CARDIOVASCULAR

ATEROESCLEROSIS, HTAS Y
DISLIPIDEMIAS
Equipo 13:
2006949 Arianna Ramírez García
2084325 Vanessa Guadalupe Reyes Guevara
1967435 Manuel Antonio Román Nuncio
2079849 Alexis Emilio Santiago Francisco
2010451 Constanza Cecilia Valencia Valenzuela
 ASPECTOS
EPIDEMIOLÓGICOS
• Son la principal causa de muerte en México (18%)
• Son la principal causa de muerte en el mundo (31%)
• En México, el 70.3% de los adultos tiene un factor de
riesgo cardiovascular

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 ATEROESCLEROSIS

Aspectos genéticos
Epidemiología
Dentro de los factores de riesgo
Tiene frecuencia de
1 aproximadamente 50% en 2 ambientales se encuentran la ingesta
de niveles altos de colesterol, vida
personas mayores a 30 años sin
sedentaria y edad avanzada.
enfermedad conocida
Polimorfismos en el gen LPL localizado
en el locus 8p22 también se asocian a
la aterosclerosis.

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 ATEROESCLEROSIS
Herramientas moleculares
3 Se puede realizar una PCR de los
exones del gen LPL y
posteriormente una secuenciación
para detectar mutaciones
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Asesoria genética
4 El 70% de los pacientes con
aterosclerosis tienen un antecedente
familiar, pero esto no se puede atribuir
únicamente a la genética puesto que
en esta enfermedad influye mucho la
alimentaciñon y los hábitos
alimenticios.
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HIPERTENSIÓN ARTERIAL SISTEMICA
Epidemiología
1 de cada 4 mexicanos padece
1 hipertensión arterial sistémica.
La prevalencia en el país es de
24.9% en hombres y 26.1% en
mujeres.
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Aspectos genéticos
La hipertensión arterial sistémica es
2 únicamente en el 5% de los casos
causada por una mutación monogénica.
Generalmente se le asocia con
mutaciones en genes del sistema renina
- angiotensina - aldosterona como el
AGT, REN y otros.
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HIPERTENSIÓN ARTERIAL SISTEMICA
Herramientas moleculares
Los métodos para identificar
3 determinantes genéticos de HTA
a partir de genes o loci candidatos
consisten básicamente en
estudios de ligamiento en familias
o en pares de hermanos
afectados.
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Asesoria genética
4 Pese a que la hipertensión arterial sistémica
se relaciona con mutaciones de múltiples
genes, no se ha encontrado una causalidad
directa entre estos polimorfismos y la
enfermedad, por lo que es importante
abordar con el paciente los hábitos que lo
pueden predisponer a manifestar la
enfermedad.
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 DISLIPIDEMIAS
Epidemiología Aspectos genéticos
La dislipidemia más frecuente en
La hipercolesterolemia familiar se
México es la
1 hipoalfalipoproteinemia. Esta afecta 2 asocia a mutaciones en el gen LDLR en
el 80-85% de los casos
aproximadamente al 55.2% de los
adultos en el país. La
hipercolesterolemia tiene una
prevalencia del 31%

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 DISLIPIDEMIAS
Herramientas moleculares
3 Secuenciación completa para
identificar mutaciones puntuales y
deleciones/inserciones para el gen
del RLDL y de la APOB y PCSK9.
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Asesoria genética
4 Se deben realizar diagnóstico genético
si los padres tienen un diagnóstico
previo o si hay factores de riesgo
familiares que puedan predisponer al
paciente a presentar la enfermedad.
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 Femenina de 43 años, no fumadora, con antecedentes de hipertensión arterial sistémica por 3 años,
tratada con Captopril 25 mg al día. El 23–01–23 presenta astenia, adinamia, hiporexia y tinte ictérico. Al día
siguiente se agregan hematuria, fiebre, petequias en miembros inferiores y epistaxis, se indicó tratamiento
para infección urinaria.

Prueba molecular Calculo de riesgo

Análisis de orina, conteo de células
El 90% de las variaciones del
sanguíneas, química sanguínea (potasio, sodio,
genoma se deben a polimorfismos
creatinina, glucosa en ayunas, colesterol total
de un solo nucleótido, que deben
y colesterol de proteína de alta densidad) y un
ocurrir en más del 1% de la
ECG (electrocardiograma). Se puede
población para que tengan
recomendar pruebas adicionales con base en
importancia clínica y
la condición del paciente. epidemiológica.

Suceptibilidad genética Medidas preventivas

La hipertensión arterial esencial se considera
como una enfermedad con patrón
hereditario de rasgos complejos (herencia no
mendeliana), multifactorial y poligénica
que aparece como consecuencia de la
interacción entre factores ambientales de
riesgo y determinada susceptibilidad
genética.
• Reducir la ingesta de sal (a menos de
5 g diarios)
• Consumir más frutas y verduras.
• Realizar actividad física con
regularidad.
• No consumir tabaco.
PREV NEXT • Reducir el consumo de alcohol.
 JUSTIFICACIÓN
Asesoria genética
Cuando nuestros familiares padecen HTAS es importante
llevar control genetico puesto que para prevenir la
hipertensión es fundamental llevar un estilo de vida
saludable, realizar actividad física. Reducir el consumo de
sodio en la dieta y mantener una ingesta adecuada de
potasio también ayudan prevenir su aparición.

Pruebas moleculares
Es de absoluta importancua debido a que como ya
mencionamos El 90% de las variaciones del genoma
se deben a polimorfismos por lo que se le debe de dar
la importancia clínica y epidemiológica
correspondiente.

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 REFERENCIAS
• Dainis, A. M., & Ashley, E. A. (2018). Cardiovascular precision medicine in the
genomics era. JACC. Basic to Translational Science, 3(2), 313–326.
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familial hypercholesterolaemia. Nature Reviews. Cardiology, 16(1), 9–20.
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• Khera, A. V., Emdin, C. A., Drake, I., Natarajan, P., Bick, A. G., Cook, N. R.,
Chasman, D. I., Baber, U., Mehran, R., Rader, D. J., Fuster, V., Boerwinkle, E.,
Melander, O., Orho-Melander, M., Ridker, P. M., & Kathiresan, S. (2016).
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England Journal of Medicine, 375(24), 2349–2358.
https://doi.org/10.1056/NEJMoa1605086

• O’Donnell, C. J., & Nabel, E. G. (2011). Genomics of cardiovascular disease. The

New England Journal of Medicine, 365(22), 2098–2109.
https://doi.org/10.1056/NEJMra1105239