Titulo: ANTECEDENTES HISTÓRICOS DE LA GENÉTICA EN

MEDICINA
Categoría: TRABAJO DE INVESTIGACION - INDIVIDUAL
Estudiante: LUZY GLORIA DE LA CRUZ BONIFACIO
Código De Estudiante 75070
Fecha: 23/08/2021
Asignatura GENETICA MEDICA
Grupo D
Docente SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA
Periodo Académico II/2021
Subsede Cochabamba
 INTRODUCCION

La genética es la ciencia que estudia la herencia y la variación, así como las características de
una generación a otra y los aspectos que intervienen en este proceso. Y la genética médica es la
rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados
de manera directa con el genoma humano, que a veces no genera síntomas graves, pero otras
generan enfermedades hereditarias, por ello su importancia para dar soluciones a problemas
congénitos o enfermedades.1

Los antecedentes históricos de la genética en medicina, se dan a través de la historia con el

proceso de domesticación de animales y el mejoramiento de plantas de interés alimenticio son
hechos que ocurrieron hace miles de años y de igual forma el hombre fue reconociendo en que
los caracteres se transmitan de una generación a otra. Así como Gregor Mendel que formuló las
leyes de la herencia biológica6.

Conocer los antecedentes históricos de la genética medica, nos ayuda a entender algunas
enfermedades. Conocer las causas que provocan una enfermedad suele ser el primer paso para
tratarla de manera efectiva. En medicina, a pesar de que desde la prehistoria el ser humano se
ha interesado por todo lo que tiene que ver con la vida y la muerte, no fue hasta el siglo XIX
cuando se dieron la mayor parte de los descubrimientos y avances que hoy en día conocemos,
como el reconocimiento de la célula como unidad reproductora condujo al abandono de la
generación espontánea y del preformacionismo. Un animal o una planta se originan de una
simple célula mediante un proceso epigenético, a través de sucesivos estados de diferenciación
de un huevo indiferenciado. La entrada del siglo XX produce una explosión de nuevos
descubrimientos que ya no se detendrá, y que continuará a un ritmo siempre creciente y que ya
en el siglo XXI de mano de la genética están encontrando un momento de revolución y tiene
mucho más por descubrir, en el presente trabajo se darán a conocer los antecedentes históricos
de la genética en medicina.
 ANTECEDENTES HISTORICOS DE LA GENETICA EN MEDICINA

GENÉTICA

La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se

transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN. Se trata de una
de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior un gran número de
disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la
biología celular.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y
ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los
cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada
célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado
replicación.1

LA CIENCIA DE LA GENÉTICA

Aunque la genética juega con un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento

de los organismos, es la combinación de la genética, replicación, transcripción y procesamiento
(maduración del ARN) con las experiencias del organismo la cual determina el resultado final.

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena
de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN),
en las cuales tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la
secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN
existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una
cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena
de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde
con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los
aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y
responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones
que las células necesitan para vivir.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por

lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere solo al ADN contenido en el
núcleo, organizado en cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes y es
llamada genoma mitocondrial1.

SUBDIVISIONES DE LA GENÉTICA

La genética se subdivide en varias ramas, como:

 Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su

dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy
vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular.

 Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de

ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el
fenómeno de la recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las
leyes de Mendel.

 Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy

especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.

 Genética de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una

población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.

 Genética del desarrollo: Estudia cómo los genes son regulados para formar un
organismo completo a partir de una célula inicial.

 Genética molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica.

Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como
transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas.

 Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes

niveles del material genético. 1
GENÉTICA MEDICA

La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de

síndromes relacionados de manera directa con la genoma humano, que a veces no genera
síntomas graves pero otras generan enfermedades hereditarias. Es una rama muy diversa que
incluye múltiples especialidades, como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética
molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento
genético.4

NACIMIENTO DE LA GENÉTICA

El holandés Hugo Marie de Vries (1848-1935) fue profesor y director del Instituto de Botánica
y del Jardín Botánico de Ámsterdam. Propuso en 1889 que los caracteres hereditarios en los
seres vivos se encuentran en partículas denominadas pangenes. Sus experimentos sobre
hibridaciones con la onagrácea Oenothera lamarckiana lo condujeron en febrero de 1900 a los
mismos resultados a los que había llegado Mendel 35 años antes. 2

El botánico alemán Carl Erich Correns (1864-1933) formado por el naturalista Karl Nägeli
con quien Mendel mantuvo contacto epistolar durante muchos años, realizó numerosos
experimentos con el endospermo (xenia) de algunas plantas, lo cual le llevó a publicar en abril
de 1900 un artículo sobre el comportamiento de las progenies híbridas en el que confirma los
resultados obtenidos por Mendel y reconoce su prioridad.2

El austriaco Erick von Tchermak-Seysenegg (1871-1962) nieto del profesor Eduard Fenzl
maestro de Mendel, estudió agricultura e inicio experimentos de hibridación en chícharos con
el propósito de mejorar las cosechas, obtuvo los mismos resultados que Mendel los que publicó
en junio de 1900. Estos tres personajes, redescubren simultánea e independientemente los
trabajos de Mendel.2

Theodor Heinrich Boveri (1862-1915) obtuvo las primeras evidencias de la meiosis al

observar la reducción a la mitad en el número de cromosomas durante la maduración de los
óvulos. Por su parte Walter Stanborough Sutton (1877-1916) correlaciona los factores de
Mendel con los cromosomas por lo que deduce que los cromosomas son la base de la herencia.
Ambos postulan en 1902 la Teoría cromosómica de la herencia que a la letra dice “los genes
están en los cromosomas”.2
William Bateson (1861-1926) introduce el mendelismo en Inglaterra y denomina en 1906 con
el nombre de genética (del vocablo inglés generate: generar) a la ciencia naciente que estudia la
herencia y la variación. Introdujo los términos homocigoto, heterocigoto, alelo y epistasis. 2

