GENERALIDAD

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ES
Subdisciplina de la genética según la UNESCO.
Embriología

La rama de la biología se encarga de estudiar la morfogénesis, el desarrollo embrionario y nervioso desde la gametogénesis hasta
el momento del nacimiento de los seres vivos.
 La formación y desarrollo de un embrión es conocido como embriogénesis.
 Se trata de una disciplina ligada a la anatomía e histología.
 El desarrollo de un embrión se inicia con la fertilización, que origina la formación de un cigoto. Cuando finaliza el proceso durante
el cual se generan todas las principales estructuras y órganos del sistema (a las nueve semanas aproximadamente), el embrión se
denomina feto.
 Ciencia que estudia todos los cambios que ocurren para la formación de un nuevo ser desde la fertilización hasta el nacimiento.
ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO
 Período embrionario: desde la fertilización hasta la octava semana. Organogénesis.
Período embrionario presomítico: dos y media primeras semanas.
Período embrionario somítico: inicia a mitad de la tercera semana y termina al final de la octava.
 Período fetal: desde la novena semana hasta el nacimiento.
Planos: sagital, coronal o frontal y transversal.
Movimientos: craneal, caudal, ventral, dorsal, lateral.
HISTORIA
Hipócrates y Aristóteles ¿Cómo nos formamos?
Galeno Formación del feto
El Corán Morfología del embrión RAMAS
Leeuwenhoek Microscopio / espermatozoides  Embriología
Reinier de Graff Los ovarios y los folículos maduros comparada: Estudia
Homunculista El humano dentro del espermatozoide el desarrollo de los
Ovista El humano en el ovocito y la estimulación del semen organismos al
Lazzaro Spallanzani Se necesita de los dos elementos comparar los distintos
Caspar (epigenesis) Remodelación y crecimiento, capas y discos embriones de todas las
Von Pander Tres capas especies durante su
Von Baer Características del desarrollo desarrollo
Schleiden y Schwann Teoría celular - cigoto embrionario.
Wilhem Roux Mecánica del desarrollo- interacciones  Embriología química
Spemann Inducción primaria o molecular: A través
Streeter 23 estadios u horizontes de procesos
1978 Fertilización asistida fisiológicos, estudia el
Biología molecular y genes Hox Molecular y genes Hox desarrollo de los
1995 Código genético embriones como
2007 Premio Nobel de Medicina unidad química
molecular.
 Embriología moderna: Rama que une la embriología con la genética, la bioquímica y la medicina moderna ; comenzó a
emplearse a fines del siglo XX.
 Embriología humana: Estudia bajo conceptos generales de la embriología el desarrollo prenatal enfocado en los seres humanos.
 Embriología clínica: Especializada en la parte clínica de la medicina, aquella que examina el desarrollo prenatal.
 Embriología experimental: Estudia el desarrollo prenatal de los seres vivos, tanto el normal como el anormal, a través de
métodos experimentales.
 Teratología: Proveniente del griego “teratos” que significa monstruo, estudia el desarrollo anómalo (defectos y enfermedades
congénitas) de los seres vivos.
CÉLULA
 Membrana celular
  Citoplasma: Citosol o matriz citoplasmática. Es el líquido gelatinoso que llena el interior de una célula. Está compuesto por agua
(85%), sales y diversas moléculas orgánicas(proteínas, lípidos, glúcidos, ácidos nucleicos, nucleótidos, sales). Algunos orgánulos
intracelulares como el núcleo y las mitocondrias, están rodeados por membranas que los separan del citoplasma.
 Orgánulos: Diferentes estructuras contenidas en el citoplasma, que desempeñan las diferentes funciones metabólicas de la célula.
 Núcleo: Es un orgánulo membranoso que se encuentra en el centro de las células eucariotas. Estructura rodeada por una doble
membrana llamada membrana nuclear o envoltura nuclear; la misma que tiene la capacidad de disolverse y organizarse durante el
proceso de división. Contiene la mayor parte del material genético ácidos nucleicos (ADN, ARN, cromatina, nucleolos, genes).
Dirige, controla, regula todas las actividades celulares.

