Cuadro de Punnett

Cuadro de Punnett, cruzamiento AaBb X AaBb.

El cuadro de Punnett es un diagrama diseado por Reginald Punnett y es usado por
los bilogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El
cuadro de Punnett permite observar cada combinacin posible para expresar los alelos
dominantes (representados con letra mayscula) y recesivos (letra minscula). La probabilidad de
que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%. Todos los
genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un punnett normal o adyacente.
Materno

Paterno

BB

Bb

Bb

bb

Herencia autosmica dominante[editar]

Los rasgos autosmicos se asocian con un nico gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama
"dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparicin
de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres tambin debe tener la misma caracterstica, a
menos que sta haya aparecido debido a una nueva mutacin. Ejemplos de autosmica: rasgo dominante y los
trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.
Herencia autosmica recesiva[editar]
Artculo principal: Autosmico recesivo
El carcter autosmico recesivo es un patrn de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a
travs de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes)

responsable de la aparicin de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es
decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa caracterstica tanto de la madre como del padre,
dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparicin del rasgo. Se denomina
herencia autosmica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosmico: un cromosoma no sexual. Debido
al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la caracterstica, muchas personas pueden, sin
saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede
permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosmica
recesiva son albinismo, fibrosis qustica, enfermedad de Tay-Sachs.
Herencia ligada a X y ligada a Y[editar]
El mapa gentico del ser humano esta conformado por 23 pares de cromosomas, el par nmero 23 es el que
determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de
cromosomas nmero 23 est representado por XY en el varn y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varn
mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundacin del vulo el espermatozoide lleva informacin Y
el producto de la gestacin ser un varn (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene informacin X el producto
ser mujer (XX).
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosmicos, tienen tipos
recesivos y dominantes. Los desrdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente
afectan nicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes
ligados a X) de su madre. Los padres nicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, as que ningn rasgo
ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desrdenes ligados a X cuando son homocigotas para
el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula
eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulacin VIII. Este desorden gan reconocimiento a
medida que viaj a travs de familias reales, notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido.
La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas.
Como se trata de herencia ligada a X, habr una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de
la herencia autosmica. Un ejemplo de un rasgo ligado a X es el sndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una
mutacin en un gen que codifica para una protena ribosomal. Esta mutacin tiene como resultado anormalidades
seas y craneofaciales, retraso mental y baja estatura.
Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivacin de X, que es cuando uno de los
dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso tenga lugar,
ya que, de otra manera, las mujeres produciran el doble de las protenas codificadas por genes en el cromosoma
X. El mecanismo de inactivacin de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con desrdenes
como trisoma X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la inactivacin de X desactivar todos los
cromosomas X hasta que slo quede uno activo. La inactivacin de X no slo se limita a las mujeres: hombres con
el sndrome de Klinefelter, que tienen un cromosoma X extra, tambin sufrirn inactivacin de X para tener slo un
cromosoma X completamente activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a travs del cromosoma Y. Como los
cromosomas Y slo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y slo son transmitidos de padre a hijo. El
factor determinante de testculos, que est localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los
individuos. Adems de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras caractersticas ligadas a Y.
El anlisis gentico poblacional del cromosoma Y permite conocer las lneas de ascendencia patrilineal (vase Adn
cromosmico).
Herencia autosmica dominante[editar]
Artculo principal: Autosmico dominante
Los rasgos autosmicos se asocian con un nico gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama
"dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparicin
de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres tambin debe tener la misma caracterstica, a
menos que sta haya aparecido debido a una nueva mutacin. Ejemplos de autosmica: rasgo dominante y los
trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.
Herencia autosmica recesiva[editar]
Artculo principal: Autosmico recesivo
El carcter autosmico recesivo es un patrn de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a
travs de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes)
responsable de la aparicin de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es
decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa caracterstica tanto de la madre como del padre,
dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparicin del rasgo. Se denomina
herencia autosmica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosmico: un cromosoma no sexual. Debido
al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la caracterstica, muchas personas pueden, sin
saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede
permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosmica
recesiva son albinismo, fibrosis qustica, enfermedad de Tay-Sachs.
Herencia ligada a X y ligada a Y[editar]
El mapa gentico del ser humano esta conformado por 23 pares de cromosomas, el par nmero 23 es el que
determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de
cromosomas nmero 23 est representado por XY en el varn y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varn
mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundacin del vulo el espermatozoide lleva informacin Y
el producto de la gestacin ser un varn (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene informacin X el producto
ser mujer (XX).
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosmicos, tienen tipos
recesivos y dominantes. Los desrdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente
afectan nicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes
ligados a X) de su madre. Los padres nicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, as que ningn rasgo

ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desrdenes ligados a X cuando son homocigotas para
el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula
eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulacin VIII. Este desorden gan reconocimiento a
medida que viaj a travs de familias reales, notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido.
La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas.
Como se trata de herencia ligada a X, habr una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de
la herencia autosmica. Un ejemplo de un rasgo ligado a X es el sndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una
mutacin en un gen que codifica para una protena ribosomal. Esta mutacin tiene como resultado anormalidades
seas y craneofaciales, retraso mental y baja estatura.
Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivacin de X, que es cuando uno de los
dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso tenga lugar,
ya que, de otra manera, las mujeres produciran el doble de las protenas codificadas por genes en el cromosoma
X. El mecanismo de inactivacin de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con desrdenes
como trisoma X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la inactivacin de X desactivar todos los
cromosomas X hasta que slo quede uno activo. La inactivacin de X no slo se limita a las mujeres: hombres con
el sndrome de Klinefelter, que tienen un cromosoma X extra, tambin sufrirn inactivacin de X para tener slo un
cromosoma X completamente activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a travs del cromosoma Y. Como los
cromosomas Y slo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y slo son transmitidos de padre a hijo. El
factor determinante de testculos, que est localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los
individuos. Adems de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras caractersticas ligadas a Y.
El anlisis gentico poblacional del cromosoma Y permite conocer las lneas de ascendencia patrilineal (vase Adn
cromosmico).
Autosmico dominante

Pedigr tpico de un patrn de herencia autosmica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el
gen responsable de la caracterstica es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta
generaciones. (Verticalidad).
El trmino autosmico dominante describe a uno de los patrones de herencia clsicos o mendelianos y se
caracteriza por presentar el fenmeno de dominancia gentica para un determinado alelo de un gencuyo locus se
encuentra ubicado en alguno de los autosomas ocromosomas no determinantes del sexo.1
Es decir, que por este mecanismo una determinada caracterstica heredable se transmite en una forma que puede
ser predecida sin tener en consideracin el sexo del descendiente. Adems para que esta caracterstica heredable
se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.
Si una enfermedad es autosmica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno
de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo ms frecuente es que al menos uno de los padres
presente la enfermedad.2
ndice
[ocultar]
1 Patrn de herencia
1.1 Algunas caractersticas autosmicas dominantes
2 Vase tambin
3 Referencias
Patrn de herencia[editar]
Los linajes donde se segrega una caracterstica autosmica dominante muestran un rbol genealgico tpico en el
que, como regla, hay varios individuos que la expresan y los que la expresan tienen adems un progenitor
igualmente afectado.
En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados. No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podran
hacer pensar que un individuo afectado es portador.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la
afeccin se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).

El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento
reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente del sexo de los mismos.
Algunas caractersticas autosmicas dominantes[editar]
Caractersticas normales con herencia autosmica dominante:

Pelo crespo o rizado,

Cabello y ojos oscuros

Piel morena

Nariz ancha

Pabellones auriculares pequeos

Labios gruesos

Glteos grandes

Implantacin de pelo en "Pico de viuda"

Vellos en el antebrazo

Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla

Entre otros.

