INSTITUCIÓN EDUCATIVA INSTITUTO TÉCNICO ARQUIDIOCESANO

SAN FRANCISCO DE ASÍS

TALLER DE MUTACIONES Y HERENCIA LIGADA AL SEXO
Área Biología 9º
PRIMER PERIODO MAYO 7 DEL 2020
Glosario y respectivas definiciones. Desarrolle las actividades. enviar al correo
COMPETENCIAS

Reconocer una mutación y los niveles en que puede darse esta variación genética.
Identificar los tipos de mutaciones y ejemplos

¿Qué es una mutación?

La definición que en su obra de1901 La teoría de la mutación Hugo de Vries dio de la

mutación (del latín mutare = cambiar). En genética se llama mutación a una variación
espontánea e impredecible en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser
vivo, que introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el
individuo, los cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño

vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación
y evolución (incluso creando a la larga nuevas especies), o bien pueden convertirse en
enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo,
las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y que la vida continúe
su marcha.

Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera espontánea y natural, producto de errores en
la replicación del genoma durante las fases de la replicación celular; o de manera externa, debido a la acción de
mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción
de algunos organismos virales, entre otros.

La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo, es decir, no se hacen manifiestas
en el individuo en que se originan, sino que permanecen inactivas e inadvertidas, aunque pudiendo transmitirse a
la descendencia en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se produzca en el contenido de
las células sexuales (gametos).

Las mutaciones pueden darse en tres niveles:

 Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases

químicas del ADN, es decir, en sus propias bases
nitrogenadas, por algún cambio en los elementos
fundamentales que las componen.
 Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma,
es decir, mucho más que un gen, y en ese sentido
pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar grandes
cantidades de información.
Estas usualmente ocurren durante la mitosis o meiosis. Hay
dos tipos de mutaciones cromosómicas, uno de ellos son los
cambios en la estructura del cromosoma y, el otro, son los
cambios en el número normal de cromosomas. En el caso de
las mutaciones en la estructura del cromosoma se reconocen
cuatro alteraciones:
 Deleción: pérdida de una parte del cromosoma.

 Duplicación: repetición de una parte del cromosoma.

 Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y
se reinserta invertido.
 Translocación: una parte de un cromosoma se une a otro diferente.

 Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado, ocasionando excesos o faltas de ellos, y variando
sustancialmente el genoma entero del organismo.

Tipos de mutación

Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su descendencia, podemos hablar de:

 Mutaciones morfológicas. Son aquellas que tienen que ver con la forma o la apariencia de su cuerpo, una vez
culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones
convenientes, como el de una polilla de color más acorde al entorno y por ende más propicia a camuflarse y
sobrevivir, o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana.
 Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las mutaciones que interrumpen procesos clave
en el mantenimiento del organismo y que por ende pueden ocasionarle la muerte (letales) o una discapacidad
significativa para crecer y reproducirse (deletéreas).
 Mutaciones condicionales. Se llaman así a las que condicionan el desempeño del individuo en su comunidad
biológica, pudiendo ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún funcional) o
condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).

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  Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Aquellas que afectan a la producción de un determinado compuesto
bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos
necesarios, sobre todo, para la nutrición celular. Este tipo de organismos requieren de la añadidura de dicha
enzima o compuesto para poder realizar la función normalmente.
 Mutaciones por pérdida de función. Se trata de mutaciones que impiden el funcionamiento correcto de un gen,
ocasionando que el organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la depresión
unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2 que ocasiona una pérdida en la absorción del
80% de la serotonina.
 Mutaciones por ganancia de función. Son mutaciones poco frecuentes, en las que un cambio en el ADN
añade funciones al gen modificado y por ende al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia a
los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución.

Ejemplos de mutación

Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:

 Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Greig Cephalopolysyndactyly, es una alteración

genética durante el desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los
pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.
 Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es transmitido por la vía del padre, como una mutación
espontánea, y tiene que ver con la información genética que determina la formación del tejido conjuntivo.
Quienes padecen la enfermedad presentan contextura extremadamente delgada con extremidades
anormalmente largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al infarto.
 Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la infección con el Virus del SIDA, y
esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana,
los hace “invisibles” a la infección, no pudiendo así ser infectados fácilmente.

