REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN

UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL ROMULO GALLEGOS
VALLE DE LA PASCUA, EDO. GUÁRICO
MEDICINA 3er año, sección "3"
FISIOPATOLOGÍA

GENÉTICA MÉDICA
DOCTORA: INTEGRANTES:
CLAURY SALGADO • ARVELAIZ ANA
• BELISARIO JESUS
• BARRIOS NAIRUD
• CENTENO EMILIBETH
• MANSILLA MIGUEL
• MOLLETON ANNIUSBEL
• MONTES ERIKA
• TUAREZ JUAN
 GENÉTICA MÉDICA
La genética es el estudio de los patrones de herencia,
el modo en que los rasgos y las características se
transmiten de padres a hijos. Los genes están
compuestos de segmentos de ADN, la molécula que
codifica la información genética en las células.

LA CÉLULA
La célula es el componente básico de todos
los seres vivos. Las células contienen el
material hereditario del organismo y
pueden hacer copias de sí mismas.
Las células constan de muchas partes, cada
una con una función diferente.
 DIVISIÓN CELULAR
La mitosis es el período del ciclo celular que sucede a la fase G₂ y supone la
formación de dos células hijas idénticas, aunque de menor tamaño, a partir de una
MITOSIS célula madre. Inicialmente se produce la división del material nuclear o cariocinesis,
hacia el final de la cual tiene lugar la citocinesis.

Aunque la mitosis constituye un proceso continuo, pueden

diferenciarse cinco etapas: profase, prometafase, metafase,
anafase y telofase:
 PROCESO MITOTICO
PROFASE METAFASE ANAFASE TELOFASE
 Es un tipo especial de división celular en la que una célula diploide (2n)
produce cuatro células germinales haploides (in). En la mujer, una de estas
cuatro células
MEIOSIS haploides es un óvulo y las otras tres son cuerpos polares que terminarán
por desaparecer. En el hombre, las cuatro células haploides son
espermatozoidensación de los cromosomas, que se orientan de manera
aleatoria en el citoplasma.

La meiosis que consta de dos divisiones sucesivas, la primera división meiótica y la

segunda división meiótica, da lugar a una reducción del complemento genético de las
células germinales, promueve la recombinación genetica a través de la reorganización
de los genes, e introduce variabilidad genética.
 PROCESO MEIÓTICO
PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA (DIVISIÓN REDUCCIONAL)

PROFASE 1 se subdivide en las siguientes etapas:

LEPTOTENO Comienza la condensación de los cromosomas.

Los cromosomas homólogos se unen estrechamente entre sí y originan unas

CIGOTENO estructuras denominadas complejos sinaptonémicos.

Prosigue la condensación de los cromosomas homólogos; se forman puntos de

PAQUITENO sobrecruzamiento (quiasmas) entre cromátidas no hermanas que permiten el
intercambio aleatorio de material genético.
 El grado de condensación de los cromosomas homólogos continúa
DIPLOTENO aumentando; comienzan a separarse los pares de cromosomas
homólogos.

Cuando los cromosomas alcanzan un grado máximo de condensación, los

complejos sinaptonémicos se desorganizan, el nucléolo y la envoltura
DIACINESIS nuclear desaparecen, y los cromosomas se localizan en el compartimento
citoplásmico.

Los cromosomas homólogos se disponen de manera

METAFASE 1 aleatoria en el plano ecuatorial, lo que permite la
redistribución de los cromosomas maternos y paternos. Los
microtubulos cinetocóricos se unen a los cinetocoros.
 Los cromosomas homólogos, que aún constan de dos
ANAFASE 1 cromátidas hermanas, migran hacia polos opuestos.