Enfermedades con herencia autosmica dominante

Enfermedad de Huntington

Retinoblastoma

Hiperostosis cortical infantil

Enfermedad poliqustica renal

Enfermedad de Caroli

Sndrome de Kallman

Enfermedad de Cannon

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Sndrome de Currarino

Displasia epifisaria mltiple

Corea de Sydenham

Sndrome de von Hippel-Lindau

Osteognesis imperfecta

Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian

Distrofia miotnica de Steiner

Entre otros.
Autosmico recesivo

Gen autosmico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosmico recesivo y monognico.
El trmino autosmico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clsicos o mendelianos y se
caracteriza por no presentar el fenmeno dedominancia gentica. En este patrn de herencia el fenotipo que
caracteriza alalelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de
los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra
acompaado por un alelo dominante.
Es decir, que por este mecanismo una determinada caracterstica heredable se transmite en una forma que puede
ser predecida sin tener en consideracin el sexo del descendiente. Adems para que esta caracterstica heredable
se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores. 1
Si una enfermedad es autosmica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos
padres para heredar la enfermedad.
ndice
Patrn de herencia[editar]

Los linajes donde se segrega una caracterstica autosmica recesiva muestran un rbol genealgico caracterstico
en el que, llama la atencin la aparicin de una determinada caracterstica en un individuo proveniente de dos
familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la
expresan no suelen tener un progenitor afectado.2
En la herencia autosmica recesiva se cumplen los siguientes hechos:
Pocos individuos afectados.
Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepcin de unos muy escasos casos de disoma uniparental).
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador, ninguno de los
descendientes hereda la afeccin, pero todos ellos son portadores.
De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que
un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan portadores pero sin heredar la afeccin.
De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad de que un descendiente se encuentre
afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin manifestar la afeccin, y un 25% de probabilidad de no
presentar ningn alelo recesivo.
Los individuos sanos pueden tener hijos enfermos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la
afeccin se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
La caracterstica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.
El patrn ofrece un aspecto cuasi aleatorio.
La caracterstica es ms comn entre progenitores con algn grado de consanguineidad, y es ms probable cuanto
mayor sea el grado de esta.
En este caso los individuos afectados son usualmente homocigticos y tienen un riesgo del 100% en cada intento
reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los mismos. En
algunos casos los afectados son heterocigticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de
alelos anormales, pero ninguno normal.
Algunas caractersticas autosmicas recesivas[editar]
Caractersticas normales con herencia autosmica recesiva:
Pelo lacio o fino
Cabello y ojos claros
Piel plida
Nariz fina
Pabellones auriculares grandes
Labios finos
Piel lampia
Entre otros.
Enfermedades con herencia autosmica recesiva
Alcaptonuria
Anemia falciforme
Sndrome de Chdiak-Higashi
Sndrome de Bloom
Fenilcetonuria
Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis (HSAN IV)
Sndrome de Lucey-Driscoll
Sndrome de Werner
Enfermedad de Refsum
Cistinosis
Trimetilaminuria
Fibrosis qustica
Enfermedad de Wilson
Porfiria
Sndrome de Ehlers-Danlos
Enfermedad Stargardt
Entre otros.
Dominancia (gentica)
(Redirigido desde Dominancia gentica)

Diagrama que muestra las posibilidades de no quedar afectado por el gen recesivo, de quedar afectado, o de ser
portador del mismo.
En gentica, la dominancia es una relacin entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresin
el fenotipo de otro alelo en el mismo locus. En el caso ms simple, donde un gen existe en dos formas allicas
(denominadas A ya), son posibles tres combinaciones de alelos genotipos: AA, Aa y aa. Si los
individuos homocigticos AA y aa muestran
diferentes
formas
para
una
caracterstica
y
los
individuos heterocigticos Aa son idnticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina,
que es dominante o quemuestra dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A.1
El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan ms de dos variantes o
alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podra ser recesivo con respecto a un segundo alelo, para lo cual
necesitara estar en estado de homocigosis para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo. 2

