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NUCLEO CELULAR INTERFÁSICO

El tamaño del núcleo varía desde 1 micrómetro hasta más de 19 micrómetros de diámetro.

Casi todas las células tienen un núcleo único, pero algunas contienen múltiples núcleos, y
algunos tipos de células carecen de núcleo.

Las células eucariotas poseen un núcleo verdadero, es decir un núcleo con una envoltura
nuclear.

Dentro del núcleo existen áreas separadas o subcompartimentos donde se desarrollan

ciertos procesos de manera determinada. Aunque carecen de membranas internas está
altamente organizado y contiene muchos subcompartimentos.

El núcleo es la estructura más destacada de la célula eucarionte, tanto por su morfología

como por sus funciones.

FUNCIONES DEL NUCLEO

El núcleo tiene tres funciones primarias, todas ellas relacionadas con su contenido de
ADN. Ellas son:

Almacenar la información genética en el ADN.

Recuperar la información almacenada en el ADN en la forma de ARN.
Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas, a través del producto
de la expresión de los genes: las proteínas.
En el núcleo se localizan los procesos a través de los cuales se llevan a cabo dichas
funciones. Estos procesos son:

La duplicación del ADN y su ensamblado con proteínas (histonas) para formar

la cromatina.
La transcripción de los genes a ARN y el procesamiento de éstos a sus formas
maduras, muchas de las cuales son transportadas al citoplasma para su
traducción y
La regulación de la expresión genética.

ESTRUCTURA DEL NÚCLEO

El núcleo está rodeado por la envoltura nuclear, una doble membrana interrumpida por
numerosos poros nucleares. Los poros actúan como una compuerta selectiva a través de
la cual ciertas proteínas ingresan desde el citoplasma, como también permiten la salida de
los distintos ARN y sus proteínas asociadas.

La envoltura nuclear está sostenida desde el exterior por una red de filamentos intermedios
dependientes del citoesqueleto, mientras que la lámina nuclear, (un entramado proteico que
separa la membrana interna de la envuelta nuclear de la cromatina); la cual se localiza
adyacente a la superficie interna de la envoltura nuclear, provee soporte interno.
El núcleo también tiene un nucleoplasma, en el cual están disueltos sus solutos y un
esqueleto filamentoso, la matriz nuclear la cual provee soporte a los cromosomas y a los
grandes complejos proteicos que intervienen en la replicación y transcripción del ADN.

Los cromosomas aparecen

ocupando lugares específicos. Los
genes que codifican productos
relacionados, aunque estén
localizados en diferentes
cromosomas, pueden estar
ubicados próximos en el núcleo
interfásico. Por ejemplo, los
cromosomas humanos 13, 14, 15,
21 y 22 poseen un gran número de
genes que codifican para ARNr.
Dichos cromosomas están agrupados de tal forma que los genes de los ARNr están todos
juntos y confinados en el nucléolo, el lugar donde se sintetizan, procesan y ensamblan los
ARNr. Esta separación física asegura que los ARNr puedan ser eficientemente
ensamblados dentro de las subunidades ribosomales.

En el núcleo, los genes transcripcionalmente activos tienden a estar separados de los

inactivos. Los activos se encuentran ubicados centralmente, mientras que los no activos
están confinados próximos a la envoltura nuclear.

Tan pronto como las células entran en mitosis o meiosis, los fragmentos de la matriz nuclear
dirigen la condensación de los cromosomas, constituyéndose en la parte central de los
mismos.

SUBCOMPARTIMENTOS NUCLEARES

Cuerpo de Cajal.
 Suelen situarse cerca del nucléolo y contienen una proteína llamada
coilina. Su tamaño se sitúa entre 0.1 - 2.0 micrómetros y su número
es de entre uno a cinco por cada núcleo, variando a lo largo del ciclo
celular y entre los diferentes tipos celulares. Los cuerpos celulares
son posibles lugares de ensamblaje o modificación de la maquinaria de transcripción del
núcleo. Estas células muestran habitualmente altos niveles de actividad de transcripción,
incluyendo las células en rápida división .

Cuerpo de Gemini

A diferencia de los cuerpos de Cajal, no contienen ribonucleoproteínas, pero contienen una

proteína que se denomina motoneurona, cuya función se relaciona con la biogénesis de
ribonucleoproteínas.

