FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA

INMUNOLOGÍA - PRÁCTICA N° 13
INMUNODEFICIENCIA - PRIMARIA
INTEGRANTES:
- Chávez Arceles, Stefany Del Pilar
- Díaz Ayala, Edgar Jean Franco
- Requena Maldonado, Miguel Fernando
- Sandoval Mostarcero, Betsabé Abigail
DOCENTE:
- Dr. Marlong Nicanor Miranda Damián

Trujillo - Perú
2023
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ÍNDICE

I. INTRODUCCIÓN 3
II. OBJETIVOS 3
III. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA 3
IV. CONCLUSIONES 3
V. BIBLIOGRAFÍA 3
VI. ANEXOS 4
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I. INTRODUCCIÓN:

Algunos niños nacen con una alteración genética que ocasiona un mal
funcionamiento de su sistema inmunitario. Esta alteración, llamada
inmunodeficiencia primaria, los hace más vulnerables a sufrir infecciones
frecuentes y reiteradas o trastornos autoinmunes o inflamatorios que, en
algunos casos, pueden poner en peligro su vida.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de más de 400

enfermedades causadas por una alteración en la respuesta inmunitaria
normal frente a las infecciones.

En su mayoría debutan en la infancia dado que el paciente nace con este

defecto, aunque pueden iniciarse o reconocerse en cualquier momento de la
vida. Una proporción importante de las IDP son de causa genética o
hereditaria conocida, por lo que puede haber más de un miembro de la familia
afecto. Las IDP son un grupo de enfermedades que varían de leves a graves.
Según la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS), la PID se
divide en nueve grupos, y cada grupo de PID tiene características clínicas
diferentes.

El diagnóstico de las inmunodeficiencias es a menudo complejo, por lo que

requiere de un equipo asistencial especializado. Se suelen diagnosticar
durante la infancia, aunque actualmente se van reconociendo formas menos
graves de IDP que debutan durante la adolescencia y la edad adulta.

El diagnóstico se basa en pruebas que se realizan a partir de una muestra de

sangre que se extrae del paciente. En el laboratorio se realiza un estudio de
los glóbulos blancos (linfocitos, neutrófilos…) para evaluar su aspecto y su
función. La confirmación del tipo de IDP a menudo requiere de estudios
genéticos (se secuencia el ADN del paciente para identificar si hay
mutaciones o errores en algún gen concreto, que es la causa última de la
enfermedad). Cuando se encuentra el diagnóstico genético, se suele
completar el estudio de padres y hermanos en una visita con el especialista
de genética clínica.

El diagnóstico precoz y rápido evitará complicaciones de riesgo vital

irreversible en pacientes del grupo más grave (inmunodeficiencias combinada
grave), el cribado neonatal (prueba del talón) que se realiza a los pocos días
del nacimiento va a ser clave para la supervivencia.
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II. OBJETIVOS:

1. Identificar las inmunodeficiencias primarias: el presente informe pretende

identificar sus características clínicas y genéticas, y cómo se clasifican esto
implica conocer las distintas alteraciones en el sistema inmunológico que
pueden presentarse y comprender cómo se diagnostican y tratan.

2. Analizar las consecuencias clínicas de las inmunodeficiencias primarias: Este

objetivo busca comprender las implicaciones médicas y los desafíos que
enfrentan las personas con inmunodeficiencias primarias. Estudiar los efectos
de estas enfermedades en el sistema inmunológico y cómo pueden predisponer
a infecciones recurrentes, enfermedades autoinmunes u otras complicaciones.

3. Evaluar las opciones de tratamiento y manejo de las inmunodeficiencias

primarias: Aquí se revisarán las opciones disponibles para el tratamiento y
manejo de las inmunodeficiencias primarias. Esto incluye terapias
farmacológicas, como la administración de inmunoglobulinas o el trasplante de
médula ósea, así como el manejo de las complicaciones y la atención integral
de los pacientes. Se deben explorar también las perspectivas futuras de
investigación y desarrollo en este campo.

III. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA

CASO CLÍNICO :

Paciente de 7 meses, de sexo masculino, vacunado según el esquema de

vacunación hasta los 4 meses, con antecedente personal de neumonía a los 5
meses, presenta actualmente fiebre y lesiones en labios desde hace 1 día. Dentro
de los análisis tomados presenta: Leucocitos 5.200 (1% segmentados),
neutropenia severa, PCR 230 mg/l, procalcitonina 80 ug/ml, y cultivo de lesiones
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labiales (+) a Pseudomonas aeruginosa. Recibe tratamiento con ceftazidima,

amikacina y cloxacilina, además niveles de inmunoglobulina IgG, IgA e IgM
estuvieron disminuidas por lo que recibe inmunoglobulinas. Los valores de
neutrófilos se normalizaron, subpoblaciones linfocitarias mostraron ausencia
completa de linfocitos B. Explorando en la historia familiar, tío materno presenta
antecedente de infecciones recurrentes. La evolución del paciente es favorable,
revirtiendo la sepsis. Requiere administración mensual de inmunoglobulinas. No
ha vuelto a presentar infecciones.

