LOS MECANISMOS

DE LA EVOLUCIÓN
 Qué factores son responsables del cambio
evolutivo?
• Es inevitable que algunos individuos dejan más descendientes
que otros, lo cual implica que sus genes estarán más
representados en la siguiente generación.

• Las frecuencias de los distintos genes cambiarán de una

generación a otra, y este cambio será irreversible cuando se
considera el conjunto de los genes de la población, pues es
muy improbable que se vuelva a una configuración previa en
todos los genes.

• Desde el punto de vista de la población: la evolución es un

cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de las
diferentes variantes de los genes, en las poblaciones.
 ¿Qué procesos hacen que unos alelos
cambien en frecuencia de generación en
generación?

Mutación
Originan nuevos
alelos
Factores que Migración
modifican las
frecuencias génicas Selección
Modelan la
variación existente
Deriva genética

Cualquier factor capaz de modificar las

frecuencias génicas es una fuente de
evolución
LA MUTACIÓN COMO FACTOR
DE EVOLUCIÓN
 DOGMA CENTRAL
DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR

Replicación

DNA
Transcripción
RNAs
Splicing
RNAm

Traducción
Polipeptido
De donde vienen los nuevos alelos?

Nombre Descripción Causa

Mutación Puntual Sustitución, deleción o Errores en la síntesis
inserción de nucleótidos de DNA, durante la
en el DNA reparación del DNA,
daño por agentes
químicos, radiaciones
Alteraciones Invierten, duplica o Roturas en el DNA,
cromosómica eliminan un segmento errores en la meiosis
cromosómico, de tal
manera que se cambia el
orden de los genes o se
pierden
 Mutaciones Puntuales

Purinas Pirimidinas

Adenina (A) Timina (T)

Transición

Transversión

Guanina (G) Citosina (C)

TGG TCT GAC GAC TGG TCT GCC GAC

Tre Pro A. glu A. glu Tre Pro Val A. glu

Anemia falciforme

R r R r

R R R r R r r r
Secuencia Normal
ACA ATG GTA CGA CAA Cis Tir His Ala Val

Transición
ACA ATA GTA CGA CAA
Sinónima
Cis Tir His Ala Val
neutra

Transversión
ACA TTG GTA CGA CAA Cis Asp His Ala Val

Inserción
ACA GAT GGT ACG ACA A Cis Leu Pro Val Cis
No
Deleción
Sinónima
ACA ATG TAC GAC AA Cis Tir Met Leu

Mutación del codon de stop

ACA ATT Cis Stop
 Tasa de Mutación
Organismo Mutación Frecuencia por Gameto
Inhibidor de la lisis
Bacteriofago T2 2 x 10-9
r-R
Fermentación de la
2 x 10-7
lactosa LAC - lac
Escherichia coli
Requerimiento de
2 x 10-6
histidina HIs - his
Drosophila Color de ojo
4 x 10-5
melanogaster W-w
Síndrome de una-rótula 1 x 10-6
Epiloma 4 x 10-6
Acondroplasia 4 x 10-5
Humanos
Hemofilia 2 x 10-5
Distrofia muscular 10 x 10-5
Neurofibromatosis 3 x 10-5
 Tasa de Mutación

Variación entre genes de un individuo

Las regiones codificantes se reparan mas eficiente
Algunos solo en genes transcripcionalmente activos

Variación entre especies

Especies superiores menor tasa de mutación

Variación entre individuos de una población

Alelos de la polimerasa varían en la tasa de error
Enzimas del mecanismo de reparación varia en eficiencia
 Tasa de Mutación
Las tasas de mutación por gameto varían

4 8
1x10 1x10
Neutrales ( 10%)
Deletéreas ( 90%)
Favorables ( 1-2 %)
Porcinos: oreja erecta
(E_); oreja pendulosa ee
 GATO MANX
MLML= Letal
MLM=columna vertebral deforme. Sin cola
MM= Normal
Mutación que produce orejas curvas en los gatos
Herencia del color del pelaje en perros Labrador
Dos alelos B y b de un gen que controla el color del pigmento
determinan negro y café. Un gen diferente (E) permite el depósito
del pigmento en la cubierta del pelo y ee impide dicho depósito
dando lugar a un fenotipo dorado.
Mutación que afecta el plumaje de la codorniz Japonesa
 Cáncer de piel

