipo del padre

- Los ojos pardos: A
- Los ojos azules: a

Madre: aa

Padre: Puede ser Aa (heterocigoto dominante) o AA(homocigoto dominante)

A X

a Aa Xa

a Aa Xa

Respuesta: Podemos decir que el padre debe tener un alelo recesivo ya que su segundo hijo
tiene ojos azules,entonces para que el primero tenga ojos pardos deberá tener un
heterocigoto: Aa

b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

Madre: aa

Padre: Aa

Aa x aa
 A a

a Aa aa

a Aa aa

Entonces:

Aa = Ojos pardos

aa = Ojos azules

Respuesta: Hay un 50% de probabilidad de que el tercer hijo tenga ojos azules

4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante

(A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de
un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.
Datos: Cuadro de Punnett:
A = Miopía Aa = Mujer - miopía
a = Vista normal aa = Hombre - vista normal

Respuesta: Hay un 50% de probabilidad que tengan

un hijo miope y un 50% de probabilidad de un hijo
con vista normal

50% 50%
heterocigoto homocigoto

5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen

que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un
varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto,
homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
Datos Cuadro de Punnett:
P: pelo en pico Varon: PP
p: pelo recto Mujer: pp
 p p

P Pp Pp

P Pp Pp

Respuesta: 100% de probabilidad que tengan hijos con pelo en pico

6) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante

(L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l).
Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de
Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que
pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

Datos: Cuadro de Punnett

L: plegar la lengua Juan: LI
l: lengua recta Ana: ll

L l

l LI ll

l Ll ll

Respuesta:
- 50% hijo que pueda plegar la lengua
- 50% hijo que no pueda plegar la lengua

7) Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la
mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos
azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el
genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul.
 MADRE PADRE
OJOS OJOS
Ojos pardos es
dominante: Puede ser AA
(Homocigoto dominante) o
Aa (Heterocigoto)
VARÓN MUJER HERMAN
OJOS OJOS O OJOS
Ojos azules es recesivo:
aa (Homocigoto recesivo)

HIJO
OJOS

Como el hermano es homocigoto recesivo (aa) por tener los ojos azules y como sabemos que
cada uno de los alelos es heredado de cada padre, se deduce que ambos padres tienen un
gen recesivo (a).

Por lo tanto, teniendo en cuenta lo anterior se dice que el padre es heterocigoto (Aa).

Es por eso que la mujer es heterocigoto (Aa), ya que presenta el alelo dominante “A” siendo
heredado del padre y también presenta el recesivo “a” de la madre.

De acuerdo a lo analizado, el genotipo de todos los integrantes de la familia son los siguientes:

INTEGRANTE GENOTIPO

MADRE aa

PADRE Aa

HERMANO aa

MUJER Aa

VARÓN aa

HIJO Aa

8) La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da

lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos
tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.

a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?

 A: Acondroplasia (dominante) n: Individuo sano (Recesivo)

Para que en la descendencia de los padres con enanismo tenga un hijo sano se
necesita que la enfermedad sea dominante, por lo que si fuese recesiva seria “aa” por
lo que en un 100 % de los hijos tendrían enanismo.

b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?

El genotipo de los progenitores sería Aa

Presentan el alelo dominante(A) que es referente con la enfermedad y el alelo

recesivo(a), el cual referiría a los hijos sanos.

c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea

normal? ¿Y de qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del
cruzamiento.

Descendencia (F1)

GAMETOS A a

A AA Aa

a Aa aa

- La probabilidad de que el próximo hijo sea normal (aa) es de 25%

- La probabilidad de que el próximo hijo sea acondroplásico (AA, Aa) es de 75%

9) La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter

autosómico recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU. Indica los
fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar
un descendiente afectado de FCU.

a) ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito?

