INSTITUCIÓN EDUCATIVA BERNARDO LOPEZ PEREZ

“Educando para la paz”

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Dosquebradas – Risaralda

ACTIVIDAD N° 1 CUARTO PERIODO

DOCENTE: CAROLINA NEIRA

ASIGNATURA: BIOLOGÍA GRADO: 9.1 y 9.2 FECHA: OCTUBRE 15

FECHA DE ENTREGA: NOVIEMBRE 4

TEMA: GENÉTICA HUMANA.

COMPETENCIA: Relaciona el ADN con la capacidad de los seres vivos de transmitir la información de sus
sistemas biológicos.

NOMBRE DEL ESTUDIANTE:

TEORIA:

ANOMALÍAS HUMANAS1: leer con atención

El organismo humano depende de la acción de miles de enzimas y proteínas, una mutación o error en uno de
los genes que codifican para estas enzimas puede generar un individuo con dificultades en cuanto a la función y
la expresión del gen. En la mayoría de los casos actúa un alelo recesivo, lo que implica que un fenotipo anormal
se presenta solo en los individuos que heredan dos copias del alelo mutante. Los genetistas estiman que cada
persona tiene una cantidad considerable de alelos recesivos para una anomalía en una proporción de 5 a 15
genes, generando repercusiones en un organismo homocigoto. Entonces cada vez que una pareja engendra un
hijo existe una probabilidad de 50:50 que se
transmita el alelo defectuoso, si se trata de
personas con un parentesco cercano la
probabilidad aumenta, pues aumenta la
posibilidad de tener un alelo defectuoso en el
mismo gen. Las anomalias que tienen que ver
con el numero de cromosomas pueden ser:

Monosomía: que solo se encuentre un

cromosoma de un par.

Trisomía: tiene más de dos cromosomas de un par.

Estas alteraciones se conocen con el nombre de

Aneuploidias cromosómicas.

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https://contenidosparaaprender.colombiaaprende.edu.co/G_8/S/SM/SM_S_G08_U04_L03.pdf
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GENÉTICA HUMANA Y PEDIGRÍ2

Saber el genotipo de una persona es un proceso difícil, pero esto puede resultar sencillo si se conoce su
historial familiar. El genotipo se puede determinar a través de un cuadro de pedigrí, genealogía o árbol
genealógico, que a diferencia del cuadro de Punnet, es una herramienta que relaciona los fenotipos de tres
generaciones (abuelos, padres y hermanos). En este cuadro cada una de las generaciones está identificada con
un número romano. La primera generación (abuelos) tienen el número I, sus hijos tendrán el número II y así
consecutivamente.

El cuadro de pedigrí puede trabajar dos figuras geométricas: un cuadro representa a un hombre y un círculo
que representa a una mujer. Si estas figuras están
enlazadas por una línea horizontal quiere decir que ellos
son pareja y si de esta relación surge una línea vertical
indica que de esa relación hay una nueva generación
(hijos). Las figuras pueden tener dos tipos de
características dependiendo si se presenta el fenotipo o no
lo presenta. Por ejemplo, si una mujer muestra un
fenotipo determinado, se representa con un círculo a
color y si no lo tiene, el círculo será blanco. Este mismo
parámetro se aplica para los hombres. Observe la figura:

Herencia ligada al sexo:

En la especie humana, los genes “diferenciadores” del sexo se encuentran en

cromosomas particulares: los cromosomas sexuales. El par sexual puede estar
constituido por:

Se trata de aquellas caracteristicas que se heredan junto con el sexo. Existen tres
tipos de enfemedades de origen genetica y ligadas al sexo:

1. Daltonismo3: es una dificultad para distinguir los colores. Existen muchos

tipos de daltonismo que afectan en diferente medida a quien los padece. Gracias a esta diferenciación
genética, algunos pintores como Vincent Van Gogh y Jean von Roesgen se destacan por su uso del
color. Los individuos con daltonismo no distinguen ciertos colores generalmente rojo y verde. Esto se
debe a que dos genes que
controlan la producción de
pigmentos en el ojo reaccionan
con dichos colores. El alelo
defectuoso es recesivo
comparado con el alelo normal

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http://www.colombiaaprende.edu.co/sites/default/files/naspublic/plan_choco/cien_9_b1_p4_est_0.pdf
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http://www.colombiaaprende.edu.co/sites/default/files/naspublic/plan_choco/cien_9_b1_p3_est.pdf
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que es dominante. Por lo tanto, para una mujer heterocigota su fenotipo sería normal y no mostraría la
condición. Sin embargo, un hombre con un alelo defectuoso X d mostrará la condición ya que carece de
otro cromosoma X y solo presenta el alelo defectuoso.

2. Albinismo ocular: La palabra “albinismo” se refiere a un grupo de

condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco o
quizás no tengan pigmento en sus ojos (iris traslucido).

3. Hemofilia: Esta condición, que es poco frecuente (solo se presenta en 1

persona por cada 10.000 habitantes en el mundo). Los pacientes con la
enfermedad se caracterizan porque no tienen
una cantidad suficiente de uno de los factores
necesarios para la coagulación sanguínea, por lo
que pueden sangrar por un periodo más
prolongado con serias consecuencias,
generando grandes impactos en la calidad de
vida de las personas que la padecen y sus
familias.