Causado por un gen recesivo,

debido a una deficiencia de
una de las enzimas de
reparación del DNA, el cáncer
se produce por exposición a
los rayos UV del sol
Mutación que cambia el color de los ojos en la Drosophila
Familias con Acondroplasia, determinada por un gen
dominante que entorpece el crecimiento de los
huesos
Mutantes transgénicos con el gen de la fluorescencia
 Tasa de Mutación
Un mayor potencial de adaptación en
el caso de un cambio ambiental pues
permite explorar más variantes
genéticas, aumentando la probabilidad
de obtener la variante que logre
adaptarse al reto ambiental.

Al aumentar el número de mutaciones

pueden haber algunas perjudiciales o
deletéreas, haciéndolos menos
adaptados, y aumentando la
probabilidad de extinción de la
especie.
 La Fibrosis Quistica

Es producida por una

mutación en el gen que
codifica la proteína
reguladora de la
conductancia
transmembrana de la
fibrosis quística (CFTR).

Esta proteína interviene

A a A a en el paso del cloruro a
través de las membranas
celulares y su deficiencia
altera la producción de
A A A a A a a a
sudor, jugos gástricos y
moco.
Considere el caso de un locus con dos alelos A y a en el cual
ocurren mutaciones en ambos sentidos, con frecuencias p y q
determinadas:
u
A a
v
u = frecuencia de mutación de A en a
v = frecuencia de retromutación o reparación de a en A

q up0 vq0 q1 q q0
 Frecuencias alélicas Finales Frecuencias alélicas Iniciales

p0 0.9 q0 0.1
p1 0.89991 q1 0.10009

Zigotos Gametos
4
u 1x10
p1 p0 q v o

q1 q0 q q up0 vq0
q (1x10 4 )(0.9) (0)(0.1)
q 0.00009
 Las frecuencias alélicas y genotípicas son casi iguales a las
anteriores

Frecuencias alélicas Iniciales Frecuencias alélicas Finales

p0 0.9 q0 0.1 p1 0.89991 q1 0.10009

Las mutaciones como fuerza evolutiva no tiene mucho

efecto

1,0
Frecuencia de A

0,8 0,81
0,6
0,4
0,2
0
200 400 600 800 1000
Generaciones
 Alteraciones Cromosómicas
Entrecruzamiento desigual: A B C D E
A B C D E
A B C D E

A B C D E A B C D E

A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E A B D E
C
A B D E
A B C C D E
A B C D E A B C E
D
 Alteraciones Cromosómicas
Inversiones
A B C D E F

A B
A B C D C
E
F
D F
Roturas E

A B E D C F

A B E D C F
HIBRIDO ENTRE CEBRA Y CABALLO ???
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

Síndrome de PATAU
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

Síndrome de Klinefelter
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

Síndrome de Down
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

Síndrome de TURNER
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

Hermanos con 44 autosomas y un cromosoma X y otro Y pero todos

heredaron el alelo recesivo ligado al X que confiere x Insensibilidad
congénita a los andrógenos.
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

Síndrome de EDWARS
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

Síndrome de Cri-du-chat (maullido de gato)

LA SELECCIÓN COMO FACTOR DE
EVOLUCIÓN
 SELECCIÓN
• Hay selección cuando individuos con un genotipo dado
sobreviven hasta la edad reproductiva a una tasa superior
a la de otros fenotipos.

• Hay selección cuando los individuos de un fenotipo

concreto produce más descendientes que individuos con
otros fenotipos.

• La selección da lugar a evolución cuando ciertos fenotipos

están asociados a ciertos genotipos.

• La clave es el éxito reproductivo diferencial.