Segregacin de un alelo recesivo para color amarillo de plntula en zapallo

ndice
Dominancia[editar]
En gentica el trmino alelo dominante se refiere al miembro de un par allico que se manifiesta en un fenotipo,
tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinacin homocigtica) como
en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aport el alelo dominante en su gameto(heterocigosis).
Recesividad[editar]
Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo
necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo
de la flor, para encontrar una flor blanca sta deber tener nicamente los alelos que determinan su color blanco.
Nomenclatura[editar]
Por norma general, los caracteres dominantes se indican con una letra mayscula (A) y los recesivos con una letra
minscula (a). Para ilustrar que un alelo domina sobre otro (un dominante sobre un recesivo) se indica A>a siendo
A el alelo dominante y a el alelo recesivo.
Herencia gentica
La herencia gentica es el proceso por el cual las caractersticas de los individuos se transmiten a su
descendencia, ya sean caractersticas fisiolgicas, morfolgicas o bioqumicas de los seres vivos bajo
diferentes condiciones ambientales.1
ndice
Introduccin[editar]
La herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen y slo representa una parte de la herencia, es decir, el
porcentaje de la variabilidad fenotpica debido a efectos genticos aditivos. Pero definir las fuentes y el origen de las
semejanzas entre miembros de una misma familia incluye tambin otro tipo de variables. El estudio de la herencia
cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variacin que se debe a
todos los efectos aditivos familiares incluyendo la epidemiologa gentica aditiva y los efectos del medio ambiente.
En los casos en que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables
genticas fenotpicas de las del entorno y medio ambiente. Los estudios de mellizos separados al nacer y de hijos
adoptivos permiten realizar estudios epidemiolgicos separando los efectos hereditarios entre los de origen
gentico y las etiologas ms complejas, incluyendo las interacciones entre los individuos y la educacin. Adems,
diversos factores influyen en el momento de interpretar los estudios de la herencia incluyendo los supuestos
previos por parte de los investigadores.2

Uno de los debates entre los cientficos es cual es el peso de la naturaleza y cual es el peso de la cultura, es decir, la
magnitud de la influencia de los genes versus la magnitud de la educacin y el medio ambiente.3 El dilema de una
oposicin entre naturaleza y cultura, lo innato versus lo adquirido, es decir innato o adquirido, frase acuada
por Francis Galton en el siglo XIX.
Est comprobado que en los genes se transmite el color de la piel, del cabello, de los ojos. Se transmite tambin
algo de la personalidad, los gustos, el carcter, las capacidades o la inteligencia?
El doctor Albert Rothenberg, profesor de psiquiatra en la Universidad de Harvard y la doctora Grace Wyshak, profesora
de psiquiatra en la misma universidad, estudiaron el rbol genealgico 435 de los 488 qumicos, fsicos, mdicos y
fisilogos galardonados con el Premio Nobel entre 1901 y 2003, y el de 50 escritores ganadores del Premio Nobel de
literatura y 135 ganadores del Premio Pulitzer. Los resultados de sus investigaciones contradicen la teora de la
transmisin directa del genio del britnico Francis Galton publicada en el libro Hereditary Genius. Segn Albert
Rothenberg y Grace Wyshak la genialidad no depende de los genes sino de una constelacin de factores que no
son genticos sino psicolgicos. Los procesos afectivos y cognitivos involucrados en la creatividad son el resultado
de una combinatoria de educacin, gentica y factores sociales. Los premiados no llevaban la genialidad grabada
en el ADN ni provenan de familias con coeficientes intelectuales privilegiados sino que se haban educado con el
incentivo y la orientacin creativa de sus padres. Los deseos incumplidos de estos padres buscaban realizarse a
travs de sus hijos.4
Definicin de herencia como herencia gentica[editar]
La herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico existente en el ncleo celular, de las
caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.
La herencia consiste en la transmisin a su descendencia los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos
los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin
exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un
carcter que presenta un individuo.[cita requerida]
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica que d lugar a una
rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan
variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas surgen por cambios o mutaciones (espontneas o inducidas
por agentes muta gnicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las
clulas sexuales pueden transmitirse de una generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos de
una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen
enfermedades, tales como lafenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, sndrome de Down, sndrome de Turner, entre
otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad gentica, pero para algunas patologas se est
investigando esta posibilidad mediante la terapia gnica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la herencia, tambin
conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri:
Los genes estn situados en los cromosomas.
Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas.
La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosmicos (Crossing over).
La transferencia gentica horizontal es factor de confusin potencial cuando se infiere un rbol filogentico basado en
lasecuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen,
un rbol filogentico que incluya a ambas especies mostrara que estn estrechamente relacionadas puesto que el
gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces
es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias ms robustas, como la presencia o ausencia de genes o su
ordenacin, o, ms frecuentemente, incluir el abanico de genes ms amplio posible.
La Teora de los sistemas de desarrollo (DST) se opone a la definicin de herencia como transmisin de genes y aplica
el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qu
cada generacin se parece a la que le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como
la gravedado la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma
biolgica de una generacin a otra. La herencia gentica es el resultado de la unin de dos clulas madre que al
unirse crearon un fenotipo con caractersticas similares de dos, pero sin embargo es un organismo diferente ya que
al unirse se crearon nuevas clulas modificadas.
Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia gentica de las
caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento
de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y en 1866,
aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la biologa slo comparable
con lasleyes de Newton en el desarrollo de la fsica. Tal valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el primero
en formular con total precisin una nueva teora de la herencia, expresada en lo que luego se llamara "leyes de
Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los
estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna. 1
No obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a los ojos de la
posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El
reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los resultados
observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura
epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca. 2 Por esta razn, la figura de Mendel suele ser
concebida como el ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de
prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos de la gentica. De
este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa: en los textos, la teora mendeliana
aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos
recogidos a travs de la experimentacin.3

