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CONCEPTO
Área de la biología que estudia el desarrollo de un ser vivo, desde la fecundación hasta el
momento del nacimiento en los aspectos anatómicos, histológicos, biológicos, fisiológicos y
genéticos, la generación de anomalías del desarrollo y su diagnóstico prenatal.
PERIODOS EMBRIONARIOS
1. Período pre-embrionario (primeras 2 semanas)
2. Periodo embrionario (3° a 8° semana)
3. Periodo fetal (9° semana y nacimiento)
EMBRIÓN
Producto de la fecundación hasta que se completa la organogénesis, aproximadamente 8°
semana de gestación.
FETO
Producto de la fecundación a partir de la 8° semana de gestación hasta el nacimiento.
DIFERENCIACION CELULAR
Origina células diferentes
Depende del sitio del genoma que se expresa en cada célula
Criterios:
- Morfologicos
- Fisiologicos
- Evolutivos
- bioquimicos
Determinación X diferenciación
- Determinación es el proceso por el cual las células reprimen algunos genes y expresan
otros que le permiten diferenciarse a un determinado tipo celular.
- Diferenciación describe la expresión morfológica o funcional real de la porción del
genoma que permanece disponible para una célula
INDUCCION CELULAR
Proceso por el cual una célula incita a que otra se transforme en un nuevo tipo celular.
- Durante los fenómenos de inducción, una de las estructuras se ve obligada a seguir una
vía de diferenciación, se lo denomina tejido inducido.
- La estructura con capacidad para obligar a otro a diferenciarse en un determinado
sentido es denominado tejido inductor.
El tejido inducido debe poseer una competencia para reaccionar ante el estímulo del tejido
inductor y se adquiere en un momento preciso del desarrollo. Esto significa que existen límites
de tiempo para el efecto.
Una vez producida la inducción, puede desaparecer el agente inductor.
El significado evolutivo es inversamente proporcional a la potencialidad evolutiva.
- La potencialidad evolutiva es la posibilidad de diferenciarse en distintos tipos celulares.
- El zigoto sería la célula con mayor potencialidad evolutiva.
CRECIMIENTO
Aumento de la cantidad o tamaño de células
Clasificación:
- Latente
- Division continua
- G0
El crecimiento diferencial determina que no todas las regiones u órganos de un embrión
crezcan al mismo tiempo y en iguales proporciones.
- Hiperplasia: multiplicacion celular
- Hipertrofia: aumento de tamaño de las células
MOTILIDAD Y MIGRACIÓN
Proceso de movimiento celular
Las células migran, se distribuyen y se reordenan
Depende del reconocimiento celular y adhesividad.
Tipos de migración:
- Quimiotaxis: el estímulo para que las células migren siguiendo la presencia de una
sustancia soluble, denominadas morfógenos en la matriz extracelular.
- Haptotaxis: la migración celular se produce siguiendo un gradiente de concentración de
moleculas no solubles de la matriz extracelular como la fibronectina y la laminina.
La migración se produce por cambios en el citoesqueleto que contienen receptores para
las moleculas de la matriz.
MUERTE CELULAR
Apoptosis (muerte programada)
Sufre condensación del núcleo y posterior fragmentación.
GAMETOGENESIS
CONCEPTO
Proceso que genera células sexuales o gametos haploides con variabilidad genética a partir de
una célula germinal primordial
- Gametas especializadas femininas: ovócitos
- Gametas especializadas masculinas: espermatozóides
POSTNATAL
Lugar: tubos seminíferos de testículos;
Formación y maduración morfológica;
Eje regulado por el hipotalamo hipofisis (adeno) testiculo;
Las espermatogonias permanecen inactivas hasta la pubertad.
Comienzo de la pubertad con 13 años postnatal y continúa toda la vida adulta;
No todas las células entran en meiosis;
Resultado: 4 células maduras
Proceso continuo con la vida del individuo; duró 74 días.