Los cromosomas alcanzan los polos opuestos, los núcleos

reaparecen y la célula original se divide en dos células
hijas, cada una de las cuales posee una dotación
TELOFASE 1 cromosómica (1n), (23 cromosomas integrados por 2
cromátidas, por lo que el complemento de ADN es (2n) en
la citocinesis.
 SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA
(DIVISIÓN ECUATORIAL)

La segunda división meiótica equivale a una

mitosis y se divide en profase II, metafase
II, anafase II y telofase II. Los
cromosomas, que aún se componen de
cromátidas hermanas, se disponen sobre el
plano ecuatorial y las cromátidas
hermanas se separan hacia polos opuestos
por acción de los microtúbulos
cinetocóricos. Al alcanzar los polos, cada
célula hija formada en la primera división
meiótica da lugar a dos nuevas células hijas
en la citocinesis.
 ADN
Molécula del interior de las células que contiene la
información genética responsable del desarrollo y el
funcionamiento de un organismo. Estas moléculas son el
medio de transmisión de la información genética de una
generación a la siguiente.

BASES QUIMICAS
El ADN consiste en dos cadenas complementarias antiparalelas de
núcleotidos que forman una doble hélice. Es útil considerar la
estructura del ADN en tres niveles de complejidad creciente,
conocidos como estructuras primaria, secundaria y terciaria.
ESTRUCTURA PRIMARIA DEL ADN.
La estructura primaria del ADN consiste en una Cadena de
nucleotidos. Cada nucleotido está formado por un azucar de cinco
carbonos, un fosfato y una base. Hay dos tipos de bases del ADN:
Purinas ( Adenina y Guanina) y Pirimidinas ( Timina y Citosina).
ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADN.
La estructura secundaria del ADN se
refiere a su configuración
tridimensional: su estructura
helicoidal fundamental. La estructura
secundaria del ADN puede asumir
diversas configuraciones, lo que
depende de su secuencia de bases y de
las condiciones en las que se
encuentre.
 TRANSCRIPCIÓN DEL ADN.
En la transcripción, la información pasa del ADN al ARN; en la traducción, la
información pasa del ARN a la proteína. Este concepto de flujo de información
fue formalizado por Francis Crick en un concepto que él denominó el “dogma
central” de la biología molecular. El dogma central afirma que la información
genética pasa del ADN a la proteína en una vía de información unidireccional.
 ALELOS
Los genes tienen formas alternativas y esas formas se le dicen alelos Ejemplos: si
tenemos un carácter hereditario como el color de ojos, para el color de ojos existe
un gen y para ese gen hay dos alelos 1 que determina el color de ojos marrones
y el otro que determina el color de ojos verdes y a esos se les denomina alelos
dominante y alelo recesivo.

Alelo dominante se denomina fenotipo (rasgo

físico del individúo)
Alelo recesivo se denomina genotipo (que se
encuentra en el ADN)
GENOTIPO El genotipo de un individuo comprende toda su constitución
genética. Esto incluye los genes dominantes o recesivos, las
secuencias regulatorias y lo que se conoce como ADN
chatarra, que es ADN que aún no se sabe para qué sirve

El fenotipo es el resultado de los genes que pueden

FENOTIPO expresarse y de los factores externos que afectan su
expresión: factores ambientales, nutricionales y químicos.
 HERENCIA GENETICA
En los organismos con reproducción sexual, las células
sexuales o gametos tienen la mitad de la carga genética de
la especie. Al combinarse un gameto femenino con uno
masculino completan la carga genética del individuo.
Entonces, el genotipo de este individuo es el resultado de la
combinación de los genotipos de sus procreadores.
Aunque el fenotipo es determinado por el genotipo, y este
por la herencia, existen otros factores que afectan las
manifestaciones fenotípicas
LEYES DE MENDEL
 CIGOTO
Ocurre la fecundación esto pasa en el primer día ( 24 horas ) teniendo lugar en la
ampolla de la trompa de Falopio el resultado de la fecundación es el cigoto y
gracias a él surge la vida, el cigoto tiene 46 cromosoma 23 de la madre y 23 del
padre por lo tanto es una célula diploide.

