Presentación de Aula - Unidad 20 - DEF WEB

Paraninfo
Unidad 20.
Trastornos de la
hemostasia
Paraninfo 20 Trastornos de la hemostasia
Contenidos
20.1. Conceptos generales sobre los trastornos hemorrágicos

20.2. Trastornos hemorrágicos por alteración en la hemostasia primaria
20.3. Enfermedad de von Willebrand
20.4. Trastornos hemorrágicos por alteración de la coagulación sanguínea
Introducción
La hemostasia es un mecanismo muy complejo que puede verse

alterado a diversos niveles y por múltiples circunstancias. En cualquier
caso, la alteración de la hemostasia supone un importante trastorno
de la integridad corporal.
20.1. Conceptos generales
sobre los trastornos hemorrágicos
Púrpuras
 Son extravasaciones sanguíneas localizadas, generalmente, a nivel de la

piel.
 Engloban tres tipos de lesiones elementales:
o Petequias: pequeñas manchas cutáneas, semejantes a picaduras de

pulga.
o Víbices: manchas cutáneas de aspecto alargado, que siguen el

trayecto de un vaso sanguíneo.
o Equimosis: mancha generada por la extensión de sangre a través del

tejido celular subcutáneo, que adopta el aspecto de un mapa
(cardenal).
Tipos de hemorragias
 Epistaxis: hemorragia de la mucosa nasal que sale al exterior a través de las

fosas nasales.
 Hematomas: acúmulos de sangre en tejidos blandos (por ejemplo, en el
tejido muscular) que producen un aumento circunscrito del tamaño de una
zona corporal.
 Hemartros o hemartrosis: acúmulos de sangre en las articulaciones.
 Metrorragia: hemorragia uterina que no tiene relación con el ciclo menstrual.
 Menorragia: sangrado menstrual excesivo.
 Hematuria: emisión de orina que contiene sangre.
 Sangrados digestivos:
o Hematemesis: vómito de sangre.
o Melena: expulsión de sangre alterada por el ano, sola o con heces.
20.2. Trastornos hemorrágicos por alteración
en la hemostasia primaria
 Púrpuras vasculares: o Enfermedad de Rendu-Osler-Weber.
o Enfermedad de Schönlein-Henoch.
o Púrpura trombocitopénica idiopática.

 Púrpuras trombocitopénicas: o Púrpura trombótica trombocitopénica.
o Trombastenia de Glanzmann.
o Síndrome de Bernard-Soulier.
o Síndrome de plaquetas grises.
 Púrpuras trombopáticas: o Sínfrome de Chediak-Higashi.
o Síndrome de Wiskott-Aldrich.
o Síndrome de May-Hegglin.
20.2.1. Púrpuras vasculares
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
 Se transmite de una forma autosómica dominante.

 Se caracteriza por la aparición, entre los 15 y 30 años de edad, de
telangiectasias (dilataciones de los vasos capilares de pequeño calibre
que dan lugar a lesiones puntiformes o estrelladas):
o Pequeñas y de color rojo-violáceo.

o Que afectan a la piel y a las mucosas (especialmente, a la
mucosa gastrointestinal y a la nasal).
o Que, al romperse, producen hemorragias.
Figura 20.1. Patrón de herencia autosómica dominante.

Figura 20.2. Telangiectasia en un enfermo de HHT.