Dominios PIKA

Los dominios PIKA, o Asociaciones Cariosómicas Polimórficas de Interfase, fueron

descritos por primera vez en estudios de microscopía en 1991. Su función permanece poco
clara, aunque no se piensa que estén asociados con la replicación activa de ADN,
transcripción o procesamiento de ARN.

Lugares agrupados de replicación de ADN.

Los núcleos de las células de mamífero parecen contener sitios agrupados de replicación
del ADN, en los cuales tiene lugar la replicación de múltiples moléculas de ADN. Estos sitios
discretos de replicación del ADN se han caracterizado mediante experimentos que permiten
visualizar en el interior de los núcleos celulares la síntesis de nuevas moléculas de ADN.

El ADN recién sintetizado se puede detectar en, aproximadamente, 200 agrupaciones

discretas distribuidas por todo el núcleo. Dado que una célula diploide de mamífero posee
aproximadamente 4.000 orígenes de replicación activos en un momento determinado, cada
de estas agrupaciones de replicación del ADN debe contener unas 40 horquillas de
replicación. Por lo tanto, parece ser que la replicación tiene lugar en estructuras grandes
que contienen múltiples complejos de replicación organizados en distintos dominios
funcionales, denominados fábricas de replicación.
LA ENVOLTURA NUCLEAR

La envoltura está formada por dos membranas concéntricas interrumpidas por poros
nucleares y por la lámina nuclear. Por lo que a nivel de la envoltura nuclear se puede
distinguir:

-Membrana externa

-Membrana interna www.youtube.com/watch?v=de52opxLZQY

Estructura de la
-Espacio perinuclear
envoltura celular

-Lámina nuclear

-Poros nucleares

Las membranas delimitan un espacio de 10 a 50 nm, el espacio o cisterna

perinuclear. La membrana externa en contacto con el citoplasma tiene ribosomas
adheridos, que sintetizan las proteínas que se vuelcan al espacio perinuclear. El espacio
perinuclear se continua con el Retículo endoplasmático rugoso.

La membrana interna posee proteínas integrales que le son propias, que se unen a la
lámina nuclear y a los cromosomas.

La lámina nuclear, capa fibrosa de 10 a 15 nm en la que apoya la membrana interna, está

formada por proteínas del tipo de los filamentos intermedios. Ellas se unen a las proteínas
integrales de membrana llamadas LAP, que suelen mediar interacciones entre la lámina y
la envoltura interna.

La lámina está anclada en la membrana nuclear interna mediante dos tipos de

interacciones:
 -Entre proteínas lámina y proteínas integrales de la membrana nuclear
interna.

-Fijación de la cadena polipeptídica de lámina un grupo lipídico de la

membrana nuclear interna.

La lámina nuclear interactúa con cromatina y es muy probable que tenga funciones a nivel
de la replicación.

Las mutaciones que afectan a las proteínas de láminas y LAP se relacionan con varias
enfermedades genéticas, que afectan sobretodo al músculo. Son las laminopatías. Una
lámina nuclear alterada parece hacer al núcleo más frágil. Las células musculares pueden
quedar efectadas más que otros tipos de células porque la contracción normal de células
musculares expone sus núcleos a mayor tensión mecánica que la que ocurre en otros
tejidos.

En el proceso de división celular:

La fosforilación de las láminas provoca el desensamble de la lámina nuclear causando la

ruptura de la envoltura al inicio de la división celular.

La lámina nuclear confiere estabilidad mecánica a la envoltura nuclear. Además, al

interactuar con la cromatina participa en la determinación de la organización tridimensional
del núcleo interfásico.

Si bien la formación de la lámina no se requiere durante los pasos iniciales, la organización

de la envoltura es indispensable para el crecimiento posterior y el mantenimiento de su
integridad. Las láminas se incorporan luego que la cisterna perinuclear rodea al ADN y se
inicia el transporte entre el núcleo y el citoplasma.

La envoltura nuclear es un derivado del sistema de endomembranas, siendo esto evidente

al inicio de la división celular, cuando la envoltura se desorganiza y pasa a formar parte del
sistema de cisternas y vesículas del retículo endoplásmico.
La aparición de la envoltura nuclear permitió que los eucariontes aislaran los procesos
genéticos principales, como la autoduplicación del ADN o la síntesis de ARN. Además esto
posibilitó que el ARNm se modifique dentro del núcleo antes de ser traducido en los
ribosomas. Estas modificaciones no ocurren en los procariontes, ya que a medida que la
ARN polimerasa sintetiza el ARN, simultáneamente el extremo 5’ se une al ribosoma y
comienza la traducción.