OVOGENESIS
Lugar: ovario
Regulado: eje hipotálamoadenohipofisario ovario
Comienza: prenatal
Continua postnatal hasta el climaterio (alrededor de los 50 años)
1 ovogonias = 1 ovocito maduro
Proceso sufre interrupciones
PRENATAL
Ovario: células germinales primordiales se transforman en ovogonias;
- Realizan mitosis
- 5 meses: 7 mill
- 7 meses: 2 mill
Antes del nacimiento aumentan su tamaño y se diferencian en ovocitos primarios con 46
cromosomas dobles;
El ovocito primario rodeado de las llamadas “células foliculares” forma el folículo primordial;
Al final del periodo fetal todos los ovocitos primarios comienzan la primera división meiótica, la
cual queda detenida en diploteno de la profase I, hasta el nacimiento (factor inhibidor de la
meiosis secretado por las células foliculares y dura años).
POSTNATAL
Nascimiento: 8 mill de ovocitos primarios; no se formarán nuevos
Infancia: continuan degenerando
Adolescencia: alrededor de 40k
CSF: reclutan 20/30; reinician la 1° meiosis
- Con el aumento de secreción de la hormona FSH, las células foliculares proliferan
rápidamente formando el folículo primario.
- Las células planas que rodean al ovocito primario comienzan a tomar forma cúbica y
originan varias capas, formando así un epitelio estratificado, denominado células de la
granulosa. Estas células forman una capa glicoproteica, llamada de Zona Pelúcida.
- El folículo sigue su desarrollo y comienzan a aparecer espacios entre las células de la
granulosa, que se van llenando de líquido y formando antros, originando así el folículo
secundario.
- El folículo continúa creciendo y se denomina terciario o de De Graaf o maduro. La
formación de este folículo se origina unas 37 horas antes de ovular.
- Pico de LH horas antes de la ovulación;
- El ovocito finaliza la primera división meiótica y originan dos células hijas con 23
cromosomas dobles cada (dentro de la zona pelúcida)
1 célula es grande con mucho citoplasma y recibe el nombre de ovocito secundario, con 23
cromosomas.
1 célula pequeña es pequeña con muy poco material citoplasmático, llamada primer cuerpo
polar.
DEFINICION
Unión de gametas en el tercio distal de la trompa uterina.
Maduración bioquímica
- Epididimo
- Adquieren motilidad
- Cubierta glicoproteica
FASES DE LA FECUNDACIÓN
De 200/300 mill de espermatozoides que son depositados durante el coite, 300/500 llegan a la
trompa uterina.
- Penetración de la corona radiata: la hialuronidasa en la cabeza de los espermatozoides,
al entrar en contacto con el ácido hialurónico de los ovocitos, desprende las células de
la corona
Las proteínas ZP1, ZP2 y ZP3 en la zona pelúcida se unen a las proteínas SP56, ZRK y
galactosiltransferas. Esta unión de la zp3 permite el reconocimiento de la especie y la
adhesión.
- Reacción acrosómica: el ingreso de iones de calcio extracelular, debido a la unión de
zp3, y el aumento de PH intracelular, provoca la fusión de las membranas y la liberación
de las enzimas acrosomales.
- Estas enzimas son la hialurolidaza, la acrosina, la neuramidasa.
- Denudación: destrucción de la corona radiada.
- Penetración de la membrana pelúcida: Al quedar expuesta toda la membrana interna de
la cromosoma, se une a la ZP2 y permite que el espermatozoide atraviese la zona
pelúcida y llegue al espacio perivitelino.
- Fusión: de las membranas células del ovocito y del espermatozoide, a través de
interacción de integrinas del ovocito y fertilina sobre el espermatozoide.
- Bloqueo de poliespermia: impide la poliploidía que es incompatible con la vida
- Bloqueo rápido: cambio del potencial eléctrico de la membrana del ovocito de
-70mv a +20 mv por entrada de Sodio.
