GASTROSQUISIS(GQ):

Deriva del prefijo griego gaster = estómago y schisis = fisura.

Malformación de la pared abdominal, menor de 4 cm de diámetro localizada con mayor
frecuencia a la derecha. Caracterizada por herniación visceral con presencia de cordón
umbilical intacto y ausencia de membrana.
Presenta 2 casos los cuales son:
● Gastrosquisis simple: solo el intestino sale por la abertura abdominal.
● Gastrosquisis compleja: ocurre en 3 casos; cuando el intestino del bebé está muy
lesionado o necrosado, atresia intestinal(parte del intestino del bebé no se forma
completamente o hay obstrucción intestinal), sobresalen otros órganos como
estómago e hígado.

https://repositorioinstitucional.buap.mx/handle/20.500.12371/16794
La causa de esta anomalía es aún desconocida; sin embargo, se reconoce que presenta un
patrón de herencia multifactorial.
Se trataría de una hernia fisiológica rota, cuyas posibles causas serían por un
desprendimiento del cordón del anillo umbilical, una discapacidad vascular o un amnios
debilitado.
GQ es un defecto paramedial, generalmente en el lado derecho (con menos frecuencia en
el izquierdo) del cordón umbilical, con protrusiones viscerales que pueden surgir del íleon
distal del estómago (48 %), el hígado (23 %) o en otro órganos (31%). El cordón umbilical
está intacto, lateral al defecto, con un puente de piel normal. Por lo general, de 2 a 8 cm de
tamaño (rara vez defectos pequeños de menos de 2 cm), que involucran todas las capas de
la pared abdominal en la parte superior, media o inferior del abdomen. Las asas intestinales
casi siempre están edematosas y cubiertas con una matriz gelatinosa densa como resultado
de la peritonitis química causada por la exposición intestinal a la orina fetal después de las
30 semanas de gestación (SDG). El peso promedio al nacer fue de 2400 a 2500
g y la edad gestacional de 36 a 37 SDG. La restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y
el aumento de la morbilidad y mortalidad fetal pueden estar asociados con malabsorción o
pérdida de aminoácidos fetales en el líquido amniótico. Ocasionalmente, GQ se asocia con
complicaciones intestinales.

https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/19934.htm
La teoría más reciente y más aceptada es la de, Stevenson y Cols, 2009, propusieron que la
GQ es causada por la incapacidad del saco vitelino, el ovocito y el conducto vitelino para
encajar en el alantoides y luego en el tallo del cuerpo. Se estableció que además del cordón
umbilical existe otra perforación en la pared abdominal a través de la cual se conecta el
punto medio del intestino (punto de Meckel) con la estructura vitelina externa. Su unión
inusual al intestino lo separa del tallo del cuerpo, lo que resulta en una incapacidad para
integrarse en el cordón umbilical. Como resultado, el intestino se presiona dentro de la
cavidad fetal, sin restos del saco vitelino ni del amnios, de modo que el centro del intestino
siempre queda expuesto y no queda ningún resto de yema en el cordón umbilical. La
correcta localización del defecto puede explicarse por la tendencia del tallo vitelino a
moverse hacia este lado por la presencia del corazón y el crecimiento más rápido de la
pared izquierda.

MORFOGÉNESIS:
A los 21 días de gestación aproximadamente el embrión es un disco trilaminar; al formarse
el tubo neural los bordes del disco se pliegan ventralmente para formar los pliegues
laterales que se extienden hacia abajo. A los 24 días, se forman los pliegues cefálico y
caudal e inicia el plegamiento del embrión para dar origen al tallo de Yolk y al corporal. A los
28 días la apertura alrededor de estos tallos forma el anillo umbilical, que contiene el
conducto y las arterias vitelinas (tallo de Yolk), el alantoides, el tallo conector y un canal
comunicante entre las cavidades intra y extraembrionaria. A los 29 días el tubo intestinal
forma un asa sobre la cual se forma la arteria mesentérica superior por la coalescencia de
las arterias vitelinas; a los 37 días, el conducto vitelino y el tallo conector se aproximan
hasta emerger para formar el cordón umbilical. Las fuerzas responsables de esta unión
involucran el movimiento y la fusión de los pliegues laterales hacia la línea media. En este
proceso se involucran diferentes mecanismos como la apoptosis, la interacción entre células
y la migración celular

https://cerpo.cl/_items/File_002_00366_0018.pdf
FACTORES DE RIESGO:

