BASE

BIOLOGICA DE
LA CONDUCTA
HUMANA.

TEMA: GENETICA Y
CONDUCTA.

MAESTRA: FRANNY HAIDEE SANTANA CORPORAN

NOMBRE: YAZMIN SONALI LORA VILLAR.

MATRICULA: 21 MPSS 8060.

SECCION: 0239.
CONTENIDO TEMÁTICO.

1. Términos y conceptos básicos de genética.

La GENÉTICA es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos
vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se
transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

La Genética es un área muy amplia que incluye muchos temas diferentes (herencia, mejora
animal o vegetal, enfermedades humanas, bioingeniería…). Pero algunos de los conceptos
básicos son comunes. Por ejemplo, todos los seres vivos tenemos unas instrucciones
moleculares con las que producen toda la maquinaria y estructuras necesarias para su
funcionamiento. Estas instrucciones se transmiten de célula a célula o de padres a hijos. La
Genética estudia el lenguaje de estas instrucciones, cómo se copian e interpretan, cómo se
transmiten a los hijos y cómo pueden modificarse.

a. ADN y síntesis de proteínas.

ADN es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo (algunos virus
tienen ARN, que veremos a continuación). Se trata de un ácido nucleico, concretamente el
ácido desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por
un grupo trifosfato, una pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas
(Adenina, Citosina, Guanina y Timina). La estructura del ADN es una doble hélice, compuesta
por dos cadenas complementarias y antiparalelas.

síntesis de proteínas al proceso por el cual se componen nuevas proteínas a partir de los
veinte aminoácidos esenciales. En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de
proteínas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular.

En el proceso de síntesis, los aminoácidos son transportados por ARN de transferencia

correspondiente para cada aminoácido hasta el ARN mensajero donde se unen en la posición
adecuada para formar las nuevas proteínas.

Al finalizar la síntesis de una proteína, se libera el ARN mensajero y puede volver a ser leído,
incluso antes de que la síntesis de una proteína termine, ya puede comenzar la siguiente, por
lo cual, el mismo ARN mensajero puede utilizarse por varios ribosomas al mismo tiempo.

Fases de las síntesis de proteínas

La realización de la biosíntesis de las proteínas, se divide en las siguientes fases:

Fase de activación de los aminoácidos.

Fase de traducción que comprende:

Inicio de la síntesis proteica.

Elongación de la cadena polipeptídica.

Finalización de la síntesis de proteínas.

Asociación de cadenas polipeptídicas y, en algunos casos, grupos prostésicos para la

constitución de las proteínas.
Fase de activación de los aminoácidos

Mediante la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP, los aminoácidos pueden unirse ARN

específico de transferencia, dando lugar a un aminoacil-ARNt. En este proceso se libera AMP y
fosfato y tras él, se libera la enzima, que vuelve a actuar.

Inicio de la síntesis proteica

En esta primera etapa de síntesis de proteínas, el ARN se une a la subunidad menor de los
ribosomas, a los que se asocia el aminoacil-ARNt. A este grupo, se une la subunidad ribosómica
mayor, con lo que se forma el complejo activo o ribosomal.

Elongación de la cadena polipeptídica

El complejo ribosomal tiene dos centros o puntos de unión. El centro P o centro péptido y el
centro A. El radical amino del aminoácido iniciado y el radical carboxilo anterior se unen
mediante un enlace peptídico y se cataliza esta unión mediante la enzima peptidil-transferasa.

De esta forma, el centro P se ocupa por un ARNt carente de aminoácido. Seguidamente se

libera el ARNt del ribosoma produciéndose la translocación ribosomal y quedando el dipeptil-
ARNt en el centro P.

Al finalizar el tercer codón, el tercer aminoacil-ARNt se sitúa en el centro A. A continuación, se

forma el tripéptido A y después el ribosoma procede a su segunda translocación. Este proceso
puede repetirse muchas veces y depende del número de aminoácidos que intervienen en la
síntesis.