Veamos este caso: la reina Victoria4 estuvo en el trono de la nación más poderosa del mundo durante 63 años.
El imperio británico se expandió considerablemente
durante su reinado. Sus nueve descendientes, y gran
parte de sus nietos, se casaron con miembros de
varias casas reales y de la nobleza de toda Europa. Era
un honor estar emparentado con la monarquía más
influyente del mundo. De esta manera, zares de Rusia,
reyes de España, príncipes de Prusia (Alemania), reyes
de Grecia, reyes de Dinamarca, reyes de Rumanía y
reyes de Suecia, además de multitud de nobles de
diverso rango, llevan parte de la sangre de la reina
Victoria. Y por supuesto los descendientes de la
familia real británica. Todo ello ha llevado a aumentar
la conocida consanguinidad de muchas de las familias reales. Aquí se observa la dispersión de un alelo de una
enfermedad genética antiguamente mortal, la hemofilia. El gen defectuoso en las personas que sufren este
tipo de hemofilia se denomina F9, y está localizado en el cromosoma X (Xq27.1-q27.2). Eso significa que
presenta herencia ligada a X, también conocida como herencia ligada al sexo. Las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Al ser los alelos de la
hemofilia recesivos, las mujeres necesitan dos alelos defectuosos para padecer la enfermedad, aunque los
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https://blogs.ua.es/genetica/2014/03/14/hemofilia-la-enfermedad-real/
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hombres solo necesitan uno. Por este motivo, la enfermedad es mucho más frecuente en hombres.  No había
antecedentes de hemofilia en la familia, así que se supone que apareció una mutación en Victoria de forma
espontánea, como ocurre con el 30% de los casos. La hemofilia de tipo A, la más frecuente, ocurre en 1 de cada
5000 varones nacidos, y es debida a un defecto en el factor de coagulación VIII, cuyo gen también presenta
herencia ligada a X.

Herencia influida por el sexo: Existen caracteres determinados por genes que no se encuentran en los

cromosomas sexuales, sino en los autosomas, pero cuya manifestación depende del sexo del individuo,
comportándose de distinta manera si se encuentran en machos o en hembras. Ejemplo: la Calvicie en
humanos:  El alelo que determina la calvicie es dominante en los hombres, pero recesivo en las mujeres. La
persona heterocigótica será calva, si es hombre, o con pelo , si es mujer.

ACTIVIDADES: realice la lectura anterior y responda.

1. Realice en el cuaderno el mapa de conceptos de anomalías cromosómicas

2. ¿Qué es una monosomía y una trisomía? De ejemplo de cada una. Están en la guía.

3. ¿Qué es un pedigrí y cómo se realiza un pedigrí?

4. ¿En qué consiste la herencia ligada al sexo?

5. ¿Cuáles son los alelos (genes) que causan el daltonismo, la hemofilia y el albinismo ocular?

6. Por medio de un cuadro de Punnet represente la siguiente pareja (macho: X hY

y hembra: XHXh ) ¿Cuántas posibilidades tiene una pareja de tener hijas
portadoras (XHXh )? Complete el cuadro:

7. Por medio de un cuadro de Punnet represente la siguiente pareja (macho: X dY

y hembra: XD Xd). ¿Cuántas posibilidades tiene una pareja de tener hijas portadoras (X D Xd)? Complete el
cuadro:

8. ¿En qué consiste la herencia influida por el sexo?

9. ¿Qué son las Aneuploidias cromosómicas?

10. ¿Qué opina del caso de la reina Victoria?

11. En una hoja grande (ojalá cuadriculada) elabore su genealogía familiar teniendo en cuenta los
símbolos descritos en la guía, piense en una característica para estudiar: color del cabello, ojos, la
presencia de un lunar o un enfermedad y señale, qué personas de la familia presentan la característica
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estudiada. Recuerde el cuadrado representa los hombres, el circulo la mujer, la línea horizontal la
unión o el matrimonio y la línea vertical los hijos, ponga lo números romanos que representan las
generaciones. El cuadrado o circulo de color representa a los individuos que presentas la característica
a estudiar. Inicie desde los abuelos maternos o paternos, los que elija usted. Ponga nombres de sus
familiares, los genes sexuales y señálese usted en la genealogía.

EVALUACIÓN: se evaluara la elaboración del cuestionario, los cuadros de Punnet y la genealogía familiar;
deben resolver en el CUADERNO de biología, tomarle fotos al cuaderno de manera organizada, marque cada
hoja con el grado, su nombre y apellido completo y envíela al correo carolinaneira810@gmail.com o al
whatsApp 3122353828.

WEDGRAFIA:

http://www.colombiaaprende.edu.co/sites/default/files/naspublic/plan_choco/cien_9_b1_p4_est_0.pdf

http://www.colombiaaprende.edu.co/sites/default/files/naspublic/plan_choco/cien_9_b1_p3_est.pdf

https://contenidosparaaprender.colombiaaprende.edu.co/G_8/S/SM/SM_S_G08_U04_L03.pdf

https://blogs.ua.es/genetica/2014/03/14/hemofilia-la-enfermedad-real/

OBSERVACIÓN: ________________________________________

Luvin Hernando Restrepo Sampedro

Rector