República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria

Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda
Programa de Enfermería
Semestre III
Morfo fisiopatología.

La genética.

Doctora. Bachiller:

Marly Mendoza. María Piña.

Ci: 26.937.698

Santa Ana de coro; Julio del 2023.

 Introducción.
La Genética, es el estudio científico de cómo se transmiten los caracteres
físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue
acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson. Los genetistas
determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de
organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud
a sus padres, y las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se
reproducen de generación en generación según determinados patrones. La
investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos
más importantes de la biología moderna.
 La genética.
La genética es una rama de la biología que estudia cómo las características y
los rasgos físicos se transmiten de una generación a otra. Para comprender
esa herencia, examina los genes que se encuentran en
las células del organismo y que poseen un código especial
denominado ADN (ácido desoxirribonucleico). Este código determina el aspecto
físico y las probabilidades de contraer determinadas enfermedades.

Los genes funcionan como unidades de almacenamiento de información y

contienen las instrucciones sobre cómo deben funcionar las células para formar
las proteínas. Esas proteínas son las que dan lugar a todas las características
del individuo. El ADN es una proteína que controla la estructura y el
funcionamiento de cada célula y tiene la capacidad de crear copias exactas de
sí mismo. El ARN (ácido ribonucleico) es una molécula que cumple la función
de mensajero de la información del ADN.

Historia de la genética.

La genética es una ciencia del siglo XX (nombrada así en 1906 por William
Bateson) que inició con el redescubrimiento de las “leyes de Mendel”. Ciertos
avances conceptuales del siglo XIX fueron claves para el pensamiento genético
posterior, por ejemplo:

 1858. El alemán Rudolf Virchow introdujo el principio de continuidad de

la vida por división celular y estableció a la célula como unidad
de reproducción.
 1859. El británico Charles Darwin presentó su teoría “El origen de las
especies”, en la que sostiene que los organismos existentes proceden de
seres que existieron en el pasado y que atravesaron un proceso de
descendencia gradual, con ciertas modificaciones.
 1865. El checo Gregor Mendel, hoy considerado el fundador de la genética,
estableció las “leyes de Mendel” que consistían en las primeras reglas
básicas sobre la transmisión de patrones por herencia, de los padres a sus
hijos. En aquellos tiempos su trabajo fue ignorado.
 1900-1940. Período de la “genética clásica”. La genética surgió como
ciencia propia e independiente con el redescubrimiento de las “leyes del
Mendel”.
 1909. El danés Wilhem Johannsen introdujo el término “gen” para hacer
referencia a los factores hereditarios de las investigaciones de Mendel.
 1910. Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia
descubrieron la base de los cromosomas que se encuentran en cada célula.
 1913. Alfred Sturtevant esbozó el primer mapa genético que mostraba la
ubicación de los genes, entre otras características importantes.
 1930. Se confirmó que los factores hereditarios (o genes) son la unidad
básica de la herencia tanto funcional como estructural y que están
localizados en los cromosomas.
 1940-1969. Se reconoció a la proteína de ADN como la sustancia genética
y al ARN como la molécula mensajera de la información genética. También
se avanzó en el conocimiento de la estructura y de las funciones de los
cromosomas.
 1970-1981. Durante este período surgieron las primeras técnicas de
manipulación del ADN y se consiguieron los primeros ratones y moscas
concebidos artificialmente mediante la ingeniería genética con mezcla de
ADN de otros organismos.
 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan encontraron el gen
defectuoso que, al mutar, es el responsable de la enfermedad hereditaria
denominada “fibrosis quística”. James Watson y Francis Crick, junto a otros
colaboradores, lanzaron el proyecto “genoma humano” y descubrieron la
estructura de doble hélice de la molécula de ADN.
 1995-1996. Durante los años de la revolución científica y social, Ian Wilmut
y Keith Campell lograron captar la secuencia completa de un genoma y
obtuvieron el primer mamífero clonado a partir de células mamarias. Se
trató de la oveja Dolly, quien no nació de la unión de dos células (un óvulo y
un espermatozoide) sino que provenía de una célula glandular mamaria de
otra oveja que ya no estaba viva.
 2001-2019. Durante este período, considerado el “siglo de la genética”, el
proyecto del genoma humano se completó de manera exitosa y alcanzó el
99% del genoma secuenciado. Este resultado dio lugar a una nueva era de
investigación genética que ofreció aportes relevantes para la biología,
la salud y la sociedad.