Finalización de la síntesis de proteínas

En la finalización de la síntesis de proteínas, aparecen los llamados tripletes sin sentido,

también conocidos como codones stop. Estos tripletes son tres: UGA, UAG y UAA. No existe
ARNt tal que su anticodón sea complementario. Por ello, la síntesis se interrumpe y esto indica
que la cadena polipeptídica ha finalizado.

b . Cromosomas y genes.
Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos
genes (cientos de miles). Los genes de cada cromosoma se organizan en una
secuencia particular, y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma
(denominada locus). Además del ADN, los cromosomas contienen otros
componentes químicos que influyen en el funcionamiento de los genes.

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una
proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que
contienen los genes de una persona. Los genes están en los cromosomas, que a su
vez se localizan en el núcleo de la célula.

Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes. Cada una de las células

humanas normales contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas. Un
rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y suele estar determinado
por más de un gen.
Algunos rasgos están causados por genes mutados, los cuales pueden haber sido heredados o
ser el resultado de una nueva mutación.

c. Genotipo y fenotipo.
El genotipo (o genoma) es la combinación única de genes o composición genética de una
persona, es decir, es el conjunto completo de instrucciones con el que el organismo de esa
persona sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debe construirse y
funcionar.

El fenotipo consiste en la estructura y función reales del organismo de una determinada

persona. El fenotipo es cómo se manifiesta el genotipo en una persona; no todas las
instrucciones del genotipo pueden llevarse a cabo (o expresarse). Si un gen se expresa o no y la
forma cómo lo hace son aspectos que no dependen exclusivamente del genotipo, sino también
del entorno (incluidas las enfermedades y la alimentación), además de otros factores diversos,
algunos de los cuales son desconocidos.

Un cariotipo es una imagen del conjunto completo de cromosomas de las células de una
persona.

d. Locus y mapas genéticos.

Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki)1 es una posición fija en un
cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). En
biología, y por extensión, en computación evolutiva, se le usa para identificar posiciones de
interés sobre determinadas secuencias. Una variante de la secuencia del ADN en un
determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de loci conocidos para un genoma
particular se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía genética al
proceso de determinación del locus de un determinado carácter biológico.

Un mapa genético es un tipo de mapa cromosómico que muestra la ubicación relativa de los
genes y otras características importantes. El mapa se basa en el concepto de ligamiento, el cual
significa que cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma, mayor será la probabilidad
de que se heredan juntos. Siguiendo así los patrones de herencia, se puede establecer la
ubicación relativa de los genes a lo largo de todo el cromosoma.

2. Principales métodos y técnicas de estudio de la influencia genética sobre la conducta

normal y alterada. La genética del comportamiento estudia las influencias genéticas y
ambientales que dan lugar a diferencias en la conducta; en definitiva, el conocimiento de las
bases genéticas (y las influencias ambientales) de la conducta normal y la psicopatología, así
como los trastornos psicológicos asociados a las alteraciones genéticas, ya sean estas génicas o
cromosómicas.

Ejemplos de árboles genealógicos de rasgos

conductuales.
3. Mecanismos generales de acción genética. La genética de la conducta es el
estudio de los factores genéticos y ambientales que originan las diferencias entre individuos.
La herencia se refiere a la transmisión de estas diferencias de padres a hijos. Pero la genética
de la conducta tiene muy poco que decir sobre las causas de las diferencias entre grupos y
carece prácticamente de recursos para explicar, por ej., por qué las niñas tienden
normalmente a realizar mejor las pruebas verbales que los niños o las causas de la diferencia
de altura media entre hombres y mujeres. Hay tres razones para esto: 1) Las diferencias entre
individuos son sustanciales, mucho mayores que las observables entre grupos. Además, de
poco ayuda conocer el nivel medio de capacidad verbal del grupo para averiguar el
rendimiento en las pruebas verbales de un individuo concreto; 2) Las diferencias entre
individuos interesan más porque a menudo los problemas relevantes para una sociedad
implican diferencias individuales (por qué unos chicos tienen problemas de aprendizaje que los
demás no tienen, por ej.); 3) Las causas de las diferencias individuales no están relacionadas
necesariamente con las causas de las diferencias medias entre grupos. Algunas diferencias
entre individuos pueden tener una clara influencia genética, mientras otras serían
inexplicables sin atribuir un papel importante a la educación y a las condiciones ambientales

a. Sobre el desarrollo del sistema nervioso . El desarrollo de nuestro sistema

nervioso se da al comienzo de la gestación. Se trata de un proceso complejo y especializado
que comienza a partir de las primeras células nerviosas. El proceso de formación se da en
diversas fases y atraviesa diferentes periodos críticos. Exploremos de qué se trata cada una y
cuáles son las características y patologías asociadas a este proceso de formación.

b. Para el mantenimiento de estructuras.

