COREA DE HUNTINGTON

CASO CLINICO

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La enfermedad de Huntington es un proceso autosómico dominante que se manifiesta
clínicamente por una asociación de corea y deterioro intelectual.

Se origina por una mutación en un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 4. La
proteína sintetizada por este gen se denomina huntingtina y su función es desconocida,
pero podría estar relacionada con el transporte intracelular necesario para el desarrollo
embrionario normal. Los pacientes con la enfermedad poseen un número
anormalmente elevado de tripletes CAG en dicho gen.

Neuropatológicamente se observa atrofia cortical de predominio frontal. El rasgo

macroscópico más característico es la atrofia de los núcleos caudados.
Microscópicamente existe pérdida neuronal en el estriado, que también se observa en
menor grado en otras estructuras (corteza cerebral, globus pallidus externo,
subtálamo…).

RNM y PET.

Neuroimágenes en Corea de Huntington. Alternativa de texto.

Las neuronas más susceptibles son las espinosas del estriado, fundamentalmente las
que contienen GABA (ácido gamma-aminobutírico). Estas neuronas proyectan al pálido,
y en condiciones normales ejercen acción inhibitoria gabaérgica sobre el mismo, por lo
que su depleción resulta en corea.

Los mecanismos fisiopatogénicos no son bien conocidos, pero se postula que se puede
ocasionar a través de una "ganancia tóxica de función" de la huntingtina. La
conformación anormal de la huntingtina podría precipitar la formación de agregados
intranucleares e intracitoplasmáticos. Otros mecanismos implicados podrían ser la
activación de las caspasas (proteasas relacionadas con la regulación de la apoptosis), la
disfunción mitocondrial la excitotoxicidad dependiente de glutamato, quizá
incrementada a través de una huntingtina anormal, etc.

La clínica consiste en un proceso demenciativo, con reducción de fluencia verbal,

alteraciones visuoespaciales y visuoconstructivas, déficit atencionales, etc. sin un patrón
neuropsicológico específico de la enfermedad. Las alteraciones psiquiátricas pueden
manifestarse en forma de trastornos afectivos (depresión) y psicóticos (agresividad,
celotipia y alucinaciones).

A estos cambios cognitivos se asocian trastornos del movimiento en forma

fundamentalmente de corea (en cualquier segmento corporal), causando torpeza
manipulativa, alteraciones de la marcha, problemas deglutorios o de la articulación del
lenguaje… En las formas juveniles el trastorno extrapiramidal consiste en un síndrome
rigido-acinético.

La clínica referida junto con la existencia de historia familiar positiva, permiten acudir a
la realización del estudio genético que lo confirme. Se plantean serias dudas sobre la
conveniencia de realizar estos en miembros asintomáticos de la familia. En estudios de
neuroimagen se objetiva atrofia de núcleos caudados como rasgo más característico.

En la actualidad no existe tratamiento específico de la enfermedad. Se utilizan

fundamentalmente agentes neurolépticos que alteran la transmisión dopaminérgica,
para el control de la corea (haloperidol, risperidona…). Otros fármacos ensayados con
este fin han sido la lamotrigina y el riluzole.

No hay que olvidar medidas no farmacológicas como la asistencia a domicilio,

psicoterapia de apoyo, organización de actividades de la vida diaria, etc.

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA

De la Vega, R. y Zambrano, A. Casos clínicos: mayo de 2002 [en línea]. Circunvalación del Hipocampo,
mayo 2002 [Consulta: 6 de mayo de 2019]. Disponible en: https://www.hipocampo.org/casos/200205-
01.asp.