Resumen Genética General 2020

Apo N°1: Genomas y Genotipos. Antes del Parcial hablar con LEO FREZZAAAAA!!!!!. Tener
Impreso el Código Genético.TEMARIO: Genomas: los genomas en diferentes organismos.
Tamaño y organización de los genomas. Ploidías. Tipo de secuencias de ADN. Genoma
Mitocondrial. Gen: definición, ubicación (locus), formas alternativas (alelos). Alelos múltiples.
Genes en organismos: genotipos. Organización del material genético: del ADN a la cromatina.
Cambios en el ADN: mutaciones y polimorfismos. Transiciones y transversiones. Delaciones
y duplicaciones: corrimiento del marco de lectura.

Genomas y Genotipos: Todos los genomas están formados por ADN y ARN(Ac.Nucleicos),lo que
lo diferencia es la Ribosa. El Alfabeto: Los Nucleótidos(Información del ADN), están divididos según
cantidad de ciclos de la base: 1_ Bases Púricas: Adenina y Guanina. 2_ Bases Pirimidicas: Citosina
y Timina. En el ARN la Timina se reemplaza por Uracilo.

Doble Hélice: Posee una hebra de ADN, Antiparalelas(donde esta 3’ de la Desoxirribosa en la

opuesta esta el 5’ de la Base) que se aparean siempre A-T y C-G. La Doble Hélice
Termodinámicamente y Espacialmente es Estable y propone el 1er modelo de perpetuación a lo
largo de las Generaciones.

GENOMA: Es una colección completa de ADN o ARN(en algunos organismos) de un organismo, o

sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y
dirigir las actividades de todo organismo. Genoma ARN: Ej.: Virus(hay ADN Simple Cadena,ARN
Doble Cadena,etc. Ej.: ARN de Simple Cadena Positiva: PICORNAVIRUS(ej.: Virus de la Aftosa, su
genoma posee entre 7 mil y 9Kb. Otro EJ: Orthomixoviridae(12-15kb)(Virus de la Gripe, es ARN
Simple Cadena Negativa)(posee Fragmentos que mutan),Otro EJ.: Poxvirus(Virus más grande, es
ADN 130-360kb, es el Virus de la Viruela).

Genomas Bacteriano: Son más complejos que los Virus porque la Bact. Debe realizar todos los
procesos de Replicación, Transcripción y Traducción. Las que primero se secuenciaron: 1_
Hemopihillus Influenza(millones de pares de kb)/2_ Escherichia Colli( millones también).

Genoma Humano: 1er borrador del genoma humano en 2001(tardaron 12 años)(3.000 millones de
pares de Bases).

Genoma: Nunca varía su contenido(Es Estable) (3.000

genes por genoma), hay proceso de Transcripción de
esos genes que generan Conjunto de Moléculas de ARN(se llama Transcriptoma,el Transcriptoma
varía según el tipo de Célula)Ej.: Hepatocito comparado con Cél.Renal,etc. El Proteoma es el
Conjunto de Proteínas que podemos encontrar en la célula en un momento varía según el tipo
celular y el momento en que se analice la célula. Metaboloma son los Metabolitos Finales o
Intermediarios generados en una célula en un momento particular. Fenotipo: Dado por los 5.000.000
de Péptidos distintos que nos da el Fenotipo que es la Apariencia de esa cél,órgano, individuo.

Tamaño del Genoma en la Naturaleza:

Al aumentar en nivel de organización aumenta el Tamaño del Genoma.

Número de copias de un mismo genoma se llama Haploidías, 4 casos hipotéticos: 1_ Una sola
copia del genoma, EJ.: Bacteria(1 Cromosoma Circular) es Monoploide/2_ Pares Cromosómicos,EJ.:
Mamíferos, hay 2 copias de cada secuencia el organismo es Diploide./3_ Más de 2(puede llegar a 8)
son Tripolides, Tetraploides,etc.(Vegetales).

El Genoma está Organizado en Cromosomas, ej.: Bovino (60 Cromosomas, ósea 30 pares)si hay 30
pares ósea la gameta sería Monoploide,pero al tener 60 es Diploide. Si falla la Meiosis (no reduce el
nro. cromosómico) (No pasa de Diploide a Haploide)al unirse con la otra gameta nos va a dar un
Tetrapolide.

GENES: Unidades Funcionales del ADN celular. Secuencia de ADN a partir de la cual se
codifica ARN, la cadena intermedia que la célula puede usar para fabricar Proteínas.

El gen es también la unidad de almacenamiento de información del organismo, que se

transmite a la descendencia a través de los cromosomas.
Descripción del tipo de Secuencia considero que sea un Gen: Dentro de un Fragmento de ADN
reconozco diferentes regiones que nos permite estimar que sea un GEN. Hay que ubicar 1ro el
MARCO ABIERTO DE LECTURA (ORF en Inglés) significa que tenga una secuencia de bases que
pueda ser Transcripta, Traducida en Ribosoma, porque tenemos un código genético que dice que
cada 3 Bases en el ARNm (Triplete)( Codón) que va a tener su Anticodón en el ARNt que
transportará un Aminoácido y lo va a insertar en el Ribosoma. Si no hay secuencia lógica no se
podrá traducir al idioma de los A.Acidos.ADN y ARN están escritos en Idioma de?? Por eso se dice
que el ADN se transcribe, pero en la producción de Proteína eso hay que traducirlo a otro Idioma
que es el Idioma de los A. Ácidos (la forma de traducirlo es de a tripletes o Codón presente en el
ARNm el cual se reúne con un Anticodón del ARNt y se complementan, se traducen y genera el A.
Ácido correspondiente).

Además del MARCO ABIERTO DE LECTURA necesitamos Señales en el ADN de Regulación que le
Indiquen a la ARN Polimerasa donde ir, donde empezar y donde terminar. Esas señales están en las
siguiente regiones: Una llamada Aguas Arriba (5’) y una Región Aguas Abajo(3’).En la Región 5’ en
la zona proximal vamos a encontrar un Promotor(Secuencias Parecidas) que son reconocidas por la
ARN Polimerasa o Intermediarios( Factores de Transcripción) que le van a indicar desde donde
Transcribir a la ARN Polimerasa. Hay Secuencias Distales(3’??) llamadas Potenciadores? O
Spensersers o Silenciadores que en asociación con Determinadas Proteínas van a Activar o
Silenciar la Transcripción del GEN.

En Resumen para decir que una secuencia de ADN es un GEN necesitamos: 1_ MARCO ABIERTO
DE LECTURA/2_ REGIONES REGULADORAS (ANTES Y DESPUES DEL MARCO DE LECTURA).
Si no posee regiones reguladoras es un PSEUDOGEN porque no se puede Transcribir.

Codón:1_ Iniciación: A partir del cual se va a Ingresar el 1er A. Ácido./2_ Terminación: Son 3
Codones para los cuales no existe un ARNt.
Distribución de los Genes según su tamaño: Cada Gen posee 1.500 Pares de Bases y el Genoma
completo posee 3.000 Millones de Pares de Bases: 3.000 Millones Bases/ 1.500 Bases= 2.000.000
de Genes( pero hay 30.000 Genes ósea hay ADN de gusto ósea no codifica para alguna proteína).

Intrones y Exones: Organización del ADN en Eucariotas , no lineal o continúa. Ósea el ARN que se
Transcribe si fuera directamente al Ribosoma no podría ser Traducido porque hay secuencias que
tienen Información interrumpidas con otras que no la poseen. Las que poseen Información se llaman
Exones y las que no poseen Intrones. Ese ARN recién transcripto que no puede salir del Núcleo e ir
al Citoplasma y luego al Ribosoma, para salir debe del Núcleo tiene que sufrir el proceso de
Maduración que posee 3 pasos:1_ Retirar los Intrones y unir los Exones. 2_ Agregar al Extremo 5’
una Caperuza (lo da el ARN m se llama CAP: es una 5 MetilGuanosina) que hace que sea
Resistente a la acción de las Exonucleasas( evita degradación en Citoplasma).3_ Agrega al Extremo
3’ una Cola de Poly-A(Polyalina) cuanto más larga más estable es el ARN en Citoplasma. Luego de
ocurrido estos 3 Pasos de Maduración recién ahí el ARN m puede salir por los Poros Nucleares,
llegar al Citoplasma e ir al Ribosoma para ser Traducido. En Procariota no hay Intrones y Exones
sino que es Lineal y el Proceso de Trascripción y Traducción es casi Simultáneo.

ARN que No se Traducen a Proteína:1_ARNr: Forma una Riboporteína para dar la Organela
Ribosoma. ARNt: Encargados de Trasportar los A. Ácidos.

Pseudogenes: A lo largo de la Evolución han Mutado e Inactivado. Por errores en la Replicación se

Duplica un GEN y uno puede Mutar e Inactivar(al organismo no le ocurre nada porque posee la otra
copia). El Gen Mutado acumula Mutaciones en Miles de años y se transforma en un
Pseudogen(secuencia parecida al gen funcional pero no funcional).

Secuencias Moderadas a Altamente Repetitivas: Secuencias repetidas en Tandem: Utilizadas para

saber Paternidad.

EL ADN no relacionado a Genes posee Funciones Reguladoras.

Genoma Mitocondrial: Disposición del ADN Mitocondrial: Tamaño similar al Bacteriano, No posee
Exones e Intrones y Codifica para pocas cosas. Posee 16.5000 Pares de Bases. Porcentaje Elevado
de Regiones Codificantes, Falta de Secuencias Repetidas, Herencia Materna(en organismo de
Reproducción Sexual),el óvulo aporta la Mitocondria y el esperma la pierde al entrar en el Ovulo(al
atravesar la memb. Pelucida). El esperma solo aporta el Pronúcleo que sale al abrirse el acrosoma
al atravesar la memb.pelucida para quedarse al lado del Pronúcleo Femenino. La gran mayoría de
los casos la pieza media del esperma (donde esta el motorcito del flagelo queda afuera),hay casos
que ingresa esa parte. Lo importante es que la cantidad de Mitocondrias que posee el Ovocito es un
Millón de veces superior que la que podría aportar el Esperma en el caso que ingrese la pieza
media.
Codifica para: 2 ARNr(para las 2 Subunidades del Ribosoma), 2 ARNt(no coinciden con los
nucleares ósea diferente función, si llegase un ARNm que entre en Mitocondria no podría ser
Traducido), Región llamada Delup?(Posee 3 Hélices, allí se ubican los orígenes de la replicación?) y
la Gran Mayoría de los Sitios de Inicio de la..??.

Disfunciones Mitocondriales: Por mutación en ADN que haga que las proteínas a sintetizar no estén
bien fabricadas va a afectar la función final del órgano. Un sistema muy dependiente del ATP es el
del OJO(pérdida de visión).Una Mutación en ADN Mitocondrial va a tener Efecto Fleiotrópico (afecta
órganos no relacionados entre sí).

Estructura de Genes Eucariotas (ya

visto):

Corte y Empalme: Relacionados a

Intrones y Exones desafía la Ley de la
Parsimonia que dice que frente a dos Explicaciones Posibles la más Simple es la Correcta. Al tener
secuencia interrumpida se desarrolló un sistema llamado Aparato Splaisinosoma (separador) es un
conjunto de Proteínas para Cortar, Emplamar, Juntar ,Soldar,etc se tomó este camino tan complejo
porque tiene como beneficio: El Splaicing alternativo nos brinda variabilidad(con un solo gen puedo
obtener varios polipeptidos distintos). Por eso hay proteínas gralmente son similares pero poseen
alguna diferencia para poder funcionar mejor.EJ: Amilasa (Enz. Degrada Almidón) no son
exactamente iguales la Salival y Pancreática: Por ambiente y por conformación de aminoácidos,
pero hay un solo gen que codifica ambas Amilasas que realiza un Splaising Alternativo( me agrega
ciertas secuencias en una Amilasa y quita en otras y agrega otras)( haciendo que funcionen
mejor).Lo que me otorgo entonces el Aparato de Splaicing Alternativo es Variabilidad, si la
información fuese toda lineal de esa secuencia saldría siempre 1 sola Proteína. Otros Ej.: Beta
Globinas, Hb,etc.
Genoma Procariota: Ocurre más variación en el Ambiente (cambios bruscos) por ello necesita
Sistemas de Respuesta que sean Rápidos para adaptarse rápidamente. Por eso los Genes
Bacterianos que participan de Vías Metabólicas Particulares se organizan en Conjunto.EJ: Promotor
del Operon Lac (conjuntos de Genes Estructurales que codifican por ej. Enz para degradación de
Lactosa por ej.) Regulado por el Promotor y Operador. Como esta todo junto en el Protoplasma el
proceso de transcripción y traducción es más rápido y simultaneo.

Tipos de ARN:

Moléculas de microARN: Regulación de la Expresión Génica: Es como una Cadena de ADN va a ser
Transcripta en un ARNm y va a ser Traducida en una Proteína. Aparecen algunos MicroARN que
están codificados en otra región distinta pero que por cuestión de complementariedad pueden
asociarse al ARNm e Impedir que se Traduzca( es una manera de Silenciar la Expresión de Gen en
Particular).

Colocar el ADN en Núcleo se da por diferentes Niveles de Condensación (ya que mide 2
metros),existen diferentes Niveles de Condensación(dado por asociación del ADN con Proteínas).
Niveles Condensación: 1ero: Doble Hélice se van a Asociar a un Octámero de Proteínas Histónicas
(H2a(son 2) y H2b(son 2)) van a dar 2 vueltas con 200 pares de bases alrededor del Núcleo
Histónico formando un Nucleosoma. Formando un Collar de Perlas( muchos Octameros dando
vueltas).Luego para Enrollar el Collar de Perla utiliza la Histona H1(“hace de Palito”) llegando al
Nivel de Condensación llamado Solenoide(recuerda a un Resorte), ese Solenoide se sigue
superenrrollando sobre matriz proteica que es no histónica??? Formando Bucles. Finalmente se
condensa tanto que aparenta un cepillo y esa es la Cromatina que después se condensa formando
los Cromosomas.

Ciclo Celular: Todas las Células Ciclan Excepto Neuronas,Cél. Indiferenciadas del Riñón,Enterocito
del Fondo de Cripta Intestinal,etc. Hay un montón de células que se Expresan pero no se
dividen(cumplen función y luego mueren pero no se dividen)(Ej.: Leucocito)

G1: Prepara para la Síntesis de ADN./ S:Duplicacion del ADN./G2: Sintetizan Proteínas necesarias si
se llega a dividir./Mitosis: Si se va a dividir y si no se divide cae al período G0(Quiescencia?).
Comportamiento de
la Cromatina a lo
Largo del Ciclo
Celular: G1:

Diploide, luego del Periodo S(la célula va a poseer 4 Copias ósea periodo cortito de
Tetraploidía),luego en la Mitosis se va a dividir de nuevo va a ser Diploide y puede ir a G0.

CROMOSOMA: Tener en cuenta si el organismo es Diploide: Uno lo aportara la madre y el otro el

padre(ovulo y espermatozoide). Cada cromosoma porta 5 genes:a,b,c,d,e. a o locus de un gen:
Siempre está en el mismo lugar del par cromosómico. Está ubicado en la porción proximal del brazo
largo del par 1. La variante del gen a que está en un cromosoma puede diferir de las variantes del
gen a del otro cromosoma (ya que uno lo dio la madre y otro el padre)(ej.: uno más grande que el
otro)
*Tres Pares de Genes: c,d,e. Cada uno posee 2 Variantes (iguales o diferentes).

ALELOS: Ej.: T(mayúscula) en un Cromosoma y t(minúscula) en el otro. Puede haber más de una
variante para ese Gen(Ej.: Ojos Marrones o Celestes, Oreja Redonda).

Carácter de un gen: EJ.: Color de Ojo, Presencia o no de Cuernos en Bovino( A: Presencia/a:

Ausencia de Cuernos)./ Variante de un gen: EJ.: Marrón ,Celeste,etc.

*Para saber si existe una Mutación no basta con analizar un solo Cromosoma del Genoma.

*Las variaciones del Genoma están dadas por Mutación apareciendo un Gen Grande y Gen Chico.
La Mutación es la fuente de Generación de Variabilidad. Las mutaciones pueden ser 1_Deletereas
(nocivo) es una Selección Negativa (se quitan de la naturaleza ya que el individuo no podrá dejar
descendencia). 2_ Neutras: No le da ni ganancia ni perdidas, o le da algo de beneficio se va a tender
a fijar en población, es Selección Positiva.
A partir de cuándo llamo Mutación y cuando Polimorfismo: Posee un límite Arbitrario: Si la variante
aparece en Menos del 1% de la Población es una Mutación. Si aparece en más del 1% de la
Población es un Polimorfismo (puede haber buenos con pequeñas desventajas que son
compensadas con otras ventajas).

EJ.: Mutación de G por la C(Mutación Puntual): Si esta en menos 1% es Mutación y si no es

Polimorfismo.

El Polimorfismo que Afecta a un solo Nucleótido se llama Polimorfismo de Nucleótido Simple o

Squance? es la Fuente de Variación más Extensa que posee el Genoma. EJ.: Genoma Humano 1
de cada 300 Nucleótidos presenta variaciones (Squance).

Mutación Silente (silenciosa):EJ. Si poseemos secuencia normal pero tenemos un cambio de

Adenina pasa Guanina al Traducir (como hay más número de Codones que A.Acidos,osea 1
Aminoácido puede ser codificado por varios Codones) cambia el Codón GCA a GCG pero ambos
Codifican para la Alanina(ósea la Proteína Final es la misma).

Mutación: EJ.: H Pasa de AGA a AAA lo que sucede es que de producir Arginina pasa a generar
Lysina,la Proteína puede no modificarse si por ej. Los 2 aminoácidos son polares,etc,no cambiando
la Estructura Cuaternaria de Proteína. Pero si puede cambiar, en este caso puede Afectar el
Funcionamiento de la Proteína o No Afectarlo. EJ.: Si Mutación en Sitio Activo de Enzima
seguramente perderá función la Enzima (siendo perjudicial).
CÓDIGO GENÉTICO: Traduzco del ARN al Código del.... Los Codones de Stop No Codifican Nada
(son 3).

*Codón Sin sentido cuando cambia un Codón de Stop por lo tanto la Proteína termina antes (no
codifica para nada el codón).

*Codón Con Sentido: Cuando cambia un A. Ácido por otro. Dentro del con Sentido (no produce el
Stop): 1_ Cambio Sinónimo(del mismo A. Ácido)/2_ Cambio No Sinónimo(cambio de un aminoácido
por otro).

Ej. De Mutación Sin Sentido: Puede ser dada por un químico(Ej.: Glifosato) hace que la Piel absorba
ese Toxico Induciendo un cambio de Bases en Cualquier Proteína(EJ.: Cambio Citosina por Timina)
generando que el Triplete cambia a TAG que codificara luego en el ARNm para un Codón de Stop:
logrando que se corte la proteína en 3 Aminoácidos en vez de por ej. 6 a esto se lo llama Proteína
Truncada?( No Funcionales gralte). SI esa Proteína fuese esencial es perjudicial.
EJ. De Mutación por Deleción: En la Secuencia Original por alguna situación gralte al momento de la
Replicacion se saltea una base y se corre todo lo que se fue leyendo(Corrimiento del Marco de
Lectura), gralmente lo que ocurre en estos casos es que a partir del Punto de Deleción Cambia
todos los Aminoácidos hasta el Final (llevando a Proteínas No Funcionales o que se Forme Codón
de Stop y de Proteína Truncada).

Ej. de Inserción de Base: Por Errores de Replicación, lo que sucede es que se inserte una Base en
algún lugar corriendo desde el punto de inserción se corran los Tripletes. También se Modifica el
Marco Abierto de Lectura a partir de la Inserción de la Base.
Se llaman Secuencias Repetidas en Tandem porque hay un Núcleo de Repetición (CAGG) que se
Repite uno detrás de otro( puede haber 10,15,20 repeticiones) . Surge también como Errores en
Replicación, No cambian Alelos de A a la a porque codificaban proteínas acá no sucede porque no
codifican para nada, pero si podemos Identificar Variantes Alélicas en Relación al Nro. de Veces que
esta Repetido el Nro. de Repeticion.Ej: la secuencia CAGG esta repetida 7 veces( Alelo 7) y el de
abajo 4( Alelo 4).El Ej. de debajo poseen 5 los dos ósea son los 2 Alelos Iguales.

Análisis de Vínculo Biológico: Se analiza los VNTRs ubicados en Diferentes Cromosomas o en el

mismo Cromosoma(no utilizado para evitar problema).Analizo varios Marcadores y comparar los
Individuos A,B y C.
Ej.: 2 Cromosomas posee uno de los Individuos Parentales y 2 el otro Individuo. Uno posee Fenotipo
Negro y otro Marrón, a la Gameta va 1 solo de cada lado y te da un Individuo de Descendencia que
no es más Homocigota ( 2 Alelos Iguales en el mismo Cromosoma) sino que es Heterocigota( es
Negro porque B es Dominante sobre b).

Ej.: Cuando Cruzo 2 de la Filial 1, cada uno de estos va a poder obtener 2 Gametas Distintas(según
el azar). Filial 2 es la Posible Descendencia. Ósea en un Nro. Grandes debo tener 3/4 de Ratones
Negros y 1/4 Ratones Marrones. Con la Distribución Genotípica siguiente: 1/4 Homocigota para B y
1/4 Homocigota b y 2/4 Heterocigota B y b.
Ej.: Dominancia Incompleta (“Intermedia”):La Rosa te da: 1/4 Blancas, 2/4 de Rosas 1/4 de Rojas
que coincide con las Proporciones Genotípicas(1/4 bb,2/4 Bb y 1/4 BB).
*Gametos: Ej.: Ejercicios: Cuando se calculan las Gametos es calcular la Variante Alélica que posee
la Gameta que se está estudiando(pero no quita que existan los otros Genes).Si hago ejercicio y
pongo que hay Gametas que poseen el Alelo del Gen a y Gametas que poseen el Alelo del Gen b
está mal!!!!!!.

APO 2: Regulación de la Expresión Génica en Procariotas y Eucariotas

Genomas de Eubacterias: Como ya vimos en la apo anterior los genomas de las bacterias son
genomas pequeños, desnudos y casi totalmente codificantes.

Mycoplasma genitalium (580 x 103 bases) 475 genes 100% Codificante.

Escherichia coli (4,6 x 106 bases) 4.405 genes 89% Codificante 11% No Codificante.

El Genoma Humano 3000 millones de pares de bases ~ 25.000 – 27.000 genes 30% del ADN
relacionado a Genes 3% del ADN se traduce a Proteínas.

Dogma Central de la Biología: Fue propuesto por Francis Crick descubridor de la molécula de ADN
El dogma propone que el ADN tiene capacidad de perpetuarse por el proceso de Replicación; y que
a su vez el ADN puede ser transcripto o transformado en una molécula que se llama ARN por el
Proceso llamado Transcripción y este ARN va a ser nuevamente transformado en la molécula final
que es la Proteína a través del proceso de Traducción.
Dogma Central de la Biología fue modificado o mejor dicho ampliado dando más opciones a
Direccionalidad sobre todo, entonces en este nuevo concepto vemos que el ADN se va a mantener o
perpetuar por Replicación, que el ADN se puede Transcribir a ARN y el ARN se puede Traducir a
Proteína como vimos en la figura original. Pero a la luz de los conocimientos nuevos se vio que
había organismos que no estaban compuestos por ADN sino que por ARN como Ej. Algunos Virus –
Y estos ARN en algunos casos podían Retrotranscribirse, por el proceso que se denomina
Transcripción Reversa a ADN como pasa por Ej. Con los Retrovirus y que ese ARN también tenía
capacidad de perpetuarse por Replicación y que las Proteínas en algunos casos podían llegar a un
proceso entre “” de “Autoperpetuacion” por lo que se llama Transferencia Horizontal, en este caso
nos referimos a Los Priones.

Regulación de la Expresión Génica: Procariotas

Podríamos preguntarnos ¿Porque las bacterias presentan diferencias entre ellas? Porque tienen los
Genes que codifican para las mismas. La segunda pregunta que hay que hacerse es si ¿Esos genes
están siempre funcionando? Y eso es algo que vamos a ver más adelante.

Características Bioquímicas; Morfología; Presenciade Cápsula; Producción

de Hemolisinas; Capacidad para Esporular; Producciónde Toxinas; Presencia de pilis; Resistencia
a Antibióticos; Elementos de Movilidad; Presencia de Pigmentos.

Regulación de la Expresión Génica: Eucariotas

Algo parecido a lo que nos preguntábamos con las Bacterias nos tendríamos que preguntar con los
Mamíferos y es ¿Por qué una Célula en determinado momento es capaz solamente de dividirse y no
diferenciarse? Porque esas mismas Células llegado un momento del desarrollo comienzan a
diferenciarse en Células distintas. ¿Por qué algunas células se diferencian en Tejido Nervioso y
otras van a diferenciarse en Células de Tejido Hepático?; ¿Por qué un Cerebro o un Corazón se
forma como tal? En definitiva ¿Por qué un Individuo tiene un Fenotipo en Particular? Hay que
pensar que siempre las Células comparten el mismo Genoma; y la respuesta nuevamente está en la
expresión de esos genes, sabemos que en diferentes tipos celulares va a haber un Pack de genes
diferente expresando en un momento determinado.
Regulación de la Expresión Génica

• Virtualmente, todas las células de un individuo contienen el juego completo de genes. • No todos
los genes se simultáneamente en cada célula. • Una célula expresa solo una fracción de genes en
cada momento. • Eventos externos pueden tener influencia directa sobre los genes que se expresen
en ese momento dado en un tipo celular particular.

Organización y Funcionamiento del Genoma Procariota

Es un ejemplo simple de cómo un genoma funciona. Ej. Bacterias.

Consideremos Las Bacterias: Son organismos microscópicos, muchos de ellos de vida Libre y si
hablamos de por ej. Bacterias Ambientales vamos a ver que las mismas pueden estar expuestas a
diferentes a condiciones ambientales en diferentes momentos, y esas diferencias en el ambiente
pueden brindarle diferentes recursos, por lo tanto cambian y están expuestas a diferentes
condiciones. Una posible solución para enfrentar este estilo de vida sería que su genoma este activo
permanentemente para que así pueda hacer frente rápidamente a los cambios que ocurran en el
ambiente.

Diferentes Ambientes; Diferentes Momentos; Diferentes Recursos; Diferentes Condiciones.

Si una Bacteria tuviera todos sus genes funcionales y encendidos al mismo tiempo lo más probable
es que se Funda, es decir No tendría desde el punto Biológico no sería efectivo energéticamente
hablando tener todos los genes funcionando porque requeriría una gran cantidad de energía
permanente para mantener Genes Activos cuyo producto en ese momento particular no tendría
sentido que se expresen. En Resumen: Entendemos que una Bacteria aunque tenga pocos genes
No va a tener Todos los genes encendidos continuamente, sino que va a seleccionar aquellos que
necesite en un momento dado.

Organización del Genoma Procariota

Estudio de Organización del Genoma Procariota en un sentido Funcional.

Sistemas Constitutivos: genes que codifican para proteínas necesarias para el metabolismo celular
básico –Ósea Sin estas proteínas las células No pueden vivir-. Se expresan continuamente, es decir,
de forma constitutiva (Housekeeping genes o Genes de mantenimiento).

Sistemas Adaptativos: genes que se expresan solamente en determinadas situaciones y que, por
consiguiente, codifican para productos que se necesitan solamente en momentos concretos.-Aquí
Podríamos incluir algunos Sistemas que se encargan de la Degradación de Nutrientes, si el
Nutriente especifico está presente los Genes que codifiquen para Proteínas que participan en el
metabolismo de ese Sustrato van a estar activos, si ese nutriente no está presente no tiene sentido
gastar energía codificando proteínas que no van a tener función final en ese momento.

Organización del Genoma Procariota:

Los Operones: es la forma en que los genes se organizan en el genoma procariota, El Operon es
básicamente formados por Genes estructurales, en la imagen vemos los genes z, y, a que están
involucrados en la misma ruta metabólica y están regulados por la presencia de un Promotor
Especifico y único y una Secuencia llamada Operadora Existen moléculas Reguladoras que están
por fuera del Operon, este esquema lo vamos a ver en muchísimas Rutas Metabólicas Por Ej.
Operones Para degradación de Azucares y lo vamos a ver también en algunas Rutas de Síntesis
como A.A particulares. (+ De 600 en E. coli).

Funcionamiento del Genoma Procariota: Tipos de Operones

Sistemas Inducibles: cuando el sustrato/molécula sobre el que actuarán las enzimas provoca la

síntesis de las mismas. Al efecto del sustrato se le denomina Inducción Positiva. Los
sistemas inducibles se corresponden con procesos de degradación o catabólicos.

Sistemas Represibles: cuando el producto final de la reacción que cataliza la o las enzimas impide
lo actúa como Modulador Negativo de la síntesis de las mismas proteínas. Este fenómeno recibe
también el nombre de Inducción Negativa. Los sistemas represibles se corresponden con procesos
síntesis o anabólicos. –Esto tiene lógica si lo pensamos en los Mecanismos de Feed Back
Negativo, el Producto final de una Ruta Metabólica va a actuar inhibiendo o deteniendo a esa Ruta
para que No siga-.
El Operón Lactosa: sistema inducible: De manera Simple veremos cómo funciona un Sistema
Inducible y como Ej. Ponemos a La Lactosa, en la Imagen vemos el Estado de Reposo ya que No
hay Lactosa en el medio no es necesario que el Operon este activo, por lo tanto el Operon queda
Silenciado y esto se produce ya que en su estructura tenemos 3 genes estructurales, 1 Promotor
donde se va a unir la ARN Polimerasa y 1 Operador que es la Región Operadora que esta por
delante del Promotor; Existía además por fuera del Operon 1 Gen Regulador que iba a codificar para
una Molécula Represora y lo que sucede es que el Gen Represor esta activo permanentemente por
lo tanto Siempre habrá moléculas Represoras en el medio, este Represor tiene una Afinidad por
secuencia con la Secuencia Operadora por lo tanto el Estado Natural del Operon es Silenciado
porque el Represor se une a la Secuencia Operadora y la ARN Polimerasa no puede avanzar para
Transcribir los Genes Estructurales; de esta manera el Operon Lactosa Esta APAGADO.

El Operón Lactosa: sistema inducible ¿Qué sucede cuando aparece Lactosa en el medio?

La AloLactosa se va a unir al Represor y va a provocar un cambio de conformación que se denomina

Cambio Alostérico, este cambio de conformación va a ser que pierda la afinidad por la Secuencia del
Operador por lo tanto este Represor va a pasar de una Forma Activa a una Forma Inactiva, el
Operador va a quedar libre, la ARN Polimerasa que se había unido al Promotor va a poder avanzar
normalmente y Transcribir los 3 genes que se necesitan para poder degradar La AloLactosa y
llevarla a Formas Monosacaridas las cuales podrán ser utilizadas por las Células.
Control negativo: se dice que un sistema está bajo control negativo cuando el producto del gen
regulador reprime la expresión de los genes, es decir que actúa como un represor.

