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Sndrome de Tallo del Cuerpo

REPORTE DE CASO

Sndrome de Body Stalk


Body Stalk Syndrome

Dra. Cynthia Cruz1


Dr. Joaqun Bustillos1
Dr. Pablo Parra1
Dr. Eugenio Caldern1
Dra. Vernica Saboro1
Dr. Jorge Mora1
Dra. Tatiana Quijano2

RESUMEN INTRODUCCIN
Presentamos un caso de anomala de Body Stalk La presencia de defectos de la pared del cuerpo con
diagnosticado a las 17 semanas de gestacin en evisceracin de los rganos abdominales y torcicos
una ecografa de segundo trimestre despus de asociado a otras anomalas congnitas, con o sin
una exploracin de trimestre primer anormal y una alteraciones en las extremidades, estn denominados
revisin para segunda opinin. El feto presenta como complejo de defectos de la pared del cuerpo
mltiples anomalas caractersticas del sndrome, (1, 2). Existen abundantes diferencias, pero se han
incluyendo defectos de la pared abdominal establecido tres entidades morfolgicas, ms o menos,
(onfalocele), cifoescoliosis , dismorfologa fetal y un bien definidas: anomala del tallo del cuerpo (Body
cordn umbilical con dos vasos. La anomala de Body Stalk), anomala de la pared del cuerpo-miembro/
Stalk es una anomala congnita poco frecuente, con complejo de la pared-cuerpo y la secuencia de bandas
una serie de manifestaciones clnicas similares y mal amniticas con envolvimiento de la pared del cuerpo,
pronstico. todos con pronstico desfavorable (1-4).
PALABRAS CLAVE: Body Stalk, sndrome de Body Las anomalas del tallo del cuerpo se refieren a un
Stalk, anomala de Body Stalk, defecto de la pared grupo de malformaciones letales en que los defectos
abdominal, anomalas mltiples de la pared abdominal son significativos. Los rganos
abdominales, y a menudo torcicos, se encuentran
ABSTRACT fuera de la cavidad corporal y dentro de una membrana
We report a case of Body Stalk Anomaly diagnosed compuesta de amnios y peritoneo4. Este saco muy a
at 17 weeks of gestation on ultrasound second quarter menudo est unido directamente a la placenta (2).
after an abnormal scan first quarter and a revision to Las caractersticas principales de esta anomala son
second opinion. The fetus has multiple abnormalities grandes defectos craneales complejos (por ejemplo,
characteristic of the syndrome, including abdominal encefalocele), hendiduras faciales, defectos del trax
wall defects ( omphalocele ) , kyphoscoliosis , fetal y/o abdomen, y el cordn umbilical puede estar
umbilical cord dysmorphology and two glasses . totalmente ausente o extremadamente corto (4).
Body Stalk anomaly is a rare congenital anomaly,
with a series of similar clinical manifestations and CASO CLNICO
poor prognosis. Mujer primigesta de 19 aos de edad, con fecha
KEYWORDS : Body Stalk syndrome Body Stalk , menstrual incierta fue referida para una ecografa y
Stalk Body anomaly , defect of the abdominal wall , un control de embarazo de alto riesgo por ser una
multiple anomalies adolescente, una poblacin de riesgo. Ella no estaba
usando anticonceptivos y sus ciclos eran irregulares.
Como antecedentes de inters, haba sido tratada

1 Departamento de Obstetricia Hospital San Juan de Dios, Costa Rica; Rev. Latin. Perinat. 19 (2) 2016
2 Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid, Panam
San Jose, Costa Rica
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por condiloma anal y era fumadora activa hasta las FIGURA 3


8 semanas de embarazo. Tiene adems historia de
consumo frecuente de cocana y marihuana.
La ecografa transabdominal fue completada, y mostr
onfalocele, cifoescoliosis y un cordn umbilical
acortado y rudimentario (figura 1). Las mediciones
fueron consistentes con una edad gestacional de 17
semanas y 1 da. La membrana amnitica no era
evaluable.
FIGURA 1

Semana 34. El defecto llego a 65 mm de largo, y contena hgado,


estmago, rin izquierdo y el intestino delgado, impresionando
estar unido a la placenta.
FIGURA 4

A las 19 semanas de gestacin, la amniocentesis gentica se realiz


sin complicaciones. A las 20 semanas, los hallazgos ecogrficos se
confirman mostrando el contenido del defecto de la pared abdominal
(hgado, intestino delgado y la vejiga). Cifoescoliosis severa y el
cordn corto con slo dos vasos.