Poro nuclear

El poro nuclear realmente constituye un complejo discoidal denominado complejo de

poro nuclear (CPN)

El número de CPN es variable, incrementándose a medida que aumenta la actividad celular.

En una célula de mamífero hay entre 3000 a 4000 complejos de poro. Cada CPN es una
estructura macromolecular compleja constituida por un gran número de proteínas de
disposición octamérica.
Los complejos del poro nuclear son los únicos canales a través de los cuales pueden viajar
pequeñas moléculas polares, iones y macromoléculas (proteínas y ARNS) entre el núcleo
y el citoplasma.

El complejo del poro nuclear es una estructura muy grande con un diámetro de
aproximadamentel 20 nm y un peso molecular estimado de aproximadamente 125 millones
de daltons -unas 30 veces el tamaño de un ribosoma-. En los vertebrados, el complejo del
poro nuclear está compuesto por 50-100 proteínas distintas. Mediante el control del tráfico
de moléculas entre el núcleo y el citoplasma, el complejo del poro nuclear tiene un papel
fundamental en la fisiología de todas las células eucariotas.

Anillo externo

Columnas
proteicas

Proteínas de
anclaje
Anillo interno

Proteínas
Proteínas radiales
fribrilares

Está formado por:

Ocho columnas proteicas, que forman las paredes laterales del poro.
Un anillo externo, formado por ocho unidades proteicas.
Un anillo interno, también con estructura octamérica.
Proteínas de anclaje que fijan cada columna al espacio perinuclear.
Proteínas radiales que se proyectan desde las columnas hacia la luz del poro, a
manera de diafragma
Proteínas fibrilares fijas al anillo interno y externo. En la cara nuclear convergen para
formar una canastilla o cesta. A lo largo de estas fibrillas se
ubican nucleoporinas que intervienen en el transporte de sustancias a través del
poro.
Un poro central o abertura.

Esquema del complejo de poro nuclear

La luz de los CPN suele presentarse obturada por las proteínas que circulan a través del
poro, como por las carioportinas (Kap) que actúan como eficientes transportadores en el
tráfico núcleo/citoplasma.

Los CPN presentan uno o varios canales acuosos a través de los cuales las pequeñas
moléculas solubles en agua difunden (transporte no regulado). Las moléculas de mayor
peso molecular son transportadas en forma activa, por lo que requieren energía y moléculas
transportadoras.
Transporte
http://www.youtube.com/watch?v=m8kZljf0j0g nucleo/citoplasma

EL NUCLEOLO

Se corresponde con una formación densa dentro del núcleo, no tienen membrana pero
casi todas las proteínas y los ARN presentes en él se encuentran sólo ahí.

Se distinguen los siguientes componentes:

Parte amorfa o nucleoloplasma: Corresponde a los espacios de escasa densidad

a los electrones que forman cavidades intercomunicadas en la parte densa.
Contiene gránulos de DNA.

Parte densa o nucleolonema: Se distinguen:

· Parte granular: Formada por agrupaciones de gránulos de unos 25 nm
de diámetro, que contienen ribonucleoproteínas. Corresponde a
subunidades ribosomales en proceso de maduración.

· Parte fibrilar: Más densa que la anterior. Muy evidente en algunos

nucléolos, donde puede haber varios centros fibrilares y de densidad inferior
a la de las partes granular y fibrilar. Consiste en finas fibrillas de 7-9 nm.
Contiene DNA y algo de RNA. Debido al contenido en DNA, se ha
considerado que los centros fibrilares corresponden a organizadores
 nucleolares en fase activa o de transcripción. Otros autores le atribuyen
función de almacén de reservas proteícas para la síntesis ribosómica.

La composición del nucléolo es: ARN, ADN y proteínas.

La proporción de RNA en el nucléolo es muy variable y depende del tipo celular y del estado
funcional. Se estima como valor medio un 10%, aunque en algunas células puede alcanzar
el 30%.

Siempre se encuentra entre un 1-3% de DNA, que corresponde al centro fibrilar y a la

heterocromatina asociada al nucléolo.