CÉLULA EUCARIOTA
 Las células somáticas son más numerosas en los organismos excepto las células germinales o gametos.
 Las células somáticas son diploides y posee información genética en su núcleo punto en los seres humanos están compuestos por
23 pares de cromosomas lo que es igual a 46 cromosomas homólogos.
 Las mutaciones en las células somáticas pueden afectar al individuo, pero no se transmiten a la descendencia.
 La célula reproductiva del cuerpo son las células germinativas son los óvulos en las mujeres y los espermatozoides en los varones
también se les llama célula germinal. Cada célula germinativa dispone de 23 cromosomas y es haploide 1n.

HERENCIA
De latín a herencia. Es el conjunto de los bienes derechos y obligaciones que se transmiten a Los Herederos. Es el derecho de dar o recibir
algo de una situación anterior. Transmisión de información genética De Padre A Hijo.
GEN
Unidad de almacenamiento de información de los seres vivos. unidades que se heredan que pasan de padres a hijos. Es un segmento de ADN
que codifica para una proteína es una secuencia determinada de ácidos nucleicos que ocupa un locus o espacio preciso en un cromosoma y
cumple una determinada función.
GENOMA
Conjunto de genes pertenecientes a una especie. El material genético se presenta en forma de cromatina o de cromosomas dependiendo de la
fase celular en la que se encuentra la célula.
CROMATINA
 Está constituida por ADN y proteínas histonas y proteínas no histónicas lípidos sales de Ca, Zn, Fe, Mg.
 Constituye a los cromosomas y es fundamental en la regulación de la expresión genética se presenta en diferentes niveles de
empaquetamiento o compactación cuyo grado máximo se da durante la división celular (nucleosomas o Collar de perlas).
 Cada cromosoma contiene entre 48 y 240 millones de bases así cada cromosoma tendría una longitud de 1,6 a 8, 2 cm es decir la
longitud total del ADN sería alrededor de 3 m, por lo que hay que agrupar al ADN a estos se denomina el empaquetamiento.

Funciones:
 Proporcionar la información genética necesaria para que los orgánulos celulares pueden realizar la transcripción y la síntesis de
proteínas.
 Conservan y transmiten la información genética contenida en el ADN duplicando el ADN en la reproducción celular.
Tipos
 Heterocromatina: forma inactiva condensada localizada sobre todo en la periferia del núcleo que se tiñe fuertemente con las
coloraciones.
1. Constitutiva: identifica para todas las células del organismo y que carece de información genética incluye a los telómeros
y centrómero del cromosoma que no expresan su ADN.
2. Facultativa: diferentes los distintos tipos celulares contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o
que pueden expresarse en algún momento incluye el ADN satélite y el corpúsculo de Barr.
 Eurocromatina: forma inactiva de la cromatina en la que se está transcribiendo el material genético de las moléculas de ADN
moléculas de ARNm. Esta diseminada en el núcleo es decir menor concentración se tiñe débilmente con las coloraciones y su
mayor tensión ocurre en la mitosis. Es aquí donde se encuentra en la mayoría de los genes activos.
HISTONAS
Proteínas ligeramente básicas solubles en agua y coagulables por el calor presentes de manera mezclada con el ADN en casi todas las células
eucarióticas pueden servir para enrollar ADN en los cromosomas y muy probablemente afectan La regulación de la actividad de los genes.
 Proteínas histonas: son de 5 tipos: H1, H2A, H2B, H3, H4. El ADN de la cromatina está envuelto alrededor de un complejo de
histonas (excepto la H1). El complejo de histonas y ADN cromatina forman las que se denominan cuentas de un rosario o
nucleosomas. La histona H1 se situó entre dos nucleosomas a esto se le denomina empaquetonamiento.
 Proteínas no histónicas: son muy heterogéneas y numerosas e intervienen en La regulación de la expresión genética. La
información genética pasa de una célula a otra esta información sirve para la diferenciación celular la morfogénesis y la
reproducción de los organismos.
ACIDOS NUCLEICOS
Son grandes moléculas formadas por la repetición de un número llamado nucleótido punto portadores de la información genética
responsables de la transmisión hereditaria.
Funciones
 Transmitir las características hereditarias de una generación a la siguiente
 Dirige la síntesis de proteínas específicas.
Procesos en los que intervienen
 La replicación o síntesis del ADN
 La transcripción síntesis de los ARN
 La traducción o síntesis de proteínas en las que intervienen los tipos de ARN.}
 Desoxirribos
a
Azucar
Fosfato Ribosa
Nucleotido
Nucleosido Adenina (A)
Purinas
Guanina (G)
Base
Nitrogenada Citosina (C)

Pirimidinas Timina (T)

Uracilo (U)

ARN
 ARN-m(mensajero): lleva la información genética.
 ARN-r (ribosomal): el de mayor cantidad de 4 tipos, síntesis proteica.
 ARN-t (transferencia): transporta los AA
 ARN-hn (heterógeno nuclear): lee la información que debe salir del núcleo.

