Biología Del Desarrollo

Clase 0
La embriología es la ciencia que estudia todos los cambios que ocurren para
la formación de un nuevo ser desde la fertilización hasta el nacimiento.
El periodo prenatal se divide en:

• Período embrionario ( desde la fertilización hasta el final de la octava
semana)
• Período fetal (de la novena semana al nacimiento).
Desarrollo embrionario es el proceso mediante el cual el cigoto, célula

diploide…
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Ciclo Celular
El ciclo celular es una secuencia de acontecimientos que llevan a las células

para crecer y proliferar; se encuentra regulado para evitar que las células
proliferen descontroladamente.
Meiosis: Células de la línea germinal

Mitosis: Células somáticas
1. Fase G0.
2. Fase G1. Crecimiento Inicial
3. Fase S. Replicación del ADN
4. Fase G2. Crecimiento final y preparación del aparato mitótico.
*Durante la segmentación del cigoto, los blastómeros sufren de división pero

no de crecimiento de tamaño/en este periodo el desarrollo embrionario es muy
acelerado debido a que estos blastómeros solo presentan una división de solo
2 fases: S y M; más tarde en el blastocisto, poco antes de que inicie la
implantación el ciclo celular es completo ya que se incorporan las fases: G1 y
G2*
*Durante la embriogénesis las células en Fase G1 van abandonando el ciclo

celular, para entrar a Fase G0, en la que encienden nuevos programas
genéticos que determinan la diferenciación de las células y tejidos para que
inicie la morfogénesis*
*Hay células que tiene una elevada actividad mitótica, por lo que se dividen de
forma permanente y su ciclo es continuo, como las células hematopoyéticas*
*Existen células que no suelen dividirse y solo entran en mitosis cuando

reciben un estímulo; estás células se encuentran en Fase G0 hasta que reciben
el estímulo que las hace volver al ciclo celular y se dividen, como los
hepatocitos "
*Hay otras células altamente especializadas que una vez que se diferencian
abandonan definitivamente el ciclo celular y no se vuelven a dividir*
Regulación del ciclo celular
Complejos CDK-ciclina ; Complejos de cinasa dependientes de ciclina regulan

las diferentes fases del ciclo celular.
Factor promotor de la mitosis es el responsable de que las células entren en

mitosis.
Consta de dos partes:
• Cdk-1 (proteína constitutiva del citoplasma celular con actividad proteína-
cinasa; es decir fosforila proteínas)
• Ciclina B
La acción de este complejo Cdk1-Ciclina B sobre sus dianas proteícas provoca

condensación de la cromatina, desintegración de la cubierta nuclear y
organización del huso mitótico.
En Fase G1 el aumento de E2F permite que pasen por un punto de restricción.

También el complejo CDK4/6 es el que permite el transito de G1 a S.
En Fase S el complejo CDK2-ciclina E y CDK2-ciclina A comprometen a la

célula a iniciar la replicación del ADN y regulan este proceso.
Puntos de control
1. Primer Punto de control:
Regula la transición G1-S a través de dos vías:

• La primera vía consiste en la fosforilación de la proteína Retinoblastoma, que
cuando está en un estado hipofosforilado hace complejo con el factor de
transcripción E2F inhibiéndole, de forma que se impide que el ciclo celular
avance de G1 a S.
2. Segundo Punto de Control:
Regula la transición de S-G2

• Verifica el proceso de replicación del ADN.
3. Tercer punto de control:
Regula la transición de G2-M

• Comprueba la correcta replicación del ADN y corrige errores.
4. Cuarto punto de control:
Durante la Metafase
• Asegura el correcto anclaje de los cromosomas al huso mitótico
Mitosis
Es la división celular de las células somáticas por lo que de una célula diploide
se forman dos células también diploides y genéticamente idénticas.
Involucrada en crecimiento y reparación de tejidos.
En el ser humano existen 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas

sexuales.
En este proceso se segrega el ADN duplicado en Fase S del ciclo celular en 2
células hijas con el mismo número y tipo de cromosomas del que la célula les
dio origen.
Permitiendo la continuidad genética.
Cariocinesis División nuclear

Consta de 4 fases:
1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase
Citocinesis División citoplasmática
La Mitosis termina en 2n2c
Meiosis
La meiosis 1 se le conoce como división
reduccional
Diferencias entre meiosis femenina y

masculina
MEIOSIS FEMENINA MEIOSIS MASCULINA
Formación de una sola célula funcional 23,X. • Formación de 4 células funcionales, 23,X o 23,Y.
Meiosis inica antes del nacimiento • Inicia en la pubertad, hay un incremento de

espermatogonias (mitosis) y maduran hasta
Maduran hasta formar ovocito primario, formar un espermatocito primario que entra a
rodeado de céluas de la teca y granulos para meiosis para formar un espermatocito
formar el folículo primario (3er y 4o mes de secundario.
Vida intrauterina).
• Espermiogénesis: transformación de
a los 7 meses la mayoría se encuentran en espermátides en espermatozoides.
dictioteno, en donde se mantienen hasta la • Poceso que dura aprox. 64 días
ovulación para completar la primera
meiosis.
La segunda meiosis no se completa si no

ocurre fertilización.
Clase 1
Gametogénesis
Es el proceso por el cual se desarrollan los gametos masculinos y femeninos.
• Espermatogonias (Espermatogénesis)
• Ovogonias (Ovogénesis)
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Células germinales: dan origen a las ovogonias y espermatogonias (son

pluripotenciales). Son células que se originan en la segunda semana en el
epiblasto.
Fase 1 Migración de células germinales
Durante la tercera semana se desprenden de la capa llamada epiblasto.
El día 24 migran del saco vitelino a través del mesenterio dorsal hacia la
gónada primitiva (este proceso tiene una duración de 3 semanas; entre semana
5 y 6, finaliza este proceso).
(es la única etapa que es igual tanto en hombres como mujeres).

Algunas células germinales primordiales pueden perderse durante la
migración y llegar a sitios distintos de las gónadas; estas suelen sufrir de
apoptosis, pero algunas sobreviven y dan origen a tumores denominados
teratomas , que se caracterizan por estar formado por distintos tejidos, como
piel, pelo, hueso, musculo, dientes.
Cuando la célula germinal primordiales llegan a la gónada primitiva,

continuamos con mitosis.
Fase 2 Mitosis
Ciclo Celular
Previamente Una vez que alcanzan la gónada primordial aumentaremos el número de
células germinales (células hijas idénticas a sus células madres). Ocurre en
todas las células de nuestro cuerpo.
• Ovogonias: Prenatal (células germinales que no han entrado en

meiosis)
Es una etapa muy intensa, a lo que entre el segundo al quinto mes de vida
intrauterina (7 millones y van sufriendo apoptosis) (pero en realidad es el
único momento donde hacemos mitosis; no podemos volver a hacer
mitosis) (entramos en meiosis)
• Ovogénesis: 1 célula funcional y (3) cuerpos polares
• Espermatogonias: Postnatal (células germinales que no han entrado en

meiosis)
Toda su vida van a poder replicar.
• Espermatogénesis: 4 células funcionales y de igual tamaño
Etapas
• Profase:
Condensación de los cromosomas.
Los centriolos comienzan a migrar a los polos y a formar los husos.
Nucleolos desarparecen. Desaparece al membrana nuclear Unión de los
husos al cinteocoro
• Metafase:
Máxima condensación cromosómica.
Movimiento independiente hacia el plano ecuatorial
Esta fase es importante, al momento de la separación(división) y podría

haber un cromosoma menos o más y genera un daño o mutación.
• Rezago anafásico: es decir que alguno de los cromosomas no llego a

alinearse.
• APC: Complejo promotor de la anafase, llegan 11 complejos, que

permiten que se degraden proteínas; degradan securinas y cohesinas
(mantienen unidas a las cromátidas hermanas); el complejo APC llega y
separa a las cromátidas hermanas, donde también llegan las separasa
degradan a securinas y separasas para evitar que se unan otra vez.
También degradan Ciclina B para dar paso a la citocinesis.
• Proteínas BUB y MAD: bloquean APC en caso de mala alineación
cromosómica para impedir que avance a división celular.
• Anafase:
Los centromeros empiezan a separarse.
Cromatidas hermanas empiezan a separarse.
Movimiento lo lleva a cabo el cinetocoro
• Telofase:
Inicia la descondensación de los cromosomas. Reestablecimietno de la
membrana nuclear y del nucleolo.
Replicación de los centriolos y citocinesis.
Citocinesis
Fase 3 Meiosis
División celular especializada que solo ocurre en células Germinales, formando

4 células hijas con la mitad del material genético. Material genético
Recombinado.
• 1n (23) Haploide
• 2n (23) =46 Diploide
"1 Cromosoma antes de la replicación es una sola cromátida (aun que
sean pares)"
2n2c
"En la fase de síntesis se replica y se forman cromátidas hermanas"
2n4c
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Cromosomas Homólogos: par de cromosomas (Puede ser ya sea con su

cromátida replicada o no)
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• Las ovogonias al entrar a meiosis se llaman Ovocitos Primarios.
• Las espermatogonias al entrar a meiosis se llaman Espermatocitos
Etapas:
Meiosis I
• Recombinación / división reduccional (partimos también de 2n4c)
• Profase I
a. Leptoteno:
Los cromosomas se hacen visibles, están anclados a la membrana
nuclear por los extremos. Las dos cromátides hermanas están unidas
por centrómeros.
• Cigoteno:
En esta fase los pares de cromosomas homólogos se empiezan a unir
por medio de reconocimiento de las secuencias del ADN (bases
nitrogenadas).
Complejos sinaptómicos. Los cromosomas sexuales (X y Y) se

aparean mediante las regiones pseudoautosómicas.
• Paquiteno:
Ocurre la recombinación por medio de los quiasmas, que son los
sitios donde se unen los cromosomas.
• Diploteno:
Separación de quiasmas, de los cromosomas homólogos.
Dictioteno (solo ocurre en mujeres):
• Queda pausada la meiosis I, hasta que empecemos a ovular.

• Después quedamos pausadas en Meiosis II, ya que todo el tiempo
estamos ovulando Ovocitos secundarios.
• A mayor tiempo detenidos en dictoteno, se genera un mayor riesgo de
tener algún gameto anormal, alguna enfermedad cromosómica.
• Diacinecis:
Completa condensación de los cromosomas, los quisamas se
desplazan a las partes distales.
• Metafase I
• Formación de los husos
• Desaprece la membrana nuclear
• Los cromosomas bivalentes se alinean en la placa metafásica, se
encuentran unidos por los quiasmas.
• Los centromeros de los cromosomas homólogos, se encuentran
separados, alineados en la placa ecuatorial.
• Anafase I
• Separación de los cromosomas hómologos.
• Terminación de los quiasmas
• Mueven hacia los polos opuestos, debido a la unión de los centromeros
al huso.
• Telofase I
• Los cromosomas alcanzan los polos.
• Formación de la membrana nuclear.
• División celular: en espermatogénesis es una división que da por
resultado dos células de igual tamaño. Ovogénesis es desigual, la
mayor parte del citoplasma se queda en el ovocito secundario.
• Periodo breve, practicamente no hay descondesación y entrar
rápidamente a la siguiente meiosis.
• Cada célula es haploide (1n), pero cada cromosoma tiene dos
cromatidas hermanas (2c)
Meiosis II
• División sin replicación previa.
• Separación de las cromatidas
hermanas (1n,1c)
• La division en la ovogénesis es desigual formando un segundo cuerpo
polar. La espermatogénesis da lugar a 4 células haploides.
Al final de la meiosis I
1n2c
Al final de la meiosis II:

1n1c
Fase 4 Fase de maduración de los hombres y mujeres de sus gametos.
Clase 2
Ovogenesis
En los ovarios es donde se lleva a cabo la formación y la maduración de las
ovocitos y de los folículos ováricos.
Desarrollo Cuando las células germinales primordiales llegan en la quinta

pre-natal semana hasta los rebordes gonadales ubicados en la pared posterior
de los del abdomen en formación, se transformaran en ovogonias.
ovocitos
Dichos rebordes con las ovogonias en su interior próximamente se
transformaran en ovocitos.
A partir de ese momentos los ovocitos presentan una serie de

divisiones mitóticas; llegando a ser aprox. 7,000,000 ovogonias
distribuidas en los ovarios. Aun que la mayoría se mueren y se
degeneran llegando a ser aprox. 2,000,000.
Cada una de las ovogonias que ha sobrevivido se transformara en un

ovocito primario. El cual es rodeado por células de tejido conjuntivo
del ovario que formaran una monocapa epitelial folicular aplanada.
Folículo primordial = Ovocito + Células foliculares
En la etapa fetal tardía el ovocito entra en pausa en meiosis I, en la

etapa de Diploteno de la profase gracias a que, las células foliculares
producen el Factor inhibidor de la meiosis, (Llegando a la fase de
Dictioteno) que genera que dentro del ovocito primario un aumento
de AMPc, que inhibe un factor llamado Factor promotor de la Meiosis.
Desarrollo 40 mil sobreviven hasta la pubertad

post-natal En cada ciclo ovárico crece el ovocito y las células foliculares
de los que lo rodean se vuelven cúbicas formando un epitelio laminar
ovocitos y después forman uno multilaminar. A este le llamamos:
• Folículo Primario = Célula folicular cúbica + estructura

glucoproteícas/ Zona plelúcida (las células foliculares
secretan glucoproteínas) … Puede tener varias capas.
La zona pelúcida, se forma mediante glucoproteínas
secretadas por las células foliculares y los ovocitos.
Las células del mesodermo que estaban alrededor muy

desorganizadas, se organizan y dan paso a la capa que
conocemos como derivado del tejido estroma (conectivo):
• Teca interna (secretora) : secretan un factor que genera

la formación de vasos sanguíneos que asegurarán el
aporte sanguíneo necesario para el crecimiento folicular
y factores que para suprimir la apoptosis.
• Teca externa
• Folículo secundario = más de una capa de células de la

granulosa y formación de vesícula o antro (espacios
donde entra el líquido folicular)
*Células foliculares o de la granulosa*
• Folículo Terciario/ de Graaf/ Vesicular maduro: El antro

folicular se expande
Cúmulo ooforo: Células de la granulosa que hacen que el

conjunto de, células foliculares que rodean junto con el ovocito
secundario, queden pegados a la pared folicular.
Datos:
• Desde que nacemos nosotras nos encontramos en la etapa de Dictioteno,

con un folículo primordial o primario.
• Nosotras ovulamos cuando estamos en una etapa de folículo terciario.
• El ovocito secundario recibe nombre de ovulo cuando este es fecundado.
Ciclo Ovárico
Corresponde a los cambios que experimentan periódicamente los ovarios y que

incluyen el crecimiento y desarrollo de los folículos, la ovulación y la involución que
tienen dichos folículos después de la ovulación. Estos cambios son inducidos por
las hormonas foliculoestimulante (HFE) y luteinizante (HL), producidas por las
Adenohipófisis.
En cada ciclo, de cada 10 a 20 folículos ováricos inician su maduración, pero

generalmente solo uno de ellos alcanzará la madurez total para formar un folículo
terciario y que ocurra la ovulación; el resto de los folículos que quedan degenerarán
sin liberar su ovocito cada 28 días y se divide en dos fases:
Fase Folicular El hipotálamo secreta la hormona liberadora de gonadotropinas

(día 1 al 14) hipofisiarias (GnRH), la cual actúa sobre la adenohipófisis, que
produce como respuesta dos hormonas:
• Foliculoestimulante (FSH)
• Luteinizante (LH)
FSH: estimula la transformación de los folículos primordiales en

folículos primarios y también es responsable de que se transformen
en folículos secundarios. Ya que contamos con receptores en las
células foliculares. También da permeabilidad para que entre
líquido.
LH: estimula las células teca interna (secretoras) la que produce

testosterona que se transforma en estrógenos por medio de la
aromatasa (el estradiol induce a las células de la granulosa a recibir
LH).
-----------------
El LH genera que los AMPc disminuyan
• Fase proliferativa del endometrio:
Los folículos generan estrógenos se encargan de que el

tejido endometrial empieza a crecer.
La ovulación ocurre entre ambas fases

Fase lútea (día El pico de LH genera que pasamos de Diacinesis a Meiosis II y
15 al 28) quedamos paradas en Metafase, para ver si quedamos
embarazadas. Y promueve la ovulación.
El cuerpo donde antes se encontraba el ovocito ahora se llamará

cuerpo Lúteo (teca, y granulosa)
o Fase secretora:
Este cuerpo lúteo, genera progesterona y estrógenos que

estimulan las glándulas del endometrio y lo preparan para una
posible implantación del blastocisto.
Aumenta la irrigación (arterias espirales) y glándulas secretoras.
o Fase menstrual:
En caso de no ocurrir fecundación, pasamos a esta fase. Por lo que
se empiezan a disminuir los niveles de progesterona, estradiol,
inhibina. El cuerpo luteo se llamara de degeneración.
Al final de este período la disminución de inhibina favorece la

producción de FSH por la adenohipófisis para iniciar un nuevo ciclo
de maduración de las células foliculares de los ovocitos.
Fecundación 1. El blastocisto se implanta en el endometrio.
2. Se forma un trofoblasto (este es el que genera la

hormona gonadotropina coriónica, específicamente
el sincitiotrofoblasto)
3. Hormona Gonadotropina coriónica (mantiene vivo

al cuerpo lúteo, llamándolo de gestación) (después
de la semana 20 desaparece el cuerpo lúteo) (esta
hormona evita que se presente la menstruación).
4. Después de la gestación el cuerpo luteo involuciona

en Cuerpo Blanco.
Sin No hay embrión implantado por lo que no habrá nadie quien
fecundación estimule la producción de progesterona por medio del cuerpo
lúteo, entonces desaparece… deja de haber progesterona y las
arterias espirales se colapsan, y el tejido que esta alrededor sufre
isquemia y luego necrosis con una descamación.
División celular asimétrica
• Desplazamiento de huso meiotico.

• Fibras de Actina
• Formación de un ovocito secundario y un primer cuerpo polar, que queda
alojado entre la zona pelúcida y la membrana celular del ovocito secundario.
• La célula inicia la segunda division meiótica que se detiene en metfase y sólo
se concluirá si es fecundado.
Espermatogenesis
Este proceso ocurre en los túbulos seminíferos (producción y maduración de los

espermatozoides).
• Comienza cuando se inicia la pubertad.
En la etapa natal en los testículos se formas lobulillos testiculares, que en su

interior existen los cordones seminíferos(compuestos por células incluidas en
Tejido Conjuntivo); después de la pubertad estos cordones se convierten en los
túbulos seminíferos .
El epitelio de los túbulos seminíferos difiere en dos estripes de células:

a. Células sustentaculares (de Sertoli):
Son células grandes con múltiples prolongaciones citoplasmáticas que
las mantienen unidas entre sí por uniones ocluyentes y que al mismo
tiempo forman compartimentos donde se alojan las células
espermatogénicas. Permiten alcanzar una madurez a las células
espermatogénicas para que se conviertan en espermatozoides.
Las Funciones más importantes:
o Dar soporte a las células espermatogénicas y formar microambientes que

las alojen.
o Forman una barrera hematotesticular que protege a las células
espermatogénicas del sistema inmunitario del individuo.
o Captar testosterona y FSH atreves de receptores que poseen.
o Fagocitar células espermatogénicas en degeneración y del citoplasma del
que se desprenden durante su desarrollo.
o Producir sustancias inhibidoras y estimuladoras de mitosis y meiosis.
o Secretar sustancias que estimulen a las células intersticiales para la
producción de testosterona.
o Producir sustancias que inhiban la liberación de gonadotropina por la
adenohipófisis. (Inhibina)
o Nutrir espermátides.
b. Células espermatogénicas
Están situadas en el interior de los túbulos seminíferos entre los
compartimentos o microambientes que dejan las prolongaciones
citoplasmáticas de las células sustentaculares.
Las células espermatogénicas más primitivas reciben el nombre de

Espermatogonias primitivas; se mantienen en un estadio diferenciado
por medio de factores de crecimiento: a) Factor neutrófico derivado de la
Glía y b) factores de crecimiento fibroblásticos.
Fases de la espermatogénesis
Proliferación de Proliferación por mitosis al inicio de la pubertad en la base del
espermatogonias epitelio de los túbulos seminíferos.
3 tipos de espermatogonias primitivas:
• A oscura y A pálida: población de células madre

que replican mediante mitosis.
A pálida se divide por mitosis se renueva o produce

espermatogonias B.
Mientras que A oscura se puede quedar en reposo.
• Espermatogonia B.
B: deja el ciclo de la mitosis para entrar en meiosis

Diferenciación de El inicio de la vía de difrenciación se da por la expresión de
espermatogonias Neurogenina 3, factor que asocia con mayor sensibilidad al ácido
en retinóico que induce multiples factores reguladores intrínsecos de
espermatocitos diferenciación; la diferenciación progresa por un aumento en la
actividad de la vía de señalización mTORC1.
Las espermatogonias B aumentsn de tamaño entran en mitosis

tranformandose en espermatocitos primarios (diploides).
División meiótica Los espermatocitos primarios entran nuevamente en división celular
de pero ahora por meiosis, comenzando la meiosis I por el estímulo de
espermatocitos ácido retinoico. Dura 24 días.
=espermátides
Al terminar Meiosis I , ahora se vuelven espermatocitos secundarios
(haploides)
Los espermatocitos secundarios haploides, ahora entran en meiosis

II, dando origen cada uno de ellos a dos espermatides (haploides).
Dura 8 horas.
Espermiogénesis Espermiogénesis. Para transformar de un espermátides a
espermatozoides (proceso conformacional)
1. 1er cambio
Liberan exceso de citoplasma .Formación del acrosoma contiene
un montón de enzimas que le permiten (El retículo Golgi forma
un acrosoma).
2. 2do cambio
La cromatina se compacta por la sustitución de las histonas por
protaminas; así el genoma queda empaquetado seis veces
más. Indispensable para proteger el material genético de los
espermatozoides.
Condensación y migración del material

genético(hipercompactar)
3. 3er cambio
Surge un centriolo
4. 4to cambio
El centriolo distal da origen al flagelo del espermatozoide
5. 5to cambio
En el extremo del núcleo, las mitocondrias acumuladas en el
flagelo se juntan para poder darle la energía para que se
muevan.
Una vez los espermatozoides alcanzan su madurez son liberados a la luz de los
tubos seminíferos:
1. Después de la espermiogénesis, los espermas son inmóviles y son

transportados de forma pasiva.
2. En el epidídimo, aumento las glucoproteinas en la membranas, son móviles
y capaces de fecundar.
Formación del semen
1. Líquido seminal: fructuosa (da energía a los espermatozoides),

prostaglandinas y vesiculasa.
2. Líquido prostático: fosfatasa alcalina, zinc, Mg (estos tres permiten que el
espermatozoide sea apto para la fertilización), ác. Cítrico. (elimina pequeñas
cantidades de sangre que pudieron haber quedado) y amortiguadores de pH
( protegen a los espermatozoides del pH vaginal)
Eyaculan 2-6 ml / 40 - 250 mill de espermas
Azoospermia: No hay presencia de espermatozoides en el semen

Oligospermia Disminución el la concentración de espermatozoides en el semen:
Leve: 10 mill – 15 mill. sperm/mL
Moderada: 5 mill – 10 mill sperm/mL
Severa: menos de 5 million sperm/mL
Teratoespermia Alteraciones en la morfología de los espermatozoides
Astenoespermia Presencia de espermatozoides con baja motilidad
Clase 3
Desarrollo del proceso Embrionario
A partir del cigoto, se forma un organismo multicelular complejo.
Procesos del desarrollo, los cuales son el crecimiento, la diferenciación celular y la

morfogénesis.
La morfogénesis es la formación de tejido, órganos y estructuras que dan la forma

final del organismo, y en esta, además de los procesos de diferenciación y
crecimiento, se incluyen el cambio en la forma celular, la muerte celular, el
movimiento celular y la afinidad celular diferencial que se les confiere a las células
la posibilidad de unirse de forma selectiva.
El crecimiento da lugar al aumento en el tamaño, la configuración morfológica y el

cambio en las proporciones anatómicas. (aumento en el tamaño de un tejido, órgano
o estructura)
Por ejemplo, sufrimos un aumento de:
• El número de células por proliferación celular mediante la división

controlada de las células.
• El tamaño de las células, que se produce durante la fase G1 del ciclo celular
(dentro de esta fase las células que acaban de dividirse aumentan de tamaño
porque hay incremento de sus componentes, como moléculas y organelos.
• Los componentes extracelulares que son secretados por las células
Crecimiento alométrico: es la diferencia con la que ciertas estructuras y regiones

del cuerpo crecen a distinta velocidad (durante el desarrollo embrionario).
Diferenciación celular
Células madre: son aquellas que se dividen indefinidamente para generar células
madre semejantes y también otras células que se puedan especializar.
Totipotenciales Capaces de generar todas las estructuras de un embrión y

sus anexos (cigoto y blastómeros)
Pluripotenciales Capaces de diferencias mesodermo, ectodermo,
endodermo; es decir en células del embrión pero no en sus
anexos.
Multipotenciales Capaces de diferenciarse en una determinada población
celular (células mesenquimatosas)
*Células progenitoras: no son células madres, solo pueden diferenciarse pero no

crear como tal células similares.*
Muerte celular programada
Apoptosis : Fragmentación celular sin desintegración de la membrana. Se activan

las caspasas que son un tipo de proteasa que degrada el ADN
Autofagia: se forman autofagosomas; se. Fusionan con lisosomas y degradan los

organelos. Se eliminan organelos dañados.
Afinidad Celular diferencial
Reconocimiento y la unión celular específica para formar tejidos, cosntruir órganos,

reconocer el destino final de la migración.
Hay diferentes moléculas involucradas en el en los complejos moleculares de unión

celular, y las principales son cadherinas (ya que al momento de unirse con otras
cadherinas asociadas a la membrana forman uniones celulares)
• Cadherina E: Fases temprana del cigoto; uniones epiteliales.

• Cadherina P: Placentaria, se expresa en el trofoblasto y en las células
epiteliales del útero.
• Cadherina N: Cadherina Neural, en la gastrulación las células del epiblasto
pierden la cadherina E y expresan la N. Se expresa a su vez en el SNC en
desarrollo.
Fecundacion
Fertilización
Transporte de los Ovocito secundario es expulsado de un folículo
Ovocitos maduro(corona radiada, zona pelúcida; detenido en
Metafase II) en el ovario.
El ovocito es atrapado por las fimbrias de las tubas uterinas

por medio de la acción de los estrogenos que provocan
movimientos de barrido.
Ampolla: Sitio donde el ovocito espera al espermatozoide.
Una vez liberado el ovocito debe fecundarse antes de las 24

h si no se degenera.
Transporte de los Los espermatozoides debes desplazarse de los tubulos
espermatozoides seminiferos de los testículos hasta las tubas uterinas. Esto
se da gracias a contracciones musculares de los conductos
sexuales y no por motilidad del espermatozoide.
Durante este proceso los espermatozoides sufren una

maduración.
Orgasmo.
Una vez en la vagina, el pH vaginal se ve modificado por

acción de los pH amortiguadiores del semen ya que este es
un medio inospito para los espermatozoides, pero aun así no
todos sobreviven.
Una vez hayan alcanzado la tuba uterina se adhieren al

epitelio de esta.
Una vez que los espermas llegan al istmo,sufren una

capacitación en donde pierden colesterol y glucoproteinas,
que cubre la región acrosómica (7h)
3 procesos que le pasan a los espermatozoides para poder

efectuar la fertilización.
1. Espermatogénesis
2. Maduración del epidÍdimo
Después de la espermiogenesis los
espermatozoides son inmóviles y son
transportados de forma pasiva.
a. En el epidídimo (remodelación del plasmela; confiere
la motilidad a los espermatozoides)
b. Líquido seminal
c. Líquido Prostático
3. Capacitación
o Pierden la barrera de glucoproteínas (esto
ocurre en el istmo), para que salgan las
enzimas.
o Hiperactividad de los espermatozoides
o Reconocimiento y adhesión a la zona
pelucida.
Los espermas viajan hasta la ampolla, lugar donde tienen contacto con el óvulo.
Fusión de los gametos femenino y masculino
1. Penetración de la corona radiada (unidos por ácido Hialurónico), en la

cabeza de los espermatozoides hay hialuronidasa.
2. Adhesión y penetración en la zona pelúcida: la zona pelucida consta de 4
diferentes tipos de glucoproteínas (hZP3), que se entrelazan para formar
filamento.
hZP3: Receptor principal de espermatozoides.
3. Reacción acrosómica: liberación enzimática (acrosina), permite la entrada

del espermatozoide através de la zona pelúcida para llegar al espacio
perivitelino (entre la zona pelúcida y a membrana del óvulo).
4. Unión y fusión del óvulo y el espermatozoide: mediante proteínas de

membrana: espermatozoide (fertilina y ciristetina) y del óvulo (integrin 6 y
CD9). Fusión de las membranas con penetración de la cabeza, porción media
y parte de la cola.
Permite la terminación de la meiosis 2 del óvulo
Cambios en el ovocito
Reacción del óvulo después de la penetración del espermatozoides: liberación de

gránulos corticales, liberan enzimas lisosómicas.
1. Reacción cortical y de zona
Reacción cortical: consiste en la exocitosis de los gránulos corticales, que son

vesículas llenas de enzimas que al liberarse, modifican químicamente la zona
pelúcida para hacerla refractaria a la entrada de otros espermatozoides,
favoreciendo la fecundación monoespérmica (bloqueo poliespérmico).
Reacción zonal: Reacción de la zona pelúcida. El contenido de los gránulos

corticales, vertido al espacio perivitelino se asocia a la cara interna de la zona
pelúcida, provocando en ella un cambio que impide la penetración de nuevos
espermios.
o Bloqueo rápido: despolarización rápida de la membrana plasmática

del óvulo. Impide que se adhieren otros espermatozoides.
o Bloque lento: flujo de Ca, que generea una reacción de zona,
(liberación de granulos corticales) elimina la capacidad de unión de
los espermatozoides a la zona pelúcida y atravesarla
EVITA LA POLIESPERMIA (fertilización de más de un espermatozoide)
2. Reinico de la segunda meiosis para formar el pronúcleo femenino
3. Activación metabólica del óvulo: factores vinculados con embriogénesis

temprana
Resultados de la fecundación
1. Estimula la terminación de la
segunda división meiotica del óvulo.
2. Restauración del numero diploide.
3. Se establece el sexo cromosómico.
4. Combinación del material genético
paterno y materno.
5. Activación del óvulo, indispensable
para la segmentación y desarrollo
embrionario.
Anfimixis: Mezcla de los cromosomas maternos y paternos.

