SINDROME DE

CONCEPTO
HURLER
El Síndrome de Hurler Scheie forma parte del grupo de enfermedades
metabólicas hereditarias que se las denomina genéricamente como
mucopolisacaridosis.

Alteración molecular
Desorden hereditario del metabolismo de
los Glicosaminoglicanos (GAGs) ó
Mucopolisacáridos.

GAGs, polisacáridos complejos no

ramificados abundantes
heteropolímeros de unidades
repetitivas de disacáridos, en las que uno
de los azúcares es la N-acetilgalactosamina
ó la N-acetilglucosamenun.

Alteracion a nivel celular

El síndrome de Hurler se caracteriza por la
acumulación de mucopolisacáridos en los
lisosomas y otros orgánulos celulares, lo que
provoca una disfunción celular y una amplia
variedad de síntomas y complicaciones en
diferentes partes del cuerpo.

Cuadro Clìnico
Retraso en el desarrollo: Los niños con síndrome de Hurler pueden
presentar un retraso en el desarrollo psicomotor, incluyendo el retraso en el
habla y el aprendizaje.
Anormalidades en la apariencia física: Pueden tener una cabeza grande,
frente prominente, puente nasal ancho, nariz achatada, labios gruesos y
lengua agrandada.
Problemas de audición y visión: Puede causar una variedad de problemas
de audición y visión, incluyendo pérdida de audición y opacidad corneal.
Problemas respiratorios: Pueden tener problemas respiratorios, como
apnea del sueño, debido al agrandamiento de las amígdalas y adenoides.
Dificultades en la movilidad: Pueden tener dificultades para caminar debido
a deformidades óseas y rigidez articular.
Problemas cardíacos: Puede causar problemas cardíacos, como
enfermedad valvular y engrosamiento del músculo cardíaco.
Problemas digestivos: Puede causar problemas digestivos, como diarrea
crónica, estreñimiento y agrandamiento del hígado y del bazo

Métodos de diagnósticos
Un diagnóstico de MPS I generalmente se realiza en base a
una evaluación médica y pruebas genéticas. Otros exámenes
que se pueden hacer dependiendo de los síntomas incluyen:
Electrocardiograma
Pruebas genéticas para buscar cambios en el gen de la
alfa-L-iduronidasa (IDUA)
Exámenes de orina en busca de mucopolisacáridos
adicionales
Radiografía de la columna

Tratamiento
Trasplante de médula ósea.
El trasplante de precursores hematopoyéticos.
La terapia enzimática sustitutiva es una terapia de por vida
que alivia los síntomas no neurológicos.

INTEGRANTES:
Maria Soledad Rocha Cori
Brenda Tatiana Zurita Uño
Alejandra Evelyn Solamayo Rojas
Brayan Arnez