ENFERMEDAD

CELÍACA:
¿QUÉ HAY
DE NUEVO?

Dr. Gonzalo Ortiz

Médico gastroenterólogo pediatra.
Médico de planta del Servicio de Gastroenterología
Infantil del Hospital Nacional Alejandro Posadas.
Docente autorizado de la carrera de especialista en
Gastroenterología pediátrica. Facultad de Medicina UBA.
Ex secretario del Comité Nacional de la SAP.
Vocal de la Sociedad Latinoamericana de Gastroenterología,
Hepatología y Nutrición Pediátrica (SLAGHNP).
 Objetivos
mm Describir la etiopatogenia, epidemiología y fisiopatología de la
enfermedad celíaca.
mm Reconocer las diferentes formas clínicas en pediatría.
mm Enumerar signos y síntomas digestivos y extradigestivos para la
detección temprana de la enfermedad celíaca.
mm Describir la metodología diagnóstica ante la sospecha de
enfermedad celíaca.
mm Informar a familiares de primer y segundo grado de un paciente
celíaco sobre la necesidad de consultar al gastroenterólogo para
investigar predisposición a enfermedad celíaca.
mm Orientar y acompañar al paciente celíaco y a su familia en el
estricto cumplimiento de la dieta libre de gluten.

Esquema de contenidos

40 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

 Glosario
EC Enfermedad celíaca
TACC Trigo, avena, cebada, centeno
AGA Antigliadina
EMA Antiendomisio
a-tTG Antitransglutaminasa
HLA Complejo mayor de histocompatibilidad
MI Microbiota intestinal
AGCC Ácidos grasos de cadena corta
SMA Síndrome malabsortivo
DLG Dieta libre de gluten
IFI Inmunofluorescencia indirecta
DPG Péptido de gliadina desaminada
QML Quimiluminiscencia
ELISA Ensayo por inmunoabsorción ligado a enzimas
LIES Linfocitos intraepiteliales
HAI Hepatitis autoinmune

Introducción
En 1888 Samuel Jones Gee, médico y pediatra inglés, describió por primera vez un
cuadro clínico minucioso con el nombre de “afección celíaca”, al que consideraba una
“indigestión crónica que afectaba principalmente a niños menores de 5 años” pero
que podía verse en todas las edades. Observó que estos cuadros mejoraban con una
dieta en la se habían suprimido los alimentos farináceos.
En la década del 50 del siglo pasado, en Holanda, Dicke y Van de Kamer, observaron
que se había producido una declinación del “Sprue celíaco” ante la escasez de trigo
durante la Segunda Guerra Mundial. Además, identificaron que la acción tóxica
de la harina estaba ligada a su fracción proteica, el gluten, más precisamente las
prolaminas (gliadina, glutenina). Desde ese momento la determinación de grasa en
materia fecal ha sido una de las pruebas más importantes para comenzar a entender
su patogenia.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 41

 En 1954 J.W. Paulley describió por primera vez el “aplanamiento vellositario” en
yeyuno en dos pacientes con esteatorrea idiopática, la cual no fue aceptada hasta
que en 1957 Margot Shiner demostró la atrofia vellositaria del intestino delgado en
pacientes pediátricos, marcando una nueva etapa en el reconocimiento de esta
enfermedad.
En la década del 80 con el descubrimiento de los primeros anticuerpos antigliadina
(AGA) y posteriormente en la década del 90 y en el año 2000 la aparición de los
anticuerpos antiendomisio (EMA) y antitransglutaminasa (tTG) respectivamente, se
abre una gran puerta para la sospecha, el seguimiento y la pesquisa diagnóstica de
la enfermedad celíaca (EC).
En nuestro país, en 1962 el Dr. Horacio Toccalino, realizó las primeras biopsias
en Latinoamérica para el diagnóstico de EC y en 1985 con el advenimiento de
la serología el Dr. Cueto Rua y colaboradores publican la primer serie de casos
positivizados durante el desafío diagnóstico y en 1986 el primer estudio de
determinaciones al diagnóstico y seguimiento

La Enfermedad Celíaca (EC) es una enfermedad crónica,

sistémica, inmunomediada, desencadenada por la ingestión
de proteínas tóxicas de diferentes cereales: trigo, avena,
cebada y centeno (TACC), comúnmente llamadas gluten,
que afectan a individuos genéticamente predispuestos.

La exposición al gluten genera una lesión intestinal, que revierte con la supresión de
este de la dieta y reaparece con la reintroducción.
Este cuadro se caracteriza por el daño a nivel de los enterocitos de la mucosa
junto con un proceso inflamatorio crónico linfoplasmocitario en la lámina propia,
generando en forma progresiva una atrofia vellositaria con hiperplasia de las criptas,
de próxima a distal del intestino delgado, lo que genera una malabsorción de
nutrientes y micronutrientes.
El cuadro clínico difiere considerablemente, con un rango tan variable que va desde
formas clínicas muy severas a formas totalmente asintomáticas.
Epidemiología. Los estudios epidemiológicos realizados en las últimas décadas
permiten afirmar que la EC es la enfermedad crónica más común en todo el mundo,
su prevalencia oscila en 1 % de la población y constituye un problema de salud
pública.
En nuestro país en 1999, se realizó un estudio de tipo poblacional en individuos
adultos, sobre muestras de suero de exámenes prematrimoniales en el área de
La Plata que arrojó una prevalencia de 1:167, más alta que la esperada.
En 2012 se llevó a cabo el primer estudio pediátrico, poblacional, multicéntrico, en el
que se incluyeron 2.219 niños a partir del análisis de exámenes prequirúrgicos y/o de
aptitud física deportiva. La prevalencia encontrada fue de 1:79 (1,26 %).
Resultados semejantes fueron observados en Finlandia en 2003 donde se halló
una prevalencia de 1:99 en escolares. En 1999, en Hungría se había registrado una
prevalencia de 1:85.

42 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

La EC predomina en mujeres, teniendo una relación de 2:1 sobre el sexo masculino.
El aumento de la prevalencia de la EC en estas últimas tres décadas se ha podido
conocer gracias al advenimiento de marcadores serológicos altamente sensibles y
específicos que permitieron conocer el amplio espectro clínico de la enfermedad.
Se pudo detectar a los pacientes no sólo sintomáticos clásicos, sino también a los
oligosintomáticos, asintomáticos y aquellos pertenecientes a grupos de riesgo.

Alrededor del 30 % de la población general presenta los

haplotipos HLA-DQ2 y/o DQ8 aunque solamente el 1 %
desarrolla EC, lo que sugiere que otros genes dentro y fuera de
la región HLA podrían intervenir en la susceptibilidad a la EC.
HLA-DQ2 y DQ8 parecen ser factores necesarios, pero no
suficientes para el desarrollo de la enfermedad.

Se ha sugerido la posible existencia de una acumulación de riesgos debido a otros

genes de acción menor, que podrían ser incluso diferentes entre poblaciones
distintas o entre individuos. Con la aparición del estudio de asociación de genoma
completo (GWAS), se han podido vincular 39 adicionales genes no HLA, algunos de
ellos también compartidos por otras enfermedades autoinmunes.
El riesgo de padecer enfermedad celíaca es mucho mayor en los familiares de primer
grado, aumenta hasta un 10 %.
También se observa un incremento en las personas con enfermedades autoinmunes
(tiroiditis, diabetes mellitus tipo I, hepatitis autoinmune, dermatomiositis,
etc), enfermedades genéticas (síndromes de Down, Turner, Williams) y otras
enfermedades asociadas (nefropatía por inmunoglobulina A (IgA), déficit de IgA).
En los últimos años se ha descripto el impacto de infecciones virales (rotavirus,
norovirus, reovirus), como parte de la patogenia de la EC. Esto se debería a la
semejanza en la estructura molecular entre virus y gluten, lo que provocaría que
las infecciones gastrointestinales puedan aumentar la permeabilidad intestinal, un
aumento de la expresión de transglutaminasa y empeorar la tolerancia al gluten.

