DANIELA RAMÍREZ ZARZA

SIVIA LUCIA FLORES RODRIGUEZ

LILIANA MONSERRAT GARCÍA MALVÁEZ

YAHAIRA YESENIA VICENCIO SÁNCHEZ

HECTOR DAVID RUMBO MEDINA

ALEJANDRA UGALDE FERNÁNDEZ

Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I

UNIVERSIDAD DEL NORESTE

ALEJANDRA HORTENCIA RODRÍGUEZ SÁNCHEZ

LICENCIATURA EN TERAPIA FÍSICA Y REHABILITACIÓN

16/11/2022
Introducción

La enfermedad de Gaucher es una excusa de fondos autosómica recesiva asociada

al acúmulo escalonado principalmente de glicosilceramida en células de la
alineamiento monocito-macrofágica, como consecuencia de inconveniencia en la
obra de la enzima lisosomal β-glucosidasa ácida (GBA). Es una arrechucho
panétnica, con longevo prevalencia en ciudad poroto ashkenazi, siendo para esta
ciudad la excusa genética más frecuente. Es una enfermedad con gran variedad
consultorio. Clásicamente ha sido clasificada en tres formas, basada en la rigidez de
sus manifestaciones clínicas (EG I). la circunstancia más común, está asociada con
diferentes grados de anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y arreglo
óseo. Las formas tipo II y III tienen problemas neurológicos adicionales preciso al
arreglo ligero del sistema azogado central. Este gacetilla se refiere sólo a la EG I, la
cual jamás tiene arreglo neurológico ligero y es la circunstancia consultorio más
frecuente, estimándose que entre 90% y 99% de los pacientes pertenecen a
saliente. La EG I se conoce todavía como de “adulto”, sin embargo la permanencia
de venida de este modo como la impuesto de serie música variables, pudiendo
encontrar, por un lado, niños sobrado invalidados por la arrechucho y, por otro lado,
adultos de 80 primaveras asintomáticos. Se ha pasado divergencia en la rigidez de
la excusa diana en enfermos que tienen la misma mutación genética, sin embargo
que pertenecen a diferentes familias, como todavía entre hermanos. Esto ha llevado
a la vislumbre de que otros factores genéticos, como genes o genes modificadores,
y factores jamás genéticos intervienen en la semblante consultorio de esta
enfermedad. Los pacientes con EG I habitualmente, sufren de anemia y
trombocitopenia, presentan lapso de coagulación extenso y ensanchamiento en
linaje de fosfatasa ácida total, de ferritina y de enzima convertidor de angiotensina,
que música de uso al época del examen. El mismo se confirma poniendo en prueba
el compromiso en obra de GBA, que generalmente se estudia en leucocitos de linaje
periférica. Desde una punto de vista terapéutica, los avances científicos han
aprobado concurrir al punto de vista local ora terapia de reclutamiento enzimático
(TRE) con resultados sobrado alentadores. El trasplante de meollo ósea como
circunstancia de tributo enzimático ha demostrado una encomiástico respuesta en
los pacientes que han sobrevivido. Se trataría igualmente de una circunstancia de
punto de vista de agudo riesgo, sin embargo que implica curación cuando es
exitoso. La señas de la mutación del gen para la GBA (genotipo) es de uso anta la
persecución de portadores en la prole en aspecto al asesoramiento genético, para
examen prenatal y para efectuar una relación entre el genotipo y el fenotipo clínico.
El gen para la GBA se encuentra enclavado en la división q21 del cromosoma 1.
Este ocupación tiene como frío presentar tres casos de EG I jamás emparentados
entre sí y sin padres consanguíneos de lucimiento en permanencia adulta,
analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y punto de vista actual.

Desarrollo

Caso 1

Paciente de sexo masculino con antecedentes de cirugía de cadera derecha a los

21 años. Posteriormente instala dolor crónico en cadera izquierda con agudización
intermitente. Se le diagnosticó artrosis severa de cadera izquierda a los 49 años y
se efectúa prótesis de dicha cadera. En su evaluación clínica previa a la cirugía se
detecta anemia, plaquetopenia y esplenomegalia leve confirmada por ecografía. Sus
resultados de laboratorio mostraron valores más bajos de lo normal de hematocrito,
hemoglobina y plaquetas. En su mielograma las células tesaurismóticas recuerdan
las células de Gaucher. Su fosfatasa ácida total fue de 16,5 UI/l (valor normal: 0,9-9
UI/l). Deficiente actividad de b-glucosidasa en leucocitos. Genotipo: N370S/ L444P.
Recibió TRE durante tres meses sin constatarse eventos adversos. En la evolución
persisten dolores óseos con agudización esporádica.

