ASPECTOS CLÍNICOS

La oxidación alterada de los ácidos grasos provoca enfermedades relacionadas con hipoglucemia. Tenemos diversas
patologías asociadas a esto y las vamos a ver a continuación:
Deficiencia de carnitina: es una patología que, la mayoría de las veces, se presenta en recién nacidos pretérmino. La
carnitina es un aminoácido muy importante en el transporte de lípidos. El síntoma principal que se presenta en esta
patología es la hipoglucemia que se da debido a la oxidación alterada de los ácidos grasos, lo cual va a provocar una
acumulación de líquidos y esto, a su vez, va a provocar debilidad muscular. En esta patología vamos a tener dos
variantes:
 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT-I): solo afecta al hígado, provocando una oxidación de
ácidos grasos y cetogénesis reducidas dando como resultado hipoglucemia.
 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II): afecta al musculo estriado y, cuando es grave, llega a
afectar al hígado.
Los fármacos que se usan para tratar esta patología son gliburida y tolbutamida, los mismos que son usados para
tratar la diabetes mellitus II.
Vomito jamaicano: es una patología algo particular que se produce por producir una fruta no madura de un árbol
llamado Blighia Sapida. Esta fruta va a contener una toxina conocida como hipoglicina que desactiva el acil-CoA
deshidrogenasa lo que inhibe la betaoxidación y origina hipoglucemia.
Acidura dicarboxílica: es una patología que se produce por una falta de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media,
lo cual inhibe la betaoxidacion y origina hipoglucemia.
Enfermedad de Refsum: es un raro trastorno neurológico que causa la acumulación de acido fitánico, presente en
alimentos como lácteos, grasa y carnes. Dicho acido va a tener un gran impacto en las funciones de la célula.
Síndrome de Zellweger: es una patología hereditaria que se caracteriza por una falta de peroxisomas en las células y
todos los tejidos del organismo. Esta enfermedad presenta síntomas neurológicos graves por lo que las personas que
la padecen mueren en el primer año de vida.

LA CETOACIDOSIS SE PRODUCE POR CETOSIS PROLONGADA

La cetosis se refiere a una cantidad excesiva de cuerpos cetónicos en el organismo. A su vez, la cetosis se clasifica en
cetonemia, que es el exceso de cuerpos cetónicos en la sangre, y en cetonuria, que es el exceso de cuerpos cetónicos
en la orina.
La cetosis se va a producir durante la inanición, que es un periodo de debilidad física y muscular provocada por falta
de alimento. Esto va a comprender el agotamiento de carbohidratos disponible en el organismo y la movilización de
ácidos grasos no esterificados.
Tenemos dos tipos de cetosis:
 Cetosis patológica: caracterizada por la presencia de diabetes mellitus de tipo II.
 Cetosis no patológica: provocada por una alimentación con alto contenido de grasas.
Entonces, decíamos que la cetoacidosis se produce por cetosis prolongada, esto se debe a que la cetosis produce
exceso de ácido acetoacético y cuando este acido se excreta se agota la reserva de álcalis y así se produce la
cetoacidosis.

RESUMEN
La oxidación de ácidos grasos en las mitocondrias genera grandes cantidades de ATP mediante un proceso conocido
como beta-oxidación.
Los cuerpos cetónicos se forman en las mitocondrias hepáticas, cuando hay un índice alto de oxidación de ácidos
grasos. Estos cuerpos cetónicos son combustibles importantes en los tejidos extrahepáticos.
Las enfermedades relacionadas con el deterioro de la oxidación de los ácidos grasos llevan a hipoglucemia.
La cetosis en leve en la inanición y grave en casos de diabetes mellitus.