Apuntes de clase

Fecha: 02/05/2023

Genética
● Herencia recesiva ligada al cromosoma X→ La herencia recesiva ligada al
cromosoma X es una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa
de padres a hijos cuando hay mutaciones (cambios) en un gen del
cromosoma X. En los hombres, la presencia de una mutación en un gen del
único cromosoma X (los varones sólo tienen un cromosoma X) causa la
enfermedad. Las mujeres presentan la afección únicamente cuando la
mutación está en ambos cromosomas X (las mujeres tienen dos cromosomas
X). Cuando el gen mutado ligado al cromosoma X sólo está en uno de los
padres (la madre o el padre), las hijas de la pareja por lo general no están
afectadas, pero son portadoras porque tienen la mutación en un cromosoma
X y el otro cromosoma X es normal. Los hijos estarán afectados si heredan
el cromosoma X mutado de su madre. Los padres no pueden pasar
afecciones recesivas ligadas al cromosoma X a sus hijos varones.

● Distrofia muscular de Duchenne: también conocida como enfermedad de Meryon,

es una de las distrofias más comunes, de herencia recesiva ligada al X, afectan a
uno de cada 3.500 niños.

Está localizado en el brazo corto del cromosoma X, en la banda Xp21.

El gen consta de 2.500 kb y está conformado por 79 exones, dando como resultado
la transcripción de ARNm de aproximadamente 14 kb, el cual codifica para la
distrofina, una proteína de 427 kD.

****Una kilobase (kb) es una unidad de medida que se usa como ayuda para
designar la longitud del ADN o el ARN. Una kilobase es igual a 1,000 bases.
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***Un exón es una región del genoma que finaliza con una molécula de ARNm.
Algunos exones son codificantes, es decir que contienen información para
producir una proteína, mientras que otros no son codificantes. Los genes del
genoma consisten en exones e intrones.

● Características→ se caracterizan por debilidad y atrofia muscular proximal y luego

distal que son progresivas, inestabilidad y dificultad para caminar, caídas
frecuentes, pérdida de la habilidad para caminar e imposibilidad de mantenerse
erguido, generalmente después de los 12 años. Conduce a la muerte en la segunda
década de la vida, ocasionada usualmente por problemas respiratorios o cardíacos.

● Causa→ mutación en el gen de la distrofina (proteína encargada de proteger la

membrana muscular, que durante los ciclos de contracción y relajación actúan
como un amortiguador para que no se rompa esta membrana) ¿qué son estas
mutaciones? pueden ser pérdidas de alguno de estos exones o la duplicación de los
mismos.

¿Dónde ocurre esto? Puede ser en la región central que va entre los exones 44 al
53, en la región 5 que va de los exones 2 al 19.

Hemofilia
● La hemofilia es una predisposición hemorrágica congénita, que se
caracteriza por una tendencia al sangrado. Existen tres tipos de hemofilia
(A,B y C), las cuales son originadas por defectos en distintos factores de la
coagulación.

● La hemofilia A es un trastorno en el que la sangre no lleva a cabo una

coagulación normal debido a una deficiencia del Factor VIII, componente de
la secuencia de coagulación. Al haber una deficiencia del Factor VIII causa
una formación defectuosa de fibrina, la cual dificulta la coagulación. El gen
responsable se encuentra en la región Xq28. La hemofilia B se debe a un
defecto en el Factor IX, y se conoce como Enfermedad de Christmas. La hemofilia C por
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defecto del factor XI; pero este tipo de hemofilia no está ligada al X, debido a que es
autosómica recesiva.

● Tipo A→ El gen que codifica al factor VIII se localiza en la banda distal del
cromosoma X, específicamente en la porción Xq28. Este gen tiene una
longitud de 186 kilobases (kb) y consta de 26 exones, el cual codifica un
ARN mensajero de 9 kb que sintetiza al factor VIII.

● TIPO B→ El gen que codifica al factor IX de la coagulación se encuentra

localizado en la banda distal del cromosoma X, específicamente en la
porción Xq27.4 Este gen tiene una longitud de 38 kb y consta de ocho
exones y codifica un ARN mensajero de 3 kb que sintetiza al factor IX en
forma de una proteína de 415 aminoácidos.

● Herencia→ El tipo de herencia en la hemofilia sigue las leyes mendelianas y

se considera que es recesiva ligada al cromosoma X. Se conoce que las hijas
de un hombre hemofílico son siempre portadoras y que los hijos de una
mujer portadora tienen 50 % de probabilidad de padecer hemofilia.
Tradicionalmente se ha considerado que solo los varones son los que
padecen la hemofilia, sin embargo, puede haber situaciones en las cuales es
posible que una mujer padezca hemofilia: una mujer con un padre
hemofílico y una madre portadora.

El Síndrome del 47,XYY

● El nombre describe el hecho de que el síndrome es causado por un cromosoma Y extra en un niño
o un hombre. Aproximadamente, 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el síndrome 47,XYY.

● Los niños varones y hombres con el síndrome 47,XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno.
Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un
cromosoma X en lugar de un X y un Y. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación
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del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto,
justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome
47,XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo.

● Características→ Los niños y los hombres con el síndrome 47,XYY tienen el mismo aspecto
físico que otros niños y hombres de su edad. La única diferencia física notable hallada en los
adultos que tienen el síndrome 47,XYY es que son algo más altos.