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TROMBOPENIAS
TROMBOCITOPENIAS CONGÉNITAS
Las alteraciones congénitas de las plaquetas pueden afectar a su número y/o morfología.
Entre ellas se destacan el síndrome de Bernard- Soulier, las macrocitemias relacionadas con
el gen MYH9 y la macrocitemia mediterránea familiar.
Algunas raras alteraciones congénitas pueden acompañarse de trombocitopenia y morfología
atípica de las plaquetas, lo que ocurre en el caso de los síndromes megatrombocitémicos
(Merino, A. 2013)
El síndrome de Bernard-
Soulier (SBS) se caracteriza por una macrotrombocitopenia, junto a una diátesis hemorrágica
entre moderada y grave. Este síndrome está causado por una falta del complejo IbIXV en la
superficie de las plaquetas debido a deleciones o mutaciones en los genes que codifican las
glucoproteínas (GP) Ibα, GPIbβ, o GPIX. Muy recientemente se ha comunicado la primera
mutación en el gen de la GPV, que causa también un SBB. (Merino, A. 2013)
TROMBOCITOPENIA INMUNE
Está causado por un aumento de la destrucción, un acortamiento de su vida media y la
producción de autoanticuerpos de tipo IgG que se unen a la membrana de las plaquetas, lo
que provoca su rápido aclaramiento por los macrófagos tisulares, fundamentalmente a nivel
del hígado y bazo. (Astigarraga. 2012)
Las causas más frecuentes de trombocitopenia en la infancia son de tipo inmune y destaca la
trombocitopenia inmune primaria. Además, también son frecuentes otras formas
autoinmunes inducidas por fármacos.
Asociadas a infecciones, hepatopatías, insuficiencia renal, problemas carenciales (vitamina
B12 o cobalamina). En la época fetal o neonatal destaca la trombocitopenia aloinmune
(Astigarraga. 2012)
TROMBOPATIAS
Merino, A. (2013). Diagnóstico diferencial de las trombocitopenias. Ed Cont Lab Clín; 17:
48-61. Recuperado de:
http://www.seqc.es/download/tema/4/2943/344185801/2054461/cms/tema-5-diagnostico-
diferencial-de-trombocitopenias.pdf/