TRANSTORNOS

DE
MADURACION
SEXUAL
Hipospadia
¿Que es la Hipospadia?
Es un defecto de nacimiento en los
varones en el cual la abertura de la
uretra no está en la punta del pene.

En los niños con hipospadias, la

formación anormal de la uretra
sucede entre las semanas 8 y 14 del
embarazo.
 Tipos de Hipospadias
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BALANICO PENEANO PENOESCROTAL

La abertura de la uretra La abertura de la uretra La abertura de la uretra

se sitúa en algún lugar se sitúa en el cuerpo del se sitúa en el área donde
cerca de la cabeza del pene. se une el pene al escroto.
pene.
 Edad y peso: las madres de 35 años o mayores y
que eran consideradas obesas presentaron un
riesgo más alto de tener un bebé con hipospadias.

Tratamientos de fertilidad: las mujeres que utilizaron

Factores de tecnología de reproducción asistida para ayudar con

el embarazo presentaron un riesgo más alto de tener
un bebé con hipospadias.

Riesgo Las mujeres que tomaron ciertas hormonas poco

antes o durante el embarazo mostraron un riesgo más
alto de tener un bebé con hipospadias.
Diagnostico
Se diagnostica durante un examen
físico después de que nace el bebé.
Tratamiento
El tratamiento para el hipospadias
depende del tipo de defecto que tenga el
niño. En la mayoría de los casos se
requerirá cirugía para corregir el defecto.

Generalmente se hace cuando el niño

tiene entre 3 y 18 meses de edad. En
algunos casos, la cirugía se hace por
etapas. .
Genitales
Ambiguos
 Definicion
Son un defecto congénito en donde los órganos genitales
externos no tienen la apariencia característica ya sea de un
niño o de una niña

Los órganos reproductores masculinos y femeninos y los genitales

provienen del mismo tejido en el feto. Los genitales ambiguos se
desarrollan si el proceso que hace que el tejido fetal se vuelva
"masculino" o "femenino" se ve alterado.
 Un clítoris agrandado con apariencia de un
pene pequeño.

La abertura uretral puede estar localizada a lo

Genitales ambiguos largo, por encima o por debajo de la superficie

del clítoris.

en mujeres geneticas Los labios pueden estar fusionados y lucir como

(Dos cromosomas X) un escroto.

 Un pene pequeño que se asemeja al clítoris
agrandado

La abertura uretral se puede encontrar

Genitales ambiguos en localizada a lo largo, por encima o por debajo

del pene.

Hombres geneticos Puede haber un pequeño escroto que está

(1 cromosoma X y 1 Y) separado y se asemeja a los labios.

Tipos de Genitales Ambiguos
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HERMAFRODISMO
PSEUDOHERMAFRODITISMO VERDADERO DISGENECIA
GONADAL MIXTA
Los genitales son de un Se trata de una afección que se ve Se trata de una afección
sexo, pero se presentan muy pocas veces en la cual se intersexual en la que hay
presenta tejido tanto de los ovarios algunas estructuras
algunas características como de los testículos. El niño
físicas del otro sexo. masculinas, al igual que un
puede tener partes de genitales
útero, una vagina y trompas
masculinos y femeninos
de Falopio.
Tipos de Genitales Ambiguos
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HIPERPLASIA
RENAL
CONGENITA
Hace que la niña
genéticamente femenina
parezca masculina.
PUBERTAD
PRECOZ
 La pubertad precoz se define por la
aparición de los caracteres sexuales
secundarios antes de los 8 años en
las niñas y de los 9 años en los
niños.

Se clasifica como:
central (también conocida como
dependiente de gonadotropinas o
verdadera)
periférica (también conocida como
independiente de gonadotropinas o
pseudopubertad precoz)
 FISIOPATOLOGÍA.

ACTIVACIÓN PREMATURA DEL EJE HIPOTÁLAMO-

HIPÓFISIS-GÓNADAS.

El Hipotálamo en forma prematura inicia la secreción

de Hormona Liberadora de Gonadotropinas (GnRH)

que estimula a los gonadotrofocitos hipofisiarios a

sintetizar y liberar las Hormonas Luteinizantes (LH) y

foliculoestimulantes (FSH), las cuales circularán en la

sangre a niveles puberales.