El componente mayoritario son proteínas, que constituyen prácticamente el resto del

nucléolo, se trata de fosfoproteínas (ácidas) y otras proteínas muy diversas, algunas de las
cuales son básicas. Entre las proteínas del nucléolo se encuentran las snRNP
(ribonucleoproteínas nucleares pequeñas), que intervienen en la maduración del rRNA y
ayudan a la construcción del ribosoma. También se han detectado enzimas principalmente
las necesarias para la síntesis de RNA y su procesamiento.
En el nucléolo se realiza la síntesis del ARNr y el procesado y empaquetamiento de
subunidades ribosomales que posteriormente son exportadas al citosol. Es indispensable
para el desarrollo normal de la mitosis, si bien desaparece durante la misma.

TRANSPORTE NUCLEO/CITOPLASMA

Se importan dentro del núcleo:

Las proteínas sintetizadas en el citoplasma necesarias para ensamblar los

ribosomas.

Los factores de transcripción requeridos en la activación o inactivación de los genes.

Los factores de empalme necesarios en el proceso de maduración de los ribosomas.

Las moléculas y macromoléculas ensambladas y exportadas desde el núcleo al

citoplasma incluyen:

Las subunidades ribosomales

ARNm
ARN de transferencia
Factores de transcripción que son devueltos al citoplasma para ser reutilizados.

Los mecanismos implicados en el transporte a través del poro son diferentes al transporte
de proteínas en las membranas de otros organelos. Por ejemplo, las proteínas nucleares
son transportadas a través del poro manteniendo su conformación plegada, por el contrario
las proteínas que no se localizarán en el núcleo se despliegan durante el transporte.

Los complejos de poro nuclear hacen de la envoltura nuclear una barrera selectiva entre el
núcleo y el citoplasma. Estos complejos constituyen la principal vía de comunicación entre
el compartimiento nuclear y citoplasmático de la célula ante el pesado tráfico molecular.
Aun cuando las proteínas pequeñas y otras moléculas viajan a través de los canales
periféricos, las proteínas de gran tamaño deben poseer una etiqueta para ingresar por el
canal central. Estas proteínas sintetizadas en el citoplasma contienen la señal de
localización nuclear (nuclear signal localization, NSL).

Tampoco los ARN pueden salir de núcleo por sí mismos. Ellos salen a través del complejo
de poro con una proteína especial que posee una señal nuclear de exportación (nuclear
export signal, NES). Ambas NSL y NES consisten en una secuencia corta de aminoácidos,
muchos de los cuales tienden a estar ubicados centralmente dentro de las proteínas.

Las moléculas de menos de 100 daltons, sin carga pueden pasar a través de la
envoltura nuclear.
Las moléculas de más de 100 daltons cruzan la envoltura nuclear mediante
movimiento a través del complejo del poro.

Las proyecciones filamentosas desde la cara citosólica del complejo pueden enlazar
proteínas, conduciéndolas dentro del poro central. Los filamentos citosólicos, el poro central
y la canasta nuclear se proyectan dentro del compartimiento nuclear. Se cree que la canasta
puede ser un área importante de paso para la preparación de las ribonucleoproteínas (RNP)
antes de ser exportadas.

Las moléculas de mayor tamaño requieren de una proteína “transbordadora” o

carioportina.

La superfamilia de carioportinas está integrada por: importinas, exportinas y transportinas .

IMPORTACIÓN DE PROTEÍNAS

Las importinas son heterodímeros, formados por dos subunidades, la subunidad- se une
a la NSL (señal de localización nuclear) la proteína nuclear permitiendo la unión con la
subunidad-. Esta unión origina una “importina funcional” que lleva unida a la proteína
nuclear a ser transportada.