Enfermedad de Schönlein-Henoch
 Parece deberse a un fenómeno de hipersensibilidad que conduce a una

producción exagerada de IgA y a un depósito de inmunocomplejos que
contienen esta inmunoglobulina, en distintos tejidos (especialmente, en
los pequeños vasos de la piel, del aparato digestivo, de las articulaciones
y de los riñones).
 El depósito de inmunocomplejos provoca una activación del

complemento y esta, a su vez, una vasculitis.
20.2.2. Púrpuras trombocitopénicas o trombopénicas
Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI)
 Se considera que es debida a un mecanismo inmunológico, ya que en

algunos niños se produce la síntesis de anticuerpos dirigidos contra
antígenos víricos que se sitúan en forma de inmunocomplejos Ag-Ac, en
la superficie de las plaquetas.
 Esto conduce a la retirada de la circulación sanguínea de estas plaquetas
sensibilizadas con inmunocomplejos por parte de los macrófagos del
bazo y a una destrucción de las mismas por fagocitosis.
Púrpura trombótica trombocitopénica (PTT)
Se caracteriza por la formación de trombos blandos de plaquetas o de

fibrina (no infiltrados internamente por granulocitos):
 Que se localizan preferentemente en las uniones arteriolocapilares

de los vasos pequeños
 y que obstruyen la luz de estos, dando lugar a lesiones isquémicas

en múltiples órganos.
20.2.3. Púrpuras trombopáticas
Trombastenia de Glanzmann
 Es un trastorno genético que se hereda de una forma autosómica recesiva.

 Consiste en la ausencia o disminución del receptor plaquetario GPIIb/IIIa
(receptor plaquetario del fibrinógeno).
 En ella se observa una ausencia de agregación plaquetaria con todos los
agonistas, excepto con la ristocetina.
Figura 20.3. Patrón de herencia autosómica recesiva 1.

Figura 20.4. Patrón de herencia autosómica recesiva 2.

Síndromes por defecto en productos almacenados en las plaquetas
Síndrome de Bernard-Soulier
 Se debe a un trastorno genético que se transmite de una forma autosómica

recesiva:
o que da lugar a una disminución o ausencia del receptor plaquetario

GPIb/IX (el receptor plaquetario del FvW)
o y que conduce a un defecto en la adhesión de los trombocitos al
subendotelio vascular.
 En él se observa una ausencia de agregación plaquetaria solo con la

ristocetina.
Síndrome de Chediak-Higashi
 Es un trastorno que se hereda de una forma autosómica recesiva.
 Consiste en un defecto de proteínas que participan en la formación

de vesículas.
 En él se observa la presencia, en todos los tipos leucocitarios, de unos

gránulos gigantes que pueden tener un halo claro a su alrededor.
Figura 20.5. Neutrófilo con granulación tipo Chediak

(Fuente: SEHH).
20.3. Enfermedad de von Willebrand (EvW)
 Es la alteración hemorrágica hereditaria más frecuente.

 EvW tipo 1: se transmite de forma autosómica dominante y consiste en
una deficiencia parcial de FvW.
 EvW tipo 2:
o Se caracteriza por una alteración cualitativa del FvW.
o Se divide, a su vez, en cuatro subtipos.
 EvW tipo 3: se transmite de una forma autosómica recesiva y consiste en

una deficiencia total de FvW.
 Las manifestaciones clínicas de la EvW consisten en hemorragias

cutáneo-mucosas leves o moderadas (epistaxis, gingivorragias
metrorragias).
 En esta enfermedad no son frecuentes los hematomas y las hemartrosis

que siguen a traumatismos, excepto en el tipo 3, en el que sí suelen
producirse.
20.4. Trastornos hemorrágicos por alteración
de la coagulación sanguínea
20.4.1. Hemofilias
Hemofilia A
Se debe a un trastorno genético recesivo, de transmisión ligada al

cromosoma X, que acarrea una deficiencia en la porción procoagulante del
factor VIII.
No obstante, hasta un 30 % de los casos de hemofilia A se deben a

mutaciones espontáneas.
Figura 20.6.
Esquema
genético de la
transmisión de
la hemofilia.
 El trastorno homocigótico en la mujer es incompatible con la vida.
 No obstante, la mujer con un trastorno heterocigótico, si el gen alterado

está en el cromosoma X que permanece funcional, puede tener
problemas de sangrado (hipótesis de Lyon).
El estudio de la alteración genética que subyace en la hemofilia A se hace con:
 Amplificación selectiva de la región Xq28, con PCR, seguida de

secuenciación de sus nucleótidos.
 Análisis de ligamiento con marcadores.
El nivel de FVIII circulante en el plasma es menor
Hemofilia A grave al 1 % del normal. En ella se producen
hemorragias espontáneas.
El nivel de FVIII circulante es del 1 % al 5 % del