El botánico danés Wilhelm Ludvig Johannsen (1857-1927) definió los conceptos de genotipo
y fenotipo: “el fenotipo es el carácter físico de un individuo, el genotipo es su constitución
genética”. Estableció también la influencia que puede desempeñar el ambiente sobre el fenotipo
de un individuo y aclaró que el genotipo es el único determinante en la transmisión de las
características a la siguiente generación, de modo que las variaciones somáticas no pueden
heredarse.2

Archibald Garrod (1857-1936) Su padre descubrió que el metabolismo anormal del ácido
úrico produce la gota. Pionero en los estudios de los errores congénitos del metabolismo, postula
que la mutación en un gen involucrado en el metabolismo de los alcaptenos produce la
alcaptonuria, la que se detecta por el color de la orina y demuestra en 1909 que los productos de
los genes son las enzimas.2

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) introduce a la mosca de la fruta Drosophila melanogaster

en los estudios de la genética. Fundador del “cuarto de las moscas” en la Universidad de
Columbia en Nueva York que pronto se convirtió en el semillero de varios científicos que
establecieron las bases modernas de la disciplina. Entre ellos Alfred Henry Sturtevant (1891-
1970), Calvin Blackam Bridges (1889-1938) y Hermann Joseph Muller (1890-1967) identifican
los mecanismos genéticos del encadenamiento y de la recombinación con los que desarrollan el
mapa génico de Drosophila melanogaster. Demuestran la teoría cromosómica de la herencia. 2

En los años 1930 George Wells Beadle (1903-1989), Boris Ephrussi (1901-1979) y Edward
Lawrie Tatum (1909-1975) postulan la hipótesis un gen-una enzima, y establecen las bases
para entender al gen como una unidad funcional.2

Joshua Lederberg (1925-2008) realizó contribuciones muy importantes en la microbiología y

la genética, entre ellas descubre que las bacterias y los virus pueden transferir genes. 2

Theodosius Dobzhansky (1900-1975) publicó en 1937el libro La genética y el origen de las

especies, en el que demostró que los mecanismos evolutivos pueden analizarse con los
procedimientos de la genética, sintetizó las observaciones que había obtenido en poblaciones
mendelianas y convirtió los complejos modelos matemáticos de Segall Green Wright (1889-
1988) en modelos de adaptación local. Ronald Aymler Fisher (1890-1962) logró reunir las
metodologías biométricas con la genética mendeliana por lo que se considera fundador de la
genética de poblaciones. John Burdon Sanderson Haldane (1892-1964) fue pionero en los
estudios de la interacción entre la selección natural, la mutación y la migración. Estos
investigadores propusieron una nueva síntesis de la teoría de la evolución, denominada
neodarwinismo, en la que convergen las escuelas mendeliana, biométrica y darwiniana,
mediante la genética de poblaciones.2

Oswald Theodor Avery (1877-1955), Colin Munro MacLeod (1909-1972) y Maclyn

McCarty (1911-2005) identifican en 1944 al DNA como el material genético. 2

Francis Harry Compton Crick (1916-2004) científico inglés, físico de formación emigró a la
biología cuando ingreso a los laboratorios Cavendish de Cambridge que entonces dirigía Sir
Lawrence Bragg y en el cual trabajó con Max Perutz y John Kendrew. James Dewey Watson
(1928) biólogo norteamericano se incorporó en 1951 al laboratorio como postdoctorante. A
Crick y a Watson se les encomendó el proyecto de dilucidación de la estructura tridimensional
del DNA. Dos años después en 1953 proponen el modelo de la doble hélice y establecen que el
gen es una unidad química, hecho que marcó una revolución conceptual en el campo de la
genética y el inicio de la genética molecular. Francis Harry Compton Crick y James Dewey
Watson con su modelo de la doble hélice2.

Severo Ochoa (1905-1993) bioquímico español que descubrió la RNA polimerasa, enzima
capaz de sintetizar RNA in vitro, hecho que posibilitó la síntesis de polinucleotidos de
composición diversa, experimentos que le condujeron a descifrar, en 1961, los primeros codones
del código genético. Marshall Nirenberg (1927- ) y Har Gobind Khorana (1922 -) terminan de
desvelarlo en 1966.2

Paul Naim Berg (1926) demostró cómo los alimentos se convierten en materiales celulares.
Creó en 1972 la primera molécula recombinante de DNA, hecho que abrió la posibilidad de la
clonación génica y de la manipulación genética. 2

Walter Gilbert (1932) propuso por primera vez que el mundo de RNA está relacionado con el
origen de la vida. Frederick Sanger (1918 -) descubrió la estructura de la insulina trabajo por el
cual recibió el premio Nobel en 1958. En 1977 de forma independiente y simultánea Walter
Gilbert y su estudiante Allan Maxam en EUA, y Frederick Sanger en el Reino Unido desarrollan
las metodologías para secuenciar moléculas de DNA. Años después Sanger reporta la secuencia
completa del bacteriofago ФX174 trabajo que realizó de forma manual. Ambos científicos
reciben el premio Nobel en 1993.2

Kary Banks Mullis (1944) en 1985 desarrolla la técnica de reacción en cadena de la polimerasa
(PCR) que permite la amplificación de secuencias específicas de DNA lo que genera grandes
cantidades de DNA para su estudio.2

ANTECEDENTES HISTORICOS

Se desconoce en qué época el hombre fue reconociendo el que los caracteres se transmitan de
una generación a otra, sin embargo, el proceso de domesticación de animales y el mejoramiento
de plantas de interés alimenticio son hechos que ocurrieron hace miles de años. Se tienen
evidencias de que los nativos americanos mejoraron el maíz, mediante selección artificial de las
características deseadas, antes del neolítico. 3