El complejo importina funcional se pone en contacto con los filamentos citosólicos, donde
guiado por las nucleoporinas (Nup), llega al poro central. La translocación de complejo
importina/carga es regulado por una pequeña proteína reguladora del ciclo celular, que se
une a la subunidad  de la importina. Esta -importina es la encargada de interactuar con
el poro provocando su dilatación y posibilitando el ingreso de la proteína nuclear. La
translocación de proteínas es un proceso activo. Cuando el complejo penetra al interior del
núcleo, las subunidades de importina se separan y la carga es liberada. La disociación de
las subunidades causa entonces un nuevo cambio en su forma, dejando al descubierto la
NES (señal nuclear de exportación) de cada subunidad. Otras proteínas en el poro central
reconocen la NES y retornan las subunidades al citoplasma.
Modelo de mecanismo de importación a través del CPN

EXPORTACIÓN DE ARN

Los ARN maduros se asocian a proteínas llamadas transportinas, las cuales actúan como
transbordadores permitiendo el pasaje de ARN al citoplasma. Los ARNm maduros que
presentan la poli A se asocian con varias proteínas, formando una partícula de
ribonucleoproteína (RNP). Estas partículas se mueven linealmente a través de la canasta
nuclear. Al igual que las importinas, las ribonucleoproteínas son recicladas hacia el núcleo.
En el citoplasma, las CRBP (del inglés, cytoplasmic RNA-binding proteins) reemplazan a
las ribonucleoproteinas para guiar a los ARNs a sus destinos citosólicos correctos.

Modelo de mecanismo de exportación de ARNm a través del CPN

CROMOSOMAS Y CROMATINA

El núcleo contiene los cromosomas de la célula. Cada cromosoma consiste en una

molécula única de ADN con una cantidad equivalente de proteínas. Colectivamente, el ADN
con sus proteínas asociadas se denomina cromatina. La mayor parte de las proteínas de la
cromatina consisten en copias múltiples de cinco clases de histonas.

http://www.youtube.com/watch?v=V8fDfHu9Tcc
Cromatina

Estas proteínas básicas son ricas en residuos de arginina y lisina cargados positivamente.
Por esta razón se unen estrechamente con los grupos fosfatos (cargados negativamente)
del ADN.

La cromatina también contiene pequeñas cantidades de una amplia variedad de proteínas

no histónicas y RNP. Estos factores regulan que parte del ADN será transcripto en ARN.

EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA

Eucromatina
En un núcleo en interfase la mayoría de la cromatina se encuentra en forma de eucromatina
relativamente sin condesar y distribuida por todo el núcleo durante este periodo del ciclo
celular. La cromatina de los cromosomas una vez descondensados al terminar la división
celular mantienen su individualidad en el núcleo interfásico ocupando subcompartimentos.
Dentro del núcleo interfásico, la cromatina no se distribuye aleatoriamente, sino que se
encuentra organizada en diferentes dominios funcionales que desempeñan además un
papel fundamental en la regulación de la expresión génica.

Los genes contenidos en la eucromatina se transcriben están activos y el ADN se replica

como preparación para la división. La mayoría de la eucromatina parece presentarse en
formas de fibras de 30nm organizadas en lazos de DNA. Alrededor del 10% de la
eucromatina que contiene los genes que son transcritos activamente, se encuentran en un
estado menos condensado con la formación de fibras de 10 nm lo que permite la
transcripción . La estructura de la eucromatina cambia de manera dinámica, al menos en
parte dependiendo de la necesidad de transcripción.

Heterocromatina

La heterocromatina es una estructura cromática que no altera su nivel de condensación o

compactación a lo largo del ciclo celular, permaneciendo condensadas durante la interfase
y permaneciendo inactiva para la transcripción y la expresión génica, es por ello
transcripcionalmente inactiva. Al contrario de la eucromatina, alrededor del 10% de la
heterocromatina en un núcleo en interfase se encuentra en un estado muy condensado que
recuerda a la cromatina de las células que llevan a cabo la mitosis. La heterocromatina
contiene secuencias de DNA altamente repetidas, como aquellas presentes en los
centrómeros y telómeros. La heterocromatina se localiza principalmente en la periferia del
núcleo cerca de la envoltura nuclear y la eucromatina en el interior del nucleoplasma.

Las características de la hetero y eucromatina son:

Características de la Cromatina
Tipo de cromatina Estado físico Cambio químico Tipo de genes Replicación
Eucromatina Laxa Acetilada Fase S
Activos
temprana
Heterocromatina condensada Metilada Silentes Fase S tardía
La heterocromatína se subdivide en dos tipos:

Heterocromatina constitutiva: aparece condensada en todos los tipos celulares,

contiene pocos genes y está formada principalmente por secuencias
repetitivas localizadas en grandes regiones coincidentes
con centrómeros y telómeros cromosómicos.
Ésta formada secuencias de DNA que nunca se transcriben, como las secuencias
satélites localizadas en los centromeros de los cromosomas, así la mayoría de los
cromosomas tiene grandes bloques de heterocromatina cerca de los centrómeros,
que comprende del 5 al 10% de la totalidad del DNA del cromosoma.