DIAGNÓSTICO:

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o también llamada enfermedad de

bruton es una inmunodeficiencia primaria humoral, la cual se debe a una mutación
o eliminación del gen tirosin cinasa de bruton o Btk xq.21 en el brazo largo del
cromosoma X. La BTK es una enzima que participa en la maduración de los
pre-linfocitos B, el cual depende de la señal de Pre-BCR y BCR para el cambio de
estadío de prolinfocito B a prelinfocito B. La BTK se activa a continuación de
pre-BCR, es necesaria para la supervivencia, proliferación y maduración del pre
linfocito B y posteriores. En la ALX, al detenerse la maduración de linfocitos B, se
evitan los estadios posteriores como la diferenciación en linfocitos B o células
plasmáticas. Por lo cual una de las características principales en pacientes con
ALX es tener inmunoglobulinas séricas bajas, una reducción o falta de linfocitos B
en sangre periférica y en tejidos linfáticos.

Inmunodeficiencia Primaria

Las inmunodeficiencias primarias, también conocidas como enfermedades de

inmunodeficiencia primaria o inmunodeficiencias congénitas, son trastornos
genéticos que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico desde el
nacimiento. Estas condiciones se caracterizan por una respuesta inmunológica
debilitada o disfuncional, lo que conlleva a un mayor riesgo de infecciones
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recurrentes, enfermedades autoinmunes y mayor susceptibilidad a enfermedades

malignas.

Clasificación de las inmunodeficiencias primarias:

Las inmunodeficiencias primarias se pueden clasificar en diferentes categorías,

según los componentes específicos del sistema inmunológico afectado y las
alteraciones genéticas subyacentes. A continuación, se describen las principales
clasificaciones de las inmunodeficiencias primarias:

Defectos en la inmunidad humoral (anticuerpos):

Esta categoría incluye inmunodeficiencias primarias que afectan la producción o

función de los anticuerpos. La inmunoglobulina G (IgG) es el principal tipo de
anticuerpo involucrado. Algunos ejemplos de inmunodeficiencias primarias en esta
categoría son:

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA): Es causada por

mutaciones en el gen que codifica para la tirosina quinasa de Bruton (BTK), lo que
resulta en una falta de células B y una deficiencia grave de todos los isotipos de
inmunoglobulina.

Síndrome de hiper-IgM: Se caracteriza por niveles elevados de IgM y deficiencia

o disminución de otros isotipos de inmunoglobulinas, debido a mutaciones en
genes que codifican para moléculas de superficie de células T o células B, como el
gen CD40L.

Defectos en la inmunidad celular:

Esta categoría comprende inmunodeficiencias primarias que afectan

principalmente a las células T, encargadas de coordinar y regular la respuesta
inmunológica. Algunos ejemplos de inmunodeficiencias primarias en esta
categoría son:
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Síndrome de DiGeorge: Es causado por una anomalía en el desarrollo de la

tercera y cuarta hendiduras branquiales, lo que lleva a una hipoplasia del timo y a
una deficiencia de células T.

Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA): Esta deficiencia enzimática

conduce a una acumulación de metabolitos tóxicos para las células T y B, lo que
resulta en una inmunodeficiencia combinada grave.

Defectos en la fagocitosis y función de los neutrófilos:

Esta categoría incluye inmunodeficiencias primarias que afectan la capacidad de

los neutrófilos para fagocitar y destruir microorganismos invasores. Un ejemplo de
inmunodeficiencia primaria en esta categoría es:

Enfermedad granulomatosa crónica (EGC): Se caracteriza por defectos en los

componentes del sistema de la oxidasa de los fagocitos, lo que resulta en una
deficiencia en la producción de especies reactivas de oxígeno y en la capacidad
de los neutrófilos para destruir bacterias y hongos.

Defectos en los mecanismos de complemento:

Esta categoría abarca inmunodeficiencias primarias que afectan la vía del

complemento, un sistema de proteínas que desempeña un papel crucial en la
eliminación de microorganismos y en la modulación de la respuesta inmunológica.
Algunos ejemplos de inmunodeficiencias primarias en esta categoría son:

Deficiencia de C1 esterasa inhibitoria: Esta deficiencia conduce a un aumento de

la actividad de la cascada del complemento y puede resultar en episodios
recurrentes de angioedema hereditario.