Control de la Expresión en Eucariotas

Los sistemas que utilizan los Eucariotas para Controlar la Expresión de los Genes.

Tamaño del Genoma Eucariota=3.000.000.000 pb-Pares de Bases-; eso hace que se necesiten
Sistemas mucho más complejos para poder decir que genes de esos 3.000.000.000 se van a
expresar y cuáles No-. Vamos a dividir los Sistemas de Control en 2 Grandes grupos, Sistemas que
se pueden dividir en Generales o Inespecíficos porque actúan
sobre grandes regiones del ADN. Y Sistemas de Control
Específicos que van a actuar sobre Genes Particulares.

Mecanismos Generales de Regulación

Epigenética: Epi=Sobre/Genética=Los Genes. La epigenética

estudia y se refiere al conjunto de elementos funcionales
que regulan la expresión génica de una célula sin alterar la
secuencia de ADN.

• Mediante mecanismos exigenticos, las células tienen la

capacidad de seleccionar qué genes deben ser expresados, en
qué grado y en qué momento.

• A diferencia de la información registrada en la secuencia de ADN del genoma, los cambios

exigenticos no son estáticos y pueden modificarse a lo largo de la vida de la célula.

Mecanismos Generales de Regulación

Epigenética

• El epigenoma (conjunto de todos los elementos exigenticos) puede ser influenciado por
factores ambientales-TIENE QUE QUEDAR BIEN CLARO-, especialmente durante el
desarrollo embrionario y puede dar lugar a diferentes fenotipos, así como ser heredados de una
célula a las células hijas.

• Como consecuencia el epigenoma difiere entre poblaciones celulares, momentos del desarrollo o
estado de salud del organismo.

Mecanismos Epigeneticos: Vamos a tener 2 grandes grupos:

Mecanismos Generales de Regulación: Acetilación / Desacetilación de Histonas: Recordar que
durante el Empaquetamiento del ADN, el mismo se encontraba asociado a Moléculas Proteicas
llamadas Histonas que estaban ordenadas en Octámeros y que el ADN daba 2 vueltas en los
Octámeros de Histonas formando lo que se conoce como Nucleosoma. ¿Cómo es que el ADN
queda adherido a esas moléculas de Histonas? Bueno básicamente esto se logra por Carga, el
ADN tiene una Carga Neta Negativa y las Histonas tienen una Carga Neta Positiva lo que hace
lógico que cuanta más carga Positiva tenga la Histona mas va a quedar adherido el ADN sobre el
Octámero de Histonas. Entonces un Mecanismo podría ser Cerrar la Molécula de ADN cargando o
permitiendo que esos Nucleosomas tengan carga positiva mucho más alta o abrir la Cromatina
haciendo que las cargas de esas Histonas estén neutralizadas. Eso se logra por Agregado o
Eliminación de Grupos Acetilos. Hay Enzimas que están encargadas de Agregar Grupos Acetilos a
las Histonas ósea Acetilarlas, cuanto más grupos acetilos se agreguen menor será la carga positiva
que tengan esos Nucleosomas, mas laxo será la asociación entre el ADN y esos Nucleosomas
permitiendo el ingreso de las Proteínas necesarias para que un Gen se Transcriba. Entonces ahí
Reconocemos 2 Estadios de Cromatina: 1) De Cromatina Cerrada donde la asociación entre ADN e
Histonas es muy fuerte no se deja lugar para que las proteínas involucradas en la transcripción
ingresen y No hay Transcripción; o el 2do Estadio) donde están los Nucleosomas Acetilados con
Carga Positiva Menor y Relación entre ADN y Nucleosomas mas Laxo donde la Cromatina Abierta
permite el Ingreso de la ARN Polimerasa y demás Proteínas para que la Transcripción se realice.

Mecanismos Generales de Regulación: Metilación de Islas CpG:

Este 2do mecanismo se refiere a la Metilación de Citocinas. Lo que nosotros sabemos es que hay
Regiones ricas en Citocinas llamadas Islas CpG –Por Citocina/Guanina- que están generalmente en
las Zonas Aledañas a las Regiones Reguladoras. Lo que realiza este mecanismo es agregar Grupos
Metilos a estas Islas CpG haciendo que pasen desapercibidas a las Enzimas necesarias para la
transcripción de esos genes. Ósea lo que hace básicamente la Metilación es “Camuflar” las
Regiones Reguladoras y sabemos que si las Regiones Reguladoras No están visibles para los
Factores de Transcripción y las Enzimas que participan en la Transcripción ese Gen no se podrá
Transcribir, de esta manera lo que tiene que quedar claro es que Aquellas Regiones que están
Metiladas son Regiones que están Silenciadas, mientras que las Regiones que No están Metiladas
son aquellas Regiones que están Transcripcionalmente Activas.

Mecanismos Generales de Regulación: Mecanismo Conjunto

Aquí vemos que para activar o inhibir Regiones del ADN en cuanto a Transcripción se refiere estos 2
mecanismos van a actuar en Conjunto. Y vamos a ver que en Regiones que están

Transcripcionalmente Activas la Cromatina esta en el estadio de Cromatina Abierta ósea Laxa ósea
las Histonas Acetiladas y sus Islas CpG No está Metiladas. Mientras que lo contrario ocurre en
aquellas Regiones que deben ser Silenciadas, donde van a aparecer como Cromatina Cerrada
porque las Histonas están Desacetiladas y las Islas CpG Metiladas para “Camuflar” la zona y que las
enzimas necesarias para la Transcripción no puedan reconocer esas Regiones Reguladoras.

Mecanismos Particulares de Control de la Expresión: La Subunidad Sigma

Cuando hablamos de Mecanismos particulares de la Regulación de la Expresión Génica tenemos

que hacer una gran diferencia entre Procariotas y Eucariotas.
Mecanismos Particulares de Regulación Procariotas

Cuando hablamos de Procariotas lo que tenemos que reconocer es que la ARN Polimerasa tiene la
capacidad para reconocer los Promotores que eran aquellas regiones Reguladoras ¿Como lo
Reconocen? Porque las ARN Polimerasas de los Procariotas tienen una Subunidad denominada
Sigma que se encuentra abajo a la derecha en la imagen como sub unidad Sigma 70 que además
tiene capacidad de Identificar Secuencias –Es algo así como los Represores, recordar cuando
hablamos de Operones, ese Represor que tenía la capacidad de reconocer la Secuencia
Operadora-, La Subunidad Sigma tiene la misma capacidad pero para Reconocer las Secuencias de
Los Promotores, de esta manera la ARN puede identificar donde están los Promotores, unirse a ellos
y comenzar el Proceso de Transcripción, como vemos en la imagen b) la subunidad Sigma se
desprende y se pierde. Las subunidades que quedan de la ARN Polimerasa son en ese momento
capaces de comenzar a transcribir la secuencia de ADN.

Estructura de los Genes Eucariotas

Cuando pasamos a Eucariotas, en Principio hay que decir que las ARN Polimerasas No tienen las

Subunidades Sigma por lo tanto No tienen la

capacidad de Reconocer Secuencia de Regulación;
entonces lo que aparecen son Intermediarios, algunos
de ellos ya los hemos escuchado y se denominan
Factores de Transcripción y son Proteínas que tienen
capacidad de reconocer las Secuencias Reguladoras
por lo tanto se unen a esa secuencia reguladora y actúan como puente para unirse con las ARN
Polimerasa, de esta manera lo que tiene que quedar claro es que las ARN Polimerasas Eucariotas
NO RECONOCEN SECUENCIA; Reconocen Proteínas formando Complejos y esas proteínas que
forman Complejos son Factores de Transcripción, Proteínas de Plegado, Factores Inespecíficos,
Factores Específicos y Proteínas Mediadoras, Todas esas Proteínas van a formar un complejo
llamado: Complejo de Iniciación que se va a unir a la ARN Polimerasa y ese Complejo de Iniciación
va a pasar a una forma Activa y la ARN Polimerasa va a poder transcribir al Gen que le queda por
delante.

Estructura de los Genes Eucariotas: Amplificadores

Mecanismos Particulares de Regulación Eucariotas

Aquí en esta siguiente imagen podemos ver como Secuencias Reguladoras que estaban lejos
“Aguas Arriba” o “Aguas Abajo” del Gen, pueden Interactuar gracias a Plegamientos de la Cadena
de ADN y pone en Contacto las Regiones Amplificadoras cerca de lo que son las Regiones
Reguladoras Primarias (Por Ej. El TATA box), y como hay Proteínas Especificas, Factores de
Transcripción Específicos que se unen al TATA box, como hay Proteínas Co-Activadoras y Proteínas
Puente entre este complejo y los Amplificadores. Como un Amplificador puede generar que se
Regule Negativamente la expresión de ese Gen mediante la aparición de Represores y como existen
Factores de Transcripción Generales que siempre se asocian a la ARN Polimerasa y Factores
Específicos que van a ser específicamente para esos Genes que también se van a asociar a la ARN
Polimerasa para activar lo que se llama el Complejo de Transcripción y que la ARN Polimerasa
pueda transcribir la Región Codificante.

Mecanismos Particulares de Regulación Eucariotas

Esta Imagen solo quiere mostrar el Proceso Completo de la Transcripción. Como sabemos los
Genes Eucariotas las Secuencias Codificantes son llamadas Exones, No son Continuas sino que
están interrumpidas por Secuencias No Codificantes que se denominan Intrones. Y vemos que ese
Transcripto Primario que se genera luego de que todas las proteínas intervinientes en la
transcripción actuaron, ese ARN Primario o Heterogéneo Nuclear No es todavía activo sino que
necesita todavía una fase de procesamiento para poder generar el ARN Maduro que va ser el que
vaya a los Ribosomas para la posterior Traducción. En todo el Proceso vamos a ver que pueden
existir más puntos de control posteriores a la Transcripción, ósea puede haber puntos de control al
momento del Procesamiento es decir en el Corte y Empalme de Exones, al momento de agregar la
Cola
de
PoliA
que
lleva el
ARNm,
al

momento de agregar la Caperuza e Incluso al momento en que tiene que salir para ser Traducido.
Como vemos los mecanismos de Control en Organismos Eucariotas son muchos y muy complejos y
No vale la pena que nosotros entremos demasiado en detalle pero sepan que estos mecanismos
que acabamos de describir son los Iníciales y generalmente son los que provocan mayor ahorro
energético porque no hay que destruir algo que ya se Transcribió.

Pero existen otros mecanismos adicionales a los que ya comentamos.

Así entonces conociendo cuales los Mecanismos Específicos para la Expresión Génica entendemos
porque determinadas células que a un momento dado del desarrollo embrionario solo eran un
conjunto de células idénticas como en el estadio de Mórula, y porque en algún momento ciertas
células se empiezan a diferenciar para formar al Individuo. O porque ciertas células se diferencian en
tipos celulares distintos, lo que hay que entender acá es que las diferencias entre estos tejidos es el
reflejo simplemente de diferencias en la expresión de los genes de esas células.
Expresión de los Caracteres

Genoma Órgano Célula Fenotipo

La Expresión del Genoma va ase la responsable de la aparición de diferentes Fenotipos Celulares,

de la Organización de esas Células en Órganos y Tejidos y finalmente del Fenotipo que un Individuo
adquiera a lo largo de su vida.
Relaciones entre alelos: Dominancia Completa

Relaciones entre alelos: Dominancia Completa

Relaciones entre alelos: Dominancia Incompleta : Esto de esta Hoja No explico nada en el video
que subieron a Moodle. Lo vimos en la APO 1 creo.

Genética Apo3: Morfología Cromosómica y Formación de Gametas:

Empaquetamiento del ADN en la Célula Eucariota:

Esta diapo ya está vista, como hacemos para que una Molécula que mide casi 2 Metros si
sacaramos de la célula entre en un Núcleo de apenas unas Micras tiene que estar Empaquetada o
Condensada: Niveles de Empaquetamiento: 1_ La misma Hebra de ADN que su disposición
Helicoidal hace que ocupe menos espacio que si estuviera como una vía de tren. Tiene un Diámetro
de 2 Nm. Recordemos que el ADN Eucariota no es Desnudo como en Procariotas sino que es un
ADN naturalmente asociado a Proteínas a dos Tipos de Proteínas: 1_ Proteínas Histónicas/2_
Proteínas No Histónicas(todavía no aparecen). En este 1er Nivel de Empaquetamiento que es el
Nucleosoma lo que ocurre es que hay un Octámero de Proteínas Histónicas hay 2 Moléculas de
H2a, 2 de H2b, 2 de H3 y 2 H4 el Octámero es una “Pelotita” sobre la que cual el ADN da dos
vueltas aparece un ADN Ligador Desnudo y otra vez 2 vueltas sobre el próximo Octamero de
Histonas, cada Núcleo de Histonas con dos vueltas de ADN se denomina Nucleosoma. El ADN
Desnudo que une dos Nucleosomas se denomina ADN Ligador. Aquí aparece una imagen que se
asemeja a un “collar de perlas” esas “pelotitas” con el ADN dando vueltas unidas por un ADN
Ligador que sería el “hilito” del “collar de perlas” esa es la estructura a tener en mente. Aparece
también otra Histona por fuera del Octámero que es la H1(No estabiliza a este Nivel sino que al nivel
siguiente) porque este collar de perlas lo que va a sucederle es que comienza a enrrollarse sobre si
mismo, si pensamos en enrrollar un “collar de perlas” se hace muy difícil, de que manera podríamos
hacer que se gire sobre si mismo osea que forme un Resorte si es que tenemos algún eje donde
gire, ese eje central si lo forma la H1 que forma un eje donde dan vueltas los Nucleosomas(“collar
de Perlas”) ese estadío se llama Solenoide(entonces si decimos que la H1 Estabiliza el Solenoide)
es lo que observamos en la imagen con 30 Nm de Diámetro.

Para llegar a la Cromatina faltan algunos Niveles de Compatación: Lo que tenemos que saber es
que este Solenoide o Resorte sigue compactándose formando Bucles(nuevamente se hace difícil
que esos bucles se mantengan solos) acá es donde comienzan a tener función las Proteínas No
Histónicas( actúan cuan andamios en una obra, se parece a ribete en cepillo del intestino) le dan
soporte para que los Dominios( cada uno de los Bucles) queden fijados , entonces ahora lo que
vamos a tener es una base de Proteínas No Histónicas sobre la cual esta el Solenoide enganchados
por ciertas Regiones llamadas Sar(no importa ese nombre), lo importante es que esto tiene 300 Nm
pero todavía no estamos al Nivel de Cromatina.

Para llegar al Nivel de Cromatina lo que sucede es que esta estructura llamada de Andamiaje
comienza nuevamente a girar sobre si misma dejando las Proteínas No Histónicas hacia el Centro y
los Bucles hacia afuera dejando algo asi como un cepillo redondo como los usados para peinar,
donde el mango del cepillo estaría formado por las proteínas No Histónicas y los pelos del cepillo
estaría representado por los Bucles de ese Solenoide,esto si es la Cromatina Descondensada(700
Nm)es la que existe en la Interfase Celular, en algún momento si esa célula va a entrar en división
osea va a entrar en Mitosis esta Cromatina debe adoptar otra forma para poder Segregar Sin Error
entonces se comienza a Condensar en la Primera Parte de la Mitosis para alcanzar su grado
máximo de condensación en la Metafase y es donde se forma el Cromosoma: El Cromosoma
es la Unidad de Segregación.

Empaquetamiento
del ADN y Ciclo
Celular:

Durante la
Interfase como ya
dijimos vemos un
Núcleo con
Cromatina muy Laxa y solamente al comienzo de la Mitosis van a aparecer los Cromosomas
definidos como tal,lo que tengo que saber es que en G1 todavía la Célula No Duplicó su ADN osea
que la célula interfásica de G1 es diferente a la célula interfasica de G2 porque acá el ADN está
duplicado está al doble de todas las copias que debería tener para que cuando se divida volvamos a
tener el Número Normal de Cromosomas.

La Mitosis:

Lo que sucede en la Mitosis es que tenemos la Célula Interfásica con una Cromatina totalmente
Laxa, Centrosomas que siempre aparecen en la Célula Interfásica, si esa célula empieza a ciclar
entra en una Profase(donde a partir de los Centrosomas comienzan a Polimerizar los Micro túbulos
para formar el Huso Acromático) y comienza a Condensar el ADN para dar unos Cromosomas muy
Laxos todavía pero ya se puede en Profase Tardía( algunos la llaman Prometafase) ya se ven los
Cromosomas bastante Estirados.

Metafase: Sabemos que es el punto de máxima Condensación de los Cromosomas, por lo tanto los
Cromosomas adquieren su Morfología de mayor Condensación ,ya lo vemos ubicados sobre el Huso
y en Metafase Tardía se ubican sobre el Plano Ecuatorial.

Anafase: Lo que sucede es que antes teníamos a los Cromosomas formados por 2 Cromátides Hnas
porque están Duplicados lo que sucede en Anafase es que las Cromátides Hnas se separan y cada
cromátide migra hacia polos opuestos de la célula para que finalmente se produzca la Cariocinesis y
Citocinesis y 2 Células Hijas a partir de una Célula Madre( esta cel. Madre que está por entrar en
ciclado tiene el ADN duplicado y las células hijas poseen el ADN No Duplicado)
La Meiosis:

Todas las Células pasan por una Mitosis?: NO. Ya sabemos que muchas se diferencian y no pasan
por Mitosis, pero aquellas que poseen capacidad de división no todas pasan solo por mitosis hay
algunas Líneas Celulares como la Línea Germinal que pasa por otro tipo de División que es la
Meiótica, en que se diferencia: 1_ Proceso de Recombinación o Crossing Over: Sucede en una
etapa Temprana de la Meiosis. 2_ La Meiosis tiene 2 Etapas: Meiosis I y II. La Mesiosis I donde
ocurre el Crossing Over es reduccional. Mientras que la Meiosis II es Ecuacional.

Meiosis I: En Profase de la Meiosis I ocurre el proceso de Intercambio de Fragmentos entre

Cromosomas Homólogos, en un ej: Tenemos el par 1 de una Spp cualquiera lo que va a ocurrir es
que se van a poner Contiguos e Intercambiar Fragmentos, antes teníamos un Cromosoma Rojo y
otro Azul y luego de esto tenemos un Cromosoma Rojo con Fragmentos Azul y un Cromosoma Azul
con Fragmentos Rojo, en la imagen de División celular 1 se observa que ya no es el Cromosoma
Original sino que posee Fragmentos del otro color. Digamos que si el Cromosoma Rojo fuera el
Paterno y el Azul el Materno así como estaban en todas las células somáticas ahora en estas
nuevas células producto de la Meiosis I vamos a tener 1 Cromosoma que no es el Paterno Original y
1 Cromosoma que tampoco es el Materno Original porque ahora están mezclado(este es el Producto
de la Recombinación). Decimos que la Meiosis I es Reduccional porque en la Célula donde
había 1 Par de Cromosomas ahora en las hijas va a ver un Cromosoma solo de Cada Par.

Meiosis II: Lo que ocurre básicamente es una División Ecuacional, es lo mismo que una
Mitosis: El Cromosoma se va a ubicar en el Plano Ecuatorial y a partir de ahí van a migrar una
de las Cromátides Hnas hacia cada Polo.

Producto Final de la Meiosis a diferencia de la Mitosis: 4 Células Hijas con la Mitad de la

Carga Genética (osea la mitad del número Cromosómico)(4 gametas osea Células Haploides).
Es importante que la final de la Meiosis me reduzca a la Mitad el Numero Cromosómico porque
cuando esta gameto se una con otra de la misma especie tiene que restituir el Número Original de
esa Especie, sino hubiera un proceso de Reducción lo que pasaría en cada generación sería que se
duplicaría el Número Cromosómico algo insostenible en el tiempo porque en 3 generaciones
tendríamos 8 veces lo que teníamos en la 1ra.
 Ahora reconocemos 2 Tipos de Gametos: La azul y roja( arriba y abajo de la imagen) que portan los
Cromosomas tal cual estaban en las Células Somáticas del Individuo Productor de las Gametas. Y
las otras dos son las Combinaciones Parentales porque así recibió del padre y madre los
Cromosomas si dijimos que el Rojo del Padre y Azul de la Madre acá tenemos célula con
cromosoma rojo y otra con azul, son combinaciones que no modificaron. Las células del Medio se
llaman Recombinantes porque tenemos combinaciones dentro del Cromosoma que no corresponde
ni a la que heredó del padre ni la medre son combinaciones nueva(esa es la gracia de la
Recombinación).

El Crossing Over o Recombinación:

Como puede afectar la Recombinación a la Distribución de los Genes sobre los Cromosomas:
Imaginemos el Par por ej 1 de una Spp X del Padre Heredó un Cromosoma que porta todas las
Variantes A,B,D,M acá esta duplicado porque recordemos que cuando entramos a un ciclo siempre
previamente a G2 está la Fase S. El otro es el Cromosoma que Heredó de la Madre: Todas las
variantes chicas: a,b,d,m. Que es lo que pasa luego de un Proceso de Recombinación?: Se
intercambian fragmentos, tenemos al final 4 Gametas cada una con una Cromátide Distinta, hay 4
Cromatide fijemosno que las 2 Cromatides Externas van a mantener las combinaciones Paternas o
Maternas como vinieron: A,D,B,M y a,d,b,m. Lo que sucede con las Cromátides Internas que
Recombinaron es que ya no están más las Combinaciones que vinieron de los Padres, ahora en una
Cromátide a se combina con D,b y M y la otra Cromátide se conbina A con d,B,m osea que son
Combinaciones totalmente Nuevas. Tenemos las dos cromátides externas que van a dar origen a las
Gametas con Combinaciones Parentales y las dos Internas que origina Gametas con
Combinaciones Recombinantes.

La Ovogonia en un momento se Diferencia: Ya no puede seguir Dividiéndose por Mitosis(a partir de

que se diferencio solo puede ocurrir Meiosis).
Meiosis I: Tenemos una célula hija con la mitad de Cromosomas (ovocito secundario-óvulo) y otra
célula hija con la mitad de Cromosomas (1er cuerpo polar).

Luego de la Fecundación: Ocurre la Meiosis II: Tenemos el Óvulo o Ovocito Maduro Normalmente
Desarrollado que ha sido Fertilizado que va a eliminar un 2do Cuerpo Polar si analizamos este
Cuerpo Polar nos daría 2 Cuerpos Polares más.

Por lo tanto en la Secuencia de Formación del Ovocito: De una Célula Madre ( Ovogonia) vamos a
tener 1 Ovocito Funcional y 3 Cuerpos Polares No Funcionales.

A diferencia de la Ovogénesis a partir de la Espermatogonia Original se van a formar 4

Espermatozoides Funcionales porque el Espermatogonia se va a diferenciar igual que la Ovogonia
en un Espermatocito Primario(No hay Duplicación solo Diferenciación), el Espermatocito Primario
por Meiosis I va a dar Espermatocitos Secundarios que por Meiosis II va a dar 4 Espermátidas
Haploides( la diferencia entre Espermátida y Espermatozoide se va a dar a nivel del Epidídimo y es
Simplemente una Diferenciación). Entonces tenemos una Célula Original (Espermatogonia 2n) que
me va a dar 4 Células Haploides n que se van a Diferenciar en Espermatozoides.

Parte 2 de la Apo 3: Morfología Cromosómica y Formación de Gametas:

Por qué decimos que los Cromosomas son las Unidades de Segregación?: Después de haber visto
la Meiosis vemos que lo que segregan a las Células Hijas son los Cromosomas y No los Genes. Lo
que segrega es el Cromosoma 1 y lleva los Genes que se encuentren ubicados en el Cromosoma
1.Por ejemplo donde dice Par 1 puede tener muchos Genes que no son capaces de segregar cada
uno independientemente del otro, osea la unidad de segregación es el Cromosoma y No los Genes.
Ej: Formación de Gametas a partir de un Individuo Heterocigota tenemos dos Alelos distintos para
un Gen: A y a, un Gen “eme” con sus Variantes M y m en otro par cromosómico. Lo que sucerdería
luego de Meiosis I: Es que 1 Cromosoma del Par 1 va a Migrar con 1 Cromosoma del Par 8. En
Meiosis II finalmente un Alelo se va a ir con el Alelo del otro Gen Por lo tanto como ya hemos dicho
al Final de la Meiosis lo que esperamos es tener 4 Gametas Haploides con 4 Combinaciones:
cuando la Cromátide A segregue con M formará Gameta AM, cuando la otra Cromátide A segrege
con m formará una Gameta Am, segrege Cromátide a con la M formará una Gameta aM y por último
segrega la otra Cromátide a con m formará Gameta am. Estos son los 4 Tipos de Gametas que
puede Formar un Individuo cuya Constitución Genética es A/a M/m.

Acá No importa si hay Recombinación o No hay recombinación entre los Dos Miembros del Par 1 y
entre los Dos Miembros del Par Ocho, porque estoy contemplando un Gen por lo tanto si se
recombina todo no me va a cambiar para nada el asunto, incluso si hubiera una Recombinación justo
en la Zona donde esta alguna A o a el resultado sería el mismo: tendría una Cromátide A con una
Cromátide a, y en el otro Cromosoma una Cromátide A y la otra a pero el efecto es el mismo.

Deja de ser lo mismo que ocurra Recombinación o No: Cuando consideramos varios Genes sobre
un Cromosoma entonces las combinaciones de Alelos que me quedan sobre las Cromátides
empiezan a variar.

Tomamos el Mismo Ejemplo: 1 Gen A y 1 Gen M pero en este caso en vez de estar en 2 Pares
Cromosómicos está en 1 Par Cromosómico supongamos en el Par 1: Supongamos que A está en el
Brazo Corto casi en su Extremo Superior y M en la parte Media del Brazo Largo, nuevamente
tenemos un Individuo que es A/a y M/m( recordar que esto está Duplicado), lo que va a suceder en
la
Profase
I de la
Meiosis
es que
puede
Haber
Recombinación y si los Genes A y M de una Cromátide están lo suficientemente lejos puede que
ocurra una Recombinación entre ellos dando finalmente 4 Tipos de Cromosomas 1: 1 va a mantener
la Combinación Parental (A/M), otro a/m y 2 Cromosomas que van a tener Nuevas
Combinaciones( se llaman Recombinantes) es el producto de la Recombinación A/m y a/M. En
Proporciones de un 50% de las Recombinantes y 50% de las Parentales según si haya ocurrido o no
Recombinación entre los mismo.

Como Resultado Final tenemos Gametas Parentales señaladas con la letra P y Gametas
Recombinantes indicadas con la letra R.

Lo otro que tenemos que tener en cuenta es que cuanto más cerca estén A y M menor es la chance
de que haya recombinación ( no es que se mueven los Genes) osea cuanto más lejos estén más
chance hay que Recombinen los Genes. La Distancia Máxima es 50%.

Que sucede si
en vez de 2
consideramos 3 Genes: Empezamos a ver que podemos diferenciar 2 Zonas: 1_ Zona 1 entre A y
B. 2_ Zona 2 entre B y c. También puede ser que se de una Recombinación Simultánea en Zona 1 y
Zona 2: Entonces vamos a tener los llamados Recombinantes de Zona 1, Recombinantes de Zona 2
y Dobles Recombinantes
Aquí se observan todos los Tipos de Gametas que pueden Aparecer después que hay
Recombinación en Zona 1, Recombinación en Zona 2, Dobles Recombinantes o las Combinaciones
Parentales.

Hemos visto que los Cromosomas tiene Morfología Distinta, por lo tanto necesitamos Clasificarlos:
Primero vamos a reconocer los Componentes de un Cromosoma: Recordemos que estamos
observando este Cromosoma que está en Metafase osea ya pasó el Período S osea está Duplicado
,al estar duplicado lo primero que vamos a reconocer en una división Longitudinal 2 Cromátides
Hnas.(lo que hay que entender es que como una Cromatide es producto de la Duplicación de la otra
son Idénticas en la Información que portan porque surgen de un proceso de Duplicación),si divido al
Cromosoma por la Constricción Primaria o Centrómero voy a tener dos brazos: Uno Corto que por
convención se llama P y va hacia arriba y un brazo Largo que por convención se llama Q y va hacia
Abajo. Aparentemente en este caso los 2 Brazos tiene la misma longitud por lo tanto pertenece a un
tipo particular que ya veremos y hay convenciones que indican que parte va hacia abajo y cuales
hacia arriba. Existen otros componentes: Hay Constricción Secundaria que marca la Presencia de un
Satélite(No todos los Cromosomas poseen Satélite solo algunos), los Extremos de los Cromosomas
se llaman Telómeros (telo significa alejado) y tienen función de Protección (evita que los
Cromosomas se “pegoteen) por lo tanto un Cromosoma sin Telómero no es un Cromosoma viable.
En este caso observamos que por un Proceso Químico le generamos un Bandeado (aparecen
alternancias de bandas claras y oscuras, esto nos va a permitir clasificar los cromosomas).

Al costado tenemos una imagen en Microscópio Óptico con 1.000 aumentos: Se observan de color
Violeta (teñida con Giemsa) es una Metafase.

En la imagen del medio tenemos 1.000 aumentos: Una Metafase pero ya teñida con Colorantes
Fluorescentes, y ciertas Zondas que marcan regiones de los Cromosomas.

Por último tenemos la imagen de arriba con muchos mas aumentos observado en un Microscopio
Electrónico de Barrido que por Software está Coloreado.

Al hablar de Morfologia Cromosómica y tamaño de Brazos según donde se ubique el Centrómero y

que tipos de Brazos me defina voy a tener:1_ Cromosomas Metacéntricos( 2 Brazos de Aprox.
Misma Longuitud)(el centromero se ubica en la mitad),2_ Cromosoma Submetacéntrico( tienen un
Brazo P mas corto y un brazo Q más Largo), 3_Cromosoma Acrocéntrico( el Centromero está casi
en el Extremo de uno de los Brazos)(un brazo muy pequeño que a veces ni se ve y Brazos Q muy
largos),4_ Cromosoma Telocéntrico( todavía se discute su existencia)(antiguamente en las
Imágenes de Microscopio Óptico se observaba un Brazo Q muy Largo y Ausencia del Brazo P y lo
llamaban Telocéntrico) pero el Problema de éste es que los Brazos terminan en una región que
denominamos Telómero que tiene función de Protección y evita el pegoteo entre cromosomas y
también un Cromosoma sin Telómero No es Viable. Por lo tanto hoy no aceptamos que se denomine
un Cromosoma como Telocéntrico porque no aceptamos ni si quiera que no haya un Rudimiento de
Brazos P( por más pequeño que sea tiene que haber porque tiene que haber telomero si no hay no
es viable).

Las fotos Blanco y Negras son a 1.000 Aumentos.