La paciente fue aconsejada de que esta es una


condicin letal para el feto y con pobre pronstico
(figura 2 y 3), y debido a la legislacin en Costa Rica,
El feto naci a las 35 semanas y muri 5 horas despus del
no hay opcin de terminacin mdica del embarazo nacimiento, los hallazgos patolgicos confirmaron la anomala de
(figura 4). Body Stalk, se describe tambin la comunicacin interauricular,
hipoplasia pulmonar, ausencia del conducto arterioso y la adhesin
FIGURA 2 de rganos intraperitoneales a la placenta. La membrana amnitica
fue continua con la piel del defecto.

DISCUSIN
La anomala de Body Stalk incluye todos los trastornos
en los que existe ausencia o acortamiento del cordn
umbilical, o en los que existe una continuidad entre la
pared abdominal y la placenta (4,5).
La incidencia de la anomala vara con la literatura,
siendo de 1/100.000 nacidos vivos; publicaciones
recientes muestran que la mayora de los casos son
espordicos, 50% de los casos estn asociados con el
tabaquismo materno , el 50% de los casos asociados
con el uso materno de alcohol y el 40 % tenan un
infante previa con una anomala congnita (5,6,7).
Embriolgicamente, trastornos de los complejos
Semana 26. El defecto abdominal se hizo ms grande y su contenido tallo-cuerpo/extremidades-pared del cuerpo ocurren a
se encuentra en contacto ntimo con la placenta.
partir de la falta de fusin de los 4 pliegues del disco
embrionario durante la sexta semana post menstrual

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(8,9). Normalmente, despus del plegamiento cromosmicas asociadas a este defecto9.


