Variaciones Genéticas

En Las Especies
Variaciones Mutación
Genéticas Genética
Es la modificación del material Es una variación espontánea y aleatoria en la
genético de un tipo secuencia de genes que componen el ADN. Esta
de especie o población determinada, variación introduce cambios puntuales de tipo físico,
permitiendo las diferencias que surgen fisiológico o de otra índole en el individuo, que
de una especie en particular entre sus pueden o no ser heredados a sus descendientes. Las
padres y sus descendientes. Ejemplo: mutaciones pueden impulsar la adaptación
Razas de perros, tipos de osos, tipos de y evolución de las especies, o pueden convertirse en
serpientes, entre otros enfermedades genéticas o defectos hereditarios.

Tipos de Mutaciones Genéticas

Por sustitución de base
Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un
gen. ORIGINAL C T G G A G

MUTACIÓN C T G G G G
Por pérdida o inserción
A Nivel Molecular de nucleótidos
Modificaciones en donde se puede perder o agregar
Se tratan de un cambio una base nitrogenada, cambiando el mensaje del
en la estructura del material genético.
ADN
PERDIDA C T A G
ORIGINAL C T G G A G
INSERCIÓN C T GAG A G
Pérdida de un fragmento de
Deleción cromosoma.

Repetición de un fragmento de
Duplicación
cromosoma.
A Nivel
Cromosómico
Consisten en alteraciones
Inversión Cambio de sentido de un
fragmento de cromosoma.
de la secuencia de genes
de un cromosoma Inversión pericéntrica Inversión paracéntrica

Cambio de posición de un
Translocación fragmento de cromosoma.

Translocación no recíproca
Translocación recíproca

Euploidia Alteración de los cromosomas que

afecta a juegos de cromosomas
completos.

A Nivel Genómico Aneuploidía

Uno o varios cromosomas resultan
Provocan un cambio afectados, pero no el genoma.
en la dotación
Sucede
cromosómica. Trisomía
porque los
cromosomas no se
separan durante la
meiosis, de modo que existe un cromosoma duplicado.

Enfermedades que Expresan

Mutaciones Genéticas
Fibrosis Enfermedad Síndrome
Quística Huntington De Down

Distrofia Anemia de
Muscular de Células de
Duchenne falciformes