Fisiopatogenia
La EC es considerada una enfermedad inmunológica y es el resultado de la
interacción de diferentes factores: inmunológicos, genéticos y ambientales
desencadenados por la exposición al gluten.
El gluten está conformado por un conjunto de proteínas denominadas prolaminas
que se encuentran en algunos cereales como:
mm Trigo (gliadina).
mm Cebada (hordeina).

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 43

 mm Centeno (sercalina).
mm Avena (avenina).
En el caso de la avena (avenina), se sabe que genéticamente es diferente a los otros
cereales, por lo cual no estaría directamente relacionada con la patogenia de la
enfermedad.
Estos péptidos son capaces de generar una respuesta inmune innata y adaptativa,
en los individuos genéticamente predispuestos.
Las prolaminas como la gliadina son escasamente digeribles en el tracto intestinal,
resistiendo la acción ácida del jugo gástrico, enzimas pancreáticas y proteasas del
ribete en cepillo, permanecen más tiempo intactas en la luz intestinal y atraviesan
el epitelio por medio de la vía transcelular, paracelular y ligada a la IgA secretoria.
El péptido de gliadina desencadena el factor inmunológico al ingresar a la lámina
propia gracias a la activación de un péptido denominado zonulina ubicada a nivel de
las uniones estrechas de las células del epitelio superficial.
Una vez ingresado este péptido de gliadina es desaminado por una enzima
denominada transglutaminasa tisular 2 (tTG-2), pudiendo ser así reconocido por las
células dendríticas presentadoras de antígenos.
A partir de allí se origina una respuesta innata, generando una serie de reacciones
caracterizadas por la activación de los linfocitos intraepiteliales tipo natural killer,
ejerciendo una acción citotóxica sobre los enterocitos y un aumento en la expresión
de la interleukina 15.
Al mismo tiempo la respuesta adaptativa va a estar librada por los linfocitos
CD4+ activados al interactuar con el complejo formado por gliadina desaminada
presentada por las células presentadoras de antígenos con complejo mayor de
histocompatibilidad HLA-DQ2 o HLA DQ8 liberando citokinas proinflamatorias,
especialmente interferónγ, interleukina 10, generando una cascada inflamatoria
con liberación de metaloproteinasas y un incremento de la apoptosis celular,
cuboidización, pseudo estratificación nuclear y disrupción del ribete en cepillo,
evidenciándose el efecto citotóxico sobre las células epiteliales. Además, produce la
estimulación de linfocitos B para la síntesis de anticuerpos.
Mientras tanto a nivel críptico se produce un fenómeno inverso, con hipertrofia y
aumento del número de mitosis tendiente a revertir el proceso, ya que en el fondo de
éstas se encuentran células totipotenciales encargadas de la reproducción celular.

El factor genético es fundamental para el desarrollo de esta

patología. Se conoce que es un desorden multigénico asociado
con HLA DQ2 o DQ8, si bien resultados de estudios en familiares
de primer grado demuestran una concordancia del 70 %, y del
30 % en la población general, sugieren que los genes HLA no
son el único factor genético causal.

La región cromosómica no HLA ligada con la enfermedad celíaca es 5q31-33,

localizada en el brazo corto del cromosoma 5. Estos genes no HLA identificados son
COELIAC2 (genes de citoquinas), COELIAC3 (codifica la molécula CTLA4, cytotoxic

44 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

T-lymphocyteantigen 4), COELIAC4 (codifica gen de la miosina y de los genes de
interleukinas 2 y 21) y otros genes relacionados a la respuesta inmune.
Finalmente, este proceso inflamatorio provoca una progresiva atrofia y aplanamiento
total o subtotal de las vellosidades intestinales con hipertrofia críptica compensatoria
del daño ocurrido. Este fenómeno se produce de manera proximal a distal.

Como consecuencia de la disminución de la superficie de

absorción se produce la mala absorción de hidratos de
carbono, proteínas, lípidos, oligoelementos y vitaminas,
dependiendo del grado de compromiso intestinal.

FIGURA 1.
Modelo de la Fisiopatogenia.

Gluten

Gliadina
TCD 8+
Efecto
IgA citotóxico
Zolulina

IL-15
Transglutaminasa
tisular (tTG-2)
IFNg
Gliadina IL-10
desaminada
Receptor del
linfocito B
Célula
dentrítica

Antigliadina
CD4 Antiendomisio
Anti-tTG

HLA II
(DQ2 o DQ8)

Figura 1: El gluten es digerido en el lumen y ribete en cepillo intestinal a péptidos (gliadina), induciendo
cambios a través de la inmunidad innata en el epitelio y de la inmunidad adaptativa en la lámina propria.
El aumento de la permeabilidad intestinal produce el ingreso de la gliadina donde es desaminada por la
enzima transglutaminasa tisular, permitiendo la interacción con el HLA-DQ2 o HLA-DQ8 de la superficie de
las células presentadoras de antígenos, activando los linfocitos T CD4+ resultando en mayor producción de
citoquinas que causan daño a nivel epitelial, llevando a la atrofia vellositaria e hiperplasia de criptas. Además,
se produce la estimulación de linfocitos B con la consecuente producción de anticuerpos.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 45

 Microbiota y Enfermedad Celíaca. Como sucede con otras enfermedades
autoinmunes, la EC ha sido asociada a alteraciones de la microbiota intestinal (MI).
Estudios muestran distintos hallazgos en muestras de materia fecal y biopsia
duodenal de pacientes con EC activa, con aumento de filos Bacteroidetes y
Proteobacteria, (Clostridium, Bacteroides y Prevotella) y disminución de géneros de
lactobacilos y bifidobacterias.

Estudios recientes demuestran que alteraciones de la MI

pueden contribuir activamente a la pérdida de la tolerancia
al gluten.
Aunque la MI se estabiliza alrededor de los 2 a 3 años de edad, se la considera
de gran plasticidad, que puede cambiar su composición durante la niñez hasta
en la adultez bajo la influencia de factores externos (uso de antibióticos, estrés,
nutrición e infecciones). Contribuyendo a la pérdida de la tolerancia al gluten
independientemente de la edad de introducción de éste.
El mecanismo por el cual la disbiosis influye en el desarrollo de EC se debería a la
capacidad de los bioproductos microbianos para modular la regulación del sistema
inmune y el epitelio intestinal. La producción alterada de ácidos grasos de cadena
corta (AGCC) como butirato y lactato (metabolitos producidos por fermentación
de la fibra de la dieta, por las bacterias comensales) y un aumento de la actividad
proteolítica contra péptidos de gliadina desencadenaría modificaciones en las
células T reguladoras del intestino interfiriendo con su papel supresor y un aumento
de la permeabilidad intestinal de pacientes celíacos.

Formas clínicas
La presentación clínica de la enfermedad celíaca se caracteriza por una gran
variabilidad, que va desde formas muy graves a leves e incluso formas asintomáticas.
En 2013 se publicó el consenso de expertos de Oslo que homogeneizó las
definiciones relacionadas a la EC y se definió las siguientes formas clínicas:
sintomática clásica, sintomática no clásica, asintomática, potencial y refractaria,
esta última excepcional en pediatría. Además, se eliminan los términos de típica,
manifiesta, atípica, silente, latente.
Esta clasificación de formas clínicas fue adoptada en el último Consenso Nacional de
Enfermedad Celíaca, del Ministerio de Salud de la Nación en el año 2017.

46 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

Tabla 1.
Formas clínicas de la enfermedad celíaca.

FORMAS BIOPSIA
CLÍNICAS SÍNTOMAS ANTICUERPOS HLA DQ2/8 MARSH
≥3a
Sintomática Predominio en
clásica niños pequeños ++ + + +
Sintomática Con síntomas digestivos
no clásica inespecíficos + + + +
Con síntomas
extradigestivos + + + +
Asintomática - + + +
Potencial +/- + + -
Refractaria En pacientes adultos.
No se observa en la
población pediátrica. ++ +/- + +

Fuente: Consenso Nacional de Enfermedad Celíaca. Ministerio de Salud de la Nación. 2017.