 Bandeo
Cromosómico:
Su objetivo es diferenciar Longitudinalmente sobre los Brazos Cromosómicos Bandas Claras y
Oscuras, este Patrón de Bandas que se Genera es Igual para toda la Especie eso quiere decir que
el Cromosoma 1 de por ej. la Especie Equina va a ser igual en su Patrón de Bandeo en todos los
Individuos pertenecientes a esa Especie, todos los Equinos van a tener el Cromosoma 1 que va a
presentar este patrón de Bandeo. Sirve este Bandeo para ver Alteraciones respecto de lo Normal, si
nosotros sabemos que el Cromosoma 1 del Equino tiene ese Patrón de Bandas y encontramos un
Individuo que nos mandan a Analizar que le falta la Banda Grande del Medio y un Brazo mas
acortado podemos decir que hay alguna Alteración que por alguna Razón se Perdió esa Región del
Cromosoma. De este Patrón de Alternancia de Bandas Claras y Oscuras el más común es el
Bandeo G(bandeo con Giemsa, primero se Tiñe y luego se trata con Tripsina) y se genera un Patrón
de Bandas Claras y Oscuras. Hay otro Tipo llamado Bandeo R que es el Reverso del G(osea donde
es claro el Bandeo G es Oscuro el Bandeo R). Aparecen otro Tipo de Bandeo por ejemplo el Bandeo
T que marca particularmente las Regiones Telomericas. Otro Bandeo es el C que me pone de
manifiesto solamente las Regiones Centroméricas.
Aquí observamos Bandeos Flouresecentes que en algunos casos se utiliza Naranja de Acridina (su
problema es que tiene cierto poder Mutagénico)(por eso casi no se usa).

En esta Metafase
observada en el
Microscopio
Óptico lo vemos
Bandeados a los
Cromosomas que
me permite hacer el análisis pero para ello necesito tener el Estandar: El Estándar de una Especie
sobre su Complemento Cromosómico se Denomina Cariotipo. El Cariotipo es el
Ordenamiento de los Pares Cromosómicos de un Individuo de acuerdo a su Morfología y su
Tamaño. El ordenamiento es primero con los Cromosomas más Grandes y luego con los más
Pequeños. Siempre si tenemos una Spp que posee Par Sexual lo hacemos separados.

Aquí observamos una Metafase Humana: No importa si arranca un Metacéntrico o lo que sea
(arranca con el más grande) y últimos los más pequeños, si tenemos dos pares Cromosómicos del
mismo Tamaño( 1 Metacéntrico y otro Submetacéntrico o Acrocéntrico) primero va el Metacéntrico
después el Submetacéntrico y después el Acrocéntrico( ese es el Orden 1ro el Tamaño y luego
Morfología) y el Par Sexual va siempre aparte y no Importa su Tamaño. Lo fundamental es que el
Cariotipo es Característico de una Especie ( yo le saco Sangre a cualquier Miembro de una Especie
y hago un Cariotipo y siempre tiene que ser Igual a no ser que haya alguna Anomalía, pero si es un
Individuo Normal siempre tiene que tener el mismo Cariotipo), por lo tanto el Cariotipo me va a
Definir hasta el Nivel de Especie y No más de eso.
Por ejemplo en el Cariotipo Bovino tiene todos los Cromosomas Acrocéntricos desde el Par 1 mas
Grande al 29 más chico( son 60 Pares Cromosómicos) en este caso es una Hembra porque posee
XX( el Cromosoma X tiene el Mismo Tamaño que el Par 1 o tal vez mas Grande pero como es el Par
Sexual va aparte).

El Cariotipo de Ratón posee 19 Pares Cromosómicos y Xy Aparte.

Muchas Veces No nos manejamos con el Cariotipo sino que nos manejamos con una Imagen
o Dibujo que hacemos de ese Cariotipo que se llama Idiograma en donde representamos a un
Miembro del Par porque ambos Cromosomas del Par 1 serán Iguales en cuanto al Patrón de Bandeo
por lo tanto representamos solamente 1 Miembro del Par y es una Imagen No una Foto, el Cariotipo
ES UNA FOTO, EL IDIOGRAMA ES UN DIBUJO O IMAGEN que hacemos con los Patrones de
Banda Correspondiente a cada uno de los Pares Cromosómicos. Este sería el Idiograma de la
Especie Humana (Homo Sapiens).
Apo 4: Cambios Cromosómicos Numéricos y Estrcutruales: Impacto en la Formación de
Gametas:

Para ¿Qué realizamos el Análisis de Cariotipo?: Generalmente intentamos Detectar Cambios o

Anomalías tanto Morfológicas como Numéricas.

Si lo que vamos a Analizar son Cambios tenemos que entender que estos cambios son en Realidad
Mutaciones (también ya visto). Con la Definición de Mutación Eliminamos a la Recombinación ya
que esta No Genera Mutaciones. Osea la Mutación es un Cambio en un Sitio Particular en este Ej.
es un Cambio muy Pequeño que me está Cambiando uno de los Nucleótidos en la Secuencia
Original para generar una Copia que lleva un Nucleótido Distinto, como vimos el cambio de un
Nucleótido puede No tener Ningún Efecto o puede Generar un Efecto Grande entonces
Dependiendo la Magnitud de ese Efecto Nosotros Clasificamos a las Mutaciones como Patogénicas,
Probablemente Patogénicas y No Patogénicas.
La Diferencia de que afecte a una Germinal es que al producirse esa afección entonces va a Afectar
a los Gametos que Produzca el Individuo por lo tanto esta Mutación se va a Transmitir a la
Descendencia y va a estar Sujeta a los Efectos de la Selección Natural osea si esa Mutación es
Favorable se Seleccionaran Positivamente (osea se Seleccionaran esos Individuos) y si esa
Mutación es Desfavorable la Selección Natural tratará de Eliminar esos Individuos Menos Adaptados
por darle algún Nombre.

Las que Afectan a las Células Somáticas Afectan a las Células Somáticas y a las Descendientes de
esas Células Somáticas afectan Solamente al Individuo, No son Heredables y No juegan un Papel
Directo en la Evolución aunque sabemos que si uno tiene una Enfermedad Degenerativa la
Selección Natural (osea el Ambiente) tratará de Eliminar ese Individuo para Evitar que deje más
Descendencia.

Mutación Génica (ya vista): Provocan Pequeños Cambios en la Secuencia de Nucleótidos en un

Lugar Particular y afecta una o unas Pocas Bases.

Mutación Cromosómica: Pensemos entonces con los visto que Decenas de Miles de Kilobases que
están afectadas, esto afecta Básicamente la Disposición de los Genes en el Cromosoma.

Mutación Genómico: Las Mutaciones de este Orden alteran el Complemento Cromosómico entero
de una Especie.

Mutaciones al Azar: Por ejemplo por el Error Inherente que tiene la ADN Polimerasa al Momento de
la Duplicación.

Mutaciones Provocadas por Agentes Mutagénicos: Pueden ser al Azar porque por ej. un Compuesto
Orgánico puede tener un Efecto Mutagénico pero No siempre Afectar a la Misma Región sino que
puede ser al Azar. Hay otros como la Luz UV que forma Particularmente Dímeros de Timina
entonces ya son Mutaciones más Dirigidas. Entonces los Agentes Mutagénicos son aquellos
Agentes que tienen Capacidad de Provocar Cambios en el Material Genético, los Agentes pueden
ser: Físicos, Químicos y Biológicos.

Mutaciones Génicas: Teníamos aquellos cambios de Alguna Base que me provocaba que un Codón
que antes Codificaba para un A.A particular ahora se transforme en un Codón de Stop, decíamos
que era una Mutación Sin Sentido (me provocaba la Terminación Temprana de esa Proteína).

Mutaciones por Deleción: Desaparecía una Base que antes estaba por lo tanto había un Corrimiento
de todos los Tripletes a Partir del Punto de Deleción y un Corrimiento del Marco de Lectura hacia la
Izquierda.

Inserción de una Base: Me provocaba lo Contrario a lo que me Produce una Mutación osea se
Inserta una Base y a partir de ahí un Corrimiento del Marco de Lectura pero en este Caso hacia la
Derecha. ¿Cuál es el Riesgo de que ocurra una Deleción o Inserción?: Básicamente que a partir del
Punto de Deleción o Inserción de Base todos los Tripletes que le sigan van a Cambiar por lo tanto
van a cambiar los A.A Codificados y el Riesgo de que Aparezca un Codón de Stop es Elevado. Por
lo tanto es muy Probable que Aparezcan las Proteínas Truncadas.
Todo esto se daba porque al Momento de la Traducción estaba Regido por un Código Genético
recordar que había más de un Triplete por A.A y que existían 3 Tripletes que No Codificaban para
Ninguno(eso significa que No hay Ningún ARN Transferencia para estos Tripletes y son los Famosos
Codones de Stop).

Mutaciones a Nivel Cromosómico: Tenemos Dos Posibilidades: 1_ Estructurales: Osea que afectan
la Morfología de uno o Algunos de los Cromosomas del individuo.

2_ Numéricos: Que de Nuevo pueden afectar a uno o Algunos de los Pares Cromosómicos o al
Complemento Completo.

Duplicación: En este caso el Cromosoma más Corto es el Normal y por alguna Razón llamémosle
Actividad de Algún Agente la Región Marcada en Azul al momento de la Replicación se Duplica y
quedan Contiguas por lo tanto el Cromosoma Duplicado lo que va a presentar es un Cambio en la
Morfología ahora el Brazo Q(el de abajo) va a ser más Largo porque hay un Fragmento que está
Duplicado.

Deleción: Lo que sucede es lo Contrario a lo Anterior, hay una Región que por algún Error al
Momento de la Duplicación No Se Duplica (se saltea) puede haber también más que al Momento de
la Duplicación puede ser que por Efecto de ese Agente Mutagénico se generen Fracturas el
Fragmento Azul se Desprenda y Pierda y se Asocien los otros dos Fragmentos generando un
Cromosoma Mucho más Pequeño. Como nos damos cuenta que al Cromosoma le falta un
Fragmento: Básicamente nos vamos a dar cuenta si Sabemos cuál es el Par Cromosómico(lo
sabemos por el Patrón de Bandas) y vemos que el Patrón de Bandas No Corresponde al Patrón que
debería aparecer en el Cariotipo: Me falta una Banda Gruesa Oscura y una Clara y dos Oscuras
Finas. De esta manera cuando yo veo al Microscopio me doy cuenta que el Cromosoma esta
Delecionado.

Inversión: Lo que ocurre es que en un Cromosoma se van a generar una o dos Fracturas, en este
caso que la Inversión es Intersticial se generan dos Fracturas que abarcan la Zona que está en
Verde ese Fragmento se Desprende pero en vez de Perderse como en la Deleción se Invierte y por
un Proceso de Inversión o luego de un Proceso de Inversión vuelven a Cohesionarse esos Extremos
que estaban Fracturados y ahora me queda el Cromosoma otra vez con el Mismo Tamaño(No
cambio el Tamaño con Respecto al Original) pero ahora en el Centro el Fragmento está Invertido y
nuevamente me doy cuenta de ello analizando el Patrón de Bandas. En el caso del 3er Cromosoma
se dice que la Inversión además es Paracéntrica porque No Incluye al Centrómero si incluyera al
Centrómero entonces la Inversión se llamaría Pericéntrica y tendríamos que tener una Fractura en
un brazo y otra en el otro, luego el giro de 180 grados del Fragmento que se Fracturó y la
Reinserción en ese caso cuando el Fragmento Invertido contiene al Centrómero se dice que es una
Inversión Pericéntrica.

El último tipo de Inversión sería una Inversión Terminal en este caso No se necesitan 2 Fracturas
simplemente con una Fractura el Fragmento Terminal (el de abajo del 3er Cromosoma) giraría y por
un Defecto que tendría que estar Presente en el Telómero se asociaría con el Resto del
Cromosoma, en este caso entonces hay 1 Fractura sola el Fragmento Gira y vuelve a Pegarse de
Forma Invertida.
Traslocación: Hace Referencia a que algo que está Ubicado en un Lugar se ubicará en otro. La
Traslocación se Define como Intercambio o Migración (vamos a ver según qué tipo de Traslocación
sea) pero para Este Caso de Traslocación Simple es el Cambio de Lugar de un Fragmento de un
Cromosoma a otro Cromosoma No Homólogo(No es que del Cromosoma 1 se fue al otro Miembro
del Par 1), acá lo que ocurre es que en este caso un Fragmento del Cromosoma 2 sufrió una
Fractura del Cromosoma, se separa el Fragmento Terminal hay otra Fractura que afecta al
Cromosoma 12 este Fragmento del Cromosoma 12 se Pierde y el Fragmento del Cromosoma 2 se
Pega o se Asocia al Resto del Cromosoma 12, ahora tenemos un Nuevo Cromosoma( el de más a la
derecha de la Imagen) o Nuevo Submetacéntrico Formado por una Pequeña Porción del
Cromosoma 12 y una Gran Porción del Cromosoma 2, fijemosno que el Cromosoma 2 Cambió su
Morfología( quedó casi un Metacéntrico) porque le falta ese Fragmento que ahora se Asoció al
Cromosoma 2. En Términos Simples entonces una Traslocación Simple es la Migración de un
Fragmento de un Cromosoma a otro Par No Homólogo.

Traslocación Recíproca: En este caso el Evento es el Mismo: 2 Fracturas: En este caso una que
Afecta al Cromosoma 4 y otra al Cromosoma 20, pero acá Ninguno de los 2 Fragmentos se Pierde
sino que se Intercambian entonces una Traslocación Recíproca es el Intercambio de Fragmentos
Cromosómicos entre Cromosomas No Homólogos. Vemos entonces que finalmente tenemos
(anteúltimo Cromosoma) un Cromosoma 4 que tiene un Fragmento al Final del Cromosoma 20 y un
Cromosoma 20 que tiene un Gran Fragmento del Cromosoma 4.
Cuando vemos este Tipo de Traslocaciones Nos Preguntamos: ¿Que pasa al Momento de
Formación de Gametas?: Cualquiera de las Aberraciones o Cambios Cromosómicos que hemos
Visto(sean Deleciones, Duplicaciones, Inversiones o Traslocaciones) tienen un Efecto al Momento
de la Formación de Gametas porque recordemos que está en Profase 1 el Crosing Over donde los
Cromosomas Homólogos deben Aparearse imaginemos que si hay que Aparear un Cromosoma 1
con su Par 1(osea su Homólogo) que tiene una Deleción si la Deleción es Intersticial cuando quieran
Aparearse va a ver un Fragmento en el Medio del Brazo Delecionado que No va a Encontrar sus
Regiones Homólagas Opuestas, entonces eso trae Problemas al Momento de Formación de
Gametas. El Objetivo es solo tener una Idea de que es lo que sucede en una Traslocaicón
Recíproca Heterocigota osea me está Afectando a un Solo Miembro del Par, como vimos
anteriormente (diapo anterior) por ej. un Miembro del Cromosoma 4 Intercambia con un Miembro del
Cromosoma 20(tengamos en cuenta que si los 2 Miembros del 4 Traslocaran los Mismos
Fragmentos con los 2 Miembros del Par 20 al Momento de la Formación de Gametas No habría
Ningún Problema), pero cuando es Heterocigota(osea afecta un solo Miembro del Par) si tenemos
Problemas, fijemosno en la Diapo: Tenemos en la parte más Superior un Cromosoma que es
Normal(Naranja) el de abajo que también lo es(Azul) y los dos de abajo que
Intercambiaron( Naranjas con Celeste) los Fragmentos del Brazo más Largo. Al Momento de
Realizar el Crosing Over el Cromosoma Naranja o Rosa tiendría que aparearse con el otro Rosa
ahora el Problema es que parte del Rosa está en un Cromosoma y Parte en el Otro (de los de
abajo), lo mismo Ocurre con el Azul que se aparearía con su Secuencia Homóloga pero tiene una
Parte en un Cromosoma y otra en el Otro Miembro del Par. ¿Cuál es la Única Manera en la Cual se
puede Resolver este Apareamiento?: Que los Cromosomas Adquieran una Configuración que se
llama de Tétrada, fijemosno de esta manera el Cromosoma de Arriba de la Parte Inferior de la
Imagen que es Normal logra Aparearse una Parte con el Cromosoma de Abajo y otra parte con el
Cromosoma del Costado, lo mismo Ocurre para el Cromosoma Azul Normal(Derecha de la Imagen
parte Inferior) una Parte Logra Aparearse Normalmente con el Cromosoma de Arriba y la Otra con el
Cromosoma del Costado.

Recordemos que en un Apareamiento Normal los Dos Cromosomas hacen el Intercambio y luego
cada uno va un Polo Opuesto.
Pero en este caso lo que sucede es que tenemos algunos Problemas y Depende de que
Cromosomas Involucre en la Migración vamos a tener Combinaciones Balanceadas y
Combinaciones Desbalanceadas. Observar que cuando la Segregación es Alterna tal como mara la
Línea de Puntos en Diagonal los 2 Cromosomas que quedan por Encima de ella van a ir a Formar
una Gameta y los de Abajo a Formar la otra. Los 2 Cromosomas de Arriba son Normales por lo tanto
la Gameta es Normal y los de Debajo de la Línea están Traslocados pero están Compensados, lo
que le falta a uno lo Tiene el otro, por lo tanto esta Gameta aunque presente Traslocación va a ser
Totalmente Viable.

Segregaciones Adyacentes: Cuando Segregan Horizontalmente (Línea Horizontal) que se Dividen 2

para un Lado y 2 para el otro o Línea Vertical (De Costado)(Adyacente 2) fijemosno que las
Gametas formadas en Ambos Casos van a estar Desbalanceadas quiere decir que va a ver
Secuencias que Falten y Secuencias Repetidas. Miremos Primero la Secuencia Adyacente 1 la
Parte Superior: Hay un Cromosoma Rosa Entero, un Fragmento del Cromosoma Azul completando
con otra Parte del Rosa por lo tanto la parte del Rosa que son Iguales está Duplicada y le falta de
hecho toda esa Parte que Debería ser Azul. Lo mismo sucede con la de Abajo: Hay Rosa en
Deficiencia y Azul Duplicado.

Segregación Adyacente 2: Tenemos un Rosa Entero con otro Rosa (osea toda la Región Rosa
Duplicada) y en Azul lo que Falta, y en el otro tenemos toda una Región Duplicada (Azul) con una
Rosa que falta.

Por lo tanto si miramos la parte Inferior de la Imagen vemos que las Gametas: Las de la Izquierda
osea las Balanceadas van a Corresponder a 1/3 de las Gametas Formadas y las Desbalanceadas
corresponden a 2/3 de las Formadas. Por lo tanto cuando Nosotros Analizamos cuál es el Impacto a
Nivel Reproductivo de este Tipo de Aberraciones lo que Concluimos es que va a haber una
Reducción Marcada de la Fertilidad porque ese Individuo va a Producir 2/3 de sus Gametas No
Viables.
Último Tipo de Traslocación: Traslocaciones Robertsionanas, porque la Descubrió Robertson, se
Denominan Traslocaciones Robertionanas a Aquellas Fusiones o Fisiones Céntricas osea que
Involucran Cromosomas Completos puede ser que 2 Cromosomas Acrocéntricos como en este caso
el 13 y 14 se Fusionen a Través de sus Centrómeros Dando un Cromosoma en este caso
Submetacéntrico(estaría al revés en la Imagen) de la misma Manera puede ser que un Cromosoma
Metacéntrico o Submetacéntrico Sufra una Fisión dando como Resultado 2 Cromosomas
Acrocéntricos. Los que Nos tiene que Quedar Claro es que las Traslocaciones Robertsionanas a
Diferencia de las Traslocaciones Comunes Nos Provoca un Cambio en el Número Cromosómico, de
hecho si pensamos en la Spp Bovina y Decimos que el Cromosoma 13 y 14 se van a unir y esto es
Heterocigota osea que va a afectar a un Solo Miembro del Par entonces donde antes teníamos 60
ahora vamos a tener 59 Cromosomas porque 2 se Fusionaron Entre Sí.

Observemos que en Bovinos hay una Traslocación Robertsionana que en algunas Razas es
Bastante Frecuente y se Denomina Traslocación 1/29 porque Implica la Fusión de unos de los
Miembros del Par 1(el Rojo, es un Acrocéntrico muy Grande) con el Acrocéntrico del Par 29 que es
el Más Pequeño de Todos. En Azul se señalan los Dos Cromosomas Sexuales es una Hembra.
Fijemosno que si hacemos el Recuento Total de Cromosomas No hay 60 sino 59 y en Bovinos es
Bastante Sencillo de Darse cuenta la Existencia de esta Traslocación porque aparece un Gran
Submetacéntrico que No es Característico de los Bovinos.
Por último veremos cómo Afecta las Traslocaciones Robertsionanas al Momento de la Formación
de Gametas, sucede algo parecido a lo que sucede con las Traslocaciones Robertsionanas:
Observemos que en la Parte Izquierda e Inferior de la Imagen tenemos una Gameta Normal y en
Izquierda y Superior una Gameta donde hay Portación de Traslocación Robertsionana en la imagen
siguiente a la Derecha tenemos un Cromosoma Traslocado( se pierde un pequeño fragmento por las
Fracturas que se generan para la Pérdida de los 2 Brazos) y lo que se genera es entonces un
Cromosoma Fusionado( el de arriba mitad Amarillo y Mitad Bordó) Producto de 2 Cromosomas
Acrocéntricos. Lo que va a suceder cuando se Formen las Gametas es que en la Gameta de arriba a
la Izquierda por sobre donde dice Síndrome de Down tenemos un Cromosoma Normal y otro
Traslocado lo que sucederá allí es que para el Cromosoma Amarillo va a haber una Trisomía Entera
en este caso, va a haber 1 Par Común más el que vino Fusionado al Cromosoma Violeta(esto es
una Trisomía) si esto ocurriera en Humanos y Afectara al Par 21 entonces sería una Conformación
Posible para el Síndrome de Down sin tener la Necesidad de Darse por la Aparición de 3
Cromosomas 1.

En el caso de la Derecha del Síndrome de Down se perdió una parte osea tenemos 1 Cromosoma
Traslocado que es Viable porque está toda la Información (vemos debajo que está toda la
Información por Duplicado en el Cigoto) pero este Individuo va a ser Portador de la Traslocación.

En el caso de la Derecha Migraron los 2 Cromosomas Normales y se juntaron con los otros 2
Normales por lo tanto da un Individuo Normal.

En el Último caso como tenemos que se nos va el Violeta Solo osea se Segregó el Violeta Nomas, lo
que sucederá es que cuando se junte con un una Gameta Normal vamos a tener una Falta Total de
uno de los Cromosomas, muchas veces esta Monosomía pueden ser Letales.
Todas esas Alteraciones fueron Estructurales, el otro Tipo de Cambio que puede Ocurrir en una
Célula es Numérico osea que Afecte a Algún o Algunos Miembros del Complemento o al
Complemento Total,vamos a Empezar con lo que conocemos como Aneuploidías: El Prefijo An es
No por lo tanto No son Verdaderas Ploidías osea No Afectan al Complemento Completo por eso se
llaman Aneuploidías( afectan a algún o algunos pares del Complemento). Acá tenemos al Cariotipo
Normal, en el de al lado tenemos Ausencia de un Par Entero (Nulisomía) osea el Individuo es
Nulisómico para el Par 3(Nuli= Cero, No está el Par 3). En el caso del de la Izquierda en el Medio de
la Diapo se pierde uno de los Miembros del Par 3 por lo tanto lo llamamos Monosómico. En el de la
Derecha al Anterior en vez de Perderse aparece un Cromosoma más para un Par y hablamos de
una Trisomía porque hay 3 Cromosomas para un Par dado( es el Típico Caso del Síndrome de
Down), el Monosómico en Humanos Corresponde al Síndrome de Turner que es X=0 en el Par
Sexual, el Tetrasómico en donde Aparecen 2 Cromosomas de más para un Par Particular y el Doble
Trisómico donde tenemos 2 Cromosomas Agregados a Pares Distintos.

Lo que tenemos que entender es que: El Trisómico se diferencia en su Fórmula del Cariotipo Normal
porque va a ser 2n + 1, el Monosómico en Fórmula es 2n – 1, el Nulisómico va a ser 2n – 2, el
Trisómico va a ser 2n + 1 y el Doble Trisómico No va a ser 2n + 2 porque eso Nos Confundiría con el
Tetrasómico sino que será 2n + 1 + 1.

El Origen de las Aneuploidías generalmente se Corresponden con 2 Eventos: La No Disyunción de

Cromosomas Durante la Meiosis I o la No Disyunción de Cromátidas en Meiosis II. Explicación de la
Disyunción en Meiosis I: Recordemos que los 2 Cromosomas Deberían ir 1 a cada Gameta (recordar
que en Meiosis I Segregan Cromosomas uno a cada Célula Hija) No hubo Disyunción se fueron los 2
Cromosomas a una de las Células Hijas y vamos a tener una Célula Hija que carece de ese
Miembro del Par Cromosómico y las 2 Finales cuando se Separan las Cromátidas van a Carecer de
ese Par por lo tanto las Gametas van a ser Monosómicas( les van a Faltar un Miembro del Par). En
Cambio cuando hay No Disyunción en Meiosis I los 2 Cromosomas que son Iguales van a Dividirse
(mandar sus Cromátidas a las Células Hijas) y estas Células van a ser las Productoras de
Trisómicos cuando se junten con una Gameta Normal.

Cuando la Disyunción se Produce en Meiosis II lo que ocurre es que una de las Líneas (la de la
Izquierda en este caso) va a dar Células Normales mientras que las Disyunciones en Meiosis II en el
Lado Derecho me van a dar Células Alteradas (Una de más y una de Menos) observar que hay una
Célula que va a quedar Monosómica al Momento que se junte con una Célula Normal y otra va a dar
un Individuo Trisómico.

¿Cuál es la Diferencia entre Disyunción o No Disyunción entre Meiosis I y II?: Cuando la No

Disyunción es en Meiosis I todas las Gametas formadas a partir de esa No Disyunción van a ser
Alteradas mientras que cuando el Problema se da en Meiosis II la Mitad de las Gametas van a ser
Normales y la Mitad de las Gametas van a presentar Alteraciones Cromosómicas.

Hasta aquí entonces los Cambios Aneuploides osea aquellos Cambios Cromosómicos Numéricos
que afectaban a alguno o algunos Pares Cromosómicos de un Individuo.

Euploidías: Son Aquellos Cambios que Involucraban el Complemento Cromosómico Completo en un

Individuo, sabemos que son Raras en Especies Animales solamente se da en Algunos Peces,
Anfibios, Salamandras, etc.
Entendimiento de las Euploidías: Consideremos a una Especie X que tiene un Nro Cromosómico
2n= 8, sabemos que tiene 4 Pares Cromosómicos (representados a la Izquierda de Imagen): Un Par
1 que es Submetacéntrico, un Par 2 que es Acrocéntrico y los Pares 3 y 4 que son Submetacentricos
más Pequeños. ¿Cómo sería un Individuo Triploide?: Tenemos que agregar un Complemento (si
sabemos que hay 2 Complementos agregamos un Complemento más es agregar 1 Cromosoma
más a Cada Par) por lo tanto habrá 3 Cromosomas 1,3 Cromosomas 2,3 Cromosomas 3 y 3
Cromosomas 4, por lo tanto cuando hagamos la Fórmula será: 3n= 12 Cromosomas. ¿Qué
sucedería con un Tetraploide?: Se le deberían Agregar 2 Complementos Cromosómicos a los
Originales por lo tanto tendríamos para lo que era el Par 1 4 Cromosomas, 4 en el 2,4 en el 3 y 4 en
el 4, por lo tanto la Fórmula para Tetraploide es: 4n= 16 Cromosomas para esta Especie. Como
vemos lo que se va agregando es 1 Complemento Completo y un Complemento es: Un Miembro de
cada Par Cromosómico.

Euploide: En Resumen se forma por la No Reducción del Complemento en Meiosis I.

La Mula aparece por el Cruzamiento de un Burro con una Yegua. Un Burro que tiene Nro
Cromosómico: 2n=62 con una Yegua que es: 2n= 64. Lo que estamos Seguros que la Gameta de la
Yegua va a tener 32 Cromosomas mientras que la del Burro 31 Cromosomas eso hace que cuando
una Gameta del Burro Fertilice a un Ovocito de la Yegua nos va a dar un Individuo cuyo
2n=63(porque estamos Combinando 2 Gametas de Especies Distintas)( una Par: 32 y la otra
Gameta Impar porque es 31).

¿Por qué la Mula es Estéril?: La rta. Más Directa es porque posee 63 Cromosomas por lo tanto No
va a poder hacer la Meiosis porque es Impar. Entonces el Problema que tenemos que hay un
Cromosoma que No sabe con quién Aparearse. En verdad el Problema es más Complejo que ese y
lo veremos a al final de la Presentación.

Así como está la Mula existe el Burdégano que es la Inversa de la Mula, es la Cruza de un Equino
con una Burra o Asna.

El Zebrasno que es una Zebra con un Asno. Observemos que en este Caso la Zebra y el Asno tiene
Exactamente el Mismo Nro Cromosómico y sin embargo el Zebrasno sigue siendo Estéril (eso Nos
da una Pauta de que No es Simplemente porque haya un Cromosoma de más o de Menos).
Ligre: Cruza de León con una Tigresa, fijemosno que aquí también tienen el Mismo Nro.

Cuál es la Rta a que la Mula sea Estéril tiene poco que ver con que tenga 63 Cromosomas pero sí
tiene que ver con la Distribución de la Secuencia a lo Largo de los Cromosomas. Osea fijemosno la
Diapo está comparando Humano con Ratón (2 Especies Bien Distantes en el Árbol Genealógico
Evolutivo). Cada color está Representando la Secuencia que están Contenidas en un Cromosoma,
ahora si Nosotros Tratamos de buscar por ejemplo el Cromosoma 8 que es Rojo si corresponde al
Cromosoma 8 del Ratón vemos que No que solo una Fracción tiene Homología entre el Cromosoma
8 del Ratón y el Cromosoma 8 del Humano. Fijarse que el Resto del Cromosoma está Disperso por
ej en el Cromosoma 6, 5, 4,3 también algo en el 12,etc. Entonces si Analizamos para cada
Cromosoma vamos a ver que las Secuencias que están Contenidas en una Especie en un
Cromosoma Particular No tienen que porque estar Contenida en el Mismo Cromosoma en una
Especie Diferente, esto hace que al Momento de que se produce imaginemos una Cruza entre
Ovocito o Espermatozoide Humano y un Ovocito o Esperma de un Ratón lo que pasaría con ese
Individuo si logramos hacer que se Desarrolle al Momento de Producir Gametas y el Cromosoma 1
trate de Aparearse con la Secuencia del Cromosoma 1 de la otra Especie lo que va a tener que
hacer es Aparearse con un Nro Elevadísimo de Fragmentos Dispersos entre todos los Cromosomas,
básicamente lo que veríamos si eso se diera sería la Formación de un Ovillo con todos los
Cromosomas Entrelazados tratando de Aparear Regiones que son Homólogas, obviamente que
cuanto más Cercanas son esas 2 Especies por ej: El Burro y Yegua o 2 Razas Diferentes por más
que presenten Diferencias Genotípicas Grandes en los perros es muy claro, aún así la Distribución
de las Secuencias Sobre los Cromosomas son totalmente Homólogas y pueden Realizar la Meiosis
Normalmente y cualquier Perro que nazca de 2 Razas Distintas va a ser un Mestizo Fértil. Cuanto
más nos alejamos, si nosotros Aisláramos esa Poblaciones y las dejáramos Miles de Años
Separadas seguramente que en algún Momento se generen Especies Nuevas y ¿cuando es eso?
Cuando las Barreras son tales que No Permiten la Producción de Descendencia cuando se Cruzan 2
Individuos Distintos por lo menos desde el Punto de Vista de Definición Biológica de Especie.