Importancia de la genética.

La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de

un organismo, y su trayectoria evidencia que se trata de una ciencia de crecimiento
exponencial. Sus aportes sobre la evolución de las especies y sobre dar soluciones
a problemas congénitos o enfermedades resultan su mayor ventaja a pesar de que
algunos experimentos van de la mano de controversias a nivel ético y filosófico, como
por ejemplo, la clonación de animales.

Genética humana.

La genética humana examina la herencia biológica en los seres humanos a

través de las células que son pequeñas unidades vivas que componen los
músculos, la piel, la sangre, los nervios, los huesos, los órganos y todo lo que
conforma un organismo. Los seres humanos surgen de la unión de dos células,
un óvulo y un espermatozoide, que forman una nueva célula llamada “cigoto”
que se divide de manera sucesiva hasta formar un bebé con todos sus rasgos y
características.

El ser humano tiene unos 30.000 genes que contienen las instrucciones que
determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento del organismo. Los
genes se encuentran distribuidos en 23 pares de cromosomas (o 46
cromosomas en total) dentro de las células. Los cromosomas son estructuras
que contienen ADN y ARN, es decir, que cuentan con una secuencia de
información química que determina cómo será la morfología y el
funcionamiento del organismo.

Herencia de la genética.

La herencia genética es la transmisión, a través de la información existente en

el núcleo de las células, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro
tipo, de un ser vivo a sus descendientes. Para conocer la herencia genética no
basta el origen de las semejanzas entre los miembros de una
misma familia sino que es necesario contemplar la epidemiología genética
(enfermedades de los antecesores) y el medio ambiente en el que interactúa un
individuo. La transmisión del material genético tiene las siguientes
características:

 Genotipo. Es el conjunto de toda la información transmisible que contienen

los genes.
 Fenotipo. Es cualquier característica visible que presenta un individuo
(física o conductual) determinada por la interacción entre el genotipo y el
medio ambiente.
 Meiosis. Es una de las formas de división celular propia de las células
reproductoras, en la que se produce una unión o cigoto de dos células (un
óvulo y de un espermatozoide).
 Mitosis. Es la división celular que da como resultado dos nuevas células con
la misma cantidad de cromosomas, es decir, misma información
genética respectivamente.
 Mutación. Es la variación que se produce en el genotipo de un individuo y
puede ser espontánea o inducida por agentes muta genéticos, que tienen
lugar en el ADN.
 Tipos de genéticas.

Existen diferentes tipos de herencia genética que dependen de las unidades

discretas llamadas “genes”. Los seres humanos tenemos 23 pares de
cromosomas, un par provenientes de la madre, y otro par, del padre. Los
cromosomas son estructuras que contienen a los genes y donde pueden existir
diferentes formas del mismo gen lo que se denomina “alelos”.

Por ejemplo, en el gen de color de ojos, un individuo puede heredar un alelo del
padre que determina que los ojos son azules y heredar otro diferente de la
madre que indique que los ojos son verdes. Por lo tanto, el color de ojos del
individuo dependerá de la combinación de alelos de un mismo gen. A partir de
este ejemplo, se podrán comprender mejor los diferentes tipos de herencia
genética que se desarrollan a continuación.

 La herencia dominante-recesiva. Ocurre cuando uno de los alelos domina

sobre otro y sus rasgos resultan dominantes.
 La herencia dominante incompleta. Se produce cuando ninguno de los
alelos domina obre el otro, por lo que el rasgo en la descendencia es una
mezcla de ambos alelos.
 La herencia poli genética. Sucede cuando una característica individual es
controlada por dos o más pares de genes y se expresa en forma de
pequeñas diferencias. Por ejemplo, la altura.
 La herencia ligada al sexo. Ocurre cuando los alelos se encuentran en los
cromosomas sexuales (corresponden al par número 23), que están
representados por el signo “XY” en el varón y “XX” en la mujer. Los
hombres solo pueden pasar su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo
que ningún rasgo ligado a X es heredado del padre. A la inversa, ocurre con
la madre quien solo pasan su cromosoma X a sus hijas mujeres.
 Variabilidad de la genética.

