CIENCIAS NATURALES Y SALUD

CURSO: Primero

CAPACIDAD: Clasifica las enfermedades por sus características, y describe los

métodos utilizados para su detección.

TEMA: Enfermedades Congénitas

INDICADORES:
 Interpreta el concepto de enfermedades congénitas.
 Identifica las características de las enfermedades congénitas.
 Determina la importancia de prevenir las enfermedades congénitas mediante el
test del piecito.

Observación: Queda a criterio del docente agregar más indicadores y/o aumentar
puntaje (1 punto por indicador).

DESARROLLO DE LA ESTRATEGIA METODOLÓGICA:

I- Inicio
Pienso
 ¿Conozco personas que están luchando contra alguna enfermedad congénita?

II- Desarrollo
 Leo la información.
 Identifico las ideas presentes en el texto.
 Busco las palabras complejas en el diccionario.

Enfermedades congénitas
Se llaman enfermedades congénitas a las que se manifiestan desde el nacimiento, ya sea a causa de
un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o bien, como consecuencia de un
defecto hereditario.
Hipotiroidismo congénito
Considerada una de las más frecuentes enfermedades infantiles, el hipotiroidismo congénito es el
defecto bioquímico y/o anatómico de la tiroides. La falta de las hormonas tiroideas triyodotironina
(T3) y tiroxina (T4) producen la deficiencia o anomalía neuropsicológica que será tanto más
profunda cuanto más precoz, duradero y grave sea el hipotiroidismo, ya que estas hormonas son
imprescindibles para el desarrollo mental, el crecimiento esquelético y la maduración sexual.

Síntomas
Muchos bebés con hipotiroidismo congénito parecen normales al momento de nacer o durante
varios meses después del nacimiento; otros pueden presentar estos síntomas:
 Ictericia (coloración amarilla de la piel y los ojos)
 Estreñimiento.
 Poca tonicidad muscular.
 Lentitud en el movimiento.
 Llanto ronco.
 Problemas de alimentación.
 Lengua larga y abultada.
 Cara con apariencia hinchada.
 Abdomen hinchado, a veces con hernia umbilical.
 Cráneo con muchas partes blandas.

Fenilcetonuria
Se trata de una enfermedad infantil metabólica y hereditaria bastante rara, en la cual el bebé nace
sin la capacidad de descomponer un aminoácido que se llama fenilalanina. Al no poder
metabolizarla, esta se acumula en la sangre resultando tóxica para el sistema nervioso central y
ocasionando daño cerebral.
Síntomas
La fenilalanina juega un papel importante en la producción de melanina, pigmento responsable del
color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección tienen cutis, cabellos y ojos
más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
 Retraso de las habilidades mentales y sociales.
 Tamaño de la cabeza muy por debajo de lo normal.
 Hiperactividad.
 Convulsiones y temblores.
 Erupciones cutáneas.
 Postura inusual de las manos.
Si la afección se deja sin tratamiento, o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina,
se puede manifestar un olor a ratón o a moho en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se
debe a la acumulación de compuesto de fenilalanina en el cuerpo.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria crónica y progresiva que afecta a uno de cada
tres mil quinientos recién nacidos, aproximadamente. Se produce por un mal funcionamiento de
algunas glándulas del cuerpo: sudoríparas, bronquiales y pancreáticas principalmente, cuyas
reacciones son tan espesas y abundantes en los enfermos que acaban por obstruir los conductos
por los que circulan, afectando al sistema digestivo y respiratorio.
Síntomas
 Moco espeso y viscoso en bronquios.
 Heces grasosas y malolientes.
 Obstrucción intestinal.
 Sudor salado, bajo peso, debilidad general, etc.
Tratamiento
El tratamiento de la fibrosis quística se basa en tres pilares fundamentales: llevar a cabo una
nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación
respiratoria, y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria,
ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades, y la práctica
de algún deporte.

Diagnóstico y prevención de las enfermedades congénitas

Tanto el hipotiroidismo congénito, como la fenilcetonuria y la fibrosis quísticas pueden ser
evitados si se diagnostican a tiempo con el test del piecito.
Los bebés deben someterse al test entre los dos y los siete días de vida. El médico utilizará una
pequeña lanceta estéril, hará una punción en el talón del bebé para extraer una gotita de sangre, la
cual será recogida en un papel de filtro. Una vez que la muestra se seque será enviada al
laboratorio para su análisis.

III- Actividades – Cierre

1. Explico qué son las enfermedades congénitas:

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 2. Completo el cuadro con las características de las principales enfermedades:

Enfermedad ¿Qué es? ¿Cuáles son sus síntomas?

Hipotiroidismo

Fenilcetonuria

Fibrosis
quísticas

3. Explico la forma en que se realiza el test del piecito y su importancia:

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BIBLIOGRAFÍA:
- Ciencias Naturales y Salud. Texto para el estudiante. Educación Media. MEC. 1° Curso.
Año: 2017.
- Programa de Estudio de Ciencias Naturales y Salud. Primer Curso.

 DOCENTE RESPONSABLE DEL CONTENIDO: Beatriz Ramírez Hermosilla. Carlos

Antonio López – Itapúa.
 DOCENTE RESPONSABLE DE LA EDICION: Lic. Teófilo Adalberto Carballo Cáceres
Mat. 27519
 DOCENTE RESPONSABLE DE LA CORRECCIÓN: Biotec. Wilson Benítez Maciel
 DOCENTE RESPONSABLE DE LA CORRECCIÓN GRAMATICAL: Lic. Patricia
Beatriz Vallejos Alonso. Becal. Colombia 01. Guarambaré.
 DOCENTE RESPONSABLE DE EVALUACIÓN: Lic. Edelio Joel Ramírez Santacruz
 COORDINACIÓN: Lic. María Cristina Carmona Rojas. Becal. Colombia 01. Luque.