FORMA SINTOMÁTICA CLÁSICA

Esta forma de presentación es más frecuente en niños menores de 3 años; incluye
síntomas relacionados predominantemente con la lesión intestinal severa que
se produce. Los pacientes celíacos con esta forma de presentación pueden
consultar por:
mm Diarrea crónica.
mm Síndrome malabsortivo (SMA).
mm Distensión abdominal.
mm Pérdida de peso.
mm Presencia signos carenciales.
mm Hiporexia.
mm Irritabilidad.
mm Vómitos

Diarrea crónica: aumento del número de deposiciones y/o disminución de

la consistencia en forma continua o intermitente por más de 30 días; provoca
malabsorción de nutrientes, pérdidas de grasa y proteínas por materia fecal. Si bien
no existe una relación clara entre el grado de atrofia vellositaria y el cuadro clínico,

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 47

 la lesión intestinal conduce a un déficit de vitaminas liposolubles (A, D, E, K),
minerales y micronutrientes como calcio, Fe y zinc.
La lesión de microvellosidades genera un déficit de lactasa provocando intolerancia
a la lactosa y diarrea osmótica. Estas alteraciones en la superficie de absorción
se manifiestan al examen físico con distensión abdominal, pérdida de peso, baja
talla; signos carenciales como piel seca, cabellos opacos y secos, queilitis, lengua
depapilada e irritabilidad e hiporexia.
Cuando el diagnóstico se retrasa puede aparecer un cuadro denominado “crisis
celíaca”, caracterizado por una desnutrición severa secundaria a diarrea crónica
de tipo malabsortiva y/o secretora, con alteración hidroelectrolítica, hipokalemia,
hipomagnesemia, hipocalcemia; generando edemas, tetania, repercusión
electrocardiográfica.
Además, el paciente puede presentar hipoalbuminemia, púrpura por hipoprotrombinemia.
Este cuadro se considera una urgencia clínica-gastroenterológica y requiere
internación, rápido diagnóstico, corrección hidroelectrolítica, aporte de minerales,
zinc y vitaminas.
Una vez corregidas las alteraciones del medio interno, se deberá reiniciar
precozmente alimentación enteral con fórmulas especiales sin lactosa y con caseína
o hidrolizados proteico con grasas con un 50 % de triglicéridos de cadena media.
Los aportes deberán ser progresivos para evitar el síndrome de realimentación.

FORMA NO CLÁSICA
En los últimos años, se observan pacientes con un comienzo más tardío de la
enfermedad, es decir comienza en niños de edades mayores, adolescentes y adultos.
Los síntomas suelen ser más leves e intermitentes, tanto a nivel digestivo como
extradigestivos.
Los síntomas gastrointestinales suelen ser inespecíficos, como diarrea recurrente
sin compromiso del estado nutricional, reflujo gastroesofágico, epigastralgia, dolor
y distensión abdominal, y/o constipación, que muchas veces no conducen a la
consulta médica, retrasando el diagnóstico.
La EC al ser una enfermedad sistémica puede presentar uno o más síntomas
extradigestivos tales como:
mm Talla baja.
mm Anemia ferropénica.
mm Aftas recurrentes.
mm Alteraciones del esmalte dentario.
mm Hipertransaminasemia.
mm Dermatitis herpetiforme.
mm Trastornos ginecológicos.
mm Trastornos neurológicos.

48 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

 mm Retardo puberal.
mm Osteoporosis.
mm Trastornos psiquiátricos.
Talla baja: puede ser el único hallazgo de la EC en un 10 % de los pacientes. Su
recuperación dependerá de la edad del diagnóstico y del cumplimiento de dieta libre
de gluten (DLG).
Anemia ferropénica: inexplicable y/o que no responde al tratamiento con hierro,
puede ser EC. Su frecuencia en pediatría es de 6-12 % como única manifestación.
Aftas recurrentes: puede ser única expresión, sin otros síntomas digestivos.
Alteraciones en el esmalte dental: pueden estar presentes entre un 10 a 40 %
de los pacientes. Se observan en dentición definitiva, en incisivos como manchas,
opacidades o surcos horizontales.
Hipertransaminasemia: llamada “hepatitis celíaca”, consiste en movilización de
enzimas al momento del debut de la EC, sin otro compromiso hepático, que revierte
con DLG.
Dermatitis herpetiforme: está considerada como la EC de la piel. Se caracteriza
por la presencia lesiones vesícula-costrosas, que aparecen en cualquier parte del
cuerpo, especialmente en zonas de roces, nalgas, espalda, codos y rodillas. Tienen
distribución simétrica y son muy pruriginosas. Es una lesión poco frecuente en niños
y más frecuente a partir de la adolescencia y en adultos. Su curso clínico incluye
remisiones y reagudizaciones, coincidiendo éstas con la exposición al gluten. Su
confirmación es mediante la biopsia de piel que rodea las lesiones, de depósitos
granulares fibrilares de IgA por IFI, a nivel de las papilas dérmicas, o justo por debajo
de la membrana basal.
Trastornos ginecológicos: suelen describirse trastornos del ciclo menstrual, menarca
tardía, menopausia precoz, infertilidad, abortos espontáneos, fetos con retardo de
crecimiento intrauterinos.
Trastornos neurológicos: epilepsia, cefalea, ataxia y calcificaciones occipitales en
muchas ocasiones puede ser la primera o única manifestación de un paciente con EC.
Otros hallazgos en pacientes celíacos son los trastornos de conducta, anorexia,
retardo en la pubertad, debilidad o fatiga y trastornos psiquiátricos como la
depresión.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 49

 Tabla 2.
Presentación clínica NO clásica.

NO CLÁSICA Diarrea recurrente, dolor abdominal

Síntomas digestivos Distensión abdominal
Constipación
Reflujo gastroesofágico
Epigastralgia
Hipertransaminasemia

NO CLÁSICA Talla baja

Síntomas extradigestivos Anemia ferropénica
Aftas recurrentes
Defectos en el esmalte dental
Trastornos ginecológicos
Dermatitis herpetiforme
Retardo puberal
Fatiga
Epilepsia, calcificaciones occipitales, cefalea

FORMA ASINTOMÁTICA
Se caracteriza por ausencia de signos o síntomas, con serología positiva y atrofia
vellositaria característica de EC que revierten con DLG y que los casos han sido
identificados por estudios de rastreo realizados en grupos de riesgo, en la población
general o por hallazgos endoscópicos.
Este comportamiento es más frecuente en familiares de celíacos de primer orden
(padres hermanos o hijos), en quienes la enfermedad puede cursar durante años
como asintomática. También corresponden a esta forma clínica los pacientes con
enfermedades autoinmunes asociadas como son la diabetes melitus tipo I, tiroiditis
de Hashimoto, hepatitis autoinmune, síndrome de Sjögren, nefropatía con depósitos
IgA y enfermedades genéticas, y en ocasiones también puede darse como un
hallazgo en pacientes endoscopizados por otras causas, observando patentes
endoscópicas compatible con enfermedad celíaca.

Estudios epidemiológicos han demostrado que en niños

mayores de 2 años, adolescentes y adultos esta forma clínica
es más frecuente que la forma sintomática.
Si bien no hay síntomas que lleven al paciente a la consulta, luego de la DLG, muchos
refieren mejor estado general, y suelen presentar mejor escolaridad, lo que reflejaría
que no todos son realmente asintomáticos.
Resumiendo, la mayoría de los pacientes asintomáticos provienen de grupos de
riesgo, tamizaje poblacional y de hallazgos endoscópicos

50 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

FORMA POTENCIAL
Esta forma clínica se refiere a aquellos individuos asintomáticos o con síntomas
inespecíficos (dolor abdominal, constipación, reflujo gastroesofágico, distensión
abdominal, anemia, baja talla, cefalea, epigastralgia, astenia), con serología positiva y
biopsia intestinal normal, con riesgo de desarrollar EC.

FORMA REFRACTARIA
Se caracteriza por la persistencia de los síntomas a pesar de realizar una dieta
estricta libre de gluten por al menos 12 meses, con persistencia de atrofia de las
vellosidades. Esto puede ocurrir en la presentación inicial (primaria), o después de
que ya hubiera una respuesta inicial a una dieta libre de gluten (secundaria). Afecta
cerca de 2 % de los pacientes adultos con EC. La enfermedad celíaca refractaria debe
considerarse especialmente en pacientes adultos de más de 50 años.

