ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE ENFERMERÍA

CURSO: Bioquímica y nutrición

TRABAJO: Alteración genética “Síndrome de Down”

DOCENTE: Velarde Rocha, Fernanda Patricia

ESTUDIANTES:

● LOZANO FLORES, Stefanne Maira

● VENTURA SERNA, Shania Suzette

● HUINCHO HUAMANI, Luz Clarita

● DOLORES ALVA, Lurdes Rubina

LIMA – PERÚ 2023 – I

INTRODUCCION:

El síndrome de Down es una alteración genética, ocasionado por

una división celular anormal que produce material genético adicional
del cromosoma 21. Esto se debe a la trisomía completa de HSA21 o
trisomía parcial, que incluye el área crítica 21Q22.3. El 95% de los
casos se deben a una trisomía completa o regular.
Aproximadamente el 3% están asociados con el mosaísmo, un
cambio en el que los pacientes tienen células normales
conjuntamente y células con HSA21 adicional inferior al 2% de la
translocación desequilibrada.

El término médico que se usa para identificar está alteración es

trisomía al síndrome de Down o también Trisomía 21.

Cabe resaltar, que esta copia adicional es su mayoría altera la

forma del cuerpo del bebé; su cerebro también se desarrolla de
manera distinta, lo cual puede llegar a causar problemas mentales.
También es necesario precisar que como base de estudios
científicos, está demostrado que los individuos que padecen de esta
alteración tienen un coeficiente intelectual en un rango ligero a bajo
y más lento para hablar que otros, donde se evidencian mayor
índole de inteligencia.

El síndrome de Down es la alteración más frecuente en cuanto los

cromosomas, y es una de las principales causas de discapacidad
intelectual en todo el mundo.

Esto incluye una serie de patologías complejas que involucra a todo

el sistema humano. Por otro lado, los cambios más comunes y
típicos son las dificultades para el aprendizaje, las disputas
craneofaciales, el hipotiroidismo de la enfermedad cardíaca
congénita, los cambios gastrointestinales y la leucemia. Se estima
que es la causa de 1 de 150 aborto en el primer trimestre y un 8%
de anomalías congénitas en Europa.

En un principio, dicha alteración se asoció con un cambio

cromosómico en 1959, cuando Lejeune, Gautier y Turpin
describieron 5 niños y 4 niñas con trastornos intelectuales y 47
cromosomas en el cultivo de fibroblastos, así como una pequeña
liberación europea. Los autores sugirieron que el origen de este
cromosoma adicional probablemente se asoció con la falta de
disfunción, teniendo como razón la edad tardía de concebir.

El objetivo general del presente informe académico es investigar

que es el síndrome de Down. Del mismo modo los objetivos
específicos son definir el síndrome de Down, explicar los síntomas y
afecciones.

Para concluir es conveniente mencionar que el método utilizado ha

sido consultado de fuentes bibliográficas y la técnica para analizar
la información de la investigación. El equipo de investigación estuvo
formado por cuatro integrantes y donde cada una asume una
responsabilidad que se cumplió a cabalidad.

MARCO TEORICO:

El Síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es la anomalía

de un cromosoma, donde cada 800 nacidos 1 llega a presentarla.
La mayoría de niños con Síndrome de Down se caracterizan por
presentar una leve microcefalia con braquicefalia y el occipital
aplanado, donde tambien se pude observar que el cuello es corto.
En el rostro, se visualiza los ojos almendrados, también presentan
una nariz pequeña con la raíz nasal aplanada, una boca pequeña y
tienen una protrusión lingual muy característica; sus pies y manos
son pequeñas y cuadradas con los metacarpianos y falanges
cortas, donde se llega a observar un surco palmar único.
Agregando, que ellos también pueden padecer de problemas
auditivos y visuales que pueden ser, estrabismo, miopía, la
hipermetropía, etc.
En el periodo neonatal, estás características pueden llegar a ser no
tan evidentes, pero al momento del nacimiento se llega a visualizar
la gran hipotonía y el llanto característico que puede ser la clave
para un diagnóstico.
En los casos que no se evidencien dichas características tan
notorias a pesar de ya haber sido diagnosticado, se procederá a
realizar un estudio citogenético de vellosidades coriónica o de
líquido amniótico. Es necesario tomar en cuenta el riesgo que
dependerá de la edad materna y del cariotipo de los progenitores.
Por todo ello, los niños con síndrome de Down deben tener
controles periódicos y sus vacunas como cualquier niño de su
misma edad, aún así dependerá de una mayor atención a las
diversas complicaciones que pueden llegar a evidenciarse a lo largo
de su vida.
DISCUSIONES A FAVOR
En 1896 Langdon Down nos dio la primera descripción del síndrome
que este lo llego a definir como idiocia mongólica y nos menciono
que es una regresión al estado primario del hombre.
Como se sabe hoy en día hay muchos niños con Síndrome de
Down, lo cual genera un gran impacto a las familias que llegan a
tener una persona con necesidades especiales. Porque desde un
inicio las familias llegan a tener momentos de tensión por la
adaptación con la persona con Síndrome de Down, ya que
aproximadamente un tercio de los bebes con el síndrome llegan a
presentar defectos cardiacos y en algunas oportunidades los niños
nacen con problemas gastrointestinales.
Por lo cual es necesario preparar a las familias para la llegada del
niño con necesidades especiales, ya que cambiara radicalmente el
rol de sus vidas. Desde el nacimiento del individuo, quien tiene el
primer contacto con él es la familia.
Por eso previamente las familias deben de tener talleres o
reuniones para saber como darle una mejor calidad de vida a la
persona con esta afección. Poque ellos son el agente socializador
mas importantes, ya que ellos ejercen un rol fundamental al
momento de la imposición de reglas, las principales normas y
valores. Por eso es que se entiende que la familia es el agente
dependiente de los individuos con esta afección. Donde
posteriormente ellos empezaran a tener una educación
especializada para que así mas adelante puedan llegar a ser
independientes.
Desde la educación infantil se llegan a ver grandes cambios en el
proceso de independización del individuo ya que se llega a observar
que puede identificar las partes de su cuerpo, llegar a tener
autonomía en las actividades habituales, desarrollar sus
capacidades afectivas, llegar a tener una interacción social con las
demás personas.
Ahora en la actualidad llegamos a observar a muchos individuos
con esta afección siendo independientes y alcanzando su máximo
potencial. Ya que esto se debe al gran esfuerzo tanto como de la
familia como de los docentes en la enseñanza personalizada para el
individuo con la afección del síndrome de Down.

DISCUSIONES EN CONTRA
Hoy en día hay muchos niños con una proporción de síndrome de
Down Porque aunque cada vez se conciben más niños con esta
alteración cromosómica cada vez son menos los que llegan a nacer
Que suele a grupos a favor y en contra del aborto pero que también
involucra temas como la libertad de las mujeres a elegir la inclusión
y la diversidad. Que hoy en día hay tendencia de Estudios
A comienzos de la década de 1980 las mujeres europeas tenían en
promedio cerca de 1 posibilidad entre 800 de tener un bebé con
síndrome de Down Que generalmente aumento la edad materna en
las cuatro décadas que siguieron hizo que esas probabilidades
ascendieran a 1 en 460 dado que cuánto más mayores son las
madres o personas alcolicas es probablemente que el feto presente
este trastorno genético que puede causar distintos grados de
discapacidad intelectual por ejemplo puede surjir de problemas de
corazón, digestivos y de otros órganos en este caso
Recomendamos a mujer embarazada que estén encontra del
aborto
Más con los avances tecnológicos de las últimas décadas que
permiten detectar el Down y otras anomalías en el útero sumado a
la legalización del aborto en la mayoría de los países europeos han
llevado a que cada vez más mujeres opten por poner fin a su
embarazo cuando se detecta la presencia de trisomía 21,el nombre
formal del síndrome (que causa tres copias del cromosoma 21)
Hoy en día los países no llevan un registro de cuántos abortos se
realizan porque se detecta que el feto tiene Down Sin embargo un
grupo de prestigiosos expertos en este campo encontró en 2020 (y
actualizó en 2022) una manera de hacer esta estimación, y
concluyeron que en Europa en la última década el 54% de los
embarazos en los que el feto tenía Down fue interrumpido.
CONCLUSIÓN :
En el pasado, las deficiencias mentales eran las únicas
características que caracterizan a las personas con síndrome de
Down, haciéndolas depender de los demás y mantenerlas en las
afueras de la comunidad. Desde entonces, los esfuerzos
extraordinarios realizados por la familia, los maestros y las personas
que son iguales al síndrome de Down han hecho que la integración
social se logre más. Los niños con síndrome de Down tienen
necesidades de salud específicas que deben determinarse para
ayudarlos en la audición concreta, la comunicación y los problemas
respiratorios. Los documentos de especialistas orales, audiólogos,
pediatras, obstetras, expertos genéticos, gneralmente terapeutas
del habla y maestros especiales consisten en prevenir, buscar y
tratar este problema. Esta gestión multidisciplinaria requiere que
cada miembro del equipo conozca bien la perturbación ORL del
síndrome de Down. Estas personas ahora viven a una edad mucho
más avanzada que en el pasado y la mayoría de ellas quieren
alcanzar su máximo potencial. Esto se puede lograr mejorando la
calidad de sus vidas y aumentando la autonomía e integración
social, y algunas de las cuales se obtienen a través del tratamiento
correcto de los problemas orales.