A) Factores genéticos

Se desconoce el papel específico del componente genético en la etiología de la GQ. GQ es

principalmente una ocurrencia aleatoria, aunque se han informado casos familiares. Se
observó que el 4,7% de los pacientes tenían al menos un familiar afectado y el riesgo de
recurrencia entre hermanos era del 3,5%. Torfs et al 2006 analizaron 32 polimorfismos de
un solo nucleótido (SNP) en genes de riesgo para el desarrollo de GQ. Este estudio
identificó asociaciones positivas para los genes NOS3 (óxido nítrico sintasa 3), NPPA
(péptido natriurético auricular), ADD1 (alfa-aducina 1) e ICAM1 (molécula de adhesión
celular 1). Estos genes están asociados a mecanismos angiogénicos, resistencia cutánea y
epidérmica e integridad vascular, lo que apoyaría la hipótesis de que los vasos sanguíneos
están implicados en la etiología de la GQ. También observaron una fuerte interacción entre
las variantes alélicas en estos genes y el tabaquismo materno, ya que aquellos con una
variante genética (heterocigota) o dos (homocigota) tenían un riesgo 5 veces mayor: NOS3,
NPPA, ADD1 e ICAM1. El OR (odds ratio) para cada gen en madres heterocigotas,
homocigotas y fumadoras se muestra en la Tabla I. Se ha propuesto que el cadmio y el CO2
del tabaco inducen la expresión de factores inflamatorios como TNF y NFκ-β, activan NOS3
e ICAM1, que estarían implicados en la fisiopatología de GQ. El gen NOS3 codifica la óxido
nítrico sintasa 3, una proteína de membrana involucrada en las vías de señalización y
transducción de señales. Al activarse, esta proteína es translocada al citoplasma, donde
puede convertir la arginina en óxido nítrico (NO) y participa como mediador del tono
vascular, como regulador de la migración de células endoteliales, además del
mantenimiento de integrina. Además, también participa en la remodelación vascular y la
angiogénesis. , que es importante en la regulación de la migración celular. El tabaco reduce
la producción de NO (inhibe la migración de células endoteliales y la formación de capilares
en las células endoteliales de la vena umbilical, lo que conduce a un control deficiente de la
angiogénesis y la remodelación vascular), lo que aumenta el riesgo de GQ. Por otro lado, el
gen ICAM-1 codifica la molécula de adhesión intercelular 1, que regula la migración
endotelial al activar NOS3 y organizar la actina en el citoesqueleto. Se han utilizado varios
modelos animales para estudiar GQ. Esta patología se ha reproducido en ratones al
exponerlos a diversos agentes externos como radiación, monóxido de carbono, etanol,
ocratoxina A, aflatoxina B, benzopireno y fármacos como ibuprofeno y aspirina. También
existen ratones knockout (nulos) para los genes pitx2, ap-2α, aebp1, aclp, alx-4, bmp-1 y
mab21-l2, aunque se han observado mutaciones en estos genes que no reflejan
adecuadamente lo que ocurre en humanos .

La GQ se presenta en la mayoría de los casos (83,3-93%) como un defecto aislado, pero

con menos frecuencia (12,2-35%) también puede formar parte de otros síndromes o
anomalías cromosómicas. En este último caso se incluyen síndromes como la trisomía 13,
18, 21 y las anomalías de los cromosomas sexuales (1,2-3,7%); y en otros casos: displasia
esquelética, secuencia disruptiva, displasia congénita, malformación de Polonia, síndrome
de Hanch, ganglionopatía colónica parcial o completa del intestino delgado, atresia biliar,
enfermedad de Hirschsprung, esquizencefalia (0,7%) y anomalías congénitas múltiples no
sindrómicas (12,2 %). . A diferencia de los casos individuales asociados con la edad
materna joven, los casos de anomalías cromosómicas y anomalías congénitas múltiples se
asocian con la edad materna avanzada.

b) Factores ambientales

Los resultados de gemelos idénticos y fraternos emparejados con GQ sugieren que

los factores ambientales juegan un papel importante como factores de riesgo. Los
siguientes factores no genéticos están estrechamente relacionados con esta
deformidad:

1. La edad promedio de las madres con hijos enfermos fue de 21,1 años. Las
mujeres de 14 a 19 años tenían 7,2 veces más probabilidades de tener un hijo
GQ que las mujeres de 25 a 29 años. Menos del 7 por ciento de los casos
ocurrieron en madres mayores de 29 años. Este fue el factor de riesgo más
consistente; se desconoce la causa, pero se cree que está relacionada con
exposiciones ambientales en este grupo de edad.