La forma clínica refractaria no se observa en la población

pediátrica.

Grupos de riesgo
Las personas que presentan predisposición a desarrollar la EC en algún momento de
su vida se consideran grupos de riesgo.
mm Familiares de primer y segundo grado de pacientes celíacos.
mm Pacientes con enfermedades autoinmunes: diabetes mellitus
tipo I (DBT), tiroiditis autoinmune, hepatitis autoinmune, artritis,
enfermedad de Sjogren, nefropatía con depósitos de IgA,
miocardiopatías, alopecia areata, vitíligo, enfermedad inflamatoria
intestinal, anemia autoinmune, púrpura trombocitopénica
idiopática, neuropatías autoinmunes.
mm Trastornos genéticos: síndrome de Down, Williams y Turner.
mm Pacientes con déficit de IgA. Se define como déficit absoluto de
IgA a valores inferiores a 7 mg/dl.
Se han descripto numerosas enfermedades asociadas, algunas de ellas
comparten una misma base inmunopatogénica relacionada con el sistema de
histocompatibilidad (HLA) y en otras existe solamente una asociación clínica
ampliamente reconocida.
Existe controversia si la dieta estricta sin gluten evita o disminuye el riesgo de
padecer otras enfermedades autoinmunes. No hay evidencias científicas que
indiquen un efecto protector de DLG.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 51

 Diagnóstico
En las últimas décadas se produjeron importantes avances en el diagnóstico de EC;
actualmente la misma es el resultado de la combinación de los hallazgos clínicos,
serología, endoscopía e histología.

Las manifestaciones clínicas continúan siendo uno de los

pilares más importante en el proceso diagnóstico ante un
paciente con sospecha de EC.
En nuestro país, en la década del 70, el Dr. Horacio Toccalino junto con el
Dr. Cueto Rúa, de la Plata, identificaron los signos y síntomas posibles de hallar en
la enfermedad celíaca, los ordenaron en signos, síntomas, pruebas de laboratorio
y situaciones especiales “propias de” o “indicativas de celiaquía" y de esa forma
desarrollaron los primeros criterios clínicos para la sospecha diagnóstica de EC y
seleccionar los pacientes.
El Ministerio de Salud de la Nación provee de kits serológicos a todos los centros
públicos de referencia en la especialidad, los que se encuentran ubicados en las
diferentes provincias.

Todo paciente con sospecha clínica o estudios serológicos

positivos para enfermedad celíaca deben ser remitidos al
gastroenterólogo pediatra, quien evaluará la necesidad de
otros estudios complementarios.

PRUEBAS SEROLÓGICAS
La elevada precisión diagnóstica de los tests serológicos utilizados para la
determinación de anticuerpos ha convertido a la serología en la primera línea de
investigación ante la sospecha de EC.
Las pruebas serológicas para el diagnóstico de EC han demostrado ser altamente
sensibles y específicas. Hay dos tipos anticuerpos.

Tabla 3.
Tipos de anticuerpos.

Autoanticuerpos Anti-transglutaminasa tisular (a-tTG)

Anticuerpos antiendomisio (EMA)

Anticuerpos dirigidos Anticuerpos contra los péptidos de

contra antígenos (gliadina) gliadina desaminados sintéticos (DPG)

52 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

Estos anticuerpos poseen una variante basada en la inmunoglobulina A (IgA) o la
inmunoglobulina G (IgG). Cabe destacar que las pruebas IgG son de mayor utilidad en
aquellos pacientes con deficiencia de IgA.
Los marcadores serológicos son de utilidad en el algoritmo diagnostico ante la
sospecha clínica o subclínica de la enfermedad, y para el tamizaje en poblaciones
de riesgo. No pueden ser utilizados en todos los pacientes como único criterio
diagnóstico. Y tienen una utilidad parcial en el seguimiento de los pacientes para el
monitoreo del tratamiento con DLG.
Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (a-tTG) IgA. Tiene como sustrato
transglutaminasa recombinante humana. Es habitualmente realizado por ELISA
o quimioluminiscencia (QML); su técnica es sencilla, de bajo costo, con alta
especificidad (98 %) y sensibilidad (96 %).

El anticuerpo a-tTG IgA es el recomendado universalmente y

debe ser el primero a solicitar. Para una mejor interpretación
se aconseja que sea acompañado por el dosaje de IgA sérica.
Debido a que el 2 % de los pacientes con EC pueden presentar déficit de
inmunoglobulina A, se recomienda en estos casos determinar con
anti-transglutaminasa tipo IgG (a-tTG IgG) o IgG antigliadina desaminada (DPG IgG).
En los últimos años diferentes investigaciones determinaron que los pacientes
que presentan síntomas sugestivos de EC y títulos elevados de anticuerpos
a-tTG >10 veces su valor normal en los realizados por ELISA, y >30 veces el VN
con QML, presentan una alta probabilidad de presentar atrofia vellositaria (alta
especificidad con valor predictivo positivo del 99 %).
Cuando los valores de a-tTG IgA se encuentran entre 3-10 veces el valor normal,
se aconseja realizar dosaje de EMA IgA (como segundo anticuerpo) o, en caso de
presentar déficit de IgA, dosar DPG IgG.
En cambio, cuando se presentan títulos positivos bajos de a-tTG IgA (menos de
3 veces el valor normal) sin síntomas evidentes, debe ser reconfirmado en un plazo
próximo (no mayor de 6 meses) y manteniendo el gluten en la dieta. Esto puede
deberse a que la respuesta inmune está en sus comienzos, ser un bajo respondedor
o que esté ingiriendo bajo contenido de gluten. Además, se sugiere agregar otro
marcador como ser EMA IgA o bien DPG IgG. En los casos que el paciente se
encuentre sintomático, debe ser derivado al especialista.
En los niños menores de 2 años la sensibilidad de la a-tTG IgA así como también del
EMA puede ser ligeramente menor. En casos de alta sospecha clínica con a-tTG IgA
negativa se recomienda efectuar EMA IgA o a-DPG IgG.

Anticuerpos anti-transglutaminasa IgA (a-tTG IgA) son

considerados como primera herramienta diagnóstica de
la enfermedad celíaca.
Anticuerpos antiendomisio (EMA) IgA. Son detectados por inmunofluorescencia
indirecta. Es un método costoso y operador dependiente, muestran una alta
especificidad de 98-100 % y una sensibilidad del 85-98 %, los anticuerpos de clase
IgA son más sensibles y específicos que IgG.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 53

 Por todas estas características, NO se recomiendan utilizar
EMA como primera herramienta diagnóstica, sino como
método confirmatorio en casos dudosos.
Anticuerpos contra la gliadina. Anticuerpos antigliadina clásicos IgA e IgG.
Los anticuerpos antigliadina (AGA) son de clase IgA e IgG, llamados clásicos, por
ser los primeros que se desarrollaron en la década del 80. Presentan una buena
sensibilidad, pero una baja especificidad, del 80-95 % y 40-72 % respectivamente.
La positividad de estos anticuerpos refleja reacción hacia el antígeno: gliadina nativa,
que se puede relacionar al aumento de la permeabilidad intestinal, especialmente
los de clase IgG, que pueden estar elevados en pacientes con otras patologías
digestivas como: alergia alimentaria, giardiasis, y enfermedad inflamatoria
(enfermedad de Crohn).

Las guías actuales de diagnóstico de EC, a nivel internacional

y nacional NO recomiendan su utilización como herramienta
diagnóstica.
Anticuerpos dirigidos a la gliadina desaminados (DPG). Son anticuerpos dirigidos
contra péptidos de gliadina desaminados por la transglutaminasa tisular, provocando
un aumento de su inmunogenicidad, mejorando la eficacia en el diagnóstico, con
respecto a los antigliadina clásicos, pueden determinarse mediante método ELISA o
QML.
La sensibilidad y especificidad de los a-DPG IgA e IgG es del 87,8 % (IC 95 %,
85,6-89,9 %) y 94,1 % (IC 95 %, 92,5-95,5 %), respectivamente.

