Enfermedad de von Willebrand
domingo, 30 de abril de 2023 2:43 p. m.
Realizado por Andrea Monsalve y Juliana Monsalve
Trastorno hemorrágico ocasionado por bajos niveles de proteínas de la coagulación
en la sangre. Es una enfermedad hereditaria
Es un trastorno cualitativo o cuantitativo del factor von Willebrand (vWF) circulante.
Es la coagulopatía congénita más frecuente. Trastorno autosómico dominante
Las manifestaciones hemorrágicas más frecuentes de la enfermedad von willebrand
son las mucocutáneas, mientras que las hemartrosis o las hemorragias musculares
solo se observan en el tipo III de la enfermedad, donde tampoco se detecta factor
VIII:C. Las epistaxis, las gingivorragias y las metrorragias son las complicaciones más
frecuentes.
A menudo, pasa desapercibida hasta que algún estrés hemostático, como la cirugía
o un procedimiento dental, revelan su presencia
FISIOPATOLOGÍA
Tipo I: Es un trastorno autosómico dominante, responsable del 70% de los
casos de Von Willebrand. Se caracteriza por un déficit leve o moderado de vWF.
Es posible que en esta variante la mutación se encuentre en la maduración de la
proteína vWF
o que derivan de su retirada rápida del plasma.
Tipo 2: Trastorno cualitativo del vWF. Es responsable de 25% de casos y se
asocia con hemorragias leves o moderadas.
Tipo 2A:Se han descrito varios subtipos, de los cuales el tipo 2A es el más
frecuente. Que se trata de un trastorno autosómico dominante.
El vWF se expresa en cantidades normales, pero hay mutaciones de sentido
equivocado que provocan un montaje defectuoso de los multímeros. Como
resultado, faltan en plasma los multímeros grandes e intermedios, las formas
más activas del vWF.
Tipo III: Autosómica que se caracteriza por deleciones o mutaciones en los dos
alelos , de forma
que apenas si se puede sintetizar un poco vWF.
Como el vWF estabiliza al factor VIII en la circulación, las concentraciones del
factor VIII también están disminuidas en la enfermedad de tipo 3, y el trastorno
hemorrágico asociado suele ser grave.
DIAGNÓSTICO
1. Tamizaje de hemostasia: TP, tiempo de trombina (TT) y concentración de
fibrinógeno normales, el TTPA puede estar alargado y el tiempo de obturación
medido por el sistema siempre aparece alargado en el tipo 3, pudiendo ser
normal en los tipos 1 y 2. Recuento de plaquetas normal (excepto en el subtipo
2B, que puede cursar con trombocitopenia periódica).
2. Pruebas de confirmación: Disminución de la concentración y de la actividad
de FVW, actividad del FVIII. El FVW es una proteína de fase aguda. Su
concentración y actividad aumentan después de traumatismos, sangrados, en
infecciones y durante el embarazo, por lo que las pruebas para determinar la
concentración y la actividad del FVW dirigidas hacia la detección de la EVW
deben realizarse en ausencia de los estados clínicos indicados.
3. Pruebas específicas (realizadas en los tipos 2 y 3): Análisis de los multímeros
del FVW, agregación plaquetaria inducida por ristocetina en diversas
concentraciones, prueba de unión del FVIII por el FVW, prueba de unión del FVW
al colágeno (FVW:CB), secuenciación del ADN, propéptido FVW.
ANEMIAS página 1
SÍNTOMAS DE CONSIDERACIÓN:
Los síntomas incluyen sangrado recurrente y prolongado de la
nariz, sangrado de las encías, mayor flujo menstrual y sangrado
excesivo en el caso de un corte.
Síntomas:
• Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un procedimiento
dental.
• Sangrados nasales frecuentes que no se detienen en 10 minutos.
• Sangrado menstrual abundante o prolongado.
• Sangrado abundante durante el trabajo de parto y el parto.
• Sangre en la orina o en las heces.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones de la enfermedad son sangrados cutáneos mucosos (epistaxis,
sangrado de las encías, sangrado de otras mucosas, equimosis[hematomas], sangrado
en procedimientos dentales, etc.)
Las personas con enfermedad de von Willebrand de tipos 1 o 2 que
vayan a someterse a intervenciones que comprometan la hemostasia
(cirugía, intervenciones dentales) pueden tratarse con desmopresina
(que estimula la liberación de vWF), concentrados de plasma que
contengan factor VIII y vWF o con vWF recombinante. Por el contrario,
muy pocos pacientes con enfermedad de tipo 3 tienen que recibir
tratamiento profiláctico mediante perfusiones de concentrados de
plasma y factor VIII para prevenir las hemorragias graves
«seudohemofílicas».
EPIDEMIOLOGÍA
Información de mipres.
Hasta 2019, las regiones del país con mayor número de casos de la EvW eran Antioquia,
Bogotá y Valle del Cauca. De acuerdo con las estadísticas oficiales de la Cuenta de Alto
Costo, se calculó una prevalencia ajustada de 2,9 pacientes por cada 100.000 habitantes,
con una media de edad actual de 27 años
Según la información que reposa en MIPRES, en Colombia se reportan 1.240 personas
atendidas por Enfermedad de von Willebrand categorizada como enfermedad huérfana. En
la misma base de datos, se cuentan 2.230 personas atendidas con este diagnóstico, siendo
la EVW catalogada como una patología de sangre.
Realizado por Andrea Monsalve y Juliana Monsalve
Ristocetina: ristocetina es un antibiótico glicopeptídico, utilizado anteriormente para
tratar infecciones estafilocócicas. Ya no se usa clínicamente porque causaba
trombocitopenia y aglutinación de plaquetas.
¿Qué hace?
La ristocetina se une al factor de von Willebrand, lo que induce que adquiera su
conformación activa y, a su vez, se una al receptor GPIb de las plaquetas para producir
la agregación plaquetaria
GPIb: La glicoproteína Ib funciona como receptor para el factor de von Willebrand
y para la trombina. La deficiencia congénita del complejo GPIb-IX produce el
síndrome de Bernard-Soulier