- Bloqueo lento: La reacción cortical empieza mediante el estímulo de la
interacción de fertilina e integrinas y consiste en la liberación de los gránulos
corticales (eran lisosomas con enzimas hidrolíticas) por un aumento del calcio
intracelular. Estas enzimas modifican la ZP3 y ZP2 e impiden la unión de otro
espermatozoide.
- Finalización de la meiosis II
- Formación de los pronúcleos masculinos y femeninos: se van acercando. El gameta
masculino va a portar el centriolo y el núcleo y las mitocondrias y el flagelo se
desintegran.
- El pronúcleo femenino se va a formar cuando finaliza la meiosis II.
- Singamia y adimixis:
- la singamia es la perda de las membranas nucleares y unión de los materiales
genéticos;
- En la anfimixis, los cromosomas se van a disponer en plano ecuatorial para
comenzar las primeras divisiones mitóticas de esta nueva célula, llamada cigoto.
CONSECUENCIAS DE LA FECUNDACIÓN
- Se forma una nueva célula huevo o cigoto;
- Se restablece el número diploide de cromosomas de la primera célula embrionaria;
- En mamíferos se requiere el genoma de ambas células parentales para el normal
desarrollo (los pronúcleos no son equivalentes);
- Las primeras 2 células blastómeras se originan por mitosis;
- La anfimixis es el último evento de la fecundación.
PRIMERA SEMANA DEL DESARROLLO
Segmentación
- Divisiones mitóticas en la primera semana de desarrollo;
- Ocurren en el paso del cigoto desde la trompa hasta el útero donde tiene que
implantarse;
- Forman células llamadas bastoneras;
- Tienen una mala relación de núcleo citoplasma que se va a recuperando con las
divisiones;
- Las divisiones no son siempre parejas;
- Las células empiezan a diferenciarse.
- Las centrales tienen uniones más fuertes que las periféricas.
- En el tercer día se forma una estructura compuesta por 12 a 16 células llamada de
mórula.
- La mórula llega al útero y es invadida por líquido que hace el desplazamiento de las
células centrales hacia la periferia, formando un blastocito.
- Forma una cavidad que recibe el nombre de blastocele.
- Las células periféricas reciben el nombre de trofoblasto o masa celular externa.
- Las células compactadas reciben el nombre de embrioblasto o masa celular
interna.
- Blastocito temprano: con zona pelúcida
- Blastocito tardio: sin zona pelúcida
- La zona pelúcida evita una
implantación temprana, osea una
implantación ectópica. Cuando se
pierde, es una señal de que está
listo para implantar alrededor del
sexto día en la fase progestacional.
SEGUNDA SEMANA DEL DESARROLLO
Invasion
Dia nueve
- El sincitiotrofoblasto empieza a formar cavidades, llamadas lagunas trofoblasticas.
- El hipoblasto va a rodear la blastocele formando una pequeña cavidad que se llama
exocelómica o saco vitelino primitivo.
Dia once y dia doce
- Los sincitiotrofoblastos van creciendo y horadando los capilares mantenernos y la
sangre materna va a invadir estas lagunas; inicio de la circulación útero placentaria.
- La membrana exocelómica comienza a producir un tejido conectivo laxo, con células
volteadas hacia el exterior; se ubican entre la pared del saco vitelino y el citotrofoblasto;
se llama mesodermo extraembrionario.
- Cavidades formadas en el mesodermo lo dividen en dos hojas:
- Una más externa que rodea el citotrofoblasto, llamada somatopleura
extraembrionaria.
- Una más interna que cubre el saco vitelino y el embrioblasto, llamada
mesodermo extraembrionario visceral o esplácnica.
- Forma una cavidad entre las hojas, llamada cavidad extraembrionaria o
coriónica.
- Hay una zona del mesodermo que no se va a laminar, llamada pedículo de
fijación; es el cordón umbilical primitiva
Dia trece
- El citotrofoblasto empieza a invadir el sincitiotrofoblasto formando las vellosidades
coriónicas
- El hipoblasto rodea nuevamente el saco vitelino primitivo, formando el saco vitelino
definitivo.