Unas enzimas (proteínas que catalizan procesos biológicos) que forman el sistema de
mantenimiento del material genético (ADN) de las células y evitan así su deterioro sin estorbar
la evolución han sido las elegidas este año como molécula del año por la revista Science. Los
directivos de la publicación han estimado que lo descubierto sobre estas moléculas
imprescindibles para la vida es el más relevante entre los 10 avances científicos más
importantes del año. Las enzimas de reparación del ADN son increíblemente eficientes,
protegen y mantienen la información del código genético, el corazón de la herencia.
Continuamente buscan en la larguísima molécula biológica errores de transcripción tras la
división celular, cortan zonas dañadas y reparan huecos. Como señala la revista en el número
de hoy, en los humanos conservan el código genético y permiten que el sistema de copia de los
pares de bases cometa una media de sólo tres errores en la copia de los 3.000 millones de
pares de bases que forman el genoma humano.

c. En la recuperación de funciones.
La recuperación funcional son todas aquellas acciones y ejercicios que recuperan de forma
efectiva el tejido de la persona lesionada, tanto a nivel físico, como fisiológico y funcional.

Su objetivo primordial es que el paciente pueda realizar otra vez, todas las actividades previas
a la lesión, ya sean, algún tipo de deporte en concreto o cualquier actividad de la vida
cotidiana.
Dicho lo anterior, se puede decir que la recuperación funcional es todo un plan de asistencia,
que organiza los medios físicos y humanos alrededor de la persona lesionada y así alcanzar
nuevamente la función correcta de la parte del cuerpo afectada.

Se suele hacer uso de ésta, tras intervenciones quirúrgicas, fracturas, roturas musculares o
plastias de tendón o ligamento, entre otros, pero lo contamos con más detalle a continuación,
y de manos de nuestro equipo de expertos en fisioterapia deportiva.

Etapas de la recuperación funcional

Como te explicamos anteriormente, la recuperación funcional es un plan de asistencia en pro

de alcanzar el objetivo óptimo de recuperación. Por tal motivo, es un método que debe
funcionar como una máquina perfectamente aceitada para que tenga éxito. Por eso, se
compone de dos fases:

Tratamiento con el fisioterapeuta: Con el fin de controlar la inflamación y reparación primaria

de los tejidos.

Tratamiento con preparador físico: Posterior al tratamiento realizado con el fisioterapeuta. Se

efectúan ejercicios funcionales que le devuelven la elasticidad, fuerza y capacidad de reacción
al tejido lesionado.

Características de la recuperación funcional

Para que la recuperación funcional se dé como todo un plan que funcione perfectamente,
debes tener en cuenta que no se recupera una lesión de la noche a la mañana. Por tal motivo,
este plan requiere de tiempo y esfuerzo de ambas partes, tanto fisioterapeuta/preparador y
paciente.

Se puede decir, que existen ciertas características o te sugerimos llamarlas palabras clave, para
que siempre sean aplicadas en cada plan de recuperación funcional. No olvidarlas nunca y
hacer uso de ellas, te dará la noción de que vas avanzando por el camino indicado para
alcanzar los objetivos de recuperación trazados desde la primera fase (tratamiento con
fisioterapeuta).

Debe ser progresiva, ir avanzando poco a poco de acuerdo con el progreso de recuperación de
la parte afectada.

A su vez, un plan de recuperación debe ser individualizado. Hay un tratamiento diferente para
cada tipo de lesión y de persona, es decir, que no se aplica el mismo plan a varias personas, así
exista el mismo tipo de lesión.

Debe existir una buena comunicación entre fisioterapeuta, preparador físico y paciente, para
que ambos busquen los mismos objetivos con el mismo método. Esto implicará que existan
menos tropiezos a la hora de alcanzarlos, lo que reduce considerablemente el tiempo de
recuperación y aumenta la efectividad de este.

