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Gentica

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de


enfermedades originadas en errores innatos del
metabolismo de los glucosaminoglicanos,
tambin llamados mucopolisacridos, que
producen acumulacin progresiva de estas
molculas en los lisosomas de las clulas del
tejido conectivo, incluido cartlago y hueso. Son
causadas por la deficiencia de las enzimas
lisosomales que los degradan

GLICOSAMINGLICANOS (GAGS)
Son cadenas largas no ramificadas de polisacridos.
Estn formados por la repeticin de disacridos:
cido urnico y hexosamina acetilada que al unirse entre s PROTEOGLICANOS

stos forman parte de la pared celular y la matriz

Son producidos por todas las clulas

Sintetizados en el aparato de Golgi y secretados al espacio intracelular.

La degradacin de stos requiere 10 enzimas:

- 4 glicosidasas
- 5 sulfatasas
- una hidrolasa no hidroltica.

DEFICIENCIAS ENZIMTICAS Y
GLICOSAMINOGLICANOS ACUMULADOS

Todas las
mucopolisacaridosis
tienen una herencia
autosmica
recesiva, con
excepcin de la
mucopolisacaridosis
II, que se hereda en
forma recesiva
ligada al
cromosoma X.

CLASIFICACIN

Glucosaminoglicano
acumulado

Localizacin
del gen

Tipo

Epnimo

Enzima deficiente

MPS I grave
MPS I atenuada

Enfermedad de Hurler
Enfermedad de Scheie

a-L-iduronidasa
a-L-iduronidasa

MPS I intermedia

Enfermedad de Hurler-Scheie

a-L-iduronidasa

DS, HS

MPS II grave

Enfermedad de Hunter grave

Iduronato sulfatasa

(Dermatn y
heparn sulfato)

MPS II atenuada

Enfermedad de Hunter menos


grave

Iduronato sulfatasa

MPS IIIA

Enfermedad de Sanfilippo A

Heparn N-sulfatasa

17q25.3

MPS III B

Enfermedad de Sanfilippo B

N-acetil-a-glucosaminidasa

17q21.1

MPS III C

Enfermedad de Sanfilippo C

Acetil CoA:
a-glucosaminidotransferasa

MPS III D

Enfermedad de Sanfilippo D

N-acetilglucosamina 6 sulfatasa

MPS IVA

Sndrome de Morquio A

Galactosamina 6 sulfatasa

MPS IV B

Sndrome de Morquio B

MPS VI

Sndrome de Marotaux-Lamy

Galactosidasa B
Galactosamina 4-sulfatasa
(arilsulfatasa B)

MPS VII

Enfermedad de Sly

MPS IX

Dficit de hialuronidasa

4pl6.3

Xq28

HS

1421
I2ql4

QS,CS

(Keratan sulfato,
condroitin 6-sulfato)

16q24.3

QS

3p21.3

DS

5q11-q13

Glucuronidasa B

DS, HS (Dermatan y
heparan sulfato, condroitin
4 y 6 sulfato)

7q21.1

hialuronidasa

hialuronn

13p21.3

CARACTERISTICAS DE LAS MPS

Tipo y Subtipo

Aparicin sntomas

Sntomas caractersticos

Esperanza de vida

MPS I (Hurler)

Al nacer, debido a notorias lesiones.

agrandamiento de la lengua Hernias inguinales /


umbilicales
Gran retraso mental previo al ao.

Mueren antes de los 10 aos.

MPS I (Scheie)

A los 5 aos, se diagnostica a los 10 aos


aprox.

Problemas psiquitricos Nivel de inteligencia normal


Apnea del sueo

Suelen vivir hasta edad


adulta.

MPS I (HurlerScheie),

3 a 8 aos,

Retraso mental moderado, apnea del sueo

Viven de 18 a 20 aos

MPS II A

2 a 4 aos

Manchas blanquecinas en extremidades


Diarrea Crnica

Mueren antes de los 15 aos

MPS II B

En la segunda dcada de vida

Leve rigidez y menos altura. Pobre visin perifrica.

Sobre los 50 aos

MPS III A,B,C y D

Antes de los 2 aos de vida

Sintomatologas degenerativas y graves (demencia,


agresividad, hiperactividad, convulsiones)

MPS IV A y B
(Morquio)

1 a 3 aos

Nervios espinales
Cambios esquelticos progresivos extremos
Retraso mental
Prdida auditiva

MPS VI, MaroteauxLamy

7- 8 aos

Lesiones en el esqueleto Impedimento crecimiento


Caja torcica Hernias inguinales o umbilicales

Hasta 30 aos.

MPS VII
Sly

4 aos, y en algunos casos al nacer

Hydrops fetal
Retraso
Compresin nervios
Hernias umbilicales e inguinales

Entre 15 hasta 20 aos

MPS IX

Se conoce poco sobre sta y es hasta el


momento la ms leve

Masas nodulares cerca articulaciones y erosin sea.


Nivel normal inteligencia

No se ha estudiado en
profundidad

A antes de los 12
B,C y D entre 15 a 18 aos

Hasta los 20 30 aos.

MUCOPOLISACARID
OSIS
HISTORIA

SINDROME

GLUCOSAMI
NOGLICANO
Heparn
sulfato

TIPO

Sndrome de
Sanfilippo

MPS III

Sndrome de
Morquio

Queratn
sulfato
Condroitn
sulfato

MPS IV

Sndrome de
MarotauxLamy

Dermatn
sulfato

MPS VI

MUCOPOLISACARID
OSIS
DIAGNOSTICO CLINICO

INTERPRETACIN DE LOS EXMENES


PARACLNICOS

Pulmonar

Radiografa de trax y reja costal, pruebas de funcin


pulmonar, espirometra, broncoscopia, en caso de
sndromes obstructivos, polisomnografa para estudio y
documentacin de apneas de sueo

Cardiolgico

Ecocardiograma y electrocardiograma

Gastrointestinal

Trnsito intestinal

Nervioso central

Resonancia magntica cerebral para buscar hidrocefalia, de


columna vertebral en bsqueda de compresiones medulares o
atrapamientos radiculares

Nervioso perifrico

Estudios de neuroconduccin

seo

Estudio de huesos largos y columna vertebral

Evaluacin neuropsicolgica
Evaluacin nutricional
Evaluacin otorrinolaringolgica
Evaluacin del grupo de habilitacin integral

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

TRATAMIENTO
El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento sintomtico y
tratamiento especfico.

GRACIAS!!

BIBLIOGRAFA.

Asociacin Espaola de Pediatra. Prohibida la reproduccin de los contenidos sin la autorizacin correspondiente.
Protocolos actualizados al ao 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en
www.aeped.es/protocolos/. Recuperado en:
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_actuacion_en_las_mucopolisacaridosis.pdf

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http://annareula.blogspot.com/2010/12/imagenes-de-ninos-com-mps.html

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