Se recomienda utilizar DPG IgG en niños con deficiencia de

IgA, en menores de 2 años o como segundo test diagnóstico.

Se ha descripto en ocasiones en niños menores a 3 años asintomáticos con ingesta

de gluten, la presencia de DPG positivos con a-tTG negativos. Su seguimiento
demostró que representan una respuesta inmune normal y transitoria a antígenos
alimentarios, por lo cual, ante la presencia de estas situaciones, el paciente deberá
ser derivado al gastroenterólogo para evaluar la conducta a seguir, sin suspender el
gluten de la dieta.
Test rápidos (POC-point of care). Miden a-tTG, se realizan mediante
inmunocromatografía, por lo que no son cuantitativos. La sensibilidad y especificidad
es del 94,0 % y 94,4 % respectivamente. No son recomendados para el algoritmo
diagnóstico.
¿Cuál es el test serológico más apropiado como primera opción para el diagnóstico
de la EC?

En poblaciones con alta sospecha de enfermedad celíaca se

recomienda utilizar determinación de a-tTG IgA+IgA sérica total.

54 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

MARCADORES GENÉTICOS
La determinación de DQ2/DQ8 tiene alta sensibilidad, pero pobre especificidad,
indicando un bajo valor predictivo positivo (VPP) pero un alto valor predictivo
negativo (VPN) para EC. No define enfermedad celíaca por sí mismo.
Un test negativo tiene un valor más significativo ya que EC es altamente improbable
cuando los alelos DQ predisponentes están ausentes y suele ser útil para excluir la
enfermedad en casos de diagnóstico dudoso.

Las indicaciones para el uso de marcadores genéticos son las siguientes.

mm Casos con sospecha clínica clara con biopsia intestinal o pruebas
serológicas dudosas.
mm Pacientes con EC potencial con serología positiva, pero biopsia
normal.
mm Para excluir la EC en pacientes que no porten dichos HLA
compatibles y que han comenzado una dieta sin gluten, sin cumplir
el proceso diagnóstico.

La determinación de DQ2/DQ8 NO debe ser usada

rutinariamente en el diagnóstico inicial de enfermedad
celíaca.

BIOPSIA INTESTINAL
Las muestras se toman mediante la endoscopía digestiva alta que permite muestras
múltiples e identificar lesiones macroscópicas compatibles con la enfermedad.
Requiere anestesia general, debe ser practicada por personal especializado
(preferentemente gastroenterólogo o endoscopista pediátrico) y un cuidadoso
método de orientación de la muestra para que sea adecuada.

Para realizar biopsia intestinal el paciente debe estar

consumiendo gluten en forma normal.
Figura 2.
Duodeno. Mucosa normal.

a. Bulbo. b. Segunda porción.

Equipo de endoscopía,
Sección de Gastroenterología
Infantil Hospital Nacional
Prof. Alejandro Posadas, Buenos
Aires, Argentina.

Fuente: Atlas de Endoscopía Gastrointestinal Pediátrica. SLAGHNP.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 55

 Los hallazgos endoscópicos en el duodeno relacionados con la EC son los siguientes:
mm Disminución de pliegues.
mm Pliegues festoneados o signo del peinado.
mm Patrón en mosaico.
mm Visualización de los vasos submucosos.

Figura 3.
Hallazgos endoscópicos en el duodeno relacionados con la EC.

Mucosa en mosaico (MM); Pliegues con festón (PF); Equipo de endoscopía, Sección de Gastroenterología Infantil
Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Buenos Aires.
Fuente: Atlas de Endoscopía Gastrointestinal Pediátrica. SLAGHNP.

La sensibilidad de estos hallazgos es cercana a 60 % y su especificidad es 95-100 %.

Si bien se sabe que las lesiones en la enfermedad celíaca son en general difusas
y más severas en regiones proximales, se han descripto lesiones de atrofia en
parches del duodeno, y la afectación de áreas como el bulbo exclusivamente. Por
esto se recomienda la inclusión de muestras de bulbo en todos los casos en que se
sospecha EC.

Se recomienda tomar 4-6 muestras: 3-4 de la segunda

porción duodenal distal y por lo menos 1-2 muestras de
bulbo duodenal.
Hallazgos histológicos. La lesión característica en la enfermedad activa
muestra atrofia vellositaria, hiperplasia críptica y conteo aumentado de linfocitos
intraepiteliales (LIES). Estos hallazgos no son patognomónicos, ya que pueden verse
en otras patologías intestinales más infrecuentes como alergias alimentarias severas,
giardiasis, VIH, enteropatía autoinmune, entre otras.
Existen varias clasificaciones y la de Marsh-Oberhauer es la más usada
internacionalmente:
mm Marsh tipo 0: Mucosa normal.
mm Marsh tipo 1: Infiltrativa: presenta como única alteración el aumento
de LIES.

56 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

 mm Marsh tipo 2: Hiperplásica: con hiperplasia críptica y aumento de
LIES.
mm Marsh tipo 3: Atrofia vellositaria. Con acortamiento de vellosidades
e hiperplasia críptica.

La atrofia vellositaria se clasifica en tres grados de acuerdo con su severidad:

A parcial, B subtotal y C total.
Figura 4.
Atrofia vellositaria.

Normal 0 Infiltrativa 1 Hiperplásica 2

Atrofia parcial 3a Atrofia subtotal 3b Atrofia total 3c

Fuente: Consenso Nacional de Enfermedad Celíaca 2017.

Otra clasificación utilizada es la elaborada por el Dr. Ricardo Drut, patólogo argentino,
junto con sus colaboradores. Describe diferentes grados en función de la relación
cripto/vellosidad.

Clasificación de Drut

Normal Grado I Grado II Grado III Grado IV

Relación vellosidad/cripta >2,5:1 <2,5:1 <2:1 <1:1 <0,5:1

Enteropatía grado III o IV y atrofia vellositaria Mash 3: a, b o c,

se consideran hallazgos compatibles con EC.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 57

 ¿Es necesario el control histológico post-tratamiento? NO, siempre y cuando las
características de la biopsia inicial sean típicas y el paciente haya presentado una
respuesta clínica adecuada a la terapia.
¿La biopsia puede evitarse? Las Guías Europeas 2020 para diagnóstico de EC
proponen que en niños y adolescentes con signos o síntomas sugestivos de EC o
aquellos pacientes de riesgo asintomáticos, que presenten anticuerpos a-tTG (por
método ELISA) elevados con niveles mayores a 10 veces el límite valor normal, y
confirmado con un segundo auto anticuerpo (EMA IgA) en otra muestra diferente,
mostrando una alta correlación con la atrofia vellositaria, sin la necesidad de realizar
el estudio genético de HLA. Por lo tanto, solo en esos casos podría evitarse la biopsia
intestinal.
La propia guía establece que cuando no estén disponibles estas herramientas
diagnósticas, habrá que seguir utilizando la biopsia intestinal como confirmación
definitiva del diagnóstico de EC.

En nuestro país, el Consenso Nacional de Enfermedad

Celíaca 2017 del Ministerio de Salud de la Nación recomienda
confirmar el diagnóstico definitivo con biopsia intestinal tanto
en niños como en adultos.
Actualmente en nuestro medio se están llevando a cabo estudios prospectivos
con las diferentes metodologías serológicas existentes para determinar los valores
de corte más apropiados para poder modificar el algoritmo diagnóstico existente.
De esta forma se podría llegar a evitar la biopsia, por ejemplo en aquellos niños
sintomáticos clásicos.

La decisión de la metodología diagnóstica es resorte del

especialista. Bajo ningún concepto se recomienda retirar el
gluten de la dieta sin la consulta con el gastroenterólogo
pediatra.