TERCERA SEMANA
Saco coriónico
Se desenvuelven las vellosidades coriónicas secundarias y terciarias y las fijas.
- Vellosidades coriónicas libres
- Primaria: se forma en la segunda semana, día 13; núcleo de citotrofoblasto
rodeado por sincitiotrofoblasto.
- Secundaria: el mesodermo invade la vellosidad primaria.
- Terciaria: algunas de las células mesodérmicas empiezan a diferenciarse y
forman capilares sanguíneos
- Vellosidades coriónicas fijas o de anclaje: desarrollo cercano al día 18; se forman
prolongaciones del citotrofoblasto que atraviesan completamente al sincitiotrofoblasto;
pueden llegar hasta el endometrio.
- Formación de una capa llamada coraza citotrofoblástica.
- Se llaman fijas o de anclaje porque están fijas al citotrofoblasto de un lado y del
otro.
La diferenciación de células que forman vasos sanguíneos ocurre también a nivel del
mesodermo esplacnopleural y del pedículo de fijación, formando islotes sanguineos llamanos
islotes de Wolff y Pander.
Gastrulacion
Es el proceso por el cual el embrión bilaminar, formado por el epiblasto y el hipoblasto, pasa a
ser trilaminar, formado por el endodermo, el mesodermo y el ectodermo.
- Comienza en el día 15, con la formación de la
línea primitiva a nivel de epiblasto.
- Esta línea, que es una pequeña
depresión, termina en la fosita
primitiva.
- Esta línea va a determinar los ejes
anatómicos del embrión.
- Las células del epiblasto se van acercando de
la línea primitiva y ocurre una invaginación y la
formación del endodermo.
- Otro grupo de células epiblastica se
diferencian y se acercan de la línea primitiva,
pero en el momento de la invaginación, ocurre
una divergencia y ellas se quedan en el medio
de las capas, formando el mesodermo
intraembrionario.
Formacion de la notocorda
- Otro grupo de células epiblastica se organizan alrededor de la fosita primitiva, formando
el Nódulo de Hensen.
- Estas células sufren una invaginación y, al llegar al mesodermo, se alargan, formando la
notocorda o mesodermo axial.
- La fosita invade el espesor de la notocorda, formando un conducto mitocondrial.
- Se forman perforaciones (debido a apoptosis) en las células del piso de este conducto y
en las células del endodermo que comunican el conducto mitocondrial con el saco
vitelino. Esta comunicación se llama canal o conducto neuroentérico.
- En los humanos dura muy poco.
Neurulacion
En el día 15 empieza la formación del ectodermo neural o placa neural
- La notocorda va a producir sustancias inductoras
que inducen a las células del epiblasto, que se
encuentran por encima, a diferenciarse y formar la
placa neural.
- A medida que crece la placa neural, la línea primitiva
va involucionando.
- Las células de la placa neural pasan de cúbicas a
cilíndricas y de cilíndricas a cónicas, formando el
surco neural.
- Los bordes llamamos de pliegues neurales y
las células límites, entre el ectodermo neural
y el superficial, se diferencian y forman las
células de la cresta neural.
- Alrededor del día 21 comienza el cierre del tubo en
la zona central y continúa su cierre para arriba y
para abajo, quedando abierto el neuroporo anterior y
posterior.
- Neuroporo craneal se cierra dia 25
- Neuroporo caudal se cierra dia 27/28
Fin de la neurulación: sistema nervioso central representado por médula espinal y vesículas
encefálicas.
Las otras células van a migrar para los espacios que ahora están vacíos y se van a diferenciar,
formando el ectodermo.
En algunos lugares van a existir membranas que funcionan como uniones muy fuertes tipo
nexo, entre el endodermo y el ectodermo.
- En la parte más craneal, esta zona va a originar la membrana bucofaríngea y son
organizadores de la cabeza.
- En la parte más caudal, esta zona va a originar la membrana cloacal.