 25% muere

Numero de Individuos
Numero de Individuos 360 360
360

50% muere
80

p² 2pq q²
p² 2pq q²
Genotipos
Genotipos
Sobrevivencia
p² 100% Frecuencias alélicas Finales
2pq 75%
q² 50% p1 0.675
480
Numero de Individuos

360 q1 0.325

160

q²
p0 0.6 q0 0.4
p² 2pq
Genotipos
Frecuencias alélicas Iniciales
 Selección sobre alelos Dominantes y
Recesivos
1,0 Alelo Dominante
0,8
Frecuencia

0,6
0,4
Alelo Recesivo
0,2
0
2 4 6 8 10 12
Generaciones

Experimento de Peter Dawson

El experimento muestra que la teoría de la genética de

poblaciones, a pesar de sus suposiciones simplificadas, permite
predecir con mucha exactitud el curso de la evolución.
 Selección sobre alelos Dominantes y
Recesivos
La frecuencia y la dominancia interactúan para definir el camino de la evolución:
“cuando el alelo recesivo es frecuente y el dominante raro, la evolución por
selección natural es rápida. Por el contrario, cuando el alelo recesivo es raro y el
dominante abundante, la evolución por selección natural es lenta”.

A = 0,05 a = 0,95 A = 0,95 a = 0,05

99,75%
9,75%

AA = 0,0025 AA = 0,9025
Aa = 0,095 Aa = 0,095
aa = 0,9025 90,25% 0,25% aa = 0,0025
Selección sobre alelos Dominantes y
Recesivos
1,0
Selección en 0,8
Frecuencia
contra del 0,6
alelo 0,4
Recesivo 0,2
0
20 40 60 80 100
A

Selección en
1,0
0,8
a
Frecuencia

contra del 0,6

alelo 0,4
Dominante 0,2
0
20 40 60 80 100
 Selección a favor de un gen dominante
El coeficiente de selección (S) es la reducción proporcional de la contribución
gamética de un genotipo particular. Si S = 0, no hay selección, si S = 1 selección total
contra el genotipo

Genotipo AA Aa aa Total
Frecuencia p² 2pq q² 1
Tasa reproductiva 1 1 1-S
Contribución a la próxima generación p² 2pq q²(1-S)

q1 q0 q
q0 Frecuencia del alelo antes de la selección
q1 Frecuencia del alelo después de la selección

2
Sq (1 q )
q 2
1 Sq
 EJEMPLO
En ratones, el color gris es dominante sobre manchado. En una población,
cuyas frecuencias iniciales son: p=0.6, q=0.4, los ratones manchados
son fácilmente predados. Si S=0.5 estime el cambio en la frecuencia
después de 1 generación de selección.

Genotipo AA Aa aa Total
Frecuencia (p²) 0,36 (2pq) 0,48 (q²) 0,16 1
Tasa reproductiva 1 1 (1-S) 0,5
Contribución a la próxima generación 0,36 0,48 0,08 0,92

Sq2 (1 q ) 0,5(0,4) 2 (1 0,4)

q q 0,052
1 Sq2 1 (0,5 x0,4 2 )

q1 q0 q q1 0.4 0.052 0.348

 Selección a favor de un gen recesivo
Genotipo AA Aa aa Total
Frecuencia p² 2pq q² 1
Tasa reproductiva 1-S 1-S 1
Contribución a la proxima generación p² (1-S) 2pq(1-S) q²

q1 q0 q
q0 Frecuencia del alelo antes de la selección
q1 Frecuencia del alelo después de la selección

2
Sp q
q 2
1 (1 p ) S
 EJEMPLO
En ratones, el color gris es dominante sobre manchado. En una población,
cuyas frecuencias iniciales son: p=0.6, q=0.4, los ratones manchados
crecen más rápido. Si S=0.5 estime el cambio en la frecuencia después
de 1 generación de selección.