La empatía y la confianza entre todas las partes involucradas dará como resultado una mayor
fluidez en la recuperación.

4. Predisposición genética. La predisposición genética es cuando una persona tiene una

mayor probabilidad de desarrollar una condición específica debido a un cambio genético que
tiene. Las personas pueden tener una predisposición genética para desarrollar condiciones
tales como cáncer o enfermedad cardíaca. Sin embargo, tener una predisposición genética no
significa que una persona desarrollará la condición necesariamente.

a. Patrones de acción fija e impronta desde el punto de vista neuro

genético. La fijación es un fenómeno monocular que consiste en llevar la imagen del objeto
observado a la fóvea que es una pequeña depresión circular ubicada en el centro de la retina,
la evaluación del patrón de fijación es fundamental en un niño con ambliopía ya que nos
permite conocer cuál es el ojo con el cual el niño está viendo, incluso desde muy temprana
edad.

b. Susceptibilidad de respuesta a diferentes estímulos del

medioambiente.
El comportamiento es la forma en que responde a los diferentes estimulos del medio
ambiente. esta definición esta compuesta por estimulos del medio ambiente y respuesta a las
personas de estos dos componentes. los estimulos del medio ambiente puede ser predecible
como favorable y adversos.

En el lado izquierdo esta representado un medio ambiente adverso es decir con problemas,
obstáculo, precisiones y adversidades en el extremo derecho esta representado por un medio
favorable es decir agradable, tranquilo y pacífico.

Las personas antes los estimulos responde de forma muy diversa la respuesta ala persona
puede ser pasiva y activa. en el extremo superior está representada unas respuestas es decir
actitud, es decir alta orientación a emprender acciones y trasformar el medio ambiente. en el
extremo inferior esta representada una verdadera actitud es decir una alta orientación a
emprender acciones y transformar el ambiente.

5. Síndromes genéticos con alteraciones conductuales: Los síndromes genéticos

son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones en el proceso madurativo
del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del
niño. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar
dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores ambientales. Se
podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que presenten
grave afectación motora y discapacidad intelectual.

síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un componente

genético en su origen y pueden clasificarse en:

Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o

numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos. Defectos monogénicos:
Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y
heterogéneos Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un
gen y están interferidos por aspectos ambientales.

Demencia tipo Alzheimer La demencia tipo Alzheimer, o enfermedad de

Alzheimer, es la causa más común de demencia entre las personas mayores de 65 años.
Representa un 70% de todas las demencias y afecta a alrededor de 500.000 personas en
España. Aunque es poco común, las personas menores de 65 años también pueden padecer
esta enfermedad. En estos casos lo llamamos Alzheimer de inicio temprano.
En los países occidentales, la población tiene una esperanza de vida cada vez mayor, lo que
implica un mayor número de casos de demencia. Dado el progresivo deterioro global, personal
y social de la enfermedad, la demencia implica un gran reto para los sistemas de salud y
sociosanitarios, puesto que no hay que olvidar que impacta tanto a las personas afectadas
como a su entorno familiar y social.

corea de Huntington La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria

que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el
gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los
síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y
problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas
personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y
pueden expresar sus emociones.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de posibilidades
de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad y si la
desarrollará. La consejería genética puede ayudarlo a evaluar los riesgos y los beneficios de
someterse al análisis.

No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no
pueden retrasar ni detener la enfermedad.

Esquizofrenia Trastorno que afecta la capacidad de una persona para pensar, sentir y
comportarse de manera lúcida.

Se desconoce la causa exacta de la esquizofrenia, pero es posible que tenga que ver con una
combinación de factores genéticos y ambientales y de la alteración de las sustancias químicas y
las estructuras del cerebro

La esquizofrenia se caracteriza por pensamientos o experiencias que parecen estar

desconectados de la realidad, habla o comportamiento desorganizados y disminución de la
participación en las actividades cotidianas. También pueden presentarse dificultades en la
concentración y la memoria.

El tratamiento suele ser de por vida e incluir una combinación de medicamentos, psicoterapia
y servicios de cuidado especialmente coordinados.