Los babilonios, hace 6000 años, pulieron piedras en las que dejaron labradas representaciones
sobre la polinización artificial entre palmeras datileras. Esta selección de las variantes genéticas
individuales en las poblaciones nativas, explica al menos en parte, la existencia en la actualidad
de más de 400 variedades de palmeras datileras en Asia Menor. 3

Las primeras teorías sobre la herencia, fueron propuestas en el siglo V antes de Cristo,
por el filósofo griego Hipócrates (460-370 AC.) considerado el padre de la medicina, quien
postuló que el semen masculino se forma en muchas partes del cuerpo y a través de los vasos
sanguíneos llegan “los humores activos”, portadores de los caracteres hereditarios, a los
testículos (Teoría de la pangénesis).3

Aristóteles (384-322 AC.) en el siglo IV AC postula que todos los seres vivos poseen “una
esencia” que las define y las hace únicas. Este concepto aplicado a la herencia humana plantea
que el semen masculino está formado por la sangre, posee un calor vital que al unirse a la sangre
menstrual le da forma y potencia a esa sustancia amorfa, a partir de la que se genera un modelado
que va dando forma a un descendiente adulto (Teoría del esencialismo). 3

Durante la Edad Media no se produjo ningún avance en el conocimiento científico.

William Harvey (1578-1657) postuló una serie de ideas (hipótesis) sobre la base de la vida, la
reproducción y el desarrollo. La teoría de la epigénesis propone que el organismo deriva de
sustancias presentes en el huevo, que se ensamblan y diferencian durante el desarrollo
embrionario. La teoría de la preformación propuesta en el siglo XVII dice que en los
espermatozoides se encuentra un organismo adulto completo – el homunculus – el cual iba
creciendo conforme avanzaba el desarrollo. Antón van Leewenhoek (1632-1723) (Foto 4) el
personaje que construyó el primer microscopio observó en los espermatozoides unos
“animáculos” que corresponden al homunculus propuesto por los preformistas. 3

Jean Baptiste Pierre Antoine de Monet, caballero de Lamarck (1744-1829) acuña el nombre de
biología a la ciencia que estudia la vida. Personaje polémico y muy controvertido, fue un gran
científico ya que propuso ideas muy avanzadas para su tiempo. Entre ellas la teoría sobre la
transmutación, término con el que se explicaba en esa época la evolución, responsable de los
cambios que se observan a través del tiempo en las plantas y en los animales. 3

Robert Brown (1773- 1858) naturalista escocés que viajó por varios continentes, clasificó
numerosas plantas, fue líder, curador y bibliotecario de varios jardines botánicos de Inglaterra
y Australia. Descubrió en 1831 el núcleo, observó pequeñas partículas con vacuolas en los
granos de polen de diversas plantas realizando movimientos continuos y aleatorios, que a su
muerte se denominó movimiento browniano, y que fue interpretado de forma exitosa por Albert
Einstein en 1905.3

El botánico alemán Mathias Schleiden (1804-1881) abogado de formación, se dedicó a

estudiar las plantas bajo el microscopio lo que le permitió proponer que estaban formadas por
unidades o células, que el crecimiento se producía mediante la generación de nuevas células las
que se propagaban a partir del núcleo de las viejas. Su compatriota el fisiólogo Theodor
Schawnn (1810-1882) a quién se le considera el padre la bioquímica y que por cierto acuñó el
término metabolismo, concebía a la célula animal como la unidad fundamental de estos
organismos. Ambos postularon en 1834 la teoría celular que plantea que todos los organismos
están formados por células. Rudolf Virchow (1821-1902) observó cómo la proliferación celular,
a partir de una célula tumoral generaba un tumor, lo que le permitió en 1858 proponer que cada
organismo se origina a partir de una célula indiferenciada que tiene las potencialidades para
producir un ser vivo completo (omnis cellula e cellula) generalización que se incorporó a la
teoría celular.3

En 1859 se publica el libro “El origen de las especies por medio de la selección natural” de
Charles Robert Darwin (1809-1882) en el que se propone la idea de la selección natural, que
intenta explicar las causas del cambio evolutivo, de los descendientes con modificaciones y del
papel del hombre en el universo fuera de la mano de Dios. Darwin apoya, aunque de forma
provisional, la teoría de la pangénesis en la que describe que son gémulas, en lugar de los
humores hipocráticos, las unidades físicas que representan a las diferentes partes del cuerpo que
él creía se reunían en la sangre para ir hacia el semen. La laguna más importante de la teoría de
la evolución propuesta por Darwin fue la ausencia de una explicación sobre las bases genéticas
del cambio evolutivo y en consecuencia de la variación, laguna que fue llenada hasta los años
1930s cuando se incorpora la herencia y se propone la nueva síntesis de la teoría de la evolución
conocida como neodarwinismo.3

Johann Gregor Mendel (1822-1884) es considerado el padre de la genética. Realizó diversos

experimentos con el guisante Pisum sativum publicó los resultados de estas experiencias en
1865. El éxito de Mendel consistió en ser el primero en emplear un método de diseño
experimental, y en demostrar con claros modelos de análisis matemático cuantitativo, los
patrones de transmisión de los caracteres hereditarios discretos, aun cuando no se conocía el
mecanismo biológico involucrado.3

Francis Galton (1822-1911) de intereses muy variados ya que incursionó en la psicología, la

geología, la biología y las matemáticas, propuso, en 1869, que el estudio estadístico y
cuantitativo de los caracteres métricos en una población debía conducir al establecimiento de
una teoría general de la herencia (escuela biométrica). Se le considera padre de la estadística ya
que inventó el uso de la regresión, de la distribución normal, y del concepto de correlación, entre
otros. Galton pensó en utilizar la selección artificial, en los seres humanos, para mejorar la
estirpe, propuesta que se conoce como eugenesia. Propuso también la dicotomía herencia-
ambiente, hipótesis conocida como nature-nurture, dándole un peso mayor a la herencia.3