Genotipo AA Aa aa Total
Frecuencia 0,36 0,48 0,16 1
Tasa reproductiva 0,5 0,5 1
Contribución a la proxima generación 0,18 0,24 0,16 0,58

Sp2 q 0,5 x0,6 2 x0,4

q q 0,10
1 (1 p 2 ) S 1 (1 0,6 2 )0,5

q1 q0 q q1 0.4 0.10 0.5

 Superioridad del Heterocigoto
Alelo Dominante
1,0 1,0 Alelo Dominante = 0,79
0,8 0,8
Frecuencia

Frecuencia
0,6 0,6
0,4 0,4 Alelo Recesivo = 0,21
Alelo Recesivo
0,2 0,2
0 0
2 4 6 8 10 12 2 4 6 8 10 12

1,0 Alelo Dominante = 0,79

0,8
Frecuencia

0,6
0,4 Alelo Recesivo = 0,21
0,2
0
2 4 6 8 10 12
Tipos de Selección
Tipos de Selección

• Aparece cuando los individuos con

el caracteres intermedios son los
que producen mas descendientes.

• Es el tipo de selección mas común

en la naturaleza.

• Se da en ambientes poco
cambiantes.

• La principal consecuencia de esta

es la disminución de la diversidad.
Tipos de Selección

• Tiene lugar cuando los individuos

de un lado de la distribución
tienen mayor eficacia biológica.

• Los componentes físicos y

biológicos del ambiente cambian
constantemente, y cuando se
mantienen por un largo tiempo
favorecen un carácter.

• La selección artificial es
direccional.

• El tamaño del cerebro del Homo

es un ejemplo clásico.
Tipos de Selección
• Tiene lugar cuando los individuos
de los extremos de la distribución
tienen mayor eficacia biológica
que la de individuos con valores
intermedios del carácter.

• Los distintos tipo s de pinzones de

los Galápagos es un ejemplo
clásico.
 Selección dependiente de las
frecuencias
Perissodus microlepis
 Selección dependiente de las
frecuencias
1,0
Frecuencia de Individuos Zurdos

0,5

Frecuencia de padres que mas se reproducían

0
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89
Año de la Muestra
Equilibrio entre Mutación y Selección

Cuando la tasa a la que las copias de un alelo deletéreo está

siendo eliminada por selección es exactamente igual a la tasa
de aparición de nuevos alelos por mutación la frecuencia del
alelo se encontrará en equilibrio.

u
q s
u = Tasa de mutación de A en a
s = Coeficiente de selección
Equilibrio entre Mutación y Selección

Atrofia Muscular Espinal

(AMS): delecciones en el
gen de la supervivencia
telomérica de la neurona
motora.
LOS MECANISMOS
DE LA EVOLUCIÓN
LA MIGRACIÓN COMO FACTOR
DE EVOLUCIÓN
 MIGRACIÓN
• La migración en sentido evolutivo, es el movimiento de
alelos entre poblaciones.

• No se refiere al desplazamiento estacional de los

individuos.

• La migración implica flujo de genes: la transferencia de

alelos del conjunto de genes de una población al conjunto
de genes de otra población.

• La migración puede estar ocasionada por cualquier causa

que desplace alelos lo bastante lejos como para que llegue
a otra población.
MIGRACIÓN

Modelo de Isla
 800

Numero de Individuos
200 individuos A2A2 migran
desde el continente (q²)

p² 2pq q²
Genotipos

Frecuencias alélicas finales

p1 0.80
800
Numero de Individuos

q1 0.20
A1 = 1,0 A2 = 0,0

p0 1.0 q0 0
p² 2pq q²
Frecuencias alélicas Iniciales
Genotipos en la isla
 q m( qm qo )

m q1

qm q0
q1 q0 q
qm Frecuencia del alelo en la población emigrante
m Proporción de individuos migrantes
q0 Frecuencia del alelo en la población local
q1 Frecuencia del alelo en la población mezclada
En una población con 8000 individuos con f(a) = q0 =
0.2 se introducen 2000 animales cuya f(a)=0.6 Estime la
frecuencia de la población después de la migración.

q m( qm qo )
m 0.2 q 0.2(0.6 0.2)
q1

qm 0.6 q0 0.2

q1 q0 q
q1 0.2 0.08 0.28
qm Frecuencia del alelo en la población emigrante
m Proporción de individuos migrantes
q0 Frecuencia del alelo en la población local
q1 Frecuencia del alelo en la población mezclada
 Nerodia sipedon

Un locus con dos alelos, el alelo

para banda domina al sin banda

En este caso la Migración se

opone a la Selección Natural
La Migración Homogeniza las
frecuencias alélicas
LA DERIVA GENÉTICA COMO
FACTOR DE EVOLUCIÓN
 LA DERIVA GENÉTICA
• La variación generada por mutación es aleatoria.

