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Dr. Gustavo A. Rodriguez Len Director del Rgimen Estatal de Proteccin Social en Salud Mxico, D.F, a noviembre de 2010
Introduccin
Introduccin
Los sistemas de salud eficientes son aquellos que permiten una deteccin precoz y un manejo adecuado en enfermedades infantiles severas que pueden comprometer la salud futura:
Neuropsicolgicas severas
Estrategias de prevencin.
1,200,000
NOM 034
LINEAMIENTO
RENAPRED
APV
SECTOR
1,000,000
Inicia Tamiz Hospital Amigo del Nio y de la madre
800,000
Tamizados
600,000
400,000
200,000
0
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008
HTC
FCU
HBs
HSRC
FQ
GAL
AAs
AOs
OxAGs
Biot
IMSS
ISSSTE
PEMEX
PRIVADOS Angeles PRIVADOS ABC PRIVADOS Mdica Sur
Prevencin y bienestar
til y significativo Que cumpla las expectativas de los padres y Prevenga la discapacidad
El 47% de las muestras fueron inoportunas, lo que atrasa el inicio del tratamiento.
Experiencia en Tabasco
Respaldo Normativo
Atencin a la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recin Nacido.
de
los
Defectos
al
S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l e n Ta b a s c o
199 199 199 199 199 199 199 200 200 200 200 200 200 200 200 200 200 201 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0* 2 3 4 0 0 7 6 4 9 8 20 5 6 8 11 31 24 20
** TASA DE DETECCIONES 9.6 4.8 7.6 0.0 0.0 6.0 4.0 2.0 4.3 3.5 7.5 1.9 21.1 2.4 5.6 7.6 5.9 10.7 8.6
S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l p o r R e g i o n e s e n Ta b a s c o
Distribucin de casos de HTC, Segn Regiones. 2007 2010*
12 10 8 6
Casos de HTC, Segn Regiones. 2007 - 2010* Regiones Regin Centro Regin Chontalpa Regin Pantanos Regin Rios Regin Sierra
2007 2008 2009 2010 TOTAL
4
2 0
Regin Centro Regin Chontalpa Regin Pantanos Regin Rios Regin Sierra
2 6 0 1 1
11 9 5 4 2
4 8 7 1 2
6 10 3 1 0
23 33 15 7 5
FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/ Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre
Fibrosis Qustica
Aminoacidopatas
Acidemias Orgnicas
Hemoglobinopatas
Hipotiroidismo congnito
S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l p o r A o. Ta b a s c o
PATOLOGAS DETECTADAS 2007 PATOLOGAS DETECTADAS 2008
FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/ Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre
S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l p o r A o. Ta b a s c o
ENFERMEDAD
PATOLOGAS DETECTADAS 2007 -2010*
ENDOCRINOPATAS Hipotiroidism o congnito Hiperplasia suprarrenal congnita HEM OGLOBINOPATAS Y OTROS TRASTORNOS HEM ATOLGICOS Anem ia de clulas falciform es y Talasem ias (Hom Otrasocigotos) variantes ACIDEM IAS ORGNICAS Aciduria 3-hidroxi-3 m etilglutrica 3-m etilcrotonilglicinuria
2007
2008
2009
2010
Acidem ia isovalrica Deficiencia de 3 m etil Crotonil CoA Carboxilasa Acidem ia Glutrica tipo 1 Deficiencia de Beta Cetotiolasa Acidem ias Transitorias
PATOLOGAS 1 ENDOCRINOPATAS
HEMOGLOBINOPATIAS Y OTROS TRASTORNOSMHEMATOLOGCOS 3 ACIDEMIAS ORGNICAS 4 AMINOACIDOPATAS OTRAS ENFERMEDADES METABOLICAS 5 CONGNITAS
2007 13 0 0 0 0 13
2008 33 7 4 4 2 50
2009 26 11 6 4 8 55
2010* 24 4 7 5 6 46
AM INOACIDOPATAS Argininem ia Citrulinem ia Fenilcetonuria Galactosem ia Tirosinem ia Hiperm etioninem ia OTRAS ENFERM EDADES M ETABLICAS CONGNITAS Fibrosis qustica
TOTAL:
FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/ Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre
Definicin
Se admite actualmente que la disgenesia de la glndula tiroidea, incluyendo la atireosis, ectopia, hemiagenesia o hipoplasia representa alrededor del 75% de los casos de HC.
El hipotiroidismo congnito es la endocrinopata ms frecuente en el perodo neonatal y una de las causa ms comunes de deficiencia mental prevenible en la infancia, razn por la cual su diagnstico inmediato y tratamiento precoz son de vital importancia para evitar el retraso mental irreversible.