APO V: Mendelismo: Video 1:

A la genética la podemos dividir en dos tipos de Herencia, Herencia Cualitativa y Herencia
Cuantitativa.

Herencia Cuantitativa Herencia Cualitativa

Distribución continua
Poligénica (numero grande de genes)
Influenciada por el ambiente
Análisis a nivel poblacional
Ejemplos:
Distribución discreta(los valores pueden
clasificarse en clases).
Determinada por uno o unos pocos genes
Poco influenciada por el ambiente
Análisis a nivel individual o familiar (este es el que
veremos en las Próximas Clases).

Herencia Mendeliana o Mendelismo:

El desarrollo de la microscopia a principios

del siglo XX, permitió la descripción de los
cromosomas y su estructura, así como los
mecanismos de división celular ( Meiosis y
Mitosis).
Modelo Experimental que utilizó Gregor Mendel para sus Experimentos:
¿En que se basaron los Experimentos de Mendel?:Desarrollo Conjunto de líneas puras, conjunto de
individuos homogéneos para la presencia y transmisión de un carácter discreto. (Varias
generaciones sucesivas de autofecundación)
LP1xLP2=F1(autofecundación)=F2. Una vez que tenía las Líneas Puras Mendel Realizó
Cruzamiento entre ellas así por ej: LP1xLP2 (Línea Pura 1 la Cruzó con la Línea Pura 2 para obtener
la Generación F1), Posteriormente los Individuos de la F1 fueron Reproducidos por Autofecundación
para obtener F2 y con los Resultados Obtenidos Realizó el Análisis Estadístico de los Datos

Sobre la base de sus cruzamientos, Mendel propuso sus leyes de la Herencia:

.Primera ley, Segregación y Pureza de las gametas. Para esto Mendel contaba con Líneas Puras
para cada una de las características que seleccionó. Así por Ej. Para el Color de la Flor tenía una
Línea Pura de Flores Púrpuras y una Línea Pura de Flores Blancas. Luego Cruzo estas líneas puras,
(estas plantas son diploides, por lo tanto tienen un Par de complementos cromosómicos, para cada
locus tienen 2 copias, y como son puras las dos copias son iguales. Así las plantas con flores
púrpuras eran homocigotas AA, mientras que las plantas con flores blancas eran homocigotas aa) al
ser homocigotas solamente podían segregar a sus gametas una copia A las flores púrpuras y una
copia a las flores blancas. Cuando se produce la fertilización de las gametas de una línea pura con
la otra, produce un individuo Heterocigota es decir que tienen dos copias o dos alelos diferentes.
Estos individuos Heterocigotas o Híbridos presentaban en un 100% flores de color púrpura.
El siguiente paso consistió en cruzar los individuos del F1 mediante autofecundación, como estos
individuos son Heterocigota o híbridos, poseen un alelo A y un alelo a, pueden segregar dos tipos de
gametas, unas gametas con alelo A y unas gametas con alelo a. Al producirse la fecundación de
estas gametas, van a dar origen a diferentes tipos de individuos según cómo se den las
combinaciones, va a haber una proporción genotípica, compuesta por 1/4 de individuos AA, 2/4 Aa y
1/4 de individuo aa, por lo tanto tendemos dos tipos de individuos Homocigotas y un tipo de
individuos Heterocigotas. Cuando observamos la proporción fenotípica vemos que 3/4 de los
individuos tenían flores purpuras y 1/4 de individuos tenían flores blancas, esto se debe a que el
alelo A es dominante sobre el alelo a, y esto explica que el 100% de la filial 1 sean púrpura y que 3/4
de la filial 2 también sean púrpura. Para que se exprese el fenotipo blanco es necesario una doble
dosis, es decir que los individuos sean homocigotas, mientras que para que se exprese el fenotipo
púrpura solo es necesario una copia por lo cual los individuos AA Homocigotas o los individuos
Heterocigota tendrán el mismo fenotipo púrpura.

En Resumen: La Ley de la Segregación y Pureza de las Gametas propone:

.Existían determinantes hereditarios de naturaleza particuladas. Que Mendel denominó como
Factores Mendelianos y hoy los conocemos como Genes.
.Cada planta debería tener dos factores para cada carácter, lo que hoy conocemos como alelos.
.Los miembros de cada par deben separarse sin sufrir modificaciones cuando se forman las
gametas.
.Cada gameta debe contener un único determinante hereditario (alelo) para cada carácter.
.Durante la formación de las gametas, cada alelo de un par se separa del otro y se mantiene
puro.
 Video 2:

Segunda ley de Mendel: Ley de Transmisión Independiente

Consiste en observar cómo dos características evaluadas simultáneamente se comportaban.
Líneas Puras= Semillas Amarillas y Lisas (AA BB )x( aa bb) Semillas Verdes y Rugosas. Como los
Dos Individuos son Homocigotas para las 2 Características solo pueden Formar 1 Tipo de Gameta:
Gametas= 1er Individuo Segregará ( AB) y el 2do Individuo Segregará ( ab). Cuando esos 2 Tipos
de Gametas se Fertilizan Formarán un Individuo que es Heterocitgota para los 2 Características
(osea un Híbrido),el 100% de Individuos de la Filial 1 Tendrán Semillas Amarillas y Lisas. Esto
Significa que el Fenotipo Liso será Dominante sobre el Fenotipo Rugoso mientras que el Fenotipo
Amarillo sobre el Fenotipo Verde. Filial 1= Aa Bb
El Siguiente Paso es Realizar la Autofecundación de los Individuos de la Filial 1, en este caso
Partimos de Individuos Híbridos (osea Heterocigotas para las 2 Características Evaluadas: Textura y
Color Semilla). La Combinación de AB, Ab,aB,ab permite la Formación de 4 Tipo de Gametas:
AB,Ab,aB,ab la Fertilización de estos 4 Tipos de Gametas tiene como Consecuencia la Formación
de 4 Tipos de Fenotipos en la Filial 2: Individuos con Semillas: Amarillas y Lisas, Amarillas y
Rugosas, Verdes y Lisas y Verdes y Rugosa. En una Proporción de: 9/16,3/16,3/16 y 1/16 o 9
Amarillas Lisas, 3 Amarillas rugosas, 3 Verdes Lisas y 1 Verde Rugosa.
Autofecundación = Aa Bb x Aa Bb
Gametas= AB Ab aB ab AB Ab aB ab
Filial 2 = Amarillas y Lisas, Amarillas y rugosas, Verdes y Lisas, Verdes y rugosas.
Proporción Fenotípica= 9:3:3:1
9/16: 3/16: 3/16: 1:16

Métodos para calcular las proporciones genotípicas de la F2:

*Uno de ellos es el Tablero de Punnet
Se construye una matriz de 4x4, en las filas se ponen los cuatro tipos de gametas femeninas y en las
comunas los cuatro tipos de gametas masculinas. Al llenar cada una de las Celdas que Representan
los Diferentes Genotipos se Combinan las gametas masculinas y femeninas. Así en la 1ra Celda si
Combinamos Gameta AB con Gameta AB Obtenemos un Genotipo Homcigota AB,una vez que
completamos todos los Casilleros ordenamos los Genotipos para Después Estimar los Fenotipos.
Así por ej todos los Genotipos que tengan al menos una A y una B tendrán un Fenotipo Doble
Dominante Amarillo y Liso y todos los Genotipos que tengan al menos un Alelo A y ser Homocigotas
bb serán Amarillos y Rugosos. Al Contrario todos los Genotipos que sean Homocigotas aa y tengan
al Menos una B serán Verdes y Lisas mientras que los Restantes Dobles Homocigotas aa bb serán
Verdes y Rugosos. Si sumamos este Ordenamiento de Genotipos vamos a arribar a la Proporción
Esperada para la 2da Ley de Mendel: 9 Doble Dominantes, 3 Dominantes para el 1er Carácter
Recesivo para el 2do, 3 Recesivos para el 1er Carácter y Dominantes para el 2do y 1/16 Recesivos
para las 2 Características.

*Otro método es la Resolución por el Método Dicotómico de Gametas:

Se ordenan los cuatro tipos de gametas que producirán el primer individuo (1/4 AB, ¼ Ab,1/4
aB,1/4 ab) y se combinan con los cuatro tipos de gametas que producirá el segundo progenitor.
Siguiendo las Flechas se van combinando las gametas del primer progenitor con el segundo
progenitor para obtener el genotipo. Por ej. el 1er Caso AB se combina con AB(como cada uno tiene
una Proporción de ¼ la Multiplicación de esas 2 Combinaciones nos va a dar 1/16 de AABB) y así
Sucesivamente vamos Calculando Todas las Combinaciones. La Ventaja de este Método es que ya
nos quedan Ordenados los Diferentes Genotipos. Si seguimos el Mismo Criterio que en Calculo
Anterior todos los Genotipos que tengan al menos 1 Alelo A y 1 Alelo B van a ser Amarillos y Lisos,
todos los Individuos que tengan al menos 1 Alelo Dominante para el 1er Gen y sean Recesivos
Homocigotas para el 2do Serán Amarillos y Rugosos. Todos los Individuos que tengan Doble
Homocigota en el 1er Gen y tengan al Menos un Dominante en el 2do será Verdes y Lisos, mientras
que los Restantes Serán Recesivos para los 2 Genes y serán Individuos Verdes y Rugosos. SI
hacemos esa Suma llegamos también a la Proporción Esperada según la 2da Ley de Mendel:
9,3,3,1. Recordemos que para llegar a esta Proporción Debemos Cruzar 2 Individuos Doble
Heterocigotas o Dihíbridos.

*Método Dicotómico, se trabaja con cada gen en forma independiente: Si tenemos el Cruzamiento
de 2 Dobles Heterocigotas el 1er Gen es el Gen A (los 2 Individuos son Heterocigotas para ese 1er
Gen) , la Descendencia de Cruza de 2 Monohíbridos:1/4 AA,2/4 Aa,1/4 aa. El Gen B como también
es el Cruzamiento de 2 Híbridos tenemos: ¼ BB,2/4 Bb,1/4 bb cuando combinamos siguiendo las
Flechas los Genotipos del 1er Gen con los Genotipos del 2do Gen obtenemos el Genotipo del
Dihbíbrido por eso en el 1er caso:1/4 de AA x ¼ de BB nos da 1/16 de AA BB nuevamente
ordenamos los Genotipos siguiendo el mismo criterio que antes y todos los Individuos que tengan al
menos 1 Alelo Dominante a Ambos Genes Serán Amarillos y Lisos, los que sean Dominantes para el
1ro y Recesivos Homocigotas para el 2do serán Amarillos y Rugosos, los que sean Recesivos
Homocigotas para el 1er Gen y tengan al Menos un Alelo Dominante en el 2do serán Verdes y Lisos
y los que son Recesivos para los 2 Genes y Homocigotas serán Verdes y Rugosas.

En conclusión la Ley de la Transmisión Indepte de los Caracteres dice que las variantes de un
carácter se distribuyen independientemente de las variantes de otro carácter. Que es lo mismo que
decir que los alelos de un gen se distribuyen independientemente de los alelos de otro gen, y esto es
debido al comportamiento de los cromosomas de un par de homólogos con respecto a otro par de
homólogos durante el proceso de división celular en la Meiosis.
Que es lo Mismo que decir que:

Esto es debido al Comportamiento de los Cromosomas de 1 Par de Homólogos con respecto a otro
Para de Homólogos durante el Proceso de División Celular en la Meioisis.
*Repasamos conceptos:
.Genotipo: constitución genética de un individuo.
.Fenotipo: conjunto de rasgos observables de un individuo. (Genotipo+Ambiente).
.Genoma: conjunto haploide del material genético de una especie.
.Dominante: alelo que se manifiesta en el híbrido de dos líneas puras.
.Recesivo: alelo que permanece oculto en el híbrido.
.Gen: secuencia de ADN “determinante” de un carácter.
.Alelo: alternativas de un gen.
.Homocigoto: individuo que posee dos alelos iguales.
.Heterocigoto: individuo que posee dos alelos diferentes.

Video 3:
Cruzamiento de Prueba: Cuando tenemos un Individuo con Fenotipo Dominante No sabemos si su
Genotipo es Homocigota o Heterocigota, para poder Resolver esta Problemática podemos Realizar
un Cruzamiento de Prueba que consiste en Cruzar el Individuo Problema con un Individuo
Homocigota Recesivo, en este caso si la Desendencia tiene Solamente Fenotipo Dominante y
tenemos un Nro Suficiente de Descendiente Podemos Determinar que ese Individuo Problema era
Homocigota. Por el Contrario la Descendencia Aparecen Individuos tanto con Fenotipo Dominante
con Fenotipo Recesivo estamos seguro que el Individuo Problema tenía un Genotipo Heterocigota.
Otro Tipo de Cruzamiento es la Retrocruza que es la Cruza del Individuo Problema con un
Progenitor que tenía un Fenotipo Recesivo por lo tanto era un Homocigota Recesivo.

En el 1er Caso hubo Desendencia Negra por lo cual el 1er Toro es Homocigota Dominante, en el
2do Caso vemos Crías con Pelaje Negro y Colorado por lo cual el Toro tiene que ser Heterocigota:

Como Mencionamos Anteriormente el Modelo Experimental que uso Mendel tenía una Serie de
Características que lo hacían un Modelo Ideal para el Estudio de los Modelos de Herencia, así por
ej. Tenía Bajos
Costos,
Descendencia era
Numerosa, Tiempo
de Generación Corto, podía Realizarse Autofecundación, Poseía Caracteres Discretos entre otras
Características. Sin Embargo el Estudio de la Herencia en Muchas Especies No Cumplen con estos
Principios así por ejemplo hay Especies que tienen tiempos Generación Largos ,Dejan Poca
Descendencia es Imposible Programar Cruzamientos, en estos casos en lugar de Enfocar el Estudio
a través de Cruzamientos se puede usar Estrategias Alternativas que es el Análisis de Genealogías
en este Caso lo que se hace es Dibujar un Árbol Genealógico para estudiar la Herencia de los
Caracteres y en ese Árbol se ponen los Fenotipos de los Individuos para tratar de Determinar los
Genotipos y por lo tanto como se está Transmitiendo ese Carácter.

El Estudio Mediante Pedigrís o Árbol Genealógicos usa todo una Serie de Simbologías así por
Ejemplo: Los Hombres se Representan con Cuadrados mientras que las Mujeres por Círculos, los
Cruzamientos o Casamientos se Representan con Línea Horizontal entre 2 Individuos, la
Descendencia de ese Cruzamiento se pone Abajo en Otro Nivel, tenemos otras Características
como vemos en la Imagen de que como se Representan los Gemelos Dicigóticos, Gemelos
Monocigóticos, Individuos con Sexo Indefinido, cuando se analizan más de un Carácter el Individuo
es partido, el Fenotipo de Individuo se coloca con un Patrón de Sombreado, por ej. en Imagen se
ven Individuos Afectados coloreados de Negro, tenemos Matrimonios cosanguíneos con 2 Líneas
Horizontales,etc. Además el Individuo Problema o el que Posee un Fenotipo y queremos Averiguar
el Modo de Herencia se Indica con una Flecha y es el Individuo Propósito.

En
este
caso
vemos una Imagen de un Pedigrí de Herencia Autosómica Dominante: Como podemos Observar
el Carácter o Fenotipo Dominante Aparece en todas las Generaciones, además la Proporción entre
Macho y Hembras es Similar, además los Individuos No Afectados No Presentan en Absoluto el
Rasgo.

En un Pedigrí de Herencia Autosómica Recesiva: Aquí observamos que el Carácter Dominante se

saltea Generaciones, al igual que en casos anteriores la Frecuencia de Machos y Hembras es
Similar y Además Existe Mayor Probabilidad que Aparezca el Rasgo en Apareamiento Cosanguíneo.

Video 4:
Uno de los Test Estadísticos más usados para Datos Discretos es el Chi Cuadrado: Prueba de
Bondad de Ajuste: Las pruebas de bondad de ajuste miden la compatibilidad de una muestra
aleatoria con una función teórica de distribución de probabilidades. En otras palabras, estás pruebas
demuestran que tan bien se ajustan los datos obtenidos a una distribución seleccionada. En Nuestro
caso la Distribución Teórica sería un Modelo de Herencia.
El test de bondad de ajuste de Chi Cuadrado, ajusta una variable categórica a una distribución
(Importante: Chi Cuadrado solo se puede usar para Variables Categóricas).
Lo primero que hay qué hacer es plantear las hipótesis:
H0(Hipótesis Nula)= Los datos se ajustan a una distribución dada que es la Distribución Teórica.
H1(Hipótesis Alternativa)= Los datos NO se ajustan a una distribución dada o Teórica.

Fórmula: Chi Cuadrado es Igual a la Sumatoria de los Datos Observados Menos los Datos
Esperados al Cuadrado sobre los Esperados.
Como resultado de un cruzamiento de dos individuos negros de la Filial F1, obtengo la siguiente
proporción de fenotipos en la filial F2:

Cálculo:
Valores Esperados: 75 y 25(Según 1ra Ley Mendel) es lo Mismo que ¾ y ¼.
Calculo: 77-75/75 para la 1ra Categoría: Negros + 23-25/25 para la 2da Categoría (Individuos
Colorados). Esta Sumatoria Nos da un Valor de 0.213. Con el calor 0,213 vamos a la tabla de
valores de Chi Cuadrado y vemos si los valores son significativos o no o pueden ser Explicadas o No
por el Azar. Si vemos la Curva de Chi Cuadrado Observamos que los Valores Aumentan a Medida
que Disminuye la Probabilidad de Explicar las Diferencias por Azar hasta llegar a un Valor Límite de
0,05. En Nuestro caso si entramos en la Tabla con 1 Grado de Libertad y 0,05 de Probabilidad
vemos que el Valor Límite de Chi Cuadrado es de 3,84 (nuestro Valor Estimado de Chi Cuadrado fue
de 0.213) por lo tanto es menor al Valor Límite y eso Significa que nos Encontramos a la Izquierda
del Punto Límite de la Curva de Chi Cuadrado y por lo tanto las Diferencias Observadas pueden ser
Explicadas por Azar, por lo tanto Aceptamos la Hipótesis Nula de que Nuestra Distribución se Ajusta
a una Herencia Dominante Recesiva y si el Valor de Chi Cuadrado estimado fuese Superior al Valor
Límite esas Diferencias No pueden ser Explicadas por el Azar y tenemos que Rechazar la Hipótesis
Nula y Aceptar la Hipótesis Alternativa que nuestros Datos No se Ajustan al Modelo Teórico
Propuesto.

Si es menor que el valor límite, se acepta la H0 y se dice que la diferencia está dada por el azar. Si
es mayor al valor limita, se rechaza la H0 ya que las diferencias no se pueden dar por el azar,
aceptando la H1.

APO 6: Video 1:
Ahora veremos los Factores que Modifican las Proporciones Mendelianas propuestas por las 2
Leyes de Mendel especialmente nos vamos a enfocar en los Factores que modifican las
Proporciones de la 1ra Ley.
En esta Apo veremos 2 Tipos de Herencia: Dominancia Incompleta y Codominancia.

Las Leyes de Mendel que vimos la semana pasada y la repasamos aquí: Lo 1ro que hizo Mendel es
obtener Líneas Puras eso significaba que disponía de Individuos que eran Homogéneos para una
característica, por ej para este caso el color de la Flor, así tenía Líneas Puras con Fenotipo Flores
Púrpuras y Fenotipo Flores Blancas, el 1er Cruzamiento que realizó era entre estas Líneas y como
estas Líneas eran Homogeneas eran Homocigotas para esta Característica es decir el 1er Tipo de
Individuo era Homocigota AA mientras que el 2do Progenitor era aa, al ser Homocigotas solo podían
Formar un Tipo de Gameta los Individuos con Flores Púrpuras formaban Gametas A mientras que
los Individuos con Flores Blancas formaban solo Gametas a, al Fertilizarse esos 2 Tipos de Gametas
formaban Individuos Híbridos o Heterocigotas es decir que tenían un Alelo A y un Alelo a. El 100%
de los Individuos de la Filial 1 tenían un Fenotipo Púrpura y esto se debía a que el Alelo A era
Dominante sobre el Fenotipo determinado por el Alelo a o Alelo Recesivo.

El Siguiente paso fue cruzar por Autofecundación los Individuos de F1 eran Individuos Heterocigotas
con Fenotipo Dominante al ser Individuos Heterocigotas podían formar 2 Tipos de Gametas, sus
Cromosomas podían Segregar dando Gametas A o Gametas con el Alelo a. La Combinación de las
Gametas del 1er Individuo con la Combinación de las Gametas del 2do Individuo formaba 3 Tipos de
Genotipos: AA Homocigota, Aa Heterocigota y aa Homocigota en una Proporción ¼, 2/4, 1/4, como
el Fenotipo A era Dominante sobre el Fenotipo determinado por a teníamos una proporción
Fenotipica de: ¾ Flores Púrpuras y ¼ de Flores Blancas. El Fenotipo de Flores Blancas solo podía
Expresarse en Dobledosis osea en Individuos Homocigotas.

Las Proporciones Fenotípicas propuestas por la 1ra Ley de Mendel solo se cumplen cuando existe
una Relacion de Dominancia y Recesividad entre los Alelos de un Carácter sin embargo esta
propiedad No se da en muchas características. Veamos el ejemplo clásico del color de las Flores de
la Planta Don Diego de Noche: En esta Especie existen Plantas con Flores de Color Roja y Flores de
Color Blanca, si cruzamos 2 Líneas Puras ( Una con Flores Rojas y otra con Flores Blancas) y al ser
líneas puras los Individuos van a ser Homocigotas en el 1er caso Homocigotas AA y en el 2do
Progenitor aa cada uno de ellos producirá Gametas A y a Respectivamente, la Fertilización de estos
2 Tipos de Gametas van a dar Individuos Hibridos o Heterocigotas, según la 1ra Ley de Mendel
tendríamos en la Filial 1 un 100% de Plantas con Fenotipo Dominante sin embargo en este caso
aparece un 3er Fenotipo Plantas de Flores Rosas, por lo tanto las Plantas Homocigotas AA tendrán
un Fenotipo Rojo, las Plantas aa tendrán un Fenotipo Blanco y los Heterocigotas un 3er Fenotipo de
color Rosa en este caso No Existe una Relación de Dominancia entre el Alelo A y a sino la Relación
entre ambos Alelos es de Dominancia Incompleta por lo cual permite la aparición de un Fenotipo
Intermedio.
Ahora bien si cruzamos los Individuos con Flores Rosas de la F1 los cuales son Heterocigotas
vamos a obtener en la Desendecia o Filial 2 una Proporción Genotípica de ¼ Individuos Homcigotas
A, 2/4 de Individuos Heterocigotas y ¼ de Individuos aa, según la 1ra Ley de Mendel estos 3
Genotipos podían ser agrupados en 2 Fenotipos: con una Proporción de ¾ de Fenotipos Dominantes
y ¼ de Fenotipos Recesivos sin embargo en este caso donde existe una Relacion de Dominancia
Incompleta entre los Alelos cada Genotipo va a dar lugar a un Fenotipo Diferente por lo tanto la
Proporción Fenotípica en este Tipo de Herencia va a ser: ¼ de Individuos de Flores Rojas, 2/4 de
Individuos de Flores Rosas que van a corresponder a los Individuos Heterocigotas y ¼ de Individuos
con Flores Blancas.

En Resumen en un caso de Dominancia Incompleta el Heterocigota expresa un Fenotipo Intermedio

entre ambos Homocigota como es el Caso del color de las Flores de la Planta Don Diego de Noche,
a paritir de una Linea Pura el Cruzamiento de 2 Individuos Homocigotas en este caso con Flores
Rojas y Blancas nos daban la F1 un Individuo de Flores Rosas Heterocigotas y en la F2 vamos a
obtener la misma proporción Genotípica pero una Proporción Fenotípica: ¼, 2/4 y ¼ en este caso la
Proporción Genotipica va a ser igual a la Proporción Fenotípica.

Veremos ahora otro Ej Clásico el Color de Pelaje Rozillo que se da en el Ganado Bovino Shortorn si
cruzamos un Individuo con Pelaje Rojo Homocigota AA con Individuos de Pelaje Blanco aa vamos a
obtener en la F1 un 100% de Individuos Rozillos en principio la Aparición de un 3er Fenotipo Rozillo
correspondiente a los Individuos Heterocigotas permitiría asignar este Tipo de Herencia una
Herencia de Dominancia Incompleta como la que vimos anteriormente sin embargo si nos
acercamos al Animal vemos que tiene tanto Pelos Blancos como Rojo por lo cual se estarían
Expresando Simulataneamente los 2 Fenotipos: El Fenotipo Rojo correspondiente al Alelo A y el
Fenotipo Blanco correspondiente al Alelo a, en este caso estamos ante la Presencia de un Nuevo
Tipo de Herencia: La Herencia Mendeliana Codominante. La Diferencia entre una Herencia con
Dominancia Incompleta y una Herencia con Dominancia Codominante muchas veces depende del
Nivel de Observación: Si nosotros vemos a estos Animales Rozillos de lejos vamos a asumir que
existe un 3er Fenotipo sin embargo si nos Acercamos vamos a ver que en Realidad No hay un 3er
Genotipo sino que se están Coexpresando los 2 Fenotipos Rojo y Blanco.
El Nro de Caracteres para los 3 Tipos es 1: Asi por ej como vimos tenemos el color de la Flor, el
Color de la Capa,etc. En cuanto al Nro de Fenotipos la Herencia Dominante es 2 Fenotipas( el
Fenotipo Dominante y el Fenotipo Recesivo) las Herencia Incompleta y la Codominancia tiene 3
Tipos de Fenotipos como en el caso que vimos por Ejemplo: Flores Rosas, Flores Rojas y Flores
Blancas corresponden a los 3 Tipos de Genotipos: Homocigota AA, Heterocigota Aa y Homocigota
aa, en cuanto a la Proporción Genotípica es igual en los 3 casos esto se debe a la Segregación de
los Cromosomas por lo tanto los Alelos que estos Portan no se modifican por la Relación de
Dominancia que tienen estos Alelos. Por último la Proporción Fenotípica en el 1er Caso en el
Dominante tenemos una Proporción de ¾ y ¼ que corresponde con la 1ra Ley de Mendel, los otros
dos casos de Dominancia Incompleta y Codominancia la Aparición de un 3er Fenotipo en los
Individuos Heterocigotas hace que la Proporción Fenotípica y Genotípica sea igual ¼,2/4, ¼.

Video 2:

Todos los Caracteres que estudió Mendel tenían 2 Alelos asi por Ej la Textura de la Semilla podía
ser Lisa o Rugosa o su color verde o amarrillo sin embargo es muy común que muchos caracteres
tengan más de 2 Alelos posibles en una Población esto se denomina Alelos Múltiples o Serie
Multialélica la relación entre estos Alelos puede ser Variable desde Dominante Recesiva hasta
Codominante. Un Ejemplo Típico es el caso de Grupo Sanguíneo Humano Ao en este caso tenemos
3 Alelos: El Alelo IA, IB y Ii. La Combinación de estos Alelos permite que existan 4 Tipos de
Fenotipos: Individuos con Grupo A, Grupo Sanguíneo B, Grupo Sanguíneo AB y Grupo Sanguíeno 0.
Como se Explica esto?: Este Gen Codifica para un Antígeno de Membrana de los Grupos
Sanguíneos la variante A permite la Síntesis del Antígeno A, la Variante B permite la Síntesis del
Antígeno B, mientras que la Variante 0 No produce Antígeno. Un Individuo que sea Genotipo AA va
a producir solo Antígeno A, mientras que un Individuo AI va a producir solo Antígenos A por lo tanto
estos 2 Genotipos tendrán un Fenotipo ( Grupo Sanguíneo) A , lo mismo ocurre con el Grupo
Sanguíneo B, por lo tanto A es Dominante sobre I y B es Dominante sobre I. En el caso de los
Individuos que sean A y B van a Expresar Ambos Antígenos sus Células Rojas por lo tanto tendrán
Antígenos de A y de B y tendrán un Grupo Sanguíneo AB en este caso se observa una
Codominancia entre ambos Alelos, por último los Individuos que son Homocigotas II No podrán
Expresar Antígenos por lo tanto son o tienen un Grupo Sanguíneo 0.

Otro caso Clásico de Alelos Múltiples son los que codifican para el Pelaje de los Conejos, en este
caso tenemos 4 Alelos Posibles: C,Cch,Ch y c. Estos 4 Alelos codifican o Determinan 4 Tipos de
Fenotipos: Agutí el Alelo C, Chinchilla el Alelo Cch, Himalaya el Alelo Ch y Albino el Alelo c. La
Relación entre estos Alelos es de Dominancia siendo el Alelo más Dominante el Alelo C, todos los
Individuos que en su Genotipo tengan al Menos una C tendrán un Pelaje Agutí, todos los Individuos
que tengan al Menos un Alelo Cch pero No tengan el Alelo C tendrán un Fenotipo Chinchilla, los
Individuos que tengan un Alelo Ch y No tengan el Alelo de Chichilla o el Alelo de Agutí entran en un
Pelaje Himalaya y por último solo los Individuos Homocigotas cc tendrán un Fenotipo Albino por lo
tanto podemos ver un Gradiente de Dominancia desde el Alelo Agutí hasta el Alelo Albino.
Los 4 Fenotipos son: Agutí, Chinchilla, Himalaya y Albino.
Hasta ahora hemos visto casos de series Multialélicas compuestas por 3 o 4 Alelos sin embargo hay
casos Extremos de Locis que presentan en las Poblaciones un Alto Número de Variantes, Ejemplos
de esto son las Secuencias Repetidas en Tandem o VNTRs por Ejemplo dentro de los VNTRs
tenemos los Microsatélites: Estas Secuencias que se encuentran Distribuidas en todo el Genoma por
lo tanto tienen muchos Locis se caracterizan por tener un Motivo o Secuencia Core que se repite un
Nro Determinado de veces, por Ejemplo en esta DIapo vemos que el Motivo de Repetición es CAGG
por lo que es un Tetranucleótido la diferencia entre un Alelo y otro es el Nro de Repeticiones así por
Ej el 1er Individuo tiene en uno de sus Cromosomas 7 Repeticiones mientras que en el otro
Cromosoma Homólogo tiene solamente 4, entonces tiene el Alelo de 7 Repeticiones y el Alelo de 4
Repeticiones siendo un Individuo Heterocigota para este Microsatélite. El 2do Individuo que está de
Color Amarillo vemos que en sus 2 Cromosomas tiene el Alelo con 5 Repeticiones por lo cual es un
Individuo Homocigota para esta variante de este Microsatélite, y así de la misma manera podemos
evaluar el Individuo Verde y el Celeste.