2. Los padres de 20 a 24 años tenían 1,5 veces más probabilidades de tener un

hijo GQ que los padres de 25 a 29 años (OR 1,5, IC del 95%: 1,1 a 1,9).

3. Etnia. Las mujeres blancas e hispanas de 20 a 24 años tenían un mayor

riesgo de tener un hijo GQ, OR 2,5 (IC del 95 %: 1,4 a 4,5) y 1,5 (IC del 95 %:
1,1 a 2,0) .

4. Economía social o bajo estrato económico. Entre estos factores, la ausencia

del padre (OR 4,0, IC 95 % 1,4–11,5) y los bajos ingresos (OR 4,5, IC 95 %
1,4–14,4) fueron los más destacados.

5. Paridad. Al contrario de lo que se informó inicialmente, en estudios

posteriores no se informó ningún efecto estadístico sobre la paridad o el
embarazo.

6. Exposición a drogas durante el embarazo. Los medicamentos que

aumentaron significativamente el riesgo fueron principalmente analgésicos y
antigripales, como aspirina (OR 4,7, IC 95 % 1,2–18,1), ibuprofeno (OR 4,0, IC
95 % 1,0–16, 0), pseudoefedrina (OR 2,1, 95 ). % IC) 0,8-5,5),
fenilpropanolamina (OR 10, 95% IC 1,2-85,6), pseudoefedrina y paracetamol
(OR 4,2) y descongestionantes nasales como oximetazolina y epinefrina (OR
2,4, 2,4% IC).
7. La madre fuma. Alrededor del 42 por ciento de los niños con madres GQ
fumaron durante el embarazo. Las madres desnutridas que fumaban (>1
paquete por día) en el primer o primer trimestre tenían un riesgo muy alto (OR
26,5, IC 95% 7,9-89,4).

8. Alcohol. El consumo en el primer trimestre se asoció con un mayor riesgo

(OR 2,4, IC 95% 1,4-3,7).

9. Drogas ilegales. El consumo al principio del embarazo se asoció con un

mayor riesgo (OR 2,2, IC 95 % 1,2–4,3); para vasoconstrictores como la
cocaína sola, el OR fue más alto (OR 3,3, IC del 95 % 1,0–10,5); en
combinación con tabaco, el riesgo aumenta (OR 2,1, IC 95% 1,0-4,4) y es
mayor cuando el consumo de tabaco es alto (OR 3,6, IC 95% 1,3-10,3).

10. Factores nutricionales. Hubo una asociación entre el índice de masa

corporal bajo (IMC < 18,1 kg/m2) y GQ (OR 3,2, IC 95% 1,4-7,4). El sobrepeso
pareció ser protector (OR 0,2, IC 95 % 0,04–0,8), ya que cada aumento en el
IMC se asoció con un riesgo 11 % menor. La mayor prevalencia en las nuevas
madres puede deberse a la competencia por los nutrientes esenciales entre la
madre en crecimiento y el feto. once.

11. Infección materna. No hubo asociación entre la frecuencia de infecciones

del tracto respiratorio superior, fiebre y alergias, pero sí entre infecciones de
transmisión sexual y del tracto urinario en el primer trimestre (OR 4,0, IC 95%
1,4-11,6).

12. Exposición médica. El OR para la exposición a rayos X antes de la

concepción o durante el primer trimestre fue de 2,5 (IC del 95 %: 1,2–5,5).

13 Exposición ocupacional a químicos. El riesgo fue mayor para la exposición a

solventes (OR 6.3, 95% IC 2.2–18.3).

14. Otros factores. Se observó un mayor riesgo en las madres que cambiaron
de pareja (cambio de paternidad) en el caso índice (OR 13,6, IC 95% 4,0-46,7).
Esto puede deberse a un mecanismo autoinmune, similar a lo que ocurre en
algunos casos de preeclampsia. La corta duración de la cohabitación (tiempo
con la pareja actual antes del último período menstrual del embarazo índice)
también se consideró un riesgo; para menos de un año mostró un OR de 2,4
(IC 95% 1,5-3,7) y mayor para embarazos múltiples (OR 8,7, IC 95% 2,9-21,2).
 Esto puede deberse a cambios en el estilo de vida o falta de tiempo para
desarrollar tolerancia materna a los antígenos paternos.