58 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

 Algoritmo diagnóstico

a-tTG IgA + dosaje IgA total

(Déficit IgA: DPG IgG o tTg Ig)

POSITIVO NEGATIVO

<3 veces VN 3 a 10 veces VN >10 veces VN

Enfermedad Celíaca poco probable
Derivar al Considerar otros diagnósticos
especialista

EMA
HLA DQ2/DQ8
BIOPSIA
NEGATIVO POSITIVO
DUODENAL*

POSITIVO NEGATIVO

MARSH 2**-3 MARSH 0-1

• Serología Falso +
ENFERMEDAD
• Biopsia Falso -
CELÍACA
• E.C. POTENCIAL

SEGUIMIENTO CLÍNICO Y SEROLÓGICO

3-4 meses

Referencias:
EC: enfermedad celíaca; a-tTG: anti-transglutaminasa; DPG: antigliadina desaminada;
EMA: antiendomisio.
* La No realización de biopsia es decisión exclusiva del especialista gastroenterólogo, debidamente justificado
en base a criterios clínicos y serológicos.
** En los casos de presentar Marsh 2, acompañado de autoanticuerpos positivos y epidemiología de celiaquía,
con la evaluación del especialista se podrá asumir como EC.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 59

 Tratamiento
El único tratamiento en la actualidad que tiene la celiaquía es una dieta estricta y de
forma permanente libre de gluten, es decir sin trigo, avena, cebada y centeno (sin TACC).
Si bien hay una gran cantidad de alimentos que por su composición son libres de
gluten, éstos pueden contaminarse durante el proceso de industrialización, por lo
cual es fundamental que se consuman únicamente aquellos alimentos que estén
autorizados e incluidos en el Listado Integrado de Alimentos Libres de Gluten
publicado por la ANMAT (ver Anexo I).
Alimento libre de gluten. Se define a un alimento como libre de gluten, aquel
que está preparado únicamente con ingredientes, que por su origen natural y
por la aplicación de buenas prácticas de elaboración, no contengan prolaminas
procedentes del trigo, centeno, cebada, avena ni de sus variedades cruzadas.
Según el Código Alimentario Argentino (CAA) se considera alimento libre de gluten
cuando posee menos de 10 partículas por millón de gluten.
Si bien la avena no resulta tóxica en su forma pura para el 95 % de las personas con
EC, en Argentina, hasta el momento, no se cuenta con la misma debido a la rotación
de cultivos y a que su almacenamiento se realiza con otros cereales, generando
la contaminación cruzada. En un futuro, a medida que se puedan desarrollar este
tipo de cultivos y se asegure su trazabilidad, podría comenzar a incluirse en la
elaboración de alimentos sin gluten.

La implementación de la dieta libre de gluten en forma

correcta y estricta resuelve los síntomas y mejora las lesiones
endoscópicas e histológicas en la mayoría de los casos.
La mejoría clínica se observa a los 3 meses, la negativización de los anticuerpos
habitualmente demora entre los 6 a 12 meses.
En los casos con compromiso intestinal severo (SMA o desnutrición), es fundamental
la complementación de vitaminas y minerales (vitaminas A, D, C y E, sulfato de zinc,
sulfato ferroso) e iniciar un tratamiento nutricional concomitante.
Productos farmacéuticos y/o medicamentos. Cualquier cosa que pueda
ser ingerida puede ser una potencial fuente de gluten (TACC). Esto incluye
medicamentos, suplementos dietéticos, pasta de dientes, enjuague bucal, lápiz
labial. Para estos casos se recomienda chequear que no contengan gluten antes
de ser utilizados.
¿Cuándo se debe introducir el gluten en la dieta de los niños? Los trabajos
publicados en su mayoría estudian poblaciones de riesgo para padecer la EC,
familiares de primer grado con EC, o con HLA DQ2 o DQ8. Del análisis de los
estudios realizados se observa que el tiempo de introducción de gluten y el tipo de
alimentación con gluten no parece influenciar el riesgo de presentar EC.
Existen múltiples causas beneficiosas para recomendar la lactancia materna, pero se
desconoce por qué en los estudios realizados no se observó un efecto protector de
la leche materna.

60 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

Según el consenso de expertos, en los niños con riesgo genético, la incorporación
de gluten se recomienda realizar a los 6 meses de edad junto con la alimentación
complementaria, si es posible durante la lactancia materna, si bien no hay
datos concluyentes, comenzando con pequeñas cantidades y aumentándolas
progresivamente hasta los 12 meses de edad.

RECOMENDACIONES
mm Mantener la lactancia materna (LM) independientemente de su
efecto sobre el desarrollo de EC.
mm Introducir la alimentación complementaria preferentemente
mientras se mantiene la LM.
mm En todo lactante independientemente del riesgo genético, se
recomienda introducir el gluten en torno a los 6 meses de edad,
en forma gradual.

Seguimiento
Se debe realizar una evaluación clínica y nutricional inicial con capacitación a la
familia sobre la dieta libre de gluten. El número de consultas es variable y dependerá
de la estabilidad clínica y del nivel de comprensión para el correcto cumplimiento de
la dieta. Una vez logrado este proceso, se citará cada 3 y 6 meses hasta completar
el primer año luego del diagnóstico. Posteriormente será necesario como mínimo un
control anual con gastroenterólogo y nutricionista. En cada control se deberá evaluar
la ausencia de síntomas digestivos y extradigestivos.
Marcadores de laboratorio. Las evaluaciones bioquímicas están supeditadas
siempre a las manifestaciones clínicas del paciente.
mm Hemograma.
mm Hepatograma.
mm Calcio.
mm Fosforo.
mm Proteinograma.
mm Glucemia.

Se recomienda la determinación cuantitativa de a-tTG IgA.

En los pacientes con buena respuesta clínica, debe hacerse
al año de la DLG, posteriormente cada 1 ó 2 años.
La normalización de los anticuerpos se logra entre los 6 a 12 meses (máximo 24
meses) de comenzado el tratamiento dietario.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 61

 En la actualidad, se acepta que un paciente ya diagnosticado y
con buen cumplimiento de DLG no es necesario que se someta
a una nueva biopsia para reevaluación histológica.
Además, durante el seguimiento se debe investigar:
mm Enfermedades autoinmunes asociadas según la sospecha clínica.
(trastornos tiroideos, DBT1, tiroiditis, Hepatitis autoinmune (HAI),
Sjögren, Addison, enfermedades paratiroideas, déficit de hormona
de crecimiento), enfermedades hepáticas (cirrosis biliar primaria,
hepatitis autoinmunes, colangitis autoinmune).
mm Medición de densidad mineral ósea en pacientes con alto riesgo
de osteoporosis cuando el diagnóstico es realizado a partir de la
adolescencia.
mm Evaluar aspectos emocionales y psicológicos.

En los grupos de riesgo asintomáticos se debe pedir serologías

de control cada 2 a 3 años, a partir de los 3 años de edad.

En ciertos grupos de riesgo como los pacientes con diabetes tipo 1 (DMT1), el control
serológico con a-tTG IgA, se debe realizar en forma anual hasta los cuatro años luego
del debut de DMT1, posteriormente, cada dos años los siguientes seis años o toda
vez que se adviertan síntomas. En los pacientes con síndrome de Down se sugiere
realizar controles con a-tTG IgA a partir de los 2 años y se repetirán cada 3 años en
caso de resultados negativos o ausencia de síntomas.