Heterocromatina facultativa: la cual solo se condensa en ciertos tipos celulares o

en momentos especiales del desarrollo. Las secuencias de DNA en esta forma de
cromatina tiene la facultad (de ahí su nombre) de que pueda ser empaquetada como
heterocromatina sin ser transcrita en un tipo celular dado, pero que se empaquete
como eucromatina y los genes codificados en la misma no permanezcan silenciados
 en otros tipos celulares. La formación de la heterocromatina facultativa es regulada
y está asociada con la morfogénesis y la diferenciación.

NIVELES DE ORGANIZACIÓN DE LA CROMATINA

http://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=Nc0OoF_CY7M
 Fibra de 10 nm de diámetro: cadena continua
de cromatosomas separados por segmentos de enlace
(80 pb de longitud) .
La cromatina tiene forma de un collar de
cuentas, con las cuentas separadas a intervalos de 200
p
Fibras de 30 nm :En presencia de una elevada
fuerza iónica, la histona H1 de la fibra de 10 nm se
puede enrollar en un solenoide que gira a la izquierda y
contiene 6 nucleosomas por vuelta organizados
radialmente, con un paso de rosca de 110 A (el
diámetro de un nucleosoma), dando lugar a la fibra de
30 nm. Aquí los nucleosomas interactúan a través de la
molécula H1, la cual estabiliza la estructura solenoidal.
En el siguiente nivel de empaquetamiento, las
fibras de 30 nm se organizan en una serie de bucles o
asas superenrolladas, formando un espiral, que
emanan de un armazon proteico. Dando lugar a la estructura de 300nm.
Por último las espirales se condensan formando una estructura de 700 nm.
EL CROMOSOMA EUCARIOTA

Cada cromosoma eucariota consiste en una molécula simple de ADN de alrededor de 150
millones de pares de nucleótidos.
La molécula de ADN en el cromosoma eucariota es lineal, por lo tanto posee dos extremos
(en contraste con el cromosoma bacteriano que es circular).

La molécula de ADN de un cromosoma típico eucariota contiene:

Un conjunto lineal de genes que codifican para ARN y proteínas interrumpido por
Muchas secuencias de ADN no codificante. El ADN no codificante incluye:

Secuencias de aproximadamente 170 nucleótidos de ADN satélite, repetidas

miles de veces, que corresponden al centrómero.
Secuencias repetitivas en los extremos del cromosoma llamadas telómeros.
Múltiples secuencias señalizadoras altamente conservadas,
denominadas origen de replicación, necesarias para que se realice la
duplicación del ADN en un tiempo breve.

Síntesis de telómeros por la telomerasa. a) La telomerasa se une al telomero; b) La

telomerasa alarga los extremos de la cadena 3`; c) La telomerasa avanza; d) La ADN
El centrómero es una constricción primaria localizada centralmente o hacia los extremos de
polimerasa sintetiza la cadena retrasada.
cada cromosoma.

El ADN centromérico como ya mencionamos es altamente repetitivo y se encuentra siempre

condensado siendo parte de la heterocromatina.

Los telómeros son cruciales en la vida de la célula. Ellos son necesarios para:

la duplicación completa del cromosoma,

 los protegen de las nucleasas,
evitan que los extremos del cromosoma se fusionen entre sí
facilitan la interacción del cromosoma con la envoltura nuclear.

Los telómeros de las células humanas contienen la secuencia 5'TTAGGG3, que se repite
aproximadamente 2000 veces.

5 '... ..TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG..... 3 '

3 '... ..AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC A..... 5 '

La cadena rica en guanosina corre en dirección 5' a 3', extendiéndose 12 a 15 nucleótidos

más allá de la cadena rica en citosina, formando un apéndice en una de las cadenas en
cada extremo del cromosoma. Este desnivel se mantiene de generación en generación por
medio de una enzima especial, la telomerasa, que agrega nuevas unidades al extremo 3'
de la cadena rica en guanosina.

La telomerasa es una ribonucleoproteína, la cual provee un molde de AAUCCC que guía la

inserción de la secuencia TTAGGG. Entonces la telomerasa es una retrotranscriptasa,
sintetiza ADN a partir de un molde de ARN.