Deficiencias específicas de componentes del complemento: Se pueden producir

deficiencias en diferentes componentes del complemento, como C2, C3 o C4, lo
que afecta la capacidad del sistema de complemento para eliminar patógeno.
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En resumen:

El caso clínico describe a un paciente de 7 meses de edad, sexo masculino, con

antecedentes de neumonía y que presenta fiebre y lesiones en los labios. Los
análisis revelan neutropenia severa, cultivo de lesiones labiales positivo a
Pseudomonas aeruginosa, niveles disminuidos de inmunoglobulinas y ausencia
completa de linfocitos B. Estos hallazgos sugieren una inmunodeficiencia primaria
humoral, específicamente la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX),
también conocida como enfermedad de Bruton.

La ALX es causada por una mutación o eliminación del gen tirosina quinasa de
Bruton (BTK) en el cromosoma X. Esta enzima desempeña un papel crucial en la
maduración de los pre-linfocitos B. En la ALX, la maduración de los linfocitos B se
detiene, lo que resulta en la ausencia de linfocitos B en la sangre periférica y
tejidos linfáticos. Como resultado, los pacientes con ALX presentan niveles bajos
de inmunoglobulinas séricas y son susceptibles a infecciones recurrentes.

El tratamiento para la ALX incluye la administración de inmunoglobulinas para

reemplazar las deficiencias de anticuerpos y prevenir infecciones. En este caso, se
menciona que el paciente recibió tratamiento con ceftazidima, amikacina y
cloxacilina, además de inmunoglobulinas. La evolución del paciente es favorable,
revirtiendo la sepsis, y requiere administración mensual de inmunoglobulinas para
prevenir nuevas infecciones.

En resumen, el diagnóstico en este caso clínico es agammaglobulinemia ligada al

cromosoma X (enfermedad de Bruton), una inmunodeficiencia primaria humoral
caracterizada por la ausencia de linfocitos B, niveles bajos de inmunoglobulinas y
susceptibilidad a infecciones recurrentes. El tratamiento incluye la administración
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de inmunoglobulinas para reemplazar los anticuerpos deficientes y prevenir

infecciones.

IV. CONCLUSIONES:
1. El caso clínico presenta un paciente de 7 meses con antecedentes de neumonía y
síntomas actuales de fiebre y lesiones en los labios. A través de los análisis y la
historia clínica, se llega al diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al
cromosoma X (ALX), una inmunodeficiencia primaria humoral.

2. La ALX es causada por una mutación o eliminación del gen tirosina quinasa de
Bruton (BTK) en el cromosoma X. Esta mutación interrumpe la maduración de los
linfocitos B, lo que resulta en la ausencia de linfocitos B y niveles bajos de
inmunoglobulinas en el paciente.

3. El paciente recibió tratamiento con ceftazidima, amikacina y cloxacilina para tratar

la infección bacteriana presente en las lesiones labiales. Además, se administraron
inmunoglobulinas para reemplazar los anticuerpos deficientes y prevenir
infecciones futuras. La evolución del paciente fue favorable, revirtiendo la sepsis, y
ahora requiere administración mensual de inmunoglobulinas.

4. La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia primaria

que se caracteriza por la susceptibilidad a infecciones recurrentes debido a la falta
de anticuerpos protectores. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado con
inmunoglobulinas son fundamentales para controlar las infecciones y mejorar la
calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.

V. BIBLIOGRAFÍA

1. Rojas W, Anaya J, Aristizabal B, Gómez L, Lopera D. Inmunología de Rojas:

Mecanismos básicos de las alergias . 17a ed. Colombia: Corporación para
Investigaciones Biológicas (CIB); 2015. Disponible en:
https://ucv.primo.exlibrisgroup.com/permalink/51UCV_INST/175ppoi/alma991001
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2. Abbas AK Lichtman AH Pillai S. Inmunología básica: Enfermedades Producidas

por Respuestas Inmunitarias: Hipersensibilidad y Autoinmunidad 4a ed.España:
Elsevier; 2014. Disponible en:
https://ucv.primo.exlibrisgroup.com/permalink/51UCV_INST/175ppoi/alma991001
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3. Durán RS. Respuesta inmune a parásitos [Internet]. Mhmedical.com. [citado el 23
de mayo de 2023]. Disponible en:
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1483&sectionid=1023
01835
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VI. ANEXOS
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