• Pero la selección natural no es al azar, lo que produce adaptación.

• La deriva genética no es selectiva y es absolutamente aleatoria.

• No produce adaptación, pero cambia la frecuencia de los alelos.

• La deriva genética en el modelo de Hardy-Weinberg se produce

como consecuencia de que el tamaño poblacional infinito no se
cumple.
 Frecuencias alélicas finales
6
Numero de Individuos

A1 0.7 A2 0.3

2 2

A1A1 A1A2 A2A2

Genotipos

A1 0.6 A2 0.4
Frecuencias alélicas Iniciales
en la isla

A1A1 A2A2 A1A1 A2A2 A1A1

A1A2 A1A1 A1A1 A1A1 A1A2
 LA DERIVA GENÉTICA
La probabilidad de que la
La probabilidad de que frecuencia nueva sea igual a 0,6
la frecuencia nueva sea es de aproximadamente 18%
menor de 0,6 es de
aproximadamente La probabilidad de que
Probabilidad

40,5% la frecuencia nueva sea

mayor de 0,6 es de
aproximadamente
41,5%
0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0
Frecuencia nueva del alelo A1

• El error de muestreo en la formación de los zigotos a partir del conjunto de genes

se denomina deriva genética.

• Aunque existe una aparente reproducción diferencial, esta no ocurre por efectos
de la selección.
DERIVA GENÉTICA
La Deriva Genética es un
mecanismo evolutivo
potente en poblaciones
pequeñas , pero su potencia
disminuye en poblaciones
grandes

La oscilación de las
frecuencias de los alelos
tiene dos efectos
importantes: los alelos
derivan a la fijación o la
pérdida, la frecuencia de los
individuos heterocigotos
disminuye
La Deriva Genética y el Efecto
Fundador

Las frecuencias alélicas en la

nueva población son
diferentes a la población de
origen simplemente por azar
 La Deriva Genética y el Efecto
Fundador

Síndrome de Ellis-van Creveld

Población Amish Frecuencia del Alelos en poblaciones del mundo = 0,001

Frecuencia del Alelos en la población Amish = 0,07
EL APAREAMIENTO NO ALEATORIO
COMO FACTOR DE EVOLUCIÓN
EL APAREAMIENTO NO ALEATORIO
• El apareamiento no aleatorio no causa evolución, pero tiene
efectos indirectos sobre la evolución.

• El apareamiento no aleatorio mas común es la

consanguinidad.

• La consanguinidad es el apareamiento entre parientes

genéticos.

• El efecto de la consanguinidad sobre la genética de una

población es el aumento de los homocigotos en comparación
con lo esperado según Hardy-Weinberg.
 Frecuencias alélicas finales
A1 0.5 A2 0.5
A1 0.5 A2 0.5 Frecuencias alélicas Iniciales
Numero de Individuos

375 375
250

Numero de Individuos
500

250 250

A1A1 A1A2 A2A2

Genotipos
A1A1 A1A2 A2A2
Genotipos

Los individuos A1A1 solo produce descendientes A1A1

Los individuos A2A2 solo produce descendientes A2A2

Los individuos A1A2 produce descendientes A1A1, A1A2

A2A2 en proporciones 1:2:1
EL APAREAMIENTO NO ALEATORIO
Genotipo Frecuencia Generación
A1A1 A1A2 A2A2 del Alelo A1

Numero de 250 500 250 0,5 0

individuos 375 250 375 0,5 1
437,5 125 437,5 0,5 2
468,75 65,5 468,75 0,5 3

Aunque la consanguinidad da lugar al cambio de las

frecuencias genotípicas generación tras generación, no da
lugar a cambio en las frecuencias alélicas. Por tanto la
consanguinidad es si misma no es mecanismo evolutivo, pero
tiene efectos evolutivos importantes