ndice
Experimentos[editar]

Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes.
Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen las principales
ventajas de la eleccin de Pisum sativumcomo organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto,
elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, entre
otros.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales
constantes.
Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola (eliminando
las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. Tambin embols las flores para proteger a
los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando
cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada
carcter.
Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas
puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la primera generacin filial (F 1), en la
cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F 1 dio
lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir,
alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
P1 x P2
P2 x P1
(siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta).
Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin
filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)
F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos)
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.
Las leyes de Mendel[editar]
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos ( fenotipo) de un nuevo individuo.
Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la
descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera
considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad
de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene
que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones
no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de
caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y
la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley).
1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial[editar]
Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un
determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s, fenotpica y
genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A =
amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras,
existen factores para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir
cuando ocurre la fecundacin.
A

Aa

Aa

Aa

Aa

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial[editar]

Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades
de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes
allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con

caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era
de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.
A

AA

Aa

Aa

aa

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la
produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un
solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las clulas
somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales,
y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que
permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero.
Gregor Mendel
3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios[editar]
En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo
estudi la transmisin de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes
rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn
ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos
caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los siguientes
gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.
AL

Al

aL

al

AL

AL-AL

Al-AL

aL-AL

al-AL

Al

AL-Al

Al-Al

aL-Al

al-Al

aL

AL-aL

Al-aL

aL-aL

al-aL

al

AL-al

Al-al

al-aL

al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall,
aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos
"aall"
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de
que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los
trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de
caracteres diferenciales.
Gregor Mendel
Patrones de herencia mendeliana[editar]
Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los
dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los
individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno
Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir
una mutacin simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas[editar]
Herencia ligada al sexo[editar]
Es la herencia relacionada con el par de cromosomas sexuales. El cromosoma X porta numerosos genes, pero el
cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para
ambos sexos, pero solo el masculino posee cromosoma Y.
Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo[editar]
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas
autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un
ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5
reductasa que convierte a latestosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de
los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace.
Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia
a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como
autosmico dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de
calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la
deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima

est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est
comprometida en la embriognesisde los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el
desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos, mientras que en el caso de
un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar
un diagnstico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que
en un nio.
Estructura gnica del cromosoma Y[editar]
Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos
"homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean
genes que expresen el carcter dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo
expresarn y al individuo que lo porta se le denomina homicigoto.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos
siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un
individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que
las mujeres sonhomogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres
son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).
Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X[editar]
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que ejerce de compensador de
dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en machos) produce la activacin de la expresin de los
genes del cromosoma X. En mamferos no se ha encontrado un gen con funcin equivalente.
Lionizacin[editar]
La lionizacin o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran
cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulacin. Podra
pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes
estn en ese cromosoma con relacin a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as.
Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino (46,XX), solo uno de los dos
cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en clulas en interfase como un cuerpo denso
fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la membrana nuclear en la periferia del ncleo, y que recibe el
nombre de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer
da despus de la fertilizacin y se completa, en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final de la
primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno
generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno
y paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (X m) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno
de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el mismo cromosoma X inactivo originndose un
clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivacin, sta es al azar, primero se inactiva al azar
cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo
cromosoma X que se inactiv en la primera clula del clony las clulas que deriven de sta durante el proceso de
crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante inactivado el mismo cromosoma X.
La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen est involucrado en la
transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo de metilacin preferencial, esto significa
que si no hay ninguna alteracin de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin
debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de
los dos cromosomas X habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra
localizado en Xq13.3.
La inactivacin del X determina consecuencias genticas y clnicas:
Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigtico para genes localizados en el
cromososa X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.
Variaciones en la expresin de mutaciones en hembras heterocigticas: por ejemplo, presencia de sntomas ms o
menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas
recesivas ligadas al X.
Los rganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenmeno se puede manifestar en zonas en las que se
manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa
en fenmenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son
hembras, y los de dos colores son machos; 7 en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test
inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en hembras heterocigticas para la distrofia muscular
Duchenne.
Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica[editar]
Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o nada dentro de
una poblacinde individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o
heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente sano
para el carcter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos
expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros
genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando en unas de las clulas.
Expresividad de un gen o mutacin especfica[editar]
Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En trminos clnicos, es
sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la relacin de ste con el resto del genoma,
pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino
expresividad variable del gen o de la mutacin.
Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica[editar]
Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones
fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una simple mutacin. Un ejemplo clsico para
explicar este trmino lo constituye el Sndrome de Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la

protena fibrilina, esta protena se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares
y cardiovasculares que caracterizan al sndrome.
Heterogeneidad gentica[editar]
Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin
similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen
(heterogeneidad allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del
desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo.
Nuevas mutaciones con expresin dominante[editar]
Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigtico,
ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden tener un descendiente afectado. La ausencia
de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y
variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la
literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia.
Efecto de letalidad en un genotipo especfico[editar]
Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo especfico. Un
ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en
un genotipohemicigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al
cromosoma X.
Herencia en mamferos[editar]
El rbol genealgico[editar]

Pedigree autosmico dominante.

Como en cualquier otra especialidad mdica, en gentica adquiere enorme importancia el interrogatorio del
individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los
individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado rbol genealgico o pedigree en el que
mediante smbolos internacionalmente reconocidos se describe la composicin de una familia, los individuos sanos
y enfermos, as como el nmero de abortos, fallecidos, etc.
Herencias dominantes[editar]
Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa aun estando en una sola
dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como regla,
hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay
diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la
afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrn ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento
reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si est ubicado en el cromosoma
X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afeccin, no
podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn,
puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el
gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendr 100% de hijas
afectadas y ningn hijo afectado.
Herencias recesivas[editar]
Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por regla general el nmero de afectados es mucho menor y
suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la
mutacin est situada en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias sin
antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual, por

ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de
Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del
sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrn es
horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de
este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de
parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo
masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide
su expresin, mientras el varn hemicigtico si tiene la mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos
varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutacin. La probabilidad de descendencia
afectada depender del sexo del progenitor que porta la mutacin:
Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.
Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones enfermos.
Conclusiones y comentarios[editar]
Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es
una ley de transmisin, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del
genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de
transmisin son por lo tanto dos: la Ley de segregacin de caracteres independientes (1 ley) y la Ley de la
herencia independiente de caracteres (2 ley).
Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las versiones inglesa, francesa y
portuguesa consideran que las Leyes de Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la
alemana, la italiana y la vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad como la primera Ley de Mendel, sin
ser estrictamente una ley de transmisin de caracteres.
Incluso a nivel docente y bibliogrfico sigue permaneciendo vigente esta visin que debera ser aclarada.