Ambos padres son portadores sanos. La fenilcetonuria (FCU)es un desorden

metabólico de origen genético y su patrón de herencia es autosómico recesivo.
Si dos progenitores sanos tienen un hijo fenilcetonúrico, ambos deben ser
portadores sanos, heterocigotos del trastorno.
b) ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la
enfermedad?

Existe un 25% de probabilidades de que el siguiente hijo padezca también la

enfermedad.
La probabilidad de que un hijo normal de estos padres sea portador
heterocigoto es del 50 %
 .
c) ¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres
sea portador heterocigótico para FCU?

Los apareamientos donde existe la posibilidad de que al menos uno de los

hijos padezca FCU son:
- Padres heterocigotos portadores: Aa x Aa
- Padre heterocigoto portador con madre enferma: Aa x aa

Para determinar la proporción genotípica y fenotípica se utiliza un cuadro de Punnett:

1. Cruce Aa x Aa

ALELOS A a

A AA Aa

a Aa aa

● Dos padres sanos portadores del gen que determina la FCU tendrán el 25 % de
probabilidades de tener un hijo con FCU.
● Un 25 % de probabilidades de un hijo sano no portador, y 50 % que sean hijos
portadores heterocigotos.

2. Cruce Aa x aa

ALELOS A a

a Aa aa

a Aa aa

- En este caso existe un 50 % de probabilidad de tener hijos portadores (heterocigotos)

- Un 50 % es posible que manifiesten la alteración, dado que uno de los padres es
portador, y el otro presenta la enfermedad.

10) La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante

(A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que
padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca,
pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos
males?

Hombre con aniridia: Aajj

 Mujer con Jaqueca: aaJj

Aj aj

aJ AaJj aaJj

aj Aajj aajj

- El 25 % de sus hijos sufrirán aniridia y jaqueca.

11) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa

la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición
homocigótica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia se
deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo
BB. ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de
padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs?

Enfermedad Tay-Sachs (aa)

Braquifalangia (Bb)
Normal (BB)
Padre: Aa Bb
Madre: Aa Bb

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

AB AABb AAbb AaBb AaBb

aB AaBB AaBb AaBB AaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Los genotipos de los hijos de padre braquifalángicos y

heterocigóticos para la enfermedad de Tay - Sachs:

AABB - AABb - AaBB - AaBb - AAbb - Aabb - AaBb - aabb

12) Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad
de huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos
normales cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas
 pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. ¿Cuál es la
probabilidad de ?:
a) Tener un hijo completamente normal
b) Que tenga cataratas y huesos normales
c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles
d) Que padezca ambas enfermedades

Padre con cataratas y huesos normales: Aa bb

Madre sin cataratas y huesos frágiles: aa Bb

Ab Ab ab ab

aB AaBb AaBb aaBb aaBb

aB AaBb AaBb aaBb aaBb

ab Aabb Aabb aabb aabb

ab Aabb Aabb aabb aabb

- 25% AaBb (cataratas y huesos frágiles)

- 25% aaBb (sin cataratas y huesos frágiles)

- 25% Aabb (cataratas y huesos normales)

- 25% aabb (sin cataratas y huesos normales

13) La braquidactilia es un carácter humano raro dominante que causa el

acortamiento de los dedos. Varios estudios han puesto de manifiesto que
aproximadamente la mitad de la progenie de matrimonios braquidactílicos x
normal son braquidactílicos. ¿Qué proporción de descendientes
braquidactílicos cabría esperar entre dos individuos heterocigóticos?

● Braquidactilia = A
● Normal = a

Gametos A a

A AA Aa

a Aa aa

● La proporción de descendientes braquidactilia es un 75%

14) Supongamos que en el hombre el color de los ojos está controlado por un solo
gen con dos alelos. (B), que produce ojos color marrón y es dominante sobre
(b), que produce ojos de color azul.