del embrin, el celoma intra-embrionario (futura Tratamiento. No existe un procedimiento intratero
cavidad peritoneal) est separado del celoma conocido para tratar el feto. El pronstico es letal
extraembrionario. Si no se produce este plegado, por lo que el control de la viabilidad regular debe ser
entonces la cavidad extraembrionario no se oblitera estricto (4). .
y el tallo del cuerpo se pierde (8,9). En conclusin, el presente caso ilustra el hecho de que
Herniacin del contenido abdominal en el saco un defecto temprano del plegado del embrin podra
amnioperitoneal se produce debido a la falta de comprometer el desarrollo del tallo del cuerpo y ste
plegado lateral. Adems, el plegado caudal anormal representa slo una pequea rama de una amplia
resulta en la malformacin conocida como extrofia variedad de defectos de la lnea media de la pared del
cloacal (10). La escoliosis severa se desarrolla como cuerpo que morfolgicamente, depender de la fase
consecuencia de la unin irregular del feto a la del desarrollo en que se afect, en este caso especfico,
placenta1. se cumpli con todos los criterios de la anomala de
Este sndrome a menudo se detecta por ecografa Body Stalk, como se explic anteriormente.
prenatal en el segundo trimestre (7). Una combinacin
de escoliosis y onfalocele debera sugerir este BIBLIOGRAFA
diagnstico, que se ha hecho ya en la novena semana 1. Paul C, Zosmer N, Jurkovic D and et all. A case
postmenstrua (l1). of body stalk anomaly at 10 weeks of gestation.
Criterios para el diagnstico por ultrasonido del Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 157- 159
primer trimestre incluyen la demostracin de las 2. Fountaine E, Knight K. Ultrasound for Abdominal
vsceras internas en el celoma extraembrionario y un Wall Defects. Ultrasound Clin 2013; 8; 5567.
cordn corto, de 2 vasos (6). 3. Adonakis G, Spinos N, Tourikis J, et all. A case
El diagnstico diferencial incluye sndrome de of body stalk anomaly at 12 weeks of gestation. Clin
bandas amniticas (4). Adems, se incluyen Esp Obstet Gynecol. 2008; 35 (3): 218-20.
anomalas craneofaciales (encefalocele, holocrneo), 4. Smerck JM, Germer U, Krokowski M, et al. Prenatal
hendiduras del tercio medio facial, aumento de la ultrasound diagnosis and management of body stalk
translucencia nucal de causa idioptica, defectos anomaly: analysis of nine singleton and two multiple
en las extremidades, y anormalidades esquelticas pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21(4);
significativas (2). Esta anormalidad es siempre letal. 322-8
Hay varias teoras que pretenden explicar el desarrollo 5. Djakovic A, Blissing S, Volker Hu, et all. Body
del defecto, uno se refiere a la ruptura prematura del Stalk anomaly: a case report on a rare congenital
amnios, con la salida parcial del polo embrionario defect. Zentraibi Gynakol. 2006; 128 (6); 369-71
al celoma extraembrionario (11,12,13). Contra esta 6. Ginsberg NE, Cadkin A, Strom C. Prenatal
teora, se han realizado diagnsticos de anomalas del diagnosis of body stalk anomaly in the first trimester
tallo del cuerpo utilizando ultrasonido que mostr una of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997; 10
membrana amnitica intacta a edades gestacionales (6); 419-21
tan tempranas como las 10 semanas (12). 7. Daskalakis G, Pilalis A, Papadopodulos D, et all.
Otra teora sugiere que hay un defecto especfico Body Stalk anomaly diagnosed in the 2nd trimester.
durante la plicatura del embrin trilaminar, pero sin Fetal Diagn Ther. 2003; 18 (5) 342-4
saberse la causa completamente (14). Van Allen et al, 8. Gratacos E, Gomez R, Nicoilades K, et all.
en una serie de 25 casos, observaron que la membrana Medicina Fetal 1 edicin. Espaa Editorial Medica
amnitica se continu con la piel del defecto de la Panamericana 2009; 415-418.
pared corporal en el 85%, lo que es consistente con la 9. Smith, Jones. Patrones reconocibles de
teora de la anomala del desarrollo (15). malformaciones humanas 6 edicin. Espaa. Elsevier
La mayora de los casos han mostrado un aumento 2007; 368-370.
de la translucencia nucal, por lo tanto, como uno 10. Quijano F, Rey M, Echeverry M, et all. Body
de los principales marcadores de cromosomopatas Stalk anomaly in a 9 week pregnancy. Case reports in
congnitas, se recomienda siempre hacerlo entre las Obstetrics and Gynecology 2014; 357285
semanas 11-14 (8). 11. Murphy A, Platt L. First- trimester diagnosis
Si hay oligohidramnios asociado, se deben descartar of body stalk anomaly using 2 and 3 dimensional
malformaciones renales (4). No hay anomalas sonography. J Ultrasound Med . 2011; 30 (12); 1739-

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43 15. Van Allen M, Curry C, Walden C, et all. Limb-


12. Daskalakis G, Sebire NJ, Jurkovic D, et all. body wall complex : limb and spine defects. Am J
Body Stalk anomaly at 10-14 weeks of gestation. Med Genet 1987; 28; 549-65
Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10 (6); 416-8
13. Martinez J, Fortuny A, Comas C, et all. Body Direccin del Autor
stalk anomaly associated with maternal cocaine Dr. Joaqun Bustillos Villavicencio
abuse. Prenat Diagn 1994; 14; 669-672 email: Joaquin.bustillos@gmail.com
14. Van Allen M, Curry C, Gallagher L. Limb- body San Jos. Costa Rica
wall complex: pathogenesis. Am J Med Genet 1987;
28; 529-48

Rev. Latin. Perinat. 19 (2) 2016