Oncogenes

Gen Producto Asociación

ALK Receptor de tirosina quinasa Adenocarcinoma pulmonar (adenocarcinoma de pulmón quinasa)
BCR–ABL Tirosina quinasa no receptora. Leucemia Mieloide Crónica (CML), todas. Translocación
BCL–2 Molécula anti-apoptótica. Linfomas foliculares y difusos de células B grandes.
BRAF Serina quinasa. Melanoma, no linfoma de Hodgkin, carcinoma papilar de tiroides, leucemia de células pilosas, cáncer de colon.
c–KIT Receptor de citocina. Tumor gastrointestinal estomacal (GIST).
c–MYC Factor de transcripción. Linfoma de Burkitt. Translocación
HER2 Receptor tirosina quinasa. Carcinoma gástrico, mama y ovario.
JAK2 Tirosina quinasa. Trastorno mieloproliferativo crónico
KRAS GTPasa. Cáncer de colon (ascendente), pulmón, pancrático.
MYC – L Factor de transcripción. Tumor pulmonar.
MYC – N Factor de transcripción. Neuroblastoma.
RET Receptor tirosina quinasa. Carcinoma papilar de tiroides, feocromocitoma, neoplasias endocrinas múltiples (MEN) 2A y 2B.
FGF3 y FGF4 Factor de crecimiento (fibroblasto). Cancer de estómago, mama, vejiga y carcinoma de Kaposi.
CCND1 Regulador de las CDK quinasas Cancer de próstata, ovario, endometrio y páncreas.
Genes supresores de tumores
Gen Producto Asociación
APC Regulador negativo de la vía b-catenina / WNT. Cáncer colorrectal, Poliposis adenomatosa familiar FAP
BRCA1 / BRCA2 Proteína reparadora de ADN (proteína BRCA1/BRCA2). Cáncer de mama, ovario y páncreas.
CDKN2A P16, puntos de revisión G1 y S. Melanoma, cáncer de páncreas, hígado.
DCC Eliminado en el cáncer de colon. Miembro de la inmunoglobulinas (adhesión celular) Cáncer de colon (colorrectal) y de esófago.
SMAD4 (DPC4) Eliminado en el cáncer de páncreas. Cáncer de páncreas, Síndrome de poliposis juvenil, Telangiectasia.
MEN1 Menin. Neoplasia endocrina múltiple 1. (prolactinoma) Cáncer paratiroides, pancreático.
NF1 Neurofibromina (proteína activadora de ras GTPasa). Neurofibromatosis 1 (neurofibromas).
NF2 Proteína merlín (schwanomina). Neurofibromatosis 2 (neuromas acústicos, meningiomas).
PTEN Regulador negativo de PI3k/AKT Cáncer de próstata, mama y endometrial.
Rb Inhibidor de E2F, fases G1 y S. Retinoblastoma, osteosarcoma.
TP53 Fases G1 y S, p53, activador de p21. Muchos cánceres humanos, Síndrome de Li-Fraumeni (sarcoma, mama, leucemia, glándula adrenal)
TSC1 Proteína hamartina. Esclerosis tuberosa.
TSC2 Proteína tuberina. Esclerosis tuberosa.
VHL Inhibe el factor inducible por hipoxia 1ª. Enfermedad de Von Hippel-Lindau, carcinoma de células renales.
WT1 Factor de transcripción que regula el desarrollo urogenital. Tumor de Wilms (nefroblastoma).
MLH1 / MSH2 Reparador de ADN. Cáncer colónico hereditario no asociado a poliposis, cáncer colorrectal.