1- ¿Cuál es el cromosoma afectado en el Síndrome Ramos Martínez?

R// Afecta al cromosoma 7

2- ¿Existe tratamiento para el Síndrome Ramos Martínez?

R// No, no existe

3- ¿Cuál es la región afectada del Síndrome Ramos Martínez?

R// 7q21.3

4- ¿Qué síntomas están presentes en el Síndrome Ramos Martínez?

R// -Histeria, -Paranoia, -Hipocondriasis

5- ¿Qué exámenes se hacen para detectar el Síndrome de Ramos Martínez?

R// Ecocardiografía, audiometría y tomografía

6- Aproximadamente, ¿Cuántos mega pares de bases abarca el cromosoma 7 (Síndrome Ramos

Martínez)
R// 158 Mb

7- ¿Cuánta es la incidencia del Síndrome Ramos Martínez?

R//- 8 familias

8- ¿Quién y en qué universidad se descubrió el Síndrome Ramos Martínez?

R// Hector Ramos, UNICAH

9- ¿El origen genético de la MERRF está relacionado por las mutaciones del?
R// ADN mitocondrial

10- ¿La mayoría de las mutaciones asociadas con la MERRF son del gen?
R// Gen MT-TK

11- ¿Gen MT-TK codifica para una proteína llamada?

R//Transferencia de lisina

12- ¿Una mutación del Gen MT-TK afecta a las células que requieren mucha energía las cuáles
son?
R// Las células nerviosas y musculares

13- ¿Qué tipo de trastorno es el MERRF?

R// Un trastorno neurológico

14- ¿Cuál de los siguientes síntomas NO es común en el MERRF?

R// Hipertensión arterial
15- ¿El MERRF es una enfermedad hereditaria?
R// Sí, se hereda de manera mitocondrial materna

16- ¿Cuál es el tratamiento para el MERRF?

R// No existe cura para el MERRF

17- ¿Qué otros trastornos pueden estar asociados con el MERRF?

R// Síndrome de Leigh, Síndrome de Kearns-Sayre, Enfermedad de Alzheimer

18- ¿Cuál es la principal causa de discapacidad en personas con MERRF?

R// Problemas musculares

19- ¿Cuáles son los 3 genes en específico que provoca LHON?

R// Los tres genes mitocondriales específicos: MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6

20- ¿Qué es el ADN mitocondrial?

R// El ADN mitocondrial es un pequeño fragmento de ADN que se encuentra en las
mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en las células.

21- ¿Qué codifican dichos genes de LHON?

R// Estos codifican para subunidades de la enzima NADH deshidrogenasa, que es parte del
complejo I de la cadena de transporte de electrones mitocondrial.

22- El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente por la línea…

R// Por la línea materna

23- Síntomas de LHON:

R// -1. Pérdida de la visión central, es el síntoma principal de la LHON
-2 Presencia de escotomas y peri centrales es un síntoma común en pacientes con LHON
-3. disminución de la sensibilidad al contraste en el ojo afectado.
-4. Tienen una visión de los colores anormal en el ojo afectado.

24- Exámenes y pruebas del síndrome LHON

R// -Prueba genética para detectar mutaciones en los genes asociados con la LHON.
-Evaluación oftalmológica, incluyendo la agudeza visual, la sensibilidad al contraste y el
campo visual.

25- Tratamientos del LHON

R// - Terapia visual y rehabilitación para ayudar a los pacientes a adaptarse a la pérdida de la
visión.
- Suplementos nutricionales, como la coenzima Q10 y la vitamina E, pueden mejorar la función
mitocondrial y reducir la progresión de la enfermedad.
26- ¿Qué significa la sigla MELAS?
R// Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares

27- ¿Cuál es la edad más común de inicio del MELAS?

R// Antes de los 20 años

28- ¿Cuál es la causa subyacente del MELAS?

R// Mutaciones en el ADN mitocondrial

29- ¿Cuál es el síntoma neurológico más común en pacientes con MELAS?

R// Accidente cerebrovascular

30- ¿Qué hallazgos se pueden encontrar en una resonancia magnética cerebral de un paciente con
MELAS?
R// Lesiones subcorticales

31- Mencione algunos tratamientos para combatir este síndrome MELAS

R// 1. Tratamiento cardíaco
2. Terapia de soporte
3. Suplementos nutricionales

32- ¿Cuáles son los 3 síntomas más comunes que presenta este síndrome MELAS?
R// 1. Convulsiones
2. Deterioro cognitivo
3. Episodios similares a accidentes cerebrovasculares (LES).

33- ¿El síndrome NARP está causado a los pacientes por la mutación?
R// 8993T>C/G

34- ¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de NARP?

R//- Retinosis pigmentaria
-Con pupilas perezosas
-Nistagmo
-Oftalmoplejía

35- ¿El síndrome de NARP como suele manifestarse en la etapa infantil?

R// -Dificultades de aprendizaje
-Retraso psicomotor
-Signos oculares
-Debilidad

36- ¿Qué significa NARP?

R// Neuropatía auditiva retiniana progresiva
37- ¿Qué tipo de herencia tiene el síndrome de NARP?
R// Autosómica dominante

38- ¿Qué órganos pueden verse afectados por el síndrome de NARP además de los ojos y los
oídos?
R// Hígado y corazón

39- ¿Cuál es la prevalencia del síndrome de NARP en la población general?

R// Menos de 1 caso por cada 10.000 personas

40- Examenes y pruebas NARP

- El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas, las características del
electrorretinograma y las pruebas genéticas