 Con el estímulo de estos niveles de gonadotrofinas
hipofisiarias, se induce la maduración gonadal,
iniciándose la producción de hormonas sexuales
(Estrógenos por los Ovarios y Testosterona por los
Testículos)y en forma conjunta favorecer el proceso de
la gametogénesis

La presencia de hormonas sexuales

induce la aparición prematura de las
características sexuales secundarias, así
como la maduración de los aparatos
genitales internos.
 PUBERTAD
PRECOZ
CENTRAL

La pubertad precoz central se define por el comienzo del desarrollo mamario antes de

los 8 años en las niñas y por el comienzo del desarrollo testicular (volumen ≥4 ml)

antes de los 9 años en los niños, como resultado de una activación precoz del eje

hipotálamo-hipófiso-gonadal.
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS.

En las niñas
botón mamario
vello púbico
maduración de los genitales
externos y salida del vello
axilar
sangrado transvaginal el cual
inicialmente es irregular,
asociado a ciclos
anovulatorios.
En los niños:

crecimiento de los testículos que tendrán un

volumen cada vez mayor a los 4 cm3

crecimiento peneano (más de 6 cms en longitud y

5 cms en circunferencia)

aparición de acné

erecciones peneanas

engrosamiento de la voz

salida del vello facial y corporal

HISTORIA CLÍNICA: ULTRASONOGRAFÍA
edad de inicio de la pubertad
EDAD ÓSEA: PÉLVICA:
en la familia Rx de mano y muñeca Para demostrar
se estratificarán los hallazgos izquierda (avance incremento en el
de la maduración sexual desproporcionado de tamaño y volúmen de
prematura de acuerdo con la edad ósea los Ovarios y Útero.
los estadíos de Tanner.

DIAGNÓSTICO
MEDICIÓN DE HORMONAS SEXUALES: Valor

prepuberal normal de la Testosterona Total es

de menos 20 ng/dL y de Estradiol es de menos

8 ng/mL.

MEDICIÓN BASAL DE GONADOTROPINAS

HIPOFISIARIAS: circulan en concentraciones

menores a 4 mUI/mL.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Las causas no dependientes de gonadotropinas

de pubertad precoz como:

En las niñas, éstas incluyen tumores ováricos,

quistes ováricos con funcionamiento autónomo,
tumores suprarrenales feminizantes, síndrome
de McCune-Albright

En los niños, debería considerarse la

hiperplasia suprarrenal congénita, los tumores
suprarrenales, los tumores de células de
Leydig, los tumores productores de
gonadotropina coriónica humana, la exposición
a andrógenos exógenos
 TRATAMIENTO.

1. ETIOLÓGICO: Se recomienda la extirpación

de tumores del SNC, cuando sean accesibles
a la cirugía. (excepto Hamartoma
Hipotalámico).
2. MÉDICO: El tratamiento médico de elección
es a base de análogos de GnRH.
 el Leuprolide, tanto de acción corta como
de acción prolongada

Lucrin (acción corta) aplicación diaria SC

30-60 ug/kg.

Lucrin Depot (acción prolongada) aplicación

cada 4 semanas IM 150-300 ug/kg.
Inconveniente del medicamento ALTO
COSTO. Se cuenta con otros
medicamentos:

Acetato de Medroxiprogesterona: 50 mg IM
cada 15-30 días hasta 300 mg c/mes.
Acetato de Ciproterona: 50-100 mg/m2SC en
2 o 3 dosis diarias VO
 PUBERTAD PRECOZ
SECUNDARIA A LESIONES
CEREBRALES

Los HAMARTOMAS HIPOTALÁMICOS son

las lesiones cerebrales que con más
frecuencia causan pubertad precoz
verdadera
Esta malformación congénita está
formada por un tejido nervioso de
localización ectópica.
 Se ha visto que las células gliales del

hamartoma producen factor de crecimiento

transformante, que tiene la capacidad de

activar el generador de pulsos de GnRH.

