Afibrinogenemia

Congénita

Sinónimos:

Disfibrinogenemia Congénita

Código CIE-9-MC: 286.3

Vínculos a catálogo McKusick: 202400

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La afibrinogenemia congénita es una enfermedad rara hereditaria de la sangre,

caracterizada por la existencia de moléculas de fibrinógeno o factor I de la
coagulación anormales, es decir con función defectuosa.

La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la

coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de
coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de
traumatismos leves.

El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las

reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la
interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus
inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas (que rompe la malla de fibrina) que
circulan en la sangre. La pared de los vasos es la barrera principal contra la
hemorragia. Cuando los pequeños vasos sanguíneos son seccionados su
vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) activa y
la presión tisular local controlan las pequeñas zonas de sangrado, incluso sin
que se active el proceso de la coagulación; sin embargo este tiene que actuar
obligatoriamente, si la lesión es más amplia, para que se forme un coágulo de
fibrina firme y estable. Además en este proceso son necesarias sustancias
inhibidoras de la coagulación para evitar una formación excesiva del coágulo y
proteínas fibrinolíticas para eliminar dicho coágulo cuando ya no sea necesario.

El fibrinógeno es una proteína de la sangre esencial en el proceso de

coagulación, tanto para la agregación de las plaquetas como para la formación
de fibrina. A pesar de que la sangre es completamente incoagulable, la mayoría
de los pacientes suelen estar asintomáticos. Existe una tendencia a la
trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) secundaria a un
estado de hipercoagulabilidad, con tendencia a los abortos de repetición y
hemorragias leves después de una extracción dental, una intervención
quirúrgica, traumatismos leves o cuando sufren cualquier tipo de lesión.
Puede darse también, de forma secundaria, en otros procesos como
hepatopatías (término general para enfermedad del hígado), linfomas (tumor
formado por tejido linfático) y SIDA.

Se trata con transfusión hasta controlar la hemorragia, de concentrados

específicos de fibrinógeno cuya vida media es de 3-5 días. Como
complicaciones a largo plazo del tratamiento se pueden observar hepatopatías
(término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad
inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática).

Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del

SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la
hepatitis B. El diagnóstico se hace mediante técnicas de laboratorio
específicas, para determinar la capacidad funcional del fibrinógeno, ya que la
cantidad total del mismo es normal.

La afibrinogenemia congénita parece heredarse como un rasgo genético

autosómico dominante, habiéndose localizado el defecto genético responsable
de las alteraciones en la molécula del fibrinógeno en el brazo largo del
cromosoma 4 (4q28).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo;

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