En esta imagen vemos 3 Individuos: Individuo A, Individuo B, Individuo C. Donde se grafican los
Cromosomas 1,2,3 y 4 cada uno de estos Cromosomas se observa un Locus para un Microsatélite
como se puede ver el 1er Individuo para el Cromosoma 1 tiene una variante de 5 Repeticiones y una
variante de 4 por lo tanto es un Heterocigota 5-4 el Individuo B para el Cromosoma Amarillo o 1
tiene una variante 6 y una variante 4 para este cromosoma y el Individuo C tendrá una Variante 5 y
una Variante 4 siendo también Heterocigota si observamos por ej el Individuo B para el Locus que se
encuentra en el Cromosoma 2 vemos que es Homocigota para la variante 8 de ese Microsatélite, asi
como dijimos el nro de Repeticiones Define el Alelo y en la Población pueden existir un Nro Alto de
Variantes sin embargo si estos Individuos son Diploides para cada Locus de un Mircosatelite un
Individuo podrá tener una de esas Variantes en Forma Homocigota o 2 Variantes de todas las
posibles si es Heterocigota

En la Siguiente tabla podemos ver una serie de Microsatélites que se utilizan para la Identificación
Genética o Paternidad en Caninos, en la 1ra columna vemos el Nombre de los Diferentes Locus, en
la 2da Columna en que Cromosoma se ubica y en la 3ra el Motivo de Repetición de estos
Microsatélites o Secuencia Repetidas en TANdem. Dado que estos Microsatélites tienen un alto nro
de Alelos cada uno de ellos tienen Alelos que varían en tamaño desde un Alelo Mínimo en este caso
el 1er Microsatélite sería 104 hasta un Alelo de tamaño mayor que es de 145 por el motivo de
Repetición del Tetranucleótido el tamaño de los Alelos va variando de 4 en 4, desde el valor mínimo
al valor máximo.
Otro Ejemplo de Locis Altamente Polimórficos o con un Nro Elevado de Alelos son los Locis
perteneciente al CMH (Complejo Principal de Histocompatibilidad), estos genes están Involucrados
en el Reconocimiento, Procesamiento y Presentación de Antígenos es por esta razón que la
Presencia de un Alto Nro de Alelos en la Población permiten a esta Reconocer y Defenderse ante
una Amplia Gama de Patógenos.

El MHC o Complejo Principal de Histocompatibilidad esta compuesto por un Bloque de Genes

Localizado en una misma Región en el Cromosoma 6 en el Humano lo que se denomina HLA o en el
Cromosoma 23 en el Bovino y se Denomina Bola? Y este Bloque de Genes está Compuesto por
Genes de Clase 2 como el DR o DQ, Genes de Clase 3 como las Citoquinas y Genes de Clase 1
como los Genes A,B y C.
Como dijimos anteriormente los Locis del CMH Codifican para Genes de Clase 1, Clase 2 y Clase 3.
Mucho de los Genes de Clase 1 y Clase 2 Codifican para Proteínas de Membrana que cuya Función
es la Identificación del Péptido Antigénico. Las Moléculas de Clase 1 están Codifciadas por un único
Gen del CMH, como se ve en la Figura estos Genes Codifican para una Proteína con 3 Dominios:
Alfa1, Alfa 2, Alfa3 corresponden a los Genes A,B y C, esto se completa con una Proteína
Codificada por un Gen que se encuentra por fuera del CMH y que Codifica para una Beta
Microglobulina, al contrario las Moléculas de Clase 2 están Compuestas por 2 Glicoproteínas de
Membrana Codificadas por 2 Genes que se encuentran en el MHC un Gen Alfa y un Gen Beta como
Ejemplo de RB y RA. Las 2 Moléculas tienen en común una Región o Bolsillo que es el Sitio de
unión al Péptido, esta es la Región Variable del Gen y es lo que produce que exista un Altísimo Nro
de Alelos en la Población, puede existir un alto Nro de Alelos la mayoría de los Individuos serán
Heterocigotas para estos genes y eso le Aumenta la Probabilidad de poder Reconocer y Presentar
los Antígenos e Iniciar la Rta Inmunitaria contra un Patógeno.
Como vemos en esta Diapo tenemos el Ejemplo del Nro de Alelos Detectados hasta el momento
para el Bovino donde el CMH se denomina BoLA así por Ej: el BoLA de DRB3 que es un Gen de
Clase 2 tiene 330 Alelos Reportados hasta el momento, de la misma manera el DLA o CMH del
perro tiene para el DLA de DRB1 131 Alelos Reportados.
Video 3:

Hasta ahora hemos visto como la Variación de la Relación de Dominancia entre los Alelos de un
Carácter producen la Modificación de las Proporciones esperadas para la 1ra Ley de Mendel, sin
embargo este No es el único Factor que modifica las Proporciones Teóricas entre los Factores que
podemos mencionar en cuanto a la Letalidad que altera las Proporciones Mendelianas y/o evita que
un Fenotipo No se Exprese esta causa la veremos en Apos Posteriores. En la Presente Apo vamos
a ver 2 de las causas que modifican las Proporciones Teóricas que son la Penetrancia y la
Expresividad, la Penetrancia existen Individuos que No Expresan el Fenotipo Dominante mientras
que la Expresividad se refiere a que existen Individuos que Expresan un Fenotipo Variable, en las
próximas Diapos veremos con más detalle estas 2 Definiciones.

En el caso de la 1ra Ley de Mendel teníamos una Herencia de Tipo Dominante con una Penetrancia
Completa como podemos ver en la Diapositiva de la Izquierda todos los Individuos en este caso
Presentados como Buhos con Patrón Gris tienen Idéntico Fenotipo e Idéntico Genotipo por lo tanto
tenemos un 100% de Penetrancias, en el caso de la Imagen de la Derecha tenemos una
Penetrancia Incompleta: Todos los Individuos tienen Genotipo Idéntico pero sin embargo algunos
expresan Patrón esperado Gris y otros tienen un patrón Amarillo por lo tanto tenemos una
Penetrancia Inferior al 100%. En Resumen un mismo Genotipo presenta Diferentes Fenotipos debido
a una Penetrancia Incompleta.
Como dijimos anteriormente No Existe Penetrancia Incompleta solo una Proporción de los Individuos
que tienen un Idéntico Genotipo van a presentar el Fenotipo esperado.

Por lo tanto si tenemos un grupo de 10 Pollitos con Idéntico Genotipo y de ellos solo 8 expresan el
Fenotipo la Penetrancia será: 8/10 x 100= 80%: Es decir que el 80% de los Pollitos que tenían un
Genotipo determinado lograron Expresar su Fenotipo.
Como vimos en la Clase Anterior una de las características de los Pedigrís de caracteres con
Herencia Dominante es que No se saltean Generaciones, además todo Individuo con Fenotipo
Dominante tiene al menos 1 Progenitor con Fenotipo Dominante, sin embargo cuando existe
Penetrancia Incompleta puede ocurrir que existan saltos Generecionales así por Ejemplo la
Progenitora de Fenotipo Azul da un Descendiente en la Generación 2 de Inidivuduos 2 7 que No
tiene este Fenotipo pero vuelve a aparecer en la Nieta en el Individuo 3 7.

Acá tenemos otros Ejemplos de un Pedirgrí con Herencia Dominante pero con Penetrancia
Incompleta donde vemos que el Fenotipo Azul se va trasnmitiendo desde la Generación I a la
Generación II del Individuo 1 2 al Individuo 2 3 a su vez ese Individuo 2 3 va a tener hijos con
Fenotipo Azul e hijos sin Fenotipo Azul ( Fenotipo Blanco) como es el Individuo 3 5, ese Individuo 3
5 a su vez va a dar origen a el Individuo 4 4 donde vuelve a aparecer el Fenotipo Azul.

En la Diapo vemos un Ejemplo Clásico que es el patrón de Expresión del Pelaje en el Perro de Raza
Beagle como vemos hay perros que son casi blancos y otros que No tienen prácticamente nada de
blanco( son totalmente negros y marrones) entre estos dos Extremos encontramos un Gradiente de
Expresión de los 3 Colores: Blanco, Marrón y Negro esto se debe al Grado de Expresividad del Alelo
Sp.
Acá tenemos otro Ejemplo de Expresividad o de variación en la Magnitud de la Expresión de un
carácter en este caso la Polidactilia o Nro de dedos en las Extremidades como podemos ver hay
Individuos con más o menos dedos.

Aquí tenemos otro Ejemplo de Expresividad que está dado por Factores Ambientales como
Alimentación, Temperatura y el Hábitat y es el caso de los Gatos Siameses que en Climas Fríos
tienen Manchas más Oscuras y en Climas Tropicales tendrán Manchas mas Claras esto se debe a la
Variación en la Expresión de una Enzima llamada Tirosinasa que participa en la Síntesis de la
Melanina.

Ahora veamos como se ve un Pedigrí con un Carácter Dominante pero con Expresividad Variable,
como vemos en la Diapo vemos que todos los Individuos que presentaban el Fenotipo tenían al
menos un Progenitor que también lo presentaba ( todos los Individuos Azules tenían un Progenitor
Azul) sin embargo lo que se ve es que varía la Magnitud con que ese Azul se manifiesta en los
Diferentes Individuos.
Video 4:

El origen de esta Actividad es ver la Relación entre la Mutación, el Origen de los Alelos, las
Variaciones en la Función de los Productos que estos Producen y como estos Afectan o Determinan
los Fenotipos. Veremos un Ejemplo Sencillo para tratar de entender esta Relación: La Hormona
Estimulante de los Melanocitos MSH se une al Receptor MC1R esto produce el Aumento de AMPc
que lleva a la Síntesis de Tirosinasas esta Enzima Inicia la Síntesis del Pigmento Eumelanina, si en
lugar de unirse la Hormona MCH se une el Análogo ASIP el Receptor No produce AMPc y por lo
tanto en vez de producirse Eumelanina se Sintetiza Feomelanina, la Melanina es de Color Negro y la
Feomelanina Producir Pigmento de Color Colorado.

En Bovinos el Alelo E+ es un Color un Poco más Claro.

Para ir ubicándonos vayamos desde el Cromosoma hasta la Mutación Puntual: En la Izquierda de la
Imagen se encuentra el Idiograma Bovino como sabemos el Cariotipo Bovino está Formado por 29
Cromosomas Autosómicos mas el Par Sexual, en el Cromosoma BTA18 o 18 se encuentra el Gen
que Codifica para el Receptor de Membrana MC1R en una Parte de este Cromosoma se encuentra
dicho Gen está formado por un solo Exón como se ve en el centro de la Imagen, en una Parte de
ese Exón como podemos observar a la Derecha a Nivel de la Secuencia se encuentran 2
Mutaciones la Mutacion de Azul Determina el alelo Ed que es un Cambio Puntual de una T por una
C de Color Rojo se ve la Mutación que produce el Alelo e que cambia una G por una Deleción de
esa Base.
Ed: Sea en Homocigosis o Heterocigosis estos Genotipos produce un Aumento del AMPc y de la
Tirosinasa dando como consecuencia un Fenotipo Negro, recordar que Ed era una Expresión
Constitutiva Independientemente de la Union o No a la Hormona MCH.

En el Caso de los Animales con el Alelo Salvaje E+ tanto en Homocigosis como en Heterocigosis
producen un Animal de Color Marrón Oscuro que va a ser más o menos oscuro y va a haber más
expresión de AMPc y TIrosinasa según la Cantidad de Hormona MCH que se produzca.

Por último los Individuos Homocigotas e al No poder Producir Receptores viables o Funcionales
tienen Bajos Niveles de AMPc y Tirosinasa y por lo tanto en lugar de Activarse la Ruta de
Producción o de Síntesis de Eumelanina se activa la Ruta de Producción de Feomelanina
produciendo Animales Colorados.
La Herencia es de Tipo Dominante/ Recesiva porque el Alelo Ed es Dominante sobre los otros 2,
mientras que el Alelo E+ o Alelo Salvaje es Dominante sobre el Alelo e.

Es una Serie Multialélica porque puede presentar más de 2 Alelos.

Apo 7: Parte 1:

Antes de comenzar con los Genes Letales volvamos a la 1ra Ley de Mendel o a la Ley de
Segregación y Pureza de las Gametas como recordarán Mendel usó Líneas Puras es decir
Individuos Homocigotas AA en este caso con Flores Púrpuras con Homocigotas aa con Flores
Blancas los Individuos formaban un solo tipo de Gameta A en el 1er Individuo y a en el 2do Individuo
para dar en la F1 un Individuo Híbrido o Heterocigota Aa y como el Alelo A era Dominante sobre el
Alelo a el 100% de las Flores tenían Color Púrpura osea el Fenotipo de uno de los Progenitores o el
Progenitor con el Fenotipo Dominante.

Al Cruzar la F1por Autofecundación estos Individuos que eran Heterocigotas Aa formaban 2 Tipos
de Gametas Aa que al Fertilizarse producían 3 Tipos de Genotipos: Los Genotipos Homocigota
Dominante, Genotipo Heterocigota y el Genotipo aa. Estos 3 Genotipos que se daban en una
Proporción: 1/4 , 2/4, ¼ daban una Proporción Fenotípica de ¾ de Fenotipo Dominante en este caso
Flores Púrpuras y ¼ de Fenotipos Recesivos en este caso Flores Blancas.

Estas Proporciones Teóricas esperadas por la 1ra Ley de Mendel pueden ser Modificadas por
Diferentes Factores, en la Clase Anterior Vimos como las Variaciones de la Dominancia,
Codominancia y Dominancia Incompleta, la Penetrancia y Expresividad pueden modificar estas
Proporciones Teóricas Fenotípicas, en esta clase vamos a ver como también la Letalidad (la
Presencia de Genes Letales) pueden modificar las proporciones Teóricas Propuestas por la 1ra Ley
Mendel.

¿Cómo se Define un Gen Letal?: Los Genes Letales son aquellos genes que poseen Alelos que
producen la Muerte de los Individuos Portadores, ya sea en Homocigosis cuando es un Gen Letal
Recesivo o en Heterocigosis cuando es un Gen Letal Dominante.

¿Cuándo se Reportaron por 1ra vez los Genes Letales?: Diferentes Investigadores Reportaron en el
Siglo XX los Genes Letales, así Castle y Little y Cuénot haciendo Cruzamientos con Ratones Grises
Heterocigotas encontraron que la Proporción Fenotípica obtenida en la F1 era diferente a la
Esperada por la 1ra Ley de Mendel en lugar de encontrar ¾ de Ratones Grises que era el Fenotipo
Dominante y ¼ de Ratones Amarillos que era el Fenotipo Recesivo encontraron una Proporción de
Ratones Grises y Amarillos de 2/3 y 1/3 como vemos en la Tabla de la DIapo.

Raly es un Gen que Codifica para una Proteína de Unión al ARN.

Esta Fusión provoca que:

Ahora volvamos al Cruzamiento que les Permitió a estos Investigadores Identificar a este Fenotipo
Letal, Cruzaron Individuos Amarillos Heterocigotas que por lo tanto tenían un Genotipo Yy como es
de esperar estos Individuos Heterocigotas formarán 2 Tipos de Gametas Yy al Fertilizarse las
Gametas de los 2 Individuos permitirían la Formación de 3 Tipos de Genotipos Esperables según la
1ra Ley de Mendel: Individuos Homocigotas YY, Individuos Heterocigotas Yy, Individuos
Homocigotas yy, en la Proporción ¼, 2/4 y ¼. Pero lo que sucedía en este caso es que los
Individuos Homocigotas YY Morían en Estado Embrionario, por lo tanto luego de Observar una
Proporción Fenotípica de ¾ Ratones Amarillos y ¼ Ratones Blancos lo que observaron los Autores
fue una Proporción de 2/3 y 1/3 Típico de la Herencia Letal en Homocigosis.
Por lo tanto como vemos en esta Figura el Cruzamiento de 2 Ratones Amarillos que permitía la
Formación de los 3 Tipos de Genotipos pero uno de ellos Moría y por lo tanto se obtenía una
Progenie de 2/3 Ratones Amarillos Heterocigotas y 1/3 de Ratones No Amarillos Homocigotas, por lo
cual a pesar de que la Proporción Genotípica Coincide con la de Mendel la Proporción Fenotípica
que observamos es de 2/3 Amarillos y 1/3 No Amarillos Típicos de un Gen Letal.

Parte 2:

Existen Diferentes Tipos de Genes Letales los cuales se pueden Clasificar de Diferente Manera
según el Criterio Utilizado, uno de los Criterios puede ser la Dominancia Respecto a la Letalidad: En
este caso tenemos 2 Tipos de Genes Letales. Los Letales Dominantes No son muy comunes ya que
desaparecen en la 1ra Generación, salvo que su Expresión sea Tardía y después de la Edad
Reproductiva. El otro Tipo de Letales son los Recesivos que para que se expresen necesitan la
Doble Dosis por lo tanto solo se expresan en Homocigosis, pueden involucrar tanto al Alelo
Dominante como en el caso de los Ratones como el Alelo Recesivo, un Ejemplo de Genes Letales
Recesivos es la Artrogriposis Múltiple en la Raza Bovina Angus.El Homocigota que porta el Alelo
Letal muere en el Periparto con la Columna Completamente Contorneada.
Otra Clasificación de los Genes Letales: Es en Relación al Grado de Penetrancia, como vimos en la
Clase Anterior la Penetrancia se define como el % de Individuos con el mismo Genotipo que
Expresan el Fenotipo Esperado. En este caso el % de Individuos que producen la Letalidad, en ese
sentido tenemos Genes Letales propiamente dichos donde mueren entre el 90 y 100% de los
Individuos que tienen el Genotipo Letal.

Un Ejemplo de Enfermedad Dominante Semiletal es la Parálisis Hiperpotasémica Periódica en

Caballos Cuarto de Milla, en este caso una Mutación que produce una Alteración en el Canal del
Calcio lleva a Episodios de Temblores Musculares que puede desencadenar el Colapso Completo y
muerte del Animal. Sin Embargo los Heterocigotas desarrollan una Elevada Musculatura por lo cual
fueron seleccionados Positivamente e Indirectamente la Mutación que produce esta Enfermedad.

Otra Clasificación de los Genes Letales es en Relación a su grado de Actividad, en este caso
tenemos 4 categorías de genes letales: En el caso de los Post-Embrionarios el Animal muere luego
del Nacimiento, No llegan a Reproducirse y en la Mayoría de los casos tienen una Sobrevida de
unos Pocos Días o un Período de Tiempo Corto.
Un Ejemplo de Enfermedad Genética Dominante Subletal es la Enfermedad Poliquística Renal
(PKD) en Gatos Persa, en este caso una Mutación en el Gen PKD 1 produce que los Animales en
Homocigotas Mueran en estado Intrauterino mientras que en Heterocigosis se llegan a desarrollar, la
enfermedad alrededor de los 5 años por lo cual los Animales pueden Reproducirse y transmitir la
Mutación en la Próxima Generación. En este caso la Mutación de los Gatos Persas ha hecho como
Obligatorio el Testeo de esta Enfermedad justamente por el hecho de que puede transmitirse a la
Próxima Generación.

Una última Clasificación de Genes Letales es la Determinada por el Grado de Influencia del
Ambiente: Acá tenemos 2 Categorías: Los Genes Letales No Condicionados en donde la Acción del
Ambiente No modifica la expresión de la letalidad. Por otro Lado están los Genes Letales
Condicionados donde el grado de expresión del carácter Letal puede ser Modificado por las
Condiciones Ambientales Externas, así por Ejemplo podemos Nombrar la Hemofilia, Diabetes
Mellitus y la Displasia de Cadera. Por Ejemplo el Grado de Displasia de Cadera de un Animal puede
agravarse o No según el Sobrepeso, Ejercicio que hace el Animal, etc.

En el Ejemplo de las Gallinas Rhode Island el Mismo Gen Afecta el Color de las Plumas, los Lóbulos
y los Huevos.
Otro caso de Pleiotropía es el Pelajes Blanco de los Gatos o W: Es un Ejemplo en donde el mismo
Locus Afecta el pelaje, Color de los Ojos y la Sordera.

Ejemplos claros de Genes con Efectos Pleirotrópicos son aquellos que codifican para la Síntesis de
Hormonas así por Ejemplo la Hormona del Crecimiento (Gh) tiene un efecto sobre el Crecimiento de
los Músculos, Huesos, Depósitos Adiposos como se ve en la Figura esta Hormona Actúa sobre los
Diferentes Tejidos y por lo tanto va a modificar Caracteres tan Diferentes como el Peso, Altura,
Desarrollo Muscular, Corpulencia, etc.
Una Expresión Excesiva de este Gen Incluso puede tener otros Efectos Fenotípicos como por Ej
Hipersecreción Crónica de la Hormona de Crecimiento va a producir un Crecimiento exagerado del
Tejido Muscular, Óseo y Visceral, puede llevar a una Intolerancia en la Glucosa y Eventualmente
Desencadenar Diabetes.

Parte 3:

Ahora vamos a volver a estudiar la Relación entre la Mutación, Alelos, Función y el Fenotipo en este
caso en relación a la herencia letal:
A continuación vamos a analizar a la Luz de los Conocimientos Actuales este caso Clásico de
Herencia Letal: El Gato Doméstico Manx así como otras Razas de Gatos Relacionadas se
caracteriza por lo que indica la Diapo. Es por mutación del Gen TBXT o Gen T.

En el Gato Doméstico Manx se han Identificado 3 Deleciones de un Nucleótido y una Duplicación de

17 Bases seguida de una Deleción de 3. Debajo se muestran las Mutaciones: 2 de ellas son debidas
a la Deleción de una Citocina, la 3ra es una Deleción de una Timina todas para el Gen TBXT o Gen
T y el ultimo es un Duplicación de 17 pares de bases seguida de una Deleción de 3 Nucleótidos,
estas Mutaciones no han sido solo encontradas en el Gato Manx sino en otras Razas de Gatos que
también Presentan el Fenotipo de Cola Corta entre ellos el Gato Japonés Bobtail o los Gatos Pixie-
Bob.
Como Dijimos Anteriormente las Mutaciones Causales del Fenotipo Cola Corta en los Gatos Manx y
otras Razas de Gatos Relacionadas han sido Identificadas en el Gen TBXT como se ve en
Idiograma Canino que se encuentra a la Izquierda de la Imagen el Gen TBXT se encuentra en el
Cromosoma D1, lo vemos con más Detalle a este Cromosoma D1 vemos que el Gen TBXT se
encuentra más Próximo hacia uno de los Extremos, si entramos más en detalle y nos adentramos en
la Estructura de este Gen vemos que el Gen T está compuesto por 9 Exones y que de las 4
Mutaciones se encuentran 2 en el Exón 8 y 2 en el Exón 9 y como dijimos las 4 Mutaciones
Producen un Corrimiento en el Marco de Lectura y por lo tanto dan como Consecuencia una
Proteína Truncada No Funcional.
Recordemos que el Gen TBXT tiene un Factor de Trascripción y que por lo tanto activaba la
Expresión de Genes en las Rutas Metabólicas que llevaban al desarrollo de la Notocorda.

En la Imagen de la Izquierda se ve claramente como el Nivel de Expresión de este Gen Regulado

Nkg7 es mayor para el Alelo Silvestre que para las Diferentes Versiones de los Alelos Mutados. La
Demostración de que los Genes TBXT Mutados producían Proteínas de Menor tamaño confirmaba
lo que ya se había Predicho a partir de Análisis Bioinformáticos de las Secuencias de ADN.

Para Resumir todo lo dicho Anteriormente:

Otra Característica de la Expresión de este Gen es la Variación en el largo de la Cola ya clasificado
los Gatos según el Genotipo y la Penetrancia en 4 Tipos de Prototipos:

Los Individuos Heterocigotas al tener Ausencia o Cola Corta. Mientras que solo los Individuos
Homocigotas Salvajes van a tener una Cola Larga Normal además dentro de los Individuos
Heterocigotas tenemos Diferente Expresión de ese Carácter por lo cual tenemos una Penetrancia
Incompleta tenemos Individuos que van desde una Ausencia total de Cola hasta Individuos que
tienen una Cola Corta. Con Respecto a la Letalidad este Gen tiene una Herencia Recesiva para que
los Animales mueran en estado embrionario tienen que ser Homocigotas Mutados. Finalmente la
Presencia de al menos un Alelo No Salvaje o Normal y varios Alelos Mutados nos pone en Presencia
de una Serie Multialélica.
Apo 8: Como se Originan los Alelos y su Efecto Fenotípico Epistasis:

El Gen MC1R es el Responsable en Parte del Color de Capa o Pelaje de los Mamíferos sin Embargo
existen otros genes que participan en la Síntesis del Pigmento o en la Determinación del Color de
Capa entre ellos el Gen C que Codifica para la Enzima Tirosinasa( Tyr). Como vemos en la Imagen
la Hormona Melanocito Estimulante se une al Receptor MC1R que se encuentra en la Membrana de
los Melanocitos y esto lleva a un Aumento del AMPc que trae como Consecuencia la Producción de
Tirosinasa y el Inicio de la Síntesis de la Melanina, según el Genotipo que tengamos en el Receptor
se producirá Eumelanina o Feomelanina, en ambos casos es Necesario la Presencia de una
Tirosinasa Normal o Activa.

En Bovinos como en otras Especies de Mamíferos: Los 2 Primeros son Consecuencia de la Síntesis
de Eumelanina mientras que el 3ro es Consecuencia de la Síntesis de Feomelanina.
Como vimos en Apos Anteriores: La Mutación es un Cambio de Leucina por una Prolina.

Hasta ahora vimos que para el Carácter Color de Capa o de Pelaje teníamos Fenotipos Negros,
Marrones, Colorados, sin embargo como vemos en la Diapo son Animales que No tienen Ninguno de
estos Fenotipos o Presentan un Fenotipo Albino.

Este Fenotipo está Determinado por Mutaciones en el Gen Tyr que Codifica para la Tirosinasa como
dijimos. El Alelo C es un Alelo Salvaje Determina la Presencia de Color (Negro, Marrón Oscuro o
Colorado) Dependiendo del Genotipo que tengan para el Receptor MC1R.
Como Vimos hasta Ahora el Color de Capa o Pelaje del Animal está Determinado por al Menos 2
Genes por un lado tenemos el Gen que Codifica para el Receptor de Membrana el Gen MC1R que
como se ve en la Diapo está en el Cromosoma 18, este Gen Presenta al Menos 3 Alelos: E+ o Alelo
Salvaje, Alelo Ed( Producto de un Cambio de una T por una C) y el Alelo e que es Consecuencia de
la Deleción de una Guanina. Por otra parte tenemos el Gen que Codifica para la Tirosinasa o Gen
Tyr que se encuentra en el Cromosoma 29 este Gen Presenta al Menos 2 Alelos: (C o Alelo Salvaje)
y c que da una Proteína No Funcional que es Consecuencia de la Inserción de una C que lleva a un
Corrimiento en el Marco de Lectura).

Resumiendo: Una Copia Funcional( alelo C) es suficiente para se sintetice el Pigmento Eumelanina
por lo que el Fenotipo Albino tiene una Herencia Recesiva. Es Necesario que el Animal presente las
2 Copias de este Gen No Funcionales para que tenga un Pelaje con Ausencia de Pigmentos.
El Genotipo que tenga un Animal en el Gen MC1R determinará que la Síntesis de Melanina siga la
Ruta para la Producción de Eumelanina o Feomelanina, dando Animales de Color Negro o Animales
de Color Colorado sin embargo para que estos Genotipos se Expresen es Necesario que toda la
Ruta de Síntesis sea Funcional. En el caso de los Animales Albinos con Genotipo para el Gen Tyr ee
No pueden Producir Tirosinasa Funcional como ya hemos dicho, por lo tanto si la Ruta de Síntesis
se Interrumpe en este Paso No se podrá Producir Pigmento por lo tanto los Animales serán Albinos y
el Genotipo del Gen MC1R No se podrá Expresar, acá tenemos un Claro Ejemplo de Interacción
Génica donde 2 Genes Participan en la Determinación de un Mismo Carácter, el Genotipo D1 puede
Modificar la Expresión del Genotipo del otro.

Ahora para Fijar Conceptos Completemos la Siguiente Tabla donde Observamos Diferentes
Combinaciones de Genotipos del Gen MC1R y del Gen C o Gen Tyr. En este caso todos los
Individuos son Homocigotas CC para el Gen Tyr por lo tanto Permitirán la Expresión del Gen MC1R,
por lo tanto los Animales que tengan al Menos un Alelo Ed tendrán altos Niveles de AMPc y
Tirosinasa y producirán Animales Negros. Por otra Parte los Animales que tengan al menos 1 E+ y
No tengan un Alelo Ed tendrán Niveles Moderados de AMPc y tirosinasa y tendrán un Fenotipo de
Color Marrón Oscuro. Por último los Individuos que sean Homocigotas para el Alelo e tendrán Bajos
Niveles de AMPc y Tirosinasa y por lo tanto en lugar de Producir Eumelanina producirán
Feomelanina y su Pelaje será Colorado.

Ahora sigamos con la Siguiente Tabla: En este caso todos los Individuos son Heterocigotas para el
Gen C, al tener al Menos 1 Copia Funcional de la Tirosinasa podrán Completar la Síntesis de
Pigmento y por lo tanto se podrá Expresar el Genotipo del Gen e. Como Dijimos Anteriormente los
Individuos que tengan al menos 1 Alelo Ed serán Negros y Presentarán Altos Niveles de AMPc y
Tirosinasa, los Individuos que tengan al Menos un E+ y No tengan un Alelo Ed tendrán Niveles
Normales de AMPc y Tirosinasa y tendrán un Pelaje de Color Marrón Oscuro, mientras que los
Individuos Homocigotas para el Alelo e tendrán Bajos Niveles de AMPc y Tirosinasa y presentarán
un Pelaje Colorado.

En este caso todos los Individuos son Homocigotas para el Alelo cc, al No tener Copias Funcionales
del Gen de la Tirosinasa No podrán Completar la Síntesis del Pigmento, por lo tanto
Independientemente del Genotipo que tengan para el Gen e y que potencialmente puedan ser
Negros, Marrones o Colorados al No sintetizarse Pigmento tendrán un Fenotipo Albino.
El Ejemplo que vimos tiene un Tipo de Herencia Epistasis Recesiva porque la Determinación del
Carácter Color de Capa es Necesario la Interacción de 2 Genes donde 1 Gen en este caso el Gen c
o Gen de la Tirosinasa es Epistático sobre el Gen e y esta Epistasis es en Forma Recesiva (el
Genotipo Recesivo del Gen c Determina la Expresión o No del Genotipo del Gen e).

