Cariotipo

• Ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a

su tamaño y ubicación del centrómero.
 Herencia en el humano

• Genes localizados en los autosomas:

Herencia autosómica dominante
recesiva
• Genes localizados en el cromosoma X:
Herencia ligada al cromosoma X dominante
recesiva
• Genes localizados en el cromosoma Y:
Herencia ligada al cromosoma Y holándrica
Herencia autosómica dominante:
árbol genealógico
Herencia autosómica dominante
Ejemplos:
• Osteogénesis imperfecta (gen localizado en
cromosomas 7 y 17)
• Neurofibromatosis (gen localizado en
cromosoma 17)
• Hipercolesterolemia familiar (gen localizado en
cromosoma 5)
• Enfermedad de Huntington (gen localizado en
cromosoma 4)
Herencia autosómica recesiva:
árbol genealógico
 Herencia autosómica recesiva
Ejemplos:
• Fibrosis quística: (gen localizado en
cromosoma 7)
• Enfermedad de Tay Sachs: (gen localizado
en cromosoma 4)
• Fenilcetonuria: (gen localizado en cromosoma
12)
• Albinismo: (gen localizado en cromosoma 11)
• Inmunodeficiencia combinada severa: (gen
localizado en cromosoma 20)
 Herencia ligada al cromosoma X:
árbol genealógico
• Gen recesivo
 Herencia ligada al cromosoma X
Ejemplos:
• Hemofilia
• Distrofia muscular de Duchenne
• Daltonismo
• Retinitis pigmentosa
 Alteraciones cromosómicas
• Alteraciones en el número de cromosomas

• Alteraciones en la estructura de los cromosomas

 Alteraciones en el número de
cromosomas
Causas:
*no disyunción
*retraso en la migración
No disyunción durante la meiosis
No disyunción en el cigoto
Formación de sujetos trisómicos o monosómicos
 Trisomías
• Trisomía 21: Síndrome de Down
• Trisomías 18, 13 y 8
• Trisomía X: Síndrome de Klinefelter

Trisomía 21
 Monosomías
• Monosomía para los
cromosomas sexuales:
Síndrome de Turner (XO)
 Alteraciones en la estructura de los
cromosomas
• Delección o pérdida de un segmento
• Cromosoma en anillo
• Duplicación de secuencias
• Inversión de secuencias
• Traslocación
• Isocromosomas
 Genética y cáncer
• Oncogenes
• Genes supresores de tumores
• Genes reparadores del ADN dañado
– Interacción con factores ambientales
 Terapia génica
*Sustitución génica: sustituir los genes
anormales por genes terapéuticos

*Amplificación génica: introducir nuevos

genes terapéuticos
Ingeniería genética
Ingeniería genética