La variabilidad genética es la modificación de los genes de los individuos de

una misma especie que se diferencian según la población en la que habitan.
Por ejemplo, los jaguares que habitan en Brasil tienen casi el doble de tamaño
que los que habitan en México, a pesar de que pertenecen a la misma especie.
Hay dos fuentes principales de variación genética:

 La mutación. Se produce por cualquier cambio en una secuencia de ADN,

tanto por un error en la replicación del ADN como por radiaciones o
sustancias químicas del medio ambiente.
 La combinación de genes. Se genera durante la reproducción de las células
y es como ocurren la mayoría de las variaciones hereditarias.

Manipulación genética.
La manipulación genética, o también llamada “ingeniería genética”, se
concentra en el estudio del ADN con el objetivo de lograr su manipulación.
Consiste en una serie de métodos de laboratorio que permite modificar las
características hereditarias de un organismo para aislar genes o fragmentos de
ADN, clonarlos e introducirlos en otros genomas para que se expresen. Por
ejemplo, cuando los genes nuevos son introducidos en las plantas o animales,
los organismos resultantes se denominan “transgénicos”.

Leyes de Mendel.

Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia
genética, es decir, el proceso de transmisión de las características físicas y
biológicas de los padres a los hijos.
Las características o rasgos que se heredan están determinados por dos
versiones de un gen, llamados alelos. Cuando los alelos son iguales, el
individuo es homocigoto; cuando los alelos son diferentes, el individuo es
heterocigoto.

Las tres leyes de Mendel son:

 Principio de la uniformidad.
 Principio de segregación.
 Principio de la transmisión independiente.

Estos principios constituyen las bases de la genética y sus teorías. Fueron

postuladas por el naturalista austriaco Gregor Mendel entre los años 1865 y
1866.

Primera ley de Mendel:

Principio de la uniformidad.

La primera ley o principio de la uniformidad establece que cuando se cruzan

dos individuos homocigotos para una característica diferente, los hijos (primera
generación filial) serán heterocigotos para esa característica.
Esto significa que el fenotipo (las características observables) y el genotipo (los
genes que determinan la característica) de la primera generación de hijos serán
idénticas.

Por ejemplo:

Se cruza una planta con dos alelos iguales AA (homocigota dominante) para
flores rojas con una planta con dos alelos aa (homocigota recesiva) para flores
moradas.

El resultado será plantas hijas con dos alelos diferentes Aa (heterocigotas) con
flores rojas, que es el carácter dominante, como se ilustra a continuación:

El cuadro de Punnet es una forma de realizar los cruces entre individuos. Se

coloca en la primera fila los alelos de un progenitor y en la primera columna los
alelos del otro progenitor. Las casillas se rellenan con la combinación de la
primera fila y la primera columna. Así, el cuadro de Punnet de la primera
generación filia será:
 A (rojo) A (rojo)

a (morado) Aa Aa
a (morado) Aa Aa

Al cruzar dos individuos de esta primera generación filial (heterocigotos para un

rasgo), en la segunda generación reaparecerá el fenotipo y genotipo de
carácter recesivo en la proporción 1 a 3, es decir, 1 recesivo y 3 dominantes.

Por ejemplo:
Si se cruzan las plantas de la primera generación filial de color rojo
(heterocigotas Aa), entre los hijos aparecerá:
 uno con el genotipo recesivo aa y flores moradas,
 dos hijos heterocigotos Aa con flores rojas y
 un hijo homocigoto AA con flores rojas.

Cuadro de Punnet de la segunda generación filial

A (rojo) a (morado)

A (rojo) AA Aa
a (morado) Aa aa

Segunda ley de Mendel:

Principio de la segregación.
 La segunda ley o principio de la segregación consiste en que cada versión de
un gen (alelo) para una dada característica se separa o segrega en las células
sexuales del individuo. De esta forma, los alelos tienen la misma posibilidad de
ser heredados por los hijos.
Por ejemplo:
Una planta homocigota para flores rojas tendrá el genotipo AA. Las células
sexuales de esta planta tendrán solo un alelo A. En cambio, en una planta
heterocigota Aa, la mitad de sus células sexuales tendrán el alelo A y la otra
mitad, el alelo a.

Tercera ley de Mendel:

Principio de la transmisión independiente.