 Síndrome de Klinefelter es la condición trisómica causada por un

cromosoma X extra en el hombre, produciéndose individuos XXY. Tales
personas generalmente tienen testículos subdesarrollados, son estériles y
pueden presentar retraso mental.

 El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas

de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X
(cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner
puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como
baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

 El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia

de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el
ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una
parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23
pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par
21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como
trisomía 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.

Algunas enfermedades genéticas

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 El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad
congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial
característico, microcefalia y discapacidad intelectual. El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada
por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5
 La poliploidía en plantas puede ocurrir como un resultado de dos mecanismos genéticos. Cuando la poliploidía
ocurre como resultado de la no disyunción, la planta resultante puede fertilizarse a sí misma o aparearse con otras
plantas similares. Además, la poliploidía también puede ocurrir cuando el gameto poliploide de una especie se une
con el gameto haploide de otra especie. Los mejoradores de plantas producen plantas poliploides artificialmente con
reactivos químicos que previenen la separación de cromosomas, induciendo la no disyunción. Los poliploides han
sido importantes en la evolución de las plantas. La poliploidía es una fuente importante de variación genética en las
plantas. Entre 25 y 50% de todas las especies de plantas son poliploides, incluyendo algunas comestibles.

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 ACTIVIDAD PARA DESARROLLAR

Realice resumen de conceptos en el cuaderno. Observe video de apoyo. https://www.youtube.com/watch?v=XES2-

UoWfm8. Desarrolle las actividades, subir a plataforma y/o enviar al correo

Autoevaluación

1 Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter tienen el siguiente genotipo:

44 autosomas + X0

44 autosomas + XY

44 autosomas + XXY

44 autosomas + XYY

2 Las mutaciones génicas son:

Las que afectan a un cromosoma

Las que afectan al número de cromosomas

Las que afectan a la estructura de un gen

Las que afectan a una célula entera

3 Algunas mutaciones son beneficiosas porque:

Pueden producir un cambio favorable sobre el que puede actuar la selección natural

Porque producen caracteres más bonitos

Nunca una mutación puede ser beneficiosa

Porque puede producir personas más altas

4 Una mutación, ¿puede resultar beneficiosa?

Alguna vez, ya que puede dar origen a un carácter ventajoso

Siempre, ya que un cambio siempre es un beneficio

Nunca, siempre produce un perjuicio

Casi siempre son beneficiosas

5 Respecto de las mutaciones:

4
 Son siempre beneficiosas para el organismo

Sólo se producen en las células sexuales

No afectan al ADN

Pueden producirse en cualquier célula del organismo

6 Una mutación es un cambio:

En la forma de heredar los caracteres

En los orgánulos celulares

En las biomoleculas de la célula

En la información genética

7 El síndrome conocido como "crit de chat" o "maullido de gato", está producido por:

Una variación en el número de cromosomas

Una duplicación en la pareja de cromosomas sexuales

Una alteración en la estructura del cromosoma

Una alteración en la estructura de un gen

8 Una trisomía es una mutación cromosómica que origina que el individuo afectado:

Tenga un cromosoma de menos

Tenga tres cromosomas extras

Tenga un cromosoma de más

Tenga triplicado el cromosoma sexual Y

9 Si un individuo tiene una trisomía 21 decimos que tiene:

El síndrome de Edwars

El síndrome de Klinefelter

El síndrome del "maullido de gato"

El síndrome de Down

10 Existen tres tipos de mutaciones denominadas:

Génicas, genotípicas y cromosómicas

Génicas, cariotípicas y genómicas

Génicas, corpusculares y genómicas

Génicas, cromosómicas y genómicas

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 TALLER HERENCIA LIGADA AL SEXO 7 de mayo de 2020

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 ACTIVIDADES PARA DESARROLLAR

Glosario y respectivas definiciones en su cuaderno. Enviar a la plataforma y/o correo.

DESARROLLAR
3. Síndrome de anomalía (pág. 7)
Actividades: 13, 15, 18, 19 y 20 (pág. 9 y 10).
Análisis de árboles genealógicos (pág. 10).

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