Ojos marrones es dominante: B

Ojos azules es recesivo: b

a) ¿Cuál es el genotipo de un individuo de ojos marrones que se casa con un individuo

de ojos azules y produce un primer individuo de ojos azules?

b b

B Bb Bb

b bb bb

- El genotipo del individuo es heterocigoto (Bb), ya que al tener un gen con alelo
recesivo (b), su descendencia tendrá 50% de posibilidad de presentar ojos azules (bb).

b) Considerando el mismo apareamiento anterior ¿Qué proporción de los dos colores de

ojos cabría esperar en los siguientes descendientes?

b b

B Bb Bb

b bb bb

- Proporción del color de ojos marrones (Bb): ½ (50%)

- Proporción del color de ojos azules (bb): ½ (50%)

c) ¿Qué proporción cabría esperar en cuanto al color de los ojos en la progenie de un

apareamiento entre dos individuos de ojos marrones, cada uno de los cuales tenía un
progenitor con ojos azules?

B b

B BB Bb

b Bb bb

- Fenotípicamente hablando, ¾ de la progenie presentarán ojos marrones; mientras que

¼ de la progenie presentará ojos azules.
15) En el hombre la falta de pigmentación, denominada albinismo, es el resultado
de un alelo recesivo (a), y la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo
dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine la
probabilidad de que:
a) El siguiente hijo sea albino.
b) Los dos hijos inmediatos sean albinos.
c) ¿Cuál es el riesgo de que estos padres tengan dos hijos, uno albino y otro
normal?
d)
SOLUCIÓN:
- Individuo con albinismo es recesivo: a
- Individuo con pigmentación normal es dominante: A

A a

A AA Aa

a Aa aa

a) Hay una probabilidad que el siguiente hijo sea albino de 25%

b) La probabilidad que dos hijos inmediatos sean albinos es de 6,25%
c) El riesgo es de 18,75 %

16) La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo autosómico

dominante. Del matrimonio de dos primos hermanos sin molares y cuyos
abuelos comunes eran normales, nacen cinco hijos. Se desea saber las
probabilidades siguientes:

CRUCE A a

A AA Aa

a Aa aa

100/4= 25% cada cuadro

a) Todos los hijos sin molares

75% x 75% x 75% x 75% x 75% = 23,7%

b) Los dos mayores sin molares y los tres pequeños con ellos.
75% x 75% x 25% x 25% x 25% = 0,8%

c) Tres con molares y dos sin ellos.

25% x 25% x 25% x 75% x 75%= 0,8%
17) Si los cuatro primeros son normales, ¿cuál es la probabilidad de que el quinto
también lo sea? ¿Y de que ese quinto no tuviera molares?

Normal 1/4; sin molares ¾

18) La idiocia infantil amaurótica es un defecto mental raro que se presenta en los
individuos homocigóticos para un alelo recesivo.

a) Si dos progenitores normales tuviesen una hija con síntomas de dicha

enfermedad y un hijo normal, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo sea
portador del alelo recesivo?

50% de probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo.

b) Si ese hijo se casase con una mujer normal, cuyo hermano estuviese afectado
por dicha enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que el primer descendiente
de dicho matrimonio esté afectado?

25% de probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo.

c) Si el primer hijo nacido del matrimonio b estuviera afectado, ¿cuál sería la

probabilidad de que el segundo hijo también lo esté?

25% de probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo.

d) Si los dos primeros hijos del matrimonio b estuvieran afectados, ¿cuál sería la
probabilidad de que el tercer hijo fuese normal?

25% de probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo.

BIBLIOGRAFÍA

1) Janey L. Wiggs. Fundamentos de genética humana[Internet]. España: Elsevier; 2020

[2020; 23 Abril 2021]. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/book/3-

s2.0-B9788491135548000010?scrollTo=%23hl0000156

2) Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genetica Medica. 6th ed. Elsevier; 2020.

3) Pawlowski M, Mendel Y. Genetica medica 1. Cambridge Stanford Books, editor.

Independently Published; 2019.