Requiere diagnóstico médico

La esquizofrenia se caracteriza por pensamientos o experiencias que parecen estar

desconectados de la realidad, habla o comportamiento desorganizados y disminución de la
participación en las actividades cotidianas. También pueden presentarse dificultades en la
concentración y la memoria.

Las personas pueden sufrir:

Comportamiento: aislamiento social, comportamiento desorganizado, agitación, agresión,

automutilación, comportamiento compulsivo, excitabilidad, falta de autocontrol, hostilidad o
movimientos repetitivos
Cognitivos: trastorno cognitivo, delirio, lentitud para realizar actividades, amnesia, confusión,
creencia de que los pensamientos no son propios, creencia de que un evento común tiene un
significado especial y personal, desorientación o falsa creencia de superioridad

Estado de ánimo: pérdida de interés o placer en hacer actividades, ansiedad, apatía,

descontento general, enfado, respuesta emocional inadecuada o sensación de desconexión
con uno mismo

Psicológicos: alucinación, escuchar voces, paranoia, delirio persecutorio, delirio religioso,

depresión o miedo

Habla: habla circunstancial, habla incoherente, habla rápida y frenética o trastorno del habla

También comunes: deterioro de la coordinación motriz, falta de respuesta emocional, fatiga o

pérdida de la memoria

Autismo El trastorno del espectro autista es una afección relacionada con el desarrollo
del cerebro que afecta la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas,
lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación. El trastorno también
comprende patrones de conducta restringidos y repetitivos. El término «espectro» en el
trastorno del espectro autista se refiere a un amplio abanico de síntomas y gravedad.

El trastorno del espectro autista comprende afecciones que anteriormente se consideraban

independientes, como el autismo, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil
y una forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo.

Síntomas

Algunos niños presentan signos del trastorno del espectro autista en la primera infancia, como
menor contacto visual, falta de respuesta cuando los llaman por su nombre o indiferencia ante
las personas responsables del cuidado. Otros niños pueden desarrollarse normalmente
durante los primeros meses o años de vida, pero luego repentinamente se vuelven
introvertidos o agresivos o pierden habilidades del lenguaje que habían adquirido. En general,
los signos se observan a los 2 años.

Es probable que los trastornos del espectro autista tengan un patrón de comportamiento y un
nivel de gravedad únicos en cada niño, desde un funcionamiento bajo hasta uno alto.

Algunos niños con trastornos del espectro autista tienen dificultades de aprendizaje y algunos
presentan signos de inteligencia inferiores a lo normal. Otros niños con este trastorno tienen
una inteligencia entre normal y alta, aprenden rápido, aunque tienen problemas para
comunicarse, aplicar lo que saben en la vida diaria y adaptarse a situaciones sociales.

Debido a la combinación única de síntomas que presenta cada niño, a veces, puede ser difícil
determinar la gravedad. En general, se basa en el nivel de deterioro y en cómo afecta la
capacidad de desenvolverse.
Comunicación e interacción social

Un niño o un adulto con trastorno del espectro autista puede tener problemas con la
interacción social y las habilidades de comunicación, incluso presentar cualquiera de los
siguientes signos:

1. No responde a su nombre o, en ocasiones, parece no escucharte

2. Se resiste a los abrazos y las caricias; además, parece que prefiere jugar solo y se
abstrae en su propio mundo
3. No suele hacer contacto visual y carece de expresión facial
4. No habla o tiene un desarrollo tardío del habla, o bien pierde la capacidad que tenía
para decir palabras u oraciones
5. No puede mantener ni iniciar una conversación o, tal vez, inicia una solamente para
pedir algo o nombrar elementos
6. Habla con tono o ritmo anormal y es posible que utilice una voz cantarina o que hable
como un robot
7. Repite palabras o frases textuales, pero no comprende cómo usarlas
8. No parece entender preguntas o indicaciones simples
9. No expresa emociones ni sentimientos y parece no ser consciente de los sentimientos
de los demás
10. No señala ni trae objetos para compartir sus intereses
11. Aborda interacciones sociales de forma inadecuada comportándose de manera pasiva,
agresiva o perturbadora
12. Tiene dificultad para reconocer señales no verbales, como la interpretación de las
expresiones faciales de otras personas, las posturas corporales o el tono de voz

