Tarea #2

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico originado por la pérdida parcial o

total de un cromosoma X. Afecta a una por cada 2,500 mujeres, perjudica múltiples órganos
en cualquier rango de edad. Su principal causa suele ser anomalías numéricas o estructurales
de uno de los cromosomas sexuales, tales como:

• Monosomía completa o parcial en línea pura o en mosaico.

• Anomalía estructural a nivel de los brazos cortos o largos.
• Mosaicismo cromosómico con una línea celular con ausencia de un cromosoma
sexual.

Las mujeres que padecen de este síndrome presentan: talla baja, infantilismo sexual, cuello
ancho, implantación baja de orejas, deformidades esqueléticas como cubito valgo (desviación
del antebrazo en la extensión), ciertos defectos cardíacos (coartación de la aorta) y
malformaciones renales.

La mayoría de casos son de origen paterno, siendo el caso de la monosomía de cromosoma

sexual 45, X, el cual, podría ser debido a la fecundación del ovocito por un espermatozoide
sin cromosoma sexual. En una minoría de casos, los de origen materno se deberían a una
falla prematura en la separación de las cromátidas hermanas del cromosoma X durante la
primera anafase meiótica.

De acuerdo a estimaciones, solo el 2% de los embriones 45, X llegan al nacimiento, siendo

el resto, abortos espontáneos en el primer trimestre de embarazo; presumiblemente los que
llegan a término son los fetos menos afectados o a la existencia de mosaicismos no
detectados.

Bibliografía:

del Rey, G. et al. (2018). Síndrome de Turner: variaciones en la constitución cromosómica

y sus efectos en la transcripción fenotípica. [Archivo PDF]. En Revistapediatria.com.ar.
Recuperado de: http://revistapediatria.com.ar/wp-content/uploads/2018/10/270-06-
Si%CC%81ndrome-de-Turner-.pdf