El ectodermo queda en contacto con el saco amniótico y el endodermo queda en contacto con
el saco vitelino.
Parte del saco vitelino va a ingresar en el pedículo de fijación y esta prolongación recibe el
nombre de alantoides.
Placodas sensitivas
Se forman en la quinta semana
- Engrosamientos del ectodermo general que aparecen en la región cefálica del embrión
y dan origen a estructuras de los órganos de los sentidos.
- Placoda del cristalino y placoda óptica forman fositas y luego vesículas en la quinta
semana
- Placoda olfatória a nivel de las fosas nasales
Mesodermo paraxial
Se organiza en somitómeros
- Neurómeros: de cefálico hasta la zona occipital (mesénquima cefálico)
- Somitas: de zona occipital a caudal
- Empiezan a formarse cerca del dia 20
- Se forman cerca de 3 por dia
- Se organizan en pares
- 4 pares occipitales
- 8 pares cervicales
- 12 pares toracicos
- 5 pares lumbares
- 5 pares sacrais
- 8 - 10 pares coccigeas
- Se diferencian en distintos tipos celulares
- Miotoma: musculos de la columna, de a pared corporal y de los miembros
- Dermatoma: dermis de la espalda y pared corporal
- Esclerotoma: vértebras
Mesodermo intermedio
Forma estructuras alargadas llamadas gononefrótomos
- Forman la cresta urogenital
- Cresta urinaria
- Rinones
- Cresta genital
- Gonadas
Mesodermo lateral
Se divide en dos hojas:
- Hoja parietal o somática: junto con el ectodermo (y células del esclerotoma y miotoma)
forma la pared corporal y los miembros; capa parietal de las serosas.
- Hoja visceral o esplácnica: junto con el endodermo forma un tubo digestivo; capa
visceral de las serosas.
La somatopleura y la esplacnopleura siguen en contacto con el mesoderma extraembrionario.
Entre las dos hojas se forma una cavidad llamada celoma intraembrionario que continúa con la
cavidad coriónica.
- Este celoma recibe distintos nombres de acuerdo al lugar en donde se encuentre,
puede ser celoma pericárdico, celoma pleural y celoma peritoneal.
Se limita en su porción cefálica por la membrana bucofaríngea y se continúa con una estructura
ectodérmica denominada estomodeo o boca primitiva.
Se limita en su porción caudal por la membrana cloacal que la separa de una estructura
ectodérmica llamada proctodeo, que va a dar origen a la porción externa del ano.
Se divide en:
- Intestino anterior: comienza en la membrana bucofaríngea y llega hasta el portal anterior
(línea imaginaria que une el esbozo del hígado y el esbozo del páncreas)
- Intestino faringeo: hasta el divertículo traqueobronquial
- Intestino anterior propriamente dicho
- Intestino medio: desde el portal anterior hasta el portal posterior (línea imaginaria que
pasa por la cara posterior el conducto vitelino y por la asa intestinal)
- Intestino posterior: desde el portal posterior hasta la membrana cloacal
Cuarta/quinta semana: se rompe la membrana bucofaríngea
Quinta semana: alantoides, pediulo, vasos umbilicales y saco vitelino quedan incluidos en la
región umbilical
Séptima semana: se rompe la membrana cloacal
Plegamiento embrionario
El embrión pasa de ser plano a ser cilíndrico.
- Plegamiento longitudinal: formación de cordón umbilical primitivo (consecuencia del
mayor desarrollo del sistema nervioso).
- Plegamiento transversal: formación de corazon y tubo intestinal
AMNIOS
Cuando el embrión se pliega, el amnios, que está unido a los bordes del disco embrionario, es
arrastrado ventromedialmente envolviendo todo el embrión, quedando unido a este a nivel del
ombligo.
LIQUIDO AMNIOTICO
Origen:
- Antes de la semana 20, el feto es responsable de la mayor parte del líquido amniótico,
por el líquido tisular (que si libera por su piel aún no queratinizada).