Segmentación del cigoto
Periodo pre-somítico (tres primeras semanas)
Primera semana de Gestación
• Múltiples divisiones mitóticas: Blastómero (proceso que ocurre en el interior

de las tubas uterinas)
• Fenómeno de compactación (Cadherina E)

• Entre 12-32(16) células: Mórula (se forma alrededor del 3 día post-
fecundación, en el momento que entra al útero) 3er día post fecundación.
*El cigoto depende de los ARNm maternos en el estadio de dos células, se activa
el genoma embrionario. En el desarrollo embrionario los genes oct4, Sox2 y Nanog
son importante para un estadio indiferenciado de las células.*
En el humano la segmentación debe ser:

• Holoblastica
• Asicrónica
• Ligeramente asimétrica.
Cuando el embrión tiene aproximadamente 8 blastómeros ocurre el proceso de

compactación.
Formación del blastocito:
• Aproximadamente al 4o día aparece un espacio al interior lleno de líquido.
• Canal de Na/K, ATPasa: cavidad blastocísitca o blastocele.

• La entrada de líquido separa a las blastómeras en dos zonas.
1. Masa celular externa: Trofoblasto que dará lugar a la placenta.
2. Masa celular inerna: Embrioblasto dara lugar al embrion
Zona Pelúcida (alrededor): Promueve la maduración del ovocito y del folículo
a. Promueve la maduración del ovovito y el folículo.

b. Actua como barrea, que solo permite el paso a los espermatozoides
c. Inicua la reacción acrosómica.
d. Tras la fecundación, la zona modifica impide que otros espermarozoides
alcancen el cigoto.
e. Debido a que no tiene antígenos de histocompatibilidad (leucocitos
humanos), sirve como barrera inmunitaria entre la madre y el embrión, que
son distintos desde el punto de vista antigénico.
f. Impide que se disocien blastómeros.
g. Facilita la diferenciacion de las células del trofoblasto
h. Suele evitar la implantación madura.
Datos:
• La disolución de la zona pelúcida indica que el embrión está listo para
implantarse.
• Eclosión del bastocisto por medio de la estripsina
• Implantación se completa hasta el día10.
• Debe ser en el fondo del cuerpo del útero.
Trofoblasto se divide en dos capas:

Tan pronto se une el trofoblasto al endometrio, prolifera con rapidez y se diferencia
en dos capas:
1. Interna: Citrofoblasto
2. Externa Sincitrotrofoblasto (encargada de originar hGC)
Reacción decidual (células deciduales)
Decidua (endometrio "capa funcional" que sufre ciertos cambios conformacionales)
• Transformación de las células endometriales a deciduales

• Limitan la invasión del blastocisto al miometrio (capa basal)
• Aporte de nutrición al blastocisto
• Aporte de Interlucina 2 para que no se genere una respuesta inmunitaria por
parte de la madre al cuerpo extraño
Tipos de Deciduas
Deciduas Queda debajo del sitio de implantación; contiene arteriolas, vasos
Basal sanguíneos y en algún momento formará parte de la placenta.
Deciduas Endometrio que no participa en la implantación
Parietal
Decidua Carece de vasos sanguíneos, en contacto con el corion liso
Capsular
Espacios llenos de sangres (espacios lacunares), estos se dan por la ruptura de las
arterias espirales. Contiene sangre materna de los capilares rotos y restos celulares
de las glándulas uterinas: embriotrofo y sirve de aporte nutricio. Las lagunas se
fusionan formando redes lacunares. Penetración de cito y sincitotrofoblasto
constituyen la formación de la vellosidades primarias y posteriormente
secundarias
Vellosidades primarias Citotrofoblasto y sincitiotrofoblasto

Vellosidades secundarios o Mesodermo extraembrionario + Citotrofoblasto +
Corion sincitiotrofoblasto
El corion es la primera membrana que recubre a

todo el embrión.
Segunda semana del desarrollo embrionario

Aproximadamente al día 7 se distinguen dos capas del embrioblasto:
Formación de:
• Epiblasto: capa gruesa, constituida por células cilíndricas altas. Se forma una
cavida que da lugar a la cavidad amniótica. A partir del epiblasto salen los
amniocitos: Células que empiezan a recubrir al epiblasto (dan lugar a la
membrana amniótica; cavidad amniótica)
• Hipoblasto: formado por células pequeñas cúbicas adyacente a la cavidad

exocelómica (blastocele) (Gata6). A partir del hipoblasto se forman las
células del endodermo extraembrionario El endodermo extraembrionario
junto con el hipoblasto revisten el saco vitelino. Las celulas del saco vitelino
forman una capa de tejido conjuntivo que se denomina mesodermo
extraembrionario. A medida que aumenta el mesodermo extraembrionario
aparecen cavidades aisladas que se fusionan para formar el celoma
extraembrionario.
Estas dos capas juntas forman el disco embrionario bilaminar

El celoma extraembrionario desdobla al mesodermo extraembrionario en dos
capas:
1. Mesodermo somático extraembrionario:

Cubre al trofoblasto y al amnios.
2. Mesodermo esplácnico extraembrionario:
Rodea el saco vitelino.
El mesodermo somático y las dos capas de trofoblasto forman el corión (mebrana

fetal mas externa)
Datos:
• El remanente del saco vitelino desaparece. Se lamina el mesodermo.
• Una porción del mesodermo extraembrionario que mantiene fijando al
embrión al trofoblasto… pedículo de fijación.
• El celoma extraembrionario será la cavidad corionica.
Al final de la 2 semana, aparece en una zona localizada del hipoblasto células de

configuración cilíndrica y forman una zona gruesa que se denomina placa precordal
que indica la futura localización de la boca y elementos de la cabeza.
Clase 4
Periodo pre-somitico (tres primeras semanas)

Tercera Semana : Gastrulación transformación del disco bilaminar en
trilaminar
La gastrulación es la transformación del disco bilaminar. Comienzo de la

organogénesis (es el momento más suceptible para las malformaciones).
Es el proceso de formación de las tres capas germinales:

1. ectodermo
2. mesodermo
3. endodermo
4. Inicia con la formación de la línea primitiva, en la superficie del

epiblasto.
5. En el extremo cefálico de la línea, aparece una zona de elevación
llamada nodo primitivo a la que circunda la fosita primitiva.
6. Las células del epiblasto migran hacia la línea primitiva, se comienzan
a desprender del epiblasto y a desplazar hacia abajo: INVAGINACIÓN
(mediado por FGF8;Factor de fibroblastos).
7. Algunas células se desplazan hacia el hipoblasto dando orígen al

ENDODERMO intraembrionario. Las células que desplazaron hacia
fuera y recubrieron el saco vitelino formaron el endodermo
extraembrionario.
8. Otras se sitúan entre el epiblasto y en endodermo recién creado para
formar el MESODERMO.
1. Paraaxial (Intraembrionario)
2. Intermedio y Lateral (Intraembrionario)
3. Extraembrionario
9. Las células que permanecen en el epiblasto constituyen el
ECTODERMO.
10. Es el Epiblasto el que da origen a todas las capas que darán origen
al embrión (células pluripotenicales ).
11. La migración de las células es gracias al ácido hialurónico secretado
por epiblasto.
12. En las porciones de la membrana bucofaríngea y cloacal/anal no
hay mesodermo, simplemente endodermo y ectodermo.
Todos los órganos de nuestro cuerpo se forman de la tercer a octava semana.
Migración de las células para formar las diferentes porciones del mesodermo
Región craneal del codo La placa precordal y la notocorda

Partes laterales del nodo y parte craneal Mesoodermo paraaxial
de la línea primitiva
Región media de la línea primitiva Mesodermo intermedio
Región caudal de la línea primitiva Mesodermo de la placa lateral y
mesodermo extraembrionario (segunda
fuente)
13. Placa pre-cordal: ensanchamiento por la invaginación del mesodermo

hacia el endodermo. Polo cefálico del embrión. Primera estructura que
aparece que nos da inicio al desarrollo del embrión.
14. Alantoides: Invaginación del saco vitelino hacia el pedículo de fijación

(importante para la formación de la Vejiga) En el pedículo de fijación;
con el mesodermo extraembrionario.
15.
Notocorda:
Las células prenotocordales de se invaginan a través del nodo primitivo
en direción craneal hasta alcanzar la placa precordal. Las células
prenotocrodales se intercalan con el hipoblasto y forman la placa
notocordal. Al mismo tiempo que las células del hipoblasto se sustituyen
por endodermo, las células de la placa se desprenden para dar origen a un
cordon sólido: notocorda
16. Establecemos el eje longitudinal.
17. Estimula una porción del ectodermo para formar el Neuroectodermo
18. Participa en la creación del esqueleto Axial(alrededor de esta se crea
la columna vertebral) y al tubo neural
Expresión NODAL:
La proteína FGF8 estimula la transcripción de células del Lado Izquierdo, porque se

produce serotonina. Produce que se produzca Lefty 2 y PITX2. También estimula la
producción de MAD3 y ZIC3, que impiden que NODAL, se exprese de lado derecho.
Del lado derecho hay una enzima que se llama Monoaminooxidasa, que degrada
varios neurotransmisores (entre ellos serotonina; 5HT)
Neurulación
Inicio de la formación del sistema central.
Forma el tubo Neural; La notocorda induce el engrosamiento del ectodermo en la

región suprayacente de la línea media dando origén a la placa neural (inactivación
BMP4, por medio de noggina, cordina y folistatina producidas en nodo)
Cierre de los neuro poros: (cierre del tubo neural)

19. Anterior día 23
20. Posterior día 28
Consumir Ácido Fólico (para poder embarazarse; tres meses antes de estar
embarazada; 400microgramos al día, pero si eres diabética 4mg; produce
folatos, para producir purinas; bases nitrogenadas que permite tener muchas
divisiones celulares)
21. Defecto de tubo neural

22. Si el tubo neural no se cierra, no se cierra el esqueleto
Cresta Neural:
La notocorda induce el engrosamiento del ectodermo en la región
suprayacente de la linea media dando orígen a la placa neural (inactivación
BMP4, por medio de noggina, cordina y folistatina producidas en nodo) .
Forman una zona celular irregular entre el tubo neural y el

ectodermo.Células de la cresta neural, migran a muchas partes de nuestro
cuerpo, que dan paso a muchas estructuras.
23. Ganglios de los nervios craneales

24. Tabique tronco-conal
25. Odontoblastos
26. Ganglios de la raíz dosral (dan lugar a las células de Shwan;
sensibilidad a …)
27. Medula suprarrenal
Segmentación y laminación del mesodermo
Mesodermo paraaxial Somíteros-somitas: dará lugar a la mayor parte del esqueleto axial
y la dermis.
Los primeros 7 pares de somitomeros que nunca se transforman se

convertirán en los músculos masticadores, de la mímica.
Tres porciones:
1. Esclerotomos: Vertebras y costillas
2. Miotomos (dos limitan al dermatomo): Músculos de la
espalda
3. Dermatomo: Dermis de la espalda
Mesodermo Intermedio Sistema Urogenital
Mesodermo lateral Del celoma intraembrionario surgen:
Somatopleura (pericardio, pleura, peritoneo) Se adhiere al

ectodermo.
Esplecnopleura(Cavidades internas, miocardio, mesenterio y pared

del sistema digestivo y respiratorio)Se adhiere al endodermo
Embrión somítico
Somitomeros: A la altura de la cabeza se transforman en
Neuromeros(mesodermo de la cabeza); a partir de la región occipital
son somitas (aparecen cefalocaudal, a un lado del tubo neural)
Vasos Sanguíneos
Hematopoyesis (Esto surge del mesodermo)
28. Hemangioblastos (da lugar tanto a vasos como células sanguíneas)

Los que se quedan en la periferia se transforman en endotelio de
los vasos
29. Islotes Sanguíneos
El primer sitio donde aparecen los vasos es en el saco vitelino, después se pasa
a pedículo de fijación, luego al corión.
30. Saco vitelino

31. Mesodermo circundante de la aorta.
32. Hígado (principal órgano hematopoyético del feto)
33. Médula Ósea (órgano hematopoyético)
34. Vasculogénesis : 1 islote de sangre, y las células periféricas dan lugar

al endotelio y se genera un vaso.
35. Angiogénesis: Generar un vaso a partir de otro vaso.
36. Remodelación:
37. Maduración:
*Hemangiomas (tumores; malformaciones vasculares)*
Cuando aparecen los vasos en el corion las vellosidades que había se

transforman.
…Vellosidades que dan origen a la placenta…
Desarrollo placentario:
• Penetración del citotrofoblasto hasta el endometrio.

• Vellosidades troncales: anclaje
• Vellosidades libres: intercambio de nutrientes
• Pedúnculo de fijación: cordón umbilical
(En la decidua basal)

Se abren las vellosidades terciarias: recibe nombre de corion frondoso
(prolifero) da lugar a la placenta.
(El corion cerca de la decidua capsular)

Se aplana, se le llama corión liso (primera bolsa que cubre al bebe).
Espina Defecto de nacimiento en cual la médula espinal de un bebé

bífida no se desarrolla correctamente.
Clase 5
Periodo Somítico (4 a octava semana)
Plegamiento del embrión
• Somatopleura: Placa parietal Se empiezan a crear pliegues laterales

corporales que se empiezan a extender hacia la parte media del embrión.
Se crea un espacio; Cavidad Embrionaria primitiva.
• Esplacnopleura:
• Tallo vitelino: sitio donde se junto el intestino primitivo; no se unen los

pliegues laterales en esta zona (el futuro ombligo estará aquí) En contacto
gracias al mesodermo, con el tubo neural. Si hay una conexión con el exterior.
Mesenterio Ventral, solo fija un porción.
El intestino primitivo se formo por el endodermo
• Mesenterio Dorsal; tejido que fija el intestino primitivo en toda la porción

dorsal del estomago. Las hojas parietal y visceral. Dentro de estas dos capas
viajan los vasos sanguíneos que dan irrigación al intestino.
• Posición fetal: pliegues cefalico y caudal
• Pedículo de fijación se empieza a pliegue
• Anillo Umbilical: Tallo vitelino, Alantoides, pedículo de fijación.
• Membrana amnótica
Hay dos membranas que recubren al embrión: el corión y la membrana amniótica.
Formación de cavidades
• Hoja somática: Capa Parietal
• Hoja Esplácnica: Capa Visceral

Malformaciones
Ectopia coris es una enfermedad rara que se define por una posición anormal
(defecto de cierre del corazón fuera del tórax asociada a defectos del pericardio
de la pared parietal, diafragma, esternón y, en la mayoría de los casos,
abdominal) cardiopatía.
Gastrosquisis Defecto de cierre en la pared corporal; en el pliegue. Permite
(defecto de cierre que se salgan las víseras. Las víseras salen de forma
de la pared paraumbilical. Mientras más joven este la madre, más
abdominal) posibilidad tiene de tener esta malformación.
Síndrome de es un cuadro clínico caracterizado por mala absorción como

intestino corto consecuencia de resecciones intestinales extensas y/oa un daño
de la capacidad de absorción del intestino remanente
Ectopia Vesical es un defecto de nacimiento en el que la rara vejiga se
(defecto de cierre desarrolla fuera del feto . La vejiga expuesta no puede
de la pared almacenar orina o funcionar normalmente, lo que provoca
abdominal) pérdidas de orina (incontinencia).
Omphalocele es un defecto raro de la pared abdominal en el que los órganos
abdominales sobresalen a través de un orificio en la base del
cordón umbilical.
Hernias Es un defecto de nacimiento en el que hay un orificio en el
diafragmática diafragma.
Defecto en el tabique transverso
Hipoplasia
pulmonar
Hernia de izquierda
Boschdaleck
Hernia de Derecha; Paraesternal
Morgani
Megacolon
parasimpático
Las hernias se dan por falta de migración de las células hacia las células.
Celoma Intraembrionario
1. Cavidad Pericardica
a. Membranas Pleurocárdicas (superior al desarrollo de los pulmones)
Mediastino
2. Cavidad Pleural
a. Conductos pericardicoperitoneales (los pulmones crecen dentro de
esta)
3. Cavidad Peritoneal
a. Membranas Pleuroperitoneales (inferior al desarrollo de los
pulmones)
Estas membranas son las que cierran las cavidades. Estas membranas salen del
parte dorsal.
Diafragma
Los hiatos son una consecuencia de que al estar ahí estos tubos (aorta, esofago,
vena) ya, el diafragma respeta estos tubos
a. Tabique Transverso; sale del mesodermo visceral/ventral. Es una placa

gruesa -> Da lugar al tendon central/ centro tendinos. Al contacto con la
parte baja del intestino anterior deja dos aberturas que permiten la
comunicación entre la region torácica y abdominal: conductos
pericardioperitoneales
b. Pilares diafragmáticos: Mesenterio dorsal del esófago

c. Crecimiento muscular hacia adentro de las paredes corporales
d. Membranas pleuroperitoneales
Amnios
Amnioblastos, del epiblasto se forma la cavidad amniótica.
Líquido amniótico
Al principio es producido por la membraba amniótica, pero con el paso de la
gestación el propio embrión es el que se. Encarga de la generación de su propio
líquido.
Saco vitelino
Contribuye a la formación del intestino

Origen a las células germinales primordiales.
Alantoides
Contribuye a la formación de la vejiga
Del pedículo de fijación se forman los vasos umbilicales.
Clase 6
Sistema Cardiovascular
1. Etapa pre-cardiogenica
Durante esta etapa se forman las áreas cardiacas, las cuales se fusionan y
constituyen, la herradura cardiogénica.
• Regulación molecular para la diferenciación de los cardiomiocitos

• Existen dos campos cariogénicos: 1ero y 2do
Entendemos esta etapa como el periodo ocurrido durante la gastrulación. (En esta
etapa el disco embrionario adopta una forma piriforme; constituido por las tres
capas germinales)
Los órganos están representados por grupos celulares llamados "áreas".
Las áreas cardíacas están ubicadas en el mesodermo y son dos bilaterales y

simétricas situadas a ambos lados de la línea primitiva a nivel del nodo primitivo.
Las células cardíacas se originan del mesodermo lateral (esplacnopleura).

BMP-2 (Proteína Son los principales inductores de que las células
morfogénica ósea 2) y precardíacas inicien su diferenciación a células
FGF-4 (Factor de cardíacas. (Señales moleculares que provienen del
crecimiento de endodermo cefálico)
fibroblastos)
Nkx2.5 / MEF2 / Gata-4 En el mesodermo de las áreas cardíacas se empiezan a
expresar, iniciando la diferenciación de las células
cardíacas a cardiomiocitos.
Gástrula Tardía:
Los extremos cefálicos de las áreas cardiacas se conectan entre sí adoptando

una forma de "U" invertida, formando la Herradura cardiogénica (esta queda
cefálica respecto a la membrana bucofaríngea y lo pliegues neurales, y caudal
a una estrecha banda del mesodermo que recibe el nombre de tabique
transverso). Ubicadas en la esplacnopleura.
Campo cardiogénico primario
Da lugar:
o Ventrículo primitivo
o Porción de aurículas
• Fuente celular tanto del miocardio como del endocardio del tubo cardiaco
primitivo; Se empieza a cerrar el tubo neural.
• A la herradura cardiogénica se le conoce como Campo cardiogénico primario.
Campo cardiogénico secundario
Da lugar:
o Ventrículo derecho
o Cono
o Tronco arterial
o Porción de las aurículas
Células que residen del mesodermo visceral cerca del piso de la porción
posterior a la faringe.
Desarrollo embrionario del corazón
2. Etapa Pre-asa
1. Las células cardiogénicas, que durante la gastrulación formaban la

herradura, quedan ubicadas en la esplacnopleura, constituyendo la placa
cardiogénica.
2. Las células de la placa, darán lugar al endocardio y miocardio (miocitos)
3. Se diferencian a partir de islotes.
4. Tubos endocárdicos, se desplazan en dirección ventromedial, acercándolos
entre sí, hasta que se fusionan formando un sólo tubo mioendocárdico.
5. A los lados aortas dorsales.
1. Esta placa cardiogénica es la precursora del manto mioendocárdico, ya que

de ella se van a diferenciar el miocardio y el endocardio.
2. El endocardio se origina a partir de grupos de células de la pared ventral del
manto
a. de la que provienen múltiples islotes sanguíneos que se unen y
forman pequeños acúmulos angiogénicos, los cuales se cavitan e
interconectan conformando plexos extensos en ambas ramas de la
herradura cardiogénica para finalmente constituir, a lo largo de ella,
un tubo endocárdico primitivo en cada una de sus ramas.
b. La esplacnopleura vecina a los tubos endocárdicos primitivos sufre un

engrosamiento del cual se originarán los primordios miocárdicos.
3. En la placa cardiogénica no hay aún evidencia morfológica que indique el

sitio de las futuras cavidades cardíacas primitivas.
4. Conforme progresa el proceso de tubulación embrionaria, los tubos
endocárdicos primitivos y sus correspondientes primordios miocárdicos se
van desplazando en dirección ventromedial
5. lo que va acercando entre sí a los tubos endocárdicos y primordios
miocárdicos, hasta que finalmente se fusionan, y constituyen un único tubo
mioendocárdico o tubo cardíaco primitivo.
6. El desplazamiento ventromedial de este tubo mioendocárdico, en conjunto
con el desarrollo del intestino anterior, lo sitúa por delante de la pared
ventral del intestino anterior.
7. El tubo cardíaco primitivo está formado por una luz central limitada por una
delgada capa de células endocárdicas, una capa de dos o tres células
miocárdicas de espesor que lo rodean ventrolateralmente;
a. entre la capa de células endocárdicas y la capa de células miocárdicas
queda una gruesa capa de material amorfo extracelular rica en
mucopolisacáridos, colágeno y glucoproteínas conocida con el
nombre de gelatina cardíaca o de Davis (véase fig. 22-3D).
8. El tubo cardíaco primitivo queda incluido en la cavidad pericárdica primitiva

(porción cefálica del celoma intraembrionario) y permanece unido al intestino
anterior durante un corto período por una banda de mesodermo, el
mesocardio dorsal, el cual finalmente terminará por desaparecer.
9. En esta etapa, las células miocárdicas del tubo cardíaco primitivo ya

muestran miofibrillas en su citoplasma, que para este momento les dan
actividad contráctil, aunque aún no se haya iniciado la circulación).
10. También como consecuencia del proceso de tubulación, de manera

simultánea a la formación del tubo cardíaco y la cavidad pericárdica primitiva,
el desarrollo del pliegue cefálico en el extremo rostral del embrión
determina que el conjunto formado por el tabique transverso-tubo cardíaco-
membrana bucofaríngea-pliegues neurales sufra un desplazamiento
ventrocaudal con un giro de aproximadamente 180°, lo que invierte la
secuencia rostrocaudal de estas estructuras alcanzando su posición
anatómica definitiva que ya no perderán en el resto del desarrollo.
11. Al tubo cardíaco primitivo en esta etapa del desarrollo se le ha llamado

corazón en tubo recto o en etapa de pre-asa.
12. Caudalmente, el tubo cardíaco primitivo está unido a las venas vitelinas
(onfalomesentéricas), a las venas umbilicales (alantoideas) y a las venas
cardinales comunes, y cranealmente, se continúa con el primer par de arcos
aórticos.
13. Casi inmediatamente, el tubo cardíaco comienza a flexionarse hacia la
derecha y adelante, dando lugar a la formación del asa bulboventricular (día
22 ± 1), adoptando el tubo cardíaco una forma de “S” a esta etapa del
desarrollo cardíaco se le conoce como etapa de asa.
Posición del tubo
1. Plegamiento cefalocaudal
2. Crecimiento lateral hace que los dos primordios cardiacos se fusionen
(excepto en la parte mas caudal)
3. Dilatación de la region central y cefálica del tubo para constituir el tracto de
salida y las regiones ventriculares.
4. Mientras esto ocurre el miocardio se engrosa y secreta una matriz
extracelular rica en ácido hialurónico, mucopolisacáridos, colágeno y
glucoproteínas: Gelatina cardiaca ( queda entre endocardio y miocardio).
La fusión de los tubos cardíacos

Formación de:
Tubo primitivo:
• Bulbo cardíaco
• Auricula primitva
• Ventrículo primitivo
• Seno venoso
Arterias que • Venas vitelinas

llegan al • Izquierda : Desaparece
corazón • Derecha : sistema porta y parte de la vena cava
inferior
• Vena cardinal anterior:
• Drenan de la parte cefálica.
• Se unen y se convierten en la vena braquiocefálica
izquierda.
• Tiene una anastomosis con la cardinal común derecha
y forman Vena Cava Superior.
• Vena Cardinal Posterior:
• Drenan de la parte caudal del embrión(dan 2 ramas:
supracardinales y subcardianles generando Vena
Cava Inferior).
• La vena cardinal posterior izquierda degenera y forma
la vena iliaca común.
(Hay una anastomosis entra la cardinal anterior y posterior, y

forman la cardinal común)
• Vena Cardinal común Izquierda

• Recibe sangre de las coronarias
• Venas Umbilicales (estas aportan sangre oxigenada)
• Derecha: Desaparece
• Izquierda: Pierde comunicación directa con el corazón
pero sigue la comunicación dela placenta con el bebé
y llega a la cava inferior.
Arterias que (Por el momento solo sale el saco aórtico)

salen del
corazón
3. Etapa Asa
El corazón en este momento esta constituido por el bulboventricular y un segmento

atrial.
El tubo cardiaco sigue aumentando de tamaño, en donde sufre un proceso de

torsión y rotación para formar el asa bulboventricular.
• Se incorporan las células del campo cardiogénico secundario, para la

formación del ventriculo derecho y el tracto de salida.
• El plegamiento es al día 23.
• Formación del asa se completa el día 28.
• Auricula única.
• La porción auriculo ventricular da origen al conducto auriculoventricular
que comunica a la auricula común con el ventriculo temprano.
• El tronco arterioso, porción distal del bulbo formará los segmento
proximales de la aorta y la arteria pulmonar.
• Conoarterialformarálostractosdesalidade los ventriculos.
• El bulbus cordis dará origen a la porción trabeculada del ventriculo
derecho.
• Foramen interventricular primario: unión entre el ventriculo y el bulbo.
El plegamiento del cardiaco genera que:

o El ventrículo primitivo se haga caudal hacia en frente izquierda.
o Las aurículas se elevan por la parte de atrás.
o El bulbo se baja.
Almohadillas endocárdicas
Separan aurículas de ventrículos (válvulas tricúspide y mitral), también forman la
válvula aórtica y pulmonar.
o Cuatro almohadillas endocárdicas auriculoventriculares circundan el

conducto.
o En el borde dorsal (superior) y ventral (inferior). Dividen el conducto en
derecho e izquiedo (Almohadillas auriculoventriculares laterales derecho e
izquierdo).
o El torrente sanguíneo adelgaza la pared ventricular, el tejido
mesenquimatosos se vuelve fibroso e integra las válvulas
auriculoventriculares.
• Válvula bícuspide (mitral) izquierdo
• Válvula tricúspide derecha.
o Diverticulización: trabeculación de los ventrículos
o Válvulas permanecen unidas a la pared ventricular por medio de cordones
musculares ó cuerdas tendinosas (después sustituído por tejido conectivo
denso).
Las almohadillas forman la porción membranosa del tabique interventriculas

y favorecen el cierre del ostium primum.
Tabiques
o Auriculoventricular (separa las aurículas de los ventrículos).
o Interauricular (separa aurícula izquierda de derecha): Crece de forma

cefálica a caudal.
• Septum primum: Prominencia natural que se genera durante el

desarrollo del ostium primium (orificio que permite comunicación de
izquierda a derecha).
• Ostium primum: Desaparece/se cierra; junto con el crecimiento de las
almohadillas.
• Ostium secundum: Ocurre una apoptosis en el septum primum
(origina una perforación que permite el paso de la sangre de aurícula
izquierda a derecha).
• Septum secundum: Se forma un nuevo pliegue/tabique en forma de
media luna que se sobrepone al ostium secundum con un
canal/válvula "fosa oval", sin dividir o tapar por completo a la aurícula,
esto permite el paso de la sangre de derecha izquierda, sin que se
regrese.
La porción superior del septum primum desaparece y la parte inferior se convierte

en la válvula del foramen oval.
(válvula del foramen oval: septum primum)

o Interventricular (separa el ventrículo izquierdo del derecho)
• Al final de la cuarta semana lo ventriculos primitivos se expande por

crecimiento del miocardio en la región externa y se generan
diverticulos y trabéculas en la capa interna.
• El tabique está formado por una porción muscular y una
membranosa.
• Las paredes mediales se fusionan para constituir la porción
muscular.
• Las almohadillas endocárdicas contribuyen para la formación de la
porción membranosa: el cierre del foramen
• Foramen interventricular, se oblitera cuando se completa la formación
del cono.
o Aortopulmonar
• Tanto en el tronco como en el cono aparecen crestas.

▪ Crestas tronco arteriales:
• inferior izquierda: crece en sentido distal derecho
• superior derecha: crece en sentido distal izquierdo
• Giran 180 grados en espiral para dar lugar a la posición de la aorta y la
pulmonar.
• Las crestas dan origen al tabique aortopulmonar
• Las células de la cresta neural migran por los arcos faríngeos 3,4 y 6
mediante la regulación de CCS e invaden el cono y tronco arterial
------------------------------------------------------
El sistema venoso está en la aurícula primitiva, y se desplaza a la aurícula derecha.
Aurícula Aurícula Izquierda:

primitiva • Proliferación de mesenquima en el techo de la auricula primitiva
que constituye la protuberancia mesenquimatosa dorsal (PMD).
• Dentro está contenida la vena pulmonar en desarrollo.
• El tronco principal de la vena pulmonar se abre en la auricula

izquierda y se bifurca en dos ramas.
• El crecimiento de la auricula hace que se formen cuatro orificios

independientes para las venas pulmonares.
• Acompaña la formación del septum primum
• Hay una pared lisa.

Aurícula Derecha:
Al inicio la comunicación del seno venoso con la aurícula primitiva es
amplia.
El seno se desplaza hacia la derecha, se incorpora y da lugar a la porción

lisa de la auricula derecha.
El seno venoso recibe sangre de:

1. La vena vitelina (Onfalomesentérica) :devuelven sangre
oxigenada procedente del saco vitelino.
2. La vena umbilical: transporta sangre oxigenada desde el saco
corónico.
3. La vena cardinal común: devuelven sangre esca en oxigeno que
procede del cuerpo del embrión.
La placenta oxigena la sangre que va al corazón. (Los pulmones están

llenas de líquido; entonces hay vasoconstricción y la presión dentro del
pulmón es altísima).
Circulación neonatal
La fosa La fosa oval deja de funcionar debido al aumento de volumen y presión de
la aurícula izquierda lo que hace que el septum primum se adose al septum
secundum. el conducto arterioso se cierra fisiológicamente por contracción de sus
fibras musculares.
a. Corta la circulación placentaria

b. Cierre de las arterias y vena umbilical
c. Cierre de Conducto arterioso
d. Cierre del foramen oval
Circulación Fetoplacentaria
Conducto venoso a nivel del hígado la fosa oval en el tabique interauricular y el
conducto arterioso entre la arteria pulmonar izquierda y el arco aórtico.
Corto circuito (Conducto venoso):

La vena umbilical llega a la vena cava inferior y llega a la aurícula derecha y
pasa por el foramen oval hacia la aurícula izquierda, pasa al ventrículo
Izquierdo y sale por la aorta; un poco de sangre pasa al ventrículo derecho
para pasar a la arteria pulmonar, para que una mínima vaya a los pulmones;
las arterias umbilicales regresan la sangre desoxigenada.
o Conducto arterioso: comunicación entre aorta y pulmonar.

o Conducto venoso: Vena Cava inferior y vena umbilical izquierda.
Venas llevan la sangre del saco vitelino al seno venoso, se convertira en
vitelinas sistema porta y una porción de vena cava inferior (derecha)
Venas se originan en las vellosidades coriónicas y llevan la sangre oxigenada
umbilicales al embrión.
Las venas umbilicales pasan a cada lado del hígado y algunas

establecen conexiones con los sinusoides hepáticos. Las regiones
proximales de las dos venas y el resto de la derecha desaparecen, sólo
la izquierda lleva la sangre de la placenta al hígado. Se establece una
comunicación ente la v. Umbilical izquierda y el conduto hepatocardiaco:
conducto venoso.
Al nacimiento se obliteran y forman el ligameto redondo del hígado y

ligamento venoso
Venas Que drenan el organismo del embrión, se convertiran la cava superior
cardinales (derecha).
1. Venas cardinales anteriores: drena la región cefálica del embrión. (

la anastomosis genera la vena braquiocefálica izquierda)
2. Venas cardiales posteriores: drena el resto del embrión
Se fusionan antes de entrar al seno y forman las venas cardinales
comunes.
• Derecha: iliaca común (ácigos)
• Izquierda: Iliaca común
Se forman venas adicionales:

Supracardinales:
La izquierda degenera en gran parte, hemiácigos La derecha da lugar a
la porción de la VCI y ácigos
Subcardinales:
vena renal izquierda, suprarrenales, gonadales y un segmento de la CVI
Sacrocardinales: extremidades inferiores
VENA DE CAVA INFERIOR:

1. Segmento hepático: deriva de la vena vitelina derecha.
2. Segmento posrenal: vena supracardinal derecha
3. Segmento renal: anastomosis entre las venas sub y
supracardinales
4. Segmento prerrenal: subcardinal derecha
Cuando un bebé nace…Soplo fisiológico (sangre que pasa en el conducto arterioso;

aun no se cierra poco a poco)
Valvulas semilunares
• Aparecen hacia el final de la división del tronco.

• Prominencia sobre las protuberancias troncales.
• Participación de las células de la cresta neural.
Diferenciación de miocitos en células de conducción
1. Inicialmente todas laa células del miocardio laten (d21-22)

2. El marcapasos después queda restringido a la región caudal izquierda del
tubo.
3. Seno venoso
4. Cerca del drenaje de la vena cava superior: nodo sinoauricular
5. Nodo auriculoventricular
6. Haz auriculoventricular (His)
7. Red de la células de Purkinje
TBX3 Genes embrionarios para el coazón para la diferenciación de miocitos en

células de conducción (Cardiomiocitos).
• Proepicardio: cúmulo de células que se desarrolla debajo del corazón;

(órgano) es el que genera las arterias y venas coronarias y sale el pericardio.
• A partir de la esplacnopleura (Mesodermo lateral) se genera el endocardio.
Los conductos que quedan que ya no se van a usar del los sistemas arterioso y
venoso, se convierten en ligamentos. (todo lo que deja de funcionar que sean vasos
se vuelven ligamentos).
Anomalías
Cardiopatías Cualquier alteración morfológica o funcional del corazón. Es

congénitas multifactorial (factores genéticos y ambientales)
8 de cada 1000 nacidos

Canal AV No se cierran correctamente las almohadillas que dan las válvulas.
Tresia 1. Foramen oval permeable
tricuspidea 2. CIV
3. Hipoplasia de ventriculo derecho 4. Hipertrofia de ventriculo
izquierdo
Comunicación Más frecuente es el forámen oval permeable.
interauricular
Anomalía de la válula tricuspide se desplaza al ápice del ventrículo derecho.
Ebstein
Tetralogía de 1. Estenosis pulmonar
Fallot 2. Cabalgamiento de la aorta
3. Hipertrofia venticular derecha
4. CIV
Transposición Corazón derecho hipoplásico por estenosis de la válvula
de grandes pulmonar
vasos
Derivados
Saco aórtico Salen 6 vasos , (de lado derecho e izquierdo) que se conectan con
los dos grandes vasos que tenemos da cada lado.
La aorta se forma por el saco aórtico (cayado aórtico, cuarto arco

aórtico).
Aortas dorsales Inicialmente salen 1 del lado derecho y otra de lado Izquierdo
Aorta dorsal se forma por el saco aórtico Aorta descendente
izquierda
Aorta dorsal Degenera
derecha
Arterias Vitelinas: ramas ventrales de la Aorta dorsal son una serie de vasos que
irrigan el saco vitelino y se fusionan de manera gradual para conformar las arterias
del mesenterio dorsal que forman:
1. Arteria celiaca (tronco arterial iliaco): intestino anterior

2. Mesentérica superior: intestino medio
3. Mesentérica inferior: intestino posterior
Arterias Vitelinas : Dan irrigación al intestino primitivo
Arterias umbilicales
• Se dirigen hacia la placenta en estrecha relación con el alantoides.
• Desarrollan una conexión secundaria con la rama dorsal de la aorta.
• Despues del nacimiento:

1. Segmento proximal de las arterias umbilicales: arterias iliacas
internas y vesical superior
2. Segmento distal: ligamentos umbilicales medios
Coartación de la aorta Estrechamiento de la aorta

Coartación preductal Antes del conducto arterioso
Arcos Aórticos
1er arco aórtico Arterias maxilares

2do arco Arterias del estribo y hiodes
aórtico
3er arco aórtico Carótidas internas y comunes
4to arco Del lado derecho da la subclavia y del lado izquierdo da la subclavia
aórtico izquierda y un pedazo del callado de la aorta.
6to arco Del lado derecho da la Arteria Pulmonar derecha y del lado izquierdo
aórtico da la Arteria pulmonar izquierda
.
Clase 7
Sistema Nervioso
Las modificaciones de la placa neural llevará a la conformación del encéfalo

y la médula espinal.
La notocorda estimula a la cresta neural
Túbulo encefalomedular
• La cresta neural interviene en procesos para la formación de sistema

nervioso periférico y autónomo; también sirve para. La formación de
órganos y tejidos (medula suprarrenal, tabique aortopulmonar,
dentina., valvas aórtica y pulmonar, tejido óseo, cartilaginoso) .
Neocorteza: Corteza cerebral (sistema nervioso somático y

autónomo)
Neurulación (Final de tercera e inicio de cuarta semana)
Es un proceso que inicia con la formación de la placa neural y termina con el

cierre del tubo neural. La neurulación consiste en la formación del tubo
neural.
Neuroectodermo El ectodermo situado por encima y lateral a la notocorda, en la región del

y futuro dorso del embrión, se engrosa para transformarse en neuroectodermo
placa neural y formar la placa neural.
La Notocorda produce dos moléculas de señales: Nogina y Cordina, las cuales

actúan sobre el ectodermo suprayacente bloqueando la proteína
Morfogenética ósea 4 (BMP-4); al quedar bloqueada BMP-4 el ectodermo de
está región inicia su diferenciación hacia el tejido neural (es por está acción
que la notocorda se le considera inductor primario del Sistema Nervioso).
La placa neural se puede distinguir del endodermo vecino que formará la

epidermis.
Cuando la línea primitiva experimenta involución, la placa se extiende desde:

• La región cefálica donde es más ancha -> Futuro encéfalo
• Hasta la región caudal, dónde es más angosta -> Futura médula
espinal
A medida que avanza el desarrollo la placa neural se hunde en la línea media

dando lugar a la aparición de un surco neural, limitado por los bordes, limitado
por bordes elevados dela placa denominados pliegues neurales. En las
porciones más elevadas de estos pliegues se localizará una población de
células que se diferenciarán en la Cresta Neural.
Tubo Neural y A nivel de la cuarta somita occipital y primera somita cervical (futura región
conducto neural occipital), los pliegues neurales se aproximan uno al otro y se fusionan en la
línea media dorsal formando así el tubo neural (futuro sistema ventricular),
formado por:
• Una pared
• Neuroepitelio
o Es pseudoestratificado y se extiende entre la membrana interna
y externa, rodeando la luz del tubo neural.
o Darán origen a todos los elementos celulares del sistema
nervioso.
• Una cavidad/conducto neural (luz del tubo neural)
En un principio es corto, comunicado por sus extremos a la cavidad amniótica;

estos extremos reciben el nombre de:
• Neuroporo craneal/anterior: se cierra el día 23 (Ocurre en 3 sitios)

• Neuroporo caudal/posterior: se cierra el día 28 (Ocurre en 2 sitios)
• Con el paso del tiempo estos se van alejando uno del otro. Y confome
se cierran se pierde la comunicación con la cavidad amniótica.
• Con la constitución del tubo neural finaliza la neurulación.
Durante el desarrollo, el tubo neural se separa del ectodermo superficial que

formará la epidermis de la espalda, y se profundiza.
*El metabolismo del tubo neural se da por el ácido fólico.*

Células del neuroepitelio
Histología
• Células madres pluripotenciales expresan una proteína de filamentos,
nestina y experimentan mitosis aumentando su número.
• Dan origen a células madre biopotenciales que seguirán la línea de

diferenciación neuronal o glial.
Neuroblastos Células de la línea neural que expresan proteínas de
neurofilamentos.
Neuroblastos bipolares Los neuroblastos emiten prolongaciones celulares.
Neuroblastos unipolares Pierden una de sus prolongaciones dando lugar a un estadio
intermedio.
Neuroblastos Neuronas; emiten prolongaciones dendríticas y axónicas para
Multipolares establecer contacto con otras neuronas (sinapsis).
• Otro camino que toman es cuando expresan la proteína ácido

gliofibrilar para dar lugar a las células de la línea glial.
• Unavezqueterminala producción de neuroblastos
las células del neuroepitelio se diferencian en glioblastos.
• Migran hasta la capa del manto y marginal.
Tres líneas principales de diferenciación; línea de la macroglía:

• Astrocitos tipo II
• Oligodendrocitos
• Astrocitos tipo I
• Glía Radial
o De aquí salen las células ependimarias
Oligodendrioglia o Da lugar a Mielina SNC

o Se origina de la zona intermedia.
Células de Shawn o Derivados de la Cresta neural
o Dan lugar a los Mielina de SNP (Extramedulares)
Células de la Microglía o Derivadas del mesodermo (cuando los vasos sanguíneos

penetran el tubo neural)
o Actuar como macrófagos
o No tienen origen en el neuroepitelio
Neuroblastos/Cuerpos o Sustancia Gris y Blanca
neuronales
Células ependimarias o Células que recubren la pared del ventrículo.
o Limitan la luz del tubo neural
o Origen a astrocitos tipo I
Sustancia Gris -> Los neuroblastos son las primeras células que se originan del
neuroepitelio y de distribuyen externos a él formando una capa que recibe el
nombre de Zona intermedia ("capa del manto").
Sustancia Blanca -> Los neuroblastos son diferenciadas y pierden su capacidad

para dividirse, emitiendo prolongaciones dendríticas y axónicas conformando la
Zona Marginal.
Al neuroepitelio original se le conoce como Zona Ventricular.
Defectos del cierre del tubo neural

Neurocristopatías
Anencefalia
Espina Bífida
Encefalocele
Megacolon o Defecto en la migración de las células de la cresta troncal
agangliónico (ausencia total de ganglios mioentéricos y submucosos), lo que
congénito causa una obstrucción intestinal parcial o total.
Secuencia o Migración inadecuada involucra la cresta neural craneal y
velocardiofacial Circunfaríngea.
o Se asocia a la microdeleción 22q11.
o Defectos a nivel craneoencefálico como: micrognatia, pabellones
auriculares de implantación baja, paladar hendido,
hipertelorismo.
o Relacionado al aparato faríngeo como: ausencia total o parcial de
los derivados de la tercera bolsa faríngea (paratiroides superiores
y timo) y de la cuarta bolsa(paratiroides inferiores)
o Defectos cardíacos del tipo tronco arterioso persistente.
Factores:
• Predisposición genética
• Factores ambientales
• Ingesta insuficiente de ácido fólico
Cresta Neural
"Cuarta hoja germinativa"
• La células de cresta neural migran y dan origen a los ganglios

sensitivos (de la raíz dorsal)
• Forman dos procesos
o Raíz dorsal sensitiva del
nervio espinal.
o Proceso que crecen hacia la periferia y se unen a las fibras de
las raices motoras ventrales.
Formación del tronco del nervio espinal
Es una subpoblación de células que se localizan entre el ectodermo no neural y la

porción más elevada de los pliegues neurales (cresta). Se desprende del
neuroepitelio bien antes de la fusión de los pliegues.
Las células de la Cresta neural experimentan una transformación

epiteliomesenquimatosa y pierden sus moléculas de adhesión celular, lo que les
confiere su capacidad de migrar (Se desprende del tubo neural a nivel de sus
pliegues neurales y sus células se transforman en mesenquimatosas y migran para
originar diferentes estructuras). Sentido craneocaudal.
• Ganglios raquídeos
• Neuronas parasimpáticas y simpáticas
La cresta neural se puede dividir en:
• Cresta neural craneal -> Se extiende desde el prosencéfalo hasta

posterior hasta el rombencéfalo anterior.
Las estructuras a las que dan origen son:

• Ganglios del III , V, VII, IX y X pares craneales
• Músculos del iris y ciliares del epitelio posterior de la córnea
• Colonización sobre los arcos faríngeos
• Cresta Neural Circunfaríngea-> Población que comprende desde el

rombencéfalo hasta la 7 somita.
•
Cardiaca Del rombencéfalo hasta la somita 5.
Estas células colonizan el corazón y los arcos aórticos. En el corazón

contribuyen a formar:
• El tabique aortopulmonar
• Válvulas semilunares
• Tabique interventricular
• Paredes de la porción proximal de las arterias coronarias principales.
También participan en el desarrollo del tejido conjuntivo que rodea los
músculos intrínsecos de la Lengua y origina las células de Schwann de algunos
pares craneales.
Vagal 1 a 7 somita.
Colonizan las células del intestino primitivo formando las neuronas del del
sistema nervioso entérico (que se extiende desde el esófago hasta el recto).
• Migran desde el neuroepitelio y se desplazan por niveles caudales al

arco VI faríngeo.
• Entre estos dos tipos de células, juntos forman el timo, paratiroides,
células parafoliculares de la glándula tiroides.
• Cresta Neural Troncal -> Se encuentra desde la somita 7 hasta la

región caudal.
Algunas de las células migran ventralmente:

• dando origen a los ganglios raquídeos, cadenas ganglionares
parasimpáticas y simpáticas del sistema autónomo y a la medula
suprarrenal.
• Se incorporan a la piel como los melanocitos.
• En la formación de las células de shwan, gliales de los ganglios

periféricos, leptomeninges y ganglios entéricos, participan la cresta
neural y troncal.
Vesículas Cerebrales
Una vez concluye la neurulación, el tubo neural se establece como tubo

encéfalomedular.
El cierre del neuróporo anterior : En el extremo craneal se produce tres

dilataciones "Vesículas encefálicas primarias".
Tercera/Cuarta Vesículas cerebrales/encefálicas primarias:

semana • Prosencéfalo : la más rostral (cerebro anterior)
• Mesencéfalo : (cerebro medio)
• Rombencéfalo: (cerebro posterior) Aparecen estructuras llamadas
rombómeros. Este se continua hasta lo que será la futura medula
espinal.
La formación de estas vesiculas y la flexión cefálica dan lugar a las

acodaduras o flexiones en su superficie ventral:
• Acodadura cefálica
• Acodadura cervical
Quinta semana Vesículas cerebrales/encefálicas secundarias:
Prosencéfalo:
• Telencéfalo (la pared "neuroepitelio", se dividirá en dos vesículas
telencéfalicas que serán los futuros hemisferios del encéfalo, unidas
por la lamina terminal). (también se formarán las astas posteriores,
anteriores e inferiores de cada lóbulo)
• Diencéfalo (epitálamo, hipotálamo, tálamo, e infundíbulo)
Mesencéfalo:
• Mesencéfalo
Rombencéfalo: (Entre estos dos se formara la flexión pontina)

• Mielencéfalo (bulbo raquídeo)
• Metencéfalo (puente y cerebelo)
Sistema Ventricular y líquido cefalorraquídeo

Este sistema representa la luz del tubo neural y por el circula el líquido
cefalorraquídeo.
• En los hemisferios cerebrales constituyen los ventrículos laterales (I

y II)
o A través de agujeros interventriculares (de Monro) se
comunica con…
• El diencéfalo conocido como tercer ventrículo
o El líquido cefalorraquídeo pasa a través del acueducto
cerebral (de Silvio)
• cavidad del mesencéfalo (se conectan el 3er ventrículo con el 4to
ventrículo)
o Llegando al cuarto ventrículo (nombre que recibe la luz del
tubo neural a nivel del metencéfalo y mielencéfalo)
• La continuación hacia la médula espinal se le conoce como Conducto
ependimario.
Plexos coroideos: son los sitios de donde se origina el líquido cefalorraquídeo.

Estructuras constituidas por invaginaciones de la mesénquima que forma los vasos
sanguíneos. La función de este es la protección del sistema nervioso.
Se localizan en el suelo de los ventrículos laterales, y en el techo del

tercer y cuarto ventrículo.
El líquido cefalorraquídeo abandona el sistema ventrícular a nivel del cuarto

ventrículo, dónde se encuentran 3 orificios:
• Uno central
• Una apertura mediana (Agujero Magendie)
• Dos laterales (Agujeros Lushka)
A través de ellos se drena hacia las vellosidades aracnoideas (de Pacchioni) donde
es reabsorbido y se incorpora a la circulación Venosa general.
Medula Espinal
Se origina en la porción estrecha(no dilatada) del tubo neural (caudal).

Comienza su desarrollo desde la cuarta semana.
En la zona intermedia de su neuroepitelio se forman las astas grises dorsales

y ventrales. Alrededor aparecen meninges que le van a dar protección. El
crecimiento de la médula espinal es menor que el de la columna.
La pared tiene en su porción central una zona oscura en forma de H ->

Sustancia gris.
Y por fuera de ella en una zona más clara está la sustancia blanca .
Sustancia gris Tiene astas

• Posteriores(dorsales): sensitivas
• Anteriores (ventrales): motoras
Constituidas por neuronas y células gliales.
Sustancia Fibras nerviosas que salen y entran de la médula espinal desde o hacía los
blanca ganglios raquídeos.
En un principio está formada por células neuroepiteliales, que se extienden por toda
la pared : neuroepitelio. Estas se dividen de manera constante y producen una capa
cada vez más gruesa que poco a poco va estrechando el tamaño de la luz, hasta
que la luz se reduce a un conducto central, Conducto ependimario.
Las más internas constituyen la zona ventricular (capa ependimaria), la más externa
la zona ventricular y la que queda en medio la zona intermedia o capa de manto.
Las células de la zona ventricular se dividen por mitosis rápidas y una vez migran
hacia la zona intermedia, donde se diferenciarán en neuronas o astrocitos y
oligodendrocitos (células de la macroglía).
Las zonas ventriculares e intermedia formarán la sustancia gris de la médula,

mientras que la zona marginal originará la sustancia blanca, la cual está desprovista
de las células nerviosas y dará paso a los axones de las neuronas que entran o
salen de la sustancia gris.
Por la continua adhesión celular de la zona intermedia a cada lado del tubo neural
se formarán dos engrosamientos:
• Uno dorsal
• Uno ventral
Placa alar(dorsales) Astas posteriores; Sensitiva (neuronas que transmiten;
provenientes de las células de la Cresta Neural) Aferentes.
Dichas astas se comunican entre si por la placa del techo.
Placa basal(ventrales) Astas anteriores; Motoras (astas anteriores; emiten axones)
Eferentes. Dichas astas se comunican entre si por la placa del
suelo.
Nervios Raquídeos. Ganglio de la raíz dorsal (forman axones que tienen dos
prolongaciones, hacia la médula y hacia el nervio).
• Los axones de las neuronas de los ganglios raquídeos que entran a la

médula por su cara dorsal y forman raíces dorsales o posteriores de
los nervios raquídeos.
• Los axones de las neuronas de las astas ventrales salen de la médula
y forman las raíces ventrales o anteriores de los nervios raquídeos.
Durante la etapa embrionaria, la médula espinal ocupa casi toda la lomgitud

del. Conducto vertebral y los nervios raquídeos pasan por los agujeros
intervertebrales casi al mismo nivel del que se originan.
La columna vertebral y la duramadre crecen más rápido que la medula

espinal. A consecuencia de esto el extremo caudal de la medula espinal se
desfasa durante el desarrollo.
• En el feto de 6 meses, la medula espinal termina a nivel de la 1era

vertebra sacra (S1) , mientras que en el recién nacido termina a nivel
de la 2da o 3era vertebra Lumbar (2L-3L) , y en el adulto termina
entre la ultima vertebra dorsal y la 2da lumbar (12L-2S).
Cauda equina/ cola de caballo: Otra consecuencia del desfase de la medula con la
columna es que los nervios al tener la necesidad de descender forman un conjunto
de nervios en forma de cola caballo.
Filum terminale: Existe un engrosamiento de la piamadre que fija la medula espinal

(fija el periostio de la primera vertebra coccígeo). Mientras que la duramadre y la
aracnoides terminan a nivel de la 2da vertebra Sacra (2s).
Meninges
Derivan de la combinación de mesodermo y células de la cresta neural.

Se forman por la condensación de la mesénquima que rodea al tubo neural, dando
lugar a la primera meninge primitiva, cuya capa se engrosa y forma -> La
Duramadre.
Mientras que la capa más interna forma -> La Piamadre(habrá una contribución de
las células de la cresta neural) y la Aracnoides.
Inicialmente se forma la duramadre y la piaaracnoides (leptomeninges),

paulatinamente se separan dejando el espacio subaracnoideo entre ellas.
Mielinización de la médula espinal
Realizada por oligodendrocitos, los cuales se originan de los oligodendroblastos en

la zona intermedia del neuroepitelio.
• Estás células emiten prolongaciones que contactan con un fibra

nerviosa. Enrollandose alrededor es de esta formanfo varias vueltas
o espirales.
• También empieza a producir Mielina (sustancia blanquecina) la cual

se acumula en las capas perifericas de la envoltura de la prolongación.
Encefalo y Tallo del encefalo

Formado por las vesículas secundarias.
Romboencéfalo Entre el mielencefalo y elmetencefalo se forma el Tallo encefálico.

o Mielencefalo: De sus paredes surge el bulbo raquídeo (parte del 4to
ventrículo).
o Forma parte del tallo encefálico.
Controla funciones como:

o Digestión
o Frecuencia Cardíaca
o Respiración
En su porción caudal : aparece la medula espinal.

En su porción cefálica: aparece el puente.
A diferencia de la médula…
o Los neuroblastos de las placas alares migran dorsalmente hacia la

periferia y forman núcleos aislados de sustancia gris : "Nucleos
Graciles" y "Nucleos Cuneiformes".
o En la porción ventral se forman "Las pirámides". Que son haces de
fibras corticoespinales.
o Estos núcleos forman vías nerviosas que penetran desde la médula

espinal.
o Las placas Alares dan lugar a neuronas sensitivas

o Las placas basales dan lugar a neuronas motoras.
En cada placa se organizan 3 núcleos. Estas placas se organizan

caudalmente con la medula y encefálicamente con el metencefalo.
Núcleos que se forman por las placas basales
o Grupo eferente somático general: células que originan el XII Par

craneal (hipogloso).
o Grupo eferente visceral especial intermedio: Inervan. Derivados de

los arcos faríngeos (mediante los pares craneales IX, X y XI)
o Grupo eferente visceral general lateral: Invervan musculatura lisa

del sistema respiratorio, digestivoy corazón ( neuronas motoras
involuntarias).
Núcleos que se forman por las placas alares
o Grupo aferente visceral general: reciben los impulsos procedentes

de distintos órganos.
o Grupo aferente visceral especial : Recibe fibras gustativas.

o Grupo aferente somatica general : recibe impulsos procedentes de la
superficie de la cabeza.
o Grupo aferente somatica especial: Recibe impulso procednetes del

oído.
o Metencefalo:
• También tiene un placa alar y basal
• Se forman dos regiones:
1. Cerebelo: que deriva de las placas alares y es el centro de
coordinación para el movimiento y la postura.
Formados por dos porciones laterales llamada. "labios rombicos".

Que al fusionarse forman la placa cerebelosa.
o Arquicerebelo (lóbulo floculonodular): parte filogenética más antigua,

conexión con el vestíbulo del oído.
o Paleocerebelo (vermis y lóbulo anterior): sensibilidad de los
miembros.
o Neocerebelo ( lóbulo posterior): movimiento selectivo de los
miembros
Células de purkinje que migran hacia la corteza cerebelosa para formar

un capa y establecer conexiones con otros cuerpos celulares incluidos
los nucleos cerebelosos.
2. El Puente (protuberancia): deriva de las placas basales y es la

vía de paso entre la médula y las cortezas cerebral y cerebelosa.
Cavidad superior del 4o ventrículo
Mesencefalo
Mesencefalo
o Contiene dos grupos de núcleos motores en cada capa basal:

o Gruposomáticomedial,representadoporlos nervios oculomotor y
troclear, que inervan la musculatura del ojo.
o Grupoeferentevisceralgeneral,núcleodeEdinger Wetphal que inerva

el esfínter de la pupila.
o Capa marginal de cada placa basal crece y forma los pedúnculos

cerebelares.
1. Coliculoanterior(superiores): Impulsosvisuales.
2. Colículo posterior (inferiores): relevo para los reflejos auditivos.
Proscencefalo
Diencefalo: Copa y Tallos ópticos, hipofisis, talamo, hipotálamo, epitalamo.
• Está contituido por una placa del techo y dos placas alares.
• La placa del techo está formada por una sóla capa de células ependimarias
cubiertas por mésénquima vascularizado: plexo coriode del tercer ventrículo.
• En las paredes laterales del tercer ventrículo aparecen tres protrusions que
se convertiran en :
a) Tálamo
b) Hipotálamo
c) Epitálamo
• Separados por surcos:

o Epitalámico
o Hipotalámico
HIPOTÁLAMO, EPITÁLAMO Y TÁLAMO
• El hipotálamo deriva de la proliferación de los neuroblastos de la zona

intermedia de las paredes diencefálicas.
• El epitálamo se desarrolla a apartir de la porción dorsal de la pared lateral
del diencéfalo, al incio las protrusiones son grandes y después pierden
tamaño.
HIPÓFISIS
• Se desarrollo a partir de dos estructuras completamente distintas:
• Evaginación ectodérmica del estomodeo (a la altura de la membrana
orofaríngea): Bolsa de Rathke
• Una extensión en dirección caudal del diencéfalo: infundíbulo o divertículo
neurohipofisisario.
La bolsa de Rathke inicia su formación durante la tercera semana y al final del

segundo mes pierde su comunicación con la cavidad oral y se ubica en estrecho
contacto con el infundibulo
• Glandula pineal viene del epifisis

• El diencefalo viene del neuroectodermo y de aquí sale también la
Neurohipofisis; el ojo proviene del diencefalo.
• Pero la adenohipofisis proviene de la invaginación de la membrana
bucofaríngeo (ectodemor y endodermo).
Telencefalo : Hemisferios cerebrales.
• Está constituido por dos evaginaciones laterales, hemisferios cerebrales y

una porción media, la lámina terminal.
• Los ventriculos laterales se comunican con el tercer ventrículo por medio del
agujero de Monro.
• Loa ventrículos surgen en la 5a semana del prosencéfalo.
• Lapartebasaldeloshemisferiosempiezaacrecer,dando
lugar al cuerpo estriado.
• En la region que une al techo del diencéfalo, la pared está constituida solo
por una capa de células ependimarias cubiertas por mesenquima
vascularizado, forman: plexos coriodeos de cada ventrículo.
Cuerpo estriado se expande y por la formación de la corteza cerebral:

• Núcleo caudado
• Núcleo lentiforme:
a) putamen
b) globo pálido
División se define por lo axones que atraviesan la el cuerpo estriado. Función

importante en el control del movimiento voluntario, conducta,emociones,
cognición, procesos de aprendizaje y el movimiento de los ojos
LÓBULOS
• El crecimiento continuo de los hemisferios en dirección anterior, dorsal e
inferior determina la formación de los lóbulos.
• Forman los giros, las circunvoluciones y los surcos.
• Comisuras: fibras de interconexión cerebral
• La comisura más grande es el cuerpo calloso
CORTEZA
CORTEZA CEREBRAL
Se forma a partir de la migración de neuroblastos que forman múltiples capas
se diferencian en neuronas.
Se desarrolla a partir del palio que tiene 3 regiones:
• La paleocorteza (paleopalio)
• La arqueocorteza (arequeopalio)
• La neocorteza (neopalio) 90% de la corteza.
• La corteza motora contiene células piramidales Las áreas sensitivas, células
granulosas
• Cuerpo estriado pertenece al Telencefalo (dan a los ganglios basales)

• La llegada de las neuronas(su migración) forman los surcos y
circunvoluciones
-------------------------------------
Enzima MetilelTetraHidroFolatoReductasa
Si se genera un cambio en la posición 667 de C a T (esto es un polimorfismo)
Propiocepción: Es la capacidad que tiene nuestro cerebro de saber la posición

exacta de todas las partes de nuestro cuerpo en cada momento. Los nucleos
Graciles y cuneiformes ayudan a mantener.
Clase 8
Sistema Digestivo
• Intestino Faríngeo (desde la membrana orofaríngea hasta el

diverticulo respiratorio)
• Intestino Primitivo ( La diferenciación se establece por gradientes de
ácido retinóico desde la faringe expuesta a concentraciones bajas
hasta el colon expuesto a concentraciones altas)
Mesenterio
• Es tejido conectivo que mantiene el tubo intestinal y sus derivados en

posiciones anatómicas normales.
• En el abdomen, el mesenterio dorsal, se extiende desde la región
inferior del esófago hasta el recto.
• Constituye una vía de paso de vasos sanguíneos, linfático y nervios
hacia el intestino.
Ventral Deriva del mesenquima del tabique transverso.
El crecimiento del hígado hacia el interior del tabique, divide al mesenterio ventral
en:
• Mesogastrio ventral (omento menor) que se extiende desde el esófago,

segmento proximal del duodeno y el hígado.
• Ligamento falciforme, desde el hígado a la pared ventral del cuerpo.
Dorsal Regiones del mesenterior dorsal
• Mesogastrio dorsal
• Omento mayor
• Mesoduodeno
• Mesenterio del intestino
• Mesocolon delgado
• Mesoapéndic
• Mesoigmoides
• Mesorecto
De las capas internas que forman el tubo digestivo:
Mucosa deriva del endodermo

Submucosas Mesodermo esplácnico (esplacnopleura)
Muscular Mesodermo esplácnico (esplacnopleura)
• Las células de la cresta neural contribuyen para formar el sistema

autónomo nervioso del tubo digestivo.
• El peritoneo se forma del mesodermo.
Intestino embrionario primitivo
Es una consecuencia del plegamiento o tubulación que experimenta el embrión.
Comienza a nivel cefálico por la membrana bucofaríngea y termina a nivel caudal

en la membrana cloacal.
Durante el plegamiento del embrión el techo del saco vitelino queda incluido
dentro del intestino primitivo, con un revestimiento interno dado por la células del
endodermo, rodeados por las células del mesodermo.
Es de origen fundamentalmente endodérmico, en la membrana

orofaríngea y cloacal participa el ectodermo.
Este se divide en tres porciones:
Anterior Estomodeo: Boca primitiva
Se originan:
o Farínge
o Esofago
Origen del divertículo laringotraqueal. A este nivel se forman los pliegues
esofágicos que al unirse forman el Tabique Traqueoesfágico (separa la
traquea del esofago; queda por delante el primodrio respiratorio).
De está manera el intestino anterior queda dividido en porción ventral,
primordio respiratorio y porción dorsal (el esófago).
Separado de la columna por el espacio retroesfágico. No posee

mesenterio
o Mucosa: El epitelio deriva del endodermo.

o Muscular de la mucosa :Mesodermo Esplácnico
o Lamina propia: Mesodermo Esplácnico
o Submucosa: Mesodermo Esplácnico
o Muscular: Mesodermo Esplácnico
o Inervado por plexo visceral.
El esófago oblitera y después se recanaliza. Sufre un giro de 90º.
o Esbozo laringotraqueal
o Estomago
Dilatación fusiforme muy cerca del divertículo respiratorio.
El crecimiento del esófago hace que el estómago se ubique en la región

abdominal.
Sufre de un giro de 90º (Posiciona el hígado de lado derecho y bazo del

lado izquierdo, elonga el mesenterio dorsal y se forma la bolsa omental
por un repliegue que cae sobre las asas intestinales y regresa; genera que
el duodeno adquiera la forma de C que conocemos) .
Borde ventral -> Curvatura Menor

Borde Dorsal -> Curvatura Mayor (Inicia un crecimiento predominante de
la parte dorsal)
o Inervación por el Nervio Vago
La primera parte del duodeno es por celiaca y la segunda por mesentérica

superior.
Está unido a la pared corporal posterior por medio del mesogastrio dorsal
y a la pared anterior mediante el mesogastrio ventral (omento menor).
El hígado crece hacia está región, el mesodermo que forma el mesogastrio

ventral se adelgaza y constituye las dos porciones del mesenterio ventral:
o Omento menor (Ligamento hepatogastrico + hepatoduodenal)
o Ligamento falciforme
Glandulas gastrícas: células mucosas parietales(empiezan a producir

acido clorhidrico antes del nacimiento) y endocrinas del estomago.
La rotación del mesogastrio, provoca una abombamiento en dirección

caudal de doble hoja que se extiende sobre el colón transverso y las asas
de intestino delgado: Omento mayor .
La vena umbilical forma el ligamento redondo del hígado.
o Primera porcion del duodeno y Parte craneal de la segunda

porcion del duodeno
Está conformado por el segmento final del intestino anterior y el principio

del intestino medio.
Justo en el sitio del surgimiento de la yema hepática.
Durante 5a y la 6a semana se oblitera por proliferación celular, pero se

recanalize al principio del periodo fetal.
Irrigado por la arteria celiaca (que irriga el intestino anterior) y la

mesentérica superior (irriga al ontestino medio).
El crecieminto de la cabeza del pancreas provoca que el higado se mueva
hacia la derecha y atrás dentro de la cavidad abdominal.
o Higado y Vesicula Biliar (vias biliares)
El primordio hepático aparece a la mitad de la tercera semana.
Evaginación del endodermo en el extremo distal del intestino anterior.
Divertículo hepático:
o Porción cranial (grande): diverticulo hepático
o Porción caudal: primordio vesicular conducto cístico y la vesícula
biliar.
o La células de la yema hepática crece en el espesor de mesenterio

ventral y penetral el tabique transverso.
o La comunicación entre el divertículo hepático y el duodeno que se

estrecha para constituir el colédoco.
o Las células hematopoyéticas, las células de Kupffer y las células

del tejido conectivo derivan del mesodermo del tabique
transverso
La parte craneal de la yema hepática genera el primordio hepático y la

caudal la vesícula biliar
Hematopoyesis inicia en la 6a semana

Formación de bilis en la semana 12
Pasa al duodeno en la semana 13
o Pancreas
Se forma apartir de dos yemas del revestimiento endodérmico del

duodendo.
o Dorsal: se aloja mesenterio dorsal (La mayor parte del páncreas se
desarrolla a partir de la yema dorsal)
o Ventral: cerca del colédoco (forma el proceso uncinado y la región
inferior de la cabeza del páncreas).
Inhibición de SHH, expresión del gen pancreático y Duodenal

Homeótico 1 y PAX 4 y 6 para las células endócrinas
Fusión de las yemas ocurre en la séptima semana.
El conducto pancreático se forma del conducto de la yema ventral y la

porción distal del conducto de la yema dorsal.
Los islotes de Langerhans aparecen en la semana 12 se desarrollan a

partir del parénquima hepático.
El bazo se forma por las células mesenquimatosas del mesogastrio

dorsal.
Medio El intestino conectado al exterior por el saco vitelino (conexión al exterior) por
medio del pedículo onfalomesentérico o vitelino.
Se originan:
• Parte caudal de la segund porción del duodeno y Tercera y Cuarta

porcion del duodeno
• Rota en torno a la arteria mesentérica superior.
• En contra de las manecillas del reloj 270 grados.
• La rotación durante la herniación es de 90 grados y durante el retorno
180 grados.
• Durante la décima semana las asas comienzan a regresar a la cavidad
abdominal.
• El segmento proximal del yeyuno es el primero en regresar y queda de
lado izquierdo.
• La yema cecal es al última en regresar, inicalmente se aloja debajo del
lóbulo hepático derecho y después desciende a la fosa iliaca derecha y da
orígen a la apéndice
• Yeyuno e ileon
• Elongaciónrápida,quegeneralaformación de asas intestinales primarias.
• Lapartecefálicasedesarrollapara formar la porción distal del duodeno, el
yeyuno y parte del ileón.
• Laramacaudalseconvierteenlaregión inferior del ileón, ciego, apéndice y
colón ascendente y los dos tercios proximales del transverso
• Ciego
• Apendice Vermiforme
• Colon ascendente
• Tercio derecho y Tercio medio del colon transverso
Posterior Proctodeo: Fosa Anal
Se originan:
• Tercio izquierdo del colon transverso
• Colon descendente
• Colon sigmoide
• Recto
• Al final de la 7a semana la membrana cloacal se rompe y da una
abertura de
salida para el ano y para el seno urogenital.
• Elterciodistaldelanoestácubiertode ectodermo en la región del proctodeo,
esté se invagina y da lugar a la foseta anal.
• Doble irrigación
• Elsegmentoectodérmico:irrigadopor las arterias rectales inferiores,
ramas de la pudendas internas
• El segmento endodérmico; arteria rectal superior rama de la
mesentérica inferior
• Uniónentreambossegmentos:línea pectínea:cambiodeepiteliocilíndricoa
estratificado
• Tercios interno y medio del conducto anal
• Inervado por arteria mesentérica inferior
El alantoides da origen al seno urogenital que da lugar a la vejiga y la

uretra.
El tabique urorrectal forma la separación entre el alantoides y el intestino
posterior.
• El intestino anterior y posterior corresponden a sacos ciegos.
• La insulina tiene factor de crecimiento.
• En la Laringe la obliteración y la recanalización forman las cuerdas

vocales
Palabras claves
Recanalización si no se produce bien este proceso en el esófago tenemos problemas para

la deglución.
Fistula Comunicación que no debería existir.
Obliterar estenosis de un vaso
Hipoecoico
Hiperecoico
Meconio Color verde característico de las heces fecales de los embriones (por medio
de la bilis se da este color)
Hernia Fisiológica Consecuencia de la elongación y la expansión del hígado, la cavidad
abdominal la cavidad abdominal se vuelva pequeña.
6a semana las asas intestinales se desplazan a la cavidad extraembrionaria

contenidas dentro del cordón umbilical y a la semana 10 regresa .
Anomalías
Estenosis pilórica Dato clínico vomito en proyectil

Atresia Traqueoesfágica La atresiaesfofágicase asocia a fístula en un 90% de los casos.
(con o sin fistula)
Estenosis duodenal Obstrucción incompleta del lu, obstaculisa el paso de los alimentos en
esta parte.
Polidramnios El bebe no logra deglutir el líquido amniótico y solo produce (orina).
Divertículo de Meckel Si el tallo vitelino no involuciona se formará un
divertículo(onfalomesentérico).
• Sangrado por el recto.
• Mucosa gástrica ectópica
• Apendicitis aguda
Estenosis anal
Megacolon Congénito Ausencia de células ganglionares parasimpáticas en el plexo
mesentérico, lo que produce falta de peristaltismo.
Falla en la migración de las células de la cresta neural por lo que no se

puede colonizar el intestino de forma normal.
Cloaca persistente no hubo una división correcta, todos los conductos…
Atresia duodenal Oclusión total del duodeno
Onfalocele Herniación de contenido abdominal por fallas del intestino para
introducirse en el abdomen; cubierta por una membrana traslucida.
No hay músculos, fascias o piel.
Gastrosquisis El intestino herniado flota libremente por la cavidad amniótica.
Normalmente situado del lado derecho
Hernia umbilical A diferencia del onfalocele estas estructuras están cubiertas por tejido
subcutáneo y piel.
Clase 9
Sistema respiratorio
Los pulmones son los órganos centrales del sistema respiratorio; se

encargan de la oxigenación de la sangre a través de la membrana
alveolocapilar.
• Respiración: Transporte del oxígeno al interior de los tejidos y del

dioxido de carbono en dirección opuesta.
Proceso:
• El aire ingresa en el organismo por las fosas nasales
• Pasa a la faringe
• Llega a la laringe
• La laringe se conecta con la tráquea
• Se bifurca en 2 bronquios principales
• Divididos en 3 bronquios secundarios/lobulares en pulmón derecho y
en 2 bronquios secundarios en el izquierdo (estimulados por el factor
de crecimiento de fibroblasto 10).
• Se ramifican en bronquios segmentarios
• Posteriormente en bronquiolos terminales
• Luego en bronquiolos respiratorios
• Terminan en alveolos
Téjido de sostén: originado por el mesodermo esplácnico;

recubriendo todas las estructuras a partir de bronquios
lobulares.
Las causas más comunes de hipoxia en el recién nacido son la prematurez y

la diabetes mellitus.
EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica); se caracteriza por

una disminución en la superficie alveolocapilar , lo cual limita el
intercambio gaseoso.
Deficiencia de Suele relacionarse con anomalías

Tripsina congénitas pulmonares.
Constitución morfológica
Vías respiratorias • Nariz

superiores • Cavidades nasales
• Senos paranasales
• Faringe
Vías respiratorias • Laringe
inferiores • Tráquea
• Bronquios
• Bronquiolos
• Alveolos
Estos últimos 3 constituyen al pulmones
En el piso del intestino anterior a parecer el "Divertículo laringotraqueal "

(debajo del 4to arco faríngeo). El epitelio que reviste está hendidura dará
lugar a 3 porciones:
• Cefálica
Epitelio que revestirá la faringe
• Media
Epitelio que revestirá la laringe
• Caudal
Evaginación que dará el esbozo respiratorio (en su porción
cefálica se diferencia en tráquea, bronquios y bronquiolos;
mientras que en su porción caudal da lugar a los alveolos)
• Ácido retinoico (vitamina A) induce al gen TBK4 para la formación de

la yema.
Mesodermo da lugar a los vasos

Endodermo da lugar al epitelio
Todo el epitelio que cubre el interior de la laringe, la tráquea, los bronquios

y los pulmones es de orígen endodérmico.
Primordio respiratorio
Se separa de la faringe primitiva, pero mantiene su comunicación con ella
através de la entrada laringea primitiva. Los compontes del tejido
catilaginoso, muscular y conectivo derivan del mesodermo visceral. Se
desarrollan las crestas o pliegues traqueoesfofágicos separan a la yema
pulmonar del intestino anterior. Forman el tabique traqueoesofágico a la 5a
semana. El primordio respiratorio mantiene la comunicación con la faringe
por medio del orificio laríngeo.
Nariz y Cavidad Se desarrolla de la porción lateral de la prominencia frontonasal.

Nasal El mesénquima de esta prominencia proviene de las células de la cresta
neural.
• 2 engrosamientos ovales bilaterales del ectodermo superficial

"Placodas nasales".
• En un inicio son convexas pero empiezan a deprimirse formando
las "Fóveas nasales".
• Su mesénquima prolifera formando elevaciones en herradura,
cuyas ramas constituyen las prominencias nasales media y
lateral; entre ellas el "saco nasal primitivo".
• Los procesos maxilares empiezan a migrar a la línea media , lo
cual mueve también las prominencias nasales.
• Las prominencias nasales laterales están separadas por los
procesos maxilares por una hendidura "surco nasolagrimal".
• Las prominencias nasales medias se juntan para formar el
"segmento intermaxilar".
• Las prominencias nasales laterales daran lugar a las alas de las
nariz, mientras que las prominencias nasales mediales dan origen
a la punta de la nariz y el tabique nasal.
• Conforme se desarrollan las prominencias nasales las fóveas
nasales se profundizan y dan lugar a los "sacos nasales
primitivos"; estos darán lugar a la cavidad nasal
primitiva(constituida por la membrana buconasal".
• La membrana de las buconasal se rompe permitiendo la
conexión entre la cavidad nasal con la cavidad bucal.
• En las paredes laterales de la cavidad nasal se empiezan a formar
: cornetes superior, medio e inferior, y el epitelio ectodérmico en
el techo se empieza a especializar en el epitelio olfatorio.
Laringe
• El primordio del sistema respiratorio está constituido por una
evaginación de la pared ventral (extremo caudal) del la farínge
primitiva "hendidura laringotraqueal".
• El endodermo que la rodea forma el epitelio y glandulas
de laringe, tráquea, y bronquios y al epitelio pulomonar.
• El medosermo esplacnico que rodea forma el tejido
conjntivo, cartílagos y músculo liso de estas estructuras.
• La hendidura laringotraqueal profundiza para formar el
divertículo laringotraquea, el cual se alrga y se ensancha en su
extremo distal para formar la yema broncopulmonar.
• Conforme se elonga el divertículo laringotraqueal se forman
pliegues que profundizan y se aproximan entre sí en dirección
ventromedial y se fusionan para formar el tabique
traqueoesofágico (regulado por Wnt).
Los cartilagos(cartílagos tiroides, cricoides y aritenoides) y los

músculos de la laringe se desarrollan a partir de del 4o y 6o arcos
faringeos (crestas neurales).
El recimiento rápido del mesenquima que genera tres prominencias:

Aritenoides (laterales) y Craneal (epiglotis):
• glotis (la hendidura laríngea dará lugar a la glotis primitiva
formada por un engrosamiento).
El epitelio laringeo prolifera rápidamente y origina a una oclusión

temporal de la la luz. Posteriormente por vacuolización se recanaliza y
da origen los ventrículos laríngeos, limitados por pliegues tisulares que
se convierten en la cuerdas vocales falsas y verdaderas (semana 1)
Epiglotis: se desarrolla a partir de la parte caudal de la eminencia

hipofaríngea (deriva del 3er y 4o arco).
Traquea Surco laringotraqueal + esbozo endodermico = Primordio de la traquea,
bronquios y pulmones.
Durante la separación del intestino primitivo, la yema pulmonar forma la
traquea y dos evaginaciones laterales:
• Yemas bronquiales primarias ( crecen lateralmente en los

canales pericardioperitoneales, primordios de las cavidades
pleurales).
• Al inicio de la quinta semana las yemas se ensanchan para

constituir los bronquios primarios derecho e izquierdo.
• 5a semana se forman los esbozos de los bronquios principales.

• Despúes se desarrollan las yemas bronquiales secundarias y
terciarias.
• Junto con el mesenquima esplácnico que rodea las yemas
bronquiales se diferencian hacia bronquios y sus ramificaciones.
• Al continuar el desarrollo de los bronquios principales se
subdividen en bronquios secundarios(lobares).
Formación de las ramas lobares, segmentarias e intersegmentarias.
Los bronquios lobares se dividen en:

10 bronquios segmentarios o terciarios en el pulmón derecho
8 bronquios segmentarios o terciarios en el pulmón izquierdo;
lo que crea los segmentos bronquiopulmonares
A partir de los bronquiolos, el arbol bronquial carece de cartilago y está

protegido por el estroma pulmonar ( contitiudo por células
delmesodermo esplácnico: endoletliales, intesrticiales y macrofagos, y
fibras de colageno y elastina).
Al final de la semana 26 o 6to mes han ocurrido 17 generaciones de

subdivisiones y se han desarrollado los bronquiolos respiratorios.
Para que el árbol bronquial adquiera su configuración definitiva deben
ocurrir seis divisiones adicionales.
En la pared de la traque., el mesodermo esplácnico desarrolla la
lamina propia, submucosa, músculo liso y cartilago hiliano. Este
cartilago está en forma de anillos incompletos hacia la región dorsal.
Cavidad Pleural
• Los pulmones se expande hacia el interior de la cavidad corporal.
• Los canales pericardioperitoneales, a cada lado del intestino
anterior y quedan ocupados por los pulmones.
• Los pliegues pleuroperitoneales y pleuropericárdicos separan los
canales de la cavidad pericárdica y peritoneal.
Pulmones Comienzan su desarrollo con el esbozo respiratorio, que se origina a.

partir de una evaginación endodérmica del. intestino anterior y es
rodeado por mesodermo esplácnico (mientras que el endodermo da
lugar al epitelio, el mesodermo esplácnico contribuye en todos los
demás factores pulmonares).
La diferenciación de los pulmones izquierdo y derecho está regulada por

los genes asociados con el factor de crecimiento transformante (TGF-B),
activina, Lefty I, Lefty II, Nodal y PITX2.
Estadios de los pulmones

Pseudoglandular Similitud con glándulas exocrinas, pero no hay un
(semana 5-17) función.
• Se han formado todos los elementos

importantes, excepto los implicados en el
intercambio de gases.
• Es el periodo de formación de los sistemas
ductales dentro de los segmentos
broncopulmonares, antes de que las
porciones terminales formen los
componentes respiratorios.
• Inicia la formación arterial pulmonar.
• No hay cavidades para la respiración (vaso)
Las ramificación conitnúa y se forma los bronquiolos

terminales. No existen bronquiolos respiratorios o
alveolos.
Canalicular Se empiezan a formar los bronquios y bronquiolos

(semana 16-26) (los bronquiolos respiratorios aumentan su tamaño)
acercándose a las células sanguíneas.
• Se sobrelapa con el pseudoglandular, los

segmentos craneales maduran mas rápido
que los caudales.
• Esta etapa se caracteriza por la formación

de bronquilos respiratorios.
• Las luces de los bronquios y de los

bronquiolos terminales aumentan de
calibre y el tejido pulmonar adquiere
vascularización.
• Se han producido bronquiolos respiratorio

cada uno de los cuales se subdivide en 3 a 6
conductos alveolares primitivos.
• La respiración es posible al final del estadio

canalicular, en la semana 26 de gestación,
ya que se han formado en los extremos de los
bronquiolos respiratorios sacos terminales
(alveolos primitivos) y el tejido está bien
vascularizado
Cada bronquiolo terminal se divide en dos o mas

bronquiolos respiratorios, que a su vez se dividen
para formar entre 3-6 conductos alveolares
Sacos terminales Producen factor surfactante (Neumocitos tipo II)

(semana 24) Intercambio gaseoso (Neumocitos tipo I)
• Membrana alveolocapilar (mientras más

delgada más eficiente será el intercambio de
gases)
• Los sacos alveolares terminales (los

alveoleos) se forman de los bronquiolos
respiratorios. Las células que recubren los
sacos alveolares: células epiteliales
alveolares o neumocitos tipo I, se adelgazan
y entran en contacto íntimo con los capilares.
• Barrera alveolocapilar.
• No existen alveolos maduros antes del

nacimiento (hasta los 3 años).
Alveolar (final del periodo Alveolo: dilatación del los sacos alveolares.
fetal/ semana 32 hasta los 8
años) • Los primero 3 años de vida siguen con
alveolos primitivos. Maduración de alveolos
(Cambio de alveolos primitvos a maduros).
• Los sacos alveolares representan los futuros

conductos alveolares (semana 32).
• 95% de los alveolos maduros se desarrollan

después del nacimiento.
• Los alveolos primitivos aparecen como
protrusiones en la paredes de los
bronquiolos terminales y de los sacos
alveolares.
Los alveolos maduros tienen contacto endoepitelial

bien desarrollado
Factor surfactante
Enfermedad de membrana Hialina se da por la deficiencia del factor surfactante pulmonar

(dato patológico: dificultad respiratoria)
Esrá sintesis ocurre en el Aparato de Golgi y se almacena en los cuerpos lamelares.

En la semana 35 comienza a secretarse por exocitosis, y se distribuye en la
superficie de los alveolos para reducir la tensión superficial y facilitar la expansión
de los gases.
Película monomolecular que reviste las paredes internas de los sacos alveolares y
contrarrestan la tensión. La producción comienza a la semana 20-22.Las
concentraciones de factor surfactante aumentan durante la semana 34 (las dos
últimas semanas del embarazo). Entre la semana 26-28 el feto posee un número
suficiente de alveólos y cantidad suficiente de surfactante para sobrevivir. Antes no
por: superficie alveolar pequeña y no hay una adecuada vascularización.Los
fosfolípidos llegan al líquido amniótico y actúan sobre los macrofagos, los cuales
migran al útero, donde sintetizan IL1 beta, para la síntesis de prostaglandinas que
desencadena contracciones uterinas.Al nacimiento el factor surfactante evita que
se colapsen son aveolos.
Desarrollo adecuado
• Movimiento respiratorios fetales:

ayudan al desarrollo pulmonar.
• Al momento del nacimienot, los pulmones están llenos de líquido
amniótico, le cual se elimina por:
• Boca y naríz, por la contracciones durante el canal de parto
• Sistema arterial
• Sistema linfático
Los factore importantes del desarrollo pulmonar:

• Movimientos respiratorios fetales
• Líquido amniótico
• Espacio en el tórax
Clase 10
Cara
Cabeza = Vesículas Encefálicas + cara
Aparato Faríngeo
Dentro de este está la faringe primitiva o porción cefálica del intestino

primitivo.
Llegan contribuciones de células de la cresta neural (desprendidas del tubo

neural antes de su cierre) junto con el mesodermo darán lugar al tejido
conectivo, muscular, esquelético y vascular de la región craneoencefálica y
cervical; si bien con la unión del endodermo que recubre la faringe primitiva
se forman algunas glándulas endocrinas. Forman también, dentina, dermis y
tejido glandular.
Origen:
a. Mesodermo paraxial
b. Mesodermo de la placa lateral
c. Cresta neural
d. Engrosamiento ectodérmico: placodas ectodérmicas
1. Neurocráneo y todos los músculos voluntarios de la región craneofacial. La

dermis y los tejidos conectivos de la región dorsal de la cabeza.
2. Cartílagos laríngeos (aritenoides y cricoides) y tejido conectivo de la región.
3. Viscerocráno y parte membranosas y cartilaginosas del neurocráneo (cara).
4. Las placodas ectodérmicas junto con las células de la cresta neural forman
las neuronas de los ganglios craneales sensitivos V, VII, IX y X.
Al final de la 4a semana, el centro de la cara está formada por el estomodeo y

rodeada por el primer par de arcos faríngeos.
A los 42 días se puede reconocer 5 procesos:
1. Dos prominencias mandibulares (a partir del primer arco faringeo) en

posición caudal al estomodeo.
2. Dos prominencias maxilares (porción dorsal del primer arco faringeo) en
posición lateral al estomodeo.
3. Una prominencia frontonasal (posición craneal al estomodeo)
Después aparecen las prominencias nasales
Arcos Faríngeos
Están formados de todos los tejidos (involucrados todas las capas germinales del
embrión).
• Cubiertas por ectodermo, la mesénquima (mesodermo paraxial) ; por dentro

endodermo(intestino primitivo) ; pero las células de la cresta neural son las
que dan con el origen.
• Al inicio son acumulos de tejido mesenquimatoso, separados por

fisuras llamadas hendiduras faríngeas.
• De manera simultánea aparecen las bolsas faríngeas, a lo largo de

la porción mas craneal del intestino anterior.
• Membranas faringeas: zonas donde el ectodermo de la hendidura entra en
contacto con el ectodermo de la bolsa faríngea.
Hendiduras faríngeas.
• La 1era hendidura es la única que da un derivado, las demás desaparecen,

ya que hay un crecimiento de la mesénquima del segundo y cuarto arco
faríngeo cubriendo el tercer arco faríngeo. Formando el seno cervical (que
es el espacio que queda entre estas porciones y el tercer arco.
A las 5 semanas el embrión se caracteriza por tener 4 hendiduras faríngeas.
El sobrecrecimiento del segundo arco y la formación del oído externo hace que
desaparezca la primera hendidura.
Crecimiento mesenquimatoso hacen que el 2o, 3ero, 4o, se sobrepongan.
Se fusionan con el borde epicárdico y pierden contacto con el exterior y forman el

seno cervical que desaparece en una fase posterior al desarrollo.
Membranas Faríngeas
A cada lado del cuello del embrión al fondo de cada surco; interpuestos entre un
surco y una bolsa faríngea.
Arcos
Para la formación de los arcos se usa la expresión del gen HOX y ácido retinoico,
a excepción del primer arco. Cuando ocurre el crecimiento del segundo arco se
expresan SHH, FGF-8 y BMP-7 proliferando la mesenquima subyacente.
En la mesénquima del arco siempre hay primordio muscular, un cartílago, arco

aórtico y un nervio .
1er Arco Está constituido por una porción dorsal, la prominencia maxilar y
(Mandibular) una porción ventral, la prominencia mandibular (contiene el
cartílago/divertículo de Meckel).
• La prominencia maxilar(craneal): premaxila, maxilar, hueso

cigomático y parte del hueso temporal.
• La prominencia mandibular(caudal): mandíbula.
• Cartílago de Mecker: yunque y al martillo
• Contribuye a la formación del oído medio, externo y meato

auditivo.
• Músculos de la masticación, tensor del tímpano y paladar.
Inervación motora: rama mandibular del trigémino

Inervación sensitiva: rama mandibular, maxilar y oftálmica del
trigémino
El Primer par desaparece en su mayoría y el resto forma parte de las

arterias maxilares.
2do Arco El cartílago del segundo arco da origen a:
(hiodeo)
o Al tercer huesecillo del oído:Estribo
o Apófisis estiloides del hueso temporal
o Ligamento estilohioideo
o Asta menor y porción superior del cuerpo del hiodes
Músculos de la expresión facial / mímica

Inervación: Nervio Facial
El segundo par: arterias del estribo.

3er Arco El cartílago del tercer arco da orígen a:
o Porción inferior del cuerpo y asta mayor del hueso hiodes.

o Musculatura: músculos estilofaríngeo.
Inervado por el glosofaríngeo
El tercer par: carotidas comunes y carótidas internas

4to Y 6to Arco Se fusionan los componentes cartilginosos para formar el cartílago:
• Tiroides
• Cricoides
• Aritenoides
• Corniculado
• Cuneiforme de laringe.
Músculos de 4o: cricotiroideo, elevador del velo del paladar y

constrictores de la faringe.
Inervación rama laríngea superior del vago y laríngeo recurrente
4to
• Izquierdo
a) Parte cayado de la aorta y parte de la subclavia. izquierda.
• Derecha
b) Parte proximal de la arteria subclavia derecha
6to
Izquiero
• Proximal: arteria pulmonar izquierda.
• Distal: conducto arterioso
Derecho
• Proximal: arteria pulmonar derecha
• Distal degenera
Bolsas faríngeas
Tbx2
El intestino faríngeo primitivo está haciendo una evaginación formando las bolsas
faríngeas (adentro de los arcos faríngeos).
1era Conducto auditivo externo.

bolsa
Membrana faríngea (forma el tímpano)= El ectodermo de la bolsa entra en
contacto.
Forma un divertículo parecido a un tallo: receso tubotimpánico, que entra

en contacto con el
revestimiento epitelial (membrana timpánica) de la primera hendidura
faríngea.
La porción distal se ensancha: cavidad timpánica primitiva u odio medio.
La porción proximal se estrecha: trompa faringotimpánica

2da Prolifera y forma yemas .
bolsa
Las yemas sufren invasión secundaria por el tejido mesodérmico:
amigdalas palatinas
Tercer y quinto mes las amigdalas son infiltradas por tejido linfático.
Parte de la bolsa persiste y constituye la fosa amigdalina.

3era Dos alas:
bolsa
Ala dorsal: en la quinta semana el epitelio se diferencia en glándulas
paratiroides inferior (migración).
Ala ventral: timo
El timo migra hacia la región anterior del tórax, donde se fusiona con su
contraparte proveniente del lado opuesto.
El crecimiento y desarrollo del timo continua hasta la pubertad.
4ta bolsa Dos alas:
• Ala Dorsal:
Glándulas paratiroides superiores.
Pierden contacto con la pared de la farínge se adosan a la pared dorsal
de la tiroides.
• Ala ventral:
cuerpo Ultimobranquial (estructura que invade a la tiroides para
producir la calcitonina).
Anomalías
Si tiene más de un defecto es sindromático.
EFAV Espectro Facio Auriculo Vertebral (tiene que ver con el primer
arco faríngeo; relacionado a patologías por fallas de la migración
de las células de la cresta neural )
Deleción 22q11 o Nariz con punta bulbosa
o Orejas acopadas
o Defectos de paladar
o Cardiopatías
Megacolon
Congénito
Agnatia Ausencia total de la mandibula
Pierre Robin Micrognatia
Paladar hendido
Recrognatia
Micrognatia Mandíbula pequeña
Glosoptosis
Fistula cervical/ Falta de involución del seno cervical.
quistes cervicales
Síndrome de defecto del primer arco faríngeo Alteración en Ojos , oído,
Treacher Collins: mandíbula y paladar.
Falta de migración de las células de la cresta neural al PRIMER
ARCO FARÍNGEO.
Hipotiroidismo Ausencia de tiroides
congénito
Quiste del Debe obliterarse
conducto
hipogloso
Labio hendido Se produce por una alteración en la fusión de los procesos
maxilares con las prominencias nasales. Puede ser bilateral,
unilateral o medial.
Paladar hendido Se produce por la ausencia de fusión o la fusión incompleta de los
procesos palatinos laterales con el segmento intermaxilar.
Permitiendo una comunicación anómala entre la cavidad nasal y
bucal.
Si los paladares no cierran bien:

Úvula bífida
Problemas de fonación
Labio paladar hendido con premaxila
Labio y paladar Asociado con Trisomía 18 o 13. Se produce por fallas en el
hendido desarrollo de los procesos palatinos laterales, el segmento
intermaxilar y el proceso maxilar.
Lengua
• Aparece a la 4a semana.
• A partir del primer arco faríngeo se originan:

o Dos protuberancias linguales laterales y una medial (tubérculo impar)
• Del segundo, tercero y parte del cuarto arco faríngeo se origina:

o Cúpula o eminencia hipobranquial
• Parte posterior del cuarto arco :

o Epiglotis
• Varios músculos de la lengua son derivados de las somitas

occipitales(mioblastos que migran del miotomo) y está inervada por el
Nervio hipogloso.
• De la Eminencia hipofaringe se formarán el tercio posterior de la lengua.
• Agujero ciego: conducto tirogloso y formación de la tiroides (2do arco)
• Inervación sensitiva V, VII, IX y X pares craneales.
• Glandulas salivales mayores:

o Parotidas
o Submaxilares
o Sublinguales
• Glandulas salivales menores:
o Palatinas
o Bucales
o Glosopalitnas
o Molares
o Labiales
o Linguales
Tiroides
• Prolifera del piso de la faringe, entre el tubérculo impar y al cúpula: forámen

ciego -> crea el divertículo tiroideo.
• La tiroides desciende como un divertículo bilibulado(primodio tirodideo y

formando los lobulos incorporando la glandula ultimobranquial ),
permanece conectado con la lengua por el conducto tirogloso.
• Alcanza su posición final frente a la traquea en la séptima semana
• La tiroides empieza a funcionar después del tercer mes. Células foliculares:

tiroxina y triyodotironina
• La células C provienen de cuerpo últimobranquial: Fuente de calcitonina

(Ayuda a mantener una concentración saludable de calcio en la sangre).
Cara
Alrededor del estomodeo se forman 5 Prominencias faciales:
1. Frontonasal medial (Es lisa originalmente, empiezan a formarse las fosas,

recibe células de la cresta neural)
2. Nasales laterales: alas de la nariz
3. Nasales mediales
4. Maxilares
5. Mandibulares
• Entre las prominencias nasales laterales y prominencias maxilares se forma
un surco, al principio somero y después profundo el surco nasolagrimal, el
cual se extiende hacia la parte interna del ojo.
• En los bordes del surco faríngeo comienzan a formarse unos pequeños

abultamientos "Montículos auriculares", que son los primordios de los
pabellones auriculares. Siendo 3 de cada lado.
• Los procesos mandibulares forman a parte inferior de la mejilla, labio y

mentón. Viceversa del proceso maxilar.
• Unión de los mentones y surgimiento de los dientes es en el periodo

posnatal.
PREMAXILA O SEGMENTO INTERMAXILAR
• Crecimiento de las prominencias maxilares, las dos prominencias nasales

medias se fusionan: SEGMENTO INTERMAXILAR.
• Compuesto por:
1. Un componente labial: forma el filtrum del labio superior.
2. Un componente maxilar superior: contiene los cuatro incisivos.
3. Un componente palatino: paladar primario triangular.
Está en continuidad con el procesos frontonasal (tabique nasal).
El paladar primario sufre una osificación.
PALADAR SECUNDARIO
• La porción principal del paladar se forma a partir de prominencias maxilares:

crestas palatinas (procesos palatinos laterales).
• Inicia su formación en la 6a semana.

• Los procesos palatinos laterales crecen obliculos y hacia abajo y a cada lado
de la lengua, a la 7a semana adoptan una posición horizontal por encima de
la lengua y se fusionan: paladar secundario.
• La porción posterior del paladar secundario da origen a la uvula y al

paladar blando.
Formación del paladar

Gradualmente los procesos palatinos laterales se aproximan uno al otro hasta que
se encuentran en la linea media y se fusionan. Al mismo tiempo deben encontrarse
con el borde posterior de del paladar primario y con el tabique nasal.
Clase 11
Sistema Renal
Tanto el sistema renal y el aparato genital provienen del mesodermo

intermedio.
Funciones:
• Excretar productos de desecho metabólico (urea, creatinina, etc).
o Pero en el embrión la placenta es la que se encarga de esto.
• Equilibrio ácido/base e hidroelectrolítico.
• Regula el volumen del líquido extracelular.
• Sintetiza renina (control de la presión arterial) y Eritropoyetina
(hormona que regula la eritropoyesis).
Subdivisión:
• Sistema Excretor
o Riñones (finalidad de nefrona/ producción de orina)
• Sistema Colector (proviene de una evaginación de la población

caudal del mesonefrónico, el brote ureteral -> del que se forman los
túbulos rectos, los calices, y los uréteres).
o Túbulos colectores rectos
o Calices menores y mayores
o Pelvicilla Renal
o Uréteres
o Vejiga
Se forma el blastema metanfrénico, y es el responsable de la formación del

riñón definitivo.
La vejiga y la uretra provienen del intestino posterior a partir del seno

urogenital.
Sistema Renal
Entre las somitas y el mesodermo lateral, se encuentra una zona agosta el
"mesodermo intermedio". Se extiende a lo largo de la pared embrionaria
dorsal.
Durante el plegamiento del embrión, se produce el desplazamiento de este

de forma ventral y ya no se conecta con las somitas, formando el reborde
urogenital (bilateral) y se observa desde la región cervical hasta la zona
caudal.
El reborde urogenital se subdivide en:
• Región lateral (cordón nefrógeno)

• Región medial (Reborde gonadal).
Derivados :
Durante su desarrollo pasa por tres etapas
• Pronefros (riñón primitivo)

Vestigio evolutivo en los mamíferos. Constituido por 7-10 pares
de acumulos celulares macizos o nefrotomas (por cada dos
nefrotomos es una somita; se crean a expensa del mesodermo
intermedio).
Esos acumulos macizos luego se canalizan, originándose los

túbulos pronéfricos, los cuales se abren hacia el celoma
intraembrionario conducto pronéfrico y desembocan en el
conducto mesonéfrico que llegan hasta la cloaca.
El pronefos involuciona y desaparece; ya que no funciona

para nada.
• Mesonefros (Riñón transitorio) (funciona por 4 semanas)

Se origina a partir del mesodermo intermedio (cordón nefrógeno),
inducido por los túbulos pronéfricos/excretores(en forma de s;
salen del conducto mesonéfrico).
La cresta urogenital da lugar a:
• Corpúsculo renal: Constituidas por un glomérulo, 30 unidades

secretoras mesonéfricas o nefronas primitivas y un túbulo funcional
en el embrión(parte medial es el esbozo de la cápsula glomerular;
Capsula de Bowman) Ovillos capilares provenientes de la aorta.
También empieza a producir el líquido ( glomérulos).
Este se parece a una nefrona. Formándose por delante.
• Por delante se forman las gónadas primitivas (indiferenciadas; a

partir de la semana 7 se empiezan a diferenciar).
Los túbulos conectan los glomérulos a un conducto excretor

(conducto mesonéfrico), que recorre el mesonefros.
El mesonefros está segmentado: en su zona caudal forma un

cordón nefrogeno macizo (los primero túbulos que cada unidad
secretora aparecen de los conductos pronefrónicos; se desarrollan
conforme los inferiores aparecen los superiores se atrofian).
Gen Regulará la transformación de la

WT-1 mesénquima, en epitelio durante la
formación de los tubos renales.
En relación con el mesonefros y los derivados del mesodermo

intermedio, se van a ubicando a cada lado del mesenterio, creando
las crestas . Estos tienen una porción interna que deriva del
mesodermo intermedio…
Conductos mesonéfricos/ de wolf: epidídimo, vasos

deferentes y conducto seminal, conductos eyaculadores (en
los hombres este conducto mesonéfricas no desaparece; si es
que hay testosterona).
Un sector correspondiente a la porción más caudal de las crestas

urogenitales formará el metanefros.
• Metanefros (Riñón Definitivo)
A partir de la semana 12
Se desarrolla a partir de:

Brote ureteral Vías urinarias (sistema colector) (uréteres, pelvis
renal, calices mayores y menores y túbulos
colectores)
Blastema Metanefrogénico Originará las nefronas (sistema excretor) (tubulo
contorneado distal, …capsula de bowman)
De los conductos mesofrénicos salen los brote ureterales por acción del Factor
Neurotrópico derivado de l Glía (GDNP; secretado por el mesénquima de del
blastema ).
Morfogénesis de ramificación: En el conducto mesonéfrico se encuentran el

receptor RET y correceptor GRFa1, donde llega GDNP. Unión regulada por WT-1,
que ejerce acción en los brotes ureterales, liberando Wnt-11 y BMP-7 produciendo
así una ramificación. (si es que tengo daño del gen
Los brotes ureterales sufren un crecimiento (ensanchamiento) en sus extremos

distales, se forma la pelvis renal. Este crece en la parte caudal de la cresta
urogenital, y alrededor una parte del mesodermo forma un casquete: blastema
metanefrogénico.(inductores: interlucina 6, lipocalina 2) que se convierte en
epitelio.
Factores positivos:
• Ramificación del brote ureteral, permitiendo nuevas nefronas.
Factores Negativos:
• Evitan la aparición de uréteres o riñones
La pelvis renal, sigue desarrollándose y ramifica(elongación) dando lugar a los

calices mayores y menores, conductos papilares y colectores.
• Los túbulos colectores inducen a las células del blastema

metanefrogénico a que constituyan las vesículas renales , formando
una elongación de tejido que forma el túbulo contorneado…(WTF-2
es indispensable para generar vesículas renales).
El riñón metanéfrico produce orina desde el tercer mes de gestación. El feto deglute
y recicla el líquido a través del riñón y la placenta es encargada de excretar los
desechos. Primer componente que contribuye en el líquido amniótico.
Sistema renina-angiotensina: Filtrado glomerular y producción adecuada de orina;

crecimiento normal de los riñones y uréteres.
Estos riñones estando en paulatino ascenso, sufren una rotación de 90º,

acomodando el hilio renal. Laterales a la aorta. Volviéndolos retroperitoneales.
Nefrona: su función se empieza desde la semana 12
Alteraciones congénitas
Riñón Pélvico/ectopico Uno de los dos riñones se queda en la porción pelvica
(más caudal).
Disgenesia Renal
Duplicación renal
Agenesia Renal No se formaron los riñones. Habrá poquito o nada de
Líquido amniótico (anhidramios). Dentro de la cavidad
amniótica el bebe no se puede mover, entonces
también no hay líquido que pueda deglutir, y no se
produce el movimiento de la mandíbula.
Quistes
WARG Tumor de willms anhiridia Retraso mental
(discapacidad intelectual)
FRAISER Diferenciación sexual afectada (46, XY) (un hombre no
nace con características virilices, si no que tiene
características femeninas)
Nefropatía
DENYS DRASH Estrías Gonadales ->
Tumor de wills (de riñon)
Nefropatía
Riñón en herradura Fusión de los polos inferiores de ambos riñones.No
causa problema alguno.
*Todos los tumores embrionarios dan cáncer*
Vejiga y Uretra
División de la cloaca. Una lamina del mesodermo (intermedio) origina el tabique

urorectal, que divide la cloaca en una porción anterior (seno urogenital) a un en
contacto con la alantoides y una porción posterior (recto).
El seno urogenital se divide en:
• Porción vesical (superior)

Da origen a la vejiga (deriva del ectodermo). Órgano que
continua con la alantoides, que luego se fibrosa (degenera)
formando el uraco (corresponde al ligamento umbilical
medio).
• Porción Pélvica (media)
Cuello de la vejiga. En embriones de sexo femenino de aquí
se origina la uretra, y masculinos porciones prostáticas y
membranosa de la uretra. (en la ultima porción de la uretra
en el hombre hay una contribución de ectodermo).
• Porción Fálica (inferior)
De está porción deriva la uretra peneana/esponjosa.
Algunos autores mencionan que forma parte de la uretra
femenina y el vestíbulo de la vagina.
• La vejiga se forma a partir del seno urogenital.

• El trígono vesical (epitelio de la vejiga liso) surge del extremo caudal
de los conductos mesonéfricos.
• Los uréteres emergen del conducto mesonéfrico y desembocan en la
vejiga.
El urotelio de la vejiga proviene del endodermo del seno urogenital, mientras que
el músculo surge del mesodermo esplácnico (visceral).
La mucosa del trígono vesical es de origen mesodérmico (mesodermo intermedio)

y su epitelio de origen endodérmico.
Clase 12
Aparato Genital
------------------------------------------------------
Gen SRY (FDT) : Gen suficiente para que un embrión se haga varón
¿Sindrome de Turner? 45 X (al no tener Y u otro X, nos da una niña)

¿Sindrome …? 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY (no importa los genes X que tengamos
si es Y con Gene SRY, será varón)
------------------------------------------------------
Tanto el sistema renal y el aparato genital provienen del mesodermo intermedio.
La diferenciación y proliferación del mesodermo intermedio se produce por la

expresión de los genes: LIM1, LHX9 y EMX2; el cual más adelante a cada lado de
la línea media forma la cresta urogenital(revestida por epitelio celómico-> A este
epitelio llegan la células germinales primordiales originadas en el epiblasto
"ectodermo primitivo").
Celoma embrionario= Futura Cavidad Abdominal
La gónada se originará a partir de 3 elementos:

i. Mesodermo intermedio
ii. Epitelio celómico
iii. Células germinales primordiales
La diferenciación sexual va a de la semana 8-12
Morfogénesis
1. Diferenciación cromosómica: (sexo genético)

Determinación genética del sexo.
• El sexo del embrión queda determinada en el momento de la fertilización

(cuando fusión los pronúcleos).
• Depende del cromosoma Y (específicamente su brazo corto es el que
contiene el gen SRY, el cual codifica el Factor Determinante Testicular).
• Varones XX, son infértiles
2. Diferenciación gonadal: (sexo gonadal)
a. Periodo indiferenciado -> Séptima semana en el sexo masculino y el sexo

femenino se pueden diferenciar (invaden completamente las células
germinales).
• Esta gónada se desarrolla desde el mesonefros.
• Solo podemos guiarnos por la presencia de cromatina sexual como indicador

del sexo del embrión en esta etapa.
• El esbozo gonadal indiferenciado o biopotencial (correspondiente a la

porción interna o medial de la cresta urogenital ) desarrollará la parte
somática de la gónada diferenciada y evolucionará hacía testículo o ovario.
• Las células germinales primordiales se diferencian en el epiblasto.
• Circuito Germinal = Gen c-kit
• En los embriones de sexo masculino la hormona antimulleriana y la

testosterona serán los responsables de la depreciación del resto del sistema
genital.
• Esperando en el saco vitelino, hasta que las gónadas se desarrollan.
• Estrías gonadales (no migran las células germinales so hubo un defecto en
su formación.
b. Periodo diferenciado -> Desarrollo y diferenciación del ovario y testículo
En la cresta urogenital se distinguen dos regiones, una lateral (cordón

nefrógeno) y la otra medial (reborde gonadal).
Cuando las células germinales primordiales llegan al reborde gonadal, el

epitelio celómico se invagina en el mesénquima del reborde gonadal y se
forman los cordones sexuales primitivos.
El gen WT-1 prepara a la gónada para la diferenciación hacia ovario o testículo
Se formo un conducto paramesonéfrico.
Cordones sexuales primitivos
La invasión del epitelio hacia la mesénquima de la cresta genital forma los

cordones sexuales primitivas. Penetran hasta la médula.
Testículos SRY -> Activa SOX9 -> Activa SF1 ->Testículos
Partimos de los cordones sexuales. Los cordones sexuales primitvos siguen

proliferando y penetran a profundidad en la médula para constituir los cordones
testiculares o medulares.
Desarrollo del testículo (Ayuda de testosterona producida por la HCG)
1. La parte más interna de los cordones testiculares constituirá la rete testis,

a la que se unirán a través de los túbulos rectos.
2. Esta red conecta con el conducto mesonéfrico (se convertirá en epidídimo)

a través túbulos mesonéfricos que dan origen a los conductillos eferentes.
3. Cuando se desarrolla la túnica albugínea (capa fibrosa gruesa), envía

tabique al interior de la gónada que posteriormente darán lugar a los
lobulillos testiculares.
4. Los testículos van creciendo y se desconectan del mesonefros que

involuciona. Quedando unidos al pliegue peritoneal mesorquio.
5. Estos testículos deberán descender a su porción definitiva que es el

escroto.
Rete Testis: conectan los cordones sexuales primitivos hacia fuera

(Degradación). A la octava semana inicia la producción de testosterona.
Túnica Albugínea: Tejido que rodea
• Células de Sertoli: Crean la hormona Antimulleriana (AMH).
• Células de Leydig: Hormona Testosterona (desde la semana 8 la

producen)(por fuera)
Isoforma diferente en etapa embrionaria que en la etapa de la pubertad.
Produciendo que los conductos paramesonéfrico involucionen.
Cordones testiculares se transforman en túbulos seminíferos (hasta la

pubertad se abre su luz)
• Conductos eferentes: Red testi + conducto deferente ( c.e. derivados de

los túbulos excretores mesonéfricos).
• Conducto Deferente: Derivados de los conductos mesonéfricos o de
Wolff.
Ovarios WTN4 -> Activa DAX1 -> Ovarios
Conductos genitales Femeninos
Desarrollo del ovario
1. Los cordones primitivos se disocian para formar cúmulos celulares

irregulares.
2. Los cúmulos tienen células germinales y se esparcen al interior la

médula.
3. La ausencia del gen SRY da paso a que el epitelio siga proliferando

y de origen a los cordones corticales(sexuales secundarios).
4. Al 3er mes los cordones se dividen en cúmulos celulares que

proliferan y rodean a cada ovogonia con una capa de células
epiteliales : células foliculares.
OVOGONIA + CELULAS FOLICULARES = FOLÍCULO PRIMORDIAL

5. Generando la división mitotica de las ovogonias se traduce en la
formación de miles de foliculos primitvos.
6. El mesotelio ovarico está formado por una sola capa de células

aislado del parenquima ovárico.
7. El ovario se separa del mesonefros, involucionando y quedando

pegado por el mesovario.
Errores de diferenciación (Sistema de bloqueo)
SOX9 es un gen antagonista de WNT4

DAX1 es gen antagonista de SOX9
3. Diferenciación fenotípica: (sexo fenootípico)
Los conductos mesonéfricos se originan a partir del conducto pronéfrico que

persiste después de la involución del pronéfros (riñón primitivo).
Este conducto pronéfrico se origina de la mesénquima dorsal y ahora se

recubre por epitelio denominándose conducto mesonéfrico.
Este conducto se une al mesonefros por medio de túbulos mesonéfrico y

llegan hasta la membrana cloacal.
Los conductos paramesonéfrico se desarrollan de un invaginación del epitelio

celómico de la esplacnopleura. En su extremo caudal se contactan un con el
otro y desembocan en el seno urogenital junto con los conductos
mesonéfricos.
Conductos y glándulas sexuales
Hombres Los andrógenos (testosterona) determinan la diferenciación.
• Derivados del conducto mesonéfrico.

• Por debajo del sitio de entrada de los conductos
eferentes, los conductos mesonéfricos se elongan y
desarrolla circunvoluciones , para constituir el
epidídimo.
• Desde la cola del epidídimo hasta la región que emerge

la vesícula seminal, el conducto mesonéfrico desarrolla
una capa muscular gruesa y da origen al conducto
deferente.
• El conducto paramesonéfrico degenera(excepto

apéndice testicular) por AMH.
• El epitelio de la uretra prostática emite brote que

evaginan de la mesenquima , proliferan y se diferencian
en la prostata (participa activina A).
• Prostata: Derivado del seno urogenital (Endodermo)

Mujeres Presencia de estrógenos y ausencia de testosterona y hormona
antimulleriana.
Al incio se reconocen 3 partes de los conductos paramesonéfrico:

1. Un segmento vertical craneal que se abre a al cavidad
abdominal.
2. Una región horizontal que cruza al conducto mesonéfrico.
3. Un segmento vertical caudal que se fusional con su par del
lado opuesto.
1. Evolución de los conductos paramesonéfricos.

2. Fusión de estos dos en la región caudal (Está unión dará lugar
al cuarpo y cuello del utero "cervix" como el tercio superior de
la vagina).
3. Mesénquima que rodea al útero , que origina el miometrio y
perimetrio.
4. Se forma el ligamento ancho del útero (caras laterales de los
conductos paramesonéfricos a la pared de la pelvis).
5. Forman un fondo se saco rectouterino y vesicouterino.
6. Degeneración de los conductos mesonéfricos (ya que no
tenemos hormona antimulleriana)
Vagina
1. Los conductos entran en contacto con el seno urogenital,

surgen dos evaginaciones sólidas a partir de la porción pélvica
del seno: bulbos senovaginales.
2. Proliferan y forman la placa vaginal sólida.
3. Continúa la proliferació en la región caudal y aumenta la
distancia entre el útero y el seno urogenital.
4. 5o mes está canlizada la vagina.
5. Separación de la vagina del seno urogenital por el himen
• Placa vaginal: en un principio esta junto el seno urogenital.

• Introito vaginal: Himen
• Las mujeres tenemos una falta virilización al momento de la diferenciación

fenotípica.
• Tubérculo murelliano(llegada de los conductos paramesonéfrico izquierdo y

derecho)
Genitales externos
• Tabique urorrectal divide la membrana cloacal
• La membrana cloacal se divide en dos pliegues cloacales que luego se

dividirán en pliegues uretrales y cloacales, también se están forman los
pliegues labioescrotales.
• En la porción craneal los pliegues se unen para formar el tubérculo genital.

Hombres Testosterona ->5alfa Reductasa -> DHT (también es responsable del
crecimiento de la uretra)
Las únicas gónadas que descienden son los testículos (para meterse a los
escrotos) por medio de la hormona antimulleriana. Se forman en el
retroperitoneo y deben desplazarse en dirección caudal y pasar por la
pared abdominal para llegar al escroto: conducto inguinal. Al final del
segundo mes el mesenterio urogenital se fija al testículo y el mesonefros a
la pared posterior: ligamento genital caudal .
1. Influencia de la Testosterona y la DHT.
2. Crecimiento rápido (de la eminencia cloacal) del tubérculo genital:

falo. Este tuberculo al crecer trae consigo los pliegues uretrales
constituyendo el pene.
3. Tira los pliegues ureterales hacia delante, se convierte en las

paredes laterales del surco uretral.
4. Cubierta de epitelio del surco se origina del endodermo: placa

uretral.
5. Los pliegues uretrales se cierran sobre la placa y forman la uretra

peneana.
6. En la porción más caudal (punta) se forma el glande recubierto por

un prepucio por medio de células ectodérmicas se invaginan: meato
uretral externo. Fromandose el orificio uretral.
7. Eminencias escrotales.
Mujeres Influencia de los estrógenos.
1. El tubérculo genital se transforma en clítoris
2. Los pliegues uretrales no se cerraron entonces se formarán

en labios menores.
3. Los pliegues labioescrotales forman los labios mayores.
4. El surco urogential se mantiene abierto y constituye el

vestíbulo, y el meato uretral.
Anomalías
Criptorquidia Ausencia de los testículos en las bolsas escrotales (Los testículos no

bajan)
Hipospadias Alteración
Fallas en la • Útero doble con vagina doble
formación del • Útero con doble vagina
Útero • Útero tabicado o septo
• Útero bicorne o unicorne
• Atresia de cervix
Clase 13
Desórdenes del desarrollo sexual
Nomenclarura para desordenes de desarrollo sexual
Cariotipo: es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo . El término

también se refiere a la imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de
una persona aislada de una célula individual y dispuesta en orden numérico.
DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL 46,XY (DDS 46,XY)
Es un proceso dinámico, sujeto a un programa secuencial que se presenta en tres

etapas consecutivas
Sexo • Turner (45, X)

cromosómico • Klinefelter (47, XXX)
Sexo gonadal Alteraciones gonadales: El sexo cromosomico no corresponde

con el sexo gonadal (cariotipo que no apunta hacia el sexo que
debería ser).
• Disgenesia gonadal
• Varón XX
• DDS Ovotesticular
Sexo Fenotípico Relación correcta entre el sexo cromosómico y gonadal, pero el

sexo fenotípico no corresponde.
• DDS 46,XY: Pacientes con complemento cromosómico
46,XY y desarrollo testicular bilateral con fenotipo
femenino o ambiguo.
• DDS 46, XX: Paciente con cariotipo XX, desarrollo
ovárico normal con genitales externos virilizados y
ambiguos.
Sexo psicosocial
SEXO GONADAL
Desórdenes del desarrollo gonadal
1. Disgenesia gonadal pura
Por ejemplo (etiología):

• SRY (mutación)
• SOX9 (mutación; reversión sexual)
• SF1 (deleción o mutación; reversión sexual)
• WT1 (mutación; reversión sexual)
• DHH (mutación), entre otros).
o Presencia de estrías gonadales.

o Fenotipo femenino y amenorrea primaria.
o útero y trompas hipoplásicas.
o Hipogonadismo hipergonadotrópico.
o Incidencia elevada de gonadoblastoma 30%, gonadectomia profiláctica.
2. Varón XX
Por ejemplo (etiología)
o 1: 20000 a 25 000.
o Fenotipo masculino con genitales externos normales (10% hipospadias),
testículos pequeños, azoospermia, ausencia de mullerianos, talla baja,.
o Ginecomastia (30%).
o Infertilidad y falta desarrollo sexual secundario adecuado.
o Hipogonadismo hipergonadotrópico.
3. DDS ovotesticular/Ovotestis/Hermafroditismo verdadero
Coexistencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo, en una sóla

gónada o separadas.
Clasifica:
i. Alternante
ii. Unilateral
iii. Bilateral
• Manifestación inicial ambigüedad 90%.

• Gónada más frecuente es el ovotestis.
• Puede tener una localización diversa.
• El tejido ovárico puede ser funcional... ovulación.
• Amplio espéctro fenotipico.... Casi todos tienen asignación masculina 2/3.
• Cariotipo más común 46,XX.

• XX/XY(mosaicooquimera)
• 10 a 30% tiene SRY positivo.
SEXO FENOTÍPICO
Desórdenes del desarrollo fenotípico
ddS 46,XY: PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
RESPUESTA ANDROGÉNICA ANORMAL.
Causa más frecuente:

• Individuos con cariotipo 46,XY, testículos y una producción normal de
testosterona. Alteración en el mecanismo de acción intracelular.
1. Prerreceptor: deficiencia 5-a-reductasa

o Implica la transformación de T a DHT.
o AR.
o Presencia de pseudovagina, seno urogenital, testículos en canal
inguinal o en pliegues labioescrotales.
o Fenotipo muy variable... hipospasdias.
o PUBERTAD VIRILIZAN por acción de la testosterona y por isoforma
tipo 1 DHT.
2. Receptor: Insensibilidad a andrógenos.

o Antes conocido como testículo feminizante.
o Recesiva ligada a X.
o Formas:
i. Completa
Fenotipo femenino.
Testículos en cavidad abdominal o en region inguinal.
No hay desarrollo de conductos mesonéfricos

FIM es normal por lo que no hay derivados paramesonefricos
Ausencia de vello axilar y púbico.
Amenorrea primaria, hernia inguinal e infertilidad.
ii. Parcial
Diagnóstico:
• Concentraciones basales y posthGC de testosterona y DHT plasmáticas.
• Capacidad para sintetizar andrógenos que sugiere células de Leydig
• funcionales y respuesta adecuada a los andrógenos
• Se mide T y DHT así como volúmen peneano.
Persistencia de conductos mullerianos
Mutación en AMH (Insensibilidad AMH [receptor])
o Fenotipo externo masculino

o Criptorquidia uni-bilateral
o Infértiles por aplasia del epidídimo y degeneración de las células germinales
por la criptorquidia.
o AR.. Asintomática en mujeres.
DDS 46,XX; HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉ́NITA
Causa más comun de ambigüedad de genitales.
• Urgencia médica.
• AR
• Cr6p21
• 21αHidroxilasa
•
Representa el 90-95% de todos los casos
Existen 3 tipos:
1. Forma clásica
2. Perdedora de sal (75%)à forma severa
3. Virilizante simple (25%)
4. Forma no clásica
Incidencia: 1/16,000 nacimientos

• Forma perdedora de sal
• Afección en gluco y mineralocorticoides
• Aldosterona regula homeostasis del Na
• Crisis suprarrenales
• En mujeres se presenta con ambigüedad de genitales al nacimiento
• Ausencia -> hipovolemia e hiperreninemia
• hipercalemia
Ambigüedad de genitales
• ♀: genitales ambiguos, clitoromegalia, labios mayores rugosos,
parcialmente fusionados, seno urogenital, ausencia de wolffianos
• ♂: hiperpigmentación escrotal y crecimiento peneano sutiles.
Tratamiento
Meta terapéutica: evitar pérdida de sal y las crisis suprarrenales
• Administra cortisol (repone y suprime niveles de corticotropina sérica)

• Mineralocorticoides
• Vigilancia estrecha sobre ingresos
de sal
• Corrección de ambigüedad de genitales (se realiza más tarde: 4-12
meses)
ABORDAJE
ABORDAJE
EXPLORACIÓN FISICA.
• Descripción detallada
• Gónadas descendidas.
• Grado de virilización
EXAMENES INICIALES.
• Electrolítos séricos y urinarios.
• Determinación de hormonas y precursoures hormonales suprarrenales: 17-
hidroxiprogesterona, cortisol, dehidroepiandrostenediona, androstenediona y
testosterona.
GABINETE
• USG abdominal y pélvico Genitograma Cistoureterografía.
• Prueba de estimulación con FSH Y LH.
• Capacidad de sintetizar estrógenos, sugiere tejido ovárico funcional.
• Laparoscopia y Laparotomia exploradora.
• Toma de biopsia gonadal.
PRUEBAS ESPECIALES.
• SRY por PCRã
• Receptor de andrógenos y actividad enzimática
• de 5μreductasa en fibroblastos o PCR. Niveles de FIM
• Genes específicos.
ASIGNACIÓN SEXUAL
1. Urgencia
2. Asignación lo mas pronto posible, sugiere antes de los dos años. Solo hasta
terminar el abordaje
3. De acuerdo a las caracteristicas del paciente
4. Pronóstico quirúrgico.
5. Espectativas familiares
Sindrome de DDS 47,XXY

Klinefelter (y
sus variantes) Es la alteración de cromosomas sexuales más frecuente y afecta alrededor
de 1/660 varones.
Se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X
supernumerarios y en 80 a 90% de los casos el cariotipo es 47,XXY.
El SK es también la forma genética más común de hipogonadismo

masculino y su fenotipo es más evidente después de la pubertad.
Cuadro clínico:
• Estatura mayor al promedio
• Hombros estrechos
• Caderas anchas, vello corporal escaso
• Ginecomastia
• Testículos pequeños
• Disminución en las concentraciones de andrógenos
• Azoospermia e inteligencia verbal disminuida
Durante la pubertad, las concentraciones de LH y FSH se incrementan a

rangos hipergonadotrópicos, la inhibina B disminuye de manera
considerable y la testosterona, después de un incremento, se estabiliza en
un rango normal bajo para varones adultos sanos.
Los pacientes con SK deben recibir tratamiento sustitutivo con

testosterona a partir de la pubertad, con el objetivo de asegurar un
desarrollo masculino apropiado de los caracteres sexuales secundarios.
Síndrome de DDS 45, X

Turner (y sus Ocurre de 1 en 2 500 a 3 000 recién nacidas vivas y es el resultado de la
variantes) ausencia parcial o completa de un segundo cromosoma sexual.
Diagnóstico prenatal:
• Edema fetal por ultrasonografía
• En las concentraciones anormales de gonadotropina coriónica, estriol
no conjugado y α fetoproteína en tamizaje de suero materno (triple
marcador) o bien realizando un cariotipo fetal por edad materna
avanzada.
Los productos afectados se abortan de manera espontánea en 99% de los

casos; sin embargo, las niñas que llegan al nacimiento tienen un pronóstico
similar a cuando el ST se diagnostica posnatalmente.
Datos patognomónicos en la recién nacida:
• Edema en manos y pies
• Piel redundante en nuca o ambos
• Higroma quístico in utero.
• Presencia de una cardiopatía hipoplásica izquierda o aorta bivalva
permite sugerir la presencia de ST
• Talla baja.
• Cuello alado
• Gonadotropismo (infertiles)
Diagnóstico
Establece con un cariotipo en sangre (evaluando al menos 30 células) en las
pacientes con ST que tienen una población celular con Y.
Fenotipo
Se debe a la ausencia de dos cromosomas X normales antes de la
inactivación del X durante la vida intrauterina, a la haploinsuficiencia de
genes en la región seudoautosómica (PAR1) y de los genes que escapan a
la inactivación del X o a la aneuploidía por sí misma.
El diagnóstico de la DGC 46,XY se basa en hallazgos clínicos, histología gonadal,

análisis cromosómico y pruebas para detectar cambios en alguno de los siguientes
genes:
• SRY (deleción o mutación)
• SOX9 (mutación)
• WT1 (mutación)
• NR5A1 (SF1) (mutación)
• DHH (mutación)
• NR0B1 (DAX1) (mutación o duplicación)
• WNT4 (duplica- ción).
La denominación utilizada para la DGC/DGP 46,XY durante mucho tiempo fue

reversión sexual XY o mujeres XY.
Desórdenes en la síntesis o acción de los andrógenos.
Desórdenes en la síntesis de los andrógenos.

Función de los andrógenos. Los andrógenos intervienen en la diferenciación
testicular y además dirigen la diferenciación y maduración de los caracteres
sexuales secundarios.
Testosterona y Dihidrotestosterona
Ambas hormonas forman un complejo con el receptor de andrógenos (AR)
El complejo AR-T señaliza la diferenciación de los conductos wolffianos durante la

vida embrionaria, regula la secreción de LH por el eje hipotálamo-hipófisis, e
interviene en la espermatogénesis.
El complejo AR-DHT promueve el desarrollo de genitales externos y de la prós-

tata durante la embriogénesis, además de ser responsable de los cambios que
ocurren en la pubertad masculina
1. Prereceptor : deficiencia de 5-a-reductasa
• Enfermedad hereditaria
• No podemoos convertir testosterona en dihidrostestosterona
• Genitales externos que no virilizan
2. Receptor: Insensibilidad a andrógenos
Pacienetes fenotipicamente femeninas pero no tenemos desarrollo ni de

testiculos en cavidad abdominal ni femenino.
RESPUESTA ANDROGÉNICA ANORMAL
HgC -> T -> 5 alfa Reductasa -> DHT -> Falo
• Persistencia de conductos mullerianos

• Mutaciones AMH
Fenotipo externo masculino

Cripotorquidea unibilateral
Infértiles por aplasia del epididimo
Hiperplasia suprarrenal congenita
Errores inatos del metabolismo, complejo enzimatico que afecta un poceso

metabólico.
21 -a Hidroxilasa -> Enzima mutada (no se produce aldosterona y cortisol)
La Hipofisis estará todo el tiempo haciendo que la glandula suprarrenal trabaje

para producir cortisol y aldosterona.
DDS 46,XY debido a hipoplasia de células de Leydig, (defectos en el receptor

para LH y gonadotropina coriónica (hCG) [LHCGR]).
En estos pacientes, existe una falla en la virilización debido a una escasa

producción de T por las células de Leydig (CL).
Éstas son estimuladas por hCG en la etapa intrauterina y posteriormente por

LH, ambas hormonas se unen a un receptor membranal común que cuando se
encuentra alterado, no es sensible a la acción de éstas, dando como resultado
hipoplasia de las CL.
Clase 14
Placenta y membranas fetales
Deciduas Basal Queda debajo del sitio de implantación; contiene arteriolas, vasos
sanguíneos y en algún momento formará parte de la placenta.
Deciduas Parietal Endometrio que no participa en la implantación
Decidua Capsular Carece de vasos sanguíneos , en contacto con el corion liso
Vellosidades
Con el crecimiento del saco coriónico, las vellosidades de la decidua capsular

quedan comprimidas y degeneran: corión leve o liso.
Corion Liso Vellosidades pegadas a la cara de la decidua capsular
Corion Frondoso Vellosidades que proliferan en el pegadas a la cara de la decidua basal

(CARA FETAL)
Placenta
Incremento rápido del crecimiento de las vellosidades asociadas a la decidua basal:

corión velloso o frondoso.
Partes de la placenta
1. Cara Fetal: Corion Velloso

2. Cara Materna: Decidua basal
Membrana amniótica se fusiona con la membrana coriónica (se genera un

sello; habiendo una probabilidad)
o La erosión de la decidua basal por parte de las vellosidades, empiezan a

formar zonas en forma de cuña, separados por los tabiques.
o Los tabiques dividen la parte fetal de la placenta en áreas convexas
irregulares llamada cotiledones (15-20).
o Cada cotiledon tiene dos o mas troncos intervellosos.
Circulación Placentaria
1. La sangre materna llega a los cotiledones, por las arterias espirales que
perforan la placa decidual.
2. Ingresan a los espacios intervellosos.
3. Impulsan la sangre y la presión disminuye, lo que contribuye al regreso de
la placa coriónica a la decidual, sitio donde ingresan las venas endometriales.
4. Así la sangre regresa a la circulación materna
Entre cada cotiledones hay tabiques
• Venas endometriales (van a hacia la mamá, para favorecer el retorno

venosos)
• Contar los cotiledones nos sirve para saber si sacamos la placenta completa.
• Si no quitamos la placenta si puede genera una hemorragia u infección, ya

que el útero no hace vasoconstricción.
• Mientras más avanzada es en semanas de embarazo mayor es la
probabilidad de infectarse.
• Normalmente no existe una mezcla entre la sangre Materna y Fetal.
PLACENTA No hay comunicación con sangre de mama e hijo. Tabiques: entre el 4 y 5o mes
HEMOCORIAL una capa decidual se proyecta hacia el interior de los espacios intervellosos
cubiertos por células sincitiales, para que no exista contacto con las lagunas
intervellosas: formación cotiledones (15-20 cotiledones).
PLACENTA Adherencia anómala de la placenta al miometrio.

ACRETA
PLACENTA Adherencia de la placenta hasta el perimetrio

PERCRETA Sangrado en el tercer trimestre, con riesgo de hemorragia después del parto.
PLACENTA El blastocisto se implanta en el orificio (o cerca de él) interno del útero.

PREVIA
Barrera Placentaria
1. Al cuarto mes la membrana placentaria se disminuye debido a que la
cubierta endotelial se adelgaza.
2. Cubierta endotelial de los vasos sanguíneos fetales
3. El tejido conectivo en el núcleo de la vellosidad
4. Capa citotrofoblástica
5. El sincitiotrofoblasto
Funciones placentarias
1. Intercambio de gases por difusión simple

2. Intercambio de nutrientes y electrolitos
3. Transferencia de anticuerpos maternos (IgG)
4. Producción de hormonas
De la madre al feto Del feto a la madre
• O2 • CO2
• Agua • Agua
• Electrolitos • Electrolitos
• Nutrientes • Urea
• Carbohidratos • Ácido úrico
• Lípidos • Creatinina
• Aminoácidos • Bilirrubina
• Hormonas • Hormonas
• Anticuerpos • Antígenos de Hematíes
• Vitaminas
• Hierro
• Sustancias Tóxicas
• Alcohol
• Virus
IgM -> Anticuerpos de acción rápida, es decir con

IgG ->Anticuerpos de memoria (son los que transfiere la mamá por
la placenta)
Síntesis de Hormonas (Secreción endócrina)
• A partir de precursores procedentes del feto, de la madre o de ambos.

• El sincitiotrofoblasto sintetiza hormonas protéicas y esteroideas.
1. Gonadotropina coriónica humana (inicialmente mantiene el cuepro lúteo)

2. Progesterona (final del 4o mes) y estrógenos (hacia el final del embarazo)
3. Somatotropina coriónica (lactógeno placentario) similar a la hormona de
crecimiento, privilegia el uso de glucosa por el feto
4. Tirotropina coriónica humana
5. Corticotropina coriónica humana
Patologías
Mola dihitiforme Degeneración de la placenta por medio de vacuolas, mencionan que

(Degeneración hidrópica) hay embarazo pero solo hay placenta y no hay bebé .
Es una masa o crecimiento raro que se forma dentro de la matriz
(útero) al comienzo de un embarazo
Mola Completa (Ovocito El ovocito no tiene cromosomas

nulisomico)( Cariotipo 46 XX Fallo reacción de poliespermia ( dos espermatozoides fecundaron)
Está mola puede genera cáncer, se debe quitar
Doble complemmente paterno es mola
Mola Parcial (Cariotipo 69 Triploídía

XXX) No genera cáncer, pero inducimos a aborto
Hay placenta pero mal desarrollada
Colagenopatía de la mamá; Tejido que se desprende la membrana amniótica, puede llegar a

Bandas amnióticas cortar al bebé
Óbito Perdida del bebé después de la semana 20
Teratoma Quístico (de ovario) Consiste en derivados bien diferenciados de capas de células
germinales (es decir, ectodermo, mesodermo y endodermo) que se
desarrollan como cabello, músculo, dientes o hueso. Estos tumores
son generalmente benignos, pero pueden sufrir unatransformacion
malignaen.
Desorganización del cuerpo fetal. No hay membrana.
Impronta genética Sin la información de la mamá no hay bebe, si no…
Cavidad Amniótica y Cordón Umbilical
o El amnios y el corión leve se fusionan.

o Igualmente con la decidua capsular y posteriormente con la parietal.
o Membrana que recubre el cordón umbilical es membran amniótica.
La orina que produce los bebés es la principal fuente del líquido amniótico.
1. Polihidramnios: es cuando tiene demasiado líquido amniótico
2. Anhidramnios: no hay líquido (lo que no permite que el bebe se

pueda mover).
3. Oligoamnios: es cuando se tiene poco liquido amniótico.
Desarrollo fetal
• Durante el 4 y 5o mes el feto está cubierto por un vello fino, denominado

lanugo.
• Al quinto mes se pueden percibir los movimientos fetales.
• Durante los 2.5 últimos meses el feto aumenta 50% de peso.
• Al final de la vida intrauterina la piel está cubierta por una sustancia lipídica
blanquecina (vérnix caseosa) compuesta por productos de secreción de las
glándulas sebáceas.
Al nacimiento: un neonato mide aprox 50 cm y pesa entre 3000-3400 gr.
Alteraciones
• Nace antes de la semana 38 , se consideran pretérmino.
• Después de la semana 40-42 postérmino.
• Peso promedio 2500 y menos de 4000 gr.
• Peso bajo 2500
• Retraso en el crecimiento intrauterino
• Pequeño para la edad gestacional ( debajo de la percentila 10)
- - - - - - - - - - - - - - - - - - ABORTO - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Aborto Se define como aborto a la interrupción del embarazo por cualquier medio antes de
que el embrión/feto esté suficientemente maduro para poder sobrevivir fuera del
útero materno; esto es con edad gestacional menor de 20 semanas o con un peso
cor poral del producto menor de 500 g. Se considera aborto pre coz otemprano a la
pérdida del embarazo desde la fertilización hasta la novena semana, y aborto tardío
de la décima semana en adelante. El aborto puede ser espontáneo o inducido.
Aborto Se considera aborto temprano a la perdida del embarazo desde la fertilización hasta
temprano la novena semana.
Aborto Se considera aborto tardío a la perdida del embarazo desde la décima semana en
tardío adelante.
Aborto Se considera como aborto espontáneo a la pérdida involuntaria del embarazo en las
espontáneo condiciones antes señaladas, y en la que, por lo tanto, no ha habido ninguna acción
materna ni de ninguna otra persona para interrumpir el embarazo.
En los embarazos reconocidos, la frecuencia del aborto espontáneo oscila entre el

10 y 20%, presentándose la mayor incidencia entre la octava y la décimo segunda
semana de gestación. Entre los factores co nocidos que pueden provocar un aborto
espontáneo existen al gunos asociados con el embrión/feto y otros de origen
materno o paterno. Entre los problemas del embrión/feto se encuentran las
alteraciones cromosómicas (triploidías o trisomías) y las no cromosómicas
(alteraciones morfológicas o funcionales de uno o varios de sus órganos vitales);
entre los factores maternos, las infecciones, enfermedades crónicas, alteraciones del
apara to reproductor materno, problemas hormonales, alteraciones cromosómicas
estructurales balanceadas, nutrición deficiente, consumo de alcohol, tabaco y otras
drogas, enfermedades in munitarias, traumas (físicos o psíquicos), procedimientos
diag nósticos o terapéuticos, etcétera; y entre los factores paternos, las alteraciones
cromosómicas estructurales balanceadas.
Si la mujer ha tenido tres o más abortos espontáneos, se habla de un aborto de

repetición.
Si se juntan las tasas de pérdidas tem pranas del embrión presomítico en embarazos
no reconocidos y las del aborto espontáneo, la suma es del 30-50%. Lo anterior
quiere decir que aproximadamente la mitad de los ovocitos fertilizados se pierden
antes de que el producto sea viable,por lo que el aborto representa la complicación
más frecuente del embarazo.
Aborto Se le considera como aborto inducido a la interrupción del embarazo antes Se

inducido considera aborto inducido a la interrupción del embarazo antes del tiempo de
viabilidad fetal mediante la utilización de algún procedimiento intencional.
Puede ser de varios tipos:

1) Terapéutico: el cual tiene que ser indicado por un comité de ética para
proteger la vida o la salud de la madre (cardiopatías maternas no controladas,
hipertensión arterial grave, neopla sias, etc.) o por malformación fetal grave
(anencefalia, ence falocele masivo, acardia, etc.);
2) Electivo o voluntario: que se realiza a petición de la madre, pero no por

razones de salud materna o enfermedad fetal, y solo puede ser llevado a cabo en
los países o estados donde está legalmente establecido;
3) Legal: en el cual debe haber dictamen de un juez y aprobación de un comité

de ética (en casos como violación).
4) Criminal: que se realiza de forma clandestina, sin mediación ni dicta men

de ningún comité de ética, y que puede ser realizado por profesionales sanitarios o
por cualquier otra persona de du dosa calidad ética y moral; este tipo de aborto
inducido tiene una elevada tasa de mortalidad materna y es perseguido por la Ley.
En las tres primeras modalidades de aborto inducido, este puede ser instrumental
(legrado uterino), por aspiración o provocando contracciones uterinas (con
aplicación de so luciones por vía parenteral). En el aborto criminal, el aborto puede
ser realizado por cualquiera de los procedimientos an teriores o induciendo
contracciones uterinas mediante solu ciones o medicamentos por vía oral, rotura
instrumental de las membranas corioamnióticas, inyección de soluciones en la
cavidad amniótica, o cualquier otro medio que rompa la ho meostasis
embrionaria/fetal.
Amenaza de Se caracteriza por la presencia de sangrado por vía vaginal en cantidad variable, o
aborto una franza hemorragia vaginal durante la primera mitad del embarazo, pero sin que
exista. Salida de tejido ni de líquido amniótico. Puede ir acompañado de dolores
espasmódicos en el. Hipogastrio , semejantes a los que aparrecen en la
menstruación a la amenaza de aborto es muy frecuente, ya que una de cada cinco
mujeres embarazadas sangra un poco o tiene he morragias importantes durante los
primeros meses de la gestación. Entre las mujeres que sangran al principio del
embarazo, abortan realmente la mitad o menos. La he morragia de la amenaza de
aborto a menudo es ligera, aunque puede persistir durante varios días e incluso se
manas. A las mujeres que cursan por esta etapa de aborto espontáneo se les trata
con reposo absoluto durante varios días y cuidados médicos generales.
Aborto Se caracteriza por contracciones uterinas dolorosas y progresivas, con sangrado de

inminente moderado a grave, y el cuello uterino está dilatado y presenta borramiento. La
placenta está siendo separada del endome trio, pero permanece parcialmente
adherida y el embrión/ feto, vivo o muerto, permanece aún dentro del útero. El
tratamiento debe ser hospitalario.
Aborto En esta etapa hay rotura de las membra nas corioamnióticas, con el cuello uterino
inevitable dilatado, o bien, la paciente expulsa algún tipo de tejido con una dilatación cervical
de 1.5 cm o más; en estas condiciones es seguro que va a producirse el aborto.
El registro de concentraciones bajas de gonadotropina coriónica humana en suero

ma terno suele ser señal de aborto inevitable. En algunos casos pueden existir
hemorragias y calambres, terminando con la expulsión del embrión/feto. A la mujer
se le mantienen los mismos cuidados que en el aborto inminente.
Aborto Se considera a la retención prolongada de un embrión/feto que murió durante la

diferido primera mitad de la gestación, con una retención de varias se manas; no existe
sangrado ni dolor y el cuello uterino no presenta modificaciones. Termina con la
expulsión del pro ducto de forma espontánea.
En este caso, el embrión/feto muestra signos de maceración o momificación,

evidencia de haber fallecido varias semanas antes de su expulsión, y cuyas
características morfológicas no se corresponden en absoluto con la edad menstrual
que supuestamente debería tener. Si se confirma el diagnóstico de aborto diferido,
es conveniente hacer la inducción del aborto para acortar el período de retención del
concepto e impedir otras compli caciones como las infecciones.
Aborto Se presenta cuando solo una parte del embrión/feto o sus anexos son expulsados
incompleto del útero, mien tras que el resto permanece dentro; puede haber remanen tes de
amnios, corion, decidua, placenta o parte de cualquiera de ellos.
Se caracteriza por una hemorragia prolongada, de moderada a profusa, con

coágulos y a veces restos de mem branas. El orificio cervical abierto permite la
introducción de por lo menos un dedo a través de él. En estas condiciones está
indicado completar el proceso del aborto hasta que se hayan expulsado el producto
y todos sus anexos, y realizar una aspiración o un legrado instrumental para
garantizar que no hayan quedado restos del concepto dentro del útero y evitar
complicaciones mayores que puedan terminar en una septicemia e incluso la muerte
de la mujer.
Aborto Ocurre cuando han sido expulsados del útero la totalidad del embrión/feto y sus
completo anexos. Generalmente va acompañado de cólicos, hemorragia o coágulos. Se
requiere solo cuidado médico de la mujer, pero ante la menor sospecha de que haya
podido quedar algún resto del concepto dentro del útero, debe procederse como en
el apartado anterior.
Aborto Se considera como tal cuando el embrión/ feto y sus anexos están infectados. Se ha
séptico asociado, aunque no siempre ocurre así, con el aborto criminal. Puede termi nar en
sepsis, que en la mayoría de los casos es causada por microorganismos procedentes
de la flora intestinal o vaginal; generalmente la infección queda confinada en el
útero. Re quiere de tratamiento con antibióticos específicos y cuidados generales de
la paciente.
Síndrome de Un cordón umbilical muy corto (menor de 30 cm) puede impedir el descenso del
cordón corto bebé por el canal de parto. En ocasiones el cordón corto se puede asociar con
anomalías del desarrollo de estructuras mayores, particularmente con defectos de
la pared ab dominal, defectos del sistema nervioso central y bandas amnióticas.
A esto se le denomina síndrome del cordón umbilical corto y su incidencia es de 0.4

por cada 1000 casos.
Síndrome de Un cordón largo no se relaciona con defectos, pero por su mayor longitud existe más
cordón riesgo de que se formen nudos verdaderos, se prolapse o se enrolle alrededor de
largo distin tas partes del cuerpo del bebé, produciendo sufrimiento fetal antes o durante
el trabajo de parto. Extras
Nudos del Los movimientos que el bebé realiza dentro de la cavidad uterina pueden dar lugar
cordón a la formación de nudos en el cordón. No es frecuente que un nudo llegue a
apretarse tanto que el bebé no reciba el oxígeno y los nutrientes. A veces los nudos
pueden ser falsos, es decir, por la formación de vasos muy tortuosos que no
presentan complicaciones. Cuando los nudos son reales, pueden ajustarse durante
el parto y evitar el paso del oxígeno. En esta situación el médico evaluará si realiza
una cesarea o permite el parto vaginal.
Periodo embrionario termina en semana 8
Nace antes de la semana 38, se considera pretérmino
Duración de un embarazo 40-42

Clase 15
Embarazo Durante un mismo embarazo ocurre la gestación de dos o más

Múltiple productos de forma simultanea y termina en el nacimiento de dos o
más bebés. Mortalidad perinatal alta (debido al bajo peso o dismorfias
de uno de los fetos).
• Fertilización In vitro : Después del proceso de fertilización in vitro, se realiza

Implantación de dos o más blastocistos en el útero de la mamá.
• Hiperestimulación hormonal ovárica: Ayuda a obtener ovocitos maduros
La forma más frecuente de embarazo múltiple es la gestación de dos fetos,

situación que se le designa embarazo gemelar y a los fetos/bebés se les llama
gemelos. Al momento de nacer pueden presentar características físicas similares;
estás similitudes o diferencias en el fenotipo se debe a que estos bebés son el
resultado de la fertilización de uno o más ovocitos y en base a este diferente
origen , los embarazos múltiples se dividen en dicigotos o monocigotos
(dependiendo de este las membranas fetales y placentas pueden ser diferentes).
• Los hijos gemelos se consideran malformaciones.
• 1:80 incidencia
• No es hereditario
• Ha Habido un incremento en la población de gemelos (cuando tienes

gemelos dicigotos se tiene una probabilidad más alta)
• Es más frecuente los gemelos monocigotos sean mujeres (inactivación

de x); mientras que…
• Las madres de MC no presentan un mayor riesgo de. Tener un embarazo

gemelar que el resto de la población, mientras que las madres de DC si
lo tienen en embarazos.
• Muerte in útero. Cuando ocurre esto puede generar un aborto espontaneo o

parto prematuro; o el feto vivo puede seguir con su vida gestacional hasta
termino.
Duda. Cuándo se genera este aborto espontaneo ¿ solo se aborto el bebé muerto?
Embarazo Gemelar Dicigoto/gemelos idénticos (66.6%)
Corresponde a la gestación de dos embriones/fetos durante el mismo embarazo ,

que se desarrollan a partir de la fertilización de dos ovocitos por dos
espermatozoides diferentes, dando lugar al nacimiento de dos bebés no idénticos.
Comparten el 50% de información. Son dicoriónicos y diamnióticos.
También llamado bivitelino, fraterno, falso o divolar.
Aumenta la probabilidad a mayor edad materna.
Si la implantación de los blastocistos es muy próxima entre si, algunos de sus

anexos pueden fusionarse y ser compartidos por ambos embriones de tal forma
que cada uno tendrá su propio amnios, pero placenta y corion pueden estar
fusionados; en cambio si la implantación es muy distante entre sí sus anexos
serían totalmente independientes.
Embarazo Gemelar monocigoto/mellizos (33.3%)
Corresponde a la gestación de dos embriones/fetos durante el mismo embarazo,

que se desarrollan a partir de la fertilización de un único ovocito por un único
espermatozoide y da lugar al nacimiento simultaneo de dos bebés idénticos o
muy parecidos. Comparten el 100% de información
También llamado univitelino, idéntico, verdadero o monovolar.
En cualquier edad materna.
Un solo cigoto se dividirá y formará dos embriones o fetos los cuales serán
genéticamente idénticos(mismo sexo, con un fenotipo similar). Las diferencias
físicas que puedan llegar a tener serán producidas por el entorno en el que se
desarrollen (pre o post natal).
La separación puede ocurrir en diferentes momentos del desarrollo:

• Entre el segundo a cuarto días, después de la fertilización(generando dos
mórulas antes de que se elimine la zona pelúcida; que si la implantación de
los blastocistos es muy próxima entre si, algunos de sus anexos pueden
fusionarse y ser compartidos por ambos embriones de tal forma que cada
uno tendrá su propio amnios, pero placenta y corion pueden estar
fusionados; en cambio si la implantación es muy distante entre sí sus
anexos serían totalmente independientes).Son dicoriónicos y
diamnióticos(30-40%).
o Transfusión gemelar: Anastomosis entre los vasos de la placenta de cada

uno de los embriones, permitiendo el paso de sangre de un embrión al otro.
Si uno recibe más padecerá de insuficiencia cardíaca congestiva, mientras
que el que reciba menso padecerá anemia.
• Entre el quinto a octavo día, durante la etapa de blastocisto en el periodo

de pre-implantación(cuando ocurre esto en el interior del blastocisto el
embrioblasto se divide en dos partes formando dos embrioblastos o
"macizos celulares internos"; como esto ocurre dentro del mismo
blastocisto, cuando ocurre la implantación, compartirán algunos anexos).
Comparten placenta Monocorionicos y diamnióticos (60-70%).
• Entre el octavo a decimo segundo día, por separación del disco embrionario
durante la gastrulación, la duplicación de la línea primitiva o ambas. Aquí
también puede haber transfusión gemelar. Comparten placenta
Monocorionicos y monoamnióticos.
Inactivación del Cromosoma X

De uno de las dos células se le inactiva el cromosoma X, tanto el del papá como el
de la mamá.
Estos gemelos, tienen mayor numero de probabilidad da daños.

Una división más tardía puede producir separación incompleta de los embriones...
Siameses.
Determinación de la cigocidad
Tipificación de ADN (es la prueba más confiable). Se toman muestras, de piel,

cordón umbilical, frotis de cavidad oral.
Todos los MC son monocorionicos, pero los gemelos dicorionicos pueden ser MC
o DC.
70% de los gemelos ,enen conexiones vasculares por lo que pueden compar,r
células a pesar de ser gené,ca y epigené,camente distintos.
Discordancia. Entre los gemelos monocigotos
Es importante saber si son dicigoto o monocigotos, por el hecho de que

comparten el 100% de la información genética.
SE PUEDE DEBER A:
1. Alteraciones cromosómicas.
2. Alteraciones en un solo gen.
3. Inactivación X.
4. Impronta genómica
5. Alteraciones mitocondriales y “minisatélites”
EXISTEN A DEMÁS ALTERACIONES FÍSICAS Y FISIOLÓGICAS :

1. Número de células al momento de la separación.
2. Diferencia en el flujo vascular.
3. Diferencias placentarias.
4. Corion.
Anomalías:
1. Malformaciones: Cardiopatías congénitas, gemelos unidos, acardia, DTN.

2. Disrupción: Microsomia hemifacial, amputaciones de extremidades.
3. Deformaciones: LCC, craneosinostiosis.
La gran mayoría de los bebes gemelares, es por cesárea.

MORBI-MORTALIDAD PERINATAL
Se asocia a mayor riesgo de desarrollar preeclampsia y polihidramnios, los cuales

predispones a partos pretérmino.
Asfixia asociada a presentaciones anómalas, disminución en el flujo placentario,
desprendimiento placentrario que condicionan mayor morbilidad del segundo
gemelo.
Causas de mortalidad perinatal:
1. Anomalías genéDcas, defectos congénitos, complicaciones asociadas a

anastomosis anomalías placentarias y gestaciones múlDples.
2. Prematurez: distress respiratorio, hemorragia intraventricular, enterocoliDs
necroDzante.
3. Insuficiencia útero-placentaria.
4. Trauma durante el parto.
ANASTOMOSIS Virtualmente todas las placentas monocoriónicas tienen cierto

PLACENTARIAS grado de conexiones que varían de acuerdo al tipo, tamaño y
función.
• Se han encontrado 2 tipos principales:

1. Superficiales.
2. Profundas
se produce un flujo anómalo el cual produce cambios en
los fetos ... puede producir Síndrome de transfusión
gemelar.
Desaparición se refiere a la muerte y reabsorción en etapas tempranas de la

gemelar: gestación de un gemelo ocurre 2 a 5% casos.
GEMELO Generalmente ocurre a finales del primer trimestre o a principios
EVANECENTE del segundo.
El pronóstico del gemelo restante es generalmente bueno, la
complicación más común es el sangrado vaginal.
Aborto espontáneo 1 en 30 a 60.

50% embarazos gemelares identificados durante el 1er trimestre
llegan a término los dos gemelos.
FETO Feto muerto, comprimido ó momificado, generalmente asociado
PAPIRÁCEO a un gemelo viable.
Puede exis6r un desarrollo normal del feto restante (prematurez
50- 80%).
Sin embargo pueden presentarse anomalías: aplasia congénita
de piel, atresia intes6nal, gastrisquisis, amputación de
extremidades, LPH bilateral, estenosis traqueal, hipoplasia
cardiaca derecha con estenosis pulmonar.
Reportes 12% 6enen alteraciones neurológicas: necrosis
cerebelar, hidraanencefalia, hidrocefalia, infarto hemorrágico,
microcefalia.
Embarazo monocigoto con separación incompleta (0.5%)
Corresponde a la gestación de dos embriones/fetos durante el mismo embarazo,

que se desarrollan a partir de la fertilización de un único ovocito por un único
espermatozoide, donde los cuerpos de los gemelos quedan unidos de forma
parcial.
Aproximadamente en el día 13, el disco embrionario o línea primitiva se divide

longitudinalmente, pero de forma incompleta, llevando a cabo la formación de un
embrión a cada una de las mitades, pero unidos en algún segmento.
Estos gemelos son llamados "siameses". Serán genéticamente iguales, del mismo
sexo y con un fenotipo idéntico; el tejido por el que estaban unidos solo
compartirá< tejido blando, o parte del esqueleto y vísceras.
Placenta, corión y amnios únicos y además pueden llegar a compartir cordón

umbilical, saco vitelino y alantoides.
Según el grado de desarrollo de ambos gemelos se les clasifica como Simétrico

disomata o asimétricos disomata .
dependiendo la región donde estén unidos… (o combinaciones como

cefalotoracópagos, raquipagos )
Toracópagos 70-75% Unión leve de la pared anterior del tórax;
generalmente comparten vísceras, en especial el
corazón. Son lo más frecuentes.
Picópagos 18-19% Unión por la espalda, generalmente a nivel de la

pelvis; usualmente presentan un sacro y cóccix común
y los tubos digestivos terminan en un recto y orificio
anal común.
Isquiópagos 6% Unión a nivel de la parte baja de la pelvis, pudiendo

llegar la unión de los gemelos hasta el ombligo.
Craneocópagos 1-2% Unión a nivel de la cabeza, generalmente en la parte

media; los encéfalos pueden esta separados o
ligeramente fusionados.
60 % son óbitos
• Fetus in fetu: Siameses asimétricos donde uno es de tamaño normal y el

otro es de un tamaño más reducido e incompleto donde carece de algunos
órganos dependiendo totalmente del otro embrión. Actuando como
parásito. Pero no siempre hay un beneficio. Feticidio.
• Feto papiráceo: Feto muerto, comprimido o modificado, asociado a un
gemelo viable.
Otras formas de embarazo múltiple
Triple, Cuádruple y más
Pueden ser poliovulares, monoovulares o mixtos.
Ejemplo:
Si son trillizo pueden ser resultado de:
a. tres ovocitos diferentes y por lo tanto todos son poliovulares.
b. De un único ovocito fertilizado, donde los blastómeros se hubieran
separado en tres partes dando lugar a cada uno; monoovulares.
c. Fertilización de dos ovocitos; uno siguiendo con su gestación normal y el
otro teniendo otra división; en este gasto gestación mixta.
Superfetación
Fertilización de ovocitos durante diferentes ciclos ováricos de la mujer, dando así

edades morfológicas diferentes.
Superfecundación
Fertilización de ovocitos durante el

mismo ciclo ovárico de la mujer,
pero siendo fecundados por
diferentes espermatozoides de
diferentes coitos por parte del
hombre.
Gemelos Esquicitos
No comparten ni el 100% pero

tampoco menos del 50% del ADN.
Clase 16
CLASIFIACIÓN DE LA PATOLOGÍA GENÉTICA
Dismorfología (algo que sale del patrón noormal del desarrollo). Es la disciplina
de la gnética que estudia e interpreta los patrones estructurales y de crecimiento
anomálos en el ser humano.
Etiología de los defectos
1. Genéticos (15-25%)
a. Cromosómicos
b. Monogénicos
2. Multifactorial (20-25%)
3. Ambientales (8-12%)
a. Maternas
b. Utero-placentarias
c. Teratogénos
4. DESCONOCIDAS 40-&0%
El tipo de alteración morfológica va a depender de la etapa embriológica

afectada.
Periodo pre- Incluye: Ovulación y fertilización hasta la segunda semana del desarrollo.
implantatorio
Durante esta etapa el cigoto transcurre por una serie de divisiones mitóticas:
Trofoblasto y Blastocisto. Inicia la circulación útero-placentaria.
Errores durante este periodo, es más frecuente que cause la pérdida del
producto que alguna alteración.
Periodo Comprende de la 3era a 8va semana de gestaciñon (es el período más
Embrionario suceptible de malformación).
*Desde más temprana sea el defecto que se de, mayor será el numero de
estructuras que se afecten.
Durante este periodo ocurre la diferenciación celular para la formación de los

diferentes tejidos y órganos, a través de la activación e inactivación de genes,
crecimiento celular y apoptosis, procesos programados y secuenciales con
mínima tolerancia al error, especialmente en la morfogénesis temprana.
Al final de este periodo la principales estructuras corporales son reconocibles.
Periodo Fetal Comprende de la 8va 40 semana El embrión deja de llamarse embriñon para
llamarse Feto.
Es la última etapa del desarrollo que comprende desde el 3er mes hasta el
nacimiento.
Ocurre maduración de los tejidos y órganos y un rápido crecimiento del
cuerpo.
CLASIFICACIÓN DE DEFECTOS CONGÉNITOS
DOS MANERAS DE CLASIFICACIÓN
5. Importancia Médica
Dismorfias Solo tienen una repercusión estética, pero son importantes pata la integración
Menores diagnóstica.
"Variantes Morfogénicas"
Pueden ser marcadores de un efecto pleiotrópico .

Muchos síndromes se identifican por múltiples defectos menores.
Incidencia:15%
Ejemplos:
6. Úvula Bífida
7. Sindrome de Waardenburg
8. Sindrome Williams
9. Sinofris
10. Apendice Preauricular
Dismorfias Afectan la función o ponen en riesgo la vida del individuo

mayores
Incidencia: 2-3%
*Cuando hay afectación en células de la cresta Neural, debemos buscar

cardiopatías.
Ejemplos:
11. Holoprosencefalia
12. Labio Paladar Hendido
13. Defectos del cierre del tubo neural
14. Defectos septales del corazón (persistencia de conducto arterioso)
15. Encefalocele
A mayor numero de dismorfias menores, mayor probabilidad de tener

una dismorfia mayor.
16. Únicos o Multiples
Unicos
• Relevancia para el pronóstico y manejo.
• Deformación corrige con manejo conservador.
• Malformaciones y disrrupciones requieren de manejo quirúrgico.
• Displasias, empeoran con la edad.
Primarios Malformaciones: Defecto intrínseco del desarrollo que produce

(La estructura tenia un marfogénesis.
defecto)
17. incompleta:
a. agenesia hipoplasia
b. Cierres incompletos
c. Alteraciones en la apoptosis Septación incompleta
d. Rotación incompleta
e. Localización temprana persistente
18. redundante:
a. Apéndices periariculares.
b. Polidactilia
c. Hiperplasia
19. Aberrante:
a. Ectopias (2-3%)
Ezquicencefalia
Displasia: Desorganización de la estructura celular per se y

alteración de la organización celular dentro de un tejido.
(pueden ser hereditarias). Tiende a persistir o a empeorar con la
edad.
20. Dsiplasia ósea

21. Displasia ectodérmica
22. Polidactilia
Secundarios Deformación: Alteración morfológica o de posición secundaria a

(la estructura estaba factores, mecánicos generalmente durante tiempo prolongado,
bien pero algo los condicionan disminución en la movilidad fetal.
deformo)
El primer embarazo es el más frecuente a que salga con
deformación. Suceden durante el periodo fetal.Pueden ser
reversibles en el periodo posnatal.
23. Intrínsecos:
a. neuromusculares
24. Extrínsecos:
a. Líquido amniótico
b. Presentación pélvica
c. Forma de la cavidad uterina Implantación de la
placenta
d. Tumores uterinos
e. Promontorio
f. Resistencia de la pared abdominal
Ejemplos:
25. Desviación de las extremidade en varo o valgo
26. Luxación congénita
27. Pie equinovaro
Disrrupción: Proceso destructivo que modifica o interrumpe la

formación de una estructura que intrínsecamente es normal.
• Etiología múltiple: vascular, anoxia, teratógenos ó mecánicos

• Pérdida tisular y diferenciación aberrante entre tejidos
contiguos.
• La mayoría se consideran esporádicos
• 1-2%RN.
Ejemplo:
28. Bandas amnióticas
29. Cocaína
Multiples
Defectos estructurales menores o mayores en un individuo que pueden
definir un patrón, una etiología y pronóstico.
Síndrome a. Patrón de anomalías múltiples de expresividad

variable, relacionadas a una etiología especifíca.
• Cromosóomico (defecto en algun
cromosoma)
• Monogénicos (defecto en enzima)
• Teratogénica
• Desconocida o entidades esporádicas
Ejemplo:
Trisomía 21
CHARGE
Asosiación Patrón de anomalías mayores multiples, que se presentan
juntas con una frecuencia mayor a la esperada, y no se puede
establecer una causa consistente.
Hablando de diferntes anomalías que se presnetan juntas.
Ejemplo: VACTER
30. Usualmente se definen por 6-8 características

principales.
31. ̈No es necesario que se presenten todas las
características para hacer el dx. De 3-4 es suficiente.
32. Pueden encontrarse otras anomalías.
Tiene mejor pronóstico médico y genético que los

síndromes.
Bajo riesgo de recurrencia.

Secuencia Cascada de eventos que inician por un defecto primario.
• El riesgo de recurrencia depende del defecto primario y su

etiología.
• Se pueden clasificar de acuerdo a la alteración primaria
Secuencia malformativa
Se da por diabetes materna o anti convulsivos
Mielomeningocele -> Displasia acetabular de cadera ->
Incontinencia
-> Pie equinovaro
Secuancia deformativa
Piere Robin:
Oligohidramnios -> micrognatia ->
-> glosoptosis (lengua se va hacia atrás) -> paladar
hendido (porque las crestas palatinas no se fusionan)
Espectro Entidad con multiples anomalías que muestran gran variación

clínica por la posiibilidad de afectar todas las áreas del
organismo.
Puede ir desde una dismorfia menor hasta algo gravísimo.

No tiene un etiología definida.
Varia su grado de espresividad y severidad.
Ejemplo:
Facio-aurculo-vertebral
Si a una asosiacón se le encuentra una etología se convierte en

síndrome.
Patología Genética
33. Herencia Clásica / Mendeliana

a. Mutaciones en los genes que provocan afectaciones en la
producción de proteínas,
b. Cromosoma demás o menos.
34. Herencia No clásica
35. Cromosompatías
36. Herencia Multifactorial
Efectos que coincidan para formar una afectación, como factores
genéticos (Polimorsfirmos) y factores ambientales.
Los canceres en su mayoría son multufactoriales, solo 10% son
Modelo del Umbral
37. Exiten patologías que parecen no seguir una distribución en

campana
38. Estan o no presnetes
39. Distribución de posibilidades/suceptibilidad
Criterios
40. Riesgo de recurrencia(RR) es mayorr si está afectado más de un

miembro de la familia.
41. Si la expresión de la enfermedad en el probando es más grave, el
RR es mayor.
42. El RR es mayor si el probando pertenece al sexo que se afecta con
menor frecuencia.
43. El RR suele disminuir con rapidez en los familiares con menor grado
de parentesco.
Ácido Fólco
44. 400mcg al día si no hay Factores de riesgo
45. 4mg al día si hay Factores de riesgo
------------------------------------------------------
Consanguinidad:
Es la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos
son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común; los
parientes no consanguíneos son aquellos que no presentan un vínculo de
sangre, pero que son parientes por un vínculo legal.
Polimorfismo: Variante genética
Sindrome de Waadenburg Color de ojos, cejas unidas, hipoacusia, no se compromete la

vida ni la función, solo la estética.
Holoproscencefalia es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo frontal del
cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades
derecha e izquierda del cerebro .
Síndrome de Turner Menciona el síndrome
Subitus valgo, tórax ancho, infertilidad, útero y trompas
hipoplásicas, pecho ancho, cara tosca, pabellones
auriculares raros
Labio Paladar Hendido a. Es uno de los defectos más comunes al
nacimiento.
b. Incidencia
1:300 a 1: 2500 (1:700 a 1: 1000) LPH.
1:1500 PH.
c. LH ocurre más en hombres ( 50% asocia a
PH). ~70% no tiene otra malformación
asociada.
d. PH ocurre más en mujeres y está más
frecuentemente asociado a otras
malformaciones.
e. Se considera que LPH y PH tiene etiología
distinta.
Clasificación:
f. No sindromático: Cuando no tiene ninguna
otra malformación asociada. Más 50%
g. Síndromático: Tienen una malformación
asociada (3% etiología monogénica).
Factores ambientales
h. Antiepilépticos.
i. Tabaquismo(1.3a1.5)
j. Alcoholismo (1.5 a 4.7)
k. DiabetesMellitus
l. Homocisteínaelevada
m. DisminuciónvitaminaB6 (no tomar
multivitaminicos al inicio del Embarazo triplica
el riesgo).
n. Acido Folico(10mg/d) disminuye el riesgo 65%
Factores genéticos
o. Elevada concordancia entre Gemelos MZ
(36%) a diferencia de la esperada DZ (4.7%).
p. Agregación familia
q. 1hijoafectado...3a4%
r. 2hijosafectados...9%
Es más frecuente en hombres

Acondroplasia Problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido
conectivo (talla baja desproporcionada prenatal) suelen
tener brazos y piernas cortos, cabeza más grande de lo
normal y tronco de tamaño promedio. A causa de la
alteración de un gen.
Hipertelorismo: Ojos muy separados
Hipotelorismo Ojos muy juntos

Craneoraquisquisis
Artogriposis contractura en bebés
Pliegue Palmar Transverso
Asociacion VACTER Defectos Vertebrales, Atresia Anal, defectos Cardíacos,
fistula Traqueo esofágica, anomalías Renales y anomalías
en las extremidades
ESTENOSIS PILÓRICA • Refleja dos umbrales en la distribución de susceptibilidad.
• Hombres 1:200 / mujeres 1:1000
• El número de factores en el hombre son menores para
originar el trastorno.
DEFECTOS DE CIERRE DE TUBO 50% - 70% de DTN pueden disminuir con la
NEURAL implementación de Ac. Fólico.
46. DM incrementa el riesgo hasta 10 veces, relacionado
con las glucemias del primer trimestre.
47. Riesgo con anticomiciales es del 1-2%.
GENETICA.
• Metabolismo homocisteina - folatos.
• Influencia materna o fetal.
Polimorfismo 677T -> Asociado con lo defectos del cierre

del tubo neural
LUXACIÓN CONGÉNITA DE • Frecuencia: 1 – 4 / 1000
CADERA • Predominio sexo femenino: 6 – 7: 1
• Concordancia en gemelos MC: 40-50% •
Concordancia en gemelos DC: 3-5%
a. Paridad materna (primigesta, gestación

múltiple)
b. Fuerzas intrauterinas
c. Sexo
d. Posición pre y postnatal
e. Configuración del acetábulo
f. Laxitud ligamentaria
No existe un patrón distintivo de herencia en el árbol genealógico de las

familias afectadas.
Los trastornos multifactoriales con mayor componenete genético suelen

iniciarse a edades mas tempranas.
Cuando existe bilateralidad tienden a existir una mayor asociación familiar.

Clase 17
Herencia Clásica/Mendeliana/Monogénica
• Son desórdenes debido a la mutación en uno o dos de los miembros

de la pareja de genes.
• Estas enfermedades muestran un patrón característico de herencia

en los árboles genealógicos
Implica que 1 gen donde hay dos alelos (1 de padre y 1 de madre) hay una
copia de este gen por eso de que padre y madre heredó.
Y si los dos alelos están mutados (cambio en su código genético) va a dar

lugar a una enfermedad.
------------------------------------------------------
La mayoría de las patología monogénicas se observan en niños
Locus: Localización de un gen en cierta región/Localización específica de un

gen en un cromosoma.
Alelo: variante de un gen específico.

Tipos de mutaciones (pueden ser leves, moderadas y severas)
• Mutación en sentido erróneo: Cambio de un solo nucleótido, en vez

de codificar un codón en específico codifica otro, es decir que cambia
el aminoácido (cambio de 1 letra).
• Sinónimas: Enfermedad no severa

• No sinónimas: Enfermedad severa
• Mutación sin sentido : Mete un codón que no codifica nada, es decir,

el codón de paro no se encuentra en el último lugar, sino que se
encuentra antes y se llama
"Proteína Trunca".
• Mutación de Inserción: "Corrimiento de Marco de Lectura" nosotros

insertamos un nucleótido, y corrompemos el orden es decir, que
movemos el como vamos a leer los aminoácidos.
• Mutación de deleción: Eliminación de una letra
• Mutación de Novo: es una mutación que no se transmite

directamente en el árbol genealógico, sino que aparece de forma.
"espontanea".
Cariotipo: (Analizar los cromosomas) La prueba de cariotipo es un tipo de

prueba genetica. Estos examinan el tamaño, la forma y el número de los
cromosomas en una muestra de células de su cuerpo.
El cariotipo puede solicitarse cuando se sospecha que un feto tiene

alteraciones de los cromosomas, cuando un bebé presenta anomalías
congénitas, cuando una mujer tiene abortos o tiene problemas de
infertilidad y cuando un adulto presenta signos de un trastorno
genético.
Estudio Molecular por PCR: (Analizar los genes) son una forma rápida y
muy precisa de detección de ciertas enfermedades infecciosas y cambios
genéticos . Las pruebas detectan el ADN o el ARN de un patógeno (el
organismo que causa una enfermedad) o células anormales en una
muestra.
•
grupo de alelos que conforman la
Genotipo
constitución genética.
•
expresión observable de un
Fenotipo
genotipo como un rasgo
morfológico, clínico, bioquímico
o molecular.
•
individuo o genotipo con par de
Homocigoto
alelos idénticos en un par de
cromosomas homólogos
Ej: AA o aa
•
individuo o genotipo donde los
Heterocigoto
alelos son diferentes en un par
de cromosomas homólogos. Ej:
Aa
•
Hemicigoto los hombres solo tiene una x
•
Dominante se expresa en estado
homocigoto y heterocigoto Ej:
AA o Aa
•
Recesivo sólo se expresa en estado
homocigoto Ej: aa
la expresión de cada alelo, que se encuentra en
estado heterocigoto, puede detectarse en presencia del otro.
Ej: grupos sanguíneos ABO
Los patrones de los trastornos monogénicos dependen de 2 factores:

• Localización cromosómica del locus génico
Autosómico locus o alelo localizado en un autosoma
Ligado al x locus o alelo localizado en cromosoma X
• Si el fenotipo es dominante o recesivo
Mecanismo: una sola copia del gen no es suficiente
Haploinsuficiencia
La normalidad fisiológica requiere de más del…
Aunque tengamos el 50 % del producto génico completamente activo

para evitar la enfermedad. Es un problema del 50 % de deficiencia del
otro alelo.
Ejemplo: Neurofibromatosis
Terapia Génica
Efecto dominante
Proteína anómala causa fenotipo anormal que interfiere con la función del
negativo
producto del alelo normal.
Ejemplo: osteogénesis imperfecta.

Ganancia de Función Hay una ganancia de la función del gen.
Ejemplo :Acondroplasia (en el ADN hay un cambio en un sitio especifico

de G por A, prediciendo que los receptores / GII38A )
Retinoblastoma (Si mi padre me hereda el 50% "RB rb", hay un 80% de
Copia heredada de
probabilidad de que Mute ese alelo "estamos en estado Homocigoto" )
forma autosómica
dominante
Cáncer de Mama (BRCAM)
PATRONES DE HERENCIA BÁSICOS
• Autosómica dominante
• Autosómico recesivo
• Ligado al x dominante
• Ligado al x recesivo
• Ligado al Y
Cromosoma:
• Brazo Corgo (p)

• Brazo Largo (q)
Estos brazos se dividen en bandas y subandas. Ejemplo de Locus:

X4p16.3
• El primer número implica el cromosoma

• P o Q indican el brazo largo o corto
Alelo hablamos de variante de un gen
Los caracteres recesivos solo se expresan en heterocigoto, y viceversa.
Codominancia: significa que ningún alelo puede enmascarar la expresión del otro
alelo.
• Autosoma: Enfermedad que se encuentra entre los cromosomas que

no son parte del sexual (o sea que se expresa en los cromosomas
del 1-22). Puede ser en Homocigotos o heterocigotos. Más de 5000
enfermedades autosómicas.
▪ Autosómicas recesivas: perdemos la función de ese gen al

100% (los dos alelos pierden la función) Homocigoto
▪ Autosómicas dominantes: Herencias verticales
• Sexosoma: Cromosomas sexuales.

Los más frecuente es que en una pareja donde uno está afectado y el
otro no, es estar 50%
"La historia clínica es la que nos dice que tipo de la herencia Genética".
Heterogeneidad Fenotipos similares condicionados por genotipos diferentes.

genética
No solo tiene un tipo de herencia sino varios (diferentes).
Ejemplo: Hipoacusia (con herencia Dominante, Ligada al X y Recesiva)

Heterogeneidad
"Un mismo fenotipo es causado por diferentes genotipos en un mismo
Alélica
gen".
Es una enfermedad con un tipo de herencia pero es causado por

diferentes tipos de mutaciones en un mismo alelo.
Ejemplo: Fibrosis Quística

Heterogeneidad en Mutaciones en dos locus diferentes condicionan la enfermedad.
Locus
Genes diferentes (vinculados con la misma patología) con locus diferentes
Ejemplos:
Esclerosis Tuberosa : TSC1(9q34) y TSC2(16p13.3)
Heterogeneidad Mutaciones diferentes en un mismo locus condicionan patología diferente

clínica
Ejemplo:
Acondroplasia / Hipoacondroplasia /Displasia Tanatofórica
FGFR3 (4p16.3)
*La mayoría de estas enfermedades se presentan en estados

heterocigotos*
*Pero si la expresión de los genes se de en estado homocigoto, las
afectaciones pueden ser más graves*
Características de la Herencia Dominante
• Expresividad Variable
A pesar de tener las misma mutación (enfermedad) existe una variación en
la edad y la severidad de las manifestaciones/variabilidad en la expresión
del fenotipo.
Ej. Acondroplasia no tiene expresividad variable (todos expresan).
¿Cuál es la enfermedad más frecuente?

Hipercolesterolemia Familiar (Xantomas; LDRL)
¿Cuál es la Patología Cromosómica más frecuente?
Trisomía 21
¿Cuál es la displasia ósea más común?
Acondroplasia
¿Cuál es el cromosoma más fuerte?
Cromosoma X
• Penetrancia (Fenómeno de “todo o nada”)
Es la probabilidad de la expresión fenotípica en presencia del genotipo

(hablando en porcentaje).
o Penetrancia reducida:
o Penetrancia Completa: 100%
• No penetrancia
A pesar de tener la mutación no manifiestan la enfermedad (penetrancia
dependiente de la edad: la enfermedad si penetra pero para que se haga
evidente debe pasar tiempo).
Poliposis Adenomatosa Familiar
• Excepción a la regla: parecería que hay salto de generación
Excepciones
• Mutaciones de Novo
¿Cuál es una causa de las mutaciones de Novo?
Edad paterna avanzada
• Mosaico Germinal
Las células germinales son las que tienen las mutaciones y no las
somáticas.
• Penetrancia Incompleta
Clase 17. 5
Árbol Genealógico
Estas enfermedades muestran un patrón característico de herencia en los
arboles genealógicos
• Empezar por la persona que consulta.

• Para poder ser representativa por lo menos debe de tener tres
generaciones.
• Cada generación se marca con números romanos

• Cada persona se marca
• La línea materna se dibuja de lado derecho
• La línea paterna se dibuja de lado izquierda
Nomenclatura: Individuos
Dentro de una pareja que esta uni por 1 línea horizontal, en medio de forma
vertical hacia abajo es la descendencia
Entre una línea de pareja si se separaron se pone dos diagonales
*Óbito se marca con SB y se pone la semana en la que se pierde*

P de pregnancy (pero cuando se pone una
Probando y consultante
Cuando son parejas consanguineas puede haber mayor probabilidad de
que haya hijos portadores
Nomenclatura de aborto:
Nomenclatura: relaciones
Nomenclatura: descendencia
Clase 18
Herencia Autosómica Recesiva

X X Ambos alelos deben tener la mutación (manifestaciones en estado
homocigoto)
X X Hay dos alelos afectados pero no es el mismo ( manifestaciones
llamadas heterocigotos compuestos)
X
Las mutaciones se pueden expresar en proteínas o ADN
Todos somos portadores de 8 mutaciones de enfermedades autosómicas

recesivas
Consanguinidad Condición de que dos personas comparten un ancestro común.

Mientras más cercana la relación mayor el riesgo.
• Familiares de 1er grado. (No se interpone nadie, comparte del

50 al 100%; Gemelos monocigotos, sesquicigotos y
heterocigotos, hermanos, padres )
• Familiares 2do grado.(Se interpone un individuo, se comparte un

25%, abuelos , tíos y primos, medios hermanos)
• Familiares de 3er grado (se interponen un familiar de 1er y 2do

grado, primos)
Endogamia Grupos que se separan por barreras geográficas, religiosas o lingüísticas.
Enfermedades
Anemia de células falciformes: Mutaciones de sentido erróneo. Hemoglobina S

(gran afinidad de Oxigeno, reteniéndolo y provocando pacientes hipóxicos) Los
eritrocitos cambian su conformación, volviendo rígidos, haciendo que se atoren,
provocando que se rompa y produce anemia. Esplenomegalia. Confiere
contracción contra la malaria (ya que los eritrocitos son las células huésped de la
malaria) Ejemplo: África portadores 1:3 y 1:40 tiene anemia.
Fibrosis Quística: Se llegan a Clasificar dependiendo el tipo de mutación.

Cambiando el grado de severidad, aún así todos son graves.
Herencia Ligada al X
Los hombres tienen una sola copia de cada gen ligado al X (Hemicigotos) y
las mujeres tienen dos, en ambos casos la cantidad de producto formado es
“equivalente”.
Inactivación del cromosoma x “Hipótesis de Lyon" (cada célula decide el

cromosoma x que se va inactivar; por eso nosotras somo un mosaico, ya que
puede ser que se inactivé el cromosoma x de la mamá o el papá, generando
dos grupos de células que se repelen por lo cual se pueden generar dos
embriones, de lo que sabemos que hay más gemelas monocigoto).
Reglas:
a. 1 cromosoma activo por cada set de cromosomas en mujeres "Corpúsculo

de Barr o x inactivo".
b. En las células somáticas de la mujer tienen un cromosoma
activo para transcripción y otro heterocromático e inactivo (corpúsculo de
Barr).
c. Inactivación ocurre en el periodo embrionario (después de la fecundación
hasta final 1° SDG)
d. En las células somáticas de la mujer el X inactivo puede ser el X paterno o
el X materno y, todas sus células descendientes tendrán el mismo X
inactivo.
Inactivación Epigenética:
• Genes que escapan a la inactivación: Algunos genes específicos del

cromosoma que se inactivo deben duplicarse.
• Durante la meiosis los cromosomas X y Y llevan a cabo una sinapsis
(entrecruzamiento).
• En pequeñas regiones ubicadas en la parte distal de cada brazo.
• Regiones pseudoautosómicas.
• Existen varios genes (29) que escapan a la inactivación.
• Región pseudoautosómica (PARs) 1 y 2 ubicadas en Xp y Xq.
• Gran homología entre X y Y
Herencia Ligada al X Recesiva

▪ Incidencia del rasgo es mayor en varones que mujeres.
▪ Mujeres heterocigotas usualmente no están afectadas (depende patrón
inactivación del X)
▪ Gen responsable se transmite de un varón afectado a través de todas sus
hijas (portadoras)
▪ Alelo mutado no se transmite de padre a hijo varón (NO HAY HERENCIA
LIGADA AL X; ya que ellos le transmiten el Y)..
▪ Los varones afectados en el árbol genealógico quedan relacionados entre
sí a través de mujeres.
▪ Casos aislados son debido a mutaciones de novo.
MUJERES AFECTADAS
Condiciones:
Mujeres afectadas homocigotas
• Mutación heredada + mutación de novo

• Homocigota por papá afectado y mamá afectada
1. Inactivacion preferencial de cromosoma x normal:cuando somos

portadoreas de una mutación tenemos que inactivar el X con el alelo
mutado, pero si la célula se equivoca e inactiva el cromosoma sano te
vuelves afectada no con la misma serveridad; a mayor porcentaje de
inactivación del alelo normal mayor grado de manifestación de la
enfermedad).
2. Disomia uniparental:heredas dos cormosomas homólogos de un mismo

papá (solo se da cuando solamente el papa o la mama es portador de la
enfermedad)
3. Translocación con X:un cacho del cromosoma de rompe y se une a otro
cromosoma (solo podemos inactivar el X sino el cuerpo no sobrevive).
VARÓN AFECTADO CON MUJER PORTADORA
MUJERES PORTADORAS
Generalmente no están afectadas.
Una mujer con un padre afectado, es una portadora obligada
Probable: hermano afectado o hijo afectado.
Posible: hermana de una mujer con un hijo afectado
1. Inactivación preferencial de cromosoma X normal

2. Mutación de novo en el Alelo normal
3. Disomia Uniparental
4. Síndrome de Turner
5. Translocación X-autosoma
Herencia Ligada al X Dominante

i. Se expresa en heterocigotas (tengo mutación tengo enfermedad; los
hombres son mayormente afectados al solo tener 1 gen X)
ii. Los varones afectados, tienen hijos sanos e hijas afectadas.
iii. Los hijos e hijas de mujeres afectadas tienen el 50% de probabilidad de
heredar la mutación y presentar el fenotipo.
iv. Los fenotipos raros son doblemente frecuentes en las mujeres afectadas
que los varones afectados. Sin embargo la expresión fenotípica es más
severa en estos últimos.
Hombres y mujeres afectados
• Raquitismo hipofosfatémico: hombres y mujeres afectados, pero las

mujeres con manifestaciones variables.
• Xp22 gen PHEX
• Alteración de la absorción renal de Fósforo y metabolismo
de la Vitamina D.
• Hipofosfatémia, raquitismo, retraso en el crecimiento y alteraciones
renales.
Clase 19
Grupo de enfermedades, las cuales de fondo siguen un patrón de herencia

mendeliano, pero sus mecanismos moleculares son diferentes
Herencia No Clásica
Siguen un patrón de herencia mendeliano (pero con mecanismos

moleculares diferentes)
• Disomia Uniparental
Situación donde ambos cromosomas homólogos han sido
Isodisomia Cuando dos secuencias idénticas de un homólogo de

un progenitor se encuentra en ambos cromosomas.
Heterodisomia Cuando las secuencias de ambos homólogos del

progenitor se encuentran presentes.
aneuploide: cromosomas de más o menos
Rescate trisómico: se forma un cigoto trisomico

Rescate monosomico: Se produce una duplicación
Complementación gamética: El esperma
Impronta
Existen genes que solo se expresan si son heredado por mamá o papá.
Mecanismo epigénetico mediante el cual se regula la expresión de algunos

genes, manifestándose preferente o exclusivamente de su origen paterno o
materno.
Gen apagado o silenciando de manera normal para la regulación génica.
Expresión uniparental
Ciclo de la impronta
1. La impronta se establece durante la gametogénesis.