HETEROCIGOTO : Heredaste una versión

diferente de cada padre
HOMOCIGOTO : Heredaste la misma versión
del gen de cada padre, por lo que tienes dos
genes coincidentes
 ENFERMEDADES HOMOCIGOTAS
Si heredas alelos mutados puede provocar enfermedades genéticas
homocigóticas:

FIBROSIS QUÍSTICA ANEMIA FALCIFORME FENILCETONURIA METILENETETRAHIDROFOLATO

 ENFERMEDADES HETEROCIGOTAS
Los genes heterocigotos casi siempre causan enfermedades:

ENFERMEDAD DE SINDROME DE MARFAN HIPERCOLEROLEMIA

HUNTINGTON
 CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas presentes en una célula
somática humana ordenados y numerados según su tamaño, forma y
características. En los seres humanos, existen 23 pares de cromosomas, lo que
significa que hay un total de 46 cromosomas en cada célula somática.

De estos 23 pares, 22 son autosomas

y el par restante son los cromosomas
sexuales (XX en las mujeres y XY en el
hombre). El cariotipo humano se
utiliza para identificar anomalías
cromosómicas y trastornos genéticos.
 CLASIFICACIÓN
SINCH(=ISCN)
Se ha establecido un ‘’’Sistemas
Internacional de Nomenclatura para
Citogenética Humana‘’, por medio de
cual la descripción de cariotipo normal
y patológico esta estandarizada. Esta
clasificación está basada en el tamaño
de los cromosomas y en la posición
relativa del centrómero.
CROMOSOMOPATÍAS
Las enfermedades producidas por la
alteración de los cromosomas, tanto en su
número como en su estructura interna o en la
disposición de sus partes, son las
cromosomopatías. Resulta lógico esperar que la
cromosomopatía se expresa por alteraciones
fenotípicas múltiples y de acentuada
gravedad, dado que involucran, cada una de
ellas, bloques de millares de genes.
Las cromosomopatías se clasifican en
dos grandes grupos: las alteraciones
del número de los cromosomas y las
alteraciones de su estructura.
 TIPOS DE ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS
CROMOSOMAS

Las aberraciones estructurales son

más difíciles de reconocer que las
numéricas y en general
permanecieron poco definidas
hasta la aparición de métodos
sofisticados de bandeodo. Las
principales tipos de aberraciones
estructurales:
 CARIOTIPO 47
El síndrome 47, XYY se caracteriza por
una copia adicional del cromosoma Y
en cada una de las células de un
individuo. Esta afección ocurre en
aproximadamente 1 de cada 1000
recién nacidos. Aunque muchas
personas con esta afección son más
altas que el promedio, el cambio
cromosómico a veces no causa
características físicas inusuales.
El síndrome 47, XYY se asocia con un mayor riesgo de
problemas de aprendizaje y un retraso en el desarrollo de las
habilidades del habla y el lenguaje. Los niños afectados
pueden tener un retraso en el desarrollo de las habilidades
motoras (como sentarse y caminar) o un tono muscular débil
(hipotonía).
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo
masculino debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de
hecho, la primera que fue descrita en humanos, y
que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos
 SÍNDROME DE PATAU
Los bebes presentan microcefalia, con una frente prominente. En general, existen problemas
estructurales importantes en el cerebro que se diagnostican al poco tiempo del nacimiento.
Con frecuencia, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente, lo que resulta en un
trastorno denominado holoprosencefalia. Esto puede producir cambios en el desarrollo del
rostro del bebé, donde los ojos se encuentran muy juntos, o la nariz o las fosas nasales no se
desarrollan completamente. El labio leporino y el paladar hendido son comunes en los bebés
con trisomía 13.
TRISOMÍA 18
La trisomía 18, conocida como síndrome de
Edwards, es una afección rara resultante de
errores genéticos en el cromosoma 18. El
trastorno ocurre en aproximadamente 1 de
cada 5,000 nacimientos vivos. Este trastorno a
menudo da lugar a deformaciones físicas,
defectos en órganos internos y graves
discapacidades intelectuales y del desarrollo.
IMPACTO EN EL
DESARROLLO
dependerá del número de células
afectadas. Algunos niños tendrán tres
copias del cromosoma 18 en todas sus
células (trisomía 18 completa), mientras
que otros tendrán tres copias solo en
algunas de sus células (trisomía 18 en
mosaico) o partes adicionales del
cromosoma 18 unidas a otro cromosoma
(trisomía 18 parcial).
ESPERANZA DE VIDA CARACTERÍSTICAS COMUNES
La mayoría de los niños con
trisomía 18 no viven más allá de
las dos primeras semanas de vida;
por su parte, menos del 10 % vivirá
más allá del primer año de vida,
generalmente debido a defectos
cardíacos o pulmonares
importantes. Un número pequeño
llegará a la adolescencia, pero a
menudo requerirá atención
continua y un amplio apoyo para
la vida diaria.
 PRUEBAS Y EXÁMENES
La trisomía 18 puede sospecharse
durante el embarazo a través de
hallazgos ecográficos (retraso en el
crecimiento, malformaciones, múltiples)
y puede confirmarse mediante análisis
del cariotipo del feto.
VELLOSIDASES CORIONICAS
AMNIOCENTESIS
Es una prueba que permite saber si el feto
tiene trisomía 18. Esta prueba puede
realizarse a partir de las 15 semanas de
embarazo. Para esta prueba, un médico
con experiencia extrae una pequeña
cantidad del líquido que rodea al feto con
una aguja fina. El feto no se toca.
 TRISOMÍA 21
SÍNDROME DE DOWN
Es la principal causa de discapacidad
congénita y la más común. Se produce de
forma espontánea sin que exista una causa
aparente sobre la cual actuar para
impedirlo. Se produce con una incidencia
de 600-700 concepciones en el mundo.

