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síndrome de
Marfan
Neurofibromatosis tipo 1.
Múltiples neurofibromas
cutáneos que se observan
en la cara y el tronco
Enfermedad de Tay-Sachs
Los lactantes tienen un aspecto normal al
nacer, pero entre los 6 y 10 meses de edad se
manifiesta una debilidad progresiva, flacidez
muscular y disminución de la atención.
Esto va seguido del deterioro de la función
motora y mental, a menudo con desarrollo de
convulsiones generalizadas. El compromiso
retiniano conduce a deterioro visual y, con el
tiempo, a ceguera.
La muerte suele sobrevenir entre los 4 y 5
años de edad.
Síndrome de Down
síndrome de
Turner.
síndrome de
Klinefelter.
Síndrome alcohólico fetal
incluye anomalías
neurológicas,
retrasos del
desarrollo,
disfunción
conductual,
deterioro
intelectual y
malformaciones en
cráneo y cerebro
GRACIAS