- Después de la semana 20, cuando la piel está en proceso de queratinización, hay una
gran contribución al líquido amniótico a partir de la orina fetal (+-500ml/dia), de los
vasos sanguíneos maternos a través del corion y de los vasos sanguíneos fetales.
Cantidad:
- La cantidad de líquido aumenta lentamente. A las 10 semanas hay aprox 30 ml, a las 20
semanas hay aprox 350 y a las 38 semanas hay entre 500 y 1000 ml.
Composición: agua (99%), sales inorgánicas, sales orgánicas, proteínas de origen materno y
fetal, hidratos de carbono, grasas enzimas, hormonas, entre otros, además de células
epiteliales fetales de descamación
Funciones:
- amortigua golpes
SACO VITELINO
Origen: comienza su formación en la segunda semana (9 - 14) a partir de las células del
hipoblasto, que se diferencian en el endodermo extraembrionario y que tapizan la cavidad
exocelómica, formando una bolsa.
- Sexta semana: conducto vitelino se separa del intestino medio sin generar rastros
- Desaparición del conducto: permite que las asas intestinales salgan de cavidad
peritoneal al celoma umbilical - hernia umbilical fisiológica
Origen:
- Se forma al inicio de la cuarta semana como una evaginacion en la procion caudal del
saco vitelino.
Cuando surgen el intestino primitivo, parte del saco vitelino se incorpora a este y es así que la
alantoide queda como una evaginacion del intestino posterior y se introduce en el pedículo de
fijación
Segundo mes:
- Parte intraembrionaria: forma u tubo entre la vejiga con el cordón umbilical - uraco
Postnatal:
- El uraco se fibrosa y forma el ligamento umbilical medio, que une la vejiga con el
ombligo.
CORDON UMBILICAL
Origen:
- Se desarrolla a partir del pedículo de fijación, que incluye a los alantoides y el tallo
vitelino.
Estructura:
- Desaparece una vena umbilical derecha y el alantoides (en mayoría de los casos)
CORION
- Membrana o pared que cubre la cavidad coriónica (cavidad extraembrionaria);
PLACENTA
- Organo transitorio
- Superficie irregular
- Superficie lisa cubierta por el amnios y por donde transcurren los vasos coriónicos o
fetales
Decidua
- Aumento progesterona
- Tipos de decidua:
- Decidua parietal: corion liso entra en contacto con la pared uterina; cavidad
amniótica (9 sem) crece hasta obliterar la cavidad coriónica (fz para el
crecimiento y el aumento del líquido amniótico)
Durante el parto
3. Periodo prevelloso: las lagunas trofoblástica se comunican con los sinusoides maternos,
estableciéndose una circulación uteroplacentaria primitiva (embrión dia 11-12)
- Fetoplacentaria: lleva la sangre del feto a los capilares de las vellosidades coriónicas
- La sangre desox. sale del feto a través de las art. umbilicales (dos) hacia la placenta.
- Estás art. se ramifican y forman las art. coriónicas, que se sitúan en la placa coriónica, y
se distribuyen dando múltiples ramificaciones que penetran en las vellosidades
coriónicas.
- Ya dentro de las vellosidades, las art. se ramifican en un red capilar arteriovenosa que
permite que la sangre fetal llegue muy cerca de la sangre materna, formando una área
de intercambio.
- Los capilares venosos confluyen formando venas coriónicas que dirigen hacia el cordón
umbilical y forman la vena umbilical (una), que transporta sangre ricamente oxigenada
hacia el feto.
Circulacion materno placentaria
Función
Endocrica*
*funcion endócrina
- Mantiene el cuerpo lúteo del ovario para que siga sintetizando progesterona y los
estrógenos, imprescindibles para mantener el embarazo.
- Alcanza su máxima concentración en la octava semana y luego disminuye.
- Al final del tercer mes, la placenta secreta progesterona y estrógeno y el cuerpo lúteo ya
no es imprescindible e involuciona
- Mantiene el desarrollo del endometrio e inhibe las contracciones del músculo liso del
útero para impedir la expulsión prematura del feto.