En la RM, aparece como una masa pediculada

pequeña unida al tuber cinereum o al suelo del

tercer ventrículo.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La precocidad sexual rápidamente progresiva en
los niños muy pequeños sugiere la posibilidad de
un hamartoma hipotalámico

TRATAMIENTO
análogos de la GnRH
 SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT
(PUBERTAD PRECOZ CON DISPLASIA FIBROSA
POLIOSTÓTICA Y PIGMENTACIÓN ANÓMALA)

Este síndrome se caracteriza por una TRIADA

CLÁSICA: con pigmentación cutánea parcheada
(“manchas café con leche” ), displasia fibrosa del
sistema esquelético y precocidad sexual

Causa clásica de pubertad precoz. Se caracteriza por una hiperfunción autónoma de muchas glándulas,

causada por una mutación de la subunidad alfa de las proteínas G que a través del sistema de la

Adenilciclasa, mantienen elevados los niveles de AMP cíclico y su consecuente hiperactividad funcional

de los órganos afectados.

 PUBERTAD PRECOZ MASCULINA FAMILIAR
INDEPENDIENTE DE GONADOTROPINAS

Autosómica dominante

Los signos de la pubertad aparecen hacia los 2-3 años de edad.

Los testículos están ligeramente aumentados de tamaño.

Los niveles de testosterona están muy elevados

tx: ketoconazol (imidazólico antimicótico) que inhibe el sistema

enzimático de la 17-Hidroxilación de la progesterona y de la 17-

desmolasa en la biosíntesis de los esteroides sexuales.

 DESARROLLO PRECOZ INCOMPLETO (PARCIAL)

TELARQUIA PREMATURA:

Trastorno transitorio esporádico aislado del desarrollo mamario

que con más frecuencia aparece en los 2 primeros años de vida.

En algunas niñas el desarrollo mamario está presente al nacer y

persiste. Se considera un proceso benigno y autolimitado..

Los genitales no muestran signos de estimulación estrogénica.

 PUBARQUIA PREMATURA,
(ADRENARQUIA)

El término adrenarquia prematura se aplica a la aparición de

vello sexual antes de los 8 años en las niñas o de los 9 años en
los niños sin otros signos de maduración.
Es mucho más frecuente en niñas que en niños

La adrenarquia prematura es un evento de desarrollo

prematuro, de la zona reticulada de la corteza suprarrenal y se
demuestra con un incremento en las concentraciones séricas
basales de los andrógenos suprarrenales.
 MENARQUIA PREMATURA.

Aparición de sangrado transvaginal en forma aislada.

Es benigna y autolimitada.
Se considera debido a hipersensibilidad del endometrio a
los niveles circulantes de estrógenos, o inducido de
microquistes foliculares
 GINECOMASTIA.

Se referirse exclusivamente al crecimiento de las

mamas en los varones.
Su etiología se desconoce, pudiera deberse a un
incremento en la relación de
estrógenos/andrógenos circulantes o bien a una
sensibilidad tisular individual exagerada a niveles
circulantes de estrógenos.
PUBERTAD
TARDÍA
 DEFINICIÓN

cuando no se han desarrollado características

sexuales secundarias a los 13 años de edad en

las niñas y 12 años en los niños.

También si han transcurrido más de 5 años

entre la Telarquia y la aparición de la

Menarquia o entre la iniciación del crecimiento

testicular y la fase final del desarrollo sexual.

RETARDO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO

Se considera una VARIANTE NORMAL del crecimiento y

es la causa de TALLA BAJA temporal más frecuente. No

se retrasa más allá de los 16 años en las niñas o 18 en los

hombres.

Es posible que se origine por una deficiencia parcial

transitoria de Hormona de Crecimiento en un período de

inicio variable. (4-12 meses) se normaliza a partir de los

2-3 años de edad, hasta la adolescencia (etapa tardía)

permitiendo que su talla se prolongue.

 Existe un retardo en el inicio de la
secreción de gonadotropinas
hipofisiarias a niveles puberales y por
lo tanto, la aparición de las hormonas
sexuales secundarias.
Diagnóstico por determinación de
Testosterona total, Estradiol plasmático,
aplicación de GnRH 100 ug IV
 NUTRICIONAL O POR
ENFERMEDADES
SISTÉMICAS CRÓNICAS

La Desnutrición y enfermedades sistémicas como

la Anemia, Cardiopatía con compromiso de la

oxigenación, Asma con crisis frecuentes y uso de

Esteroides prolongados, Malabsorción Intestinal,

Insuficiencia Renal Crónica, deben ser de

intensidad y tiempo prolongado para que retrasen

la pubertad.