Epistasis: Es un Tipo de Interacción Génica.

Mendel en su 2da Ley propuso la Ley de la Segregación Independiente de los Genes, es decir que
los Alelos de un Gen Segregaban en Forma Independiente de los Alelos de otro Gen y cada Gen
Codificaba para Diferentes Caracteres, sin Embargo:

En el Modelo Mendeliano Original un Gen Codificaba para un Carácter Determinado, sin embargo la
Realidad es mucho más Compleja, desde este Modelo Sencillo hasta la Herencia Poligénica donde
Múltiples Genes o Poligenes Codifican un Carácter más la Influencia del Ambiente tenemos un
Montón de Situaciones Intermedias, con Frecuencia los Genes Interactúan entre sí lo que distorsiona
las Proporciones Mendelianas Simples y a veces Conduce a la Aparición de Nuevos Fenotipos. Así
como se ve en la Diapo que tenemos un Compuesto X Sustrato éste puede ser Modificado por la
Enzima 1 que es Producto del Gen 1, según el Genotipo que tengamos en el Gen 1 el Compuesto X
podrá Modificarse de una Forma o No al Compuesto Z, así como vemos en la DIapo el Genotipo
Homocigota aa daría al Compuesto Z de color Amarillo pero en la misma Ruta Metabólica actúa una
2da Enzima( Enzima 2) que será Codificada por el Gen 2, ahora bien según el Gen o el Genotipo
que tengamos en este Gen 2 el Producto Amarillo será Modificado a un producto Verde dando un
Compuesto Y, así por Ej si el Gen que Codifica para la Enzima 2 tenemos el Genotipo Homocigota
bb el Compuesto Amarillo será Modificado por la Enzima 2 a un Compuesto Verde, por lo cual la
Interacción de los Genes del Gen 1 que dará Origen a la Enzima 1 y el Gen 2 que dará Origen a la
Enzima 2 Nos Permitirá obtener Diferentes Fenotipos: Desde un Fenotipo Original Blanco a uno
Amarillo o un Fenotipo Verde.
En este caso Hipotético los Genes No Interactúan entre sí lo que Interactúan son los Productos de
estos Genes (las Proteínas) que como vemos en la Diapo las Enzimas que Producen estos Genes.
Sin embargo Existen otros Tipos de Interacciones entre Genes como por Ej un Gen podría Codificar
para un Factor de Transcripción que produce la Expresión de un 2do Gen, Diferentes Genotipos del
Factor de Trascripción podrían Modificar los Niveles de Expresión del 2do Gen y por lo tanto el
Fenotipo, además Existen otros Tipos de Interacciones por Ejemplo hay Genes que sus Productos
llevan a la Inactivación por ej por Metilación de un 2do Gen y de esta Manera Modifica la Expresión
del 2do Gen y en consecuencia el Fenotipo Final.
Normalmente el Producto de un Gen Interactúa con el Producto de otros Genes , ya sea a Nivel
Celular, Tisular o de Múltiples Órganos, así como vemos en esta Imagen que Esquematiza el
Sistema Endocrino vemos como un Gen que se Expresa en el Hipotálamo puede Afectar o Modificar
la Expresión de otros Genes ya sea a Nivel de la Hipófisis o de Diferentes Tejidos como las
Glándulas Mamarias, Gónadas, Tiroides, Suprarenal y el Hueso Modificando el Fenotipo Final de
Múltiples Caracteres.

Acá tenemos otros Ejemplos de Interacciones entre Diferentes Tejidos en el Eje Hipotálamo-
Hipófisis- Ovario donde un Gen que se Expresa en el Hipotálamo va a Afectar a los Genes que se
Expresan en la Hipófisis y a su vez mediado por Diferentes Hormonas como la LH o FSH va a
Interactuar con Genes que se Expresan en el Ovario y a su vez puede haber una Retroalimentación
que vuelve a Modificar la Expresión de los Genes en el Hipotálamo.

Acá tenemos otro Ejemplo como una Hormona como la FSH Reconoce un Receptor de Membrana y
eso Desencadena la Activación de Rutas Metabólicas dentro de la Célula donde Participan
Numerosos Genes que Finalmente hacen que la Testosterona se transforme en Estradiol.
A Modo de Ejemplo se muestra una Red o Netword de Genes que participan en Diferentes
Funciones que Interactúan entre sí, cada Función está Expresada en un Color Diferente vemos que
los Genes de una Misma Función Interactúan entre sí pero a su vez Interactúan con Genes de otras
Funciones mostrando la Complejidad de la Interacción Génica que se da tanto a Nivel Celular,
Tisular, Órganos o del Individuo en su Totalidad.

Ahora que vimos como la Interacción Génica es un Evento Común y como las Interacciones Génicas
son Complejas dentro de un Organismo veamos que 2 Grandes Modelos han sido Propuestos
dentro de las Teorías Mendelianas. El 1ro de ellos es la Interacción Génica sin Modificación de las
Proporciones Mendelianas: Estos Científicos para este Carácter (Cresta de la Gallina) Identificaron 4
Fenotipos ( Crestas Rosetas, Crestas Guisante, Cresta Nuez y Cresta Simple).

Cuando Cruzaban Individuos con Crestas Guisantes y Crestas Rosetas Obtenían una F1 100% con
Fenotipo Cresta Nuez y a su vez cuando Cruzaban Individuos de la F1 que tenían Fenotipos Nuez
Obtenían una Proporción de 9/16 de Individuos Cresta Nuez; 3/16 de Individuos Crestas Roseta;
3/16 de Individuos de Cresta Guistante y 1/16 de Individuos de Cresta Simple o Sencilla. Ahora bien
aunque Aparentemente esta Proporción es Igual a la Proporción Propuesta por la 2da Ley de
Mendel, la Diferencia es que acá tenemos 1 solo Carácter que es el Tipo de Cresta con 4 Fenotipos:
Nuez, Roseta, Guisante y Simple o Sencilla. Para obtener el 1er Fenotipo era Necesario tener al
Menos 1 Alelo Dominante para cada 1 de los 2 Genes que estaban Interactuando para la
Determinación de este Carácter así necesitamos tener al Menos una R y una P. Para tener un
Fenotipo Roseta Necesitábamos tener al menos una R y ser Homocigota Recesivo para el 2do Gen
pp. El Fenotipo Guisante era Producto de un Genotipo Homocigota Recesivo para el 1er Gen rr y al
menos 1 Alelo Dominante en el 2do P. Para tener una Cresta Sencilla solo se podía dar en el caso
de ser Homocigota Recesivo para los 2 Genes rr pp.

En este Tipo de Interacción Génica No Epistática o Interacción Génica sin Modificaciones de las
Proporciones Mendelianas justamente las Proporciones Mendelianas se mantienen 9:3:3:1 sin
embargo a Diferencia de lo que ocurre en un Dihíbrido o 2da Ley de Mendel los 2 Genes Intervienen
para la Determinación de un Mismo Carácter.

En esta diapo observamos otro Ej de Interacción Génica sin Modificación de las Proporciones
Mendelianas o Interacción Génica No Epistática que se da en la Serpiente del Maíz. En este caso si
Cruzamos 2 Individuos Homocigotas uno de Color Naranja: O/O/b/b con un Individuo de Piel Negra:
o/o/B/B obtenemos un 100% de Individuos de la F1 con Piel Camuflada estos Individuos son Doble
Heterocigotas: O/o/B/b. Cuando Cruzamos los Individuos de la F1 entre sí Obtenemos 4 Tipos de
Fenotipos: Camuflados, Naranjas, Negros y Albinos en una Proporción de 9:3:3:1 como vimos
anteriormente para Obtener los Individuos Camuflados en una Proporción de 9/16 es Necesario al
Menos tener un Dominante en cada uno de los 2 Genes o y b, mientras los Individuos con Piel
Naranja tendrán al Menos 1 Dominante del 1er Gen y serán Homocigotas Recesivos para el 2do
Gen, los Individuos con Piel negra tendrán un Genotipo Homocigota Recesivo en el 1er Gen y al
menos 1 Alelo Dominante en el 2do Gen, mientras que las Serpientes Albinas tendrán que tener un
Genotipo Homocigota para los 2 Genes o/o/b/b.

Parte 2:

Veamos ahora el 2do Tipo de Interacción Génica que es la Epistasis, en este caso como en el
Anterior tenemos la Interacción entre Alelos presentes en Diferentes Locis. Ocurre cuando 2 o más
Genes Afectan la Misma Característica en muchos de estos Casos tenemos 1 Alelo de uno de estos
Genes que Enmascara el Efecto del otro Gen. Por eso el Gen que Enmascara se llama Gen
Epistático y el Gen que es Enmascarado se denomina Gen Hipostático.

Diferentes Modelos de Epistasis han sido Propuestos, en la Siguiente Tabla se ven 6 Modelos
Clásicos de Interacción Génica de Tipo Epistática en las Cuales se Involucran 2 Genes, en este
Caso están Representados como los Genes a y b, según sea la Relación entre los Alelos del Gen a
y del Gen b se van a determinar los Diferentes Fenotipos (Proporciones) y por lo tanto el Tipo de
Epistasis. Por Ejemplo las Epistasis Dominante la Presencia de al menos 1 Alelo del Gen a
Dominante va a Determinar un 1er Fenotipo. La Presencia de 1 Alelo Dominante del Gen b sin que
esté Presente el Alelo Dominante del Gen a tendrá un 2do Fenotipo, Mientras que la Presencia de
un Doble Homocigota Recesivo Determina un 3er Fenotipo. En el Caso de la Epistasis Dominante
esta Interacción entre Alelos Nos da una Proporción Fenotípica de 12:3:1. Por el contrario en la
Epistasis Recesiva la Presencia de Homocigosis del Alelo a que es un Alelo Recesivo en
Homocigosis Nos da un Fenotipo, mientras que la Presencia del Alelo Dominante para los 2 Genes o
el Alelo b en estado de Homocigosis( Alelo b Recesivo en Estado de Homocigosis) nos da un 3er
Alelo por lo cual tenemos un Proporción de 9:4:3. En los Casos como los de Epistasis Dominante
Duplicada donde la Presencia de un Alelo Dominante Independientemente de que sea un Alelo a o b
Nos da un Fenotipo, mientras que el Doble Recesivo nos da el 2do Fenotipo teniendo una
Proporción de 15 a 1. Así podemos ver como los Diferentes Tipos de Interacciones nos da
Diferentes Tipos de Proporciones: La Recesiva Duplicada 9:7, los Genes Duplicados con Efecto
Acumulativo 9:6:1 y la Interacción Dominante Recesivos 13:3.

En estos caso de Interacción Epistatica Clásica se Analiza sobre 2 Genes pero como Vimos
Anteriormente las Interacciones Génicas muchas veces son más Complicados e Intervienen en
Rutas Metabólicas donde Participan Numerosos Genes. Cada uno de estos 2 Genes solo se
considera de otros Alelos, hay muchos casos en los que Existen Series Multialélicas de Genes que
Interactúan, hay Dominancia Completa entre el Alelo de un Gen y el Alelo de otro Gen, para que se
den estas proporciones igual que en el Caso de los Dihíbridos se deben Cruzar Dobles
Heterocigotas.
Veremos Ejemplos Concreto de Epistasis: Típico Clásico de Epistasis Recesiva es el Albinismo
(Ausencia de Pigmento en todo el Cuerpo)

El Albinismo ha sido Reportado en Diferentes Especies de Mamíferos: Así por Ejemplo en Perros
tenemos un Gen b que determina el Color Negro o Marrón (B= Negro y b= Marrón) siendo b el Alelo
Recesivo, por otro lado tenemos el Gen E que permite el Color( osea permite la Expresión del Gen
b) o e quién en Forma Recesiva osea en Homocigosis No Permite la Expresión de Color osea No
Permite la Expresión del Gen b, por eso estamos ante la Presencia de una Epistasis Recesiva si
cruzamos 2 Individuos Doble Heterocigotas y Combinamos las Gametas del Macho con las de la
Hembra como vemos en este Tablero de Punnet vamos a Obtener 9 Individuos con Pelaje Negro
sobre todo aquellos Individuos que tienen al Menos B y al menos un E por lo cual Genéticamente
son Negras y el Alelo e permite el Desarrollo del Color. Por otra Parte todos los Individuos que son
Homocigotas bb por lo tanto son Genéticamente Marrones y que al menos tienen una E que Permite
la Expresión del Color vamos a tener Perros Marrones que en este caso son 3. Finalmente todos
aquellos Individuos que sean Homocigotas para el Alelo e No van a tener Color Independientemente
si su Genotipo es Negro o Marrón para el Gen b. Por lo tanto en un Caso de Epistasis Recesiva
cuando Cruzamos 2 Individuos Doble Heterocigotas vamos a obtener una Proporción de 9;3;4.

Ejemplo de Epistasis Dominante: Como vimos Anteriormente teníamos un Precursor con un Gen
Denominado Gen C que da una Enzima C que transforma el Precursor en un Producto Intermedio, a
su vez el Gen P que Codifica para una Enzima P Modifica ese Precursor Intermedio a una
Antocianina. Entonces partimos de un Compuesto a una Calabaza Blanca que es Transformada por
la Enzima 1 o C en un Compuesto de Color Amarillo a su vez la Enzima P o 2da Enzima Forma ese
Amarillo en un Color Verde. ¿Qué sucede si la Enzima 1 No es Funcional Como es el Caso del Alelo
Dominante a?: No Importa que Genotipo tengamos en la 2da Enzima si la 1er Enzima No es
Funcional, ya que el Compuesto X No puede Avanzar hacia el Compuesto C sobre el cuál actúa la
Enzima 2.En este caso la Presencia de 1 Alelo Dominante A Independientemente del otro Genotipo
va a dar un Fenotipo Blanco. Si logramos que Funcione la Enzima 1 o C ese Compuesto Blanco va a
pasar a ser un Compuesto Amarillo por lo cual Obtenemos un Fruto de Color Amarillo, en este caso
si la que falla es la Enzima 2 el Proceso de Transformación se detendrá en el Producto Amarillo y
por lo tanto tendremos una Calabaza Amarilla. En el único caso en donde la Síntesis se Completa va
a ser del Compuesto X al Compuesto Y es en el caso que tengamos un Homocigota Recesivo para
la 1er Enzima y un Homocigota Recesivo para la 2da Enzima.

Por lo tanto:

Ahora veremos un Ejemplo de Epistasis Dominante Duplicada: Para que el Precursor o Sustrato se
transforme en el Producto es necesario la Acción del Alelo 1 del Gen A o de la Enzima A2 del Gen
A2, la Presencia de cualquiera de los 2 Alelos Dominantes va a transformar el Precursor en el
Producto.
Como Ejemplo tenemos el caso de la Forma de la Hoja de la Planta: En este caso vemos que la
Presencia de al menos 1 Alelo Dominante sea del Gen a o del Gen b produce el Mismo Tipo de
Formato de Hoja. SI Cruzamos 2 Líneas Puras para los 2 Tipos de Hoja obtenemos la F1 y si a su
vez Cruzamos la F1 entre sí vamos a obtener una Proporción de Genotipos (9;3;3;1) de Genotipos
que tienen al Menos 1 Dominante para cada Gen ,3 que tengan al menos 1 Dominante para el Gen a
y son Homocigotas Recesivos para el 2do Gen b,3 que son Homocigotas Recesivos para el Gen a y
al menos tienen un Alelo Dominante para el Gen b y 1 Individuo cada 16 que es Homocigota
Recesivo para los 2 Genes. Como la Presencia de 1 Alelo Dominante Independientemente de que
sean a o el Gen b van a dar el mismo Fenotipo de Hoja tenemos una Proporción de 15 a 1 de los 2
Tipos de Hojas y es característico de la Epistasis Dominante Duplicada cuando cruzamos 2 Dobles
Heterocigotas o 2 Dihíbridos.

En el caso de los Dihíbridos o 2da Ley de Mendel tenemos 2 Genes cada uno de los cuales
Determina para un Carácter Diferente por lo cual tenemos 2 Caracteres, cada uno de estos
Caracteres tienen 2 Fenotipos por Gen que en el caso de una Codominancia Completa o 3
Fenotipos en el caso de una Codominancia, las Proporciones que Obtenemos Fenotípicas son de
9:3:3:1. En el caso de la Interacción Génica No Epistática tenemos 2 Genes sin embargo estos 2
Genes Interactúan para Determinar 1 solo Carácter, los Fenotipos son 4 y las Proporciones
Fenotípicas son de 9:3:3:1. En el caso de la Epistasis que hemos visto también tenemos 2 Genes
que Interactúan para Codificar o Determinar 1 solo Carácter, el Nro de Fenotipos es Variable según
el Tipo de Epistasis entre 2 o 3 Fenotipos por Carácter en el caso de las proporciones también es
Variable según el Tipo de Epistasis.
El Plumaje de las Palomas Domesticas está Determinado por al menos 4 Genes que Interactúan
entre si: Tenemos el Gen Recesivo Red (Recesivo Rojo) que es Epistático sobre el Color y el Spread
,a su vez el Spread es Epistáico sobre Pattern por lo cual la Combinación de estos 4 Genes que se
encuentran en 3 Cromosomas Diferentes determina el Color del Pelaje Final de las Palomas.

Parte 3:

Veamos cómo se Resuelve un Caso de Interacción Génica No Epistática o Interacción Génica sin
Modificación de las Proporciones Mendelianas: Determine las proporciones Genotípicas y
Fenotípicas de un Cruzamiento entre un Gallo y una Gallina, ambos con Cresta Nuez, cuyos
progenitores tenían Cresta Guistante y Roseta. Si los Individuos que se Cruzan tienen Cresta Nuez
al menos tienen que tener 1 Alelo Dominante en los 2 Genes que Codifican para el Fenotipo de la
Cresta, así estos Individuos tendrán al menos un R y un P en los 2 Genes. Ahora bien si sus
Progenitores tenían Crestas Guisante y Crestas Rosetas sabemos que los Individuos con Cresta
Guisante son Homocigotas Recesivos para el Gen R (tendrán un Genotipo rr), mientras que los
Individuos con Cresta Roseta tendrán un Genotipo Recesivo para el Gen pp, por lo cual sabemos
que estos Individuos Cresta nuez que estamos Cruzando tienen que ser Heterocigotas para los 2
Genes.
Ahora resolvamos este Cruzamiento utilizando el Método Binomial, en este caso estamos Cruzando
2 Dihíbridos como serían 2 Individuos Heterocigotas para 2 Genes que tienen Fenotipo Cresta Nuez.
En el Método Binomial 1ro se Trabaja con 1 Gen y después con el otro: Empecemos con el Gen r:
En este caso los 2 Individuos son Monohíbridos para r osea Heterocigotas Rr, del Cruzamiento de 2
Monohíbridos Nos va a dar una Proporción de 1/4 Homocigota Dominante, 2/4 Rr y 1/4 rr. Ahora
bien estos 3 Genotipos los vamos a Combinar con el Resultado de los Genotipos del 2do Gen en
este caso el Gen p y vamos a ver que también es Heterocigota para los 2 Individuos por lo tanto
también nos va a dar una Proporción de 1/4 PP, 2/4 Pp y 1/4 pp, cada uno de los Genotipos del Gen
r lo vamos a combinar con cada uno de los Genotipos del Gen p y esto Nos va a dar como
Resultado que por Ejemplo 1/4 RR combinado con 1/4 de PP nos va a dar 1/16 de un Genotipo RR
PP de la misma manera Actuamos con todas las Combinación de Genotipos, una vez que tenemos
la Proporción Genotípica lo que hacemos es Agrupar los Genotipos para obtener la Proporción
Fenotípica, así por Ej todos los Genotipos que tengan al menos un Alelo Dominante en el Gen r y un
Alelo Dominante en el Gen p nos va a dar una Proporción de 9/16 de Individuos con Cresta Nuez,
todos los Individuos que tengan al menos un Alelo Dominante en el Gen r y sean Homocigotas
Recesivos para el 2do nos va a dar Cresta Roseta en este caso con una Proporción de 3/16. Los
Individuos que sean Homocigotas Recesivos para el 1er Gen y tengan al menos 1 Alelo Dominante
para el 2do (Gen p) van a tener una Cresta Guisante en una Proporción de 3/ 16. Finalmente los
Individuos que sean Homocigotas Recesivos para los 2 Genes rr pp tendrán una Cresta Simple en la
Proporción 1/16 obteniendo una Proporción Similar a la 2da Ley de Mendel pero a Diferencia en el
caso de Dihíbridos acá tenemos 2 Genes que Codifican para un mismo Carácter del Formato de la
Cresta de las Gallinas.

Veamos ahora la Resolución de otro Ejercicio: Un caso de Epistasis Recesiva:

Si Cruzamos 2 Perros Negros que son Heterocigotas para los 2 Genes (Gen b y Gen f). Lo 1ro que
hacíamos para Resolver este Cruzamiento por el Método Dicotómico era trabajar con el 1er Gen, en
este caso como los 2 Individuos son Heterocigotas o Monohiíbridos para el 1er Gen lo que podemos
obtener son 3 Genotipos BB ,Bb y bb en una Proporción 1/4, 2/4 y 1/4 estos 3 Genotipos los
Combinábamos con los 3 Genotipos del 2do Gen que en esta caso también eran 2 Monohídribos por
lo cual también tenemos 3 Genotipos en una Proporción: 1/4, 2/4 y 1/4. Cuando Combinamos el 1er
Gen con el 2do vamos a obtener los Diferentes Genotipos con sus Proporciones así por Ej cuando
Multiplicábamos 1/4 de BB siguiendo la 1ra Flecha con 1/4 FF íbamos a obtener 1/16 de BB FF y
así siguiendo todas las Combinaciones vamos a obtener todos los Posibles o los 16 Posibles
Genotipos. Cuando ahora Interpretando el Modo de Herencia en este caso una Epistásis Recesiva
vamos a Combinar los Diferentes Genotipos para obtener los Fenotipos: En el 1er Caso habíamos
Dicho que si teníamos al Menos una B y No teníamos al menos una F No teníamos un Genotipo
Homocigota Recesivo b vamos a obtener Perros de Color Negro. La Combinación de todas estas
Posibilidades nos da 9/16 B-F-. Ahora bien si tenemos Individuos Homocigotas Recesivos para el
1er Gen y al menos una F en el 2do que permite la Determinación del Color (Expresión del Color en
el Gen b) vamos a obtener 3/16 Perros de bb F. Finalmente nos quedan 4 Genotipos que
Independientemente de que Genotipo tengan en el 1er Gen pero al ser Homocigotas Recesivos en
el 2do van a tener un Fenotipo Dorado.

Ahora hagamos un último Ejercicio: Determinemos que Genotipo tenía cada uno de los Individuos
Cruzados y la Descendencia:
Como dice el Enunciado se Cruzaron Individuos Negros y Grises y dieron un 100% de Individuos
Negros en la F1, si recordamos como se comportaban los Genes el Negro estaba dado por el Alelo
Dominante del Gen E y el Gris estaba dado por el Alelo Recesivo del Gen a, para que se pueda
Expresar el Gen a tenía que haber una Homocigosis en el Alelo Recesivo del Gen e por lo tanto
como el Enunciado decía que estos Individuos eran Homocigotas el 1er Individuo Negro tendrá un
Genotipo EE que da Color Negro y además Enmascara al Gen a. Mientras que el Individuo Gris será
ee que permite la Expresión del Gen a y Gris porque es Homocigota aa en el Gen a. El Cruzamiento
de 2 Individuos Homocigotas nos va a dar 1 Individuo Dihbíbrido que es Heterocigota para el 1er
Gen por lo cual el Individuo es Negro y además la E impide la Expresión del Gen a.

Apo 9:
Existen Distintos Sistemas de Determinación del Sexo en los Seres Vivos, nosotros nos vamos a
Remitir Específicamente al Estudio de la Determinación Genética del Sexo y dentro de ésta
podemos Identificar 2 Tipos de Determinación el Sexo: Un Tipo de Determinación del Sexo basado
en los Cromosomas osea una Determinación Cromosómica y esta estaría Fundamentalmente
asociada a las Caraceterísticas Particulares Heteromórficas de los Cromosomas Sexuales, también
en la Determinación Genética del Sexo podríamos diferenciar una Identificación Génica donde
Genes en Particular serán los Responsables de la Determinación de un Sexo o del otro.

Decíamos entonces que existía una Determinación Cromosómica del Sexo donde los Cromosomas
Sexuales pueden ser igual o diferentes hablábamos que eran Heteromorfos, así en Mamíferos
tendremos las Hembras que serán Homogaméticas quiere decir que van a tener el mismo
Componente Cromosómico Sexual que va a entregar a las Gametas y los Machos serán los
Heterogaméticos osea que entregarán las Distintos Componentes Cromosómicos Sexuales a sus
Gametas. Como particularidad tenemos que las Aves también tienen como Particularidad
Heteromorfía en sus Cromosomas Sexuales y en este caso son Presisamente las Hembras que son
Heterogaméticas y serán denominadas ZW y los Machos los Homogaméticos ZZ para Diferenciarlos
de la Relación XY de Mamíferos.

Continuando con la Determinación Cromosómica del Sexo podemos Identificar las Hembras
Homogaméticas que van a otorgar el mismo Componente Cromosómico Sexual a sus Gametas osea
a los Óvulos y los Machos entonces los Heterogaméticos que van a Aportar Distintos Componentes
Cromosómicos Sexuales a sus Gametas osea los Espermatozoides teniendo como Descendencia
Hembras y Machos.

Regiones que Componen los Cromosomas Sexuales: Decíamos que eran Heteromórficos y en esta
Diapo tenemos Graficados los Cromosomas Sexuales en Humanos, vemos entonces un
Cromosoma X que es un Submetacéntrico Mediano en el cuál se Diferencian Genes Propios del
Cromosoma X y Zonas bien Diferenciales que serían estas Zonas de Color Violáceo que serían las
Regiones Seudoautosómicas. El Cromosoma Y es un Acrocéntrico Pequeño que tiene Genes
Propios del Cromosoma Y, un Gran Componente de Heterocromatína y también tiene Porciones
Seudoautosómicas que también están marcadas de Color Violáceo. Remarcamos estar Regiones
Seudoautosómicas porque decimos que son Seudoautosómicas porque se Comportan como
Autosomas aunque se encuentran en los Cromosomas Sexuales, es también muy Importante marcar
que Cercano está esta la Región que marca el Gen SRY que luego hablemos muy próxima a la
Región Seudoautosómica.
El Gen SRY denominado así por Región de Determinación Sexual del Cromosoma Y, está ubicado
en el Brazo Corto del Cromosoma Y Próximo a la Región Seudoautosómica, fue Descubierto por
Siclair y Col. es un Gen de Determinación Sexual en Mamíferos e Inhibe la Formación de Ovarios y
Promueve a Formación de Testículos por lo tanto se lo Denomina TDF( Factor Determinante del
Testículo).

La Función Reguladora del producto del Gen SRY actúa sobre Diferentes Genes a su vez y este
Gen SRY es Regulado por otros Genes ya que se da en un Tiempo y lugar bien Definido tenemos
que es únicamente en un Período del Desarrollo Embrionario, Sólo en Células Somáticas de la
Gónada Indiferenciada e Induce la Transcripción de otros Genes. Cuando se Expresa el Gen SRY
osea decimos que Existe el Gen SRY Positivo unido a otros Genes como el SOX 9 que No
necesariamente están en el Cromosoma Sexual sino en Autosomas se Presenta la Proteína
Antigénica HY que Induce al Desarrollo del Testículo se da el Sexo Gonadal y el Testículo produce
una Serie de Hormonas que hacen que el Resto del Sistema Genital se desarrolle en Forma
Apropiada formando el Resto de los Órganos. Si No existe el Gen SRY y por consiguiente la
Proteína H siempre hay un Desarrollo hacia Hembra.

En Relación a la Inactivación del Cromosoma X Barr y Verthram observaron por 1ra vez que en el
Núcleo se Detectaba un Corpúsculo Condensado que No era el Nucleolo, estos Investigadores
Denominaron a este Corpúsculo Cromatina Sexual y desde entonces se ha Denominado
Corpúsculos de Barr.

Mery Lion Propuso que el Corpúsculo de Barr era un Cromosoma X Inactivado, su Hipótesis Recibió
el Nombre de Hipótesis de Lyon sugirió que todas los Cormosomas X menos 1 de una Célula se
Inactivan al Azar dando Lugar al Corpúsculo de Barr, es decir que el Corpúsculo es un Cromosoma
X Inactivo Condensado y lo Asoció a la Compensación de Dosis entre Sexos. Como Resultado de la
Inactivación del Cromosoma X Femenino estas Devienen en Hemicigotas Haploides para los Genes
contenidos en Dichos Cromosomas del mismo Modo que los Machos. En los Mamíferos durante la
2da Semana Embrionaria de los 2 Cromosomas X uno se Inactiva con un 50% de Probabilidad pero
en cada Célula que hay en ese momento del Desarrollo Embrionario se Inactiva uno al Azar. Cada
Célula al Dividirse dará un Linaje de Células con el mismo Cromosoma X Activo así las Mujeres son
Como Mosaicos en los cuales algunas Células tendrán Activo un Cromosoma y en otras Células el
otro la Consecuencia de esto es el Mosaicismo, las Hembras Heterocigotas muestran un Patrón de
Expresión en Mosaico en cada uno de sus Alelos. Cuando se Inactiva un Cromosoma X en una
Célula Permanece Inactivo para Siempre y en todas las Células Somáticas Provenientes de estas. El
Corpúsculo de Barr es pués que tienen los Mamíferos para llevar a cabo la Compensación de Dosis
Igualando la Cantidad de Material Genético entre Hembras y Machos.

El Ejemplo más Claro serán las Gatas Calicó o Gatas Tricolor ya que ser un Carácter Ligado al Sexo
pueden Expresar los 2 Colores Diferentes, el Negro y el Naranja a Diferencia de los Machos que
serán de Color Negro o Naranja únicamente.
En Apos Anteriores hemos Reanalizado el Redescubrimiento de las Leyes de Mendel en esa Epoca
se fueron Proponiendo distintas Bases de la Herencia entre ellas la Teoría Cromoómica de la
Herencia Propuesta por Boveri y Sutton ellos Propusieron que los Genes estaban en lugares
Específicos dentro de los Cromosomas y que estos se Explicaban Durante la Meiosis las Leyes de a
Herencia de Mendel.

Sin embrago fue Morgan quien Proporcionó la 1ra Comprobación de la Teoría Cromosómica de la
Herencia con Pruebas Contundentes Trabajando en un Modelo Experimental con la Mosca de la
Fruta la muy Conocida para los Genetistas Drshophila Meganogaster. Basada en el Estudio del
Color de Ojo de las Moscas que se Heredaban de Forma Diferente entre Machos y Hembras.

