- Hay causas genéticas y ambientales para adquirir enfermedades

- Del 100% de pacientes obesos, 10% es por factores genéticos o medicación. 90% es
por mala alimentación y falta de ejercicio
Tipos y mecanismos de susceptibilidad genética
- Susceptibilidad: genético + ambiental
- Mayoría de enfermedades son poligénicas y variantes pueden resultar aditivas
- Para entender la susceptibilidad se estudia familias
- Estudios de gemelos
o Si es mas común en gemelos genéticos es genético
o Si es mas común en gemelos no idénticos es ambiental
- Heredabilidad
o Diferencia entre gemelos idénticos y no idénticos asumiendo que viven en el
mismo ambiente
o Mientras mas alto es lambda S es mas grande
- Herencia poligénica y distribución normal
o Talla tiene correlacion entre familiares de primer grado
o Influenciada por ambiente pero dominante en una familia
GWAS
Genom wide association status
Tomar 1000 personas con diabetes y 100 sanas, se observa su genoma y se ven que genes
están frecuentes

DIABETES MELLITUS TIPO 1

- Adolescencia y Tx insulina
- Lambda S: 15
- Monocigoto 60% y dicigoto 12%
- Mas común en idénticos que en no idénticos
- Regiones asociadas
o Cromosoma 6: complejo de histocompatibilidad
 6p21: HLA B8 y B15 en linkage desequilibrium
o Cromosoma 11
o GWAS 50 loci
 OR: 1.1-1.3
DIABETES MELLITUS TIPO 2
- Diabetes del adulto pero ya se presenta en edades mas tempranas
ENFERMEDAD DE CHRON
- Enfermedad inflamatoria intestinal
- Tx transplante fecal
ENFERMEDAD CORONARIA AGUDA
- Aka infarto
- Causa mas común de muerte en países desarrollados
- Casuas genéticas y ambientales
- Metabolismo de lípidos
- Gemelos
o Dicigoticos 15-25%
o Identicos 39-48%

EZQUIZOFRENIA
- Adolescencia temprana o adultez temprana
- Pensamiento y comportamientos desorganizados con deterioro de funciones sociales
y ocupacionales acompañado de alucinaciones
- Afecta 0.2% de la población
- Riesgo poblacional: 1%
- Riesgo: clase socioeconómica baja, varones
- Otros: invierno, asociado a infecciones virales o factores nutricionales
- Delirios de grandeza
- Seasonal squizofrenia
ALZHEIMER
- Discapacidad global irreversible y progresiva, intelectual, de memoria, habilidades
sociales y control de las emociones en presencia de una estado de conciencia normal
- Gemelos
o Factores ambientales
- Desordenes de un solo gen
o APP: 21q
 Síndrome de down
 Inicio temprano
o 14q
o 1q
- Mientras mas idiomas sepa mas tiempo va a tomar que evolucione el alzheimer