62 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

 AUTOEVALUACIÓN 2
Lea cada uno de los enunciados y marque V si considera que es
verdadero y F si es falso
1. La exposición al gluten genera una lesión intestinal, que revierte con la supresión de este de la
dieta y reaparece con la reintroducción.
V F
2. El factor genético es fundamental para el desarrollo de esta patología.
V F
3. Gracias al desarrollo de marcadores serológicos altamente sensibles y específicos se ha podido
detectar a los pacientes sintomáticos clásicos y también a los oligosintomáticos,
a los asintomáticos y a la población de riesgo.
V F
4. Alrededor del 50 % de la población general presenta los haplotipos HLA-DQ2 y/o DQ8 aunque
solamente el 10 % desarrolla EC.
V F
5. Alteraciones de la microbiota intestinal pueden contribuir activamente a la pérdida de la
tolerancia al gluten.
V F
6. El cuadro denominado “Crisis Celíaca” se caracteriza por una desnutrición severa secundaria a
diarrea crónica de tipo malabsortiva y/o secretora, con alteración hidroelectrolítica hipokalemia,
hipomagnesemia, hipocalcemia generando edemas, tetania, repercusión electrocardiográfica.
V F
7. En la población pediátrica, una anemia ferropénica es la única manifestación de la EC en el
25 % de los casos.
V F
8. En niños mayores de 2 años, adolescentes y adultos la forma asintomática es más frecuente
que la forma sintomática.
V F
9. Los marcadores serológicos son de utilidad en el algoritmo diagnóstico ante la sospecha
clínica o subclínica de la enfermedad. El anticuerpo a-tTG IgA es el recomendado
universalmente y debe ser el primero a solicitar.
V F
10. El uso de marcadores genéticos está indicado en casos con sospecha clínica clara y con
biopsia intestinal o pruebas serológicas dudosas.
V F

Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Ejercicio de autoevaluación Nº 2 63

 11. La lesión característica en la enfermedad activa muestra atrofia vellositaria, hiperplasia
críptica y conteo aumentado de linfocitos intraepiteliales, (LIES). Estos hallazgos son
patognomónicos de EC.
V F
12. En los niños con riesgo genético, se recomienda la incorporación de gluten después de los
10-12 meses de edad.
V F

Analice las siguientes situaciones clínicas y responda el

cuestionario
m Mariano, 6 años de edad.
Sin antecedentes patológicos y familiares de importancia. Familia constituida por padre, madre y hermano
de 18 meses. Motivo de consulta: cuadro de dolor abdominal, distensión abdominal y episodios de diarrea
recurrente en los últimos 6 meses, sin afectación pondoestatural. Se sospecha enfermedad celíaca.
1. ¿A qué tipo de forma clínica corresponde la que presenta Mariano?
.................................................................................................................................................................................................................................................................................
2. ¿Qué estudio corresponde solicitar en primera instancia?
.................................................................................................................................................................................................................................................................................
3. ¿Cómo se debe confirmar el diagnóstico?
.................................................................................................................................................................................................................................................................................
4. ¿Qué recomendaciones le daría a la familia y cómo organiza el estudio del hermano de 18 meses?
........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

m Juan, 3 meses de edad.

Sin antecedentes perinatológicos de importancia. Examen físico dentro de límites normales, alimentación
pecho exclusivo. Su madre refiere que a los 20 años le fue diagnosticada enfermedad celíaca, actualmente se
encuentra realizando dieta libre de gluten.
1. Usted como pediatra de cabecera, ¿qué recomendaciones haría a los padres de Juan?
..................................................................................................................................................................................................................................................................
2. ¿A qué edad corresponde comenzar el seguimiento serológico de Juan?
........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

3. ¿Se debe solicitar estudio genético HLA DQ2/DQ8 para confirmar enfermedad celíaca?
........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

64 Ejercicio de autoevaluación Nº 2 m Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo?

m Axel, 2 años 8 meses de edad.
Ante un paciente de 2 años y 8 meses de edad, con síndrome de malabsorción, con diarrea crónica,
distensión abdominal, edemas en miembros inferiores y compromiso de peso y talla. A nivel bioquímico
presenta alteración del medio interno hipokalemia, hipocalcemia, hipoalbuminemia.
Antecedentes familiares: madre y tía celíacas.
1. ¿Cuál es su sospecha clínica?
........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

2. ¿Cuál es la conducta a seguir?

........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

3. ¿Qué estudios se deben realizar para descartar o confirmar diagnóstico?

........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Ejercicio de autoevaluación Nº 2 65

 Conclusiones
La Enfermedad Celíaca (EC) es una enfermedad crónica, sistémica, inmunomediada,
desencadenada por la ingestión de proteínas tóxicas de diferentes cereales: trigo,
avena, cebada y centeno (TACC), comúnmente llamadas gluten, que afectan a
individuos genéticamente predispuestos.
La exposición al gluten genera una lesión intestinal que revierte con la exclusión del
gluten de la dieta y que reaparece con la reintroducción del gluten.
El factor genético es fundamental para el desarrollo de esta patología, se conoce
que es un desorden multigénico asociado con HLA DQ2 o DQ8 y está demostrado
que los genes HLA no son el único factor genético causal.
Estudios recientes demuestran que alteraciones de la microbiota pueden contribuir
activamente a la pérdida de la tolerancia al gluten. Aunque la microbiota se estabiliza
alrededor de los 2 a 3 años de edad, se la considera de gran plasticidad, que puede
cambiar su composición durante la niñez hasta en la adultez bajo la influencia de
factores externos (uso de antibióticos, estrés, nutrición e infecciones).
No se debe retirar el gluten de la dieta antes de realizar el diagnóstico.
La primera herramienta diagnóstica es el dosaje a-tTG IgA + IgA total. Los anticuerpos
anti-gliadina desaminados (DGP) IgG son útiles ante inmunodeficiencia de IgA y en
niños sintomáticos <3 años con a-tTG IgA negativa.
En pacientes con títulos no concluyentes de a-tTG IgA se utilizan los anticuerpos
anti-endomisio (EMA) IgA como test confirmatorio.
La tipificación del HLA, tiene un alto valor predictivo negativo, por ende, es útil para
excluir la enfermedad.
Los anticuerpos antigliadina IgA e IgG clásicos NO son recomendados para el
diagnóstico de la EC.
La implementación de la dieta libre de gluten en forma correcta y estricta resuelve
los síntomas y mejora las lesiones endoscópicas e histológicas en la mayoría de los
casos.
La normalización de los anticuerpos se logra entre los 6 a 12 meses (máximo
24 meses) de comenzado el tratamiento dietario. Seguimiento: control serológico
a-tTG IgA una vez por año.
Existe controversia si la dieta estricta sin gluten evita o disminuye el riesgo de
padecer otras enfermedades autoinmunes. No hay evidencias científicas que indique
un efecto protector de DLG.
La EC es la enfermedad crónica más común en todo el mundo, su prevalencia oscila
en 1 % de la población.
Es probable que la amplia distribución mundial de alimentos que contienen gluten,
los genotipos predisponentes y otros factores implicados en la patogenia de la
enfermedad sean responsables de la alta prevalencia de la EC.

66 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

 Lecturas recomendadas
m Consenso Nacional de Enfermedad Celíaca 2017, Programa Nacional de Detección y Control de Enfermedad
Celíaca, Ministerio de Salud de la Nación, abril de 2018. https://www.argentina.gob.ar/salud/celiaquia/
equipos-de-salud/informacion-para-profesionales.

m Román Riechmann E, et al. Aplicación racional de los nuevos criterios de la European Society for Paediatric
Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 2020 para el diagnóstico de la enfermedad celíaca;
Anales de la Pediatría 2020;92(2):110.e1-110.e9. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2019.12.001.

m Polanco Alle, et al. Enfermedad Celíaca, Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología,

Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP, 2017. ISBN: 978-84-8473-869-5.

m Ortiz G, et al. Anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA y contra péptidos de gliadina desaminados IgG
como predictores de enfermedad celíaca. Arch Argent Pediatr 2019;117(1):48-55.

m Mora M, et al. Prevalencia de enfermedad celíaca: estudio multicéntrico en población pediátrica de cinco
distritos urbanos de la Argentina. Arch Argent Pediatr 2012;110(6):490-496.

m Alvarez P, et al. Atlas de Endoscopia Gastrointestinal Pediátrica. 2018. SLAGHNP.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 67

 CLAVE 2

Lea cada uno de los enunciados y marque V si considera que es

verdadero y F si es falso.
1-2-3-5-6-8-9-10: Verdadero.
4. Falso. Alrededor del 30 % de la población general presenta los haplotipos HLA-DQ2 y/o DQ8 y solamente
el 1 % desarrolla EC.
7. Falso. Una anemia ferropénica inexplicable y/o que no responde al tratamiento con hierro, puede ser EC.
Su frecuencia en pediatría es de 6-12 % como única manifestación.
11. Falso. Estos hallazgos NO son patognomónicos ya que pueden verse en otras patologías intestinales más
infrecuentes como alergias alimentarias severas, giardiasis, VIH y enteropatía autoinmune entre otras.
12. Falso. Se recomienda la incorporación de gluten a los 6 meses de edad junto con la alimentación
complementaria. También se recomienda introducir la alimentación complementaria preferentemente
mientras se mantiene la LM.