Por el Año 1.910 Morgan Descubrió una Mosca de Ojos Blancos que Raramente Aparecía esta
Mosca de Ojos Blancos dado que lo más Frecuente era en las Moscas de la Fruta encontrar los Ojos
Normales de Color Rojo osea que Ojos Blancos sería una Mutación.
En la F2 todas las Hembras de la Descendencia tienen ojos Color Rojos, en Machos la Mitad tienen
ojos color Rojos y la otra Mitad Ojos Color Blanco.

Para la F1 obtuvo una Descendencia tanto de Machos de Ojos Color Rojo como de Hembras de
Ojos Rojo por lo tanto desde el Punto de Vista Fenotípico Solamente le Deomstraba que Existía un
Carácter con Dominancia.

En la Generación F2 Producto obviamente de la F1 x F1 Morgan Explicó que solo podrían Existir

Machos de Color de Ojos Blancos si estos Recibieron un solo Cromosoma Sexual Materno, por lo
tanto concluyó que el Carácter Color de Ojo en Droshopila Megaologaser debe encontrarse en el
Cromosoma X.

En este 1er Bloque de Teórico Nos quedamos con esta Idea de la Herencia Ligada al Sexo: Los
Machos Transmiten el carácter a sus Hijas y las Hembras Transmiten el carácter a los Hijos.

Continuamos con Herencia Ligada al Sexo de la cúal hemos visto Gran Parte de ella ahora veremos
Herencia Holándrica, Herencia Influenciada por el Sexo y Herencia Limitada al Sexo.

En el Teórico anterior nos quedamos con que los Genes Ligados al Sexo se encontraban en la
Región No Homóloga del Cromosoma X y como Concepto General teníamos que los Machos
Transmiten el Carácter a las Hijas y las Hembras Transmiten el Carácter a sus Hijos siendo los
Cruzamientos Recíprocos los que dan Resultados Distintos.
Veremos desde ahora como se Trabaja en la Herencia Ligada al Sexo: El Sexo Homogamético va a
poder portar 2 Alelos porque tiene 2 Cromosomas X, el Sexo Heterogamético va a portar solamente
1 Alelo y su Condición será de Hemicigosis porque tiene 1 solo Cromosoma X. Así tendremos
Genotipos Posibles en las Hembras: Tendremos el homocigota Dominante, el Heterocigota y el
Homocigota Recesivo siendo los Genotipos Posibles en los Machos Hemicigotas Dominante o
Hemicigota Recesivo.

Ejemplos de Herencia Ligada al Sexo: Hay varios Ejemplos de Caracteres Ligados al Sexo que se
da en la Porción No Homologa del Cromosoma X.

Vemos un Ejemplo de Herencia Ligada al Sexo, en este caso estamos Analizando el Carácter
Hemofília que es un Carácter Recesivo Ligado al Sexo, en este Ejemplo tenemos una Hembra
Normal para la Hemofilia que se Cruza con un Macho que porta el Carácter Recesivo el Macho
entregará sus Gametas con el Cromosoma X en su Porción No Homóloga con el Carácter Recesivo
y las Hembras que son Hembras Normales tendrán Cromosomas X que portarán los Genes
Normales. De esta Desendencia todas las Hijas serán Portadoras y todos los Hijos serán Normales
corroborando lo que había Planteado en sus Experiencias Morgan.
¿Qué pasaría con este mismo Ejemplo si tuviéramos a la Hembra Portadora y el Macho fuera
Normal?: Osea que tenemos a la Hembra que tiene un Carácter H y h y el Macho tiene un único
Cromosoma X H( osea es un Hemicigota Dominante). Irán a las Gametas, los Óvulos entrgarán
Gametas con el Carácter Portador( Carácter Afectado) y otro absolutamente Normal, la Desendencia
quedará de la Siguiente Forma: La 1/2 de las Hijas serán Normales, la 1/2 de la Hijas serán
Portadoras, la 1/2 de los Hijos Varones serán Normales y 1/2 de los Hijos Varones serán
Hemofílicos, nuevamente Corrobornado lo que había Planteado Morgan en sus Experiencias.

Así como hemos Analizado los Pedigrís con Caracteres con los Distintos Modelos de Herencia en
los Cromosomas Autosómicos también lo vamos a hacer Analizando a los Pedidris con los
Caracteres por Ejemplo Ligados al Sexo. En este caso si estuviéramos Analizando un Carácter
Domiante vamos a ver una Serie de Pautas que tendríamos que tener en cuenta: Se Presenta el
Carácter Dominante tanto en Hombres como en mujeres(más en Mujeres), No existen Saltos
Generacionales, las Mujeres Afectadas Transmiten el Gen a Mujeres y Hombres, los Hombres
Afectados transmiten el Gen a todas sus Hijas y a ningunos de sus Hijos Corroborando lo ya
Manifestado.
Lo que deberíamos analizar en la Herencia Ligada al Sexo si viéramos un Pedigri con un Carácter
que fuera Recesivo Ligado al Sexo, va a estar Caracterizado por: La Nota dice que la Transmisión
de Varón a Varón obviamente No se produce porque es un Carácter que está Ligado al Sexo.

Uno de los Ejemplos mas Crospicuos de la Herencia Holándrica es el Ejemplo de Hipertricosis

Auricular, si observamos es Pedigri Observamos que claramente se Hereda solamente a la
Descendnecia de Machos, osea que corresponde a a Característica de la Porción No Homóloga del
Cromosoma Y osea Genes Propios de Y que se presentan solo en Machos y que solamente podrán
Heredar sus Hijos Varones, este se da muy Claro como para poder Identificar un Pedigri.

Pasemos Entonces a la Herencia Influenciada por el Sexo: Las Características de la Herencia

Influenciada por el Sexo es que ya los Genes se Presentan en los Autosomas y tienen una
Particularidad su Expresión es Diferente en Ambos Sexos, se Modifican estas Relaciones de
Dominancia-Recesividad y son Precisamente las Hormonas las que Definen la Expresión Génica.

Veamos un Ejemplo de la Herencia Influenciada por el Sexo: En este caso el Ejemplo es la

Presencia de Cuernos en Ganado Ovino donde el Alelo que Codifica para “Astado” A es Dominante
en los Machos y Recesivos en las Hembras, siendo el Alelo B que Codifica para “Mocho”. En este
caso entonces si nosotros Analizamos como sería el Genotipo Asociado tanto a Hembras como a
Machos vemos grandes Diferencias, en el caso de los Machos para ser “Astado” puede tener el
Carácter en Homocigosis Dominante o en Heterocigosis siendo en Forma Recesivo “Mocho” a
Diferencia de lo que pasa en las Hembras que será “Astada” cuando tenga el Homocigota
Dominante pero No lo será cuando su Gneotipo sea Heterocigota, esto quiere decir que se alteran o
Modifican las Relaciones de la Dominancia Comportándose como Recesivo en el Sentido de
Requerir los 2 Genes Dominantes para su Expresión. Debemos tener en cuenta que este es un
Carácter que se encuentra en los Autosomas y tiene una Regulación Hormonal muy Importante.
Otro de los Temas que vemos en esta Apo es la Herencia Limitada por el Sexo es también una
Herencia que se encuentran sus Genes en los Autosomas, la Expresión en es 1 solo de los Sexos y
esto se da Claramente porque Anatomofisiológicamente uno solo de los Sexos lo puede Expresar,
esto No significa que el otro Sexo No tenga los Genes que Corresponden a por Ej la Producción de
Leche o Postura de Huevos. Esta es característica de los Distintos Tipos de Producción y volveindo
a Reforzar se Encuentra en los Genes Autosomas pero se Expresan en 1 solo Sexo.

Por último entonces hay que tener en cuenta que:

Apo 10: Ligamiento entre Genes:

En esta Diapo vemos a la Mosca Droshophila Megalogaster y los Genes que están ubicados en su
Cromosoma 2 ( Droshopila posee 4 Pares de Cromosoma) el 1ro es el Par Sexual que fue
descubierto por Morgan y que vimos en Apo anterior. Lo que veremos a lo largo del Teórico es que
los Investigadores fueron Analizando que existían muchos más Genes o Caracteres que
Cromosomas que Identificaban en la Meiosis por lo tanto debía haber una Relación Existente entre
la Cnatidad de Genes y Cromosomas y sabemos también que la Unidad de Transmisión es entonces
el Cromosoma, hoy también tenemos total conocimiento de que los Cromosomas forman Bloques de
Ligamientos y estos Bloques de Ligameintos tienen Múltiples Utilidades una de ellas es poder
Determinar su Mapeo. Haremos una Pequeña Revisión de algunos Conceptos iremos viendo como
la Historia fue llevando estos Aconteicmientos y Descubrimientos.

Como vimos en la Parte 2 del Teórico 3 que vimos Segregación y Formación de Gametas en la 1ra
Profase Meiótica cuando los Homólogos se aparean puede tener lugar un Intercambio Recíproco de
Segmentos de Cromosomas este Fenómeno se llama Entrecruzamiento y da lugar a una Mezcla o
Recombinación de los Alelos entre los Homólogos y proprociona una Enorme Potencial de Variación
Genética en los Gametos Formados por cualquier Individuo. Este Tipo de Variación en Combinación
con la que Resulta de la Transmisión Independiente asegura que todos los Descendientes
contendrán Mezclas Diversas de Alelos Maternos y Paternos. Repasemos los Conceptos Centrales
con estos Ejemplos: Consideremos 2 pares de Cromosomas: Tenemos el Par 1 y Par 8: En el Par 1
Identificamos 1 Alelo A en el Brazo Corto de un Componente del Par y en el Par Homólogo a, en el
otro Par tenemos en el Brazo Largo el Alelo M y en su Homólogo tenemos el Alelo m, este Individuo
es A/a M/m y en la Meiosis dará Combinaciones de 1 Componente del Par 1 y 1 Componente del
Par 8 dando 4 Tipos de Gametas que No tendrán Recombinación entre ellas, No tendrán
Fenómenos de Recombinación porque se encuentran Ubicados en Distintos Pares Cromosómicos.
Cambia Sustancialmente esta Situación si en vez de tener 2 Pares de Cromosomas estuviéramos
hablando del mismo Par si tuviéramos 2 Genes Distintos Localizados en el Mismo Par, en el Par
Cromosómico 1 tenemos el Alelo A y el Alelo M, el Aleo A en el Brazo Corto y el Alelo M en el Brazo
Largo y en su Par Homólogo tendremos a en el Brazo Corto y m en el Brazo Largo. Lo que Sucede
es que en la Profase 1 de la Meiosis se produce el Entrecruzameinto que Mencionábamos osea el
Entrecruzamiento o Crossing Over esto produce a la Final de la Meiosis una Cantidad de Gametas
que van a Portar Alelos Recombinantes quiere decir Nuevas Combinaciones Producto del
Entrecruzamiento que se produjo en la Profase 1 de la Meiosis. En este caso los Genes están
Suficientamente Distantes por lo tanto vamos a tener un 50% de Combinaciones Recombinantes y
un 50% de Recombinaicones Parentales que se traducirán entonces en 1/4 de Gametas que Porten
AM que sería una de las Combinaciones Parentales,1/4 de Am una de las Combinaciones
Recombinantes, 1/4 aM como otra de las Combinaciones Recombinantes y por último 1/4 de am
como Recombinación Parental. En este caso Claramente los Genes a y m se enceuntran en el
mismo Cromosoma pero Muy Lejos entre sí por lo que No tienden a Heredarse Juntos y Cumplen la
Consigna de la 2da Ley de Mendel o de Distribución Independiente. Ahora ¿Sería lo mismo si estas
Distnacias Fueran Diferentes?¿ Qué es lo que Define que No se Cumpla la 2da Ley y No se
Distribuyan Independientmente?: Hagamos un Poco de Historia.
Los Investifadores Realizaron los Cruzamientos entre Líneas Puras: Osea Flores Púrpuras de Polen
Largo y Flores Rojas de Polen Redondo osea trabajaron Directamente con las Líneas Puras.

Obtuvieron entonces en la F1 Individuos Dobles Heterocigotas que Obviamente desde su Fenotipo

eran Flores Púrpuras de Polen Largo y en la Generación F2 Esperaban encontrar una Relación
9:3:3:1 que es la Relación Fneotípica de la 2da Ley de Mendel.
Para Nuestra Sorpresa estos Resultados en la F2 No se cumplieron, así ellos luego de 2.132
Ejemplares Analizados Observaron que había una Cantidad Mayor de Individuos de Color Púrpura y
de Polen de Tamaño Alargado y una Mayor Cantidad de Individuos de Color de Flor Roja y Granos
de Polen Redondeado que son Prescisamente los Originarios de las Líneas Puras y había una
Menor Cantidad de los Individuos Púrpuras Redondo y Rojo de Grano Largo que serían los
Individuos que Portarían Nuevas Combinaciones.

Debido a que los Fenotipos Parentales Reaparecieron con más Frecunecia de lo Esperado ellos
Palntraban la Hipótesis de que Ciertos Gametos se Mutliplicaban Preferentemente después de la
Meiosis, Plantearon que podía Existir una Especie de Acoplamiento o Conexión entre estos Alelos
Parentales para el Color y Forma del Grano de Polem en particular.
No pudo Explicarse hasta poco Tiempo después cuando fue Morgan Nuevamente Trabajando con
Droshoplila megalogaster quien Aclaró el Verdadero Significado del Ligamiento y lo veremos en el
Próximo Bloque.

Parte 2:

Concluímos en el Bloquen Anterior que 3 Investigadores No podían Explicar porque Ciertos Alelos
Parecían Encontrarse Acoplados y se Visualizaban con una Mayor Proporción en la Descendencia.

Decíamos también que era Morgan quién por aquellos tiempo continuaba Investigando en Drosopila
Megalogaster como un Modelo de Estudio de Genética y que fue el que aclaró los Conceptos de
Ligamiento entre Genes.
Durante varios Años Realizó Distintos Experimentos con el Objeto de Poder Obtener Mutantes
tratando a su Modelo Experimental de Drophila Megnaogaster con Distintos Agentes( Frio, Rayos X,
Acidos,etc). Hoy continúan sus Investigaciones siendo la Base de muchos otros Experimentos.

Decíamos que Thomas Morgan fue el 1ro en Descubrir el Fenómeno del Ligamiento al Cromosoma
X de los Cromosomas Sexuales como vimos en Teorico Anteiror. Cuando Realizó los Cruces para 1
uncio Carácter pudo deducir el Modo de Herencia Ligada a X sin embargo cuando hacía los Cruces
que Implicaba Simultáneamente a 2 Genes Ligados al Cromosoma X sus Resultados No podían ser
Explicados en Forma Simple. El Realizó un Cruce entre Mutantes Color de Ojos y tamaño de Alas
con Moscas de Tipo Silvestre y de este Resultado solo el 62,8% de la F2 presentaba Fenotipo
Paternos Mientras que el 37% de los Descendientes Aparecían como si los Genes Mutantes se
hubieran Separados en la Formación de los Gametos. Como Consecuencia de estas Observaciones
Morgan se Enfrentó a 2 Cuestiones a Responder:
La 1ra Propuesta para ir Explicando este Fenómeno fue Considerar que los Genes eran Objetos
Físicos Reales que estaban localizados en los Cromosomas como ya venía Definiendo desde la
Herencia Ligada al Sexo.

Gracias a los Avances en las Observaciones Citológicas de la Epoca: El Proceso de Cruce o

Recombinaicón entre Cromosomas para poder Explicar los Resultados Obtenidos y que tal
Intercambio solo se daría en un Determinado % de Gametos Recombinantes.
Hoy en día Sabemos que la Recombinación de hecho se produce durante la Profase I de la Meiosis,
como vimos en Apos Anteriores teníamos el Entrecruzameinto entre Cromosomas Homólogos donde
podíamos tener Cromátidas con Combinaciones Parentales y Cromátidas con Nuevas
Combinaciones o Combinaciones Recombinantes.

Con lo Expresado en esta Diapo Intentaba dar Rta a su 2da Pregunta:¿ Por qué la Frecuencia de
Separación Aparente Variaba Dependiendo de los Genes Estudiados?: Porque Claramente hay una
Relación entre la Distancia entre los Genes y la Cantidad Posibles en que puedan Existir
Entrecruzamientos entre ellos. Como Respuesta a esta 2da Cuesitón Morgan Propuso que es
Menos Probable que entre 2 Genes Localizados Relativamente Cerca unos de otros se Forme un
Quiasma entre 2 Genes que se encuentren Alejados en el Cromosoma por Consiguiente cuanto más
Proximso estén los Genes Menos Probable es que ocurra entre ellos un Intercambio.

Así fue entonces que Morgan postuló que: Cuanto más Cercanos están 2 Genes Sobre un
Cromosoma mayor es la Probabilidad de que se Hereden Juntos y estén Ligados. Por el COntraior
cuanto más Alejados están uno de otros estarían más Propensos a ser Separados por la
Recombinación. Así tendremos un Ligamiento Completo cunado No Existe Posibilidad de
Entrecruzamiento entre lso Genes, un Ligamiento Incompleto cuando existe un Determinado % de
Recombinación y una Segregacion Independiente cuando ya los Genes No se Encuentran Ligados.
Podemos Concluir entonces que 2 Genes se encuentran Ligados cuando tienen menos del 50% de
la Recombinación en un Ligamiento Incompleto, teniendo 0% de Recombinación cuando tiene un
Ligamiento Completo y que la Fuerza de ese Ligamiento va a Depender de cuan Cerca estén por lo
tanto van a Depender de la Distancia que los Separa, esta es una Forma Indirecta de ir calculando
entonces las Distancias en un Mapa, veremos que esta Preposición se convirtió en la Base para la
Construcción de los 1ros Mapas Genéticos del Genoma Humano y lo veremos con algunos Ejemplos
en los Siguientes Bloques.

Parte 3:

Habíamos Concluído en el Bloque Anterior que el Ligamiento entre Genes va a Depender de la

Distancia entre ellos, cuánto más Cerca se encuentren los Genes será Mayor el Ligamiento es decir
un Ligamiento Completo y cuanto más Lejos No estarán Ligados y por lo tanto se Distribuiran en
Forma Independiente. También habíamos concluido que Morgan centró sus Estudios en Droshipila
megalogaster y Particularmente en la Herencia Ligada al Cromosoma X fue el Discípulo de Morgan
Alfred Sturtevant quien tomando en Consideración los Estudios que llevaban a cabo el Cromosoma
X de Drosopila megalogaster propuso que la Variación en la Fuerza de Ligamiento atrubuído por
Morgan a la Separación Espacial entre los Genes ofrecía la Posibilidad de Determinar las
Secuencias en la Posición Lineal del Cromosoma. Lo que hizo Alfred es trabajar sobre 3 Genes y
sus Mutaciones que se enceuntran en el Cromosoma X de Drosopila y observó que había
Diferencias en el % de Recombinación, en Base a estos Estudios Predijo el Orden de estos Genes
en el Cromosoma X.
Sturtevant sabía por los Trabajos de Morgan que la Frecuencia de Intercambio podía tomarse como
una Estimación de la Distancia Relativa entre 2 Genes o Loci a lo largo del Cromosoma construyó
entonces un Mapa para los 3 Genes del Cromosoma X siendo la Unidad del Mapa Igual a 1% de
Recombinación.

Se Determinó entonces que podíamos tener Distintos Tipos de Ligamientos: Ligamiento Completo:
Cuando un Gen está tan Próximo al otro que Claramente No Permite Entrecruzamiento entre ellos.
Ligamiento Incompleto: Cuando Existe una Distancia que va a Permitir un % de Recombinación o
Nuevas Combinaciones y también cuando ya No Exista Ligamiento cuando haya un 50% de
Recombinación.
En la Clasificación de los Alelos sobre los Cromosomas podemos decir que se enceuntran en
Distitnas Fases. Una Fase de Acoplamiento en un Individuo Heterocigota será en Acoplamiento
cuando en un Cromosoma se encuentran los 2 Dominantes Juntos y en su Cromosoma Homólogo
los 2 Recesivos. Será en una Fase de Enlace de Repulsión cuando se encuentre el Dominante de
un Par y el Recesivo del otro y así en Contraste el Resecivo del otro y el Dominante en la Fase de
Repulsión.

Veamos entonces en el Ligamiento Incompleto vamos a tener 2 Clases de Progenie: Una Clase
Correspondiente a los Parentales donde va a Existir una Mayor Porporción del 50% que va a poseer
entonces Igual Combinación de Alelos que el Progenitor por eso será la Progenie Relacionada con
Parentales osea una Mayor Cantidad de Individuos que porten Combinaciones Parentales. Así
también va a Existir entonces una Menor Proporción Menor del 50% Correspondiente a
Combinaciones de Alelos de la Combinación Parental que será Relación Combinante osea que
tendremos una Menor Proporción de Nuevas Combinaciones que van a Diferir de la Combinación
parental Denominadas Recombinantes y esto sería una Carcterística a Considerar.
Veamos en un Ejemplo,aquí tenemos por Ejemplo el Alelo B, el Alelo b Pelo Castaño, el Alelo H Pelo
Corto y h Pelo Largo. Alelos entonces Responsables del Pelo Largo y Alelos Responsables del Color
de Pelo, ambos se Enceuntran en el Brazo Corto de este Par Cromosómico Hipotético.

Veamos en este Ejercicio cuál será el Productos del Cruzamiento de un Individuo de Pelo Negro y
Largo con otro Individuo de Pelo Castaño y Corto: Estos darán un F1 que será en su Totalidad de
Pelaje Negro y Corto Doble Heterocigota al que debemos Realizarle un Cruzamiento de pureba
porque si Nosotros Queremos Analizar un Tipo del Análisis del Entrecruzamiento de Nuevas
Combinaciones o Análisis de Ligamiento lo que podemos hacer con esto es Obtener un único Tipo
de Gametas por más de que Exista Entrecruzamiento en este Individuo Claramente No cambiaría su
Expresión Fenotípica y Nos Permitiría ver cualquier Tipo de Recombinación que tuviera este otro
Prgenitor. Así entonces en la Descendencia Aparecen 50 Individuos de Pelo Negro y Largo, 45
Individuos de Pelo Castaño y Corto, solo 2 Individuos de Pelo Negro y Corto y solo 3 Individuos de
Pelo Castaño y Largo. Claramente si nosotros hubiéramos hecho un Cruzamiento de Prueba en el
individuos Doble Heterocigota la Descendencia debería ser en este caso de 25 Individuos de Cada
Tipos Aproximadamente.
La Fase de Enlace en este caso tenemos un Determinante de 1 Par( B) y el Resecivo del otro( h)
entonces decimos que la Fase de Enlace es en Repulsión. Analizaremos entonces ¿Cuál es el % de
Recombinación?: r( Recombinación) las Unidades de Cnetimorgan que es lo que Plantea Morgan en
sus Estudios va a ser Igual al Nro de Individuos Recombinantes sobre el Nro Total de Individuos x
100, esto quiere decir Calculamos r sacando que son Nro de Recombinantes: 2 + 3 / la Suma Total
de Individuos( 50 + 45 + 2 + 3) todo esto Por 100. Este Valor de r( Porcentaje de Recombinación)
nos da un Valor de un 5% o de 5 Unidades Centimorgan. Esta sería la Distancia 5 Unidades
Centimorgan que hay entre b y h.

Llegamos a la Conclusión de que los Genes b y h se Encontraban Ligados en una Fase de

Repulsión y a su vez también con una Distancia de 5 Unidades Centimorgan. Para Poder estar
Definitivamente Convencidos de que No Existe una Distribución Independiente y que esos 100
Individuos son lo Suficientemente Conspicuos como para Mostrarnos una Descendencia y al
Realidad de lo que Acontece en este Ligamiento( si estos Genes están Ligados o No) debemos
Realizar Test de Chi Cuadrado. Ya vimos el Test de Chi Cuadrado como una Prueba de Bondad de
Ajuste en la Apo 5 Parte 4, ahora vamos a Desarrollarlo: Sabemos que Debemos Partir de una
Hipótesis Nula que es la que Nos Permite a Nosotros Calcular como serían los Esperados de
Nuestra Fórmula y los Observados son los que tenemos en el Ejercicio, osea que tenemos una
Hipótesis Nula que Dice que lso Genes b y h se Distribuyen Independientemente y Nuestra Hipótesis
Alternativa es que No se Ajusta a una Distribución Independiente por lo tanto los Genes se
encuentran Ligados, asique hagamos el Cálculo: Tenemos entonces 4 Fenotipos, Individuos
Observados 50, 45,2 y 3, los Esperados van a ser en Base a una Propuesta de Dsitribución
Independiente que sería nuestra Hipótesis Nula osea 25 Individuos de cada Tipo sería lo que podría
Esperar para una Distribución Independiente. Utilizamos la Fórmula entonces Decimos que Chi
Cuadrado es Igual a la Sumatoria de los Observados Menos los Esperados Elevado al Cuadrado
Sobre los Esperados. Esto significa que vamos a hacer el Cálculo del Chi Cuadrado y el Valor del
Chi Cuadrado que nos da es un Valor Muy Alto( 221, 52), Sabemos que los Grados de Libertad se
Calculan como el Nro de Fenotipos Menos 1 osea que tenemos 3 Grados de Libertad y tenemos en
este caso un Límite que lo marcamos nosotros de 0,05 Límite en el cual vamos a ver que si
Disminye o tenemos la Probabilidad que se Observan sean Debidas al Azar. Pero esto lo tenemos
que Corroborar con una Tabla de Chi Cuadrado.

En la Distribución de Chi Cuadrado vamos entonces a ubicar para 3 Grados de Libertad y seguir el
Valor hasta tratar de Encontrar el Valor que Nosotros Obtuvimos Muchísimo más Alto que 7,82 por lo
tanto con una Probabilidad 0,05 sabemos entonces que se Rechaza la Hipótesis Nula y se Acepta la
Hipótesis Alternativa por lo tanto No se Ajusta a una Distribución Independiente estos Genes se
Encuentran Ligados.
Parte 4:

En la Parte Anterior habíamos Analizado el Ligamiento entre Genes viendo un Ejemplo de lIgamiento
entre 2 Genes que Estaban en Fase de Repulsión y Calculamos su % de Recombinación o
Distancia. ¿Qué pasaría entonces si estuviermos Analizando en vez de 2 Genes Próximos en un
Cromosoma Analizar 3 Genes en 1 mismo Cromosoma?: Analicemos en un Hipotético caso en el
Par 1 un Individuo Cuyo Genotipo es A/a B/b C/c en el Mismo Par tiene Componentes del Par donde
están todos los Alelos Dominantes si en el otro Componente del Par tiene todos los Alelos Resecivos
sería entonces la Combinación Paternal. Cuando Aparece la Meisois en la Profase I tenemos Bien
Diferenciadas las Combinaciones Parentales y aquí si para Analizarlo que lo que se Realiza es el
Análisis del Cruzamiento en Recombinación pero por Zonas esto quiere decir que Marcamos como
Zona 1 el Entrecruzamiento que pueda tener entre a y b, y como Zona Recombinante 2 aquellos
Crosing Over que puedan ocurrir entre b y c, siendo también Muy Particular e Importante el Análisis
cuando se Produce las Dobles Recombinantes que son los que Ocurriran Simultaneamente entre a y
b y b y c esto es tan Poco Frecuente porque tiene que Fraccionarse en Porciones el Cromosoma y
Vovler a Juntarse en estas Combinaciones y esto son Siempre los que encontramos en Menor
Cantidad. Tiene la Característica también que los Recombinantes Simultáneos de Zona 1 y 2 son los
que Nos van a Permitir Identificar cual es el Gen Central. Asi si miramos debajo como quedaron
estos Recombinantes de Zona 1 y 2 lo que Cambian es el Gen Central(b) al Cambiar el Gen Central
en Relación a las Gametas con Combinaciones Parentales. Esto es Muy Importante porque al
Conocer el Gen Central Nosotros podemos dar el Orden Lineal de los Genes, No Importa si a está
Delante de c pero Sabemos que Claramente b está en el Centro y eso también nos da una
Posibilidad de un Orden Lineal de los Genes.
Se Heredan porque No puede o Suele Haber Entrecruzamientos o Recombinaciones entre estos
Marcadores o Diferentes Polimorfismos al Estar tan Cerca, así es que un Haplotipo se puede Referir
a una Combinación de Alelos en 1 Solo Gen o Alelos de Multiples Genes, podrían ser Polimorfismo
de Nucleótidos Sencillos que No esté en el Mismo Gen sino en una Región Intergénica.

Básicamente solo Significa entonces que solo se trata de Variaciones de ADN que están tan Juntos
que No tiene Tendencia a Recombinarse por lo tanto tienden a ser Transmitidas Jutnas a través de
Generaciones que lo tienen como Bloques Conservados, estas Características como vemos han
sido de Mucha Utilidad para los Proyectos de Mapeo del Genoma dando una Herramienta Excelente
para la Detección de estas Regiones de Haplotipos que se Transmiten Juntas y utilizarlas también
Para los Sucesivos o Múltiples Estudios Genéticos.
En este Ejemplo Podemos ver que el Genotipo de la Descendencia será Igual a la Combinación de
los Haplotipos de los Progenitores. Habíamos mencionado que tienden a Heredarse Juntos y tal es
aspi que se Reconocen a lo largo de Generaciones, esta Característica es Muy Importante ya que al
Probabilidad también de que 2 Individuos No Relacionados Contengan el mismo Haplotipo es
Prácticamente Nula, osea Permite hacer Distintos Tipos de Estudios Genéticos de Linaje o
Presencia de Origen de Mutaciones Causales de una Enfermedad, ya veremos en el Próximo
Teórico este Tema con Mayor profundidad.

Hay Distintos Tipos de Mapas Genéticos que les Interesa Analizar a los Genetistas. El Mapeo de
Genes es Ubicar o dar Posición, Absoluta o Relativa, a lo Genes. Es así que Existen 3 Tipos de
Mapeos que vamos a Analizar y que Nos Interesan en este Curso que son: Los Mapas de
Ligamiento son los que Venimos Analizando desde los Estudios de Morgan Sturdebrant.
Mientras los Mapas de Ligamiento Requieren la Realización de Protocolos de Cruzamiento entre
Individuos los Mapas Cromosómicos se logran Determinando Regiones Citogenéticas a través de
Distintas Técnicas, algunas de ellas las hemos visto como la Hibridación In Situ, Hibridación de
Células Somáticas y también los Híbridos de Radiación. Es Importante porque logran Determinar a
través de Secuencias Conocidas Normalmente con Flourocromo Determinadas Presencias de
Secuencias a si se han Logrado por Ej en el Mapeo del Cromosoma X Lograr Detectar Algunos
Ejemplos que vemos en esta Diapo: Por Ejemplo la Retinitis Pigmentosa, Hemofilia B, Síndrome del
X Frágil, otros Tipos de Hemofilias. Osea Sumamente Importante para la Detección y Marcación en
las Distintas Familias, sobre este Tema también Volveremos en Próxmio Teórico.