Solo se ha demostrado un factor de

riesgo, la edad de la madre superior
a los 35 años.
 CARACTERÍSTICAS COMUNES
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas
• Manos y pies pequeños
• Un solo (pliegue palmar)
• Dedos pequeños
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez
POSIBLES AFECCIONES POR S.D
• Pérdida auditiva.
• Apnea del sueño obstructiva, que es una
afección en la que la persona deja de
respirar temporalmente mientras duerme.

• Enfermedades de los ojos, como

cataratas
• Defectos cardiacos presentes desde el
nacimiento.

• Obstrucciones intestinales desde el

nacimiento que requieren cirugía.
• Dislocación de la cadera.
• Enfermedad tiroidea.
• Leucemia desde la lactancia o la niñez
temprana.
• Anemia
 SÍNDROME DE TURNER
Es una enfermedad de base genética, en la
que una niña en vez de tener 46 cromosomas,
tiene 45 pues de los que trasmiten el sexo
tiene sólo uno. Habitualmente Por la ausencia
del cromosoma X y menos frecuente por El
mosaicismo o deleciones que afectan el brazo
corto del cromosoma X. El diagnóstico se basa
en los hallazgos clínicos, se confirma con
análisis citogenético y manifestaciones
corporales que lo expresan.
 FISIOPATOLOGÍA DEL
SÍNDROME DE TURNER
En general cursa con cambios en la morfología del cuerpo, pero la enfermedad no es
dolorosa o molesta. La haploinsuficiencia en un gen pseudoautosomal seasocia a
trastornos como un daño en la válvula aórtica bicuspide, coartación de aorta, siendo
las enfermedades cardiovasculares la 1era causa de muerte en infancia. Riñón en
herradura también puede estar artrosis, hipertensión, hipoacusia entre otras.. La
inteligencia suele ser normal, pero puede desarrollar TDDAH.
 TRATAMIENTO
Dado que los síntomas y las
complicaciones varían, los
tratamientos se adaptan a los
problemas específicos de cada persona.
La evaluación y el control de los
problemas médicos o de salud mental
asociados al síndrome de Turner a lo
largo de la vida pueden ayudar a
abordar los problemas de forma
temprana.
¡MUCHAS GRACIAS!