Hemofilia A moderada normal. En ella las hemorragias se producen
ante traumatismos mínimos.
El nivel de FVIII circulante es del 5 % al 40 % del

Hemofilia A leve normal. En ella solo aparecen hemorragias ante
traumatismos severos o en intervenciones
quirúrgicas.
 En las hemofilias no son frecuentes las hemorragias cutaneomucosas.
 Sin embargo, son muy frecuentes las que afectan a tejidos blandos, a
articulaciones y a vísceras.
 Son muy típicos los grandes hematomas y las hemartrosis.

20.4.2. Anomalías del fibrinógeno
Carencia de fibrinógeno Afibrinogenemia
Disminución del fibrinógeno Hipofibrinogenemia
Alteración en el funcionamiento Disfibrinogenemias

del fibrinógeno
20.4.4. Trastornos de la coagulación por déficit de vitamina K
 Dieta alimentaria pobre en vitamina K.

 Administración de antibióticos de amplio espectro por vía oral.
 Falta de sales biliares.
 Malabsorción intestinal.
 Hepatopatías crónicas.
 Ingesta de fármacos que inhiben su actividad.
20.4.5. Trastornos hemorrágicos adquiridos en las hepatopatías
 En las hepatopatías, el hígado no puede almacenar la vitamina K y, por

tanto, los hepatópatas tienen una síntesis inadecuada de los factores
vitamina K dependientes (II, VII, IX, X, proteína C y proteína S).
 Además, el hígado sintetiza otros factores de la coagulación como el V,

el XI y la AT III que también van a estar disminuidos en las
enfermedades hepáticas.
20.4.6. Hiperfibrinolisis
Coagulación Intravascular Diseminada (CID)
 Es un síndrome de desfibrinación secundario.
 Es decir, es una hiperfibrinolisis que aparece como reacción frente a una

coagulación intravascular desmedida.
La activación anómala de la coagulación y la subsiguiente

hipercoagulabilidad de la sangre dan lugar, en primer lugar, a una
formación de microtrombos que pueden ocluir los vasos sanguíneos y
generar lesiones isquémicas (fase trombótica precoz).
 Como consecuencia de la hipercoagulabilidad de la sangre se produce un

consumo excesivo de plaquetas y de factores de la coagulación, y como
reacción frente a ella se constata una estimulación secundaria de la
fibrinolisis que, a su vez, origina una hiperproducción de PDF.
 Todas estas circunstancias contribuyen a la aparición de hemorragias (fase

hemorrágica tardía).
Figura 20.8. Fisiopatología de la coagulación intravascular diseminada.

 Generalmente, el cuadro clínico de la CID cursa de forma aguda.
 Pero en algunas patologías en las que el factor iniciador de la

coagulación persiste, como es el caso del adenocarcinoma de
próstata, la CID suele evolucionar a una forma más crónica (forma
subaguda de CID).
 Generalmente, se observa un descenso de los trombocitos y la presencia

de esquistocitos.
 Además, el TS, el TP, el TTPA, el TT y el TR están alargados.

 Generalmente, Al determinar la concentración de fibrinógeno, tanto

con métodos inmunológicos como funcionales, se obtienen unos
valores progresivamente reducidos.
 Asimismo, numerosos factores de la coagulación están disminuidos (por

ejemplo, el F V y el F VIII).
El incremento del dímero D en el plasma es el dato más sensible

de padecimiento de una CID, aunque no es un parámetro
específico de esta enfermedad.

