Sindrome de Lesch-Nyhan

Al no existir un tratamiento curativo, se prescribe al paciente Alopurinol,

puesto que disminuye la cantidad de ácido úrico formado, eliminando así
algunos de los problemas debidos a los depósitos de urato sódico. Se
administra una dosis diaria de 5 mg/kg/día de Alopurinol, además de una dieta
baja en proteínas, menor a 1,4 g/100 kcal, así como la corrección de la
acidosis y del equilibrio hidroelectrolítico con elevado aporte de líquidos.

Mencionó que la sobreproducción del ácido úrico, que es otra característica de

esta enfermedad o síndrome, que conduce a la formación de cálculos renales, en
uretra y en vejiga, sin dejar de mencionar el riesgo de nefropatía.
Asimismo, esta sustancia elevada en el organismo, ocasiona deformidades en las
articulaciones acompañadas de inflamación y dolor intenso, destacó.

El déficit enzimático se debe a la mutación del gen, bien por sustitución,

duplicación o deleción

El déficit enzimático se debe a la mutación del gen, bien por sustitución,

duplicación o deleción

s síntomas y características físicas más frecuentes de los niños

con este trastorno son:

 Hipotonía (bajo tono muscular)

 Coreoatetosis (movimientos lentos y de torsión de cabeza,
pies y manos)
 Espasticidad (músculos contraídos)
 Dificultad o incapacidad para hablar o caminar
 Cálculos renales y gota por acumulación de ácido úrico
La degradación de los nucleótidos da comor resultado la producion de xantina y luego de acido
urico en purinas

Deacuerdo a la enfermedad que el paciente presenta se recomienda una dieta alcalina el cual es
sumamente importante un plan de alimentación, basado en bajar al máximo el consumo de
alimentos acidos para privilegiar otros de tipo alcalinos, el cual tiene como objetivo regular el PH
del organismo para asi potenciar sus funciones ya que los grandes aliados de esta dieta son hojas
verdes y frutos secos, los principales enemigos son los azucares y grasas.