Wilhelm Roux (1850-1924) médico alemán, pionero de la embriología experimental, investigó

en embriones de ranas sobre los mecanismos que subyacen en el funcionamiento de los huesos,
cartílagos y tendones. Estableció los principios del cultivo de tejidos y propuso la teoría de la
epigénesis.3

Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer (1836-19219) anatomista alemán famoso por
haber consolidado la teoría sobre la organización neuronal del sistema nervioso. Estudió los
filamentos basófilos que se encuentran dentro del núcleo a los que denominó cromosomas, cuyo
significado en general para la biología celular y en particular para la genética habría de
establecerse en los años por venir.3

La Teoría de la continuidad del plasma germinal, postulada en 1885 por August

Weismann (1834-1914) reconoce dos tipos de tejidos: el somatoplasma que forma el cuerpo
del organismo y el germoplasma que es inmortal ya que es a través de este tejido que se mantiene
la continuidad de la información genética, es decir, el cuerpo es solamente el huésped del
material genético que será transmitido a las generaciones futuras.3

RESEÑA HISTÓRICA DE LA GENÉTICA

La construcción del edificio conceptual de la Genética constituye una de las aventuras

intelectuales más apasionantes y prodigiosas de la mente humana. Aunque la Genética es una
ciencia del siglo XX -pues se inicia con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 y
no fue hasta 1906 que el británico William Bateson acuñó el término y escribió el primer libro
de texto-, los avances conceptuales del siglo XIX fueron fundamentales para el pensamiento
genético posterior.7

La segunda mitad del siglo XIX

Durante el periodo 1850-1900 la biología emerge de los últimos vestigios medievales y

aristotélicos y surge una visión unificada cuyo paradigma no es esencialmente distinto del
nuestro. La teoría celular se había establecido ya en los años 30, pero en 1858 el fisiólogo alemán
R. Virchow introduce una generalización adicional, el principio de la continuidad de la vida por
división celular, que sintetiza en su célebre frase omnis cellula e cellula. Se establece entonces
la célula como la unidad de reproducción. El reconocimiento de la célula como unidad
reproductora condujo al abandono de la generación espontánea y del preformacionismo. Un
animal o una planta se originan de una simple célula mediante un proceso epigenético, a través
de sucesivos estados de diferenciación de un huevo indiferenciado. La célula contiene las
potencialidades de generar un organismo. Esta generalización llevó casi compulsivamente a la
búsqueda de la base material de la herencia.7

Charles Darwin (1809-1882)

El naturalista británico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de las especies
la segunda gran unificación del siglo XIX: la teoría de la evolución biológica. Según ésta, la
formas orgánicas ahora existentes proceden de otras distintas que existieron en el pasado,
mediante un proceso de descendencia con modificación. Darwin reunió una evidencia
arrolladora procedente de muy diversas disciplinas de investigación biológica en favor del hecho
evolutivo y logró que esas disciplinas convergieran en una única explicación: la selección
natural. Con el objeto de imponer estas dos revolucionarias concepciones, Darwin introduce una
nueva y radical perspectiva metafísica: el pensamiento poblacional. En contraste con la visión
esencialista dominante en su tiempo, la variación individual, lejos de ser trivial, es para Darwin
la piedra angular del proceso evolutivo. Son las diferencias existentes entre los organismos en
el seno de una población las que, al magnificarse en el espacio y en el tiempo, dan lugar a la
evolución biológica. La teoría de la evolución fue casi inmediatamente aceptada por la
comunidad científica, pero su teoría de la selección natural tuvo que esperar hasta la tercera
década del siglo XX para su aceptación general.

El esquema de Darwin carecía de una explicación para el origen y el mantenimiento de la

variación genética sobre la que opera la selección. Años después del Origen, en 1868, Darwin
intenta explicar el fenómeno de la herencia a través de la hipótesis provisional de la pangénesis.
Esta hipótesis es el resultado de un intenso trabajo de recopilación e interpretación conceptual
de un gran número de observaciones y experimentos, que se recogen en un tratado de dos
volúmenes The variation of animals under domestication. Postula la existencia de partículas
hereditarias que llamó gémulas. Cada parte del organismo e incluso partes de las células
producen sus propias y específicas gémulas (los ojos, las gémulas de los ojos; el corazón, las
gémulas del corazón). Las gémulas fluyen por todas las partes del cuerpo, de modo que en cada
parte, tales como en los óvulos y el esperma, pueden encontrarse todos los tipos de gémulas.
Así, las células reproductoras tienen la potencialidad de desarrollar un organismo completo.
Contrariamente a las conclusiones del Origen, su hipótesis de la herencia resultó errónea, como
demostró, entre otros, su primo Francis Galton en un experimento de transfusión sanguínea
recíproca entre dos cepas de conejos que diferían en su color. De cualquier modo, su trabajo
estimuló el pensamiento genético.7

Gregor Mendel (1822-1884)