La tercera ley o principio de la transmisión independiente establece que rasgos

diferentes se pueden heredar de manera independiente. Mendel obtuvo esta
información al estudiar la herencia de dos características de los guisantes: el
color y la textura.
Por ejemplo:
Vamos a considerar dos características de una planta, el color de las flores
(rojos o moradas) y la textura del tallo (liso o rugoso). Los alelos para el color
de las flores son A (dominante rojo) y a (recesivo morado). Los alelos para la
textura del tallo son B (dominante liso) y b (recesivo rugoso).
Si cruzamos una planta con flores rojas y tallo liso (genotipo AABB) con una
planta con flores moradas y tallo rugoso (genotipo aabb), la primera generación
filial será 100% heterocigota AaBb. En este caso, el fenotipo dominante será
flores rojas y tallos lisos, como se espera por la primera ley de Mendel.
Si cruzamos dos individuos de la primera generación filial (AaBb x AaBb), se
obtienen 16 diferentes combinaciones, de las cuales:
 9 flores rojas y tallos lisos
 3 flores rojas y tallos rugosos
 3 flores moradas y tallos lisos
 1 flor morada y tallo rugoso
 Cuadro de Punnet AaBb x AaBb

A (rojo) A (rojo) a (morado) a (morado)

B (liso) b (rugoso) B (liso) b (rugoso)

A (rojo) AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb
B (liso) (rojo y liso) (rojo y liso) (rojo y liso) (rojo y liso)
A (rojo) AA Bb AA bb Aa Bb Aa bb
b (rugoso) (rojo y liso) (rojo y rugoso) (rojo y liso) (rojo y rugoso)
a (morado) Aa BB Aa Bb aa BB aa Bb
B (liso) (rojo y liso) (rojo y liso) (morado y liso) (morado y liso)
a (morado) Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb
b (rugoso) (rojo y liso) (rojo y rugoso) (morado y liso) (morado y rugoso)

Variaciones de las leyes de Mendel.

Existen algunos patrones de herencia que no siguen las leyes de Mendel.

Estas se conocen como variaciones de las leyes de Mendel o herencia no
mendeliana. Corresponden a mecanismos alternativos a la transmisión de
patrones hereditarios:

 Dominancia incompleta: las características que no necesariamente una domina

la otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce
una mezcla de los genotipos. Por ejemplo, de la mezcla de una rosa roja y una
rosa blanca puede generarse una rosa rosada.
 Alelos múltiples: en un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo
dos pueden estar presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que uno
domine sobre el otro. Por ejemplo, como ocurre en los grupos sanguíneos.
 Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes
dominantes también se pueden expresar sin mezclarse. Por ejemplo, una flor
que muestra al mismo tiempo color ro y color blanco, sin mezclarse.
 Pleiotropía: cuando un gen que puede afectar la expresión de otros genes. Por
ejemplo, el gen de un defecto genético puede afectar el desarrollo del individuo.
 Ligamiento al sexo: está asociada a los genes presentes en los cromosomas
sexuales. Por ejemplo: los ojos blancos en las moscas de la fruta aparecen en
los machos, mientras los ojos rojos aparecen el doble en las hembras.
 Epistasis: los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los
alelos de otro gen. Por ejemplo, algunos genes en la enfermedad de colon
irritable.
 Genes complementarios: se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes
genes que pueden expresar un mismo fenotipo. Por ejemplo, los genes de
resistencia contra hongos en el trigo.
 Herencia poligénica: se trata de características determinadas por varios genes,
como la estatura, color de piel, entre otros.
Gregor Mendel.

Las investigaciones de Gregor Mendel fueron consideradas relevantes a partir

de 1900, cuando los científicos Hugo Vries, Carl Correns y Erich von
Tschermak tomaron en cuenta sus experimentos y resultados. A raíz de esto se
considera como un hito en los estudios sobre biología y genética.

Mendel es considerado el padre de la genética gracias a sus leyes.

Estas conforman las bases de la genética y sus teorías, ya que muestran cómo
será el fenotipo del nuevo individuo, es decir, sus características físicas y
expresión del genotipo.
 Conclusión.
Mendel llegó a la conclusión de que la reaparición de los nietos
de los caracteres paternos, perdidos en la primera generación
demostraba la idea de los caracteres mezclados era falsa y
afirmaba la hipótesis de que los factores hereditarios mantenían
su individualidad a lo largo de las generaciones. Además estos
caracteres se transmitían independientemente unos.