Los Mapas de Ligamiento son los que Venimos Analizando a lo largo de esta Clase, decíamos
entonces que el 1er Mapa de Ligamiento fue el que Determino el Discípulo de Morgan que había
Trabajado con Morgan en Analizar PReseisamente que Porcentaje de Recobminación Permitía
Analizar la Distancia entre los Genes entonces Alfred Sturentve Planteó que esa Distancia Bien
podía Servir para Localizar como estaban Ubicados esos Genes a lo largo del Cromosoma
COnviertiéndose entonces en el que Desarrolló el 1er Mapa de Ligamiento. En este Mapa de
Ligamiento que están los 3 Genes que Trabajó en el Cromosoma X Morgan y los Cálculos de la
Frecuencia, la Frecuencias de Distancias de Recombinación entre Color de Cuerpo y Color de Ojos
y de entre Color de Ojos y Tamaño de las Alas y la Distancia total haciendo un Orden Lineal de los
Genes. Es Importnate los Mapas de Ligmaiento porque van a Poder Describir la Recombinaicón a lo
largo del Genoma, Predicen la Transmisión Genética de los Gametos, Predicen la Trasnmisión
Genética de los Gametos, Permiten la Localizacion de Genes que Influyen en los Diferentes
Fenotipos, son también Marco de Referencia para Mapas Físicos y Marcos de Referencia en el
Mapeo de Genes Asociados a Enfermedades que seguiremos en el Próximo Teorico.

Por último tendremos entonces los Determinadores Fisicos, un Mapa Físico es la Representacion
Real del Alienamiento de los Genes de un Cromosoma, el Orden de los Genes es el mismo Creado
por los Mapas de Ligamiento pero las Medidas son en Kilobases o Megabases esto Mapas
Constituyen un Paso Crucial en la Cararteriación Estructural y Funcional del Genoma. Pueden
hacerse Mediante Distintas Metodologías: Algunos de ellos por Ejemplo serían un Grupo Diplide
Superpuestos que forman los Mapas de COntiguidad , serían Grupos de ADN Openados en la
Construcción de estos Mapas se Realiza la División del Cromosoma en esas Pequeñitas que se
Clonanan y se Ordenan Formando Bloques de ADN Continuo. Tambien vemos aquí por Ejemplo los
Denominados Mapas STS que serían los Sitios Etiquetados por las Secuencias que también son
Secuencias Conocidas que se van Ensamblando y por último tenemos los Concoidos Mapas de
Restricción con algunas de las Enzimas ya Vistas en Apos Anteriores como la Hipo de Rauna?. Si
Miramos la Construcción de estos Mapas Partimos de los Mapas de Ligamiento hacia los Mapas
Físicos pasando por los Mapas Cromosómicos cada vez Intentando Especificarse Mucho más en el
Conocimiento de los Genes en el Cromosoma para poder Analizar el Funcionamitneo de estos
Mismos y también ser utilzados en Distintos Análisis y Modelos de Herencia.
Apo 11: Maracadores Genéticos de ADN en Animales Domésticos:

Parte 1:

A Principios del Siglo Pasado las Diferencias entre Individuos se Expresaban Señalando Detalles de
su Aspecto Externo, para este Fin se Empleaban Descripciones Fenotípicas que muchas veces
Incluían la Cabeza, Ambos Flancos del Animal en las que iban Destacando Características
Diferenciales como podría ser el Color de Capa, la Presencia de Remolinos, Manchas, Marcas,
Totoajes o alguna otra Particularidad que Fuera Distintivo para poder Marcar las Diferencias entre
los Individuos y Muchas veces con esto También Describir si Existía alguna Afiliación Posible entre
los mismos. La Mayor Parte de estos Métodos de Identificación Individual Constituían una Gran
Fuente de Error porque eran Descripciones Muy Subjetivas tomadas con Criterios Ambiguos por lo
que Resultaban ser Escasamente Informativas. Luego de los 1ros Estudios que se llevó a cabo en
1901 por Landernberg que Descubrió la Variabilidad Presente en los Grupos Sanguíneos en
Humanos, él Mediante Técnicas Serológicas Detectó entonces las Diferencias que los Individuos se
podían Agrupara según un Término Bien Obetivo y acuñó el Término de Marcador Genético Definido
Sensillamente como Caracters Heredables con Múltiples Estados que eran los Alelos en cada
carácter que se Encuentra en el Locus. Entonces si Nosotros Decimos que el Polimorfismo es
Cualquier Variación en la Secuencia de ADN que Genera 2 o más Alelos para un Locus tenemos un
Secuencia de ADN y tenemos un Cambio de C por T vamos a Poder Generar Entonces un Alelo C y
un Alelo T. En 1971 se Empezó a Analizar o Describir cuando el Polimorfismo Genético era
Necesario Definir que Significaba Polimorfismo Genético que era: La Definición de la Diapo que
dieron se basaron Particularmente que una Mutación puede tener una Frecuencia Muy Baja por
Gameta y Generación y esto No Perdurar a lo Largo de las Generaciones y por lo tanto es Necesario
que Exista una Frecuencia Apreciable de esta Variación.

Lucotte: Dio esta Premisa Siempre sobre la Base que el Polimorfismo es la Presencia de más de 1
Alelo para 1 Determinado Carácter.
El Polimorfismo de Nucleótido Simple que se Efectivizan a través de un Cambio en 1 Nucleótido.
Con Respecto a las Variaciones en el Nro de Repeticiones de Suecuencias en
Tandem(microsatélites) recordemos que habíamos Visto en la Constitución del Genoma que Existían
las Secuencias No Codificantes que eran Secuencias Repetidas en Tandem y estaban los Micro y
Minisatélites. En la Diapo Vemos las Microsatelites Consecuencia de Dinucleótidos Repetidos en
Tandem.
Es Muy Importante Analizar cuales son las Características de los Marcadores Geneticos que tienen
Características Muy Propias e Importantes que las Repasemos y Recordemos: Con No Deben estar
Influenciados por el Ambiente se Refiere Considerando por Ejemplo a una Alimentación Diferencial
el Carácter No va a Cambiar. Deben poseer Herencia Mendeliana Sencilla( Gralte Codominante)
porque Nos Permite Evidenciar el Heterocigota. Que su Análisis No Conlleve Riesgo al Animal es
Sumamente Importante porque sino deja de ser Efectivo como para Poder Hacer los Estudios. Que
sea Informativo es deicr que para que el Marcador sea Informativo tiene que tener Variabilidad,
Mencionabamos el Hecho de la Frecuencia del Polimorfismo si tenemos Caraceres Monomórficos
Claramente No van a ser Informtaivos Necesitamos al Menos que hay 2 o más Variantes para poder
tener un Grado de Información Referente a ellos. Que la Metodología sea Repetibles y pueda ser
Estandarizada osea que un Marcador Genético va a estar basado en una Metodología y ésta es
Importante que Podamos Repetirla y sea Conocida por todos y Estandarizada para que ese Mismo
Marcador sea Reconocido a Nivel de todos los Estudio Genéticos que se Realicen.

Parte 2:

Los Marcadores Genéticos de ADN pueden ser entonces: Biparentales que se Encuentran en los
Locis Autosómicos tanto en Regiones Codificantes como No Codificantes Recordemos que
habíamso Visto los Microsatélites por Ej dentro de las Regiones No Codificantes. Dentro de los
Uniparentales es Muy Interesante Analizar el Cromosoma Y que Presenta una Región
Seudoautosómica, que es la que Recombina Durante la Meoisis con el Cromosoma X y una Región
Haploide en Muchos Aspectos que se Comporta como el ADN Mitocondrial. A Diferencia de los
Autosomas de la Región Específicas de los Cromosomas X tanto el ADN Mitocondrial como la
Región Haploide de Cromosoma Y No Sufren Recombinaciones por lo tanto los Polimorfismos
Presentes en una Molécula de ADN Mitocondrial o a la Región No Homóloga del Cromosoma Y
Comparten la Historia del Único Linaje Femenino o Masculino Respectivamente, es por eso que son
Sumamente Interesantes como Marcadores. La Utilización en Estudios de Genética de Poblaicones
de los Polimorfismos Presentes tanto en el ADN Mitocondrial como en el Cromosoma Y
Acompañado del Análisis de Locis Autosómicos Permiten Inferir Parametros Poblacionales
Específicos de Cada Sexo así como También Conocer los Efectos de los Mecanismos de la
Selección Sexual y de los Sistemas de Apareamiento. Los Polimorfismos de los Cromosomas
Sexuales tanto de X como de Y tienen las Mismas Caracteristcias que los Localizados en los
Autosomas pero su Principal Interés está en el Punto de Vista Forense que es que en el caso de que
Asienten en el Cromosoma Y al Transmitirse Exclusivamente por Vía Paterna Permiten Establecer
Distintas Relaciones de Parentesco Bilógico a través de la Rama Materna, tiene también Gran
Utilidad como Elemento de Análisis del Origen Geográfico de las Personas.

Esta Parte la veremos con Batista en la última Parte del Teórico:

En Relación al Punto Anterior Identificar y Diagnosticar Genes de Enfermedades Genéticas son
Muchas las Estrategias para el Diagnóstico Genético y en Ocasiones es Posibles Obtener
Resultados Similares con Aproximaciones Diferentes. Dichas Estrategias podrían ser Clasificadas
como Directas o Indirectas: Las Directas son aquellas en las que Realizamos el Diagnóstico
Identificando las Diferentes Mutaciones del Gen en Cuestión, aunque a Priori para ser una Estrategia
más Sencilla No lo es tanto si tenemos en cuenta que el Nro de Enfermedades Producidas por más
de un Tipo de Mutaciones en un Mismo o en Diferentes Genes Supera a aquellas que son
Consecuencias de una única Mutación. Tenemos un Ejemplo un Polimorfismo Genético
Responsable que sería la Directa Las Estrategias de Diagnóstico Indirecto No Implican el
Conocimiento del Gen Responsable y se Fundamenta en el Estudio de la Herencia Conjunta de
Marcadores Anónimos y el Locus de la Enfermedad Estudiada, así entonces podemos tener una
Asociación Estadística( Definicion en Diapo). Cuando se Realizan Grandes Estudios de Asociaicón
por Ejemplo con los SMP o Asociación del Genoma o Técnicas de Análisis Propios del Genoma se
Inbolucran Muchas Variantes a la Vez y se van a ver Entonces las Distitnas Asociaciones Muchas de
ellas son Asociaciones Simplemente Estadísticas pero Siempre aparece la Variable a del Gen a
Asociada con el Gen b, tal vez esté entre Medio un Gen C pero No hay una Explicación Biológica
entonces Decimos que hay una Asociación que se Comrpueba desde el Punto de Vista Estadístico.

Otro de los Modelos que Explican la Asociación con

Caracteres Fenotípicos sería el Modelo Basado en el Ligamiento Genético donde: Recordemos que
había un Desequilibrio en el Ligamiento cuando se entontraban Ligados con el o los Genes
Responsables del Genotipo. Cada vez que Analice el marcador A y se Encuentre la Variante A1 se
va a Asumir que va a estar Asociado por Ligamiento con esa Combinación que e Deletérea y por lo
tanto Habrá que Considerar su Detección. Para este Fin es Necesario que el Marcador Utilizado
Presente entonces un Fuerte Ligamiento con el Locus e Interés, además de otras Características
que lo harán más o menos Adecuado para el Diagnóstico, esta Estrategia es útil a la Hora de
Identificar Rasgos Heredados en una Familia como la Enfermedad Genetica Determinada. Otro de
los Modelos podría ser el de Interacción Génica donde: Recordemos que podía ser una Interacción
Génica o Interaccion Epistática.
 Otro de los Modelos que Explican su Asosiación con
Caracteres Fenotípicos podría ser un Caso de Pleiotropía:

Es Importante también que Conozcamos que Existen Distintas Bases de Datos que Comprenden los
Trastornos Hereditarios tanto en Caracteres Relacionados con los Animales Domésticos o también
en el Hombre. Estos son Catálgos que Permanentemente Están Actualizados y como observamos
tienen Mucha Cantidad de Información sobre todo para Recurrir en casos de querer Conocer si
alguna Característica tiene Alguna Base Genética que ya está Descripta.

Parte 3: Aplicaciones en el Mejoramiento I:

La Deficiencia de la Enzima Uridina Monofosfato Sintasa: Es una Enfermedad del Ganado Holando
qu ese Hereda de Forma Recesiva y los Embriones Homocigotas para el Alelo Mutado Mueren en el
Útero en General Durante los 2 Primeros Meses de Gestación, por lo tanto el Diagnóstico de
Portador es Sumamente Importante para Prevenir la Posibles Combinación de estos Individuos con
la Consiguiente Probabilidad del 25% de tener Muerte Embrionaria. Antiguamente la Mutación se
Detectaba a través de la Vuelta al Ciclo de las Hembras Portadoras que Gestaban un Feto
Homocigota que Abortaban, sin Embargo sobre la Base de esta Información se han Desarrollado un
Método de Diagnóstico. El BLAD se Caracteriza por la Reducida Expresión del Heterodímero de la
Molécula de Adhesión de la Beta 2 Integrina que Resulta en Múltiples Defectos de la Función de los
Leucocitos, en los Bovinos Afectados la Proteína Defectiva de la Superficie de los Leucocitos
Imposibilita que ellos sean Transportados al Sitio de la Infección y como Resultado de esto los
Animales Afectados tienen Infecciones Persistentes Demora la Cicatrización de las Heridas y la
Enfermedad Peridontal. La Mayoría de los Animales Homocigotas para el Alelo Defectuoso Mueren
en los 1ros Meses de Vida y si Consiguen Sobrevivir tienen Serios Problemas en el Desarrollo de
Piel Gastrointestinales y Problemas Respiratorios. Por último otroa Ejemplo Sería la Toxicosis por
Cobre, como se ha encontrado un Microsatelite de Repeticiones GT( GT)n Fuertemente Ligado al
Gen Responsable de esta Enfermedad por lo tanto sería una Determinación…

La Manera en que los Cambios o Variaciones de lso Genes pueden Determinar que un Organismo
sea Suceptible a Desarrollar una Enfermedad o por el Contrario ser Resistente a ella a sido Objeto
de Numerosos Estudios de Diversas Especies de Organismos Principalmente en Humanos,
Animales de Laboratorio y algunos Animales Domésticos. Estos Estudios han Demostrado que las
Variaciones Genéticas que Afectan la Susceptibilidad/ Resistencia pueden ocurrir tanto en Regiones
Codificantes como No Codificantes de los Genes, entre las 1ras se encuentran por Ejemplo los
Cambios en las Regiones de lo Antígenos los cuales pueden Modificar la Unión del Antigeno
Anticuerpo y las Mutaciones de los Genes que Regulan la Expresión de otros Genes. Por otra Parte
la Mutación en Región No Codificante Podemos Mencionar Regiones Involucradas en el Corte y
Empalme de Intrón y Exón (Splacing) que puede Modificar la Funcionalidad de una Proteína Madura,
las Regiones Promotoras Implicadas en el Control de Trascripción de los Genes que por lo tanto
pueden Variar los Niveles de Expresión. La Evaluación, Identificación y Selección de Reproductores
y/o Líneas Resistentes o Susceptibles a Determinadas Enfermedades Infecciosas han Dirigido así
Programas de Crianza (Programas de Cría) y unos de los Ejemplos Muy Conocidos es el Ejemplo en
Australia de la Selección de Ovinos Resistentes a Parasitosis que se ha Basado en la utilización de
Carneros Elegidos a partir de la Definicin de sus Diferencias Esperadas en la Progenie en el
Recuento de Huevos. El Esfuerzo de estos Planes a Redundado en un Rápido Progreso de la
Resistencia de las Majadas Reduciendo así la Presión con Antiparasitarios. Por lo tanto el
Aprovechamiento de la Resistencia Genética debe ser Desarrollado y Validado a Campo con
modelos de acción que Permitan su uso en Forma Masiva.

En los últimos Años el Conocimiento de la Biología y la Genetica Molecular ha crecido en una Forma
No Citada, uno de los Ejemplos más Emblemáticos de este Avance Probablemente sea la
Revelación de la Secuencia Completa del Genoma Humano a la que luego siguieron Muchas de las
Especies Domésticas como ya vimos en Apos NAteriores. Sin Embargo la Aplicación de estos
Nuevos COnociemientos al Mejoramiento Genético y los Animales Domésticos No ha sido Simple,
esto se debe a que la Gran Mayoría de los Atributos de Importancia Económica en las Especies
Domésticas Como Por Ejemplo Fertilida, Crecimiento, Composición Corporal, Producción de Leche,
son Variables Cuantitativas son entonces Denominadas Caracteres Cuantitativos. Distintas Fueron
las Estrategias para Analizar estos Muchos Genes que Controlan un Carácter Cuantitativo, por esto
se Definió como Loci que Controla los Atributos Cuantitativos y No Genes Propiamente Dichos a un
Fenómeno que habla del Desequilibrio de Ligamiento entre 1 Gen o Genes que Afectan la Variación
Cuantitativa y un Marcador Molecular.
En esta Diapo vemos como Ejemplo en este Cromosoma 18 Bovino se pudo Localizar la Secuencia
Completa de un QTL a través de Analizar la Secuencia Genómica Correspondiente Reconstituida a
partir de Determinados Fragmentos estos Fragmentos de ADN Contenidos en Vectores Adecuados
como para ir Ensamblándolos de a poco hasta poder Determinar la Secuencia Completa.Las
Flechas Negras Indican los Genes Identificados en la Región uno de los Cuales tiene un SNP que es
una Variación de AC que dio Origen al QTL.

Parte II:

El último Punto de la Utilización de los Marcadores Genéticos en el Mejoramiento Animal o

Producción Animal teníamos la Selección Genómica, en el Punto Anterior habíamos Visto la
Utilización de los QTL para la Detección de Marcadores Asociados al Mejoramiento Animal.
Vemos un Ejemplo Desde la Selección Asistida por Marcadores osea desde la Utilización de los QTL
a la Genómica, este es un Ejemplo de Microarray de Marcadores Genéticos para Bovinos de
Multipropósito para ser Aplicado en Programas de Selección Genómica.
Como decíamos se utilizan Animales de Referencia en este Caso en el Caso de Bovinos se utiliaron:

Otro de los Puntos Importantes para estos Microray es la Utilización de Detección de Enfermedades
Genéticas que en este Ej había 37 Marcadores Dtectados como para poder ser usados y detectados
en la Población de Referencia.
Se asume También como Parte de Analisis de la Población de Referencia:
Por último la Profe quiere contarnos que la Mayoría de los Docentes Forman parte del Instituto de
Genética Veterinaria y aquí figura la Imagen de la Página:

Marcadores Genéticos: Parte 1:

Secuencias Repetidas en TANDEM o Microsatélites. Los SNPs es el Polimorfismo de Nucleótido

Simple.
Como vemos en la Diapo estos Tipos de Polimorfismo tanto SNPs como los Microsatélites así como
otros Tipos de Polimorfismo Presentes en el ADN del Genoma como las Deleciones e Inserciones
tienen una Ubicación o un Locus en el Genoma. Los Métodos de Bilogía Molecular Permiten poner
de Manifiesto estos Polimorfismos o estas Variantes Genéticas y de esta Manera Desarrollar
Marcadores Genéticos para Diferentes Fines. Como aquí vemos casos que son de Identificación
Genética y la Resolución de Paternidad.

Los Microsatélites o Secuencias Repetidas en Tandem tienen una Estructura Particular, en estos
casos hay un Motivo que se Repite un Nro Determinado de veces y el Polmorfismo entre un Alelo y
otro está dado por el Nro de Repeticiones de este Motivo. Como vemos en la Figura tenemos un
Microsatélite Compuesto por una Repetición Citocina Adenina que se Repite un Nro Determinado de
Veces, en este caso estamos ante la Presencia de un Dinucleótido. La Siguiente Secuencia tiene un
Motivo de Repetición de 4 Bases (G,T,C,T) que se Repite un Nro Determinado de veces en este
caso estamos ante a un Microsatélite de Tipo Tetranucleótido.

Los SNP están Dados por el Cambio de una Base en un Locus o en una Posición Puntual del
Genoma, como vemos en la Diapo tenemos un SNP con 2 Alelos( C o A) en una Posición
Determinada. La Función del Marcador Genético es Poner en Evidencia o Conocer que Genotipo
tiene cada Individuo para esa Mutación Puntual.

Según lo Dicho en la Parte Inferior de la Diapo lo que se hace es Analizar Mediante Técnicas
Moleculares Diferentes Posiciones del Genoma que Permiten Determinar el Gneotipo para ese
Individuo de cada una de esas Posiciones y en Base a eso Obtener un Perfil Genético.

¿Por qué Estudiar un Conjunto o Panel de Marcadores Genéticos para hacer una Identificación
Genética?:Si tenemos un Marcador Genetico Bialelico COdominante podemos Dividir a los
Individuos de una Población en 3 Grupos: Supongamos que tenemos un Marcador de 2 Alelos( Aa)
que son Codominantes los Inividuos podrán ser Agrupados en AA,Aa y aa en ese caso Nuestro
Poder de Discriminación entre un Individuo y otro será Reducido.
Sin Embargo Supongamos que en Lugar de 1 Marcador Bialélicos Analizamos 2 Marcadores
Bialélicos con Alelos Codominantes entre sí, en este caso podemos Dividir a los Individuos de una
Población en 9 Grupso como Vemos en esta Diapo: Ahora nuestro Poder de Diferenciación entre
uno y otro Aumenta.

¿Para qué Nos puede Servir obtener el Perfil Genético de un Individuo?:

En la Siguiente Diapo tenemos un Perfil Genético de un Perro: Como vemos en la 1ra Columna se
ven los 22 Nombres de los Marcadores Genéticos Analizados, estos Marcadores Genéticos
Corresponden a 21 Loci de Tipo Micorsatélite Ubicados en Cromosomas Autosómicos y además se
encuentran 1 Marcador Denominado Hidrogenina que se encuentra en los Cromosomas Sexuales X
e Y. En la 2da y 3er Columna se Encuentran los Alelos de cada uno de los Marcadores Genéticos
Analizados para el Individuo o Perro Estudiado, así en el 1er Marcador podemos ver que ese
Individuo es Homocigota para el Alelo 83, mientras que el 2do Marcador Denominado CXX279 es
Heterocigota con los Alelos: 114 y 120 cabe destacar que para estos Marcadores los Alelos se
Denominan con Nros. Si nos Detenemos en el Marcador Ameologenina vemos que el Individuo tiene
1 Solo Alelo esto se debe a que es un Individuo Macho.

Marcadores Genéticos de Paternidad:

Cuando queremos Identificar a un Inividuo y Diferenciarlo de otro lo que comparamos son los
Genotipos de los Diferentes marcadores y los Genotipos de un Individuo o el Perfil Genético
Completo de un Individuo tiene que ser Diferente al Perfil Genético de otro Individuo, sin embargo
cuando Analizamos o utilizamos este Panel de Marcdores para Resolver un Caso de Paternidad o
Maternidad tenemos que tener en Cuenta que los Marcadores Genéticos siguen la 1ra Ley de
Mendel:

Como vemos en la Diapo la Cría es Heterocigota Aa por lo tanto A tiene que Proceder de uno de los
Porgenitores en este caso del Toro y a del otro de los Progenitores en este caso la Hembra.
Con Respecto a las Diferentes crías pueden tener Diferentes Combinaciones de los Alelos de los
Progenitores para los Distintos Marcadores: Tanto el Hermano ya sea Medio Hermano o Hermanos
Enteros pueden haber Recibido de los Progenitores en Común Diferentes Alelos para los Diferentes
Marcadores Genéticos.

Observemos esta figura: Tenemos un Par de Progenitores que son Heterocigotas para el Gen a y el
Gen b y vemos como cada uno de las Crías de este Par de Progenitores han Recibido Diferentes
Combinaciones de los Alelos Presentes en los Padres. Así por Ej la 1ra Cría Recibió el Alelo A1
tanto de la Madre como del Padre mientras que el Alelo B2 lo recibió de la Madre y el Alelo B3 lo
Recibió del Padre cuando estamos Resolviendo un Caso de Paternidad tenemos que Identificar 1ro
si el Alelo que ha Recibido de un Progenitor que Conocemos con Segurida y por lo tanto el Alelo
Restante si o si tiene que estar Presente en el Progenitor Purativo o Declarado.
En este caso como veníamos Diciendo en este caso tenemos 1 solo Marcador Genético y vemos
que la Cría es Homocigota para el Alelo a, lo 1ro que tenemos que hacer cunaod vamos a Resolver
un Caso de Paternidad Dudosa o un Caso de Paternidad Declarada es Determinar que Alelo vino de
la Madre así por lo tanto una de las a vino de la Vaca la otra a si o sí tuvo que venir del Padre,en
este caso el Padre es Homocigota es AA y por lo tanto No puede Explicar el Genotipo de la Cría, por
lo tanto si el Genotipo del Progenitor Cutauto lo puede Explicar el Gneotipo de la Cría teniendo en
cuenta el Gneotipo del otro Progenitor queda Excluído como Padres Biológicos. Obviamente para
Mayor Seguridad se usa la Regla de Doble Exclusión: El Padre tiene que No poder explicar los
Genotipos de al menos 2 Marcadores Genéticos para ser Excluído como Padre Biológico.

En esta Figura Observamos el Perfil Genético para una Serie de Marcadores Genéticos de Tipo
Microsatélite para una Madre, la Cría y un Padre Putativo. Como podemos ver en 3 de los
Marcadores, el Marcador Denominado BM1824, ETH10 y TGLA53 el Genotipo de la Cría No puede
ser Explicado por el Genotipo del Padre teniendo en cuenta el Genotipo de la Madre, así por Ej del
Marcador BM1824 la Cría es 178-180 el Alelo 178 Proviene de la Madre por lo tanto el Alelo 180
tendría que Venir del Padre en este caso el Padre No Presenta Dicho Alelo. Lo mismo pasa para los
otros 2 Marcadores que No pueden ser Explicados y por lo tanto el Padre Declarado en este caso es
Excluido de la Paternidad.
 Protenitor Putativo o Declarado. Como vemos en la Diapo la Cría es Aa, el Alelo a viene de la
Madre por lo tanto el Padre Biológico tiene que tener la A y en este caso el Gneotipo del Padre
puede Explicar esa A, sin embargo con un solo Marcador No Alcanzaría para Afirmar con una Alta
Probabilidad que el Padre Declarado es el Padre Biológico ya que Muchos Toros en la Población
podrían ser Homocigotas AA.

Por lo tanto lo que se Busca es Analizar un Panel de Marcadores que Nos Permita Afirmar con una
Alta Probabilidad que ese Padre Declarado es el Padre Biológico. Como vemos en la DIapo tenemos
una Serie de Marcadores de Tipo Microsatélite y en todos los casos el Padre Declarado puede
Explicar el Genotipo de la Cría teniendo en Cuenta el Genotipo de la Madre. Así por Ej en el 1er
Marcador Denominado BM1818 la Cría es Homocigota 216 uno de los Alelos viene de la Madre por
lo cual el Padre tiene que tener Obligatoriamente el Alelo 216, en este caso el Padre lo tiene. SI
Seguimos Analizando Marcador por Marcador vemos que en todos los Casos este Padre Declarado
puede Explicar esta Paternidad y por lo tanto puede ser Incluido con Cierta Probabilidad como Padre
Biológico.
¿Para qué Nos Puede Serviar la Determinación de una Paternidad en producción Animal?: Por
Ejemplo para Certificar una Paternidad o Maternidad Declarada en el caso por ej de Inclusión de un
Animal en el Libro Geneológico. Resoler casos de Apareamiento Múltiple cuando por Ejemplo varios
toros fueron Apareados por un Grupo de Vacas y queremos saber cual es el Padre de cada uno de
las Crías Obtenidas.

Genética Forense:

Otras de las Aplicaciones de los Marcadores Genéticos en las Cs Bilogicas es la Denominada

Genética Forense: Una Rama de la Genética Forense es la Genética Forense No Humana que Trata
o Analiza Muestras de Origen Animal.

La Genética Forenes No Humana Incluye Diferentes Aplicaciones entra las que se puede Normbrar:
Como Dijimos una de las Aplicaciones de la Genética Molecular o de la Genética Forense NO
Humana es la Resolución de Casos de Abigeato: Es una Situación como en Argentina que
usalmente lo Resuelven en la Facultad. En este caso cuando se Realiza una Faena Ilegal en un
Campo Usualmente quedan Restos de estos Animales a las que Denominamos Muestras de
Referencias ya que son las Muestras Concoidas, por otro lado Luego de la Investigación de los
Fiscales y Policía usualemente se Identifica un Sospechoso, se le hace un Allanamiento y se
Seucestran Muestras Biológicas por Ej: Carne, estas Muestras Serán las Evidencias. OCn Respecto
al Objetivo en este caso si los Perfiles Genéticos para una Serie de Marcadores Genéticos
Analizados Coinciden entre Restos del Animal, Muestras de Referencia y la Canre Secuentrada o
Muetra de Evidencia la FIscalia podrá Imputar al Sospechoso, por el COntrairo si estos Perfiles
Geneticos No coinciden se da una Evidencia a favor de la Inocencia del Sospechoso.
Otra de las Aplicaciones de los Marcadores Genéticos en el Contexto de la Genetica Forense No
Humana es: La Contaminaci0ón o Aduteración de Alimentos, un caso común es la Aduteración por
EJ de Quesos de Cabra u Oveja que tienen un Valor Económico más Alto que el Queso de Vaca,
debido muchas Veces a la Menor Produccion de Leche de estas Especies Cabra y Oveja que Leche
de Vaca así como su Menor Costo los Quesos que son Vendidos como de Oveja o Cabra son
Fabricados con Mezclas de esas Leches. SI uno trae ADN de esos Quesos puede Determinar is fue
Fabircado Solamente con Leche de Cabra u Oveja o si fue Fabricado con una Mezcla de Leche de
Vaca.

En este Caso se Utilizan Marcadores que Permiten en Lugar de Identificar Individuos, se utilizan
marcadores que Permiten Identificar entre Especies, acá como Observamso cada Especie tiene un
Patrón de Bandas Particular, en el 1er Caso tenemos el patrón de Bandas el Humano, en la 2da
Columna tenemos el Patrón de Bandas Bovina, en la 4ta Banda tenemos el Patrón de la Oveja y en
la última Columna el patrón de la Cabra. En la 3er Columna Observamso el Patron de un Caso
Problmea un Queso que tenemos que Determinar si ha sido con Leche de una Sola Especie o si ha
sido Adulterado con Leche de Vaca. Si Comparamos los Perfiles de la Vaca con el Queso vemos
que estos 2 Comparten 2 Bandas pero el Queso tiene otras 2 Bandas que No pueden ser
Explicadas Sola con el Perfil de la Vaca pero si pueden ser Explicadas con una Combinación de las
Bandas de la Vaca y las Bandas Presentes en la Cabra por lo cual podmeos llegar a la Conclusión
que este Queso ha sido adulterado con Leche de Vaca.