Patrones de comportamiento
 Realiza movimientos repetitivos, como balancearse, girar o aletear con las
manos
 Realiza actividades que podrían causarle daño, como morderse o golpearse la
cabeza
 Desarrolla rutinas o rituales específicos y se altera con el mínimo cambio
 Tiene problemas con la coordinación o muestra patrones de movimientos
extraños, como ser torpe o caminar en puntas de pie, y muestra un lenguaje
corporal extraño, rígido o exagerado
 Se deslumbra con los detalles de un objeto, como las ruedas que giran en un
auto de juguete, pero no entiende el propósito general o el funcionamiento
del objeto
 Es más sensible que lo habitual a la luz, el sonido o el contacto físico, pero
puede ser indiferente al dolor o la temperatura
 No participa en juegos de imitación o de simulación
 Se obsesiona con un objeto o una actividad con una intensidad o
concentración anormales
 Tiene preferencias específicas con respecto a los alimentos, como comer
solamente unos pocos alimentos o no comer alimentos con una determinada
textura
 Causas

Los trastornos del espectro autista no tienen una única causa conocida. Considerando la
complejidad del trastorno y el hecho de que los síntomas y la gravedad varían, probablemente
haya muchas causas. La genética y el medio ambiente pueden influir.

Genética. Varios genes diferentes parecen estar relacionados con los trastornos del espectro
autista. Para algunos niños, los trastornos del espectro autista pueden estar asociados con un
trastorno genético, como el síndrome de Rett o el síndrome del cromosoma X frágil. Para
otros, los cambios genéticos (mutaciones) pueden aumentar el riesgo de padecer trastorno del
espectro autista. Más aún, otros genes pueden afectar el desarrollo del cerebro o el modo en
que se comunican las neuronas cerebrales, o pueden determinar la gravedad de los síntomas.
Algunas mutaciones genéticas parecen ser hereditarias, mientras que otras suceden de
manera espontánea.

Factores ambientales. Actualmente, los investigadores estudian si factores, como las

infecciones virales, los medicamentos, las complicaciones durante el embarazo o los
contaminantes del aire, desempeñan un papel en el desencadenamiento del trastorno del
espectro autista.

Factores de riesgo

La cantidad de niños que reciben un diagnóstico de trastornos del espectro autista está
aumentando. No está claro si esto se debe a una mejor detección e informe, a un aumento
real de la cantidad de casos o a ambos. Los trastornos del espectro autista afectan a los niños
de todas las razas y nacionalidades, pero determinados factores aumentan el riesgo de
padecerlos. Estos pueden ser:

El sexo de tu hijo. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de padecer un trastorno
del espectro autista que las niñas.

Antecedentes familiares. Las familias con un niño con trastorno del espectro autista tienen un
mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. También es frecuente que los padres o
familiares de un niño con trastorno del espectro autista tengan problemas menores con las
habilidades sociales y de comunicación, o ciertas conductas típicas de este trastorno.

Otros trastornos. Los niños con ciertas afecciones tienen un riesgo mayor de lo normal de
presentar un trastorno del espectro autista o síntomas parecidos a los del autismo. Algunos
ejemplos son el síndrome del cromosoma X frágil, un trastorno hereditario que causa
problemas intelectuales; la esclerosis tuberosa, una enfermedad en la que se forman tumores
benignos en el cerebro; y el síndrome de Rett, una enfermedad genética que se produce casi
exclusivamente en las niñas y que provoca un crecimiento más lento de la cabeza, incapacidad
intelectual y pérdida del uso útil de la mano.

Bebés extremadamente prematuros. Los bebés que nacen antes de las 26 semanas de
gestación pueden tener un mayor riesgo de padecer un trastorno del espectro autista.

Edad de los padres. Puede haber una conexión entre los niños nacidos de padres mayores y el
trastorno del espectro autista, pero se necesita más investigación para establecer este vínculo.
fenilcetonuria. La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario
poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en
el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la
enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Síntomas

Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin
embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos
meses.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los
siguientes:

Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por

demasiada fenilalanina en el cuerpo

Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones

Erupciones cutáneas (eccema)

Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el
pigmento responsable del color de la piel y del cabello)

Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)

Hiperactividad

Discapacidad intelectual

Retraso en el desarrollo

Problemas de comportamiento, emocionales y sociales

Trastornos psiquiátricos

La gravedad varía

La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.

Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama «fenilcetonuria clásica». La
enzima necesaria para convertir la fenilalanina es inexistente o está disminuida en extremo, lo
que produce niveles elevados de fenilalanina y un daño cerebral grave.

Formas menos graves de fenilcetonuria. En las formas leves o moderadas, la enzima conserva
alguna función, por lo tanto, los niveles de fenilalanina no son demasiado elevados, lo que
produce un menor riesgo de daño cerebral significativo.

Sin embargo, la mayoría de los niños que tienen este trastorno aún requieren una dieta
especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras
complicaciones.

Embarazo y fenilcetonuria

Las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de padecer otra
forma de la enfermedad llamada «fenilcetonuria materna». Si las mujeres no siguen la dieta
especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en
sangre pueden llegar a ser altos y dañar el feto en desarrollo o provocar un aborto
espontáneo.

Incluso las mujeres que padecen formas menos graves de fenilcetonuria pueden poner en
riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.

Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la
fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es
alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir
las siguientes:

Bajo peso al nacer

Retraso en el desarrollo

Anomalías faciales

Cabeza anormalmente pequeña

Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos

Discapacidad intelectual

Problemas de conducta

Cuando consultar al médico

6. Participación del psicólogo en la comprensión, evaluación y tratamiento de los síndromes

y alteraciones genéticas. Consejo genético

En un principio la psicología se basó en la medida y eso fue esencial para el desarrollo de la

propia psicología y también para el campo de la evaluación, pero hoy en día hay un área
específica que se ocupa de la medida, la psicología matemática, que en sus funciones se
diferencia claramente de la evaluación.

La medición es el uso de métodos cuantitativos para medir las respuestas de las que se infieren
la existencia y la intensidad de los procesos psicológicos. Dentro de los procesos de la
evaluación psicológica se efectúan muchas medidas, de hecho, la aplicación de tests consigue
la obtención de una gran cantidad de medidas acerca del sujeto, pero la evaluación es algo
más complejo que la obtención de medidas. Este sería el término que en el momento actual
quedaría más alejado de lo que entendemos por evaluación psicológica ya que sólo sería una
parte de esta.

término Evaluación Psicológica:

Es el más moderno en aparecer, nace del deseo de separarse del psicodiagnóstico, asociado a
la medicina. En España se utiliza en 1982.

El resumen del concepto hecho por Previn sería: “Un proceso de recopilar información y
extraer conclusiones acerca de los rasgos, habilidades, capacidades, funcionamiento
emocional y problemas psicológicos del individuo. Es la base de la investigación y el desarrollo
de teorías de personalidad, psicología diferencial, psicopatología, así como de psicodiagnóstico
y tratamientos”.
La evaluación se entiende como una parte del psicodiagnóstico. Esta definición de Previn sirve
para describir muy bien la evaluación y diferenciarlo de otros términos.

La equivalencia entre psicodiagnóstico y evaluación no es igual, el término psicodiagnóstico lo

utilizan más los modelos psicodinámicos y psicoanalíticos, sin embargo, el término evaluación
se utiliza más en el modelo conductual y en el modelo cognitivo – conductual.

El proceso de psicodiagnóstico es independiente del tratamiento, es decir, para poder orientar

al sujeto y llegar a la actuación se requiere antes la realización de un diagnóstico, se hace en
dos pasos, no es un continuo. Sin embargo, en el modelo conductual y en el cognitivo –
conductual, se aplica el tratamiento a la vez que se dictamina el diagnóstico.

Síntesis de ambas concepciones tomando como equivalentes psicodiagnóstico y evaluación: Es

una labor integradora en la que la persona es objeto de estudio y valoración a través de
diferentes manifestaciones de su conducta: De los procesos, niveles, contenidos y
componentes de la conducta, entendida como una totalidad actuante en y desde una
situación, un contexto y un ambiente...Lo valorado es tanto lo normal o adaptativo, como lo
anormal o desadaptativo, lo sobrante y lo efectuar, los aspectos susceptibles de cuantificación
y los cualitativos.