Las células con telomerasa activa pueden compensar el acortamiento de los telómeros
durante la duplicación del ADN.

La telomerasa activa se encuentra solamente en:

Las células de la línea germinal, incluyendo células troncales embrionarias

Eucariotas unicelulares
Células cancerosas

Los cromosomas se diferencian por la ubicación del centrómero

Durante la mayor parte de la vida de la célula, los cromosomas son demasiado largos y
tenues para ser vistos bajo un microscopio.
 Microfotografía
electrónica de
un cromosoma
metafásico

Antes de que una célula se divida, cada cromosoma se duplica (durante la fase S del ciclo
celular).

Al inicio de la división celular, los cromosomas duplicados se condensan en estructuras que

pueden teñirse con facilidad (por ello denominadas cromosomas), pudiéndose observar
bajo el MO.

La condensación es tal que el cromosoma es aproximadamente 10.000 veces más corto

que la molécula de ADN que contiene. A primera vista, los cromosomas duplicados se
mantienen juntos por el centrómero. Mientras están juntos, es común llamar a cada parte
del cromosoma duplicado, cromátida hermana.

Esto no debe confundirnos, cada una de las "cromátidas hermanas" es un cromosoma

completo. El cinetocoro es una estructura proteica discoidal que forma parte del
centrómero y ayuda a separar las cromátidas hermanas. Es el sitio de unión con los
microtúbulos del huso, que contienen los motores de dineína que tiran a los cromosomas
en la anafase. Además proveen una plataforma para ensamblar y movilizar las proteínas
que construyen el huso.
Clasificación de cromosomas

La posición del centrómero, determina el largo de los brazos del cromosoma; en base a
esto se puede clasificar a los cromosomas en:

Metacéntricos: el centrómero en posición central determina brazos de igual longitud

Submetacéntricos: un par de brazos es más corto que el otro, pues el centrómero
se encuentra alejado del centro.
Acrocéntricos: el centrómero se halla próximo a uno de los extremos, por lo tanto
uno de los brazos es casi inexistente.

Tipos de
cromosomas

Los cromosomas acrocéntricos poseen una masa de cromatina llamada satélite, en el

extremo del brazo corto. El satélite se halla aislado del resto del cromosoma por la
constricción secundaria. La zona aledaña al satélite de los cromosomas acrocéntricos
contribuye a formar el nucléolo

El más corto de los dos brazos del cromosoma se llama p; el más largo es el brazo q.
 Partes de un
cromosoma
mitótico.

Todas las especies tienen un número característico de pares de cromosomas homólogos

llamado número diploide (2n). El número diploide del hombre es 46.

El cariotipo es una representación gráfica o fotográfica de los cromosomas presentes en

el núcleo de una sola célula somática de un individuo. Cada miembro del par de
cromosomas homólogos proviene de cada uno de los padres del individuo cuyas células
examinamos.

El cariotipo de la mujer contiene 23 pares de cromosomas homólogos, 22 pares

son autosomas y el par restante, cromosomas sexuales, ambos " X".

El cariotipo del hombre contiene los mismos 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales, un cromosoma sexual "X" y un cromosoma sexual "Y" (un gen en el cromosoma
Y designado SRY es el que pone en marcha el desarrollo de un varón, por lo tanto determina
el sexo).

El análisis del cariotipo involucra la comparación de cromosomas por su longitud, la

ubicación de los centrómeros y la ubicación y los tamaños de las bandas G.

Durante la mitosis, los 23 pares de cromosomas humanos se condensan y son visibles con
un microscopio óptico.
Cariotipo:

El análisis del cariotipo es una de muchas técnicas que nos permiten investigar las miles
de enfermedades genéticas que se pueden encontrar en los seres humanos.

Cariotipo femenino normal: Los autosomas se

ordenan en grupos por tamaño y posición del
Elcentrómero
nucléolo

En el nucléolo tiene lugar la formación de s

http://www.aloj.us.es/facmed/biol/Tema%205%20Nucleo%20Envoltura.pdf

El Núcleo en imágenes
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Basado en: http://genomasur.com/lecturas/Guia10.htm- Autores: Silvia Márquez- Andrea

Lassalle- Viviana Sabbatino- Gladys Gálvez