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20.1. Conceptos generales sobre los trastornos hemorrágicos

La hemostasia es un mecanismo muy complejo que puede verse

 Son extravasaciones sanguíneas localizadas, generalmente, a nivel de la

o Petequias: pequeñas manchas cutáneas, semejantes a picaduras de

o Víbices: manchas cutáneas de aspecto alargado, que siguen el

o Equimosis: mancha generada por la extensión de sangre a través del

 Epistaxis: hemorragia de la mucosa nasal que sale al exterior a través de las

o Púrpura trombocitopénica idiopática.

20.2.1. Púrpuras vasculares

 Se transmite de una forma autosómica dominante.

o Pequeñas y de color rojo-violáceo.

Figura 20.1. Patrón de herencia autosómica dominante.

Figura 20.2. Telangiectasia en un enfermo de HHT.

 Parece deberse a un fenómeno de hipersensibilidad que conduce a una

 El depósito de inmunocomplejos provoca una activación del

20.2.2. Púrpuras trombocitopénicas o trombopénicas

Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI)

 Se considera que es debida a un mecanismo inmunológico, ya que en

Púrpura trombótica trombocitopénica (PTT)

Se caracteriza por la formación de trombos blandos de plaquetas o de

 Que se localizan preferentemente en las uniones arteriolocapilares

 y que obstruyen la luz de estos, dando lugar a lesiones isquémicas

20.2.3. Púrpuras trombopáticas

 Es un trastorno genético que se hereda de una forma autosómica recesiva.

Figura 20.3. Patrón de herencia autosómica recesiva 1.

Figura 20.4. Patrón de herencia autosómica recesiva 2.

Síndromes por defecto en productos almacenados en las plaquetas

 Se debe a un trastorno genético que se transmite de una forma autosómica

o que da lugar a una disminución o ausencia del receptor plaquetario

 En él se observa una ausencia de agregación plaquetaria solo con la

 Es un trastorno que se hereda de una forma autosómica recesiva.

 Consiste en un defecto de proteínas que participan en la formación

 En él se observa la presencia, en todos los tipos leucocitarios, de unos

Figura 20.5. Neutrófilo con granulación tipo Chediak

20.3. Enfermedad de von Willebrand (EvW)

 Es la alteración hemorrágica hereditaria más frecuente.

 EvW tipo 3: se transmite de una forma autosómica recesiva y consiste en

 Las manifestaciones clínicas de la EvW consisten en hemorragias

 En esta enfermedad no son frecuentes los hematomas y las hemartrosis

Se debe a un trastorno genético recesivo, de transmisión ligada al

No obstante, hasta un 30 % de los casos de hemofilia A se deben a

 El trastorno homocigótico en la mujer es incompatible con la vida.

 No obstante, la mujer con un trastorno heterocigótico, si el gen alterado

El estudio de la alteración genética que subyace en la hemofilia A se hace con:

 Amplificación selectiva de la región Xq28, con PCR, seguida de

El nivel de FVIII circulante es del 1 % al 5 % del

El nivel de FVIII circulante es del 5 % al 40 % del

 En las hemofilias no son frecuentes las hemorragias cutaneomucosas.

 Son muy típicos los grandes hematomas y las hemartrosis.

20.4.2. Anomalías del fibrinógeno

Carencia de fibrinógeno Afibrinogenemia

Disminución del fibrinógeno Hipofibrinogenemia

Alteración en el funcionamiento Disfibrinogenemias

20.4.4. Trastornos de la coagulación por déficit de vitamina K

 Dieta alimentaria pobre en vitamina K.

20.4.5. Trastornos hemorrágicos adquiridos en las hepatopatías

 En las hepatopatías, el hígado no puede almacenar la vitamina K y, por

 Además, el hígado sintetiza otros factores de la coagulación como el V,

Coagulación Intravascular Diseminada (CID)

 Es un síndrome de desfibrinación secundario.

 Es decir, es una hiperfibrinolisis que aparece como reacción frente a una