Analice las siguientes situaciones clínicas y responda

el cuestionario
m Mariano, 6 años de edad.
1. ¿A qué tipo de forma clínica corresponde la que presenta Mariano?
Respuesta: forma no clásica, con síntomas digestivos.
2. ¿Qué estudio corresponde solicitar en primera instancia?
Respuesta: anticuerpo a-tTG IgA + dosaje de IgA total.
3. ¿Cómo se debe confirmar el diagnóstico?
Respuesta: biopsia del intestino delgado.
4. ¿Qué recomendaciones le daría a la familia y cómo organiza el estudio del hermano de 18 meses?
Respuesta: Indicar a los padres consulta con médico clínico gastroenterólogo para ser estudiados como
familiares de primer grado. Hermano de 18 meses: a partir de los 3 años de edad realizar anticuerpo a-tTG IgA
cada 2 años o ante sospecha de EC.

68 Clave de autocorrección Nº 2 m Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo?

m Juan, 3 meses de edad.
1. Usted como pediatra de cabecera, ¿qué recomendaciones les haría a los padres de Juan?
Respuesta: continuar con la lactancia materna, comenzar a los 6 meses de edad con la alimentación
complementaria variada incluyendo gluten en forma paulatina y creciente. No realizar dieta libre de gluten al
niño en forma preventiva.
2. ¿A qué edad corresponde comenzar el seguimiento serológico de Juan?
Respuesta: a partir de los 3 años si el niño se mantiene asintomático.
3. ¿Corresponde solicitar estudio genético HLA DQ2/DQ8 para confirmar enfermedad celíaca?
Respuesta: NO, su alto valor predictivo negativo no permite definir enfermedad celíaca por sí mismo.

m Axel, 2 años 8 meses de edad.

1. ¿Cuál es su sospecha clínica?
Respuesta: crisis celíaca.
2. ¿Cuál es la conducta a seguir?
Respuesta: internación para corrección del medio interno y realizar diagnóstico.
3. ¿Qué estudios se deben realizar para descartar o confirmar diagnóstico?
Respuesta: Van de Kamer, parasitológico en fresco, dosaje de anticuerpos a-tTG IgA + dosaje de IgA total,
biopsia de intestino delgado.

Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Clave de autocorrección Nº 2 69

 Anexo I
LISTADO DE ALIMENTOS LIBRES DE GLUTEN.

ALIMENTOS LIBRES DE GLUTEN

Leche Leche fluida y en polvo: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Queso Elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Huevos Los huevos frescos son naturalmente libres de gluten.

Carne fresca de vaca, de ave, de pescado, de cerdo y otras: todas son naturalmente libres de
gluten.
Carnes Mariscos frescos: todos son naturalmente libres de gluten.
Fiambres, embutidos y conservas: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de
ALG.
Verduras y hortalizas frescas: todas son naturalmente libres de gluten.
Verduras Verduras y hortalizas congeladas, enlatadas o que hayan sufrido algún otro proceso de
industrialización: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.
Frutas frescas: todas son naturalmente libres de gluten.
Frutas enlatadas, congeladas o que hayan sufrido algún otro proceso de industrialización:
elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.
Frutas
Frutas secas: se recomienda adquirirlas con cáscara para evitar la contaminación cruzada,
o bien, en el caso de optar por frutas secas envasadas, elegir entre las marcas publicadas en el
Listado Integrado de ALG.
Frutas desecadas: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Deberán indicarse granos, harinas, féculas y almidones libres de gluten: maíz, arroz, amaranto,
alforfón (también llamado trigo sarraceno), harina de porotos, harina de garbanzos, fécula de
papa, harina de soja, fécula de mandioca. Todos deberán encontrarse en el Listado Integrado
Cereales de ALG. No se recomienda la adquisición a granel por el riesgo de contaminación.
Panes y galletitas: deberán estar elaborados a base de las harinas permitidas. Se deberá
elegir entre aquellas marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.
Pastas: deberán estar elaborados a base de las harinas permitidas. Se deberá elegir entre
aquellas marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Legumbres Elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Azúcar Elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Mermeladas y jaleas: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.
Dulces Dulces compactos: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.
Miel: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

70 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

Aceite Elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Manteca Elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Crema de Elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

leche
Golosinas Elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Agua mineral: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.
Jugos de fruta envasados: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.
Bebidas
Gaseosas, aguas saborizadas y otras bebidas sin alcohol: elegir entre las marcas publicadas en
el Listado Integrado de ALG.

Café en grano, molido o instantáneo: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado
Infusiones de ALG.
Té e infusiones de hierbas: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.
Yerba mate y mate cocido: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.
Hierbas aromáticas frescas: son naturalmente libres de gluten. Ejemplos: albahaca, perejil,
Condimentos menta, etc.
Condimentos envasados: elegir entre las marcas publicadas en el Listado Integrado de ALG.

Fuente: Consenso Enfermedad Celíaca. Ministerio de Salud. 2017.

Módulo 1 m Capítulo 2 m PRONAP 2022 71

 Anexo II
MANIPULACIÓN SEGURA DE ALIMENTOS LIBRES DE GLUTEN
(SIN TACC) EN EL HOGAR
Almacenamiento
mm Los alimentos libres de gluten deben estar separados de aquellos
alimentos que sí lo contengan y estén debidamente identificados.
mm Utilizar frascos herméticos para el guardado de los alimentos.

Elaboración de comidas sin TACC

mm Las superficies donde se elaboren comidas sin TACC debe estar
absolutamente limpias y se recomienda elaborar primero los
alimentos sin gluten.
mm Aceite. Debe utilizarse aceite limpio para evitar restos de gluten
que pueda contener.
mm En la mesa los alimentos (pan, comidas elaboradas, etc.) libres de
gluten deben ser servidos en recipientes exclusivos.
mm Utensilios: No es necesario tener utensilios especiales para
cocinar, mezclar, servir. Sí lavar cuidadosamente a fin de evitar
contaminación con gluten. Sólo para el caso de algunos utensilios
de material poroso (palo de amasar, colador, espumadera) se
recomienda que sean exclusivos para el uso del celíaco.
mm Tostadora: Se recomienda la utilización de una tostadora exclusiva.
mm Hornos o microondas: Se pueden utilizar para cocinar alimentos
sin gluten, se recomienda extremar la limpieza de estos si han sido
utilizados para alimentos que contienen gluten.

72 Enfermedad celíaca: ¿qué hay de nuevo? m Gonzalo Ortiz

 Anexo III
INFORMACIÓN INSTITUCIONAL
mm Programa Nacional de Detección y Control de la Enfermedad
Celíaca. Ministerio de Salud de la Nación.
http://www.salud.gob.ar/celiacos

mm Listado oficial de alimentos libres de gluten. Administración

Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica
(ANMAT)
http://www.anmat.gov.ar/Enfermedad_Celíaca/principal.asp
https://listadoalg.anmat.gob.ar/

mm Red provincial de celiaquía - CELIARED,

Dirección de prevención de enfermedades no transmisibles,
Ministerio de Salud de la provincia de Buenos Aires.
Contacto: programasent.celiared@gmail.com
https://www.gba.gob.ar/saludprovincia

mm Ley 26.588 y su modificación ley 27.196 promulgada en 2015,

Enfermedad Celíaca.
https://www.argentina.gob.ar/normativa/nacional/ley-27196-255225

mm Constancia Médica de Enfermedad Celíaca.

Ministerio de Salud de la Nación.
https://www.argentina.gob.ar/sites/default/files/nueva_
constancia_medica_de_enfermedad_celíaca.pdf

mm Asociación Celíaca Argentina

Dirección: C. 24 1907, B1904 La Plata, Provincia de Buenos Aires
Teléfono: 011 4427-7000
Provincia: Provincia de Buenos Aires
https://es-la.facebook.com/Asociacion.Celíaca/
https://www.instagram.com/asociacion.celíaca.arg

mm Acela
Avda.Juan Bautista Alberdi 7087, entre Guaminí y Carhue, CABA.
https://www.facebook.com/Acela-Argentina
http://www.acela.org.ar

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