GLOSARIO
 Gen: es la parte de una molécula de ADN que puede copiarse en forma de una molécula de ARN.
 Genoma: toda la información genética contenida en una célula Incluyendo los genes y a otras secuencias de ADN.
 Mutación: cambio transmisible en una secuencia de nucleótidos que pueden ocasionar una alteración o la pérdida de la función
normal de la proteína codificada por esa secuencia de nucleótidos.
 Cariotipo: forma número y mapeo de los cromosomas para cada especie e individuo.
 Expresividad: se refiere a las diferencias que se presentan en cuanto a la intensidad del defecto de un gen.
 Penetrancia: se refiere a la relación entre el número de individuos que teóricamente deberían presentar un carácter y el número
que en realidad lo presenta.
 Haploide: Quién es la mitad de exacta del número de cromosomas.
 Poliploide: tiene más de 2 dotaciones cromosómicas.
 Diploide: célula u organismo con dos complementos cromosómicos 2n.

Cromosomas
NÚMERO
 Células somáticas: 23 pares para la especie humana, 22 pares somáticos y 1 par sexual.
 Células germinativas: 23 cromosomas, 22 cromosomas somáticos y 1 cromosoma sexual.
PARTES
  Cromátida: cada uno de los filamentos que constituyen los cromosomas.
 Centromero kinetocoro, cinomero constricción primaria: Región del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se unen
las dos cromátidas. Es la región de Unión a las fibras del huso acromático durante la división celular.
 Brazos: “P” corto y “q” largo.
 Telómeros: dan polaridad y son los extremos a los cromosomas Son regiones de ADN no codificante altamente repetitivas cuya
función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas.
 Constricciones secundarias o satélite: la construcción secundaria es constante en posición y tamaño y cada grupo de células
tienen las construcciones típicas sirve para la identificación del cromosoma.
CLASIFICACIÓN
 Por la posición del centrómero: metacentricos submetacentricos acrocentricos y telocéntricos.
 Por el tamaño: Grandes medianos y pequeños

ORGANIZACIÓN
 Ideograma: representación gráfica de los cromosomas de un genoma que muestra sus características morfológicas más relevantes.

 Cariograma: una fotografía de los cromosomas de un individuo teñidos y ordenados según su tamaño. Es recomendable realizar
un cariotipo para: confirmar síndromes congénitos, cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar
relacionadas con los heterocromosomas, instituciones de abortos repetidos problemas de esterilidad, problemas legales.
Son 7 grupos denominados con la letra mayúscula del alfabeto que va desde la a hasta la g cada grupo tiene un número de pares
con determinadas características.
 1. Grupo a: incluye los pares 123 son los cromosomas más grandes. El par 1 y 3 son metacentricos grandes y el pardo son
submetacéntricos más grandes.
2. Grupo B: incluye los pares 45 y son submetacéntricos grandes.
3. Grupo c: incluye los pares del 6 al 12 y son submetacéntricos medianos por su tamaño en este grupo se coloca el
cromosoma X.
4. Grupo D: incluye los grupos 13 14 15 y son acrocéntricos grandes.
5. Grupo E: incluye los grupos 16 17 18 y son submetacéntricos pequeños el 16 es casi metacentrico.
6. Grupo F: incluyen los grupos 1920 y son metacéntricos pequeños.
7. Grupo G: incluyen los grupos 21 22 y son acrocéntricos pequeños por su forma se incluye al cromosoma ye que no tiene
satélite.

 Genotipo: composición genética de una célula un organismo.

 Fenotipo: características observables de una célula un organismo que son el resultado de la expresión del genotipo celular.
NOMENCLATURA
Técnicas de bandas y subandas
 Número del cromosoma y sitio
 Número de la región
 Número de banda
 Número de sub-banda
Ejemplo: 5p2, 3, 3. Anomalías 46XYr (1) (p3,3q3,2)