Estimula la liberacion de acidos grasos libres de la madre hacia el feto como fuente de
energía
Malformaciones placentarias
Desarrollo exagerado del trofoblasto y edema de las vellosidades coriónicas que le dan el
aspecto de “racimos de uva”. La mola sintetiza cantidades muy elevadas de gonadotropina
coriónica humana para la edad gestacional.
EMBARAZOS MULTIPLES
- 1-3% entre el octavo y el décimo segundo día por la separación del disco
embrionario durante la gastrulación; el blastocisto será único pero con el disco
embrionario dividido.
Cerca del dia 13, este disco que se forme para iniciar la gastrulación se divide
longitudinalmente, pero de forma incompleta, dando lugar a la formación de un
embrión de cada de las mitades, pero unidos en algún segmento.
Ejemplo trillizos:
Superfecundacion
Gestación múltiple que tiene una mujer en la que los embriones se originaron de dos o más
ovocitos que fueron liberados en el mismo ciclo ovario de la mujer,pero que fueron fertilizados
por espermatozoides procedentes de coitos diferentes que pueden o no ser con el mismo
hombre
Superfetacion
Gestación múltiple a partir de ovocitos que fueron liberados y fertilizados en distintos ciclos
ováricos de la mujer, pudiendo haber una diferencia de 4 semanas o más.
Impregnación
Superimpregnacion
DIAGNÓSTICOS PRENATALES
Pruebas
No invasivas:
- Ecografia
- Cariotipo fetal en sangre materna
Pruebas invasivas:
- Amniocentesis
- Punción de vellosidades
- Cordocentesis
- Cirugías abiertas y fotocopias
- PGT (estudio genetico preimplantation)
- Indicaciones:
- edad mayor que 35 años
- Progenitores con antecedentes de defectos cromosómicos o de hijos previos con
síndrome de down o defectos del tubo neural
- Historia de abortos recurrentes
- Enfermedades genéticas familiares ( fibrosis quísticas, hemofilia, distrofia
muscular)
- Diabetes materna
- Ecografía o prueba para detección en suero con resultado anormal
- Riesgos
- Pérdida del embarazo
- Filtracion de liquido amniotico
- Ruptura de membranas
- Traumatismo fetal
- Sagrado - infeccion
- Lesión de órganos maternos
Ecografia
*Translucencia nucal
- Semana 11 a 14
- Mide el grosor de la acumulación de líquido en el
pliegue de la nuca.
- En los fetos normales la acumulación de líquidos llega
hasta un determinado valor, por arriba del valor
esperado se puede sospechar de trisomía en el par 21 o malformaciones cardiacas.
*Scan fetal
- Semana 20
- Ecografía en la que se detalla organo por organo, como viene creciendo hasta el
momento y la conclusión.
- A partir de la 9 o 10 semana
- Residuos de citotrofoblastos que están en la sangre porque sufrieron apoptosis y
pasaron por la barrera placentaria (semana 7 aprox)
- Se necesita un mínimo de 3,5% de ADN fetal
- Técnica: se extrae sangre venosa de la mama y la pone en un tubo especial
- Aislamiento de ADN fetal libre que circula en la sangre materna
- Más fácil si el feto es masculino
- Análisis del ADN en USA o España
- Resultado: secuencias completa de ADN fetal
- Utilidad: aneuploidías y microdeleciones
- No sirve para enfermedad monogénicas
- Indicaciones: pacientes mayores de 35 años, pacientes con antecedentes personales
y/o familiares, pacientes con resultados de laboratorios alterados relacionados con
afecciones cromosómicas y pacientes con ecografías alteradas.
- Ventajas:
- 99% de especificidad para los cromosomas 21, 18 y 13
- 97% de especificidad para los cromosomas sexuales
- 98% determinacion del sexo fetal
Amniocentesis
Cirurgias fetales
Biopsia de embrión
Tecnica: