Guía Biología Del Desarrollo

Clase 0
La embriología es la ciencia que estudia todos los cambios que ocurren para la
formación de un nuevo ser desde la fertilización hasta el nacimiento.
El periodo prenatal se divide en:

 Período embrionario ( desde la fertilización hasta el final de la octava semana)
 Período fetal (de la novena semana al nacimiento).
Desarrollo embrionario es el proceso mediante el cual el cigoto, célula diploide…
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Ciclo Celular
El ciclo celular es una secuencia de acontecimientos que llevan a las células para
crecer y proliferar; se encuentra regulado para evitar que las células proliferen
descontroladamente.
Meiosis: Células de la línea germinal

Mitosis: Células somáticas
1. Fase G0.
2. Fase G1. Crecimiento Inicial
3. Fase S. Replicación del ADN
4. Fase G2. Crecimiento final y preparación del aparato mitótico.
*Durante la segmentación del cigoto, los blastómeros sufren de división pero no de

crecimiento de tamaño/en este periodo el desarrollo embrionario es muy acelerado
debido a que estos blastómeros solo presentan una división de solo 2 fases: S y M;
más tarde en el blastocisto, poco antes de que inicie la implantación el ciclo celular
es completo ya que se incorporan las fases: G1 y G2*
*Durante la embriogénesis las células en Fase G1 van abandonando el ciclo celular,

para entrar a Fase G0, en la que encienden nuevos programas genéticos que
determinan la diferenciación de las células y tejidos para que inicie la morfogénesis*
*Hay células que tiene una elevada actividad mitótica, por lo que se dividen de forma
permanente y su ciclo es continuo, como las células hematopoyéticas*
*Existen células que no suelen dividirse y solo entran en mitosis cuando reciben un
estímulo; estás células se encuentran en Fase G0 hasta que reciben el estímulo que
las hace volver al ciclo celular y se dividen, como los hepatocitos "
*Hay otras células altamente especializadas que una vez que se diferencian
abandonan definitivamente el ciclo celular y no se vuelven a dividir*
Regulación del ciclo celular
Complejos CDK-ciclina ; Complejos de cinasa dependientes de ciclina regulan las

diferentes fases del ciclo celular.
Factor promotor de la mitosis es el responsable de que las células entren en mitosis.

Consta de dos partes:
 Cdk-1 (proteína constitutiva del citoplasma celular con actividad proteína-cinasa; es
decir fosforila proteínas)
 Ciclina B
La acción de este complejo Cdk1-Ciclina B sobre sus dianas proteícas provoca

condensación de la cromatina, desintegración de la cubierta nuclear y organización
del huso mitótico.
En Fase G1 el aumento de E2F permite que pasen por un punto de restricción.

También el complejo CDK4/6 es el que permite el transito de G1 a S.
En Fase S el complejo CDK2-ciclina E y CDK2-ciclina A comprometen a la célula a

iniciar la replicación del ADN y regulan este proceso.
Puntos de control
1. Primer Punto de control:
Regula la transición G1-S a través de dos vías:

 La primera vía consiste en la fosforilación de la proteína Retinoblastoma, que
cuando está en un estado hipofosforilado hace complejo con el factor de
transcripción E2F inhibiéndole, de forma que se impide que el ciclo celular avance
de G1 a S.
2. Segundo Punto de Control:
Regula la transición de S-G2

 Verifica el proceso de replicación del ADN.
3. Tercer punto de control:
Regula la transición de G2-M

 Comprueba la correcta replicación del ADN y corrige errores.
4. Cuarto punto de control:
Durante la Metafase
 Asegura el correcto anclaje de los cromosomas al huso mitótico
Mitosis
Es la división celular de las células somáticas por lo que de una célula diploide se
forman dos células también diploides y genéticamente idénticas. Involucrada en
crecimiento y reparación de tejidos.
En el ser humano existen 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.

En este proceso se segrega el ADN duplicado en Fase S del ciclo celular en 2 células
hijas con el mismo número y tipo de cromosomas del que la célula les dio origen.
Permitiendo la continuidad genética.
Cariocinesis División nuclear

Consta de 4 fases:
1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase
Citocinesis División citoplasmática
La Mitosis termina en 2n2c
Meiosis
La meiosis 1 se le conoce como división reduccional
Diferencias entre meiosis femenina y masculina
MEIOSIS FEMENINA MEIOSIS MASCULINA

Formación de una sola célula • Formación de 4 células funcionales, 23,X o
funcional 23,X. 23,Y.
Meiosis inica antes del nacimiento • Inicia en la pubertad, hay un incremento

de espermatogonias (mitosis) y maduran
Maduran hasta formar ovocito hasta formar un espermatocito primario que
primario, rodeado de céluas de la entra a meiosis para formar un
teca y granulos para formar el espermatocito secundario.
folículo primario (3er y 4o mes de
Vida intrauterina).  Espermiogénesis: transformación de
espermátides en espermatozoides.
a los 7 meses la mayoría se  Poceso que dura aprox. 64 días
encuentran en dictioteno, en donde
se mantienen hasta la ovulación
para completar la primera meiosis.
La segunda meiosis no se completa
si no ocurre fertilización.
Clase 1
Gametogénesis
Es el proceso por el cual se desarrollan los gametos masculinos y femeninos.
 Espermatogonias (Espermatogénesis)
 Ovogonias (Ovogénesis)
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Células germinales: dan origen a las ovogonias y espermatogonias (son pluripotenciales).

Son células que se originan en la segunda semana en el epiblasto.
Fase 1 Migración de células germinales
Durante la tercera semana se desprenden de la capa llamada epiblasto.
El día 24 migran del saco vitelino a través del mesenterio dorsal hacia la gónada
primitiva (este proceso tiene una duración de 3 semanas; entre semana 5 y 6, finaliza
este proceso).
(es la única etapa que es igual tanto en hombres como mujeres).
Algunas células germinales primordiales pueden perderse durante la migración y llegar

a sitios distintos de las gónadas; estas suelen sufrir de apoptosis, pero algunas
sobreviven y dan origen a tumores denominados teratomas , que se caracterizan por
estar formado por distintos tejidos, como piel, pelo, hueso, musculo, dientes.
Cuando la célula germinal primordiales llegan a la gónada primitiva, continuamos con

mitosis.
Fase 2 Mitosis
Ciclo Celular
Previamente Una vez que alcanzan la gónada primordial aumentaremos el número de células
germinales (células hijas idénticas a sus células madres). Ocurre en todas las células de
nuestro cuerpo.
 Ovogonias: Prenatal (células germinales que no han entrado en meiosis)

Es una etapa muy intensa, a lo que entre el segundo al quinto mes de vida
intrauterina (7 millones y van sufriendo apoptosis) (pero en realidad es el único
momento donde hacemos mitosis; no podemos volver a hacer mitosis) (entramos
en meiosis)
 Ovogénesis: 1 célula funcional y (3) cuerpos polares
 Espermatogonias: Postnatal (células germinales que no han entrado en meiosis)

Toda su vida van a poder replicar.
 Espermatogénesis: 4 células funcionales y de igual tamaño
Etapas
 Profase:
Condensación de los cromosomas.
Los centriolos comienzan a migrar a los polos y a formar los husos. Nucleolos
desarparecen. Desaparece al membrana nuclear Unión de los husos al cinteocoro
 Metafase:
Máxima condensación cromosómica.
Movimiento independiente hacia el plano ecuatorial
Esta fase es importante, al momento de la separación(división) y podría haber un

cromosoma menos o más y genera un daño o mutación.
 Rezago anafásico: es decir que alguno de los cromosomas no llego a alinearse.
 APC: Complejo promotor de la anafase, llegan 11 complejos, que permiten que

se degraden proteínas; degradan securinas y cohesinas (mantienen unidas a las
cromátidas hermanas); el complejo APC llega y separa a las cromátidas
hermanas, donde también llegan las separasa degradan a securinas y separasas
para evitar que se unan otra vez. También degradan Ciclina B para dar paso a
la citocinesis.
 Proteínas BUB y MAD: bloquean APC en caso de mala alineación
cromosómica para impedir que avance a división celular.
 Anafase:
Los centromeros empiezan a separarse.
Cromatidas hermanas empiezan a separarse.
Movimiento lo lleva a cabo el cinetocoro
 Telofase:
Inicia la descondensación de los cromosomas. Reestablecimietno de la
membrana nuclear y del nucleolo.
Replicación de los centriolos y citocinesis.
Citocinesis
Fase 3 Meiosis
División celular especializada que solo ocurre en células Germinales, formando 4

células hijas con la mitad del material genético. Material genético Recombinado.
 1n (23) Haploide
 2n (23) =46 Diploide
"1 Cromosoma antes de la replicación es una sola cromátida (aun que sean
pares)"
2n2c
"En la fase de síntesis se replica y se forman cromátidas hermanas"
2n4c
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Cromosomas Homólogos: par de cromosomas (Puede ser ya sea con su cromátida

replicada o no)
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 Las ovogonias al entrar a meiosis se llaman Ovocitos Primarios.
 Las espermatogonias al entrar a meiosis se llaman Espermatocitos
Etapas:
Meiosis I
 Recombinación / división reduccional (partimos también de 2n4c)
 Profase I
a. Leptoteno:
Los cromosomas se hacen visibles, están anclados a la membrana nuclear
por los extremos. Las dos cromátides hermanas están unidas por
centrómeros.
 Cigoteno:
En esta fase los pares de cromosomas homólogos se empiezan a unir por
medio de reconocimiento de las secuencias del ADN (bases nitrogenadas).
Complejos sinaptómicos. Los cromosomas sexuales (X y Y) se aparean

mediante las regiones pseudoautosómicas.
 Paquiteno:
Ocurre la recombinación por medio de los quiasmas, que son los sitios
donde se unen los cromosomas.
 Diploteno:
Separación de quiasmas, de los cromosomas homólogos.
Dictioteno (solo ocurre en mujeres):
 Queda pausada la meiosis I, hasta que empecemos a ovular.

 Después quedamos pausadas en Meiosis II, ya que todo el tiempo estamos
ovulando Ovocitos secundarios.
 A mayor tiempo detenidos en dictoteno, se genera un mayor riesgo de tener
algún gameto anormal, alguna enfermedad cromosómica.
 Diacinecis:
Completa condensación de los cromosomas, los quisamas se desplazan a
las partes distales.
 Metafase I
 Formación de los husos
 Desaprece la membrana nuclear
 Los cromosomas bivalentes se alinean en la placa metafásica, se encuentran
unidos por los quiasmas.
 Los centromeros de los cromosomas homólogos, se encuentran separados,
alineados en la placa ecuatorial.
 Anafase I
 Separación de los cromosomas hómologos.
 Terminación de los quiasmas
 Mueven hacia los polos opuestos, debido a la unión de los centromeros al huso.
 Telofase I
 Los cromosomas alcanzan los polos.
 Formación de la membrana nuclear.
 División celular: en espermatogénesis es una división que da por resultado
dos células de igual tamaño. Ovogénesis es desigual, la mayor parte del
citoplasma se queda en el ovocito secundario.
 Periodo breve, practicamente no hay descondesación y entrar rápidamente a la
siguiente meiosis.
 Cada célula es haploide (1n), pero cada cromosoma tiene dos cromatidas
hermanas (2c)
Meiosis II
 División sin replicación previa.
 Separación de las cromatidas
hermanas (1n,1c)
 La division en la ovogénesis es desigual formando un segundo cuerpo polar. La
espermatogénesis da lugar a 4 células haploides.
Al final de la meiosis I
1n2c
Al final de la meiosis II:

1n1c
Fase 4 Fase de maduración de los hombres y mujeres de sus gametos.
Clase 2
Ovogenesis
En los ovarios es donde se lleva a cabo la formación y la maduración de las ovocitos y
de los folículos ováricos.
Desarrollo Cuando las células germinales primordiales llegan en la quinta semana hasta
pre-natal los rebordes gonadales ubicados en la pared posterior del abdomen en
de los formación, se transformaran en ovogonias.
ovocitos
Dichos rebordes con las ovogonias en su interior próximamente se
transformaran en ovocitos.
A partir de ese momentos los ovocitos presentan una serie de divisiones

mitóticas; llegando a ser aprox. 7,000,000 ovogonias distribuidas en los
ovarios. Aun que la mayoría se mueren y se degeneran llegando a ser aprox.
2,000,000.
Cada una de las ovogonias que ha sobrevivido se transformara en un ovocito

primario. El cual es rodeado por células de tejido conjuntivo del ovario que
formaran una monocapa epitelial folicular aplanada.
Folículo primordial = Ovocito + Células foliculares
En la etapa fetal tardía el ovocito entra en pausa en meiosis I, en la etapa de

Diploteno de la profase gracias a que, las células foliculares producen el
Factor inhibidor de la meiosis, (Llegando a la fase de Dictioteno) que genera
que dentro del ovocito primario un aumento de AMPc, que inhibe un factor
llamado Factor promotor de la Meiosis.
Desarrollo 40 mil sobreviven hasta la pubertad

post-natal En cada ciclo ovárico crece el ovocito y las células foliculares que lo
de los rodean se vuelven cúbicas formando un epitelio laminar y después
ovocitos forman uno multilaminar. A este le llamamos:
 Folículo Primario = Célula folicular cúbica + estructura

glucoproteícas/ Zona plelúcida (las células foliculares
secretan glucoproteínas) … Puede tener varias capas.
La zona pelúcida, se forma mediante glucoproteínas

secretadas por las células foliculares y los ovocitos.
Las células del mesodermo que estaban alrededor muy

desorganizadas, se organizan y dan paso a la capa que
conocemos como derivado del tejido estroma (conectivo):
 Teca interna (secretora) : secretan un factor que genera la
formación de vasos sanguíneos que asegurarán el aporte
sanguíneo necesario para el crecimiento folicular y factores
que para suprimir la apoptosis.
 Teca externa
 Folículo secundario = más de una capa de células de la

granulosa y formación de vesícula o antro (espacios donde
entra el líquido folicular)
*Células foliculares o de la granulosa*
 Folículo Terciario/ de Graaf/ Vesicular maduro: El antro

folicular se expande
Cúmulo ooforo: Células de la granulosa que hacen que el conjunto

de, células foliculares que rodean junto con el ovocito secundario,
queden pegados a la pared folicular.
Datos:
 Desde que nacemos nosotras nos encontramos en la etapa de Dictioteno, con un

folículo primordial o primario.
 Nosotras ovulamos cuando estamos en una etapa de folículo terciario.
 El ovocito secundario recibe nombre de ovulo cuando este es fecundado.
Ciclo Ovárico
Corresponde a los cambios que experimentan periódicamente los ovarios y que incluyen el
crecimiento y desarrollo de los folículos, la ovulación y la involución que tienen dichos
folículos después de la ovulación. Estos cambios son inducidos por las hormonas
foliculoestimulante (HFE) y luteinizante (HL), producidas por las Adenohipófisis.
En cada ciclo, de cada 10 a 20 folículos ováricos inician su maduración, pero generalmente

solo uno de ellos alcanzará la madurez total para formar un folículo terciario y que ocurra la
ovulación; el resto de los folículos que quedan degenerarán sin liberar su ovocito cada 28
días y se divide en dos fases:
Fase Folicular El hipotálamo secreta la hormona liberadora de gonadotropinas

(día 1 al 14) hipofisiarias (GnRH), la cual actúa sobre la adenohipófisis, que produce
como respuesta dos hormonas:
 Foliculoestimulante (FSH)
 Luteinizante (LH)
FSH: estimula la transformación de los folículos primordiales en folículos

primarios y también es responsable de que se transformen en folículos
secundarios. Ya que contamos con receptores en las células foliculares.
También da permeabilidad para que entre líquido.
LH: estimula las células teca interna (secretoras) la que produce

testosterona que se transforma en estrógenos por medio de la aromatasa
(el estradiol induce a las células de la granulosa a recibir LH).
-----------------
El LH genera que los AMPc disminuyan
 Fase proliferativa del endometrio:
Los folículos generan estrógenos se encargan de que el tejido

endometrial empieza a crecer.
La ovulación ocurre entre ambas fases

Fase lútea (día El pico de LH genera que pasamos de Diacinesis a Meiosis II y
15 al 28) quedamos paradas en Metafase, para ver si quedamos embarazadas. Y
promueve la ovulación.
El cuerpo donde antes se encontraba el ovocito ahora se llamará cuerpo

Lúteo (teca, y granulosa)
o Fase secretora:
Este cuerpo lúteo, genera progesterona y estrógenos que estimulan las

glándulas del endometrio y lo preparan para una posible implantación del
blastocisto.
Aumenta la irrigación (arterias espirales) y glándulas secretoras.
o Fase menstrual:
En caso de no ocurrir fecundación, pasamos a esta fase. Por lo que se
empiezan a disminuir los niveles de progesterona, estradiol, inhibina. El
cuerpo luteo se llamara de degeneración.
Al final de este período la disminución de inhibina favorece la producción

de FSH por la adenohipófisis para iniciar un nuevo ciclo de maduración
de las células foliculares de los ovocitos.
Fecundación 1. El blastocisto se implanta en el endometrio.
2. Se forma un trofoblasto (este es el que genera la

hormona gonadotropina coriónica, específicamente el
sincitiotrofoblasto)
3. Hormona Gonadotropina coriónica (mantiene vivo al

cuerpo lúteo, llamándolo de gestación) (después de la
semana 20 desaparece el cuerpo lúteo) (esta hormona
evita que se presente la menstruación).
4. Después de la gestación el cuerpo luteo involuciona en

Cuerpo Blanco.
Sin fecundación No hay embrión implantado por lo que no habrá nadie quien estimule la
producción de progesterona por medio del cuerpo lúteo, entonces
desaparece… deja de haber progesterona y las arterias espirales se
colapsan, y el tejido que esta alrededor sufre isquemia y luego necrosis
con una descamación.
División celular asimétrica
 Desplazamiento de huso meiotico.

 Fibras de Actina
 Formación de un ovocito secundario y un primer cuerpo polar, que queda alojado
entre la zona pelúcida y la membrana celular del ovocito secundario.
 La célula inicia la segunda division meiótica que se detiene en metfase y sólo se
concluirá si es fecundado.
Espermatogenesis
Este proceso ocurre en los túbulos seminíferos (producción y maduración de los

espermatozoides).
 Comienza cuando se inicia la pubertad.
En la etapa natal en los testículos se formas lobulillos testiculares, que en su interior existen
los cordones seminíferos(compuestos por células incluidas en Tejido Conjuntivo); después
de la pubertad estos cordones se convierten en los túbulos seminíferos .
El epitelio de los túbulos seminíferos difiere en dos estripes de células:
a. Células sustentaculares (de Sertoli):

Son células grandes con múltiples prolongaciones citoplasmáticas que las
mantienen unidas entre sí por uniones ocluyentes y que al mismo tiempo forman
compartimentos donde se alojan las células espermatogénicas. Permiten
alcanzar una madurez a las células espermatogénicas para que se conviertan en
espermatozoides.
Las Funciones más importantes:
o Dar soporte a las células espermatogénicas y formar microambientes que las alojen.
o Forman una barrera hematotesticular que protege a las células espermatogénicas del
sistema inmunitario del individuo.
o Captar testosterona y FSH atreves de receptores que poseen.
o Fagocitar células espermatogénicas en degeneración y del citoplasma del que se
desprenden durante su desarrollo.
o Producir sustancias inhibidoras y estimuladoras de mitosis y meiosis.
o Secretar sustancias que estimulen a las células intersticiales para la producción de
testosterona.
o Producir sustancias que inhiban la liberación de gonadotropina por la
adenohipófisis. (Inhibina)
o Nutrir espermátides.
b. Células espermatogénicas
Están situadas en el interior de los túbulos seminíferos entre los compartimentos
o microambientes que dejan las prolongaciones citoplasmáticas de las células
sustentaculares.
Las células espermatogénicas más primitivas reciben el nombre de

Espermatogonias primitivas; se mantienen en un estadio diferenciado por medio
de factores de crecimiento: a) Factor neutrófico derivado de la Glía y b) factores
de crecimiento fibroblásticos.
Fases de la espermatogénesis
Proliferación de Proliferación por mitosis al inicio de la pubertad en la base del epitelio de

espermatogonias los túbulos seminíferos.
3 tipos de espermatogonias primitivas:
• A oscura y A pálida: población de células madre

que replican mediante mitosis.
A pálida se divide por mitosis se renueva o produce espermatogonias

B.
Mientras que A oscura se puede quedar en reposo.
• Espermatogonia B.
B: deja el ciclo de la mitosis para entrar en meiosis

Diferenciación de El inicio de la vía de difrenciación se da por la expresión de Neurogenina 3,
espermatogonias en factor que asocia con mayor sensibilidad al ácido retinóico que induce
espermatocitos multiples factores reguladores intrínsecos de diferenciación; la
diferenciación progresa por un aumento en la actividad de la vía de
señalización mTORC1.
Las espermatogonias B aumentsn de tamaño entran en mitosis

tranformandose en espermatocitos primarios (diploides).
División meiótica Los espermatocitos primarios entran nuevamente en división celular pero
de espermatocitos ahora por meiosis, comenzando la meiosis I por el estímulo de ácido
=espermátides retinoico. Dura 24 días.
Al terminar Meiosis I , ahora se vuelven espermatocitos secundarios

(haploides)
Los espermatocitos secundarios haploides, ahora entran en meiosis II,

dando origen cada uno de ellos a dos espermatides (haploides). Dura 8
horas.
Espermiogénesis Espermiogénesis. Para transformar de un espermátides a espermatozoides
(proceso conformacional)
1. 1er cambio
Liberan exceso de citoplasma
Formación del acrosoma contiene un montón de enzimas que le
permiten
2. 2do cambio
La cromatina se compacta por la sustitución de las histonas por
protaminas; así el genoma queda empaquetado seis veces más.
Indispensable para proteger el material genético de los
espermatozoides.
Condensación y migración del material genético(hipercompactar)
3. 3er cambio
El retículo Golgi forma un acrosoma
Surge un centriolo
4. 4to cambio
El centriolo distal da origen al flagelo del espermatozoide
5. 5to cambio
En el extremo del núcleo, las mitocondrias acumuladas en el flagelo se
juntan para poder darle la energía para que se muevan.
6. 6to cambio
Una vez los espermatozoides alcanzan su madurez son liberados a la luz de los tubos
seminíferos:
1. Después de la espermiogénesis, los espermas son inmóviles y son transportados de

forma pasiva.
2. En el epidídimo, aumento las glucoproteinas en la membranas, son móviles y
capaces de fecundar.
Formación del semen
1. Líquido seminal: fructuosa (da energía a los espermatozoides), prostaglandinas y

vesiculasa.
2. Líquido prostático: fosfatasa alcalina, zinc, Mg (estos tres permiten que el
espermatozoide sea apto para la fertilización), ác. Cítrico. (elimina pequeñas
cantidades de sangre que pudieron haber quedado) y amortiguadores de pH
( protegen a los espermatozoides del pH vaginal)
Eyaculan 2-6 ml / 40 - 250 mill de espermas
Azoospermia: No hay presencia de espermatozoides en el semen

Oligospermia Disminución el la concentración de espermatozoides en el semen:
Leve: 10 mill – 15 mill. sperm/mL
Moderada: 5 mill – 10 mill sperm/mL
Severa: menos de 5 million sperm/mL
Teratoespermia Alteraciones en la morfología de los espermatozoides
Astenoespermia Presencia de espermatozoides con baja motilidad
Clase 3
Desarrollo del proceso Embrionario
A partir del cigoto, se forma un organismo multicelular complejo.
Procesos del desarrollo, los cuales son el crecimiento, la diferenciación celular y la

morfogénesis.
La morfogénesis es la formación de tejido, órganos y estructuras que dan la forma final del
organismo, y en esta, además de los procesos de diferenciación y crecimiento, se incluyen
el cambio en la forma celular, la muerte celular, el movimiento celular y la afinidad celular
diferencial que se les confiere a las células la posibilidad de unirse de forma selectiva.
El crecimiento da lugar al aumento en el tamaño, la configuración morfológica y el cambio

en las proporciones anatómicas. (aumento en el tamaño de un tejido, órgano o estructura)
Por ejemplo, sufrimos un aumento de:
 El número de células por proliferación celular mediante la división controlada de las

células.
 El tamaño de las células, que se produce durante la fase G1 del ciclo celular (dentro
de esta fase las células que acaban de dividirse aumentan de tamaño porque hay
incremento de sus componentes, como moléculas y organelos.
 Los componentes extracelulares que son secretados por las células
Crecimiento alométrico: es la diferencia con la que ciertas estructuras y regiones del cuerpo
crecen a distinta velocidad (durante el desarrollo embrionario).
Diferenciación celular
Células madre: son aquellas que se dividen indefinidamente para generar células madre
semejantes y también otras células que se puedan especializar.
Totipotenciales Capaces de generar todas las estructuras de un embrión y sus

anexos (cigoto y blastómeros)
Pluripotenciales Capaces de diferencias mesodermo, ectodermo, endodermo; es
decir en células del embrión pero no en sus anexos.
Multipotenciales Capaces de diferenciarse en una determinada población celular
(células mesenquimatosas)
*Células progenitoras: no son células madres, solo pueden diferenciarse pero no crear como
tal células similares.*
Muerte celular programada
Apoptosis : Fragmentación celular sin desintegración de la membrana. Se activan las

caspasas que son un tipo de proteasa que degrada el ADN
Autofagia: se forman autofagosomas; se. Fusionan con lisosomas y degradan los

organelos. Se eliminan organelos dañados.
Afinidad Celular diferencial
Reconocimiento y la unión celular específica para formar tejidos, cosntruir órganos,

reconocer el destino final de la migración.
Hay diferentes moléculas involucradas en el en los complejos moleculares de unión celular,

y las principales son cadherinas (ya que al momento de unirse con otras cadherinas
asociadas a la membrana forman uniones celulares)
 Cadherina E: Fases temprana del cigoto; uniones epiteliales.

 Cadherina P: Placentaria, se expresa en el trofoblasto y en las células epiteliales
del útero.
 Cadherina N: Cadherina Neural, en la gastrulación las células del epiblasto pierden
la cadherina E y expresan la N. Se expresa a su vez en el SNC en desarrollo.
Fecundacion
Fertilización
Transporte de los Ovocito secundario es expulsado de un folículo maduro(corona

Ovocitos radiada, zona pelúcida; detenido en Metafase II) en el ovario.
El ovocito es atrapado por las fimbrias de las tubas uterinas por

medio de la acción de los estrogenos que provocan movimientos
de barrido.
Ampolla: Sitio donde el ovocito espera al espermatozoide.
Una vez liberado el ovocito debe fecundarse antes de las 24 h si

no se degenera.
Transporte de los Los espermatozoides debes desplazarse de los tubulos seminiferos
espermatozoides de los testículos hasta las tubas uterinas. Esto se da gracias a
contracciones musculares de los conductos sexuales y no por
motilidad del espermatozoide.
Durante este proceso los espermatozoides sufren una maduración.
Orgasmo.
Una vez en la vagina, el pH vaginal se ve modificado por acción

de los pH amortiguadiores del semen ya que este es un medio
inospito para los espermatozoides, pero aun así no todos
sobreviven.
Una vez hayan alcanzado la tuba uterina se adhieren al epitelio de

esta.
Una vez que los espermas llegan al istmo,sufren una capacitación

en donde pierden colesterol y glucoproteinas, que cubre la región
acrosómica (7h)
3 procesos que le pasan a los espermatozoides para poder efectuar

la fertilización.
1. Espermatogénesis
2. Maduración del epidÍdimo

Después de la espermiogenesis los espermatozoides
son inmóviles y son transportados de forma pasiva.
a. En el epidídimo (remodelación del plasmela; confiere la
motilidad a los espermatozoides)
b. Líquido seminal
c. Líquido Prostático
3. Capacitación
o Pierden la barrera de glucoproteínas (esto
ocurre en el istmo), para que salgan las
enzimas.
o Hiperactividad de los espermatozoides
o Reconocimiento y adhesión a la zona pelucida.
Los espermas viajan hasta la ampolla, lugar donde tienen contacto con el óvulo.
Fusión de los gametos femenino y masculino
1. Penetración de la corona radiada (unidos por acido Hialurónico), en la cabeza de

los espermatozoides hay hialuronidasa.
2. Adhesión y penetración en la zona pelúcida: la zona pelucida consta de 4

diferentes tipos de glucoproteínas (hZP3), que se entrelazan para formar filamento.
hZP3: Receptor principal de espermatozoides.
3. Reacción acrosómica: liberación enzimática (acrosina), permite la entrada del

espermatozoide através de la zona pelúcida para llegar al espacio perivitelino
(entre la zona pelúcida y a membrana del óvulo).
4. Unión y fusión del óvulo y el espermatozoide: mediante proteínas de membrana:

espermatozoide (fertilina y ciristetina) y del óvulo (integrin 6 y CD9). Fusión de las
membranas con penetración de la cabeza, porción media y parte de la cola.
Permite la terminación de la meiosis 2 del óvulo

Cambios en el ovocito
Reacción del óvulo después de la penetración del espermatozoides: liberación de gránulos

corticales, liberan enzimas lisosómicas.
1. Reacción cortical y de zona

o Bloqueo rápido: despolarización rápida de la membrana plasmática del
óvulo. Impide que se adhieren otros espermatozoides.
o Bloque lento: flujo de Ca, que generea una reacción de zona, (liberación
de granulos corticales) elimina la capacidad de unión de los
espermatozoides a la zona pelúcida y atravesarla
EVITA LA POLIESPERMIA (fertilización de más de un espermatozoide)
2. Reinico de la segunda meiosis para formar el pronúcleo femenino
3. Activación metabólica del óvulo: factores vinculados con embriogénesis

temprana
Resultados de la fecundación
1. Estimula la terminación de la segunda división meiotica del óvulo.

2. Restauración del numero diploide.
3. Se establece el sexo cromosómico.
4. Combinación del material genético paterno y materno.
5. Activación del óvulo, indispensable para la segmentación y desarrollo embrionario.
Anfimixis: Mezcla de los cromosomas maternos y paternos.
Segmentación del cigoto
Periodo pre-somítico (tres primeras semanas)
Primera semana de Gestación
 Múltiples divisiones mitóticas: Blastómero (proceso que ocurre en el interior de las

tubas uterinas)
 Fenómeno de compactación (Cadherina E)

 Entre 12-32(16) células: Mórula (se forma alrededor del 3 día post-fecundación, en
el momento que entra al útero) 3er día post fecundación.
*El cigoto depende de los ARNm maternos en el estadio de dos células, se activa el
genoma embrionario. En el desarrollo embrionario los genes oct4, Sox2 y Nanog son
importante para un estadio indiferenciado de las células.*
En el humano la segmentación debe ser:

 Holoblastica
 Asicrónica
 Ligeramente asimétrica.
Cuando el embrión tiene aproximadamente 8 blastómeros ocurre el proceso de

compactación.
Formación del blastocito:
• Aproximadamente al 4o día aparece un espacio al interior lleno de líquido.
 Canal de Na/K, ATPasa: cavidad blastocísitca o blastocele.

 La entrada de líquido separa a las blastómeras en dos zonas.
1. Masa celular externa: Trofoblasto que dará lugar a la placenta.
2. Masa celular inerna: Embrioblasto dara lugar al embrion
Zona Pelúcida (alrededor): Promueve la maduración del ovocito y del folículo
a. Promueve la maduración del ovovito y el folículo.

b. Actua como barrea, que solo permite el paso a los espermatozoides
c. Inicua la reacción acrosómica.
d. Tras la fecundación, la zona modifica impide que otros espermarozoides alcancen el
cigoto.
e. Debido a que no tiene antígenos de histocompatibilidad (leucocitos humanos), sirve
como barrera inmunitaria entre la madre y el embrión, que son distintos desde el
punto de vista antigénico.
f. Impide que se disocien blastómeros.
g. Facilita la diferenciacion de las células del trofoblasto
h. Suele evitar la implantación madura.
Datos:
 La disolución de la zona pelúcida indica que el embrión está listo para implantarse.
 Eclosión del bastocisto por medio de la estripsina
 Implantación se completa hasta el día10.
 Debe ser en el fondo del cuerpo del útero.
Trofoblasto se divide en dos capas:

Tan pronto se une el trofoblasto al endometrio, prolifera con rapidez y se diferencia en dos
capas:
1. Interna: Citrofoblasto
2. Externa Sincitrotrofoblasto (encargada de originar hGC)
Reacción decidual (células deciduales)

Decidua (endometrio "capa funcional" que sufre ciertos cambios conformacionales)
 Transformación de las células endometriales a deciduales

 Limitan la invasión del blastocisto al miometrio (capa basal)
 Aporte de nutrición al blastocisto
 Aporte de Interlucina 2 para que no se genere una respuesta inmunitaria por parte
de la madre al cuerpo extraño
Tipos de Deciduas
Deciduas Queda debajo del sitio de implantación; contiene arteriolas, vasos
Basal sanguíneos y en algún momento formará parte de la placenta.
Deciduas Endometrio que no participa en la implantación
Parietal
Decidua Carece de vasos sanguíneos, en contacto con el corion liso
Capsular
Espacios llenos de sangres (espacios lacunares), estos se dan por la ruptura de las
arterias espirales. Contiene sangre materna de los capilares rotos y restos celulares de las
glándulas uterinas: embriotrofo y sirve de aporte nutricio. Las lagunas se fusionan
formando redes lacunares. Penetración de cito y sincitotrofoblasto constituyen la
formación de la vellosidades primarias y posteriormente secundarias
Vellosidades primarias Citotrofoblasto y sincitiotrofoblasto

Vellosidades secundarios o Mesodermo extraembrionario + Citotrofoblasto +
Corion sincitiotrofoblasto
El corion es la primera membrana que recubre a todo el

embrión.
Placenta Normal
Placenta Increta
Placenta Pericreta
Placenta Acreta implantación en miometrio
Segunda semana del desarrollo embrionario

Aproximadamente al día 7 se distinguen dos capas del embrioblasto:
Formación de:
 Epiblasto: capa gruesa, constituida por células cilíndricas altas. Se forma una cavida
que da lugar a la cavidad amniótica. A partir del epiblasto salen los amniocitos:
Células que empiezan a recubrir al epiblasto (dan lugar a la membrana amniótica;
cavidad amniótica)
 Hipoblasto: formado por células pequeñas cúbicas adyacente a la cavidad

exocelómica (blastocele) (Gata6). A partir del hipoblasto se forman las células del
endodermo extraembrionario El endodermo extraembrionario junto con el
hipoblasto revisten el saco vitelino. Las celulas del saco vitelino forman una capa
de tejido conjuntivo que se denomina mesodermo extraembrionario. A medida
que aumenta el mesodermo extraembrionario aparecen cavidades aisladas que se
fusionan para formar el celoma extraembrionario.
Estas dos capas juntas forman el disco embrionario bilaminar
El celoma extraembrionario desdobla al mesodermo extraembrionario en dos capas:

1. Mesodermo somático extraembrionario:
cubre al trofoblasto y al amnios.
2. Mesodermo esplácnico extraembrionario:
Rodea el saco vitelino.
El mesodermo somático y las dos capas de trofoblasto forman el corión (mebrana fetal
mas externa)
Datos:
 El remanente del saco vitelino desaparece. Se lamina el mesodermo.
 Una porción del mesodermo extraembrionario que mantiene fijando al embrión al
trofoblasto… pedículo de fijación.
 El celoma extraembrionario será la cavidad corionica.
Al final de la 2 semana, aparece en una zona localizada del hipoblasto células de

configuración cilíndrica y forman una zona gruesa que se denomina placa precordal que
indica la futura localización de la boca y elementos de la cabeza.
Clase 4
Periodo pre-somitico (tres primeras semanas)

Tercera Semana : Gastrulación transformación del disco bilaminar en trilaminar
La gastrulación es la transformación del disco bilaminar. Comienzo de la organogénesis (es

el momento más suceptible para las malformaciones).
Es el proceso de formación de las tres capas germinales:

1. ectodermo
2. mesodermo
3. endodermo
4. Inicia con la formación de la línea primitiva, en la superficie del epiblasto.

5. En el extremo cefálico de la línea, aparece una zona de elevación llamada
nodo primitivo a la que circunda la fosita primitiva.
6. Las células del epiblasto migran hacia la línea primitiva, se comienzan a
desprender del epiblasto y a desplazar hacia abajo: INVAGINACIÓN
(mediado por FGF8;Factor de fibroblastos).
7. Algunas células se desplazan hacia el hipoblasto dando orígen al

ENDODERMO intraembrionario. Las células que desplazaron hacia fuera y
recubrieron el saco vitelino formaron el endodermo extraembrionario.
8. Otras se sitúan entre el epiblasto y en endodermo recién creado para formar
el MESODERMO.
1. Paraaxial (Intraembrionario)
2. Intermedio y Lateral (Intraembrionario)
3. Extraembrionario
9. Las células que permanecen en el epiblasto constituyen el ECTODERMO.
10. Es el Epiblasto el que da origen a todas las capas que darán origen al
embrión (células pluripotenicales ).
11. La migración de las células es gracias al ácido hialurónico secretado por
epiblasto.
12. En las porciones de la membrana bucofaríngea y cloacal/anal no hay
mesodermo, simplemente endodermo y ectodermo.
Todos los órganos de nuestro cuerpo se forman de la tercer a octava semana.

Migración de las células para formar las diferentes porciones del mesodermo
Región craneal del codo La placa precordal y la notocorda

Partes laterales del nodo y parte craneal de la Mesoodermo paraaxial
línea primitiva
Región media de la línea primitiva Mesodermo intermedio
Región caudal de la línea primitiva Mesodermo de la placa lateral y
mesodermo extraembrionario (segunda
fuente)
13. Placa pre-cordal: ensanchamiento por la invaginación del mesodermo hacia

el endodermo. Polo cefálico del embrión. Primera estructura que aparece
que nos da inicio al desarrollo del embrión.
14. Alantoides: Invaginación del saco vitelino hacia el pedículo de fijación
(importante para la formación de la Vejiga) En el pedículo de fijación; con
el mesodermo extraembrionario.
15.
Notocorda:
Las células prenotocordales de se invaginan a través del nodo primitivo en
direción craneal hasta alcanzar la placa precordal. Las células prenotocrodales se
intercalan con el hipoblasto y forman la placa notocordal. Al mismo tiempo que las
células del hipoblasto se sustituyen por endodermo, las células de la placa se
desprenden para dar origen a un cordon sólido: notocorda
16. Establecemos el eje longitudinal.

17. Estimula una porción del ectodermo para formar el Neuroectodermo
18. Participa en la creación del esqueleto Axial(alrededor de esta se crea la
columna vertebral) y al tubo neural
Expresión NODAL:
La proteína FGF8 estimula la transcripción de células del Lado Izquierdo, porque se

produce serotonina. Produce que se produzca Lefty 2 y PITX2. También estimula la
producción de MAD3 y ZIC3, que impiden que NODAL, se exprese de lado derecho.
Del lado derecho hay una enzima que se llama Monoaminooxidasa, que degrada varios
neurotransmisores (entre ellos serotonina; 5HT)
Neurulación
Inicio de la formación del sistema central.
Forma el tubo Neural; La notocorda induce el engrosamiento del ectodermo en la región

suprayacente de la línea media dando origén a la placa neural (inactivación BMP4, por
medio de noggina, cordina y folistatina producidas en nodo)
Cierre de los neuro poros: (cierre del tubo neural)

19. Anterior día 23
20. Posterior día 28
Consumir Ácido Fólico (para poder embarazarse; tres meses antes de estar
embarazada; 400microgramos al día, pero si eres diabética 4mg; produce folatos,
para producir purinas; bases nitrogenadas que permite tener muchas divisiones
celulares)
21. Defecto de tubo neural

22. Si el tubo neural no se cierra, no se cierra el esqueleto
Cresta Neural:
La notocorda induce el engrosamiento del ectodermo en la región suprayacente de
la linea media dando orígen a la placa neural (inactivación BMP4, por medio de
noggina, cordina y folistatina producidas en nodo) .
Forman una zona celular irregular entre el tubo neural y el ectodermo.Células de la

cresta neural, migran a muchas partes de nuestro cuerpo, que dan paso a muchas
estructuras.
23. Ganglios de los nervios craneales

24. Tabique tronco-conal
25. Odontoblastos
26. Ganglios de la raíz dosral (dan lugar a las células de Shwan; sensibilidad a
…)
27. Medula suprarrenal
Segmentación y laminación del mesodermo
Mesodermo paraaxial Somíteros-somitas: dará lugar a la mayor parte del esqueleto axial y la
dermis.
Los primeros 7 pares de somitomeros que nunca se transforman se

convertirán en los músculos masticadores, de la mímica.
Tres porciones:
1. Esclerotomos: Vertebras y costillas
2. Miotomos (dos limitan al dermatomo): Músculos de la
espalda
3. Dermatomo: Dermis de la espalda
Mesodermo Intermedio Sistema Urogenital

Mesodermo lateral Del celoma intraembrionario surgen:
Somatopleura (pericardio, pleura, peritoneo) Se adhiere al ectodermo.
Esplecnopleura(Cavidades internas, miocardio, mesenterio y pared del

sistema digestivo y respiratorio)Se adhiere al endodermo
Embrión somítico
Somitomeros: A la altura de la cabeza se transforman en
Neuromeros(mesodermo de la cabeza); a partir de la región occipital son
somitas (aparecen cefalocaudal, a un lado del tubo neural)
Vasos Sanguíneos
Hematopoyesis (Esto surge del mesodermo)
28. Hemangioblastos (da lugar tanto a vasos como células sanguíneas)

Los que se quedan en la periferia se transforman en endotelio de los
vasos
29. Islotes Sanguíneos
El primer sitio donde aparecen los vasos es en el saco vitelino, después se pasa a
pedículo de fijación, luego al corión.
30. Saco vitelino

31. Mesodermo circundante de la aorta.
32. Hígado (principal órgano hematopoyético del feto)
33. Médula Ósea (órgano hematopoyético)
34. Vasculogénesis : 1 islote de sangre, y las células periféricas dan lugar al

endotelio y se genera un vaso.
35. Angiogénesis: Generar un vaso a partir de otro vaso.
36. Remodelación:
37. Maduración:
*Hemangiomas (tumores; malformaciones vasculares)*
Cuando aparecen los vasos en el corion las vellosidades que había se

transforman.
…Vellosidades que dan origen a la placenta…
Desarrollo placentario
• Penetración del citotrofoblasto hasta el endometrio.
• Vellosidades troncales: anclaje
• Vellosidades libres: intercambio de nutrientes • Pedúnculo de fijación:
cordón umbilical
(En la decidua basal )

Se abren las vellosidades terciarias: recibe nombre de corion frondoso (prolifero) da
lugar a la placenta.
(El corion cerca de la decidua capsular)

Se aplana, se le llama corión liso (primera bolsa que cubre al bebe).
Espina bífida Defecto de nacimiento en cual la médula espinal de un bebé no se

desarrolla correctamente.
Clase 5
Periodo Somítico (4 a octava semana)
Plegamiento del embrión
 Somatopleura: Placa parietal Se empiezan a crear pliegues laterales corporales que

se empiezan a extender hacia la parte media del embrión.
Se crea un espacio; Cavidad Embrionaria primitiva.
 Esplacnopleura:
 Tallo vitelino: sitio donde se junto el intestino primitivo; no se unen los pliegues
laterales en esta zona (el futuro ombligo estará aquí) En contacto gracias al
mesodermo, con el tubo neural. Si hay una conexión con el exterior.
Mesenterio Ventral, solo fija un porción.
El intestino primitivo se formo por el endodermo
 Mesenterio Dorsal; tejido que fija el intestino primitivo en toda la porción dorsal del
estomago. Las hojas parietal y visceral. Dentro de estas dos capas viajan los vasos
sanguíneos que dan irrigación al intestino.
 Posición fetal: pliegues cefalico y caudal
 Pedículo de fijación se empieza a pliegue
 Anillo Umbilical: Tallo vitelino, Alantoides, pedículo de fijación.
 Membrana amnótica
Hay dos membranas que recubren al embrión: el corión y la membrana amniótica.
Formación de cavidades
 Hoja somática: Capa Parietal
 Hoja Esplácnica: Capa Visceral
Malformaciones
Ectopia coris es una enfermedad rara que se define por una posición anormal del
(defecto de cierre corazón fuera del tórax asociada a defectos del pericardio parietal,
de la pared diafragma, esternón y, en la mayoría de los casos, cardiopatía.
abdominal)
Gastrosquisis Defecto de cierre en la pared corporal; en el pliegue. Permite que se
(defecto de cierre salgan las víseras. Las víseras salen de forma paraumbilical. Mientras
de la pared más joven este la madre, más posibilidad tiene de tener esta
abdominal) malformación.
Síndrome de es un cuadro clínico caracterizado por mala absorción como

intestino corto consecuencia de resecciones intestinales extensas y/oa un daño de la
capacidad de absorción del intestino remanente
Ectopia Vesical es un defecto de nacimiento en el que la rara vejiga se desarrolla
(defecto de cierre fuera del feto . La vejiga expuesta no puede almacenar orina o
de la pared funcionar normalmente, lo que provoca pérdidas de orina
abdominal) (incontinencia).
Omphalocele es un defecto raro de la pared abdominal en el que los órganos
abdominales sobresalen a través de un orificio en la base del cordón
umbilical.
Hernias Es un defecto de nacimiento en el que hay un orificio en el diafragma.

diafragmática Defecto en el tabique transverso
Hipoplasia
pulmonar
Hernia de izquierda
Boschdaleck
Hernia de Morgani Derecha; Paraesternal
Megacolon
parasimpático
Las hernias se dan por falta de migración de las células hacia las células.
Celoma Intraembrionario
1. Cavidad Pericardica
a. Membranas Pleurocárdicas (superior al desarrollo de los pulmones)
Mediastino
2. Cavidad Pleural
a. Conductos pericardicoperitoneales (los pulmones crecen dentro de esta)
3. Cavidad Peritoneal
a. Membranas Pleuroperitoneales (inferior al desarrollo de los pulmones)
Estas membranas son las que cierran las cavidades. Estas membranas salen del parte
dorsal.
Diafragma
Los hiatos son una consecuencia de que al estar ahí estos tubos (aorta, esofago, vena) ya, el
diafragma respeta estos tubos
a. Tabique Transverso; sale del mesodermo visceral/ventral. Es una placa gruesa ->
Da lugar al tendon central/ centro tendinos. Al contacto con la parte baja del
intestino anterior deja dos aberturas que permiten la comunicación entre la region
torácica y abdominal: conductos pericardioperitoneales
b. Pilares diafragmáticos: Mesenterio dorsal del esófago

c. Crecimiento muscular hacia adentro de las paredes corporales
d. Membranas pleuroperitoneales
Amnios
Amnioblastos, del epiblasto se forma la cavidad amniótica.
Líquido amniótico
Al principio es producido por la membraba amniótica, pero con el paso de la gestación el
propio embrión es el que se. Encarga de la generación de su propio líquido.
Saco vitelino
Contribuye a la formación del intestino

Origen a las células germinales primordiales.
Alantoides
Contribuye a la formación de la vejiga
Del pedículo de fijación se forman los vasos umbilicales.
Clase 6
Sistema Cardiovascular
1. Etapa pre-cardiogenica
Durante esta etapa se forman las áreas cardiacas, las cuales se fusionan y constituyen, la
herradura cardiogénica.
 Regulación molecular para la diferenciación de los cardiomiocitos

 Existen dos campos cariogénicos: 1ero y 2do
Entendemos esta etapa como el periodo ocurrido durante la gastrulación. (En esta etapa el
disco embrionario adopta una forma piriforme; constituido por las tres capas germinales)
Los órganos están representados por grupos celulares llamados "áreas".
Las áreas cardíacas están ubicadas en el mesodermo y son dos bilaterales y simétricas
situadas a ambos lados de la línea primitiva a nivel del nodo primitivo.
Las células cardíacas se originan del mesodermo lateral (esplacnopleura).
BMP-2 (Proteína Son los principales inductores de que las células precardíacas
morfogénica ósea 2) y inicien su diferenciación a células cardíacas. (Señales
FGF-4 (Factor de moleculares que provienen del endodermo cefálico)
crecimiento de
fibroblastos)
Nkx2.5 / MEF2 / Gata-4 En el mesodermo de las áreas cardíacas se empiezan a
expresar, iniciando la diferenciación de las células cardíacas
a cardiomiocitos.
Gástrula Tardía:
Los extremos cefálicos de las áreas cardiacas se conectan entre sí adoptando una
forma de "U" invertida, formando la Herradura cardiogénica (esta queda cefálica
respecto a la membrana bucofaríngea y lo pliegues neurales, y caudal a una estrecha
banda del mesodermo que recibe el nombre de tabique transverso). Ubicadas en la
esplacnopleura.
Campo cardiogénico primario
Da lugar:
o Ventrículo primitivo
o Porción de aurículas
 Fuente celular tanto del miocardio como del endocardio del tubo cardiaco primitivo;
Se empieza a cerrar el tubo neural.
 A la herradura cardiogénica se le conoce como Campo cardiogénico primario.
Campo cardiogénico secundario
Da lugar:
o Ventrículo derecho
o Cono
o Tronco arterial
o Porción de las aurículas
Células que residen del mesodermo visceral cerca del piso de la porción posterior a la
faringe.
Desarrollo embrionario del corazón
2. Etapa Pre-asa
1. Las células cardiogénicas, que durante la gastrulación formaban la herradura,

quedan ubicadas en la esplacnopleura, constituyendo la placa cardiogénica.
2. Las células de la placa, darán lugar al endocardio y miocardio (miocitos)
3. Se diferencian a partir de islotes.
4. Tubos endocárdicos, se desplazan en dirección ventromedial, acercándolos entre
sí, hasta que se fusionan formando un sólo tubo mioendocárdico.
5. A los lados aortas dorsales.
1. Esta placa cardiogénica es la precursora del manto mioendocárdico, ya que de ella

se van a diferenciar el miocardio y el endocardio.
2. El endocardio se origina a partir de grupos de células de la pared ventral del manto
a. de la que provienen múltiples islotes sanguíneos que se unen y forman
pequeños acúmulos angiogénicos, los cuales se cavitan e interconectan
conformando plexos extensos en ambas ramas de la herradura cardiogénica
para finalmente constituir, a lo largo de ella, un tubo endocárdico primitivo
en cada una de sus ramas.
b. La esplacnopleura vecina a los tubos endocárdicos primitivos sufre un

engrosamiento del cual se originarán los primordios miocárdicos.
3. En la placa cardiogénica no hay aún evidencia morfológica que indique el sitio de

las futuras cavidades cardíacas primitivas.
4. Conforme progresa el proceso de tubulación embrionaria, los tubos endocárdicos
primitivos y sus correspondientes primordios miocárdicos se van desplazando en
dirección ventromedial
5. lo que va acercando entre sí a los tubos endocárdicos y primordios miocárdicos,
hasta que finalmente se fusionan, y constituyen un único tubo mioendocárdico o
tubo cardíaco primitivo.
6. El desplazamiento ventromedial de este tubo mioendocárdico, en conjunto con el
desarrollo del intestino anterior, lo sitúa por delante de la pared ventral del intestino
anterior.
7. El tubo cardíaco primitivo está formado por una luz central limitada por una
delgada capa de células endocárdicas, una capa de dos o tres células miocárdicas de
espesor que lo rodean ventrolateralmente;
a. entre la capa de células endocárdicas y la capa de células miocárdicas queda
una gruesa capa de material amorfo extracelular rica en mucopolisacáridos,
colágeno y glucoproteínas conocida con el nombre de gelatina cardíaca o de
Davis (véase fig. 22-3D).
8. El tubo cardíaco primitivo queda incluido en la cavidad pericárdica primitiva

(porción cefálica del celoma intraembrionario) y permanece unido al intestino
anterior durante un corto período por una banda de mesodermo, el mesocardio
dorsal, el cual finalmente terminará por desaparecer.
9. En esta etapa, las células miocárdicas del tubo cardíaco primitivo ya muestran
miofibrillas en su citoplasma, que para este momento les dan actividad contráctil,
aunque aún no se haya iniciado la circulación).
10. También como consecuencia del proceso de tubulación, de manera simultánea a la
formación del tubo cardíaco y la cavidad pericárdica primitiva, el desarrollo del
pliegue cefálico en el extremo rostral del embrión determina que el conjunto
formado por el tabique transverso-tubo cardíaco-membrana bucofaríngea-pliegues
neurales sufra un desplazamiento ventrocaudal con un giro de aproximadamente
180°, lo que invierte la secuencia rostrocaudal de estas estructuras alcanzando su
posición anatómica definitiva que ya no perderán en el resto del desarrollo.
11. Al tubo cardíaco primitivo en esta etapa del desarrollo se le ha llamado corazón en
tubo recto o en etapa de pre-asa.
12. Caudalmente, el tubo cardíaco primitivo está unido a las venas vitelinas
(onfalomesentéricas), a las venas umbilicales (alantoideas) y a las venas cardinales
comunes, y cranealmente, se continúa con el primer par de arcos aórticos.
13. Casi inmediatamente, el tubo cardíaco comienza a flexionarse hacia la derecha y

adelante, dando lugar a la formación del asa bulboventricular (día 22 ± 1),
adoptando el tubo cardíaco una forma de “S” a esta etapa del desarrollo cardíaco se
le conoce como etapa de asa.
Posición del tubo
1. Plegamiento cefalocaudal
2. Crecimiento lateral hace que los dos primordios cardiacos se fusionen (excepto en la
parte mas caudal)
3. Dilatación de la region central y cefálica del tubo para constituir el tracto de salida y
las regiones ventriculares.
4. Mientras esto ocurre el miocardio se engrosa y secreta una matriz extracelular rica
en ácido hialurónico, mucopolisacáridos, colágeno y glucoproteínas: Gelatina
cardiaca ( queda entre endocardio y miocardio).
La fusión de los tubos cardíacos

Formación de:
Tubo primitivo:
 Bulbo cardíaco
 Auricula primitva
 Ventrículo primitivo
 Seno venoso
Arterias que  Venas vitelinas

llegan al  Izquierda : Desaparece
corazón  Derecha : sistema porta y parte de la vena cava inferior
 Vena cardinal anterior:
 Drenan de la parte cefálica.
 Se unen y se convierten en la vena braquiocefálica
izquierda.
 Tiene una anastomosis con la cardinal común derecha y
forman Vena Cava Superior.
 Vena Cardinal Posterior:
 Drenan de la parte caudal del embrión(dan 2 ramas:
supracardinales y subcardianles generando Vena Cava
Inferior).
 La vena cardinal posterior izquierda degenera y forma la
vena iliaca común.
(Hay una anastomosis entra la cardinal anterior y posterior, y forman la

cardinal común)
 Vena Cardinal común Izquierda

 Recibe sangre de las coronarias
 Venas Umbilicales (estas aportan sangre oxigenada)
 Derecha: Desaparece
 Izquierda: Pierde comunicación directa con el corazón
pero sigue la comunicación dela placenta con el bebé y
llega a la cava inferior.
Arterias que (Por el momento solo sale el saco aórtico)

salen del
corazón
3. Etapa Asa
El corazón en este momento esta constituido por el bulboventricular y un segmento atrial.
El tubo cardiaco sigue aumentando de tamaño, en donde sufre un proceso de torsión y

rotación para formar el asa bulboventricular.
 Se incorporan las células del campo cardiogénico secundario, para la formación del
ventriculo derecho y el tracto de salida.
 El plegamiento es al día 23.
 Formación del asa se completa el día 28.
 Auricula única.
 La porción auriculo ventricular da origen al conducto auriculoventricular que
comunica a la auricula común con el ventriculo temprano.
 El tronco arterioso, porción distal del bulbo formará los segmento proximales de
la aorta y la arteria pulmonar.
 Conoarterialformarálostractosdesalidade los ventriculos.
 El bulbus cordis dará origen a la porción trabeculada del ventriculo derecho.
 Foramen interventricular primario: unión entre el ventriculo y el bulbo.
El plegamiento del cardiaco genera que:

o El ventrículo primitivo se haga caudal hacia en frente izquierda.
o Las aurículas se elevan por la parte de atrás.
o El bulbo se baja.
Almohadillas endocárdicas
Separan aurículas de ventrículos (válvulas tricúspide y mitral), también forman la válvula

aórtica y pulmonar.
o Cuatro almohadillas endocárdicas auriculoventriculares circundan el conducto.

o En el borde dorsal (superior) y ventral (inferior). Dividen el conducto en derecho e
izquiedo (Almohadillas auriculoventriculares laterales derecho e izquierdo).
o El torrente sanguíneo adelgaza la pared ventricular, el tejido mesenquimatosos se
vuelve fibroso e integra las válvulas auriculoventriculares.
 Válvula bícuspide (mitral) izquierdo
 Válvula tricúspide derecha.
o Diverticulización: trabeculación de los ventrículos
o Válvulas permanecen unidas a la pared ventricular por medio de cordones
musculares ó cuerdas tendinosas (después sustituído por tejido conectivo denso).
Las almohadillas forman la porción membranosa del tabique interventriculas y

favorecen el cierre del ostium primum.
Tabiques
o Auriculoventricular (separa las aurículas de los ventrículos).
o Interauricular (separa aurícula izquierda de derecha): Crece de forma cefálica a

caudal.
 Septum primum: Prominencia natural que se genera durante el desarrollo del

ostium primium (orificio que permite comunicación de izquierda a derecha).
 Ostium primum: Desaparece/se cierra; junto con el crecimiento de las
almohadillas.
 Ostium secundum: Ocurre una apoptosis en el septum primum (origina una
perforación que permite el paso de la sangre de aurícula izquierda a
derecha).
 Septum secundum: Se forma un nuevo pliegue/tabique en forma de media
luna que se sobrepone al ostium secundum con un canal/válvula "fosa oval",
sin dividir o tapar por completo a la aurícula, esto permite el paso de la
sangre de derecha izquierda, sin que se regrese.
La porción superior del septum primum desaparece y la parte inferior se convierte en la

válvula del foramen oval.
(válvula del foramen oval: septum primum)

o Interventricular (separa el ventrículo izquierdo del derecho)
 Al final de la cuarta semana lo ventriculos primitivos se expande por

crecimiento del miocardio en la región externa y se generan diverticulos y
trabéculas en la capa interna.
 El tabique está formado por una porción muscular y una membranosa.
 Las paredes mediales se fusionan para constituir la porción muscular.
 Las almohadillas endocárdicas contribuyen para la formación de la
porción membranosa: el cierre del foramen
 Foramen interventricular, se oblitera cuando se completa la formación del
cono.
o Aortopulmonar
 Tanto en el tronco como en el cono aparecen crestas.

 Crestas tronco arteriales:
 inferior izquierda: crece en sentido distal derecho
 superior derecha: crece en sentido distal izquierdo
 Giran 180 grados en espiral para dar lugar a la posición de la aorta y la pulmonar.
 Las crestas dan origen al tabique aortopulmonar
 Las células de la cresta neural migran por los arcos faríngeos 3,4 y 6 mediante la
regulación de CCS e invaden el cono y tronco arterial
------------------------------------------------------
El sistema venoso está en la aurícula primitiva, y se desplaza a la aurícula derecha.
Aurícula Aurícula Izquierda:

primitiva  Proliferación de mesenquima en el techo de la auricula primitiva que
constituye la protuberancia mesenquimatosa dorsal (PMD).
 Dentro está contenida la vena pulmonar en desarrollo.
 El tronco principal de la vena pulmonar se abre en la auricula izquierda

y se bifurca en dos ramas.
 El crecimiento de la auricula hace que se formen cuatro orificios

independientes para las venas pulmonares.
 Acompaña la formación del septum primum
 Hay una pared lisa.

Aurícula Derecha:
Al inicio la comunicación del seno venoso con la aurícula primitiva es amplia.
El seno se desplaza hacia la derecha, se incorpora y da lugar a la porción lisa de

la auricula derecha.
El seno venoso recibe sangre de:

1. La vena vitelina (Onfalomesentérica) :devuelven sangre oxigenada
procedente del saco vitelino.
2. La vena umbilical: transporta sangre oxigenada desde el saco
corónico.
3. La vena cardinal común: devuelven sangre esca en oxigeno que
procede del cuerpo del embrión.
La placenta oxigena la sangre que va al corazón. (Los pulmones están llenas

de líquido; entonces hay vasoconstricción y la presión dentro del pulmón es
altísima).
Circulación neonatal
La fosa La fosa oval deja de funcionar debido al aumento de volumen y presión de la
aurícula izquierda lo que hace que el septum primum se adose al septum secundum. el
conducto arterioso se cierra fisiológicamente por contracción de sus fibras musculares.
a. Corta la circulación placentaria

b. Cierre de las arterias y vena umbilical
c. Cierre de Conducto arterioso
d. Cierre del foramen oval
Circulación Fetoplacentaria
Conducto venoso a nivel del hígado la fosa oval en el tabique interauricular y el conducto
arterioso entre la arteria pulmonar izquierda y el arco aórtico.
Corto circuito (Conducto venoso):
La vena umbilical llega a la vena cava inferior y llega a la aurícula derecha y pasa por
el foramen oval hacia la aurícula izquierda, pasa al ventrículo Izquierdo y sale por la
aorta; un poco de sangre pasa al ventrículo derecho para pasar a la arteria pulmonar,
para que una mínima vaya a los pulmones; las arterias umbilicales regresan la sangre
desoxigenada.
o Conducto arterioso: comunicación entre aorta y pulmonar.

o Conducto venoso: Vena Cava inferior y vena umbilical izquierda.
Venas vitelinas llevan la sangre del saco vitelino al seno venoso, se convertira en sistema porta
y una porción de vena cava inferior (derecha)
Venas se originan en las vellosidades coriónicas y llevan la sangre oxigenada al
umbilicales embrión.
Las venas umbilicales pasan a cada lado del hígado y algunas establecen
conexiones con los sinusoides hepáticos. Las regiones proximales de las dos
venas y el resto de la derecha desaparecen, sólo la izquierda lleva la sangre
de la placenta al hígado. Se establece una comunicación ente la v. Umbilical
izquierda y el conduto hepatocardiaco: conducto venoso.
Al nacimiento se obliteran y forman el ligameto redondo del hígado y

ligamento venoso
Venas Que drenan el organismo del embrión, se convertiran la cava superior
cardinales (derecha).
1. Venas cardinales anteriores: drena la región cefálica del embrión. ( la

anastomosis genera la vena braquiocefálica izquierda)
2. Venas cardiales posteriores: drena el resto del embrión
Se fusionan antes de entrar al seno y forman las venas cardinales comunes.
• Derecha: iliaca común (ácigos)
• Izquierda: Iliaca común
Se forman venas adicionales:

Supracardinales:
La izquierda degenera en gran parte, hemiácigos La derecha da lugar a la
porción de la VCI y ácigos
Subcardinales:
vena renal izquierda, suprarrenales, gonadales y un segmento de la CVI
Sacrocardinales: extremidades inferiores
VENA DE CAVA INFERIOR:

1. Segmento hepático: deriva de la vena vitelina derecha.
2. Segmento posrenal: vena supracardinal derecha
3. Segmento renal: anastomosis entre las venas sub y supracardinales
4. Segmento prerrenal: subcardinal derecha
Cuando un bebé nace…Soplo fisiológico (sangre que pasa en el conducto arterioso; aun
no se cierra poco a poco)
Valvulas semilunares
 Aparecen hacia el final de la división del tronco.

 Prominencia sobre las protuberancias troncales.
 Participación de las células de la cresta neural.
Diferenciación de miocitos en células de conducción
1. Inicialmente todas laa células del miocardio laten (d21-22)

2. El marcapasos después queda restringido a la región caudal izquierda del tubo.
3. Seno venoso
4. Cerca del drenaje de la vena cava superior: nodo sinoauricular
5. Nodo auriculoventricular
6. Haz auriculoventricular (His)
7. Red de la células de Purkinje
TBX3 Genes embrionarios para el coazón para la diferenciación de miocitos en células de

conducción (Cardiomiocitos).
 Proepicardio: cúmulo de células que se desarrolla debajo del corazón; (órgano) es el

que genera las arterias y venas coronarias y sale el pericardio.
 A partir de la esplacnopleura (Mesodermo lateral) se genera el endocardio.
Los conductos que quedan que ya no se van a usar del los sistemas arterioso y venoso, se
convierten en ligamentos. (todo lo que deja de funcionar que sean vasos se vuelven
ligamentos).
Anomalías
Cardiopatías Cualquier alteración morfológica o funcional del corazón. Es multifactorial

congénitas (factores genéticos y ambientales)
8 de cada 1000 nacidos

Canal AV No se cierran correctamente las almohadillas que dan las válvulas.
Tresia 1. Foramen oval permeable
tricuspidea 2. CIV
3. Hipoplasia de ventriculo derecho 4. Hipertrofia de ventriculo izquierdo
Comunicación Más frecuente es el forámen oval permeable.
interauricular
Anomalía de la válula tricuspide se desplaza al ápice del ventrículo derecho.
Ebstein
Tetralogía de 1. Estenosis pulmonar
Fallot 2. Cabalgamiento de la aorta
3. Hipertrofia venticular derecha
4. CIV
Transposición de Corazón derecho hipoplásico por estenosis de la válvula
grandes vasos pulmonar
Derivados
Saco aórtico Salen 6 vasos , (de lado derecho e izquierdo) que se conectan con los dos
grandes vasos que tenemos da cada lado.
La aorta se forma por el saco aórtico (cayado aórtico, cuarto arco

aórtico).
Aortas dorsales Inicialmente salen 1 del lado derecho y otra de lado Izquierdo
Aorta dorsal se forma por el saco aórtico Aorta descendente
izquierda
Aorta dorsal Degenera
derecha
Arterias Vitelinas: ramas ventrales de la Aorta dorsal son una serie de vasos que irrigan
el saco vitelino y se fusionan de manera gradual para conformar las arterias del mesenterio
dorsal que forman:
1. Arteria celiaca (tronco arterial iliaco): intestino anterior

2. Mesentérica superior: intestino medio
3. Mesentérica inferior: intestino posterior
Arterias Vitelinas : Dan irrigación al intestino primitivo
Arterias umbilicales
 Se dirigen hacia la placenta en estrecha relación con el alantoides.
 Desarrollan una conexión secundaria con la rama dorsal de la aorta.
 Despues del nacimiento:

1. Segmento proximal de las arterias umbilicales: arterias iliacas internas
y vesical superior
2. Segmento distal: ligamentos umbilicales medios
Coartación de la aorta Estrechamiento de la aorta

Coartación preductal Antes del conducto arterioso
Arcos Aórticos
1er arco aórtico Arterias maxilares

2do arco aórtico Arterias del estribo y hiodes
3er arco aórtico Carótidas internas y comunes
4to arco aórtico Del lado derecho da la subclavia y del lado izquierdo da la subclavia
izquierda y un pedazo del callado de la aorta.
6to arco aórtico Del lado derecho da la Arteria Pulmonar derecha y del lado izquierdo da la
Arteria pulmonar izquierda
.
Clase 7
Sistema Nervioso
Las modificaciones de la placa neural llevará a la conformación del encéfalo y la

médula espinal.
La notocorda estimula a la cresta neural
Túbulo encefalomedular
 La cresta neural interviene en procesos para la formación de sistema

nervioso periférico y autónomo; también sirve para. La formación de
órganos y tejidos (medula suprarrenal, tabique aortopulmonar, dentina.,
valvas aórtica y pulmonar, tejido óseo, cartilaginoso) .
Neocorteza: Corteza cerebral (sistema nervioso somático y autónomo)
Neurulación (Final de tercera e inicio de cuarta semana)
Es un proceso que inicia con la formación de la placa neural y termina con el cierre
del tubo neural. La neurulación consiste en la formación del tubo neural.
Neuroectodermo y El ectodermo situado por encima y lateral a la notocorda, en la región del

placa neural futuro dorso del embrión, se engrosa para transformarse en
neuroectodermo y formar la placa neural.
La Notocorda produce dos moléculas de señales: Nogina y Cordina, las

cuales actúan sobre el ectodermo suprayacente bloqueando la proteína
Morfogenética ósea 4 (BMP-4); al quedar bloqueada BMP-4 el ectodermo
de está región inicia su diferenciación hacia el tejido neural (es por está
acción que la notocorda se le considera inductor primario del Sistema
Nervioso).
La placa neural se puede distinguir del endodermo vecino que formará la

epidermis.
Cuando la línea primitiva experimenta involución, la placa se extiende

desde:
 La región cefálica donde es más ancha -> Futuro encéfalo
 Hasta la región caudal, dónde es más angosta -> Futura médula
espinal
A medida que avanza el desarrollo la placa neural se hunde en la línea

media dando lugar a la aparición de un surco neural, limitado por los
bordes, limitado por bordes elevados dela placa denominados pliegues
neurales. En las porciones más elevadas de estos pliegues se localizará una
población de células que se diferenciarán en la Cresta Neural.
Tubo Neural y A nivel de la cuarta somita occipital y primera somita cervical (futura
conducto neural región occipital), los pliegues neurales se aproximan uno al otro y se
fusionan en la línea media dorsal formando así el tubo neural (futuro
sistema ventricular), formado por:
 Una pared
 Neuroepitelio
o Es pseudoestratificado y se extiende entre la membrana
interna y externa, rodeando la luz del tubo neural.
o Darán origen a todos los elementos celulares del sistema
nervioso.
 Una cavidad/conducto neural (luz del tubo neural)
En un principio es corto, comunicado por sus extremos a la cavidad

amniótica; estos extremos reciben el nombre de:
 Neuroporo craneal/anterior: se cierra el día 23 (Ocurre en 3 sitios)

 Neuroporo caudal/posterior: se cierra el día 28 (Ocurre en 2 sitios)
 Con el paso del tiempo estos se van alejando uno del otro. Y
confome se cierran se pierde la comunicación con la cavidad
amniótica.
 Con la constitución del tubo neural finaliza la neurulación.
Durante el desarrollo, el tubo neural se separa del ectodermo superficial

que formará la epidermis de la espalda, y se profundiza.
*El metabolismo del tubo neural se da por el ácido fólico.*

Células del neuroepitelio
Histología
 Células madres pluripotenciales expresan una proteína de filamentos, nestina
y experimentan mitosis aumentando su número.
Dan origen a células madre biopotenciales que seguirán la línea de


diferenciación neuronal o glial.
Neuroblastos Células de la línea neural que expresan proteínas de
neurofilamentos.
Neuroblastos Los neuroblastos emiten prolongaciones celulares.
bipolares
Neuroblastos Pierden una de sus prolongaciones dando lugar a un estadio
unipolares intermedio.
Neuroblastos Neuronas; emiten prolongaciones dendríticas y axónicas para
Multipolares establecer contacto con otras neuronas (sinapsis).
 Otro camino que toman es cuando expresan la proteína ácido gliofibrilar
para dar lugar a las células de la línea glial.
 Unavezqueterminala producción de neuroblastos
las células del neuroepitelio se diferencian en glioblastos.
 Migran hasta la capa del manto y marginal.
Tres líneas principales de diferenciación; línea de la macroglía:

 Astrocitos tipo II
 Oligodendrocitos
 Astrocitos tipo I
 Glía Radial
o De aquí salen las células ependimarias
Oligodendrioglia o Da lugar a Mielina SNC

o Se origina de la zona intermedia.
Células de Shawn o Derivados de la Cresta neural
o Dan lugar a los Mielina de SNP (Extramedulares)
Células de la Microglía o Derivadas del mesodermo (cuando los vasos
sanguíneos penetran el tubo neural)
o Actuar como macrófagos
o No tienen origen en el neuroepitelio
Neuroblastos/Cuerpos o Sustancia Gris y Blanca
neuronales
Células ependimarias o Células que recubren la pared del ventrículo.
o Limitan la luz del tubo neural
o Origen a astrocitos tipo I
Sustancia Gris -> Los neuroblastos son las primeras células que se originan del
neuroepitelio y de distribuyen externos a él formando una capa que recibe el
nombre de Zona intermedia ("capa del manto").
Sustancia Blanca -> Los neuroblastos son diferenciadas y pierden su capacidad para
dividirse, emitiendo prolongaciones dendríticas y axónicas conformando la Zona
Marginal.
Al neuroepitelio original se le conoce como Zona Ventricular.
Defectos del cierre del tubo neural

Neurocristopatías
Anencefalia
Espina Bífida
Encefalocele
Megacolon o Defecto en la migración de las células de la cresta troncal
agangliónico (ausencia total de ganglios mioentéricos y submucosos), lo
congénito que causa una obstrucción intestinal parcial o total.
Secuencia o Migración inadecuada involucra la cresta neural craneal y
velocardiofacial Circunfaríngea.
o Se asocia a la microdeleción 22q11.
o Defectos a nivel craneoencefálico como: micrognatia,
pabellones auriculares de implantación baja, paladar
hendido, hipertelorismo.
o Relacionado al aparato faríngeo como: ausencia total o
parcial de los derivados de la tercera bolsa faríngea
(paratiroides superiores y timo) y de la cuarta
bolsa(paratiroides inferiores)
o Defectos cardíacos del tipo tronco arterioso persistente.
Factores:
 Predisposición genética
 Factores ambientales
 Ingesta insuficiente de ácido fólico
Cresta Neural
"Cuarta hoja germinativa"
 La células de cresta neural migran y dan origen a los ganglios sensitivos (de
la raíz dorsal)
 Forman dos procesos
o Raíz dorsal sensitiva del
nervio espinal.
o Proceso que crecen hacia la periferia y se unen a las fibras de las
raices motoras ventrales.
Formación del tronco del nervio espinal
Es una subpoblación de células que se localizan entre el ectodermo no neural y la

porción más elevada de los pliegues neurales (cresta). Se desprende del
neuroepitelio bien antes de la fusión de los pliegues.
Las células de la Cresta neural experimentan una transformación

epiteliomesenquimatosa y pierden sus moléculas de adhesión celular, lo que les
confiere su capacidad de migrar (Se desprende del tubo neural a nivel de sus
pliegues neurales y sus células se transforman en mesenquimatosas y migran para
originar diferentes estructuras). Sentido craneocaudal.
 Ganglios raquídeos
 Neuronas parasimpáticas y simpáticas
La cresta neural se puede dividir en:
 Cresta neural craneal -> Se extiende desde el prosencéfalo hasta posterior

hasta el rombencéfalo anterior.
Las estructuras a las que dan origen son:

 Ganglios del III , V, VII, IX y X pares craneales
 Músculos del iris y ciliares del epitelio posterior de la córnea
 Colonización sobre los arcos faríngeos
 Cresta Neural Circunfaríngea-> Población que comprende desde el

rombencéfalo hasta la 7 somita.

Cardiaca Del rombencéfalo hasta la somita 5.
Estas células colonizan el corazón y los arcos aórticos. En el

corazón contribuyen a formar:
 El tabique aortopulmonar
 Válvulas semilunares
 Tabique interventricular
 Paredes de la porción proximal de las arterias
coronarias principales.
También participan en el desarrollo del tejido conjuntivo que

rodea los músculos intrínsecos de la Lengua y origina las
células de Schwann de algunos pares craneales.
Vagal 1 a 7 somita.
Colonizan las células del intestino primitivo formando las

neuronas del del sistema nervioso entérico (que se extiende
desde el esófago hasta el recto).
 Migran desde el neuroepitelio y se desplazan por niveles caudales al arco VI

faríngeo.
 Entre estos dos tipos de células, juntos forman el timo, paratiroides, células
parafoliculares de la glándula tiroides.
 Cresta Neural Troncal -> Se encuentra desde la somita 7 hasta la región

caudal.
Algunas de las células migran ventralmente:

 dando origen a los ganglios raquídeos, cadenas ganglionares parasimpáticas
y simpáticas del sistema autónomo y a la medula suprarrenal.
 Se incorporan a la piel como los melanocitos.
 En la formación de las células de shwan, gliales de los ganglios periféricos,
leptomeninges y ganglios entéricos, participan la cresta neural y troncal.
Vesículas Cerebrales
Una vez concluye la neurulación, el tubo neural se establece como tubo

encéfalomedular.
El cierre del neuróporo anterior : En el extremo craneal se produce tres

dilataciones "Vesículas encefálicas primarias".
Tercera/Cuarta semana Vesículas cerebrales/encefálicas primarias:

 Prosencéfalo : la más rostral (cerebro anterior)
 Mesencéfalo : (cerebro medio)
 Rombencéfalo: (cerebro posterior) Aparecen estructuras
llamadas rombómeros. Este se continua hasta lo que será la
futura medula espinal.
La formación de estas vesiculas y la flexión cefálica dan lugar a las

acodaduras o flexiones en su superficie ventral:
 Acodadura cefálica
 Acodadura cervical
Quinta semana Vesículas cerebrales/encefálicas secundarias:
Prosencéfalo:
 Telencéfalo (la pared "neuroepitelio", se dividirá en dos
vesículas telencéfalicas que serán los futuros hemisferios del
encéfalo, unidas por la lamina terminal). (también se formarán
las astas posteriores, anteriores e inferiores de cada lóbulo)
 Diencéfalo (epitálamo, hipotálamo, tálamo, e infundíbulo)
Mesencéfalo:
 Mesencéfalo
Rombencéfalo: (Entre estos dos se formara la flexión pontina)

 Mielencéfalo (bulbo raquídeo)
 Metencéfalo (puente y cerebelo)
Sistema Ventricular y líquido cefalorraquídeo

Este sistema representa la luz del tubo neural y por el circula el líquido
cefalorraquídeo.
 En los hemisferios cerebrales constituyen los ventrículos laterales (I y II)
o A través de agujeros interventriculares (de Monro) se comunica
con…
 El diencéfalo conocido como tercer ventrículo
o El líquido cefalorraquídeo pasa a través del acueducto cerebral (de
Silvio)
 cavidad del mesencéfalo (se conectan el 3er ventrículo con el 4to
ventrículo)
o Llegando al cuarto ventrículo (nombre que recibe la luz del tubo
neural a nivel del metencéfalo y mielencéfalo)
 La continuación hacia la médula espinal se le conoce como Conducto
ependimario.
Plexos coroideos: son los sitios de donde se origina el líquido cefalorraquídeo. Estructuras
constituidas por invaginaciones de la mesénquima que forma los vasos sanguíneos. La
función de este es la protección del sistema nervioso.
Se localizan en el suelo de los ventrículos laterales, y en el techo del tercer y

cuarto ventrículo.
El líquido cefalorraquídeo abandona el sistema ventrícular a nivel del cuarto ventrículo,

dónde se encuentran 3 orificios:
 Uno central
 Una apertura mediana (Agujero Magendie)
 Dos laterales (Agujeros Lushka)
A través de ellos se drena hacia las vellosidades aracnoideas (de Pacchioni) donde es
reabsorbido y se incorpora a la circulación Venosa general.
Medula Espinal
Se origina en la porción estrecha(no dilatada) del tubo neural (caudal). Comienza su

desarrollo desde la cuarta semana.
En la zona intermedia de su neuroepitelio se forman las astas grises dorsales y

ventrales. Alrededor aparecen meninges que le van a dar protección. El
crecimiento de la médula espinal es menor que el de la columna.
La pared tiene en su porción central una zona oscura en forma de H -> Sustancia
gris.
Y por fuera de ella en una zona más clara está la sustancia blanca .
Sustancia gris Tiene astas

 Posteriores(dorsales): sensitivas
 Anteriores (ventrales): motoras
Constituidas por neuronas y células gliales.
Sustancia blanca Fibras nerviosas que salen y entran de la médula espinal desde o hacía los
ganglios raquídeos.
En un principio está formada por células neuroepiteliales, que se extienden por toda la
pared : neuroepitelio. Estas se dividen de manera constante y producen una capa cada vez
más gruesa que poco a poco va estrechando el tamaño de la luz, hasta que la luz se reduce
a un conducto central, Conducto ependimario.
Las más internas constituyen la zona ventricular (capa ependimaria), la más externa la zona
ventricular y la que queda en medio la zona intermedia o capa de manto.
Las células de la zona ventricular se dividen por mitosis rápidas y una vez migran hacia la
zona intermedia, donde se diferenciarán en neuronas o astrocitos y oligodendrocitos
(células de la macroglía).
Las zonas ventriculares e intermedia formarán la sustancia gris de la médula, mientras que
la zona marginal originará la sustancia blanca, la cual está desprovista de las células
nerviosas y dará paso a los axones de las neuronas que entran o salen de la sustancia gris.
Por la continua adhesión celular de la zona intermedia a cada lado del tubo neural se
formarán dos engrosamientos:
 Uno dorsal
 Uno ventral
Placa alar(dorsales) Astas posteriores; Sensitiva (neuronas que transmiten;
provenientes de las células de la Cresta Neural) Aferentes.
Dichas astas se comunican entre si por la placa del techo.
Placa basal(ventrales) Astas anteriores; Motoras (astas anteriores; emiten axones)
Eferentes. Dichas astas se comunican entre si por la placa del
suelo.
Nervios Raquídeos. Ganglio de la raíz dorsal (forman axones que tienen dos
prolongaciones, hacia la médula y hacia el nervio).
 Los axones de las neuronas de los ganglios raquídeos que entran a la médula
por su cara dorsal y forman raíces dorsales o posteriores de los nervios
raquídeos.
 Los axones de las neuronas de las astas ventrales salen de la médula y

forman las raíces ventrales o anteriores de los nervios raquídeos.
Durante la etapa embrionaria, la médula espinal ocupa casi toda la lomgitud del.
Conducto vertebral y los nervios raquídeos pasan por los agujeros intervertebrales
casi al mismo nivel del que se originan.
La columna vertebral y la duramadre crecen más rápido que la medula espinal. A

consecuencia de esto el extremo caudal de la medula espinal se desfasa durante el
desarrollo.
 En el feto de 6 meses, la medula espinal termina a nivel de la 1era vertebra

sacra (S1) , mientras que en el recién nacido termina a nivel de la 2da o 3era
vertebra Lumbar (2L-3L) , y en el adulto termina entre la ultima vertebra
dorsal y la 2da lumbar (12L-2S).
Cauda equina/ cola de caballo: Otra consecuencia del desfase de la medula con la
columna es que los nervios al tener la necesidad de descender forman un conjunto de
nervios en forma de cola caballo.
Filum terminale: Existe un engrosamiento de la piamadre que fija la medula espinal (fija
el periostio de la primera vertebra coccígeo). Mientras que la duramadre y la aracnoides
terminan a nivel de la 2da vertebra Sacra (2s).
Meninges
Derivan de la combinación de mesodermo y células de la cresta neural.
Se forman por la condensación de la mesénquima que rodea al tubo neural, dando lugar a la
primera meninge primitiva, cuya capa se engrosa y forma -> La Duramadre.
Mientras que la capa más interna forma -> La Piamadre(habrá una contribución de las
células de la cresta neural) y la Aracnoides.
Inicialmente se forma la duramadre y la piaaracnoides (leptomeninges), paulatinamente se

separan dejando el espacio subaracnoideo entre ellas.
Mielinización de la médula espinal
Realizada por oligodendrocitos, los cuales se originan de los oligodendroblastos en la zona

intermedia del neuroepitelio.
 Estás células emiten prolongaciones que contactan con un fibra nerviosa.

Enrollandose alrededor es de esta formanfo varias vueltas o espirales.
 También empieza a producir Mielina (sustancia blanquecina) la cual se

acumula en las capas perifericas de la envoltura de la prolongación.
Encefalo y Tallo del encefalo

Formado por las vesículas secundarias.
Romboencéfalo Entre el mielencefalo y elmetencefalo se forma el Tallo encefálico.

o Mielencefalo: De sus paredes surge el bulbo raquídeo (parte del 4to
ventrículo).
o Forma parte del tallo encefálico.
Controla funciones como:

o Digestión
o Frecuencia Cardíaca
o Respiración
En su porción caudal : aparece la medula espinal.

En su porción cefálica: aparece el puente.
A diferencia de la médula…
o Los neuroblastos de las placas alares migran dorsalmente hacia la

periferia y forman núcleos aislados de sustancia gris : "Nucleos
Graciles" y "Nucleos Cuneiformes".
o En la porción ventral se forman "Las pirámides". Que son haces de
fibras corticoespinales.
o Estos núcleos forman vías nerviosas que penetran desde la médula

espinal.
o Las placas Alares dan lugar a neuronas sensitivas

o Las placas basales dan lugar a neuronas motoras.
En cada placa se organizan 3 núcleos. Estas placas se organizan caudalmente

con la medula y encefálicamente con el metencefalo.
Núcleos que se forman por las placas basales
o Grupo eferente somático general: células que originan el XII Par

craneal (hipogloso).
o Grupo eferente visceral especial intermedio: Inervan. Derivados de

los arcos faríngeos (mediante los pares craneales IX, X y XI)
o Grupo eferente visceral general lateral: Invervan musculatura lisa

del sistema respiratorio, digestivoy corazón ( neuronas motoras
involuntarias).
Núcleos que se forman por las placas alares
o Grupo aferente visceral general: reciben los impulsos procedentes

de distintos órganos.
o Grupo aferente visceral especial : Recibe fibras gustativas.
o Grupo aferente somatica general : recibe impulsos procedentes de

la superficie de la cabeza.
o Grupo aferente somatica especial: Recibe impulso procednetes del

oído.
o Metencefalo:
 También tiene un placa alar y basal
 Se forman dos regiones:
1. Cerebelo: que deriva de las placas alares y es el centro de
coordinación para el movimiento y la postura.
Formados por dos porciones laterales llamada. "labios

rombicos". Que al fusionarse forman la placa cerebelosa.
o Arquicerebelo (lóbulo floculonodular): parte filogenética más

antigua, conexión con el vestíbulo del oído.
o Paleocerebelo (vermis y lóbulo anterior): sensibilidad de los
miembros.
o Neocerebelo ( lóbulo posterior): movimiento selectivo de los
miembros
Células de purkinje que migran hacia la corteza cerebelosa para formar

un capa y establecer conexiones con otros cuerpos celulares incluidos
los nucleos cerebelosos.
2. El Puente (protuberancia): deriva de las placas basales y es

la vía de paso entre la médula y las cortezas cerebral y
cerebelosa.
Cavidad superior del 4o ventrículo
Mesencefalo
Mesencefalo
o Contiene dos grupos de núcleos motores en cada capa basal:
o Gruposomáticomedial,representadoporlos nervios oculomotor y

troclear, que inervan la musculatura del ojo.
o Grupoeferentevisceralgeneral,núcleodeEdinger Wetphal que inerva el

esfínter de la pupila.
o Capa marginal de cada placa basal crece y forma los pedúnculos

cerebelares.
1. Coliculoanterior(superiores): Impulsosvisuales.
2. Colículo posterior (inferiores): relevo para los reflejos auditivos.
Proscencefalo
Diencefalo: Copa y Tallos ópticos, hipofisis, talamo, hipotálamo, epitalamo.
 Está contituido por una placa del techo y dos placas alares.
 La placa del techo está formada por una sóla capa de células ependimarias
cubiertas por mésénquima vascularizado: plexo coriode del tercer ventrículo.
 En las paredes laterales del tercer ventrículo aparecen tres protrusions que se
convertiran en :
a) Tálamo
b) Hipotálamo
c) Epitálamo
 Separados por surcos:

o Epitalámico
o Hipotalámico
HIPOTÁLAMO, EPITÁLAMO Y TÁLAMO

 El hipotálamo deriva de la proliferación de los neuroblastos de la zona
intermedia de las paredes diencefálicas.
 El epitálamo se desarrolla a apartir de la porción dorsal de la pared lateral
del diencéfalo, al incio las protrusiones son grandes y después pierden
tamaño.
HIPÓFISIS
• Se desarrollo a partir de dos estructuras completamente distintas:
 Evaginación ectodérmica del estomodeo (a la altura de la membrana
orofaríngea): Bolsa de Rathke
 Una extensión en dirección caudal del diencéfalo: infundíbulo o divertículo
neurohipofisisario.
La bolsa de Rathke inicia su formación durante la tercera semana y al final del

segundo mes pierde su comunicación con la cavidad oral y se ubica en estrecho
contacto con el infundibulo
 Glandula pineal viene del epifisis

 El diencefalo viene del neuroectodermo y de aquí sale también la
Neurohipofisis; el ojo proviene del diencefalo.
 Pero la adenohipofisis proviene de la invaginación de la membrana
bucofaríngeo (ectodemor y endodermo).
Telencefalo : Hemisferios cerebrales.
 Está constituido por dos evaginaciones laterales, hemisferios cerebrales y

una porción media, la lámina terminal.
 Los ventriculos laterales se comunican con el tercer ventrículo por medio del
agujero de Monro.
 Loa ventrículos surgen en la 5a semana del prosencéfalo.
 Lapartebasaldeloshemisferiosempiezaacrecer,dando
lugar al cuerpo estriado.
 En la region que une al techo del diencéfalo, la pared está constituida solo
por una capa de células ependimarias cubiertas por mesenquima
vascularizado, forman: plexos coriodeos de cada ventrículo.
Cuerpo estriado se expande y por la formación de la corteza cerebral:

 Núcleo caudado
 Núcleo lentiforme:
a) putamen
b) globo pálido
División se define por lo axones que atraviesan la el cuerpo estriado. Función

importante en el control del movimiento voluntario, conducta,emociones,
cognición, procesos de aprendizaje y el movimiento de los ojos
LÓBULOS
 El crecimiento continuo de los hemisferios en dirección anterior, dorsal e
inferior determina la formación de los lóbulos.
 Forman los giros, las circunvoluciones y los surcos.
 Comisuras: fibras de interconexión cerebral
 La comisura más grande es el cuerpo calloso
CORTEZA
CORTEZA CEREBRAL
Se forma a partir de la migración de neuroblastos que forman múltiples capas
se diferencian en neuronas.
Se desarrolla a partir del palio que tiene 3 regiones:
 La paleocorteza (paleopalio)
 La arqueocorteza (arequeopalio)
 La neocorteza (neopalio) 90% de la corteza.
 La corteza motora contiene células piramidales Las áreas sensitivas, células
granulosas
 Cuerpo estriado pertenece al Telencefalo (dan a los ganglios basales)

 La llegada de las neuronas(su migración) forman los surcos y
circunvoluciones
-------------------------------------
Enzima MetilelTetraHidroFolatoReductasa
Si se genera un cambio en la posición 667 de C a T (esto es un polimorfismo)
Propiocepción Es la capacidad que tiene nuestro cerebro de saber la posición exacta de

todas las partes de nuestro cuerpo en cada momento. Los nucleos
Graciles y cuneiformes ayudan a mantener.
Clase 8
Sistema Digestivo
 Intestino Faríngeo (desde la membrana orofaríngea hasta el diverticulo

respiratorio)
 Intestino Primitivo ( La diferenciación se establece por gradientes de ácido
retinóico desde la faringe expuesta a concentraciones bajas hasta el colon
expuesto a concentraciones altas)
Mesenterio
 Es tejido conectivo que mantiene el tubo intestinal y sus derivados en

posiciones anatómicas normales.
 En el abdomen, el mesenterio dorsal, se extiende desde la región inferior del
esófago hasta el recto.
 Constituye una vía de paso de vasos sanguíneos, linfático y nervios hacia el
intestino.
Ventral Deriva del mesenquima del tabique transverso.
El crecimiento del hígado hacia el interior del tabique, divide al mesenterio ventral
en:
 Mesogastrio ventral (omento menor) que se extiende desde el esófago,

segmento proximal del duodeno y el hígado.
 Ligamento falciforme, desde el hígado a la pared ventral del cuerpo.
Dorsal Regiones del mesenterior dorsal
 Mesogastrio dorsal
 Omento mayor
 Mesoduodeno
 Mesenterio del intestino
 Mesocolon delgado
 Mesoapéndic
 Mesoigmoides
 Mesorecto
De las capas internas que forman el tubo digestivo:
Mucosa deriva del endodermo

Submucosas Mesodermo esplácnico (esplacnopleura)
Muscular Mesodermo esplácnico (esplacnopleura)
 Las células de la cresta neural contribuyen para formar el sistema
autónomo nervioso del tubo digestivo.
 El peritoneo se forma del mesodermo.
Intestino embrionario primitivo
Es una consecuencia del plegamiento o tubulación que experimenta el embrión.
Comienza a nivel cefálico por la membrana bucofaríngea y termina a nivel caudal en la

membrana cloacal.
Durante el plegamiento del embrión el techo del saco vitelino queda incluido dentro del
intestino primitivo, con un revestimiento interno dado por la células del endodermo,
rodeados por las células del mesodermo.
Es de origen fundamentalmente endodérmico, en la membrana orofaríngea y

cloacal participa el ectodermo.
Este se divide en tres porciones:
Anterior
Estomodeo: Boca primitiva
Se originan:
o Farínge
o Esofago
Origen del divertículo laringotraqueal. A este nivel se forman
los pliegues esofágicos que al unirse forman el Tabique
Traqueoesfágico (separa la traquea del esofago; queda por
delante el primodrio respiratorio).
De está manera el intestino anterior queda dividido en porción

ventral, primordio respiratorio y porción dorsal (el esófago).
Separado de la columna por el espacio retroesfágico. No posee

mesenterio
o Mucosa: El epitelio deriva del endodermo.

o Muscular de la mucosa :Mesodermo Esplácnico
o Lamina propia: Mesodermo Esplácnico
o Submucosa: Mesodermo Esplácnico
o Muscular: Mesodermo Esplácnico
o Inervado por plexo visceral.
El esófago oblitera y después se recanaliza. Sufre un giro de

90º.
o Esbozo laringotraqueal
o Estomago
Dilatación fusiforme muy cerca del divertículo respiratorio.
El crecimiento del esófago hace que el estómago se ubique en

la región abdominal.
Sufre de un giro de 90º (Posiciona el hígado de lado derecho y

bazo del lado izquierdo, elonga el mesenterio dorsal y se forma
la bolsa omental por un repliegue que cae sobre las asas
intestinales y regresa; genera que el duodeno adquiera la
forma de C que conocemos) .
Borde ventral -> Curvatura Menor

Borde Dorsal -> Curvatura Mayor (Inicia un crecimiento
predominante de la parte dorsal)
o Inervación por el Nervio Vago
La primera parte del duodeno es por celiaca y la segunda por

mesentérica superior.
Está unido a la pared corporal posterior por medio del

mesogastrio dorsal y a la pared anterior mediante el
mesogastrio ventral (omento menor).
El hígado crece hacia está región, el mesodermo que forma el
mesogastrio ventral se adelgaza y constituye las dos porciones
del mesenterio ventral:
o Omento menor (Ligamento hepatogastrico +
hepatoduodenal)
o Ligamento falciforme
Glandulas gastrícas: células mucosas parietales(empiezan a

producir acido clorhidrico antes del nacimiento) y endocrinas
del estomago.
La rotación del mesogastrio, provoca una abombamiento en

dirección caudal de doble hoja que se extiende sobre el colón
transverso y las asas de intestino delgado: Omento mayor .
La vena umbilical forma el ligamento redondo del hígado.
o Primera porcion del duodeno y Parte craneal de la

segunda porcion del duodeno
Está conformado por el segmento final del intestino anterior y

el principio del intestino medio.
Justo en el sitio del surgimiento de la yema hepática.
Durante 5a y la 6a semana se oblitera por proliferación celular,

pero se recanalize al principio del periodo fetal.
Irrigado por la arteria celiaca (que irriga el intestino

anterior) y la mesentérica superior (irriga al ontestino
medio).
El crecieminto de la cabeza del pancreas provoca que el higado

se mueva hacia la derecha y atrás dentro de la cavidad
abdominal.
o Higado y Vesicula Biliar (vias biliares)
El primordio hepático aparece a la mitad de la tercera semana.
Evaginación del endodermo en el extremo distal del intestino

anterior.
Divertículo hepático:
o Porción cranial (grande): diverticulo hepático
o Porción caudal: primordio vesicular conducto cístico y
la vesícula biliar.
o La células de la yema hepática crece en el espesor de

mesenterio ventral y penetral el tabique transverso.
o La comunicación entre el divertículo hepático y el

duodeno que se estrecha para constituir el colédoco.
o Las células hematopoyéticas, las células de Kupffer y

las células del tejido conectivo derivan del
mesodermo del tabique transverso
La parte craneal de la yema hepática genera el primordio

hepático y la caudal la vesícula biliar
Hematopoyesis inicia en la 6a semana

Formación de bilis en la semana 12
Pasa al duodeno en la semana 13
o Pancreas
Se forma apartir de dos yemas del revestimiento endodérmico

del duodendo.
o Dorsal: se aloja mesenterio dorsal (La mayor parte del

páncreas se desarrolla a partir de la yema dorsal)
o Ventral: cerca del colédoco (forma el proceso uncinado
y la región inferior de la cabeza del páncreas).
Inhibición de SHH, expresión del gen pancreático y

Duodenal Homeótico 1 y PAX 4 y 6 para las células
endócrinas
Fusión de las yemas ocurre en la séptima semana.
El conducto pancreático se forma del conducto de la yema

ventral y la porción distal del conducto de la yema dorsal.
Los islotes de Langerhans aparecen en la semana 12 se
desarrollan a partir del parénquima hepático.
El bazo se forma por las células mesenquimatosas del

mesogastrio dorsal.
Medio El intestino conectado al exterior por el saco vitelino (conexión al

exterior) por medio del pedículo onfalomesentérico o vitelino.
Se originan:
 Parte caudal de la segund porción del duodeno y Tercera y

Cuarta porcion del duodeno
 Rota en torno a la arteria mesentérica superior.

 En contra de las manecillas del reloj 270 grados.
 La rotación durante la herniación es de 90 grados y durante el
retorno 180 grados.
 Durante la décima semana las asas comienzan a regresar a la
cavidad abdominal.
 El segmento proximal del yeyuno es el primero en regresar y
queda de lado izquierdo.
 La yema cecal es al última en regresar, inicalmente se aloja
debajo del lóbulo hepático derecho y después desciende a la
fosa iliaca derecha y da orígen a la apéndice
 Yeyuno e ileon
 Elongaciónrápida,quegeneralaformación de asas intestinales
primarias.
 Lapartecefálicasedesarrollapara formar la porción distal del
duodeno, el yeyuno y parte del ileón.
 Laramacaudalseconvierteenlaregión inferior del ileón, ciego,
apéndice y colón ascendente y los dos tercios proximales del
transverso
 Ciego
 Apendice Vermiforme
 Colon ascendente
 Tercio derecho y Tercio medio del colon transverso
Posterior
Proctodeo: Fosa Anal
Se originan:
 Tercio izquierdo del colon transverso
 Colon descendente
 Colon sigmoide
 Recto
 Al final de la 7a semana la membrana cloacal se rompe y da
una abertura de
salida para el ano y para el seno urogenital.
 Elterciodistaldelanoestácubiertode ectodermo en la región del
proctodeo, esté se invagina y da lugar a la foseta anal.
 Doble irrigación
 Elsegmentoectodérmico:irrigadopor las arterias rectales
inferiores, ramas de la pudendas internas
 El segmento endodérmico; arteria rectal superior rama de la
mesentérica inferior
 Uniónentreambossegmentos:línea
pectínea:cambiodeepiteliocilíndricoa estratificado
 Tercios interno y medio del conducto anal
 Inervado por arteria mesentérica inferior
El alantoides da origen al seno urogenital que da lugar a la

vejiga y la uretra.
El tabique urorrectal forma la separación entre el alantoides y el
intestino posterior.
 El intestino anterior y posterior corresponden a sacos ciegos.
 La insulina tiene factor de crecimiento.
 En la Laringe la obliteración y la recanalización forman las cuerdas

vocales
Palabras claves
Recanalización si no se produce bien este proceso en el esófago tenemos

problemas para la deglución.
Fistula Comunicación que no debería existir.
Obliterar estenosis de un vaso
Hipoecoico
Hiperecoico
Meconio Color verde característico de las heces fecales de los
embriones (por medio de la bilis se da este color)
Hernia Fisiológica Consecuencia de la elongación y la expansión del hígado, la
cavidad abdominal la cavidad abdominal se vuelva
pequeña.
6a semana las asas intestinales se desplazan a la cavidad

extraembrionaria contenidas dentro del cordón umbilical y
a la semana 10 regresa .
Anomalías
Estenosis pilórica Dato clínico vomito en proyectil

Atresia Traqueoesfágica (con o sin La atresiaesfofágicase asocia a fístula en un 90% de los
fistula) casos.
Estenosis duodenal Obstrucción incompleta del lu, obstaculisa el paso de los
alimentos en esta parte.
Polidramnios El bebe no logra deglutir el líquido amniótico y solo
produce (orina).
Divertículo de Meckel Si el tallo vitelino no involuciona se formará un
divertículo(onfalomesentérico).
 Sangrado por el recto.
 Mucosa gástrica ectópica
 Apendicitis aguda
Estenosis anal
Megacolon Congénito Ausencia de células ganglionares parasimpáticas en el
plexo mesentérico, lo que produce falta de peristaltismo.
Falla en la migración de las células de la cresta neural por

lo que no se puede colonizar el intestino de forma normal.
Cloaca persistente no hubo una división correcta, todos los conductos…
Atresia duodenal Oclusión total del duodeno
Onfalocele Herniación de contenido abdominal por fallas del intestino
para introducirse en el abdomen; cubierta por una
membrana traslucida.
No hay músculos, fascias o piel.
Gastrosquisis El intestino herniado flota libremente por la cavidad
amniótica.
Normalmente situado del lado derecho
Hernia umbilical A diferencia del onfalocele estas estructuras están cubiertas
por tejido subcutáneo y piel.
Clase 9
Sistema respiratorio
Los pulmones son los órganos centrales del sistema respiratorio; se encargan de la
oxigenación de la sangre a través de la membrana alveolocapilar.
 Respiración: Transporte del oxígeno al interior de los tejidos y del dioxido

de carbono en dirección opuesta.
Proceso:
 El aire ingresa en el organismo por las fosas nasales
 Pasa a la faringe
 Llega a la laringe
 La laringe se conecta con la tráquea
 Se bifurca en 2 bronquios principales
 Divididos en 3 bronquios secundarios/lobulares en pulmón derecho y en 2
bronquios secundarios en el izquierdo (estimulados por el factor de
crecimiento de fibroblasto 10).
 Se ramifican en bronquios segmentarios
 Posteriormente en bronquiolos terminales
 Luego en bronquiolos respiratorios
 Terminan en alveolos
Téjido de sostén: originado por el mesodermo esplácnico;

recubriendo todas las estructuras a partir de bronquios lobulares.
Las causas más comunes de hipoxia en el recién nacido son la prematurez y la

diabetes mellitus.
EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica); se caracteriza por una

disminución en la superficie alveolocapilar , lo cual limita el intercambio
gaseoso.
Deficiencia de Suele relacionarse con anomalías

Tripsina congénitas pulmonares.
Constitución morfológica
Vías respiratorias  Nariz

superiores  Cavidades nasales
 Senos paranasales
 Faringe
Vías respiratorias  Laringe
inferiores  Tráquea
 Bronquios
 Bronquiolos
 Alveolos
Estos últimos 3 constituyen al pulmones
En el piso del intestino anterior a parecer el "Divertículo laringotraqueal " (debajo

del 4to arco faríngeo). El epitelio que reviste está hendidura dará lugar a 3
porciones:
 Cefálica
Epitelio que revestirá la faringe
 Media
Epitelio que revestirá la laringe
 Caudal
Evaginación que dará el esbozo respiratorio (en su porción cefálica
se diferencia en tráquea, bronquios y bronquiolos; mientras que en
su porción caudal da lugar a los alveolos)
 Ácido retinoico (vitamina A) induce al gen TBK4 para la formación de la

yema.
Mesodermo da lugar a los vasos

Endodermo da lugar al epitelio
Todo el epitelio que cubre el interior de la laringe, la tráquea, los bronquios y los
pulmones es de orígen endodérmico.
Primordio respiratorio
Se separa de la faringe primitiva, pero mantiene su comunicación con ella através de

la entrada laringea primitiva. Los compontes del tejido catilaginoso, muscular y
conectivo derivan del mesodermo visceral. Se desarrollan las crestas o pliegues
traqueoesfofágicos separan a la yema pulmonar del intestino anterior. Forman el
tabique traqueoesofágico a la 5a semana. El primordio respiratorio mantiene la
comunicación con la faringe por medio del orificio laríngeo.
Nariz y Cavidad Se desarrolla de la porción lateral de la prominencia frontonasal.

Nasal El mesénquima de esta prominencia proviene de las células de la cresta neural.
 2 engrosamientos ovales bilaterales del ectodermo superficial

"Placodas nasales".
 En un inicio son convexas pero empiezan a deprimirse formando las
"Fóveas nasales".
 Su mesénquima prolifera formando elevaciones en herradura, cuyas
ramas constituyen las prominencias nasales media y lateral; entre ellas
el "saco nasal primitivo".
 Los procesos maxilares empiezan a migrar a la línea media , lo cual
mueve también las prominencias nasales.
 Las prominencias nasales laterales están separadas por los procesos
maxilares por una hendidura "surco nasolagrimal".
 Las prominencias nasales medias se juntan para formar el "segmento
intermaxilar".
 Las prominencias nasales laterales daran lugar a las alas de las nariz,
mientras que las prominencias nasales mediales dan origen a la punta
de la nariz y el tabique nasal.
 Conforme se desarrollan las prominencias nasales las fóveas nasales
se profundizan y dan lugar a los "sacos nasales primitivos"; estos
darán lugar a la cavidad nasal primitiva(constituida por la
membrana buconasal".
 La membrana de las buconasal se rompe permitiendo la conexión
entre la cavidad nasal con la cavidad bucal.
 En las paredes laterales de la cavidad nasal se empiezan a formar :
cornetes superior, medio e inferior, y el epitelio ectodérmico en el
techo se empieza a especializar en el epitelio olfatorio.
Laringe
 El primordio del sistema respiratorio está constituido por una
evaginación de la pared ventral (extremo caudal) del la farínge primitiva
"hendidura laringotraqueal".
 El endodermo que la rodea forma el epitelio y glandulas de
laringe, tráquea, y bronquios y al epitelio pulomonar.
 El medosermo esplacnico que rodea forma el tejido conjntivo,
cartílagos y músculo liso de estas estructuras.
 La hendidura laringotraqueal profundiza para formar el divertículo
laringotraquea, el cual se alrga y se ensancha en su extremo distal
para formar la yema broncopulmonar.
 Conforme se elonga el divertículo laringotraqueal se forman pliegues
que profundizan y se aproximan entre sí en dirección ventromedial y se
fusionan para formar el tabique traqueoesofágico (regulado por
Wnt).
Los cartilagos(cartílagos tiroides, cricoides y aritenoides) y los músculos de la

laringe se desarrollan a partir de del 4o y 6o arcos faringeos (crestas neurales).
El recimiento rápido del mesenquima que genera tres prominencias:

Aritenoides (laterales) y Craneal (epiglotis):
 glotis (la hendidura laríngea dará lugar a la glotis primitiva formada
por un engrosamiento).
El epitelio laringeo prolifera rápidamente y origina a una oclusión temporal de

la la luz. Posteriormente por vacuolización se recanaliza y da origen los
ventrículos laríngeos, limitados por pliegues tisulares que se convierten en la
cuerdas vocales falsas y verdaderas (semana 1)
Epiglotis: se desarrolla a partir de la parte caudal de la eminencia

hipofaríngea (deriva del 3er y 4o arco).
Traquea Surco laringotraqueal + esbozo endodermico = Primordio de la traquea,
bronquios y pulmones.
Durante la separación del intestino primitivo, la yema pulmonar forma la

traquea y dos evaginaciones laterales:
 Yemas bronquiales primarias ( crecen lateralmente en los canales

pericardioperitoneales, primordios de las cavidades pleurales).
 Al inicio de la quinta semana las yemas se ensanchan para constituir los

bronquios primarios derecho e izquierdo.
 5a semana se forman los esbozos de los bronquios principales.

 Despúes se desarrollan las yemas bronquiales secundarias y terciarias.
 Junto con el mesenquima esplácnico que rodea las yemas bronquiales se
diferencian hacia bronquios y sus ramificaciones.
 Al continuar el desarrollo de los bronquios principales se subdividen en
bronquios secundarios(lobares).
Formación de las ramas lobares, segmentarias e intersegmentarias.
Los bronquios lobares se dividen en:

10 bronquios segmentarios o terciarios en el pulmón derecho
8 bronquios segmentarios o terciarios en el pulmón izquierdo;
lo que crea los segmentos bronquiopulmonares
A partir de los bronquiolos, el arbol bronquial carece de cartilago y está

protegido por el estroma pulmonar ( contitiudo por células delmesodermo
esplácnico: endoletliales, intesrticiales y macrofagos, y fibras de colageno y
elastina).
Al final de la semana 26 o 6to mes han ocurrido 17 generaciones de

subdivisiones y se han desarrollado los bronquiolos respiratorios. Para que el
árbol bronquial adquiera su configuración definitiva deben ocurrir seis
divisiones adicionales.
En la pared de la traque., el mesodermo esplácnico desarrolla la lamina
propia, submucosa, músculo liso y cartilago hiliano. Este cartilago está en
forma de anillos incompletos hacia la región dorsal.
Cavidad Pleural
 Los pulmones se expande hacia el interior de la cavidad corporal.
 Los canales pericardioperitoneales, a cada lado del intestino anterior y
quedan ocupados por los pulmones.
 Los pliegues pleuroperitoneales y pleuropericárdicos separan los
canales de la cavidad pericárdica y peritoneal.
Pulmones Comienzan su desarrollo con el esbozo respiratorio, que se origina a. partir de

una evaginación endodérmica del. intestino anterior y es rodeado por
mesodermo esplácnico (mientras que el endodermo da lugar al epitelio, el
mesodermo esplácnico contribuye en todos los demás factores pulmonares).
La diferenciación de los pulmones izquierdo y derecho está regulada por los

genes asociados con el factor de crecimiento transformante (TGF-B), activina,
Lefty I, Lefty II, Nodal y PITX2.
Estadios de los pulmones

Pseudoglandular Similitud con glándulas exocrinas, pero no hay un
(semana 5-17) función.
 Se han formado todos los elementos importantes,

excepto los implicados en el intercambio de
gases.
 Es el periodo de formación de los sistemas

ductales dentro de los segmentos
broncopulmonares, antes de que las porciones
terminales formen los componentes respiratorios.
 Inicia la formación arterial pulmonar.
 No hay cavidades para la respiración (vaso)
Las ramificación conitnúa y se forma los bronquiolos

terminales. No existen bronquiolos respiratorios o
alveolos.
Canalicular Se empiezan a formar los bronquios y bronquiolos (los

(semana 16-26) bronquiolos respiratorios aumentan su tamaño)
acercándose a las células sanguíneas.
 Se sobrelapa con el pseudoglandular, los

segmentos craneales maduran mas rápido que los
caudales.
 Esta etapa se caracteriza por la formación de

bronquilos respiratorios.
 Las luces de los bronquios y de los bronquiolos

terminales aumentan de calibre y el tejido
pulmonar adquiere vascularización.
 Se han producido bronquiolos respiratorio cada

uno de los cuales se subdivide en 3 a 6 conductos
alveolares primitivos.
 La respiración es posible al final del estadio

canalicular, en la semana 26 de gestación, ya
que se han formado en los extremos de los
bronquiolos respiratorios sacos terminales
(alveolos primitivos) y el tejido está bien
vascularizado
Cada bronquiolo terminal se divide en dos o mas

bronquiolos respiratorios, que a su vez se dividen para
formar entre 3-6 conductos alveolares
Sacos terminales Producen factor surfactante (Neumocitos tipo II)

(semana 24) Intercambio gaseoso (Neumocitos tipo I)
 Membrana alveolocapilar (mientras más

delgada más eficiente será el intercambio de
gases)
 Los sacos alveolares terminales (los alveoleos) se
forman de los bronquiolos respiratorios. Las
células que recubren los sacos alveolares: células
epiteliales alveolares o neumocitos tipo I, se
adelgazan y entran en contacto íntimo con los
capilares.
 Barrera alveolocapilar.
 No existen alveolos maduros antes del

nacimiento (hasta los 3 años).
Alveolar (final del periodo Alveolo: dilatación del los sacos alveolares.
fetal/ semana 32 hasta los 8
años)  Los primero 3 años de vida siguen con alveolos
primitivos. Maduración de alveolos (Cambio de
alveolos primitvos a maduros).
 Los sacos alveolares representan los futuros

conductos alveolares (semana 32).
 95% de los alveolos maduros se desarrollan

después del nacimiento.
 Los alveolos primitivos aparecen como

protrusiones en la paredes de los bronquiolos
terminales y de los sacos alveolares.
Los alveolos maduros tienen contacto endoepitelial bien

desarrollado
Factor surfactante
Enfermedad de membrana Hialina se da por la deficiencia del factor surfactante pulmonar

(dato patológico: dificultad respiratoria)
Esrá sintesis ocurre en el Aparato de Golgi y se almacena en los cuerpos lamelares. En la

semana 35 comienza a secretarse por exocitosis, y se distribuye en la superficie de los
alveolos para reducir la tensión superficial y facilitar la expansión de los gases.
Película monomolecular que reviste las paredes internas de los sacos alveolares y
contrarrestan la tensión. La producción comienza a la semana 20-22.Las concentraciones de
factor surfactante aumentan durante la semana 34 (las dos últimas semanas del embarazo).
Entre la semana 26-28 el feto posee un número suficiente de alveólos y cantidad suficiente
de surfactante para sobrevivir. Antes no por: superficie alveolar pequeña y no hay una
adecuada vascularización.Los fosfolípidos llegan al líquido amniótico y actúan sobre los
macrofagos, los cuales migran al útero, donde sintetizan IL1 beta, para la síntesis de
prostaglandinas que desencadena contracciones uterinas.Al nacimiento el factor
surfactante evita que se colapsen son aveolos.
Desarrollo adecuado
 Movimiento respiratorios fetales:

ayudan al desarrollo pulmonar.
 Al momento del nacimienot, los pulmones están llenos de líquido amniótico,

le cual se elimina por:
 Boca y naríz, por la contracciones durante el canal de parto
 Sistema arterial
 Sistema linfático
Los factore importantes del desarrollo pulmonar:

 Movimientos respiratorios fetales
 Líquido amniótico
 Espacio en el tórax
Clase 10
Cara
Cabeza = Vesículas Encefálicas + cara
Aparato Faríngeo
Dentro de este está la faringe primitiva o porción cefálica del intestino primitivo.
Llegan contribuciones de células de la cresta neural (desprendidas del tubo neural

antes de su cierre) junto con el mesodermo darán lugar al tejido conectivo, muscular,
esquelético y vascular de la región craneoencefálica y cervical; si bien con la unión
del endodermo que recubre la faringe primitiva se forman algunas glándulas
endocrinas. Forman también, dentina, dermis y tejido glandular.
Origen:
a. Mesodermo paraxial
b. Mesodermo de la placa lateral
c. Cresta neural
d. Engrosamiento ectodérmico: placodas ectodérmicas
1. Neurocráneo y todos los músculos voluntarios de la región craneofacial. La dermis

y los tejidos conectivos de la región dorsal de la cabeza.
2. Cartílagos laríngeos (aritenoides y cricoides) y tejido conectivo de la región.
3. Viscerocráno y parte membranosas y cartilaginosas del neurocráneo (cara).
4. Las placodas ectodérmicas junto con las células de la cresta neural forman las
neuronas de los ganglios craneales sensitivos V, VII, IX y X.
Al final de la 4a semana, el centro de la cara está formada por el estomodeo y rodeada

por el primer par de arcos faríngeos.
A los 42 días se puede reconocer 5 procesos:
1. Dos prominencias mandibulares (a partir del primer arco faringeo) en posición

caudal al estomodeo.
2. Dos prominencias maxilares (porción dorsal del primer arco faringeo) en posición
lateral al estomodeo.
3. Una prominencia frontonasal (posición craneal al estomodeo)
Después aparecen las prominencias nasales
Arcos Faríngeos
Están formados de todos los tejidos (involucrados todas las capas germinales del embrión).
 Cubiertas por ectodermo, la mesénquima (mesodermo paraxial) ; por dentro

endodermo(intestino primitivo) ; pero las células de la cresta neural son las que
dan con el origen.
 Al inicio son acumulos de tejido mesenquimatoso, separados por

fisuras llamadas hendiduras faríngeas.
 De manera simultánea aparecen las bolsas faríngeas, a lo largo de

la porción mas craneal del intestino anterior.
 Membranas faringeas: zonas donde el ectodermo de la hendidura entra en contacto

con el ectodermo de la bolsa faríngea.
Hendiduras faríngeas.
 La 1era hendidura es la única que da un derivado, las demás desaparecen, ya que

hay un crecimiento de la mesénquima del segundo y cuarto arco faríngeo cubriendo
el tercer arco faríngeo. Formando el seno cervical (que es el espacio que queda
entre estas porciones y el tercer arco.
A las 5 semanas el embrión se caracteriza por tener 4 hendiduras faríngeas.
El sobrecrecimiento del segundo arco y la formación del oído externo hace que
desaparezca la primera hendidura.
Crecimiento mesenquimatoso hacen que el 2o, 3ero, 4o, se sobrepongan.
Se fusionan con el borde epicárdico y pierden contacto con el exterior y forman el seno
cervical que desaparece en una fase posterior al desarrollo.
Membranas Faríngeas
A cada lado del cuello del embrión al fondo de cada surco; interpuestos entre un surco y
una bolsa faríngea.
Arcos
Para la formación de los arcos se usa la expresión del gen HOX y ácido retinoico, a
excepción del primer arco. Cuando ocurre el crecimiento del segundo arco se expresan
SHH, FGF-8 y BMP-7 proliferando la mesenquima subyacente.
En la mesénquima del arco siempre hay primordio muscular, un cartílago, arco aórtico y
un nervio .
1er Arco Está constituido por una porción dorsal, la prominencia maxilar y una
(Mandibular) porción ventral, la prominencia mandibular (contiene el
cartílago/divertículo de Meckel).
 La prominencia maxilar(craneal): premaxila, maxilar, hueso

cigomático y parte del hueso temporal.
 La prominencia mandibular(caudal): mandíbula.
 Cartílago de Mecker: yunque y al martillo

 Contribuye a la formación del oído medio, externo y meato
auditivo.
 Músculos de la masticación, tensor del tímpano y paladar.
Inervación motora: rama mandibular del trigémino
Inervación sensitiva: rama mandibular, maxilar y oftálmica del trigémino
El Primer par desaparece en su mayoría y el resto forma parte de las

arterias maxilares.
2do Arco El cartílago del segundo arco da origen a:
(hiodeo)
o Al tercer huesecillo del oído:Estribo
o Apófisis estiloides del hueso temporal
o Ligamento estilohioideo
o Asta menor y porción superior del cuerpo del hiodes
Músculos de la expresión facial / mímica

Inervación: Nervio Facial
El segundo par: arterias del estribo.

3er Arco El cartílago del tercer arco da orígen a:
o Porción inferior del cuerpo y asta mayor del hueso hiodes.

o Musculatura: músculos estilofaríngeo.
Inervado por el glosofaríngeo
El tercer par: carotidas comunes y carótidas internas

4to Y 6to Arco Se fusionan los componentes cartilginosos para formar el cartílago:
 Tiroides
 Cricoides
 Aritenoides
 Corniculado
 Cuneiforme de laringe.
Músculos de 4o: cricotiroideo, elevador del velo del paladar y

constrictores de la faringe.
Inervación rama laríngea superior del vago y laríngeo recurrente
4to
 Izquierdo
a) Parte cayado de la aorta y parte de la subclavia. izquierda.
 Derecha
b) Parte proximal de la arteria subclavia derecha
6to
Izquiero
 Proximal: arteria pulmonar izquierda.
 Distal: conducto arterioso
Derecho
 Proximal: arteria pulmonar derecha
 Distal degenera
Bolsas faríngeas
Tbx2
El intestino faríngeo primitivo está haciendo una evaginación formando las bolsas faríngeas
(adentro de los arcos faríngeos).
1era bolsa Conducto auditivo externo.
Membrana faríngea (forma el tímpano)= El ectodermo de la bolsa entra en

contacto.
Forma un divertículo parecido a un tallo: receso tubotimpánico, que entra en

contacto con el
revestimiento epitelial (membrana timpánica) de la primera hendidura faríngea.
La porción distal se ensancha: cavidad timpánica primitiva u odio medio.
La porción proximal se estrecha: trompa faringotimpánica

2da bolsa Prolifera y forma yemas .
Las yemas sufren invasión secundaria por el tejido mesodérmico: amigdalas

palatinas
Tercer y quinto mes las amigdalas son infiltradas por tejido linfático.
Parte de la bolsa persiste y constituye la fosa amigdalina.
3era bolsa Dos alas:
Ala dorsal: en la quinta semana el epitelio se diferencia en glándulas paratiroides

inferior (migración).
Ala ventral: timo
El timo migra hacia la región anterior del tórax, donde se fusiona con su
contraparte proveniente del lado opuesto.
El crecimiento y desarrollo del timo continua hasta la pubertad.
4ta bolsa Dos alas:
 Ala Dorsal:
Glándulas paratiroides superiores.
Pierden contacto con la pared de la farínge se adosan a la pared dorsal de la
tiroides.
 Ala ventral:
cuerpo Ultimobranquial (estructura que invade a la tiroides para producir la
calcitonina).
Anomalías
Si tiene más de un defecto es sindromático.
EFAV Espectro Facio Auriculo Vertebral (tiene que ver con el primer arco
faríngeo; relacionado a patologías por fallas de la migración de las
células de la cresta neural )
Deleción 22q11 o Nariz con punta bulbosa
o Orejas acopadas
o Defectos de paladar
o Cardiopatías
Megacolon
Congénito
Agnatia Ausencia total de la mandibula
Pierre Robin Micrognatia
Paladar hendido
Recrognatia
Micrognatia Mandíbula pequeña
Glosoptosis
Fistula cervical/ Falta de involución del seno cervical.
quistes cervicales
Síndrome de defecto del primer arco faríngeo Alteración en Ojos , oído, mandíbula y
Treacher Collins: paladar.
Falta de migración de las células de la cresta neural al PRIMER
ARCO FARÍNGEO.
Hipotiroidismo Ausencia de tiroides
congénito
Quiste del conducto Debe obliterarse
hipogloso
Labio hendido Se produce por una alteración en la fusión de los procesos maxilares con
las prominencias nasales. Puede ser bilateral, unilateral o medial.
Paladar hendido Se produce por la ausencia de fusión o la fusión incompleta de los
procesos palatinos laterales con el segmento intermaxilar. Permitiendo
una comunicación anómala entre la cavidad nasal y bucal.
Si los paladares no cierran bien:

Úvula bífida
Problemas de fonación
Labio paladar hendido con premaxila
Labio y paladar Asociado con Trisomía 18 o 13. Se produce por fallas en el desarrollo de
hendido los procesos palatinos laterales, el segmento intermaxilar y el proceso
maxilar.
Lengua
 Aparece a la 4a semana.
 A partir del primer arco faríngeo se originan:

o Dos protuberancias linguales laterales y una medial (tubérculo impar)
 Del segundo, tercero y parte del cuarto arco faríngeo se origina:

o Cúpula o eminencia hipobranquial
 Parte posterior del cuarto arco :
o Epiglotis
 Varios músculos de la lengua son derivados de las somitas occipitales(mioblastos

que migran del miotomo) y está inervada por el Nervio hipogloso.
 De la Eminencia hipofaringe se formarán el tercio posterior de la lengua.
 Agujero ciego: conducto tirogloso y formación de la tiroides (2do arco)
 Inervación sensitiva V, VII, IX y X pares craneales.
 Glandulas salivales mayores:

o Parotidas
o Submaxilares
o Sublinguales
 Glandulas salivales menores:

o Palatinas
o Bucales
o Glosopalitnas
o Molares
o Labiales
o Linguales
Tiroides
 Prolifera del piso de la faringe, entre el tubérculo impar y al cúpula: forámen ciego -
> crea el divertículo tiroideo.
 La tiroides desciende como un divertículo bilibulado(primodio tirodideo y

formando los lobulos incorporando la glandula ultimobranquial ), permanece
conectado con la lengua por el conducto tirogloso.
 Alcanza su posición final frente a la traquea en la séptima semana
 La tiroides empieza a funcionar después del tercer mes. Células foliculares:

tiroxina y triyodotironina
 La células C provienen de cuerpo últimobranquial: Fuente de calcitonina

(Ayuda a mantener una concentración saludable de calcio en la sangre).
Cara
Alrededor del estomodeo se forman 5 Prominencias faciales:
1. Frontonasal medial (Es lisa originalmente, empiezan a formarse las fosas, recibe
células de la cresta neural)
2. Nasales laterales: alas de la nariz
3. Nasales mediales
4. Maxilares
5. Mandibulares
 Entre las prominencias nasales laterales y prominencias maxilares se forma un

surco, al principio somero y después profundo el surco nasolagrimal, el cual se
extiende hacia la parte interna del ojo.
 En los bordes del surco faríngeo comienzan a formarse unos pequeños

abultamientos "Montículos auriculares", que son los primordios de los pabellones
auriculares. Siendo 3 de cada lado.
 Los procesos mandibulares forman a parte inferior de la mejilla, labio y mentón.

Viceversa del proceso maxilar.
 Unión de los mentones y surgimiento de los dientes es en el periodo posnatal.
PREMAXILA O SEGMENTO INTERMAXILAR
 Crecimiento de las prominencias maxilares, las dos prominencias nasales medias se

fusionan: SEGMENTO INTERMAXILAR.
 Compuesto por:
1. Un componente labial: forma el filtrum del labio superior.
2. Un componente maxilar superior: contiene los cuatro incisivos.
3. Un componente palatino: paladar primario triangular.
Está en continuidad con el procesos frontonasal (tabique nasal).
El paladar primario sufre una osificación.
PALADAR SECUNDARIO
 La porción principal del paladar se forma a partir de prominencias maxilares:

crestas palatinas (procesos palatinos laterales).
 Inicia su formación en la 6a semana.

 Los procesos palatinos laterales crecen obliculos y hacia abajo y a cada lado de la
lengua, a la 7a semana adoptan una posición horizontal por encima de la lengua y se
fusionan: paladar secundario.
 La porción posterior del paladar secundario da origen a la uvula y al paladar

blando.
Formación del paladar

Gradualmente los procesos palatinos laterales se aproximan uno al otro hasta que se
encuentran en la linea media y se fusionan. Al mismo tiempo deben encontrarse con el
borde posterior de del paladar primario y con el tabique nasal.
Clase 11
Sistema Renal
Tanto el sistema renal y el aparato genital provienen del mesodermo intermedio.
Funciones:
 Excretar productos de desecho metabólico (urea, creatinina, etc).
o Pero en el embrión la placenta es la que se encarga de esto.
 Equilibrio ácido/base e hidroelectrolítico.
 Regula el volumen del líquido extracelular.
 Sintetiza renina (control de la presión arterial) y Eritropoyetina (hormona
que regula la eritropoyesis).
Subdivisión:
 Sistema Excretor
o Riñones (finalidad de nefrona/ producción de orina)
 Sistema Colector (proviene de una evaginación de la población caudal del

mesonefrónico, el brote ureteral -> del que se forman los túbulos rectos, los
calices, y los uréteres).
o Túbulos colectores rectos
o Calices menores y mayores
o Pelvicilla Renal
o Uréteres
o Vejiga
Se forma el blastema metanfrénico, y es el responsable de la formación del riñón

definitivo.
La vejiga y la uretra provienen del intestino posterior a partir del seno urogenital.
Sistema Renal
Entre las somitas y el mesodermo lateral, se encuentra una zona agosta el

"mesodermo intermedio". Se extiende a lo largo de la pared embrionaria dorsal.
Durante el plegamiento del embrión, se produce el desplazamiento de este de forma

ventral y ya no se conecta con las somitas, formando el reborde urogenital
(bilateral) y se observa desde la región cervical hasta la zona caudal.
El reborde urogenital se subdivide en:

 Región lateral (cordón nefrógeno)
 Región medial (Reborde gonadal).
Derivados :
Durante su desarrollo pasa por tres etapas
 Pronefros (riñón primitivo)

Vestigio evolutivo en los mamíferos. Constituido por 7-10 pares de
acumulos celulares macizos o nefrotomas (por cada dos nefrotomos es
una somita; se crean a expensa del mesodermo intermedio).
Esos acumulos macizos luego se canalizan, originándose los túbulos

pronéfricos, los cuales se abren hacia el celoma intraembrionario
conducto pronéfrico y desembocan en el conducto mesonéfrico que
llegan hasta la cloaca.
El pronefos involuciona y desaparece; ya que no funciona para

nada.
 Mesonefros (Riñón transitorio) (funciona por 4 semanas)

Se origina a partir del mesodermo intermedio (cordón nefrógeno),
inducido por los túbulos pronéfricos/excretores(en forma de s; salen del
conducto mesonéfrico).
La cresta urogenital da lugar a:
 Corpúsculo renal: Constituidas por un glomérulo, 30 unidades secretoras

mesonéfricas o nefronas primitivas y un túbulo funcional en el
embrión(parte medial es el esbozo de la cápsula glomerular; Capsula de
Bowman) Ovillos capilares provenientes de la aorta. También empieza a
producir el líquido ( glomérulos).
Este se parece a una nefrona. Formándose por delante.
 Por delante se forman las gónadas primitivas (indiferenciadas; a partir de

la semana 7 se empiezan a diferenciar).
Los túbulos conectan los glomérulos a un conducto excretor (conducto

mesonéfrico), que recorre el mesonefros.
El mesonefros está segmentado: en su zona caudal forma un cordón

nefrogeno macizo (los primero túbulos que cada unidad secretora
aparecen de los conductos pronefrónicos; se desarrollan conforme los
inferiores aparecen los superiores se atrofian).
Gen WT- Regulará la transformación de la

1 mesénquima, en epitelio durante la
formación de los tubos renales.
En relación con el mesonefros y los derivados del mesodermo

intermedio, se van a ubicando a cada lado del mesenterio, creando las
crestas . Estos tienen una porción interna que deriva del mesodermo
intermedio…
Conductos mesonéfricos/ de wolf: epidídimo, vasos deferentes y

conducto seminal, conductos eyaculadores (en los hombres este
conducto mesonéfricas no desaparece; si es que hay testosterona).
Un sector correspondiente a la porción más caudal de las crestas

urogenitales formará el metanefros.
 Metanefros (Riñón Definitivo)
A partir de la semana 12
Se desarrolla a partir de:

Brote ureteral Vías urinarias (sistema colector) (uréteres, pelvis renal,
calices mayores y menores y túbulos colectores)
Blastema Metanefrogénico Originará las nefronas (sistema excretor) (tubulo
contorneado distal, …capsula de bowman)
De los conductos mesofrénicos salen los brote ureterales por acción del Factor
Neurotrópico derivado de l Glía (GDNP; secretado por el mesénquima de del blastema ).
Morfogénesis de ramificación: En el conducto mesonéfrico se encuentran el receptor RET

y correceptor GRFa1, donde llega GDNP. Unión regulada por WT-1, que ejerce acción en
los brotes ureterales, liberando Wnt-11 y BMP-7 produciendo así una ramificación. (si es
que tengo daño del gen
Los brotes ureterales sufren un crecimiento (ensanchamiento) en sus extremos distales, se

forma la pelvis renal. Este crece en la parte caudal de la cresta urogenital, y alrededor una
parte del mesodermo forma un casquete: blastema metanefrogénico.(inductores: interlucina
6, lipocalina 2) que se convierte en epitelio.
Factores positivos:
 Ramificación del brote ureteral, permitiendo nuevas nefronas.
Factores Negativos:
 Evitan la aparición de uréteres o riñones
La pelvis renal, sigue desarrollándose y ramifica(elongación) dando lugar a los calices

mayores y menores, conductos papilares y colectores.
 Los túbulos colectores inducen a las células del blastema metanefrogénico a

que constituyan las vesículas renales , formando una elongación de tejido
que forma el túbulo contorneado…(WTF-2 es indispensable para generar
vesículas renales).
El riñón metanéfrico produce orina desde el tercer mes de gestación. El feto deglute y
recicla el líquido a través del riñón y la placenta es encargada de excretar los desechos.
Primer componente que contribuye en el líquido amniótico.
Sistema renina-angiotensina: Filtrado glomerular y producción adecuada de orina;

crecimiento normal de los riñones y uréteres.
Estos riñones estando en paulatino ascenso, sufren una rotación de 90º, acomodando el hilio
renal. Laterales a la aorta. Volviéndolos retroperitoneales.
Nefrona: su función se empieza desde la semana 12
Alteraciones congénitas
Riñón Pélvico/ectopico Uno de los dos riñones se queda en la porción pelvica (más
caudal).
Disgenesia Renal
Duplicación renal
Agenesia Renal No se formaron los riñones. Habrá poquito o nada de
Líquido amniótico (anhidramios). Dentro de la cavidad
amniótica el bebe no se puede mover, entonces también no
hay líquido que pueda deglutir, y no se produce el
movimiento de la mandíbula.
Quistes
WARG Tumor de willms anhiridia Retraso mental (discapacidad
intelectual)
FRAISER Diferenciación sexual afectada (46, XY) (un hombre no
nace con características virilices, si no que tiene
características femeninas)
Nefropatía
DENYS DRASH Estrías Gonadales ->
Tumor de wills (de riñon)
Nefropatía
Riñón en herradura Fusión de los polos inferiores de ambos riñones.No causa
problema alguno.
*Todos los tumores embrionarios dan cáncer*
Vejiga y Uretra
División de la cloaca. Una lamina del mesodermo (intermedio) origina el tabique urorectal,
que divide la cloaca en una porción anterior (seno urogenital) a un en contacto con la
alantoides y una porción posterior (recto).
El seno urogenital se divide en:
 Porción vesical (superior)

Da origen a la vejiga (deriva del ectodermo). Órgano que
continua con la alantoides, que luego se fibrosa (degenera)
formando el uraco (corresponde al ligamento umbilical medio).
 Porción Pélvica (media)
Cuello de la vejiga. En embriones de sexo femenino de aquí se
origina la uretra, y masculinos porciones prostáticas y
membranosa de la uretra. (en la ultima porción de la uretra en el
hombre hay una contribución de ectodermo).
 Porción Fálica (inferior)
De está porción deriva la uretra peneana/esponjosa. Algunos
autores mencionan que forma parte de la uretra femenina y el
vestíbulo de la vagina.
 La vejiga se forma a partir del seno urogenital.

 El trígono vesical (epitelio de la vejiga liso) surge del extremo caudal de los
conductos mesonéfricos.
 Los uréteres emergen del conducto mesonéfrico y desembocan en la vejiga.
El urotelio de la vejiga proviene del endodermo del seno urogenital, mientras que el
músculo surge del mesodermo esplácnico (visceral).
La mucosa del trígono vesical es de origen mesodérmico (mesodermo intermedio) y su

epitelio de origen endodérmico.
Clase 12
Aparato Genital
------------------------------------------------------
Gen SRY (FDT) : Gen suficiente para que un embrión se haga varón
¿Sindrome de Turner? 45 X (al no tener Y u otro X, nos da una niña)

¿Sindrome …? 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY (no importa los genes X que tengamos si
es Y con Gene SRY, será varón)
------------------------------------------------------
Tanto el sistema renal y el aparato genital provienen del mesodermo intermedio.
La diferenciación y proliferación del mesodermo intermedio se produce por la expresión de

los genes: LIM1, LHX9 y EMX2; el cual más adelante a cada lado de la línea media forma
la cresta urogenital(revestida por epitelio celómico-> A este epitelio llegan la células
germinales primordiales originadas en el epiblasto "ectodermo primitivo").
Celoma embrionario= Futura Cavidad Abdominal
La gónada se originará a partir de 3 elementos:

i. Mesodermo intermedio
ii. Epitelio celómico
iii. Células germinales primordiales
La diferenciación sexual va a de la semana 8-12
Morfogénesis
1. Diferenciación cromosómica: (sexo genético)

Determinación genética del sexo.
 El sexo del embrión queda determinada en el momento de la fertilización (cuando

fusión los pronúcleos).
 Depende del cromosoma Y (específicamente su brazo corto es el que contiene el gen
SRY, el cual codifica el Factor Determinante Testicular).
 Varones XX, son infértiles
2. Diferenciación gonadal: (sexo gonadal)
a. Periodo indiferenciado -> Séptima semana en el sexo masculino y el sexo

femenino se pueden diferenciar (invaden completamente las células germinales).
 Esta gónada se desarrolla desde el mesonefros.
 Solo podemos guiarnos por la presencia de cromatina sexual como indicador del
sexo del embrión en esta etapa.
 El esbozo gonadal indiferenciado o biopotencial (correspondiente a la porción

interna o medial de la cresta urogenital ) desarrollará la parte somática de la gónada
diferenciada y evolucionará hacía testículo o ovario.
 Las células germinales primordiales se diferencian en el epiblasto.
 Circuito Germinal = Gen c-kit
 En los embriones de sexo masculino la hormona antimulleriana y la testosterona

serán los responsables de la depreciación del resto del sistema genital.
 Esperando en el saco vitelino, hasta que las gónadas se desarrollan.
 Estrías gonadales (no migran las células germinales so hubo un defecto en su
formación.
b. Periodo diferenciado -> Desarrollo y diferenciación del ovario y testículo
En la cresta urogenital se distinguen dos regiones, una lateral (cordón nefrógeno) y la

otra medial (reborde gonadal).
Cuando las células germinales primordiales llegan al reborde gonadal, el epitelio

celómico se invagina en el mesénquima del reborde gonadal y se forman los cordones
sexuales primitivos.
El gen WT-1 prepara a la gónada para la diferenciación hacia ovario o testículo
Se formo un conducto paramesonéfrico.
Cordones sexuales primitivos
La invasión del epitelio hacia la mesénquima de la cresta genital forma los cordones
sexuales primitivas. Penetran hasta la médula.
Testículos SRY -> Activa SOX9 -> Activa SF1 ->Testículos
Partimos de los cordones sexuales. Los cordones sexuales primitvos siguen

proliferando y penetran a profundidad en la médula para constituir los cordones
testiculares o medulares.
Desarrollo del testículo (Ayuda de testosterona producida por la HCG)
1. La parte más interna de los cordones testiculares constituirá la rete testis, a la que
se unirán a través de los túbulos rectos.
2. Esta red conecta con el conducto mesonéfrico (se convertirá en epidídimo) a

través túbulos mesonéfricos que dan origen a los conductillos eferentes.
3. Cuando se desarrolla la túnica albugínea (capa fibrosa gruesa), envía tabique al

interior de la gónada que posteriormente darán lugar a los lobulillos testiculares.
4. Los testículos van creciendo y se desconectan del mesonefros que involuciona.

Quedando unidos al pliegue peritoneal mesorquio.
5. Estos testículos deberán descender a su porción definitiva que es el escroto.
Rete Testis: conectan los cordones sexuales primitivos hacia fuera (Degradación). A la
octava semana inicia la producción de testosterona.
Túnica Albugínea: Tejido que rodea
 Células de Sertoli: Crean la hormona Antimulleriana (AMH).
 Células de Leydig: Hormona Testosterona (desde la semana 8 la producen)(por

fuera)
Isoforma diferente en etapa embrionaria que en la etapa de la pubertad.
Produciendo que los conductos paramesonéfrico involucionen.
Cordones testiculares se transforman en túbulos seminíferos (hasta la pubertad

se abre su luz)
 Conductos eferentes: Red testi + conducto deferente ( c.e. derivados de los

túbulos excretores mesonéfricos).
 Conducto Deferente: Derivados de los conductos mesonéfricos o de Wolff.
Ovarios WTN4 -> Activa DAX1 -> Ovarios
Conductos genitales Femeninos
Desarrollo del ovario
1. Los cordones primitivos se disocian para formar cúmulos celulares

irregulares.
2. Los cúmulos tienen células germinales y se esparcen al interior la

médula.
3. La ausencia del gen SRY da paso a que el epitelio siga proliferando y de
origen a los cordones corticales(sexuales secundarios).
4. Al 3er mes los cordones se dividen en cúmulos celulares que proliferan y

rodean a cada ovogonia con una capa de células epiteliales : células
foliculares.
OVOGONIA + CELULAS FOLICULARES = FOLÍCULO PRIMORDIAL
5. Generando la división mitotica de las ovogonias se traduce en la

formación de miles de foliculos primitvos.
6. El mesotelio ovarico está formado por una sola capa de células aislado
del parenquima ovárico.
7. El ovario se separa del mesonefros, involucionando y quedando pegado

por el mesovario.
Errores de diferenciación (Sistema de bloqueo)
SOX9 es un gen antagonista de WNT4

DAX1 es gen antagonista de SOX9
3. Diferenciación fenotípica: (sexo fenootípico)
Los conductos mesonéfricos se originan a partir del conducto pronéfrico que persiste
después de la involución del pronéfros (riñón primitivo).
Este conducto pronéfrico se origina de la mesénquima dorsal y ahora se recubre por

epitelio denominándose conducto mesonéfrico.
Este conducto se une al mesonefros por medio de túbulos mesonéfrico y llegan hasta
la membrana cloacal.
Los conductos paramesonéfrico se desarrollan de un invaginación del epitelio

celómico de la esplacnopleura. En su extremo caudal se contactan un con el otro y
desembocan en el seno urogenital junto con los conductos mesonéfricos.
Conductos y glándulas sexuales
Hombres Los andrógenos (testosterona) determinan la diferenciación.
 Derivados del conducto mesonéfrico.

 Por debajo del sitio de entrada de los conductos eferentes,
los conductos mesonéfricos se elongan y desarrolla
circunvoluciones , para constituir el epidídimo.
 Desde la cola del epidídimo hasta la región que emerge la

vesícula seminal, el conducto mesonéfrico desarrolla una
capa muscular gruesa y da origen al conducto deferente.
 El conducto paramesonéfrico degenera(excepto apéndice

testicular) por AMH.
 El epitelio de la uretra prostática emite brote que evaginan

de la mesenquima , proliferan y se diferencian en la prostata
(participa activina A).
 Prostata: Derivado del seno urogenital (Endodermo)

Mujeres Presencia de estrógenos y ausencia de testosterona y hormona
antimulleriana.
Al incio se reconocen 3 partes de los conductos paramesonéfrico:

1. Un segmento vertical craneal que se abre a al cavidad abdominal.
2. Una región horizontal que cruza al conducto mesonéfrico.
3. Un segmento vertical caudal que se fusional con su par del lado
opuesto.
1. Evolución de los conductos paramesonéfricos.

2. Fusión de estos dos en la región caudal (Está unión dará lugar al
cuarpo y cuello del utero "cervix" como el tercio superior de la
vagina).
3. Mesénquima que rodea al útero , que origina el miometrio y
perimetrio.
4. Se forma el ligamento ancho del útero (caras laterales de los
conductos paramesonéfricos a la pared de la pelvis).
5. Forman un fondo se saco rectouterino y vesicouterino.
6. Degeneración de los conductos mesonéfricos (ya que no tenemos
hormona antimulleriana)
Vagina
1. Los conductos entran en contacto con el seno urogenital, surgen dos

evaginaciones sólidas a partir de la porción pélvica del seno: bulbos
senovaginales.
2. Proliferan y forman la placa vaginal sólida.
3. Continúa la proliferació en la región caudal y aumenta la distancia
entre el útero y el seno urogenital.
4. 5o mes está canlizada la vagina.
5. Separación de la vagina del seno urogenital por el himen
 Placa vaginal: en un principio esta junto el seno urogenital.

 Introito vaginal: Himen
 Las mujeres tenemos una falta virilización al momento de la diferenciación

fenotípica.
 Tubérculo murelliano(llegada de los conductos paramesonéfrico izquierdo y

derecho)
Genitales externos
 Tabique urorrectal divide la membrana cloacal
 La membrana cloacal se divide en dos pliegues cloacales que luego se dividirán en

pliegues uretrales y cloacales, también se están forman los pliegues labioescrotales.
 En la porción craneal los pliegues se unen para formar el tubérculo genital.
Hombres Testosterona ->5alfa Reductasa -> DHT (también es responsable del

crecimiento de la uretra)
Las únicas gónadas que descienden son los testículos (para meterse a los
escrotos) por medio de la hormona antimulleriana. Se forman en el
retroperitoneo y deben desplazarse en dirección caudal y pasar por la pared
abdominal para llegar al escroto: conducto inguinal. Al final del segundo mes el
mesenterio urogenital se fija al testículo y el mesonefros a la pared posterior:
ligamento genital caudal .
1. Influencia de la Testosterona y la DHT.
2. Crecimiento rápido (de la eminencia cloacal) del tubérculo genital: falo.

Este tuberculo al crecer trae consigo los pliegues uretrales constituyendo el
pene.
3. Tira los pliegues ureterales hacia delante, se convierte en las paredes

laterales del surco uretral.
4. Cubierta de epitelio del surco se origina del endodermo: placa uretral.

5. Los pliegues uretrales se cierran sobre la placa y forman la uretra peneana.
6. En la porción más caudal (punta) se forma el glande recubierto por un

prepucio por medio de células ectodérmicas se invaginan: meato uretral
externo. Fromandose el orificio uretral.
7. Eminencias escrotales.
Mujeres Influencia de los estrógenos.
1. El tubérculo genital se transforma en clítoris
2. Los pliegues uretrales no se cerraron entonces se formarán en

labios menores.
3. Los pliegues labioescrotales forman los labios mayores.
4. El surco urogential se mantiene abierto y constituye el vestíbulo, y

el meato uretral.
Anomalías
Criptorquidia Ausencia de los testículos en las bolsas escrotales (Los testículos no bajan)
Hipospadias Alteración
Fallas en la  Útero doble con vagina doble
formación del  Útero con doble vagina
Útero  Útero tabicado o septo
 Útero bicorne o unicorne
 Atresia de cervix
Clase 13
Desórdenes del desarrollo sexual
Nomenclarura para desordenes de desarrollo sexual
Cariotipo: es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo . El término

también se refiere a la imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de una
persona aislada de una célula individual y dispuesta en orden numérico.
DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL 46,XY (DDS 46,XY)
Es un proceso dinámico, sujeto a un programa secuencial que se presenta en tres etapas

consecutivas
Sexo cromosómico  Turner (45, X)

 Klinefelter (47, XXX)
Sexo gonadal Alteraciones gonadales: El sexo cromosomico no corresponde con el
sexo gonadal (cariotipo que no apunta hacia el sexo que debería
ser).
 Disgenesia gonadal
 Varón XX
 DDS Ovotesticular
Sexo Fenotípico Relación correcta entre el sexo cromosómico y gonadal, pero el sexo
fenotípico no corresponde.
 DDS 46,XY: Pacientes con complemento cromosómico

46,XY y desarrollo testicular bilateral con fenotipo femenino o
ambiguo.
 DDS 46, XX: Paciente con cariotipo XX, desarrollo ovárico
normal con genitales externos virilizados y ambiguos.
Sexo psicosocial
SEXO GONADAL
Desórdenes del desarrollo gonadal
1. Disgenesia gonadal pura
Por ejemplo (etiología):

 SRY (mutación)
 SOX9 (mutación; reversión sexual)
 SF1 (deleción o mutación; reversión sexual)
 WT1 (mutación; reversión sexual)
 DHH (mutación), entre otros).
o Presencia de estrías gonadales.

o Fenotipo femenino y amenorrea primaria.
o útero y trompas hipoplásicas.
o Hipogonadismo hipergonadotrópico.
o Incidencia elevada de gonadoblastoma 30%, gonadectomia profiláctica.
2. Varón XX
Por ejemplo (etiología)
o 1: 20000 a 25 000.
o Fenotipo masculino con genitales externos normales (10% hipospadias), testículos
pequeños, azoospermia, ausencia de mullerianos, talla baja,.
o Ginecomastia (30%).
o Infertilidad y falta desarrollo sexual secundario adecuado.
o Hipogonadismo hipergonadotrópico.
3. DDS ovotesticular/Ovotestis/Hermafroditismo verdadero
Coexistencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo, en una sóla gónada o

separadas.
Clasifica:
i. Alternante
ii. Unilateral
iii. Bilateral
 Manifestación inicial ambigüedad 90%.

 Gónada más frecuente es el ovotestis.
 Puede tener una localización diversa.
 El tejido ovárico puede ser funcional... ovulación.
 Amplio espéctro fenotipico.... Casi todos tienen asignación masculina 2/3.
• Cariotipo más común 46,XX.

• XX/XY(mosaicooquimera)
• 10 a 30% tiene SRY positivo.
SEXO FENOTÍPICO
Desórdenes del desarrollo fenotípico
ddS 46,XY: PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
RESPUESTA ANDROGÉNICA ANORMAL.
Causa más frecuente:

 Individuos con cariotipo 46,XY, testículos y una producción normal de testosterona.
Alteración en el mecanismo de acción intracelular.
1. Prerreceptor: deficiencia 5-a-reductasa

o Implica la transformación de T a DHT.
o AR.
o Presencia de pseudovagina, seno urogenital, testículos en canal inguinal o en
pliegues labioescrotales.
o Fenotipo muy variable... hipospasdias.
o PUBERTAD VIRILIZAN por acción de la testosterona y por isoforma tipo
1 DHT.
2. Receptor: Insensibilidad a andrógenos.

o Antes conocido como testículo feminizante.
o Recesiva ligada a X.
o Formas:
i. Completa
Fenotipo femenino.
Testículos en cavidad abdominal o en region inguinal.
No hay desarrollo de conductos mesonéfricos

FIM es normal por lo que no hay derivados paramesonefricos
Ausencia de vello axilar y púbico.
Amenorrea primaria, hernia inguinal e infertilidad.
ii. Parcial
Diagnóstico:
 Concentraciones basales y posthGC de testosterona y DHT plasmáticas.
 Capacidad para sintetizar andrógenos que sugiere células de Leydig
 funcionales y respuesta adecuada a los andrógenos
 Se mide T y DHT así como volúmen peneano.
Persistencia de conductos mullerianos
Mutación en AMH (Insensibilidad AMH [receptor])
o Fenotipo externo masculino

o Criptorquidia uni-bilateral
o Infértiles por aplasia del epidídimo y degeneración de las células germinales por la
criptorquidia.
o AR.. Asintomática en mujeres.
DDS 46,XX; HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉ́NITA
Causa más comun de ambigüedad de genitales.
 Urgencia médica.
 AR
 Cr6p21
 21αHidroxilasa

Representa el 90-95% de todos los casos
Existen 3 tipos:
1. Forma clásica
2. Perdedora de sal (75%)à forma severa
3. Virilizante simple (25%)
4. Forma no clásica
Incidencia: 1/16,000 nacimientos

 Forma perdedora de sal
 Afección en gluco y mineralocorticoides
 Aldosterona regula homeostasis del Na
 Crisis suprarrenales
 En mujeres se presenta con ambigüedad de genitales al nacimiento
• Ausencia -> hipovolemia e hiperreninemia
• hipercalemia
Ambigüedad de genitales
• ♀
: genitales ambiguos, clitoromegalia, labios mayores rugosos, parcialmente
fusionados, seno urogenital, ausencia de wolffianos
•♂
: hiperpigmentación escrotal y crecimiento peneano sutiles.
Tratamiento
Meta terapéutica: evitar pérdida de sal y las crisis suprarrenales
 Administra cortisol (repone y suprime niveles de corticotropina sérica)

 Mineralocorticoides
 Vigilancia estrecha sobre ingresos
de sal
 Corrección de ambigüedad de genitales (se realiza más tarde: 4-12 meses)
ABORDAJE
ABORDAJE
EXPLORACIÓN FISICA.
 Descripción detallada
 Gónadas descendidas.
 Grado de virilización
EXAMENES INICIALES.
• Electrolítos séricos y urinarios.
• Determinación de hormonas y precursoures hormonales suprarrenales: 17-
hidroxiprogesterona, cortisol, dehidroepiandrostenediona, androstenediona y testosterona.
GABINETE
 USG abdominal y pélvico Genitograma Cistoureterografía.
 Prueba de estimulación con FSH Y LH.
 Capacidad de sintetizar estrógenos, sugiere tejido ovárico funcional.
 Laparoscopia y Laparotomia exploradora.
 Toma de biopsia gonadal.
PRUEBAS ESPECIALES.
 SRY por PCRã
 Receptor de andrógenos y actividad enzimática
 de 5μreductasa en fibroblastos o PCR. Niveles de FIM
 Genes específicos.
ASIGNACIÓN SEXUAL
1. Urgencia
2. Asignación lo mas pronto posible, sugiere antes de los dos años. Solo hasta terminar
el abordaje
3. De acuerdo a las caracteristicas del paciente
4. Pronóstico quirúrgico.
5. Espectativas familiares
Sindrome de DDS 47,XXY
Klinefelter (y
sus variantes) Es la alteración de cromosomas sexuales más frecuente y afecta alrededor de
1/660 varones.
Se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X supernumerarios y en

80 a 90% de los casos el cariotipo es 47,XXY.
El SK es también la forma genética más común de hipogonadismo masculino y

su fenotipo es más evidente después de la pubertad.
Cuadro clínico:
 Estatura mayor al promedio
 Hombros estrechos
 Caderas anchas, vello corporal escaso
 Ginecomastia
 Testículos pequeños
 Disminución en las concentraciones de andrógenos
 Azoospermia e inteligencia verbal disminuida
Durante la pubertad, las concentraciones de LH y FSH se incrementan a rangos

hipergonadotrópicos, la inhibina B disminuye de manera considerable y la
testosterona, después de un incremento, se estabiliza en un rango normal bajo para
varones adultos sanos.
Los pacientes con SK deben recibir tratamiento sustitutivo con testosterona a

partir de la pubertad, con el objetivo de asegurar un desarrollo masculino
apropiado de los caracteres sexuales secundarios.
Síndrome de DDS 45, X

Turner (y sus Ocurre de 1 en 2 500 a 3 000 recién nacidas vivas y es el resultado de la ausencia
variantes) parcial o completa de un segundo cromosoma sexual.
Diagnóstico prenatal:
 Edema fetal por ultrasonografía
 En las concentraciones anormales de gonadotropina coriónica, estriol no
conjugado y α fetoproteína en tamizaje de suero materno (triple marcador) o
bien realizando un cariotipo fetal por edad materna avanzada.
Los productos afectados se abortan de manera espontánea en 99% de los casos;

sin embargo, las niñas que llegan al nacimiento tienen un pronóstico similar a
cuando el ST se diagnostica posnatalmente.
Datos patognomónicos en la recién nacida:

 Edema en manos y pies
 Piel redundante en nuca o ambos
 Higroma quístico in utero.
 Presencia de una cardiopatía hipoplásica izquierda o aorta bivalva permite
sugerir la presencia de ST
 Talla baja.
 Cuello alado
 Gonadotropismo (infertiles)
Diagnóstico
Establece con un cariotipo en sangre (evaluando al menos 30 células) en las
pacientes con ST que tienen una población celular con Y.
Fenotipo
Se debe a la ausencia de dos cromosomas X normales antes de la inactivación del X
durante la vida intrauterina, a la haploinsuficiencia de genes en la región
seudoautosómica (PAR1) y de los genes que escapan a la inactivación del X o a la
aneuploidía por sí misma.
El diagnóstico de la DGC 46,XY se basa en hallazgos clínicos, histología gonadal, análisis

cromosómico y pruebas para detectar cambios en alguno de los siguientes genes:
 SRY (deleción o mutación)
 SOX9 (mutación)
 WT1 (mutación)
 NR5A1 (SF1) (mutación)
 DHH (mutación)
 NR0B1 (DAX1) (mutación o duplicación)
 WNT4 (duplica- ción).
La denominación utilizada para la DGC/DGP 46,XY durante mucho tiempo fue reversión
sexual XY o mujeres XY.
Desórdenes en la síntesis o acción de los andrógenos.
Desórdenes en la síntesis de los andrógenos.
Función de los andrógenos. Los andrógenos intervienen en la diferenciación testicular y

además dirigen la diferenciación y maduración de los caracteres sexuales secundarios.
Testosterona y Dihidrotestosterona
Ambas hormonas forman un complejo con el receptor de andrógenos (AR)

El complejo AR-T señaliza la diferenciación de los conductos wolffianos durante la vida
embrionaria, regula la secreción de LH por el eje hipotálamo-hipófisis, e interviene en la
espermatogénesis.
El complejo AR-DHT promueve el desarrollo de genitales externos y de la prós- tata

durante la embriogénesis, además de ser responsable de los cambios que ocurren en la
pubertad masculina
1. Prereceptor : deficiencia de 5-a-reductasa
 Enfermedad hereditaria
 No podemoos convertir testosterona en dihidrostestosterona
 Genitales externos que no virilizan
2. Receptor: Insensibilidad a andrógenos
Pacienetes fenotipicamente femeninas pero no tenemos desarrollo ni de testiculos en

cavidad abdominal ni femenino.
RESPUESTA ANDROGÉNICA ANORMAL
HgC -> T -> 5 alfa Reductasa -> DHT -> Falo
 Persistencia de conductos mullerianos

 Mutaciones AMH
Fenotipo externo masculino

Cripotorquidea unibilateral
Infértiles por aplasia del epididimo
Hiperplasia suprarrenal congenita
Errores inatos del metabolismo, complejo enzimatico que afecta un poceso metabólico.
21 -a Hidroxilasa -> Enzima mutada (no se produce aldosterona y cortisol)
La Hipofisis estará todo el tiempo haciendo que la glandula suprarrenal trabaje para
producir cortisol y aldosterona.
DDS 46,XY debido a hipoplasia de células de Leydig, (defectos en el receptor para

LH y gonadotropina coriónica (hCG) [LHCGR]).
En estos pacientes, existe una falla en la virilización debido a una escasa producción
de T por las células de Leydig (CL).
Éstas son estimuladas por hCG en la etapa intrauterina y posteriormente por LH,
ambas hormonas se unen a un receptor membranal común que cuando se encuentra
alterado, no es sensible a la acción de éstas, dando como resultado hipoplasia de las
CL.
Clase 14
Placenta y membranas fetales
Deciduas Basal Queda debajo del sitio de implantación; contiene arteriolas, vasos sanguíneos y en
algún momento formará parte de la placenta.
Deciduas Parietal Endometrio que no participa en la implantación
Decidua Capsular Carece de vasos sanguíneos , en contacto con el corion liso
Vellosidades
Con el crecimiento del saco coriónico, las vellosidades de la decidua capsular quedan
comprimidas y degeneran: corión leve o liso.
Corion Liso Vellosidades pegadas a la cara de la decidua capsular
Corion Frondoso Vellosidades que proliferan en el pegadas a la cara de la decidua basal (CARA
FETAL)
Placenta
Incremento rápido del crecimiento de las vellosidades asociadas a la decidua basal: corión
velloso o frondoso.
Partes de la placenta
1. Cara Fetal: Corion Velloso

2. Cara Materna: Decidua basal
Membrana amniótica se fusiona con la membrana coriónica (se genera un sello;

habiendo una probabilidad)
o La erosión de la decidua basal por parte de las vellosidades, empiezan a formar

zonas en forma de cuña, separados por los tabiques.
o Los tabiques dividen la parte fetal de la placenta en áreas convexas irregulares
llamada cotiledones (15-20).
o Cada cotiledon tiene dos o mas troncos intervellosos.
Circulación Placentaria
1. La sangre materna llega a los cotiledones, por las arterias espirales que perforan la
placa decidual.
2. Ingresan a los espacios intervellosos.
3. Impulsan la sangre y la presión disminuye, lo que contribuye al regreso de la placa
coriónica a la decidual, sitio donde ingresan las venas endometriales.
4. Así la sangre regresa a la circulación materna
Entre cada cotiledones hay tabiques
 Venas endometriales (van a hacia la mamá, para favorecer el retorno venosos)
 Contar los cotiledones nos sirve para saber si sacamos la placenta completa.
 Si no quitamos la placenta si puede genera una hemorragia u infección, ya que el

útero no hace vasoconstricción.
 Mientras más avanzada es en semanas de embarazo mayor es la probabilidad de
infectarse.
 Normalmente no existe una mezcla entre la sangre Materna y Fetal.
PLACENTA No hay comunicación con sangre de mama e hijo. Tabiques: entre el 4 y 5o mes una capa
HEMOCORIAL decidual se proyecta hacia el interior de los espacios intervellosos cubiertos por células
sincitiales, para que no exista contacto con las lagunas intervellosas: formación
cotiledones (15-20 cotiledones).
PLACENTA Adherencia anómala de la placenta al miometrio.
ACRETA
PLACENTA Adherencia de la placenta hasta el perimetrio
PERCRETA Sangrado en el tercer trimestre, con riesgo de hemorragia después del parto.
PLACENTA El blastocisto se implanta en el orificio (o cerca de él) interno del útero.
PREVIA
Barrera Placentaria
1. Al cuarto mes la membrana placentaria se disminuye debido a que la cubierta
endotelial se adelgaza.
2. Cubierta endotelial de los vasos sanguíneos fetales
3. El tejido conectivo en el núcleo de la vellosidad
4. Capa citotrofoblástica
5. El sincitiotrofoblasto
Funciones placentarias
1. Intercambio de gases por difusión simple

2. Intercambio de nutrientes y electrolitos
3. Transferencia de anticuerpos maternos (IgG)
4. Producción de hormonas
De la madre al feto Del feto a la madre

 O2  CO2
 Agua  Agua
 Electrolitos  Electrolitos
 Nutrientes  Urea
 Carbohidratos  Ácido úrico
 Lípidos  Creatinina
 Aminoácidos  Bilirrubina
 Hormonas  Hormonas
 Anticuerpos  Antígenos de Hematíes
 Vitaminas
 Hierro
 Sustancias Tóxicas
 Alcohol
 Virus
IgM -> Anticuerpos de acción rápida, es decir con
IgG ->Anticuerpos de memoria (son los que transfiere la mamá por la
placenta)
Síntesis de Hormonas (Secreción endócrina)
 A partir de precursores procedentes del feto, de la madre o de ambos.

 El sincitiotrofoblasto sintetiza hormonas protéicas y esteroideas.
1. Gonadotropina coriónica humana (inicialmente mantiene el cuepro lúteo)

2. Progesterona (final del 4o mes) y estrógenos (hacia el final del embarazo)
3. Somatotropina coriónica (lactógeno placentario) similar a la hormona de
crecimiento, privilegia el uso de glucosa por el feto
4. Tirotropina coriónica humana
5. Corticotropina coriónica humana
Patologías
Mola dihitiforme (Degeneración Degeneración de la placenta por medio de vacuolas, mencionan que hay
hidrópica) embarazo pero solo hay placenta y no hay bebé .
Es una masa o crecimiento raro que se forma dentro de la matriz (útero) al
comienzo de un embarazo
Mola Completa (Ovocito El ovocito no tiene cromosomas
nulisomico)( Cariotipo 46 XX Fallo reacción de poliespermia ( dos espermatozoides fecundaron)
Está mola puede genera cáncer, se debe quitar
Doble complemmente paterno es mola
Mola Parcial (Cariotipo 69 XXX) Triploídía
No genera cáncer, pero inducimos a aborto
Hay placenta pero mal desarrollada
Colagenopatía de la mamá; Tejido que se desprende la membrana amniótica, puede llegar a cortar al
Bandas amnióticas bebé
Óbito Perdida del bebé después de la semana 20
Teratoma Quístico (de ovario) Consiste en derivados bien diferenciados de capas de células germinales
(es decir, ectodermo, mesodermo y endodermo) que se desarrollan como
cabello, músculo, dientes o hueso. Estos tumores son generalmente
benignos, pero pueden sufrir unatransformacion malignaen.
Desorganización del cuerpo fetal. No hay membrana.

Impronta genética Sin la información de la mamá no hay bebe, si no…
Cavidad Amniótica y Cordón Umbilical
o El amnios y el corión leve se fusionan.

o Igualmente con la decidua capsular y posteriormente con la parietal.
o Membrana que recubre el cordón umbilical es membran amniótica.
La orina que produce los bebés es la principal fuente del líquido amniótico.
1. Polihidramnios: es cuando tiene demasiado líquido amniótico
2. Anhidramnios: no hay líquido (lo que no permite que el bebe se

pueda mover).
3. Oligoamnios: es cuando se tiene poco liquido amniótico.
Desarrollo fetal
 Durante el 4 y 5o mes el feto está cubierto por un vello fino, denominado lanugo.
 Al quinto mes se pueden percibir los movimientos fetales.
 Durante los 2.5 últimos meses el feto aumenta 50% de peso.
 Al final de la vida intrauterina la piel está cubierta por una sustancia lipídica
blanquecina (vérnix caseosa) compuesta por productos de secreción de las glándulas
sebáceas.
Al nacimiento: un neonato mide aprox 50 cm y pesa entre 3000-3400 gr.
Alteraciones
 Nace antes de la semana 38 , se consideran pretérmino.
 Después de la semana 40-42 postérmino.
 Peso promedio 2500 y menos de 4000 gr.
 Peso bajo 2500
 Retraso en el crecimiento intrauterino
 Pequeño para la edad gestacional ( debajo de la percentila 10)
- - - - - - - - - - - - - - - - - - ABORTO - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Aborto Se define como aborto a la interrupción del embarazo por cualquier medio antes de que el
embrión/feto esté suficientemente maduro para poder sobrevivir fuera del útero materno;
esto es con edad gestacional menor de 20 semanas o con un peso cor poral del producto
menor de 500 g. Se considera aborto pre coz otemprano a la pérdida del embarazo desde la
fertilización hasta la novena semana, y aborto tardío de la décima semana en adelante. El
aborto puede ser espontáneo o inducido.
Aborto Se considera aborto temprano a la perdida del embarazo desde la fertilización hasta la
temprano novena semana.
Aborto Se considera aborto tardío a la perdida del embarazo desde la décima semana en adelante.
tardío
Aborto Se considera como aborto espontáneo a la pérdida involuntaria del embarazo en las
espontáneo condiciones antes señaladas, y en la que, por lo tanto, no ha habido ninguna acción materna
ni de ninguna otra persona para interrumpir el embarazo.
En los embarazos reconocidos, la frecuencia del aborto espontáneo oscila entre el 10 y 20%,
presentándose la mayor incidencia entre la octava y la décimo segunda semana de gestación.
Entre los factores co nocidos que pueden provocar un aborto espontáneo existen al gunos
asociados con el embrión/feto y otros de origen materno o paterno. Entre los problemas del
embrión/feto se encuentran las alteraciones cromosómicas (triploidías o trisomías) y las no
cromosómicas (alteraciones morfológicas o funcionales de uno o varios de sus órganos
vitales); entre los factores maternos, las infecciones, enfermedades crónicas, alteraciones del
apara to reproductor materno, problemas hormonales, alteraciones cromosómicas
estructurales balanceadas, nutrición deficiente, consumo de alcohol, tabaco y otras drogas,
enfermedades in munitarias, traumas (físicos o psíquicos), procedimientos diag nósticos o
terapéuticos, etcétera; y entre los factores paternos, las alteraciones cromosómicas
estructurales balanceadas.
Si la mujer ha tenido tres o más abortos espontáneos, se habla de un aborto de repetición.
Si se juntan las tasas de pérdidas tem pranas del embrión presomítico en embarazos no
reconocidos y las del aborto espontáneo, la suma es del 30-50%. Lo anterior quiere decir
que aproximadamente la mitad de los ovocitos fertilizados se pierden antes de que el
producto sea viable,por lo que el aborto representa la complicación más frecuente del
embarazo.
Aborto Se le considera como aborto inducido a la interrupción del embarazo antes Se considera
inducido aborto inducido a la interrupción del embarazo antes del tiempo de viabilidad fetal mediante
la utilización de algún procedimiento intencional.
Puede ser de varios tipos:
1) Terapéutico: el cual tiene que ser indicado por un comité de ética para proteger
la vida o la salud de la madre (cardiopatías maternas no controladas, hipertensión arterial
grave, neopla sias, etc.) o por malformación fetal grave (anencefalia, ence falocele masivo,
acardia, etc.);
2) Electivo o voluntario: que se realiza a petición de la madre, pero no por razones

de salud materna o enfermedad fetal, y solo puede ser llevado a cabo en los países o estados
donde está legalmente establecido;
3) Legal: en el cual debe haber dictamen de un juez y aprobación de un comité de

ética (en casos como violación).
4) Criminal: que se realiza de forma clandestina, sin mediación ni dicta men de

ningún comité de ética, y que puede ser realizado por profesionales sanitarios o por
cualquier otra persona de du dosa calidad ética y moral; este tipo de aborto inducido tiene
una elevada tasa de mortalidad materna y es perseguido por la Ley.
En las tres primeras modalidades de aborto inducido, este puede ser instrumental (legrado
uterino), por aspiración o provocando contracciones uterinas (con aplicación de so luciones
por vía parenteral). En el aborto criminal, el aborto puede ser realizado por cualquiera de los
procedimientos an teriores o induciendo contracciones uterinas mediante solu ciones o
medicamentos por vía oral, rotura instrumental de las membranas corioamnióticas,
inyección de soluciones en la cavidad amniótica, o cualquier otro medio que rompa la ho
meostasis embrionaria/fetal.
Amenaza de Se caracteriza por la presencia de sangrado por vía vaginal en cantidad variable, o una
aborto franza hemorragia vaginal durante la primera mitad del embarazo, pero sin que exista.
Salida de tejido ni de líquido amniótico. Puede ir acompañado de dolores espasmódicos en
el. Hipogastrio , semejantes a los que aparrecen en la menstruación a la amenaza de aborto
es muy frecuente, ya que una de cada cinco mujeres embarazadas sangra un poco o tiene he
morragias importantes durante los primeros meses de la gestación. Entre las mujeres que
sangran al principio del embarazo, abortan realmente la mitad o menos. La he morragia de la
amenaza de aborto a menudo es ligera, aunque puede persistir durante varios días e incluso
se manas. A las mujeres que cursan por esta etapa de aborto espontáneo se les trata con
reposo absoluto durante varios días y cuidados médicos generales.
Aborto Se caracteriza por contracciones uterinas dolorosas y progresivas, con sangrado de
inminente moderado a grave, y el cuello uterino está dilatado y presenta borramiento. La placenta está
siendo separada del endome trio, pero permanece parcialmente adherida y el embrión/ feto,
vivo o muerto, permanece aún dentro del útero. El tratamiento debe ser hospitalario.
Aborto En esta etapa hay rotura de las membra nas corioamnióticas, con el cuello uterino dilatado, o
inevitable bien, la paciente expulsa algún tipo de tejido con una dilatación cervical de 1.5 cm o más; en
estas condiciones es seguro que va a producirse el aborto.
El registro de concentraciones bajas de gonadotropina coriónica humana en suero ma terno

suele ser señal de aborto inevitable. En algunos casos pueden existir hemorragias y
calambres, terminando con la expulsión del embrión/feto. A la mujer se le mantienen los
mismos cuidados que en el aborto inminente.
Aborto Se considera a la retención prolongada de un embrión/feto que murió durante la primera
diferido mitad de la gestación, con una retención de varias se manas; no existe sangrado ni dolor y el
cuello uterino no presenta modificaciones. Termina con la expulsión del pro ducto de forma
espontánea.
En este caso, el embrión/feto muestra signos de maceración o momificación, evidencia de

haber fallecido varias semanas antes de su expulsión, y cuyas características morfológicas
no se corresponden en absoluto con la edad menstrual que supuestamente debería tener. Si
se confirma el diagnóstico de aborto diferido, es conveniente hacer la inducción del aborto
para acortar el período de retención del concepto e impedir otras compli caciones como las
infecciones.
Aborto Se presenta cuando solo una parte del embrión/feto o sus anexos son expulsados del útero,
incompleto mien tras que el resto permanece dentro; puede haber remanen tes de amnios, corion,
decidua, placenta o parte de cualquiera de ellos.
Se caracteriza por una hemorragia prolongada, de moderada a profusa, con coágulos y a

veces restos de mem branas. El orificio cervical abierto permite la introducción de por lo
menos un dedo a través de él. En estas condiciones está indicado completar el proceso del
aborto hasta que se hayan expulsado el producto y todos sus anexos, y realizar una
aspiración o un legrado instrumental para garantizar que no hayan quedado restos del
concepto dentro del útero y evitar complicaciones mayores que puedan terminar en una
septicemia e incluso la muerte de la mujer.
Aborto Ocurre cuando han sido expulsados del útero la totalidad del embrión/feto y sus anexos.
completo Generalmente va acompañado de cólicos, hemorragia o coágulos. Se requiere solo cuidado
médico de la mujer, pero ante la menor sospecha de que haya podido quedar algún resto del
concepto dentro del útero, debe procederse como en el apartado anterior.
Aborto Se considera como tal cuando el embrión/ feto y sus anexos están infectados. Se ha
séptico asociado, aunque no siempre ocurre así, con el aborto criminal. Puede termi nar en sepsis,
que en la mayoría de los casos es causada por microorganismos procedentes de la flora
intestinal o vaginal; generalmente la infección queda confinada en el útero. Re quiere de
tratamiento con antibióticos específicos y cuidados generales de la paciente.
Síndrome de Un cordón umbilical muy corto (menor de 30 cm) puede impedir el descenso del bebé por el
cordón corto canal de parto. En ocasiones el cordón corto se puede asociar con anomalías del desarrollo
de estructuras mayores, particularmente con defectos de la pared ab dominal, defectos del
sistema nervioso central y bandas amnióticas.
A esto se le denomina síndrome del cordón umbilical corto y su incidencia es de 0.4 por
cada 1000 casos.
Síndrome de Un cordón largo no se relaciona con defectos, pero por su mayor longitud existe más riesgo
cordón largo de que se formen nudos verdaderos, se prolapse o se enrolle alrededor de distin tas partes del
cuerpo del bebé, produciendo sufrimiento fetal antes o durante el trabajo de parto. Extras
Nudos del Los movimientos que el bebé realiza dentro de la cavidad uterina pueden dar lugar a la
cordón formación de nudos en el cordón. No es frecuente que un nudo llegue a apretarse tanto que
el bebé no reciba el oxígeno y los nutrientes. A veces los nudos pueden ser falsos, es decir,
por la formación de vasos muy tortuosos que no presentan complicaciones. Cuando los
nudos son reales, pueden ajustarse durante el parto y evitar el paso del oxígeno. En esta
situación el médico evaluará si realiza una cesarea o permite el parto vaginal.
Periodo embrionario termina en semana 8
Nace antes de la semana 38, se considera pretérmino
Duración de un embarazo 40-42

Clase 15
Embarazo Durante un mismo embarazo ocurre la gestación de dos o más productos de

Múltiple forma simultanea y termina en el nacimiento de dos o más bebés. Mortalidad
perinatal alta (debido al bajo peso o dismorfias de uno de los fetos).
 Fertilización In vitro : Después del proceso de fertilización in vitro, se realiza

Implantación de dos o más blastocistos en el útero de la mamá.
 Hiperestimulación hormonal ovárica: Ayuda a obtener ovocitos maduros
La forma más frecuente de embarazo múltiple es la gestación de dos fetos, situación que se
le designa embarazo gemelar y a los fetos/bebés se les llama gemelos. Al momento de
nacer pueden presentar características físicas similares; estás similitudes o diferencias en el
fenotipo se debe a que estos bebés son el resultado de la fertilización de uno o más ovocitos
y en base a este diferente origen , los embarazos múltiples se dividen en dicigotos o
monocigotos (dependiendo de este las membranas fetales y placentas pueden ser
diferentes).
 Los hijos gemelos se consideran malformaciones.
 1:80 incidencia
 No es hereditario
 Ha Habido un incremento en la población de gemelos (cuando tienes gemelos

dicigotos se tiene una probabilidad más alta)
 Es más frecuente los gemelos monocigotos sean mujeres (inactivación de x);

mientras que…
 Las madres de MC no presentan un mayor riesgo de. Tener un embarazo

gemelar que el resto de la población, mientras que las madres de DC si lo
tienen en embarazos.
 Muerte in útero. Cuando ocurre esto puede generar un aborto espontaneo o parto
prematuro; o el feto vivo puede seguir con su vida gestacional hasta termino.
Duda. Cuándo se genera este aborto espontaneo ¿ solo se aborto el bebé muerto?
Embarazo Gemelar Dicigoto/gemelos idénticos (66.6%)
Corresponde a la gestación de dos embriones/fetos durante el mismo embarazo , que se

desarrollan a partir de la fertilización de dos ovocitos por dos espermatozoides diferentes,
dando lugar al nacimiento de dos bebés no idénticos. Comparten el 50% de información.
Son dicoriónicos y diamnióticos.
También llamado bivitelino, fraterno, falso o divolar.
Aumenta la probabilidad a mayor edad materna.
Si la implantación de los blastocistos es muy próxima entre si, algunos de sus anexos
pueden fusionarse y ser compartidos por ambos embriones de tal forma que cada uno tendrá
su propio amnios, pero placenta y corion pueden estar fusionados; en cambio si la
implantación es muy distante entre sí sus anexos serían totalmente independientes.
Embarazo Gemelar monocigoto/mellizos (33.3%)
Corresponde a la gestación de dos embriones/fetos durante el mismo embarazo, que se

desarrollan a partir de la fertilización de un único ovocito por un único espermatozoide y
da lugar al nacimiento simultaneo de dos bebés idénticos o muy parecidos. Comparten el
100% de información
También llamado univitelino, idéntico, verdadero o monovolar.
En cualquier edad materna.
Un solo cigoto se dividirá y formará dos embriones o fetos los cuales serán genéticamente
idénticos(mismo sexo, con un fenotipo similar). Las diferencias físicas que puedan llegar a
tener serán producidas por el entorno en el que se desarrollen (pre o post natal).
La separación puede ocurrir en diferentes momentos del desarrollo:
 Entre el segundo a cuarto días, después de la fertilización(generando dos mórulas

antes de que se elimine la zona pelúcida; que si la implantación de los blastocistos
es muy próxima entre si, algunos de sus anexos pueden fusionarse y ser compartidos
por ambos embriones de tal forma que cada uno tendrá su propio amnios, pero
placenta y corion pueden estar fusionados; en cambio si la implantación es muy
distante entre sí sus anexos serían totalmente independientes).Son dicoriónicos y
diamnióticos(30-40%).
o Transfusión gemelar: Anastomosis entre los vasos de la placenta de cada uno de

los embriones, permitiendo el paso de sangre de un embrión al otro. Si uno recibe
más padecerá de insuficiencia cardíaca congestiva, mientras que el que reciba
menso padecerá anemia.
 Entre el quinto a octavo día, durante la etapa de blastocisto en el periodo de pre-

implantación(cuando ocurre esto en el interior del blastocisto el embrioblasto se
divide en dos partes formando dos embrioblastos o "macizos celulares internos";
como esto ocurre dentro del mismo blastocisto, cuando ocurre la implantación,
compartirán algunos anexos). Comparten placenta Monocorionicos y
diamnióticos (60-70%).
 Entre el octavo a decimo segundo día, por separación del disco embrionario durante
la gastrulación, la duplicación de la línea primitiva o ambas. Aquí también puede
haber transfusión gemelar. Comparten placenta Monocorionicos y
monoamnióticos.
Inactivación del Cromosoma X

De uno de las dos células se le inactiva el cromosoma X, tanto el del papá como el de la
mamá.
Estos gemelos, tienen mayor numero de probabilidad da daños.
Una división más tardía puede producir separación incompleta de los embriones...
Siameses.
Determinación de la cigocidad
Tipificación de ADN (es la prueba más confiable). Se toman muestras, de piel, cordón
umbilical, frotis de cavidad oral.
Todos los MC son monocorionicos, pero los gemelos dicorionicos pueden ser MC o DC.
70% de los gemelos ,enen conexiones vasculares por lo que pueden compar,r células a
pesar de ser gené,ca y epigené,camente distintos.
Discordancia. Entre los gemelos monocigotos
Es importante saber si son dicigoto o monocigotos, por el hecho de que comparten el 100%
de la información genética.
SE PUEDE DEBER A:
1. Alteraciones cromosómicas.
2. Alteraciones en un solo gen.
3. Inactivación X.
4. Impronta genómica
5. Alteraciones mitocondriales y “minisatélites”
EXISTEN A DEMÁS ALTERACIONES FÍSICAS Y FISIOLÓGICAS :

1. Número de células al momento de la separación.
2. Diferencia en el flujo vascular.
3. Diferencias placentarias.
4. Corion.
Anomalías:
1. Malformaciones: Cardiopatías congénitas, gemelos unidos, acardia, DTN.

2. Disrupción: Microsomia hemifacial, amputaciones de extremidades.
3. Deformaciones: LCC, craneosinostiosis.
La gran mayoría de los bebes gemelares, es por cesárea.

MORBI-MORTALIDAD PERINATAL
Se asocia a mayor riesgo de desarrollar preeclampsia y polihidramnios, los cuales

predispones a partos pretérmino.
Asfixia asociada a presentaciones anómalas, disminución en el flujo placentario,
desprendimiento placentrario que condicionan mayor morbilidad del segundo gemelo.
Causas de mortalidad perinatal:
1. Anomalías genéDcas, defectos congénitos, complicaciones asociadas a anastomosis

anomalías placentarias y gestaciones múlDples.
2. Prematurez: distress respiratorio, hemorragia intraventricular, enterocoliDs
necroDzante.
3. Insuficiencia útero-placentaria.
4. Trauma durante el parto.
ANASTOMOSIS Virtualmente todas las placentas monocoriónicas tienen cierto grado de

PLACENTARIAS conexiones que varían de acuerdo al tipo, tamaño y función.
• Se han encontrado 2 tipos principales:

1. Superficiales.
2. Profundas
se produce un flujo anómalo el cual produce cambios en los fetos
... puede producir Síndrome de transfusión gemelar.
Desaparición se refiere a la muerte y reabsorción en etapas tempranas de la gestación
gemelar: de un gemelo ocurre 2 a 5% casos.
GEMELO Generalmente ocurre a finales del primer trimestre o a principios del
EVANECENTE segundo.
El pronóstico del gemelo restante es generalmente bueno, la
complicación más común es el sangrado vaginal.
Aborto espontáneo 1 en 30 a 60.

50% embarazos gemelares identificados durante el 1er trimestre llegan a
término los dos gemelos.
FETO Feto muerto, comprimido ó momificado, generalmente asociado a un
PAPIRÁCEO gemelo viable.
Puede exis6r un desarrollo normal del feto restante (prematurez 50-
80%).
Sin embargo pueden presentarse anomalías: aplasia congénita de piel,
atresia intes6nal, gastrisquisis, amputación de extremidades, LPH
bilateral, estenosis traqueal, hipoplasia cardiaca derecha con estenosis
pulmonar.
Reportes 12% 6enen alteraciones neurológicas: necrosis cerebelar,
hidraanencefalia, hidrocefalia, infarto hemorrágico, microcefalia.
Embarazo monocigoto con separación incompleta (0.5%)
Corresponde a la gestación de dos embriones/fetos durante el mismo embarazo, que se

desarrollan a partir de la fertilización de un único ovocito por un único espermatozoide,
donde los cuerpos de los gemelos quedan unidos de forma parcial.
Aproximadamente en el día 13, el disco embrionario o línea primitiva se divide

longitudinalmente, pero de forma incompleta, llevando a cabo la formación de un embrión
a cada una de las mitades, pero unidos en algún segmento.
Estos gemelos son llamados "siameses". Serán genéticamente iguales, del mismo sexo y
con un fenotipo idéntico; el tejido por el que estaban unidos solo compartirá< tejido blando,
o parte del esqueleto y vísceras.
Placenta, corión y amnios únicos y además pueden llegar a compartir cordón umbilical,
saco vitelino y alantoides.
Según el grado de desarrollo de ambos gemelos se les clasifica como Simétrico disomata o
asimétricos disomata .
dependiendo la región donde estén unidos… (o combinaciones como cefalotoracópagos,

raquipagos )
Toracópagos 70-75% Unión leve de la pared anterior del tórax; generalmente

comparten vísceras, en especial el corazón. Son lo más
frecuentes.
Picópagos 18-19% Unión por la espalda, generalmente a nivel de la pelvis;
usualmente presentan un sacro y cóccix común y los tubos
digestivos terminan en un recto y orificio anal común.
Isquiópagos 6% Unión a nivel de la parte baja de la pelvis, pudiendo llegar la
unión de los gemelos hasta el ombligo.
Craneocópagos 1-2% Unión a nivel de la cabeza, generalmente en la parte media;
los encéfalos pueden esta separados o ligeramente
fusionados.
60 % son óbitos
 Fetus in fetu: Siameses asimétricos donde uno es de tamaño normal y el otro es de

un tamaño más reducido e incompleto donde carece de algunos órganos
dependiendo totalmente del otro embrión. Actuando como parásito. Pero no siempre
hay un beneficio. Feticidio.
 Feto papiráceo: Feto muerto, comprimido o modificado, asociado a un gemelo
viable.
Otras formas de embarazo múltiple
Triple, Cuádruple y más
Pueden ser poliovulares, monoovulares o mixtos.
Ejemplo:
Si son trillizo pueden ser resultado de:
a. tres ovocitos diferentes y por lo tanto todos son poliovulares.
b. De un único ovocito fertilizado, donde los blastómeros se hubieran separado en tres
partes dando lugar a cada uno; monoovulares.
c. Fertilización de dos ovocitos; uno siguiendo con su gestación normal y el otro
teniendo otra división; en este gasto gestación mixta.
Superfetación
Fertilización de ovocitos durante diferentes ciclos ováricos de la mujer, dando así edades
morfológicas diferentes.
Superfecundación
Fertilización de ovocitos durante el mismo ciclo ovárico de la mujer, pero siendo

fecundados por diferentes espermatozoides de diferentes coitos por parte del hombre.
Gemelos Esquicitos
No comparten ni el 100% pero tampoco menos del 50% del ADN.
Clase 16
CLASIFIACIÓN DE LA PATOLOGÍA GENÉTICA
Dismorfología (algo que sale del patrón noormal del desarrollo). Es la disciplina de la
gnética que estudia e interpreta los patrones estructurales y de crecimiento anomálos en el
ser humano.
Etiología de los defectos
1. Genéticos (15-25%)
a. Cromosómicos
b. Monogénicos
2. Multifactorial (20-25%)
3. Ambientales (8-12%)
e. Maternas
f. Utero-
placentarias
g. Teratogénos
4. DESCONOCIDAS 40-
&0%
El tipo de alteración
morfológica va a depender de la
etapa embriológica afectada.
Periodo pre- Incluye: Ovulación y fertilización hasta la segunda semana del desarrollo.
implantatorio
Durante esta etapa el cigoto transcurre por una serie de divisiones mitóticas:
Trofoblasto y Blastocisto. Inicia la circulación útero-placentaria.
Errores durante este periodo, es más frecuente que cause la pérdida del producto
que alguna alteración.
Periodo Comprende de la 3era a 8va semana de gestaciñon (es el período más suceptible de
Embrionario malformación).
*Desde más temprana sea el defecto que se de, mayor será el numero de estructuras
que se afecten.
Durante este periodo ocurre la diferenciación celular para la formación de los

diferentes tejidos y órganos, a través de la activación e inactivación de genes,
crecimiento celular y apoptosis, procesos programados y secuenciales con mínima
tolerancia al error, especialmente en la morfogénesis temprana.
Al final de este periodo la principales estructuras corporales son reconocibles.
Periodo Fetal Comprende de la 8va 40 semana El embrión deja de llamarse embriñon para llamarse
Feto.
Es la última etapa del desarrollo que comprende desde el 3er mes hasta el nacimiento.
Ocurre maduración de los tejidos y órganos y un rápido crecimiento del cuerpo.
CLASIFICACIÓN DE DEFECTOS CONGÉNITOS
DOS MANERAS DE CLASIFICACIÓN
1. Importancia Médica
Dismorfias Solo tienen una repercusión estética, pero son importantes pata la integración
Menores diagnóstica.
"Variantes Morfogénicas"
Pueden ser marcadores de un efecto pleiotrópico .

Muchos síndromes se identifican por múltiples defectos menores.
Incidencia:15%
Ejemplos:
 Úvula Bífida
 Sindrome de Waardenburg
 Sindrome Williams
 Sinofris
 Apendice Preauricular
Dismorfias Afectan la función o ponen en riesgo la vida del individuo

mayores
Incidencia: 2-3%
*Cuando hay afectación en células de la cresta Neural, debemos buscar cardiopatías.
Ejemplos:
 Holoprosencefalia
 Labio Paladar Hendido
 Defectos del cierre del tubo neural
 Defectos septales del corazón (persistencia de conducto arterioso)
 Encefalocele
A mayor numero de dismorfias menores, mayor probabilidad de tener una

dismorfia mayor.
2. Únicos o Multiples
Unicos
• Relevancia para el pronóstico y manejo.
• Deformación corrige con manejo conservador.
• Malformaciones y disrrupciones requieren de manejo quirúrgico.
• Displasias, empeoran con la edad.
Primarios Malformaciones: Defecto intrínseco del desarrollo que produce

(La estructura tenia un marfogénesis.
defecto)
 incompleta:
o agenesia hipoplasia
o Cierres incompletos
o Alteraciones en la apoptosis Septación incompleta
o Rotación incompleta
o Localización temprana persistente
 redundante:
o Apéndices periariculares.
o Polidactilia
o Hiperplasia
 Aberrante:
o Ectopias (2-3%)
Ezquicencefalia
Displasia: Desorganización de la estructura celular per se y alteración

de la organización celular dentro de un tejido. (pueden ser
hereditarias). Tiende a persistir o a empeorar con la edad.
 Dsiplasia ósea
 Displasia ectodérmica
 Polidactilia
Secundarios Deformación: Alteración morfológica o de posición secundaria a

(la estructura estaba bien factores, mecánicos generalmente durante tiempo prolongado,
pero algo los deformo) condicionan disminución en la movilidad fetal.
El primer embarazo es el más frecuente a que salga con deformación.

Suceden durante el periodo fetal.Pueden ser reversibles en el periodo
posnatal.
1. Intrínsecos:
o neuromusculares
2. Extrínsecos:
o Líquido amniótico
o Presentación pélvica
o Forma de la cavidad uterina Implantación de la
placenta
o Tumores uterinos
o Promontorio
o Resistencia de la pared abdominal
Ejemplos:
 Desviación de las extremidade en varo o valgo
 Luxación congénita
 Pie equinovaro
Disrrupción: Proceso destructivo que modifica o interrumpe la
formación de una estructura que intrínsecamente es normal.
• Etiología múltiple: vascular, anoxia, teratógenos ó mecánicos

• Pérdida tisular y diferenciación aberrante entre tejidos contiguos.
• La mayoría se consideran esporádicos
• 1-2%RN.
Ejemplo:
 Bandas amnióticas
 Cocaína
Multiples
Defectos estructurales menores o mayores en un individuo que pueden definir un
patrón, una etiología y pronóstico.
Síndrome  Patrón de anomalías múltiples de expresividad

variable, relacionadas a una etiología especifíca.
 Cromosóomico (defecto en algun cromosoma)
 Monogénicos (defecto en enzima)
 Teratogénica
 Desconocida o entidades esporádicas
Ejemplo:
Trisomía 21
CHARGE
Asosiación Patrón de anomalías mayores multiples, que se presentan juntas con
una frecuencia mayor a la esperada, y no se puede establecer una
causa consistente.
Hablando de diferntes anomalías que se presnetan juntas.
Ejemplo: VACTER
 Usualmente se definen por 6-8 características principales.

 ̈ No es necesario que se presenten todas las características
para hacer el dx. De 3-4 es suficiente.
 Pueden encontrarse otras anomalías.
Tiene mejor pronóstico médico y genético que los síndromes.
Bajo riesgo de recurrencia.

Secuencia Cascada de eventos que inician por un defecto primario.
• El riesgo de recurrencia depende del defecto primario y su
etiología.
• Se pueden clasificar de acuerdo a la alteración primaria
Secuencia malformativa
Se da por diabetes materna o anti convulsivos
Mielomeningocele -> Displasia acetabular de cadera ->
Incontinencia
-> Pie equinovaro
Secuancia deformativa
Piere Robin:
Oligohidramnios -> micrognatia ->
-> glosoptosis (lengua se va hacia atrás) -> paladar hendido
(porque las crestas palatinas no se fusionan)
Espectro Entidad con multiples anomalías que muestran gran variación clínica
por la posiibilidad de afectar todas las áreas del organismo.
Puede ir desde una dismorfia menor hasta algo gravísimo.
No tiene un etiología definida.
Varia su grado de espresividad y severidad.
Ejemplo:
Facio-aurculo-vertebral
Si a una asosiacón se le encuentra una etología se convierte en síndrome.
Patología Genética
1. Herencia Clásica / Mendeliana

a. Mutaciones en los genes que provocan afectaciones en la producción
de proteínas,
b. Cromosoma demás o menos.
2. Herencia No clásica
3. Cromosompatías
4. Herencia Multifactorial
Efectos que coincidan para formar una afectación, como factores genéticos
(Polimorsfirmos) y factores ambientales.
Los canceres en su mayoría son multufactoriales, solo 10% son
Modelo del Umbral

o Exiten patologías que parecen no seguir una distribución en campana
o Estan o no presnetes
o Distribución de posibilidades/suceptibilidad
Criterios
1. Riesgo de recurrencia(RR) es mayorr si está afectado más de un miembro de

la familia.
2. Si la expresión de la enfermedad en el probando es más grave, el RR es
mayor.
3. El RR es mayor si el probando pertenece al sexo que se afecta con menor
frecuencia.
4. El RR suele disminuir con rapidez en los familiares con menor grado de
parentesco.
Ácido Fólco
 400mcg al día si no hay Factores de riesgo
 4mg al día si hay Factores de riesgo
------------------------------------------------------
Consanguinidad:
Es la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos son
aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común; los parientes no
consanguíneos son aquellos que no presentan un vínculo de sangre, pero que son
parientes por un vínculo legal.
Polimorfismo: Variante genética
Sindrome de Waadenburg Color de ojos, cejas unidas, hipoacusia, no se compromete la vida

ni la función, solo la estética.
Holoproscencefalia es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo frontal del
cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha
e izquierda del cerebro .
Síndrome de Turner Menciona el síndrome
Subitus valgo, tórax ancho, infertilidad, útero y trompas
hipoplásicas, pecho ancho, cara tosca, pabellones auriculares raros
Labio Paladar Hendido  Es uno de los defectos más comunes al nacimiento.
 Incidencia
1:300 a 1: 2500 (1:700 a 1: 1000) LPH. 1:1500
PH.
 LH ocurre más en hombres ( 50% asocia a PH).
~70% no tiene otra malformación asociada.
 PH ocurre más en mujeres y está más
frecuentemente asociado a otras malformaciones.
 Se considera que LPH y PH tiene etiología distinta.
Clasificación:
 No sindromático: Cuando no tiene ninguna otra
malformación asociada. Más 50%
 Síndromático: Tienen una malformación asociada
(3% etiología monogénica).
Factores ambientales
 Antiepilépticos.
 Tabaquismo(1.3a1.5)
 Alcoholismo (1.5 a 4.7)
 DiabetesMellitus
 Homocisteínaelevada
 DisminuciónvitaminaB6 (no tomar
multivitaminicos al inicio del Embarazo triplica el
riesgo).
 Acido Folico(10mg/d) disminuye el riesgo 65%
Factores genéticos
 Elevada concordancia entre Gemelos MZ (36%) a
diferencia de la esperada DZ (4.7%).
 Agregación familia
 1hijoafectado...3a4%
 2hijosafectados...9%
Es más frecuente en hombres

Acondroplasia Problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo
(talla baja desproporcionada prenatal) suelen tener brazos y piernas
cortos, cabeza más grande de lo normal y tronco de tamaño
promedio. A causa de la alteración de un gen.
Hipertelorismo: Ojos muy separados
Hipotelorismo Ojos muy juntos

Craneoraquisquisis
Artogriposis contractura en bebés
Pliegue Palmar Transverso
Asociacion VACTER Defectos Vertebrales, Atresia Anal, defectos Cardíacos, fistula
Traqueo esofágica, anomalías Renales y anomalías en las
extremidades
ESTENOSIS PILÓRICA • Refleja dos umbrales en la distribución de susceptibilidad.
• Hombres 1:200 / mujeres 1:1000
• El número de factores en el hombre son menores para originar el
trastorno.
DEFECTOS DE CIERRE DE TUBO 50% - 70% de DTN pueden disminuir con la implementación de
NEURAL Ac. Fólico.
 DM incrementa el riesgo hasta 10 veces, relacionado con
las glucemias del primer trimestre.
 Riesgo con anticomiciales es del 1-2%.
GENETICA.
• Metabolismo homocisteina - folatos.
• Influencia materna o fetal.
Polimorfismo 677T -> Asociado con lo defectos del cierre del tubo
neural
LUXACIÓN CONGÉNITA DE • Frecuencia: 1 – 4 / 1000
CADERA • Predominio sexo femenino: 6 – 7: 1
• Concordancia en gemelos MC: 40-50% •
Concordancia en gemelos DC: 3-5%
 Paridad materna (primigesta, gestación

múltiple)
 Fuerzas intrauterinas
 Sexo
 Posición pre y postnatal
 Configuración del acetábulo
 Laxitud ligamentaria
No existe un patrón distintivo de herencia en el árbol genealógico de las familias

afectadas.
Los trastornos multifactoriales con mayor componenete genético suelen iniciarse a

edades mas tempranas.
Cuando existe bilateralidad tienden a existir una mayor asociación familiar.

Clase 17
Herencia Clásica/Mendeliana/Monogénica
 Son desórdenes debido a la mutación en uno o dos de los miembros de la

pareja de genes.
 Estas enfermedades muestran un patrón característico de herencia en los

árboles genealógicos
Implica que 1 gen donde hay dos alelos (1 de padre y 1 de madre) hay una copia de
este gen por eso de que padre y madre heredó.
Y si los dos alelos están mutados (cambio en su código genético) va a dar lugar a
una enfermedad.
------------------------------------------------------
La mayoría de las patología monogénicas se observan en niños
Locus: Localización de un gen en cierta región/Localización específica de un gen

en un cromosoma.
Alelo: variante de un gen específico.
Tipos de mutaciones (pueden ser leves, moderadas y severas)

 Mutación en sentido erróneo: Cambio de un solo nucleótido, en vez de
codificar un codón en específico codifica otro, es decir que cambia el
aminoácido (cambio de 1 letra).
 Sinónimas: Enfermedad no severa

 No sinónimas: Enfermedad severa
 Mutación sin sentido : Mete un codón que no codifica nada, es decir, el

codón de paro no se encuentra en el último lugar, sino que se encuentra
antes y se llama
"Proteína Trunca".
 Mutación de Inserción: "Corrimiento de Marco de Lectura" nosotros

insertamos un nucleótido, y corrompemos el orden es decir, que movemos el
como vamos a leer los aminoácidos.
 Mutación de deleción: Eliminación de una letra
 Mutación de Novo: es una mutación que no se transmite directamente en el

árbol genealógico, sino que aparece de forma. "espontanea".
Cariotipo: (Analizar los cromosomas) La prueba de cariotipo es un tipo de prueba

genetica. Estos examinan el tamaño, la forma y el número de los cromosomas en
una muestra de células de su cuerpo.
El cariotipo puede solicitarse cuando se sospecha que un feto tiene

alteraciones de los cromosomas, cuando un bebé presenta anomalías
congénitas, cuando una mujer tiene abortos o tiene problemas de infertilidad
y cuando un adulto presenta signos de un trastorno genético.
Estudio Molecular por PCR: (Analizar los genes) son una forma rápida y muy
precisa de detección de ciertas enfermedades infecciosas y cambios genéticos . Las
pruebas detectan el ADN o el ARN de un patógeno (el organismo que causa una
enfermedad) o células anormales en una muestra.

grupo de alelos que conforman la
Genotipo constitución genética.

expresión observable de un genotipo
Fenotipo como un rasgo morfológico, clínico,
bioquímico o molecular.

individuo o genotipo con par de
Homocigoto alelos idénticos en un par de
cromosomas homólogos
Ej: AA o aa

individuo o genotipo donde los alelos
Heterocigoto son diferentes en un par de
cromosomas homólogos. Ej: Aa

Hemicigoto los hombres solo tiene una x

Dominante se expresa en estado homocigoto y
heterocigoto Ej: AA o Aa

Recesivo sólo se expresa en estado
homocigoto Ej: aa
la expresión de cada alelo, que se encuentra en

estado heterocigoto, puede detectarse en presencia del otro.
Ej: grupos sanguíneos ABO
Los patrones de los trastornos monogénicos dependen de 2 factores:

 Localización cromosómica del locus génico
Autosómico locus o alelo localizado en un autosoma
Ligado al x locus o alelo localizado en cromosoma X
 Si el fenotipo es dominante o recesivo
Mecanismo: una sola copia del gen no es suficiente
Haploinsuficiencia
La normalidad fisiológica requiere de más del…
Aunque tengamos el 50 % del producto génico completamente activo para evitar
la enfermedad. Es un problema del 50 % de deficiencia del otro alelo.
Ejemplo: Neurofibromatosis
Terapia Génica
Efecto dominante
negativo Proteína anómala causa fenotipo anormal que interfiere con la función del
producto del alelo normal.
Ejemplo: osteogénesis imperfecta.
Ganancia de Función Hay una ganancia de la función del gen.
Ejemplo :Acondroplasia (en el ADN hay un cambio en un sitio especifico de G

por A, prediciendo que los receptores / GII38A )
Retinoblastoma (Si mi padre me hereda el 50% "RB rb", hay un 80% de
Copia heredada de probabilidad de que Mute ese alelo "estamos en estado Homocigoto" )
forma autosómica
dominante Cáncer de Mama (BRCAM)
PATRONES DE HERENCIA BÁSICOS
o Autosómica dominante
o Autosómico recesivo
o Ligado al x dominante
o Ligado al x recesivo
o Ligado al Y
Cromosoma:
 Brazo Corgo (p)

 Brazo Largo (q)
Estos brazos se dividen en bandas y subandas. Ejemplo de Locus:

X4p16.3
 El primer número implica el cromosoma

 P o Q indican el brazo largo o corto
Alelo hablamos de variante de un gen
Los caracteres recesivos solo se expresan en heterocigoto, y viceversa.
Codominancia: significa que ningún alelo puede enmascarar la expresión del otro alelo.
 Autosoma: Enfermedad que se encuentra entre los cromosomas que no son
parte del sexual (o sea que se expresa en los cromosomas del 1-22). Puede
ser en Homocigotos o heterocigotos. Más de 5000 enfermedades
autosómicas.
 Autosómicas recesivas: perdemos la función de ese gen al 100%

(los dos alelos pierden la función) Homocigoto
 Autosómicas dominantes: Herencias verticales
 Sexosoma: Cromosomas sexuales.

Los más frecuente es que en una pareja donde uno está afectado y el otro no, es
estar 50%
"La historia clínica es la que nos dice que tipo de la herencia Genética".
Heterogeneidad Fenotipos similares condicionados por genotipos diferentes.

genética
No solo tiene un tipo de herencia sino varios (diferentes).
Ejemplo: Hipoacusia (con herencia Dominante, Ligada al X y Recesiva)

Heterogeneidad Alélica
"Un mismo fenotipo es causado por diferentes genotipos en un mismo gen".
Es una enfermedad con un tipo de herencia pero es causado por diferentes tipos de
mutaciones en un mismo alelo.
Ejemplo: Fibrosis Quística
Heterogeneidad en Mutaciones en dos locus diferentes condicionan la enfermedad.
Locus
Genes diferentes (vinculados con la misma patología) con locus diferentes
Ejemplos:
Esclerosis Tuberosa : TSC1(9q34) y TSC2(16p13.3)
Heterogeneidad clínica Mutaciones diferentes en un mismo locus condicionan patología diferente
Ejemplo:
Acondroplasia / Hipoacondroplasia /Displasia Tanatofórica
FGFR3 (4p16.3)
*La mayoría de estas enfermedades se presentan en estados heterocigotos*
*Pero si la expresión de los genes se de en estado homocigoto, las afectaciones
pueden ser más graves*
Características de la Herencia Dominante
 Expresividad Variable
A pesar de tener las misma mutación (enfermedad) existe una variación en la edad y
la severidad de las manifestaciones/variabilidad en la expresión del fenotipo.
Ej. Acondroplasia no tiene expresividad variable (todos expresan).
¿Cuál es la enfermedad más frecuente?

Hipercolesterolemia Familiar (Xantomas; LDRL)
¿Cuál es la Patología Cromosómica más frecuente?
Trisomía 21
¿Cuál es la displasia ósea más común?
Acondroplasia
¿Cuál es el cromosoma más fuerte?
Cromosoma X
 Penetrancia (Fenómeno de “todo o nada”)
Es la probabilidad de la expresión fenotípica en presencia del genotipo (hablando en

porcentaje).
o Penetrancia reducida:
o Penetrancia Completa: 100%
 No penetrancia
A pesar de tener la mutación no manifiestan la enfermedad (penetrancia
dependiente de la edad: la enfermedad si penetra pero para que se haga evidente
debe pasar tiempo).
Poliposis Adenomatosa Familiar

 Excepción a la regla: parecería que hay salto de generación
Excepciones
 Mutaciones de Novo
¿Cuál es una causa de las mutaciones de Novo?
Edad paterna avanzada
 Mosaico Germinal
Las células germinales son las que tienen las mutaciones y no las somáticas.
 Penetrancia Incompleta
Clase 17. 5
Árbol Genealógico
Estas enfermedades muestran un patrón característico de herencia en los arboles
genealógicos
 Empezar por la persona que consulta.

 Para poder ser representativa por lo menos debe de tener tres generaciones.
 Cada generació n se marca con nú meros romanos

 Cada persona se marca
 La línea materna se dibuja de lado derecho
 La línea paterna se dibuja de lado izquierda
Nomenclatura: Individuos
Dentro de una pareja que esta uni por 1 línea horizontal, en medio de forma vertical
hacia abajo es la descendencia
Entre una línea de pareja si se separaron se pone dos diagonales
*Ó bito se marca con SB y se pone la semana en la que se pierde*

P de pregnancy (pero cuando se pone una
Probando y consultante
Cuando son parejas consanguineas puede haber mayor probabilidad de que haya
hijos portadores
Nomenclatura de aborto:
Nomenclatura: relaciones
Nomenclatura: descendencia
Clase 18
Herencia Autosómica Recesiva
X X Ambos alelos deben tener la mutación (manifestaciones en estado homocigoto)
X X Hay dos alelos afectados pero no es el mismo ( manifestaciones llamadas
heterocigotos compuestos)
X
Las mutaciones se pueden expresar en proteínas o ADN
Todos somos portadores de 8 mutaciones de enfermedades autosómicas recesivas
Consanguinidad Condición de que dos personas comparten un ancestro común. Mientras más
cercana la relación mayor el riesgo.
 Familiares de 1er grado. (No se interpone nadie, comparte del 50 al

100%; Gemelos monocigotos, sesquicigotos y heterocigotos, hermanos,
padres )
 Familiares 2do grado.(Se interpone un individuo, se comparte un 25%,

abuelos , tíos y primos, medios hermanos)
 Familiares de 3er grado (se interponen un familiar de 1er y 2do grado,

primos)
Endogamia Grupos que se separan por barreras geográficas, religiosas o lingüísticas.
Enfermedades
Anemia de células falciformes: Mutaciones de sentido erróneo. Hemoglobina S (gran

afinidad de Oxigeno, reteniéndolo y provocando pacientes hipóxicos) Los eritrocitos
cambian su conformación, volviendo rígidos, haciendo que se atoren, provocando que se
rompa y produce anemia. Esplenomegalia. Confiere contracción contra la malaria (ya que
los eritrocitos son las células huésped de la malaria) Ejemplo: África portadores 1:3 y 1:40
tiene anemia.
Fibrosis Quística: Se llegan a Clasificar dependiendo el tipo de mutación. Cambiando el

grado de severidad, aún así todos son graves.
Herencia Ligada al X
Los hombres tienen una sola copia de cada gen ligado al X (Hemicigotos) y las
mujeres tienen dos, en ambos casos la cantidad de producto formado es “equivalente”.
Inactivación del cromosoma x “Hipótesis de Lyon" (cada célula decide el
cromosoma x que se va inactivar; por eso nosotras somo un mosaico, ya que puede
ser que se inactivé el cromosoma x de la mamá o el papá, generando dos grupos de
células que se repelen por lo cual se pueden generar dos embriones, de lo que
sabemos que hay más gemelas monocigoto).
Reglas:
a. 1 cromosoma activo por cada set de cromosomas en mujeres "Corpúsculo de Barr o

x inactivo".
b. En las células somáticas de la mujer tienen un cromosoma
activo para transcripción y otro heterocromático e inactivo (corpúsculo de Barr).
c. Inactivación ocurre en el periodo embrionario (después de la fecundación hasta final
1° SDG)
d. En las células somáticas de la mujer el X inactivo puede ser el X paterno o el X
materno y, todas sus células descendientes tendrán el mismo X inactivo.
Inactivación Epigenética:
 Genes que escapan a la inactivación: Algunos genes específicos del cromosoma que
se inactivo deben duplicarse.
 Durante la meiosis los cromosomas X y Y llevan a cabo una sinapsis

(entrecruzamiento).
 En pequeñas regiones ubicadas en la parte distal de cada brazo.
 Regiones pseudoautosómicas.
 Existen varios genes (29) que escapan a la inactivación.
 Región pseudoautosómica (PARs) 1 y 2 ubicadas en Xp y Xq.
 Gran homología entre X y Y
Herencia Ligada al X Recesiva

 Incidencia del rasgo es mayor en varones que mujeres.
 Mujeres heterocigotas usualmente no están afectadas (depende patrón inactivación
del X)
 Gen responsable se transmite de un varón afectado a través de todas sus hijas
(portadoras)
 Alelo mutado no se transmite de padre a hijo varón (NO HAY HERENCIA
LIGADA AL X; ya que ellos le transmiten el Y)..
 Los varones afectados en el árbol genealógico quedan relacionados entre sí a través
de mujeres.
 Casos aislados son debido a mutaciones de novo.
MUJERES AFECTADAS
Condiciones:
Mujeres afectadas homocigotas
 Mutación heredada + mutación de novo

 Homocigota por papá afectado y mamá afectada
1. Inactivacion preferencial de cromosoma x normal:cuando somos portadoreas de una

mutación tenemos que inactivar el X con el alelo mutado, pero si la célula se
equivoca e inactiva el cromosoma sano te vuelves afectada no con la misma
serveridad; a mayor porcentaje de inactivación del alelo normal mayor grado de
manifestación de la enfermedad).
2. Disomia uniparental:heredas dos cormosomas homólogos de un mismo papá (solo

se da cuando solamente el papa o la mama es portador de la enfermedad)
3. Translocación con X:un cacho del cromosoma de rompe y se une a otro cromosoma
(solo podemos inactivar el X sino el cuerpo no sobrevive).
VARÓN AFECTADO CON MUJER PORTADORA

MUJERES PORTADORAS
Generalmente no están afectadas.
Una mujer con un padre afectado, es una portadora obligada
Probable: hermano afectado o hijo afectado.
Posible: hermana de una mujer con un hijo afectado
1. Inactivación preferencial de cromosoma X normal

2. Mutación de novo en el Alelo normal
3. Disomia Uniparental
4. Síndrome de Turner
5. Translocación X-autosoma
Herencia Ligada al X Dominante
i. Se expresa en heterocigotas (tengo mutación tengo enfermedad; los hombres son
mayormente afectados al solo tener 1 gen X)
ii. Los varones afectados, tienen hijos sanos e hijas afectadas.
iii. Los hijos e hijas de mujeres afectadas tienen el 50% de probabilidad de heredar la
mutación y presentar el fenotipo.
iv. Los fenotipos raros son doblemente frecuentes en las mujeres afectadas que los
varones afectados. Sin embargo la expresión fenotípica es más severa en estos
últimos.
Hombres y mujeres afectados
 Raquitismo hipofosfatémico: hombres y mujeres afectados, pero las mujeres con

manifestaciones variables.
 Xp22 gen PHEX
 Alteración de la absorción renal de Fósforo y metabolismo
de la Vitamina D.
 Hipofosfatémia, raquitismo, retraso en el crecimiento y alteraciones renales.
Clase 19
Grupo de enfermedades, las cuales de fondo siguen un patrón de herencia

mendeliano, pero sus mecanismos moleculares son diferentes
Herencia No Clásica
Siguen un patrón de herencia mendeliano (pero con mecanismos moleculares

diferentes)
 Disomia Uniparental
Situación donde ambos cromosomas homólogos han sido
Isodisomia Cuando dos secuencias idénticas de un homólogo de un

progenitor se encuentra en ambos cromosomas.
Heterodisomia Cuando las secuencias de ambos homólogos del progenitor se
encuentran presentes.
aneuploide: cromosomas de más o menos
Rescate trisómico: se forma un cigoto trisomico

Rescate monosomico: Se produce una duplicación
Complementación gamética: El esperma
Impronta
Existen genes que solo se expresan si son heredado por mamá o papá.
Mecanismo epigénetico mediante el cual se regula la expresión de alguno genes,

manifestándose preferente o exclusivamente de su origen paterno o materno.
Gen apagado o silenciando de manera normal para la regulación génica.
Expresión uniparental
Ciclo de la impronta
1. La impronta se establece durante la gametogénesis.

2. Las células somáticas no lo modifican
3. Consta de tres frases:
a. Mantenimiento (en células somáticos)
b. Borrado
c. Establecimiento (en células gaméticas)

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Clase 0

El periodo prenatal se divide en:

Desarrollo embrionario es el proceso mediante el cual el cigoto, célula diploide…

Meiosis: Células de la línea germinal

*Durante la segmentación del cigoto, los blastómeros sufren de división pero no de

*Durante la embriogénesis las células en Fase G1 van abandonando el ciclo celular,

Complejos CDK-ciclina ; Complejos de cinasa dependientes de ciclina regulan las

Factor promotor de la mitosis es el responsable de que las células entren en mitosis.

La acción de este complejo Cdk1-Ciclina B sobre sus dianas proteícas provoca

En Fase G1 el aumento de E2F permite que pasen por un punto de restricción.

En Fase S el complejo CDK2-ciclina E y CDK2-ciclina A comprometen a la célula a

1. Primer Punto de control:

Regula la transición G1-S a través de dos vías:

2. Segundo Punto de Control:

Regula la transición de S-G2

3. Tercer punto de control:

Regula la transición de G2-M

4. Cuarto punto de control:

En el ser humano existen 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.

Permitiendo la continuidad genética.

Cariocinesis División nuclear

La Mitosis termina en 2n2c

Diferencias entre meiosis femenina y masculina

MEIOSIS FEMENINA MEIOSIS MASCULINA

Meiosis inica antes del nacimiento • Inicia en la pubertad, hay un incremento

Es el proceso por el cual se desarrollan los gametos masculinos y femeninos.

Células germinales: dan origen a las ovogonias y espermatogonias (son pluripotenciales).

Fase 1 Migración de células germinales

Durante la tercera semana se desprenden de la capa llamada epiblasto.

(es la única etapa que es igual tanto en hombres como mujeres).

Algunas células germinales primordiales pueden perderse durante la migración y llegar

Cuando la célula germinal primordiales llegan a la gónada primitiva, continuamos con

 Ovogonias: Prenatal (células germinales que no han entrado en meiosis)

 Ovogénesis: 1 célula funcional y (3) cuerpos polares

 Espermatogonias: Postnatal (células germinales que no han entrado en meiosis)

 Espermatogénesis: 4 células funcionales y de igual tamaño

Esta fase es importante, al momento de la separación(división) y podría haber un

 Rezago anafásico: es decir que alguno de los cromosomas no llego a alinearse.

 APC: Complejo promotor de la anafase, llegan 11 complejos, que permiten que

División celular especializada que solo ocurre en células Germinales, formando 4

"En la fase de síntesis se replica y se forman cromátidas hermanas"

Cromosomas Homólogos: par de cromosomas (Puede ser ya sea con su cromátida

 Las ovogonias al entrar a meiosis se llaman Ovocitos Primarios.

 Las espermatogonias al entrar a meiosis se llaman Espermatocitos

Complejos sinaptómicos. Los cromosomas sexuales (X y Y) se aparean

 Queda pausada la meiosis I, hasta que empecemos a ovular.

Al final de la meiosis II:

A partir de ese momentos los ovocitos presentan una serie de divisiones

Cada una de las ovogonias que ha sobrevivido se transformara en un ovocito

Folículo primordial = Ovocito + Células foliculares

En la etapa fetal tardía el ovocito entra en pausa en meiosis I, en la etapa de

Desarrollo 40 mil sobreviven hasta la pubertad

 Folículo Primario = Célula folicular cúbica + estructura

La zona pelúcida, se forma mediante glucoproteínas

Las células del mesodermo que estaban alrededor muy

 Folículo secundario = más de una capa de células de la

*Células foliculares o de la granulosa*

 Folículo Terciario/ de Graaf/ Vesicular maduro: El antro

Cúmulo ooforo: Células de la granulosa que hacen que el conjunto

 Desde que nacemos nosotras nos encontramos en la etapa de Dictioteno, con un

 Nosotras ovulamos cuando estamos en una etapa de folículo terciario.

 El ovocito secundario recibe nombre de ovulo cuando este es fecundado.

En cada ciclo, de cada 10 a 20 folículos ováricos inician su maduración, pero generalmente

Células foliculares o de la granulosa