Caso 2

Paciente de sexo masculino que a los 23 años durante evaluación clínica para carné
de salud, se detecta esplenomegalia importante y leve hepatomegalia.Sus
exámenes de laboratorio mostraron los siguientes valores: hematocrito: 25%, cuyo
valor es menor al valor normal que es de 40%-52%, hemoglobina 12,1 g%, valor
mas bajo de lo normal que es de 13-17 g%, glóbulos blancos 3.800, el valor normal
debe ser entre 4.000-10.000/mm3, plaquetas 41.000 valor más bajo del valor normal
que 150.000 - 450.000/mm3. Su mielograma y biopsia de médula ósea mostraron
un infiltrado masivo de elementos de la serie histiocitomonocitaria cuya morfología
evoca las células de Gaucher. Poco tiempo después el paciente debió ser
esplenectomizado y en el bazo se encontraron células de similares características
histológicas a las de la médula ósea. En el tejido hepático obtenido por biopsia en el
acto operatorio se encontraron células de similar morfología. El paciente refiere que
con anterioridad presentaba malestar digestivo caracterizado por distensión
abdominal y plenitud precoz y niega dolores óseos. Su nivel de fosfatasa ácida total
fue de 19,0 UI/ l lo cual indica un aumento de este valor ya que el valor normal es
0,9-9 UI/l. Actividad de b-glucosidasa en leucocitos, deficiente. Genotipo:
N370S/F213I.

Caso 3

Paciente de sexo femenino que a los 31 años consultó por sangrado menstrual
prolongado. En ese momento su hematocrito fue de 10% el cual es un valor
sumamente bajo ya que el valor normal debe de ser de 40%-52%, plaquetas 25.000
cuyo valor normal es 150.000-450.000/mm3. El mielograma mostró elementos
histiocitarios cuya morfología es la propia de las células de Gaucher. No se
apreciaron visceromegalias clínicamente. La ecografía de abdomen presentó una
leve hepatomegalia. Su nivel de fosfatasa ácida total fue de 5,7 U/l, los valores de
referencia son hasta 7,4 U/ l. Actividad de b-glucosidasa en leucocitos, deficiente.
Genotipo: N370S/N370S. No requiere ancestros judío ashkenazi.

Evolución

La presentación clínica clásica de la EG I es con visceromegalias, esplenomegalia o

hepatomegalia con anemia, o ambas, y plaquetopenia, como en los tres casos
clínicos. Se estima que las complicaciones óseas en la EG I se ven en 80% de los
casos. Las mismas van desde osteopenia asintomática a osteonecrosis, sobre todo
de hombro y cadera con enfermedad degenerativa articular secundaria
CASO 1 :En la evolución persisten dolores óseos con agudización esporádica. No
refiere ancestros judío ashkenazi , ademas que se integrarán Terapias para ayudar
a la recuperación más rápida y una última valoración para determinar si no se
encuentra algún otro problema por los dolores persistentes .

CASO 2: El paciente presiste con malestar digestivo por distensión abdominal y

niega dolores óseos

Caso 3: Esta paciente tiene, además, la particularidad de que su presentación fue

con sangrado prolongado, cuya causa más común en esta enfermedad es la
trombocitopenia por secuestro esplénico, que no sería planteable en esta paciente
ya que no tiene esplenomegalia.

Diagnóstico

En cuanto al diagnóstico, en los tres pacientes fue el análisis histológico de médula

ósea con el hallazgo de células tesaurismóticas características, lo que orientó el
mismo, el cual fue posteriormente confirmado con el estudio de la actividad de la
enzima GBA en leucocitos de sangre periférica.

Conclusiones

En los casos clínicos se puede destacar las enfermedades visceromegalias y

citopenia, su diagnóstico temprano puede tener un control para la enfermedad del
paciente, con la finalidad de valorar la progresividad de la afección.

Estas enfermedades pueden afectar a niños o adultos que se puede prestar como
asintomáticas, muchas de estas enfermedades que han sido identificadas son
sintomáticas y con su tratamiento adecuado.

CUESTIONARIO

1)¿De acuerdo a errores del metabolismo donde está ubicado la enfermedad de

gaucher?
En células de la línea monocito-macrofágica,

2) ¿Existen secuelas por esta enfermedad y cuales son?

Puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas.

También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede
causar la pérdida de partes del hueso

3) ¿Existe tratamiento? ¿Cuál es?

Si, terapia de reemplazo de enzimas

4) ¿Cada una de los causas tiene algo coincidente entre sí ? ¿Qué és?

Si, que contiene bajo porcentaje de Enzimas

REFERENCIAS

Lemes, D., Murieda, B., Gabus, R., María, L., Roselli, J., Larrandaburu, D., &

Vaglio, A. (2006). No 1 Marzo. Rev Med Uruguay, 22, 73–77.

http://www.scielo.edu.uy/pdf/rmu/v22n1/v22n1a11.pdf