DIAGNÓSTICO PRENATAL:

La GQ generalmente se determina por ultrasonido/ecografía después de las 18 semanas de

gestación, ya que el proceso fisiológico del prolapso del intestino medio no se completa
hasta las 14 semanas. La medición de la AFP (alfafetoproteína) sérica materna entre 16 y
18 SDG se puede utilizar para detectar defectos de la pared abdominal, y el índice de
acetilcolinesterasa/pseudocolinesterasa puede distinguir entre defectos de la pared como
GQ y DCTN. Cuando el feto muere, es importante realizar una autopsia para evaluar el
tamaño , la ubicación del defecto y el cordón umbilical, la presencia de anomalías primarias
o secundarias asociadas y evaluar la estructura e integridad del cordón umbilical. pared
abdominal y evaluar las vacuolas lipídicas en el epitelio amniótico. Estos últimos se
caracterizan por estar constituidos por triglicéridos y ésteres de colesterol con un patrón de
ácidos grasos "atípico", ya que son ricos en ácidos palmítico y palmitoleico, pero carecen de
ácidos grasos esenciales. Se ha sugerido que estas vacuolas pueden ser el resultado de
varios factores nutricionales involucrados en la patogenia de GQ; además, pueden distinguir
GQ de otros defectos de cierre de la pared abdominal, como los onfaloceles. El análisis
citogenético o molecular no está indicado para casos individuales de GQ.
https://www.topdoctors.es/articulos-medicos/gastrosquisis-fetal-diagnostico-prenatal-
precoz-y-tratamiento

TRATAMIENTO:

Es necesario un manejo multidisciplinario durante y después del parto. Aunque el momento y la vía
del parto todavía se debaten hoy en día, es bien sabido que la interrupción electiva del embarazo por
cesárea después de 36-37 SDG y antes del inicio del trabajo de parto evita la entrada en la vagina y
reduce el riesgo de contaminación por flora bacteriana y mecánica dañando a los órganos internos; Sin
embargo, no se han demostrado diferencias significativas en las complicaciones o la supervivencia. El
tratamiento definitivo es la cirugía. El tiempo y la técnica del cierre quirúrgico dependen del grado de
inflamación intestinal, el tamaño del defecto y el estado general del recién nacido. Se prefiere el cierre
quirúrgico antes de las 24 horas de vida extrauterina (VUE), pero si existe desproporción visceral-
abdominal (ocurre en el 20-49% de los casos), es necesaria la reducción escalonada a través de la
cisterna para evitar complicaciones y se debe realizar una cirugía de revisión. realizado 6-10 días
VEU. El intercambio de líquido amniótico para reducir los mediadores inflamatorios no ha mostrado
beneficio. El pronóstico general es bueno, con una tasa de supervivencia de ≥90 %, pero en los países
en desarrollo el riesgo de muerte puede llegar al 50-60 %. Las principales causas de muerte estuvieron
relacionadas con prematuridad, sepsis neonatal, complicaciones intestinales relacionadas con
isquemia intestinal, insuficiencia renal aguda o falla multiorgánica.

https://www.analesdepediatria.org/es-nuevos-metodos-el-cierre-diferido-articulo-
S1695403322001679

REFERENCIAS:
1. Gastrosquisis [Internet]. Cincinnatichildrens.org. [citado el 20 de mayo de 2023].
 Disponible en: https://www.cincinnatichildrens.org/espanol/temas-de-salud/alpha/g/
gastroschisis
2. López Valdéz JA, Castro Cóyotl DM, Venegas Vega CA. Nuevas hipótesis
embriológicas, genética y epidemiología de la gastrosquisis. Bol Med Hosp Infant
Mex [Internet]. 2011 [citado el 20 de mayo de 2023];68(3):245–52. Disponible en:
https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s1665-
11462011000300010
3. CDC. Información sobre la gastrosquisis [Internet]. Centers for Disease Control and
Prevention. 2023 [citado el 20 de mayo de 2023]. Disponible en:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/gastroschisis.html