Tres años antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje Gregor Mendel
publicó el trabajo Experimentos de hibridación en plantas en el Boletín de la Sociedad de
Ciencias Naturales de Bruno (Moravia, en su tiempo pertenecía al imperio austro-húngaro,
actualmente en la República Checa). En él se resumían experimentos que había llevado a cabo
durante 8 años en el guisante Pisum sativum. El trabajo de Mendel se enmarcaba dentro del
paradigma de la teoría de la evolución, pues una de las razones para efectuar dicho trabajo era
"alcanzar la solución a una cuestión cuya importancia para la historia evolutiva de las formas
orgánicas no debería ser subestimada". Sus experimentos son el paradigma del análisis genético
y su trabajo es considerado fundacional de la ciencia de la Genética. Un diseño experimental
sencillo junto con un análisis cuantitativo de sus datos fueron las claves principales de sus
resultados. Los experimentos demostraron (1) que la herencia se transmite por elementos
particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas) y (2) que normas estadísticas
sencillas rigen la herencia, las cuales se resumen en sus dos principios. Pero el momento no era
propicio y el nuevo paradigma de la ciencia de la Genética debería esperar 35 años. Y no fue,
como se ha creído, porque su trabajo fuera desconocido. El trabajo de Mendel fue, simplemente,
inapreciado. Mendel intercambió correspondencia con el alemán Carl Nägeli, unos de los más
preeminentes botánicos del momento. Nägeli no pareció muy impresionado por el trabajo y le
sugirió a Mendel que estudiara otras plantas, entre ellas Hieracium, sobre la que Nägeli estaba
especialmente interesado. Mendel no encontró en Hieracium normas consistentes en la
segregación de sus caracteres, por lo que quizá creyó que sus resultados eran de aplicación
limitada, haciendo que la convicción y entusiasmo por su trabajo disminuyera. No fue hasta
mucho tiempo después de la muerte de Mendel, en 1903, que se descubrió que en Hieracium
ocurre un tipo especial de partenogénesis, lo que causa desviaciones de las proporciones
esperadas. Debido al olvido y a la desidia hacia su trabajo, se puede afirmar que sin Mendel la
ciencia de la Genética sería posiblemente la misma.
Nuevas técnicas citológicas, el desarrollo del microtomo y de las lentes de inmersión en aceite
en la década 1870-80, condujeron al descubrimiento de la fecundación, la fusión de los núcleos
del óvulo y del esperma para formar el núcleo del huevo, y la mitosis. En 1884 Nägeli enuncia
la teoría del idioplasma, que establece que el núcleo celular es el vehículo de la herencia. En
1883 van Beneden, trabajando en el nemátodo Ascaris, descubre la meiosis y reconoce la
individualidad de los cromosomas. T. Boveri, en un programa de investigación que se inicia en
1888 y acaba en 1909, demuestra que los cromosomas mantienen su estabilidad entre
generaciones. A partir de 1880 había un acuerdo general que el material hereditario residía en
los cromosomas -a pesar que esto no estuvo completamente claro hasta 1916.

El alemán August Weismann enuncia en 1885 su teoría de la continuidad del plasma germinal.
En ella reconoce dos tipos de tejidos en los organismos, el somatoplasma y el germoplasma. El
primero forma la mayor parte del cuerpo de un individuo, mientras que el germoplasma era una
porción inmortal de un organismo que tenía la potencialidad de duplicar a un individuo. A
diferencia de la teoría de la pangénesis, el germoplasma no proviene del somatoplasma ni se
forma nuevamente cada generación, sino que constituye la continuidad de la información
genética entre generaciones. Su teoría rechazaba rotundamente la herencia de los caracteres
adquiridos y supuso un mayor énfasis en el material hereditario. Se llamó Neodarwinismo a la
fusión de la teoría de la evolución por selección natural y la hipótesis del plasma germinal de
Weissmann. En 1883 Weismann propuso la teoría de que las partículas hereditarias o bióforas
eran invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de un modo lineal y postuló
que cada biófora estaba implicada en la determinación de una característica. Su intuición fue
realmente prodigiosa.

En 1871 el médico suizo Fiedrich Miescher aisló nucleína de núcleos de células de pus humanos.
Hoy sabemos que esta nucleoproteína forma la cromatina. En 1886 el citólogo americano E. B.
Wilson sugiere una relación entre la cromatina y el material genético 7.
El siglo XX

1900-1940: la Genética clásica

La entrada en el siglo XX produce una explosión de nuevos descubrimientos que ya no se

detendrá, y que continuará a un ritmo siempre creciente. Se resumirán brevemente los avances
principales.

En la primera década se produce la síntesis de los trabajos genéticos (de hibridación

experimental) y citológicos. Esta síntesis simboliza la mayoría de edad de la Genética,
iniciándose como ciencia propia e independiente. El siglo empieza con el redescubrimiento de
las leyes de Mendel por los trabajos de 3 botánicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von
Tschermak, a las que el británico William Bateson dará un gran impulso. Se produce una
integración inmediata de los estudios genéticos y citológicos. En 1902, T. Boveri y W. Sutton
se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho paralelismo entre los
principios mendelianos recién descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis. En
1905 Bateson acuñó (en 1901 había introducido los términos alelomorfo, homocigoto y
heterocigoto) el término genética para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos
de la herencia y de la variación". En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introduce el término gen
como "una palabrita... útil como expresión para los factores unitarios... que se ha demostrado
que están en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo".7

Thomas Hunt Morgan (el señor de las moscas) 1866-1948

Durante la segunda década de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de
Columbia inician el estudio de la genética de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. En
1910 descubren la herencia ligada al X y la base cromosómica del ligamiento. En 1913 A. H.
Sturtevant construye el primer mapa genético y en 1916 Calvin Bridges demuestra
definitivamente la teoría cromosómica de la herencia mediante la no disyunción del cromosoma
X. En 1927 H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una técnica de análisis
genético (la técnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales ligados al sexo en
Drosophila. En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en el maíz y Gunter Stern en
Drosophila demuestran que la recombinación genética está correlacionada con el intercambio
de marcadores citológicos. Todos estos descubrimientos condujeron a la fundación conceptual
de la Genética clásica. Los factores hereditarios o genes son la unidad básica de la herencia,
tanto funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se definía operacionalmente por
recombinación y por mutación). Los genes, a su vez, se encuentran lineal y ordenadamente
dispuestos en los cromosomas como perlas en un collar.7