2. Las células somáticas no lo modifican
3. Consta de tres frases:
a. Mantenimiento (en células somáticos)
b. Borrado
c. Establecimiento (en células gaméticas)
Fibrosis Quística
Es un trastorno genético que afecta a los pulmones.
"Fibrosis quística" hace referencia a los efectos de la enfermedad en el
páncreas, donde puede dar lugar a quistes, que son sacos llenos de líquido
envueltos en una membrana, ya fibrosis, es decir, al depósito excesivo de tejido
conectivo que puede sustituir el tejido normal de un órgano o infiltrarse en él.
La FQ es un trastorno autosómico recesivo en el que está implicado el gen CFTR,
que significa "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis química",
y este gen codifica la proteína CFTR.
• Probabilidad de Herencia 25 %
• Heterogeneidad Alélica
• Locus 7q31.2
La FQ se desarrolla cuando hay una mutación en el gen CFTR, pero como es

autosómica recesiva, es necesario heredar dos genes CFTR mutados, uno de la
madre y otro del padre.
Si tanto la madre como el padre tienen una copia del gen mutado y otra normal, se
consideran portadores y no tienen la enfermedad.
La proteína CFTR es una proteína de canal que bombea iones de cloruro a varias
secreciones, esos iones de cloruro ayudan a llevar agua a las secreciones, que
terminan diluyéndose.
Tipos de Mutación
1 No se sintetiza la proteína por un codón de parada de prematura =

proteína trunca Medicamento: Agentes de lectura: Ataluren
2 Aminoácido ausente causa que se elimine la proteína (phe508del)

Medicamentos: Correctores: Lumacaftor
3 CFRT Llega a membrana pero n se abre

Medicamento:Potenciadores: Ivacaftor conductancia
4 CFRT llega a membrana y si abre, pero es estrecho por lo que no pasa
mucho Cl.
Medicamento: Potenciadores: Ivacaftor conductancia
5 Expresión baja por promotor mutado o splicign defectuoso

Medicamento: Amplificadores: Nesolicaftor
6 Inestabilidad causa que se pueda eliminar antes de tiempo

Medicamento: Estabilizadores: Cavosonstat
La mutación más frecuente es la "∆F508"
o Delta significa una deleción

• La F (que también puede escribirse como " Phe ") es la abreviatura de
fenilalanina
o 508 indica el aminoácido 508 de la proteína CFTR.
o
En la mutación ∆F508, en el aminoácido 508 de 1480, la fenilalanina, se elimina y

falta.
1. Esta proteína CFTR con la mutación ∆F508 se pliega mal.
2. No puede migrar del retículo endoplásmico a la membrana celular,
por lo que hay una falta de proteína CFTR en la superficie epitelial.
3. Esto significa que no puede bombardear iones de cloruro, por lo que
el agua no entra y las secreciones quedan demasiado espesas.
En un recién nacido:
o Las secreciones espesas pueden afectar al meconio, o sus primeras heces,
que pueden volverse tan espesas y pegajosas que se quedan atascadas en
el intestino y no salen, lo que se denomina íleo meconial y es una urgencia
quirúrgica.
Al principio de la infancia:
o La insuficiencia pancreática es el efecto más destacado de la FQ.
• Esto ocurre porque las secreciones espesas obstruyen los conductos
pancreáticos -> no permiten que las enzimas digestivas lleguen al
intestino delgado (sin esas enzimas pancreáticas, las proteínas y las
grasas no se absorben) con el tiempo, esto puede causar aumento de
peso insuficiente y retraso del crecimiento -> la mala absorción de
grasas puede provocar esteatorrea, o heces que contienen grasa.
Con el tiempo:
o El páncreas se daña porque las enzimas digestivas acumuladas degradan las
células que recuperan los conductos pancreáticos y provocan una
inflamación local. Pancreatitis aguda -> Crónica. La destrucción del tejido
pancreático también puede afectar a la función endocrina del páncreas,
provocando una diabetes insulinodependiente.
o Los problemas pulmonares no suelen aparecer hasta más tarde en la

infancia. Los cilios, mantienen limpias las vías respiratorias moviendo la
mucosidad, que atrapan cosas como los desechos y las bacterias, hacia la
faringe, lo que se llama acción mucociliar.
Cuando la mucosidad es espesa, es mucho más difícil de eliminar y la acción
mucociliar ya no es tan eficaz, lo que significa que las bacterias pueden colonizar
crónicamente a los pulmones. Si la carga bacteriana aumenta repentinamente,
provoca síntomas como tos y fiebre, una disminución de la función pulmonar y, a
veces, cambios en la radiología torácica, lo que se denomina reagudización de la FQ
y, en estos casos, se suele administrar un ciclo de antibióticos.
La neumonía es un ejemplo de reagudización de la FQ que requiere tratamiento
antibiótico.
➔ Algunos ejemplos de bacterias problemáticas son Staphylococcus aureus ,

que es Gram positiva, y Pseudomonas aeruginosa , que es Gram negativa,
que pueden ser difíciles de tratar si son resistentes a los antibióticos típicos.
➔ Además, las bacterias suelen formar una biopelícula en la que las células
bacterianas individuales se fijan en una matriz de limo que las protege del
sistema inmunológico y de los antibióticos.
La infección bacteriana crónica y la inflamación pueden provocar bronquiectasias,
que son lesiones en las paredes de las vías respiratorias que causan una dilatación
permanente de los bronquios. Si la inflamación erosiona un vaso sanguíneo, puede
producir incluso hemoptisis, o tos con.
reagudizaciones repetidas de la FQ pueden acabar provocando una insuficiencia
respiratoria, que es la principal causa de muerte en la FQ.
Otros problemas relacionados con la FQ son la infertilidad en los hombres, que
suelen carecer de los conductos deferentes, que son los que transportan los
espermatozoides desde los testículos hasta la uretra del pene.
Los hombres y las mujeres también pueden tener hipocratismo digital, en el
que las uñas adoptan forma de cuchara alrededor de las puntas de los
dedos; pólipos nasales, que son crecimientos de tejido en la nariz; y
Aspergilosis broncopulmonar alérgica (o ABPA), que es una reacción de
hipersensibilidad al hongo Aspergillus fumigatus , que puede vivir en una
cavidad sinusal o pulmonar.
En cuanto al diagnóstico, es posible hacer el cribado de la fibrosis quística en los
recién nacidos. En el cribado de los recién nacidos se detecta una enzima
pancreática llamada TIR, o tripsinógeno inmunorreactivo, que se libera en la sangre
del feto cuando hay una lesión pancreática por la FQ.
Y después, si en una prueba de sudor se detectan valores elevados de cloruro en
el sudor, se confirma la existencia de FQ.
A diferencia de lo que ocurre en los pulmones y el páncreas, donde el cloruro no
puede salir, cuando la CFTR no actúa en las glándulas sudoríparas, el cloruro no
puede entrar ni ser reabsorbido, por lo que hay mucho cloruro en el sudor.
De hecho, los padres de niños con FQ a veces notan que el bebé tiene un sabor
salado cuando lo besan.
En cuanto al tratamiento, uno de los principales objetivos es la nutrición y el
aumento de peso saludable.
También hay fármacos como la N-acetilcisteína, que escinde los enlaces disulfuro
de las glucoproteínas del moco, y la dornasa alfa, que es una nucleasa que corta
los ácidos nucleicos del moco para diluirlo.
La enfermedad pulmonar de la FQ es obstructiva (como el asma y la EPOC), por lo
que se utilizan pruebas de la función pulmonar sistemáticamente para controlar la
enfermedad.
Por último, debido a las infecciones crónicas ya la pérdida de la función pulmonar
con el tiempo, a veces es necesario un trasplante de pulmón.
Por ejemplo, el lumacaftor es una chaperona que puede llevar a cabo el CFTR
∆F508 mutado a la membrana celular y se administra en combinación con el
ivacaftor.
Distrofia Muscular de Deuchenne
Enfermedad del músculo que se vuelve evidente en la infancia temprana,
caracterizada por debilidad progresiva en un principio de la musculatura proximal.
Varones afectados se vuelven dependientes de silla de ruedas a los 12 años y la

mayoría muere en la adolescencia de falla respiratoria o cardiaca. (ahora ha
mejorado la expectativa de vida a 30-40 años)
• Frecuencia 1:3300 varones nacidos vivos
• DMD, localizado en Xp21
• 4700 mutaciones diferentes
Distrofinopatía de Herencia clásica (Distrofina: 70 exónes)

Recesiva ligada al cromosoma X
La causa puede ser dado a una variedad de mutaciones en el gen de la

distrofina (locus Xp21):
• Deleciones de uno o más exones
• Duplicaciones
• Mutaciones puntuales
Herencia: Mujer portadora a Hijo (35% puede ser de novo)
Penetrancia: 100% en Varones (solo cuentan con un cromosoma X) y en mujeres

heterocigotas; dependiendo de los patrones de inactivación del cromosoma X.
Expresividad variable
Características clínicas
• Al nacimiento se puede presentar hipotonía y retraso en el

crecimiento, después retraso en sedestación y marcha independiente
• En la mayoría de los casos la manifestación más tempranas son
retraso motor: marcha entre los 18 y 24 meses
• Franca debilidad proximal de la cintura pélvica.
• Tendencia a caminar de puntas por el acortamiento de los tendones
de Aquiles (30%), dificultades en aprendizaje (5%) y retraso en
lenguaje (3%).
• La mayoría con pseudohipertrofia de gemelos.
• Falta de fuerza en miembros inferiores y posterior en superiores.
• Músculos de las pantorrilla se agrandan (pseudohipertrofia: el
musculo se sustituye por grasa y tejido fibroso)
• Contracturas musculares
• Acortamiento de tendón de Aquiles (caminar de puntas y se caen; no
pueden correr y no pueden subi escaleras)=
• Escoliosis (los huesos se desarrollan anormalmente)
• Leve retraso mental (30%)
• Neumonía Aspirativa
• Miocardiopatía …
Los pacientes requieren aparatos ortopédicos
Métodos Diagnósticos
• Sospecha Clínica
• Biopsia Muscular (niveles de distrofina bajos)
Mutaciones
• El 70% de las mutaciones son por deleción, del 5-10% por

duplicación.
• El fenotipo depende directamente de la expresión de la distrofina.
• Grandes deleciones llevan a ausencia de distrofina dando fenotipos
más severos.
• 2/3 partes mamá portadora, 1/3 parte mutación de novo
• RR6-12%pormosaicogerminal
Portadoras
• Presentación variable • Inicio a cualquier edad

• 5 a 10% con debilidad muscular en algún grado, de
predominio en extremidades • 8% Cardiomiopatía dilatada
• 35% con niveles por arriba de lo normal de CPK.
Tratamiento
• Esteroides – prednisona hay evidencia de que retrasa la progresión

de la enfermedad algunos meses, efectos secundarios importantes.
DEFLAZACORT
• Terapia génica aún en investigación.
• Ataluren(PTC124): actúa a nivel ribosomal para las mutaciones sin
sentido
• “Exon skipping”
Sindrome de Rett
Desorden del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a mujeres
principalmente a las niñas. Caracterizado por regresión de inicio 6-18 meses,
pérdida del lenguaje, microcefalia, movimientos estereotipados, crisis convulsivas
y retraso mental. Principal causante de retraso mental en muejeres.
• Frecuencia – 1:10000 mujeres nacidas vivas.

• Gen MECP2 en Xq28
• La proteína MECP2 se encuentra de manera abundante en cerebro.
R270X
R255X
T158M
R306C
• Se han detectado 185 mutaciones de MECP2, el 95% son de novo (cromosoma X

paterno). Herencia dominante ligada al X con heterogeneidad de locus.
Mutaciones principales sin sentido y de sentido erróneo

• CDKL5 YFOXG1
A. PRESENTACIÓN 6m a 1 1⁄2 años (DESARROLLO NORMAL HASTA)

TEMPRANA
Cambio repentino en comportamiento "Periodo
Pseudotóxico"
Retraso en la adquisición de habilidades
Alteraciones posturales
Se sientan pero no gatean ni se paran, se arrastran
Irritables
Alteración en desarrollo no significativamente anormal

pero disociada.
A. REGRESIÓN RAPIDA EN 1 – 4 años
DESARROLLO Duración de semanas a meses
Repentinamente – cuadro que simula síntomas
pseudotóxicos (llanto, fiebre, apatía), hospitalización, sin
alteraciones en labs, no hay causa aparente.
Después de la recuperación la personalidad ha cambiado
por completo.
Hay pérdida de habilidades adquiridas (motor fino,
balbuceo o palabras, juego)
mantienen contacto visual
COMPORTAMIENTO AUTISTA
• Se jalan el pelo
• Posturas distónicas de muñecas y dedos
• Padres manifiestan haber perdido contacto con su
hija
• Hay infecciones y fiebre frecuentemente
• Pueden presentarse crisis febriles.
A. ESTADIO Las que lograron caminar todavía lo pueden hacer.

PSEUDOESTACIONARIO Dura años a décadas
• Dispraxia o apraxia de la mano

• Movimientos estereotipados
• Aplausos, lavado de manos, tuercen los
dedos.
• Tienen mayor expresividad en los ojos y
parecen más
alertas
• Irregularidades en respiración
• Pies fríos con o sin cambio de coloración.
• Alteración del ciclo de vigilia

• Gritos de dolor
• Manos y pies pequeños
• Epilepsia 80%
• Escoliosis y Xifosis
• Pie equinovaro
• Moria
A. DETERIORO MOTOR • Inicia cuando dejan de caminar y se vuelven

TARDÍO dependientes de sillas de ruedas
• Daño neurológico importante
• Hipotrofia y atrofia muscular, con
deformidades de
miembros pélvicos por contracturas
importantes.
• Menos movimientos estereotipados
• Cuadripléjicas con rigidez al final.
• No pierden contacto visual.
• Muerte en mayoría final de 2a dé cada e
inicios de tercera
"Periodo Pseudotóxico"
a. Después de este periodo tiene un comportamiento autista.
b. Percepción del dolor
c. Alteración del ciclo sueño/vigilia
d. Cuadripléjicas
e. Alteración Vascular
f. Perímetro cefálico normal al nacimiento, pero terminan con el tiempo con
microcefalia
Existe una forma clásica y 4 formas atípicas
Rett • Perdida de lenguaje

Clásico • Perdida de habilidades manuales
• Manos pegadas (estereotipias manuales)
Rett 1. SR con Regresión Tardía

Atípico 2. SR con lenguaje conservado
3. SR con epilepsia precoz (Gen CDLK5 Locus
Xp22; este gen ayuda en el desarrollo de la
neuronas)
4. SR con Variante congénita
Métodos diagnósticos
Panel Genético
Angelman
Encefalopatía epiléptica de la infancia
Necesarios
o Periodo pre y perinatal
aparentemente normal
o DPM normal los primeros 6 meses de vida
o PC normal al nacimiento
o Desaceleración de crecimiento de
PC
o Pérdida de habilidades de la mano de6ma2años.
o Movimientos estereotipados de las manos
o Pérdida social, de comunicación, lenguaje y cognitiva.
o Locomoción alterada
De soporte
o Alteraciones en respiración
o Bruxismo
o Alteraciones en el patrón de sueño desde la infancia temprana
o Tono muscular anormal seguido de desgaste muscular y distonia
o Alteraciones vasomotoras periféricas
o Escoliosis o xifosis progresiva desde la infancia
o Retraso en el crecimiento
o Pies hipotróficos, pequeños y fríos, manos pequeñas y delgadas.
Tratamiento
No hay como tal; apoyo psicológico, antilépticos para la epilepsia
Acondroplasia
. Es un trastorno genético que induce defectos en:
• Tejido conjuntivo (que puede afectar al esqueleto, el corazón, los vasos
sanguíneos, los ojos y los pulmones de una persona)
Normalmente, el espacio intersticial de varios tejidos del cuerpo está lleno de
microfibrillas, unas estructuras resistentes a modo de cordones que proporcionan
la integridad del tejido y conforman el tejido conjuntivo.
Formadas:
• Celulosa
• Glucoproteínas (incluida la proteína fibrilina).
Las microfibrillas forman un andamiaje (Estructura desde la que se organiza y se
configura una construcción) para proteínas adicionales como la elastina.
Las fibras de elastina están muy reticuladas que lo que permite a los tejidos
estirarse y recuperar después su forma original.
• Los tejidos provistos de fibras de elastina son: las arterias, la piel y los
pulmones.
• Los tejidos que tienen microfibrillas pero carecen de una capa de elastina
superpuesta son: los tendones y las zónulas ciliares que mantienen el
cristalino en su posición.
Tejidos, menos extensibles, siguen teniendo una considerable resistencia a la
tracción.
Además de formar parte de las microfibrillas, la fibrilina regula el crecimiento de

los tejidos. La fibrilina secuestra o elimina el factor de crecimiento transformante
beta, o TGF-β (que estimula el crecimiento de los tejidos) por lo que reduce la
cantidad de TGF-β disponible para estimular el crecimiento.
El síndrome de Marfan está causado por mutaciones en un gen llamado FBN1,
o fibrilina 1, en el cromosoma 15.
• Es una afección es Autosómica dominante
Lo que significa que aunque haya una copia normal del gen, basta una copia
mutada del mismo para causar la enfermedad.
El gen FBN1 codifica la proteína fibrilina-1 (uno de los tres subtipos de fibrilina).
1. En el síndrome de Marfan, la fibrilina-1 es menos abundante o es
disfuncional.
2. Como consecuencia, hay menos microfibrillas funcionales en la matriz
extracelular y, con ello, menos integridad y elasticidad del tejido.
El tejido conjuntivo se encuentra en todo el organismo, por lo que puede afectar a
casi todos los sistemas corporales.
Además, el TGF-β no se secuestra eficazmente, por lo que la señalización del
TGF-β es excesiva en estos tejidos; como consecuencia, se produce un mayor
crecimiento. -> Habito Corporal Marfanoide ->Aracnodactilia ->Tórax en
Embudo -> Escoliosis.
Otras características óseas y articulares son la escoliosis, en la que la
columna vertebral tiene una curva lateral; la incapacidad de extender los
codos hasta los 180 grados; las articulaciones flexibles; la inclinación de los
ojos hacia abajo, y un paladar estrecho que comprime los dientes.
• En la piel, puede causar estrías, y en los pulmones provoca la formación de

ampollas (Neumotorax).
• En los ojos, es un factor de riesgo de desprendimiento de retina y de
luxación del cristalino, que suele producirse en sentido ascendente.
• Las características más graves son las cardiovasculares. La aorta se dilata
con el tiempo, lo que constituye un factor de riesgo para la insuficiencia de
la válvula aórtica, en la que la sangre se devuelve al ventrículo izquierdo
durante la diástole. Sufre una necrosis medial quística, en la cual tiene
lugar una degeneración de la túnica media, o porción central de la pared
aórtica -> propensa a sufrir aneurisma, disección y rotura.
La disección se produce cuando la pared interna, o íntima, se desgarra y la sangre
pasa a un falso lumen en la pared del vaso. Este problema puede ocluir el flujo
sanguíneo normal.
Por último, el síndrome de Marfan es un factor de riesgo de prolapso de la
válvula mitral, en el que la válvula mitral se introduce en la aurícula izquierda
durante la sístole.
Las características del síndrome de Marfan pueden no estar presentes en todas
las personas que lo padecen, y asumir distintos grados de gravedad.
Suele ser perceptible al nacer, por lo que los síntomas se manifiestan con el
tiempo a medida que el niño crece.
• En ocasiones los rasgos propios del síndrome están presentes al nacer, en
lo que se denomina síndrome de Marfan de inicio temprano o neonatal.
Tratamiento
Aunque para el síndrome de Marfan no existe cura, se han establecido
tratamientos para algunas de sus características clínicas.
Por ejemplo, en caso de desprendimiento del cristalino ocular, este puede
retirarse y sustituirse por una lente artificial.
Si la aorta se ensancha en exceso, puede repararse quirúrgicamente para que no
se diseccione ni se rompa.
Se ha demostrado que los betabloqueantes ralentizan la dilatación aórtica, y el
bloqueador de los receptores de angiotensina denominado losartán, que
disminuye la señalización del TGF-β, puede ralentizar aún más la dilatación
cuando se administra junto con un betabloqueante.
Síndrome de Marfan
Es un trastorno genético que induce defectos en:
• Tejido conjuntivo (que puede afectar al esqueleto, el corazón, los
vasos sanguíneos, los ojos y los pulmones de una persona)
Normalmente, el espacio intersticial de varios tejidos del cuerpo está lleno
de microfibrillas, unas estructuras resistentes a modo de cordones que
proporcionan la integridad del tejido y conforman el tejido conjuntivo.
Formadas:
• Celulosa
• Glucoproteínas (incluida la proteína fibrilina).
Las microfibrillas forman un andamiaje (Estructura desde la que se organiza y
se configura una construcción) para proteínas adicionales como la elastina.
Las fibras de elastina están muy reticuladas que lo que permite a los
tejidos estirarse y recuperar después su forma original.
• Los tejidos provistos de fibras de elastina son: las arterias, la piel y
los pulmones.
• Los tejidos que tienen microfibrillas pero carecen de una capa de
elastina superpuesta son: los tendones y las zónulas ciliares que
mantienen el cristalino en su posición.
Tejidos, menos extensibles, siguen teniendo una considerable
resistencia a la tracción.
Además de formar parte de las microfibrillas, la fibrilina regula el

crecimiento de los tejidos. La fibrilina secuestra o elimina el factor de
crecimiento transformante beta, o TGF-β (que estimula el crecimiento de
los tejidos) por lo que reduce la cantidad de TGF-β disponible para
estimular el crecimiento.
El síndrome de Marfan está causado por mutaciones en un gen llamado
FBN1, o fibrilina 1, en el cromosoma 15.
• Es una afección es Autosómica dominante
Lo que significa que aunque haya una copia normal del gen, basta una
copia mutada del mismo para causar la enfermedad.
El gen FBN1 codifica la proteína fibrilina-1 (uno de los tres subtipos de
fibrilina).
• En el síndrome de Marfan, la fibrilina-1 es menos abundante o es
disfuncional.
• Como consecuencia, hay menos microfibrillas funcionales en la
matriz extracelular y, con ello, menos integridad y elasticidad del
tejido.
El tejido conjuntivo se encuentra en todo el organismo, por lo que puede
afectar a casi todos los sistemas corporales.
Además, el TGF-β no se secuestra eficazmente, por lo que la
señalización del TGF-β es excesiva en estos tejidos; como consecuencia,
se produce un mayor crecimiento. -> Habito Corporal Marfanoide -
>Aracnodactilia ->Tórax en Embudo -> Escoliosis.
Otras características óseas y articulares son la escoliosis, en la que la
columna vertebral tiene una curva lateral; la incapacidad de extender
los codos hasta los 180 grados; las articulaciones flexibles; la
inclinación de los ojos hacia abajo, y un paladar estrecho que
comprime los dientes.
• En la piel, puede causar estrías, y en los pulmones provoca la

formación de ampollas (Neumotorax).
• En los ojos, es un factor de riesgo de desprendimiento de retina y de
luxación del cristalino, que suele producirse en sentido ascendente.
• Las características más graves son las cardiovasculares. La aorta se
dilata con el tiempo, lo que constituye un factor de riesgo para la
insuficiencia de la válvula aórtica, en la que la sangre se devuelve al
ventrículo izquierdo durante la diástole. Sufre una necrosis medial
quística, en la cual tiene lugar una degeneración de la túnica media,
o porción central de la pared aórtica -> propensa a sufrir aneurisma,
disección y rotura.
La disección se produce cuando la pared interna, o íntima, se desgarra y la
sangre pasa a un falso lumen en la pared del vaso. Este problema puede
ocluir el flujo sanguíneo normal.
Por último, el síndrome de Marfan es un factor de riesgo de prolapso
de la válvula mitral, en el que la válvula mitral se introduce en la
aurícula izquierda durante la sístole.
Las características del síndrome de Marfan pueden no estar presentes en
todas las personas que lo padecen, y asumir distintos grados de
gravedad.
Suele ser perceptible al nacer, por lo que los síntomas se manifiestan
con el tiempo a medida que el niño crece.
• En ocasiones los rasgos propios del síndrome están presentes al
nacer, en lo que se denomina síndrome de Marfan de inicio
temprano o neonatal.
Tratamiento
Aunque para el síndrome de Marfan no existe cura, se han establecido
tratamientos para algunas de sus características clínicas.
Por ejemplo, en caso de desprendimiento del cristalino ocular, este puede
retirarse y sustituirse por una lente artificial.
Si la aorta se ensancha en exceso, puede repararse quirúrgicamente para
que no se diseccione ni se rompa.
Se ha demostrado que los betabloqueantes ralentizan la dilatación aórtica,
y el bloqueador de los receptores de angiotensina denominado losartán,
que disminuye la señalización del TGF-β, puede ralentizar aún más la
dilatación cuando se administra junto con un betabloqueante.

Biología Del Desarrollo

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El periodo prenatal se divide en:

Desarrollo embrionario es el proceso mediante el cual el cigoto, célula

El ciclo celular es una secuencia de acontecimientos que llevan a las células

Meiosis: Células de la línea germinal

*Durante la segmentación del cigoto, los blastómeros sufren de división pero

*Durante la embriogénesis las células en Fase G1 van abandonando el ciclo

*Existen células que no suelen dividirse y solo entran en mitosis cuando

Regulación del ciclo celular

Complejos CDK-ciclina ; Complejos de cinasa dependientes de ciclina regulan

Factor promotor de la mitosis es el responsable de que las células entren en

La acción de este complejo Cdk1-Ciclina B sobre sus dianas proteícas provoca

En Fase G1 el aumento de E2F permite que pasen por un punto de restricción.

En Fase S el complejo CDK2-ciclina E y CDK2-ciclina A comprometen a la

Regula la transición G1-S a través de dos vías:

2. Segundo Punto de Control:

Regula la transición de S-G2

3. Tercer punto de control:

Regula la transición de G2-M

4. Cuarto punto de control:

En el ser humano existen 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas

Permitiendo la continuidad genética.

Cariocinesis División nuclear

Citocinesis División citoplasmática

La Mitosis termina en 2n2c

Diferencias entre meiosis femenina y

MEIOSIS FEMENINA MEIOSIS MASCULINA

Meiosis inica antes del nacimiento • Inicia en la pubertad, hay un incremento de

La segunda meiosis no se completa si no

Es el proceso por el cual se desarrollan los gametos masculinos y femeninos.

Células germinales: dan origen a las ovogonias y espermatogonias (son

Fase 1 Migración de células germinales

Durante la tercera semana se desprenden de la capa llamada epiblasto.

(es la única etapa que es igual tanto en hombres como mujeres).

Cuando la célula germinal primordiales llegan a la gónada primitiva,

• Ovogonias: Prenatal (células germinales que no han entrado en

• Ovogénesis: 1 célula funcional y (3) cuerpos polares

• Espermatogonias: Postnatal (células germinales que no han entrado en

• Espermatogénesis: 4 células funcionales y de igual tamaño

Esta fase es importante, al momento de la separación(división) y podría

• Rezago anafásico: es decir que alguno de los cromosomas no llego a

• APC: Complejo promotor de la anafase, llegan 11 complejos, que

División celular especializada que solo ocurre en células Germinales, formando

"En la fase de síntesis se replica y se forman cromátidas hermanas"

Cromosomas Homólogos: par de cromosomas (Puede ser ya sea con su

• Las ovogonias al entrar a meiosis se llaman Ovocitos Primarios.

• Las espermatogonias al entrar a meiosis se llaman Espermatocitos

Complejos sinaptómicos. Los cromosomas sexuales (X y Y) se

• Queda pausada la meiosis I, hasta que empecemos a ovular.

Al final de la meiosis II:

Desarrollo Cuando las células germinales primordiales llegan en la quinta

A partir de ese momentos los ovocitos presentan una serie de

Cada una de las ovogonias que ha sobrevivido se transformara en un

Folículo primordial = Ovocito + Células foliculares

En la etapa fetal tardía el ovocito entra en pausa en meiosis I, en la

Desarrollo 40 mil sobreviven hasta la pubertad

• Folículo Primario = Célula folicular cúbica + estructura

Las células del mesodermo que estaban alrededor muy

• Teca interna (secretora) : secretan un factor que genera

• Folículo secundario = más de una capa de células de la

*Células foliculares o de la granulosa*

• Folículo Terciario/ de Graaf/ Vesicular maduro: El antro

Cúmulo ooforo: Células de la granulosa que hacen que el

Células foliculares o de la granulosa