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  • Huntington D

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    Natalia Figueroa Dominguez
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    La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por la expansión de trinucleótidos CAG en el gen HTT del cromosoma 4, lo que produce una proteína mutante de la huntingtina que afecta procesos celulares como el transporte axonal, la transcripción y la sinapsis, causando la pérdida de neuronas en el cuerpo estriado y síntomas motores.

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    .

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    HuntingtonD

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    Fisiopatología Enfermedad de

    Huntington

    Natalia Figueroa Domínguez


    Residente I año Neurología
    Universidad Nacional de Colombia

    Facultad de Medicina
    Departamento de Medicina Interna
    Sede Bogotá
    Definición
    Enfermedad neurodegenerativa.
    Descrita 1872 George Huntington.
    Herencia autosómica dominante.
    Expansión de trinucleotidos CAG
    en gen HTT (cromosoma 4).
    HTT: menor a 36 repeticiones
    CAG (codifica glutamina).

    European Journal of Neurology 2018, 25: 24–34 https://www.huntingtonsdisease.global/home/about-huntingtons-disease.html


    Fisiopatología
    Proteina huntingtina mutante (mHTT)
    >39 repeticiones: enfermedad
    36-39 repeticiones: penetrancia
    incompleta
    Fenómeno de anticipación en línea
    paterna.

    Afecta proteostasis, transporte axonal,


    translación, transcripción, transporte
    nuclear y sinapsis

    European Journal of Neurology 2018, 25: 24–34


    Fisiopatología
    -Cuerpo estriado: neuronas espinosas mediadas (95%),
    afectadas por mHTT, pérdida neuronal.
    Síntomas motores (hipercineticos – hipocineticos).
    -Toxicidad de glutamato en proyecciones
    corticoestriatales.
    -Efectos toxicos asociados a la translación de proteínas.

    European Journal of Neurology 2018, 25: 24–34


    Lancet 2007; 369: 218–28
    Disponible en: https://www.nytimes.com/es/2023/05/23/espanol/enfermedad-huntington-colombia.html

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