Barbara Mc Clinton (1902-1992)

Paralelamente a estos avances, otro conflicto que había surgido con el Origen de Darwin empezó
a resolverse. Era el problema de la naturaleza de la variación sobre la que se produce la
evolución. Mientras que Darwin puso énfasis en la evolución gradual y continua que transforma
la variación dentro de las poblaciones en variación entre poblaciones, otros, como Thomas
Huxley e, inicialmente, Galton (cuyo libro Natural inheritance, 1989, se considera fundador de
la ciencia de la Biometría) creían que la evolución procedía de forma rápida y discontinua, por
lo que la selección usaba primariamente variación discontinua, no teniendo ningún valor
evolutivo la variación continua. Con el mendelismo este antagonismo se acentuó hasta
convertirse en conflicto entre los mendelianos por un lado -que apoyaban la evolución
discontinua- y los biométricos por el otro -que estudiaban cuantitativamente la variación en los
caracteres físicos y creían en la evolución darwiniana-. Los primeros estaban capitaneados por
W. Bateson, T. Morgan y Hugo de Vries mientras que Karl Pearson y W. F. R. Weldom (junto
con F. Galton, que se les unió ideológicamente después) fueron los principales biométricos. En
1908 se formula la ley de Hardy-Weinberg, que relaciona las frecuencias génicas con las
genotípicas en poblaciones panmícticas. Entre 1918 y 1932 la larga polémica entre biométricos
y mendelianos se zanja finalmente: Ronald Fisher, Sewal Wright y J. B. S. Haldane llevaron a
cabo la síntesis del darwinismo, el mendelismo y la biometría y fundan la teoría de la Genética
de poblaciones. Fisher demuestra en 1918 que la variación cuantitativa es una consecuencia
natural de la herencia mendeliana. El desarrollo de modelos matemáticos de acción de la
selección despejó las dudas en cuanto a si la selección podía o no producir cambios importantes
incluso cuando sus coeficientes eran débiles: la selección adquirió un papel preponderante como
agente evolutivo. La Genética de poblaciones presenta la teoría de la evolución como una teoría
de fuerzas -la selección, la mutación, la deriva genética y la migración-. Estas fuerzas actúan
sobre un acervo genético que tiende a permanecer invariable como consecuencia de la ley de
Hardy-Weinberg (que a su vez es una consecuencia de la extensión de la primera ley de Mendel
a las poblaciones). La Genética de poblaciones se estableció como el núcleo teórico, el
componente explicativo, de la teoría de la evolución. La integración de la Genética de
poblaciones con otros programas de investigación evolutiva (tales como la biología de
poblaciones experimental, la sistemática, la paleontología, la zoología y la botánica) dieron luz,
durante el periodo de 1937-1950, a la teoría sintética o neodarwinista de la evolución. En esta
nueva teoría se produce la mayor integración de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teoría
evolutiva.7

Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular

Tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la naturaleza física del material
hereditario. La genética de procariotas inicia los nuevos horizontes de indagación. Se establece
finalmente el ADN como la substancia genética. A ello le sigue el descubrimiento del dogma
del flujo de la información genética: ADN -> ARN -> proteínas. También se producen grandes
avances en el conocimiento de la estructura y función de los cromosomas. Por último, en los
setenta surgen las técnicas de manipulación de ADN que afectarán revolucionariamente a todas
las disciplinas de la genética. Se listan a continuación los principales hitos de este periodo.

A partir de los 1940 se aplican de un modo sistemático las técnicas moleculares a la Genética,
resultando en un éxito extraordinario. Se inicia el acceso en el nivel molecular: la estructura y
función de los genes es el próximo frente del avance genético.7

1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen Neurospora como organismo modelo, con el
que establecen el concepto un gen-una enzima: los genes son elementos portadores de
información que codifican enzimas.7

1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio
transformador" es el ADN.7

J. Watson y F. Crick junto a su modelo metálico del DNA

1953: Esta fecha representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick interpretan
los datos de difracción de rayos X de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins junto con datos de
composición de bases de Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del ADN es una doble
hélice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas). La estructura
3-D se mantiene gracias a enlaces de hidrógeno entre bases nitrogenadas que se encuentran
orientadas hacia el interior de las cadenas. Dicha estructura sugería, de un modo inmediato,
como el material hereditario podía ser duplicado o replicado. Una estructura pasmosamente
simple proveía la explicación al secreto de la herencia: la base material (ADN), la estructura
(doble hélice 3-D) y la función básica (portador de información codificada que se expresa y se
transmite íntegramente entre generaciones) del fenómeno genético era, por fin, inteligible. No
debe sorprendernos que el descubrimiento de la doble hélice se considere el más revolucionario
y fundamental de toda la biología.7

1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se replicaba

semiconservativamente. El problema de como la secuencia del ARN se traduce en secuencia
proteica se empieza a resolver. Un triplete de bases codifica un aminoácido. Rápidamente se
establece el flujo de la información genética (el dogma). Ese mismo año Arthur Kornberg aísla
la polimerasa del ADN y un año después Severo Ochoa aísla la ARN polimerasa, con la que
inicia la elucidación del código.7

1961: Sidney Brenner, François Jacob y Meselson descubrieron el ARN mensajero. 7

1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el código genético.

Simultáneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su primer trabajo

sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961, François Jacob y Jacques Monod
proponen el modelo del operón como mecanismo de regulación de la expresión génica en
procariotas. Charles Yanofsky y su equipo demuestran la colinearidad entre genes y sus
productos proteicos en 1964. En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la técnica
de la electroforesis en gel de proteínas al estudio de la variación alozímica de las poblaciones
naturales, obteniéndose las primeras estimas de la variación genética de un sinnúmero de
especies. La teoría neutralista de la variación molecular introducida por el japonés M. Kimura
en 1968 suministra la primera explicación satisfactoria al exceso de variación hallada. 7

Los 70 presencian el advenimiento de las técnicas de manipulación del ADN. En 1970 se aíslan
las primeras endonucleasas de restricción y H. Temin y D. Baltimore descubren la transcriptasa
inversa. En 1972 se construye en el laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in
vitro. El año 1977 fue pródigo: se publican las técnicas de secuenciación del ADN de Walter
Gilbert y de Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa
de 5387 nucleótidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes eucariotas se
encuentran interrumpidos.7

Los primeros ratones y moscas transgénicos se consiguen en 1981-82. Thomas Cech y Sidney
Altman, en 1983, descubren la autocatálisis del ARN. Este mismo año M. Kreitman publica el
primer estudio de variación intraespecífica en secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila
melanogaster y S. Arnold y R. Lande introducen el análisis correlacional a los estudios de
selección fenotípica en la naturaleza. En 1986, Kary Mullis presentó la técnica de la reacción en
cadena de la polimerasa. En 1990 Lap-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan encontraron
el gen cuyas mutaciones alélicas son las responsables principales de la fibrosis quística. Ese
mismo año Watson y muchos otros lanzan el proyecto del genoma humano para cartografiar
completamente el genoma humano y, finalmente, determinar su secuencia de bases. No es hasta
1995 que se secuencia el primer genoma completo de un organismo celular, el de Haemophilus
influenzae. En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamífero clónico (la
oveja Dolly) obtenido a partir de células mamarias diferenciadas. 7

La era genómica

El proyecto Genoma humano, promovido por un Consorcio Público Internacional con la

partipación de EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros países, tenía como
objetivo principal la consecución de la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal
formado por la secuencia de las cuatros bases químicas del ADN que contiene las instrucciones
para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el proyecto se dio por concluido en el 2003, dos
años antes de lo previsto. Otros objetivos del proyecto eran la secuenciación de genomas de
otros organismos modelos sobre los que se tenía un amplio conocimiento previo, como la
bacteria Escherichia coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el gusano Caenorhabditis
elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, y el considerar las implicaciones
éticas, legales y sociales que suscitarían los resultados del proyecto. Ocho años después del
inicio del proyecto público apareció en escena una empresa privada, Celera genomics, presidida
por un brillante y revolucionario científico, Craig J. Venter, que lanzó el reto de conseguir la
secuencia humana en un tiempo récord, antes del previsto por el Consorcio Público. Proponía
una estrategia de secuenciación alternativa a la secuenciación jerárquica que seguía el
Consorcio, la secuenciación aleatoria, con la que había conseguido secuenciar el primer genoma
celular en 1995, el de la bacteria Haemophilus influenzae. Empieza a partir de ese momento una
carrera apasionante por la conquista del genoma humano, que acabaría finalmente en tablas. El
26 de Junio de 2000, en un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como
escenario la Casa Blanca, se encontraron los dos máximos representantes de las partes en
competición, Venter por Celera, y el director del Consorcio Público, Francis Collins. Se anunció
de forma conjunta la consecución de dos borradores de la secuencia completa del genoma
humano. Las publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero
de 2001. El Consorcio Público publicó su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo
hizo en Science. Tres años después, en 2004, el Consorcio publicó la versión final o completa
del genoma humano. El proyecto genoma humano había concluido con un éxito rotundo y, en
palabras de F. Collins, se iniciaba una nueva era de investigación basada en la genómica que
afectaría crucialmente a la biología, a la salud y a la sociedad. Con ello se inaugura una nueva
era, que dada la coincidencia con el nuevo siglo.7
 CONCLUSION:

Se concluye que los antecedentes históricos de la genética en medicina, tuvieron gran avance a
lo largo de la historia por diversos descubrimientos de los científicos que aportaron grandes
conocimientos que contribuyen a la medicina para el diagnóstico, estudio y tratamiento de
síndromes relacionados de manera directa con el genoma humano, que a veces no genera
síntomas graves, pero otras generan enfermedades hereditarias4, por ello su importancia para
dar soluciones a problemas congénitos o enfermedades y que el estudio de la genética aún sigue
y tiene mucho por descubrir hasta el hoy día se desconoce cuál es la función de la gran mayoría
de los genes que hay en cada una de las células de nuestro cuerpo, contenidos en los
cromosomas.
 BIBLIOGRAFÍA

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https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica

2. Rosario Rodríguez Arnaiz, América Castañeda Sortibrán. Conceptos Básicos de

Genética"nacimiento de la genetica" [Internet]. 2017. Universidad Nacional Autónoma
de México - Facultad de Ciencias. Disponible en:
http://genetica.rua.unam.mx/data/_LI_N73P.HTM

3. Rosario Rodríguez Arnaiz, América Castañeda Sortibrán. Conceptos Básicos de

Genética"Antecedentes historicos"[Internet].2017. Universidad Nacional Autónoma de
México - Facultad de Ciencias. Disponible en:
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6. Josep Gavalda."Gregor Mendel, El Padre De La Genética"[Internet] 2020 Historia

National Geographic. España. Disponible en:
https://historia.nationalgeographic.com.es/a/gregor-mendel-padre-genetica_15509

7. Marta Gallego Antonio Barbadilla "La ciencia Genética: Breve historia" [Internet] 2000,
Curso de Genética - Grado Genética de la UAB Plataforma Web 2.0 para la docencia
universitaria. Disponible en: http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/Historia.html
 ANEXOS

