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Mucopolisacaridosis Tipo I

GENÉTICA APLICADA

ALUMNOS:
CORONADO CONTRERAS HÉCTOR EDUARDO
DÍAZ RAMÍREZ ALEJANDRA
ORTIZ MAR KEVIN ALEJANDRO
DEFINICIÓN
● Enfermedad del
grupo de errores
innatos del
metabolismo
● Autosómico
recesivo.
● Disfunción
multiorgánica
debilitante y fatal,
con presentación
clínica variable

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Se presenta con depósito
lisosomal causado por la
deficiencia de la enzima alfa–L­
iduronidasa, lo que conduce a
la acumulación progresiva de
sustratos complejos de
glucosaminoglucanos:
dermatán y heparán sulfato

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Clasificación 1 4
La heterogeneidad en la
mucopolisacaridosis tipo I
está definida por los 3
espectros clínicos de acuerdo
a la gravedad de la
enfermedad: Síndrome de
Hurler (grave), Síndrome de
Hurler­ Scheie (moderada) y
Síndrome de Scheie (leve).

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OTRA CLASIFICACIÓN
Algunos autores
recomiendan la
clasificación de los casos
de MPS I en dos espectros:

◉ Con enfermedad grave:


Síndrome de Hurler

◉ Con enfermedad leve o


atenuada: Síndrome de
Hurler ­Scheie y síndrome
de Scheie (Muenzer
2009)
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2 Causas
7
La MPS I es hereditaria, lo
cual significa que sus padres
tienen que transmitir la
enfermedad. Si ambos
padres portan una copia
inactiva del gen relacionado
con esta afección, cada uno
de sus hijos tiene un 25% (1
en 4) de probabilidades de
desarrollar la enfermedad.

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CAUSAS (CONTINUACIÓN)
Las personas con MPS I no producen una enzima
llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima
ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas
de azúcar llamadas glucosaminoglicanos. Estas
moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo
en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las
articulaciones.

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Síntomas 3 10
Los síntomas de MPS I casi siempre
aparecen de los 3 a los 8 años de edad.
Los niños con MPS I grave presentan
síntomas antes que aquellos con la forma
menos grave. Algunos de los síntomas
incluyen:

● Huesos anormales en la columna

● Mano en garra

● Córneas opacas

● Sordera

● Crecimiento interrumpido

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● Problemas de válvula
cardíaca

● Enfermedad articular,
incluso rigidez

● Discapacidad intelectual
que empeora con el tiempo
en la MPS I grave

● Rasgos faciales gruesos y


toscos con puente nasal
bajo

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5 Diagnóstico
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Exámenes para niños y adultos:

● Exámenes clínicos de la
orina (evaluar los
mucopolisacáridos
excretados)
● Ensayos enzimáticos (varias
células o fluidos corporales)

Exámenes fetales:

● Amniocentesis
● Muestreo de vellosidades
coriónicas

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Otros exámenes que se pueden
hacer dependiendo de los síntomas,
incluyen:

● ECG

● Pruebas genéticas para buscar


cambios en el gen de la alfa-L-
iduronidasa (IDUA)

● Exámenes de orina en busca de


mucopolisacáridos adicionales

● Radiografía de la columna

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Tratamiento 6 18
Reemplazo
enzimático Trasplante de
médula ósea
❖ El medicamento
llamado ❖ El tratamiento
laronidasa ha tenido
(Aldurazyme), resultados
se administra a mixtos.
través de una
vena (IV, vía Otros tratamientos
intravenosa). dependen de los
Reemplaza la órganos que están
carencia de la afectados.
enzima.

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Expectativa de
vida
● Diagnóstico antes de los 2 años
57% Hurler ● Esperanza de vida menor a 20 años

● Diagnóstico entre los 3 y 8 años


Hurler-
23% ● Esperanza de vida entre 20 y 30
Scheie años

● Diagnóstico a partir de los 10 años


20% Scheie ● Esperanza de vida entre 30 y 45
años

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Referenci
-
as
Clarke, L. (2013). Mucopolysaccharidosis Type I. Recuperado el 20 de
Noviembre del 2019 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/
- Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. (2009). Mucopolysaccharidosis I: Management
and treatment guidelines. Pediatrics; 123:19­29.
- MedlinePlus. (N/R). Mucopolisacaridosis tipo I. Recuperado el 20 de Noviembre
del 2019 de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001204.htm
- Beck, M. (2011). Mucopolisacaridosis tipo I. Recuperado el 20 de Noviembre del
2019 de
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=579
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