La incidencia del HC primario en nuestro pas oscila segn las regiones entre 1/1.800 y 1/2.500 recin nacidos vivos, con una media de 1/2.300
Fuente: Clin Endocrinol (Oxf).2009 nov;71(5):739-45. Epub 2009, mar28
Antecedentes
Antes del desarrollo de los Programas de Pesquisa Neonatal la incidencia de hipotiroidismo congnito (HC) se estimaba en 1:7000
El uso de los programas de Pesquisa ha permitido la deteccin temprana de un gran nmero de casos de HC, llevando la incidencia actual a 1:3000 a 1:4000 recin nacidos Un estudio reciente en aproximadamente 6 millones de recin nacidos, la mayora pesquisados por el mtodo de TSH, encontr una incidencia de 1:2709
Etiologa
Etiologa
Centrales (Hipotlamo Hipofisarios):
1).- Defectos en el Hipotlamo - Hipofisario
desarrollo
de TSH
Tecnologa de punta: ESPECTROMETRA DE MASAS EN TNDEM FLUOROMETRA Y ELECTROFORESIS EN GEL POR ISOELECTROENFOQUE.
Deteccin de 67 enfermedades.
Cuadro clnico
Formas clnicas de presentacin
El 95% de los recin nacidos que padecen HC no presentan signos y/o sntomas evidentes al nacer, resultando imprescindible la implementacin de programas de pesquisa neonatal masiva para su deteccin precoz.
Fontanela posterior abierta ms all de la primer semana de vida, ictericia prolongada, macroglosia, distensi n abdominal, hernia umbilical, hipotermia, palidez, piel seca y marmrea, facies tpicas, constipacin, hipotona, hip oactividad, sueo prolongado, llanto ronco y bradicardia, con o sin bocio
Al examen fsico, los recin nacidos pueden revelar una o varias manifestaciones que incluyen:
Generalidades
Pequeo pero significante (3-7%) de los nios con HCT tiene otros defectos congnitos defectos cardacas
Perfil tiroideo
Gamagrama
Ultrasonido
Edad sea
Estudios Complementarios
Tratamiento
Cada mes que pasen sin tratamiento pierden entre 5 a 15 puntos en IQ.
La hormona tiroidea funcionalmente efectiva a nivel del SNC es derivada de la conversin de T4 a T3 dentro de las clulas cerebrales.
Tratamiento
El tratamiento sustitutivo del hipotiroidismo congnito es la levotiroxina sinttica, los objetivos inmediatos del tratamiento es aumentar rpidamente la T4.
Dosis inicial en Recin Nacido es de 10 a 15 g/kg/dia Corresponde la 50 g/da en un bebe promedio Dosis de LT4 Edad < 6 meses Dosis/k g/ug 8-10 Dosis diario 25-50
6-8 5-6
4-5
50-75 75 100
100-150
>12 aos
2-3
150 -200
Los estudios demuestran que un resultado inferior neurocognitivo puede ocurrir en los lactantes se inici a una edad ms tarda (> 30 das de edad), en dosis ms bajas de tiroxina lo que se recomienda actualmente, y en aquellos nios con ms hipotiroidismo severo.
Arch Dis Child 2008;93:940-944.
Seguimiento
Control
Crecimiento pondoestatural Desarrollo psicomotora Signos clnicas de hipo o hipertiroidismo Edad sea Niveles sricas normales de hormonas tiroideas y de TSH
Visitas mdicas
Se ajusta la dosis de manera individual cada mes durante el primer ao Cada 2 meses el siguiente ao Cada 4 meses durante el 3 ao. Vigilancia de laboratorio frecuentes en la infancia
Neonatlogo
Pediatras
Conclusiones
Se ha logrado localizar al 100% de sospechosos.
Con los ltimos estudios y avances tecnolgicos se ha logrado acortar el tiempo en la deteccin del Hipotiroidismo congnito y el inicio del tratamiento.
A travs de Programas verticales como el Seguro Mdico para una Nueva Generacin a permitido que los nios tengan una mejor calidad de vida
Tamiz:
Toma de muestra con c. Envo de muestras Laboratorio Almacenamiento
Evaluacin:
Evaluacin de calidad
de muestras
Diagnstico
Evaluacin por subespecialistas
Seguimiento:
Para garantizar un desarrollo sano en la primera infancia se requiere la accin conjunta y comprometida no slo de los organismos internacionales, nacionales y locales, sino tambin de las familias a nivel mundial.
Fuente: http://www.who.int/Diez datos acerca del desarrollo en la primera infancia como determinante social de la salud/2010