GREGOR JOHAN MENDEL

Gregor Mendel fue un monje agustino, naturalista y católico que formuló las leyes de la herencia
biológica las cuales llevan su nombre, por medio de trabajos con variados tipos de guisantes y
arvejas. Los experimentos que realizó sobre la herencia en las plantas, hacen parte del punto de
origen de la genética moderna

Johan Gregor Mendel, nacido el 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, en el antiguo Imperio

austríaco (actual República Checa), es a menudo conocido como el "padre de la genética". Fue
maestro, aprendiz, científico, matemático y un hombre de fe. Mendel perseveró ante
circunstancias adversas y, gracias a las matemáticas, realizó, quizás, uno de los descubrimientos
más importantes de la ciencia. Ssu trabajo, sin embargo, no fue valorado hasta treinta años más
tarde de su publicación, cuando el término "gen" aún no era tan familiar como en la actualidad.
Mendel usó un sistema simple para desarrollar un famoso experimento que explicaría cómo
evolucionan los rasgos en todos lo seres vivos: el estudio de la planta del guisante. (Gavaldà, 20
de julio de 2020 · 08:10 · Lectura: 5 min)

Medel siempre se interesó por ser profesor, por lo que en 1851 viajó a Viena donde realizó un
doctorado en matemáticas y ciencias. Un año después Mendel empezó su etapa en la docencia,
como profesor suplente de La Real escuela de Brünn. Sin embargo, en 1868 abandonaría
definitivamente sus labores como profesor e investigaciones científicas, ya que fue nombrado
abad del convento de agustinos.

Mendel inicio sus trabajos de experimentos genéticos en el año 1856, cuando realizo cruces con
semillas de guisantes, las cuales dieron como fruto diferentes estilos a los cruzados y alguno
idénticos a los mismos. Logró encontrar caracteres que se expresaban de distintas maneras según
el alelo, ya sea recesivo o dominante. Denominó alelos dominantes a los que determinan el
efecto de un gen y a los recesivos por la característica de no tener efecto genético sobre un
fenotipo heterocigótico. El resultado de estos experimentos le permitió descubrir a Mendel en
1865 las 3 leyes de la herencia, con las cuales es posible descubrir los mecanismos de la
herencia. Las tres leyes que estableció, formulan lo siguiente:

Primera ley o principio de la uniformidad: “Cuando se cruzan dos especies de raza pura, los
descendientes son todos iguales”.

Segunda ley o principio de segregación: “Algunos individuos tienen la capacidad de transmitir

un carácter, aunque en ellos no se manifieste”. Esto explica que los individuos de una segunda
generación, los descendientes se dividen en 4 y de los cuales 3 heredan el carácter dominante y
uno hereda el carácter recesivo.

Tercera ley o principio de la combinación independiente: Esta ley indica todo lo relacionado
al cruce polihíbrido, lo que indica que, si las dos variedades de las que se parte difieren entre sí
en 2 o más caracteres, cada carácter se transmite de manera independiente de los otros.

El 8 de febrero y el 8 de marzo del año 1865, Mendel realizó dos presentaciones respectivas de
sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn y posteriormente los
publicó como experimentos de la hibridación de las plantas en 1866, resultados que fueron
ignorados y no pudieron ser entendidos y explicados hasta pasados 30 años.

Gregor Mendel también realizo trabajos en la apicultura con miras a investigar el interés
biológico que tienen las abejas con las flores, los cuales desempeñó en los últimos 10 años de
su vida y con los cuales obtuvo varios reconocimientos:

En 1871 fue un activo miembro de la sociedad de apicultura de Brünn y por lo que un tiempo
después fue nombrado presidente de esta.
Entre el 12 y 14 septiembre de 1871 fue delegado por la asociación de apicultura de Brünn para
asistir junto con su amigo Ziwansky al congreso alemán de apicultura hecho en Kiel.

Gregor Johan Mendel falleció el 6 de enero de 1884 a la edad de 62 años a causa de una nefritis
crónica. Este personaje siempre será reconocido por el amplio legado que dejo y por su
magnífico descubrimiento que hoy en día permite entender la transmisión de características
genéticas de padres a hijos.6

EMILIO JOSÉ YUNIS TURBAY

Emilio José Yunis Turbay (Sincelejo, Sucre, Colombia 1937-Bogotá, Colombia 23 de

marzo de 2018) fue un médico, genetista, biólogo y escritor Colombiano.

Emilio José Yunis Turbay fue el creador del programa de Maestría en Genética Humana de la
Universidad Nacional de Colombia, y el fundador del Instituto de Genética de la misma
Universidad. Yunis es considerado el padre de la genética humana y de la genética médica en
Colombia y en América Latina.1 Sus trabajos en genética le han servido para explicar
científicamente la historia y regionalismos de Colombia. En 2012 recibió el título de doctor
honoris causa de la Universidad Nacional de Colombia.2 Autor de múltiples artículos científicos
en genética, así como de varios libros y galardonado en varias ocasiones con el Premio
"Alejandro Ángel Escobar" de Colombia. Descubrió el Síndrome de Yunis-Varón en 1980.
Desde su retiro como profesor de la Universidad Nacional de Colombia en 1997, después de 37
años de servicio, dirige un Instituto de Genética Privado (Servicios Médicos Yunis Turbay y
Cia). Algunas veces se le confunde con su hermano, el profesor Edmond J. Yunis Turbay nacido
en Sincelejo (Departamento de Sucre) es un genetista colombiano, miembro del Department of
Cancer Immunology and AIDS en el Dana-Farber Cancer Institute y profesor de patología en el
Harvard Medical School y antiguo Chief of Division of Immunogenetics en el Dana-Farber
Cancer Institute en Boston, Massachusetts. El 22 de octubre de 2005 fue elegido científico
hispano del año en Estados Unidos. Falleció el 23 de marzo de 2018, a la edad de 80 años,
víctima de un paro cardiorrespiratorio.5