UNIVERSIDAD NACIONAL JORGE BASADRE GROHMANN

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

PRIMER RESUMEN
INTRODUCCIÓN AL GENOMA HUMANO

CURSO: Genética
ALUMNA: Gabriella Ruth Monasterio Mamani
CODIGO: 2019-122016
AÑO: 2°do Año

TACNA-PERÚ
2023
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PRIMER RESUMEN
INTRODUCCIÓN AL GENOMA HUMANO

El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia

El Genoma Humana permite describir a todos los genes humanos, entender su estructura y
regulación, y se ha descubierto como la variación genética contribuye a la enfermedad.
El genoma humano se compone de DNA, el cual contiene en su estructura la información
genética, tiene orgánulos denominados cromosomas, estos se encuentrar en el nucleo.

En las células somáticas el genoma está constituido por 46 cromosomas, organizados en 23

pares. De los 23 pares, 22 pares se denominan autosomas y el par restante es el par sexual
(XX o XY).

ESTRUCTURA DEL ADN

Es una macromolécula de ácido nucleico

Lo constituye:

 Una pentosa, desoxirribosa

 Bases Nitrogenadas: Purinas(adenina, guanina) y Pirimidinas (timina, citosina)
 Grupo fosfato

Transmite información genética, es helicoidal y complementaria.

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CROMOSOMAS

 Es una única molécula lineal del ADN.

 El genoma nuclear está formado por 46 moléculas lineales de ADN.
 Forma 6000 millones de cromosomas de pares de nucleótidos.
 Se observan 46 cromosomas cuando las células se dividen, como cromatina conjunta
alas histonas (H2A, H2B, H3, H4 y H1) y proteínas no histonas.
 Cada complejo de ADN con su núcleo de histonas se denomina NUCLEOSOMA.

Variación en el genoma humano

Una vez completada la secuencia del genoma humano de referencia, gran parte de la atención se
ha dirigido al descubrimiento y catalogación de la variación de secuencia entre diferentes
individuos (incluidas personas sanas
y otras con diversas enfermedades) y entre diferentes poblaciones de todo el mundo.
La secuencia del genoma humano original se considera una secuencia de «referencia» para nuestra
especie, pero en realidad no es idéntica al genoma de ningún
individuo.

Transmisión del genoma

 La base cromosómica de la herencia se localiza en la copia del genoma y en su transmisión de una

célula a su progenie durante la división celular y de una generación a la siguiente durante la
reproducción,
 Existen dos tipos de división:

Mitosis
o División normal de las células somáticas
o Permite el crecimiento, diferenciación y regeneración tisular.
o Da lugar a dos células hijas.
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Fuente: Thompson y Thompson Genética

Meiosis
o Se da en células de la línea germinal.
o Forma los gametos, cada uno con 23 cromosomas
o Por errores en la división celular pueden producirse anomalías en el número de
cromosomas o en su estructura que suelen ser clínicamente importantes

Fuente: Thompson y Thompson Genética

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Ciclo celular

Fuente: Thompson y Thompson Genética

Gametogénesis y fecundación humanas

Las células de la línea germinal que experimentan meiosis (espermatocitos primarios y ovocitos
primarios) derivan del cigoto a través de una larga serie de mitosis antes de que se inicie la meiosis.
Tanto la espermatogénesis como la ovogénesis requieren meiosis, pero presentan importantes
diferencias de proceso y cronología que pueden tener consecuencias clínicas y genéticas para la
descendencia. La meiosis femenina inicia en la etapa fetal con células limitadas, por el contrario
la meiosis masculina inicia en la etapa aldulta con muchas células.

Espermatogénesis
 Se producen espermatozoides, este proceso se lleva a cabo en los
testículos(espermatogonias).
 Espermatocito primario ---Espermatocito secundarios--- Espermatidas---
Espermatozoides
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 Dura 64 días

Fuente: Thompson y Thompson Genética

Ovogénesis
 Comienza durante el desarrollo del feto femenino
 Los óvulos se desarrollan a partir de ovogonias
 En el nacimiento existen millones de ovocitos, pero solo maduran 400, y son liberadas
en la ovulación mediante la menstruación.
 Cuando se alcanza la madurez sexual, cada ovocito completa la meiosis I antes de la
ovulación, convirtiéndose en el ovocito Secundario.
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 La meiosis II comienza inmediatamente y prosigue hasta la etapa de metafase durante

la ovulación, donde se detiene de nuevo, y sólo se completa si se produce la
fecundación.

Fuente: Thompson y Thompson Genética

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BIBLIOGRAFIA

1. Roderick R. McInnes, Robert L. Nussbaum,. THOMPSON Y THOMPSON GENETICA EN MEDICINA 8TVA EDICIÓN. 8th
ed. ELSIVIER , editor.
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