PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Pregunta principal: ¿Cuál es la relación de los efectos hereditarios y el ambiente con las malformaciones? Preguntas secundarias: 1.- ¿Existen cosas en el medio ambiente que pueden interferir con las malformaciones? 2.- ¿Existe alguna forma de saber que un bebe padece una malformación antes de nacer? 3.- ¿Por que la ciencia no informa de las malformaciones y de sus causas? 4.- ¿Una persona con una malformación puede heredar la misma u otra malformación a sus hijos o no puede presentar ninguna? El problema es la generación de malformaciones desarrolladas durante el embarazo en las mujeres y no saber exactamente el por que, sino simplemente el relacionar las leyes de la Herencia y el entorno con la naturaleza, pero el no dar a conocer a ciencia cierta los verdaderos factores de este problema que sin duda alguna es de interés para la población mundial, y lo único que hacen es informar de que nombres les dan a estas malformaciones o enfermedades presentes en los bebes. En verdad pienso que ni la ciencia tiene los principios básicos o las razones de por que son generadas estas malformaciones. El problema ocurre cuando no se informa sobre el desarrollo o el principio de una malformación, aunque es verdad que no se puede hacer nada para detener una malformación ¿o si? .A ciencia cierta o verdaderamente culpan a la naturaleza de dichas enfermedades, pero talvez y los científicos hacen experimentos para saber si pueden manipular el desarrollo de la vida y dichos experimentos fallan. Otra de las cosas que pueden estar ligadas con el desarrollo de las malformaciones es el consumo de drogas por parte de una mujer embarazada o que el padre sea adicto. Si no es resuelto este problema nunca se sabrá el desarrollo e interferencia de la herencia y la naturaleza con el desarrollo embrionario pero tengo la certeza que se seguirán presentando este tipo de malformaciones y tal vez la aparición de otras nuevas enfermedades y se seguirá con el mismo ciclo. Considero que hasta en un futuro no muy lejano viviremos con una población bastante avanzada de personas con malformaciones y hasta ese momento la ciencia tratara de parar el desarrollo de este tipo de malformaciones y se les presentaran unos nuevos problemas y mas grandes. Los involucrados en este tipo de problema son tal vez la ciencia, pues ya que de una u otra forma ha tratado de cambiar el desarrollo humano y ha realizado
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experimentos con los seres vivos (animales y humanos) tales como la clonación. Se dice que la genética es otro de los involucrados por que los genes paternos o maternos pueden heredarse y surge este problema de malformación, muchas veces los bebes no se desarrollan bien antes del parto y nacen así; y por ultimo la naturaleza es otro factor, pero ¿Cuál es su influencia en este problema? Otros aspectos de la realidad que se relaciona con el problema de las malformaciones es la manipulación de los embriones humanos para tratar de acelerar el desarrollo de un bebe, o la clonación, pues tratan de igual forma tratar de hacer humanos iguales a los vivos, pero los científicos no se dan cuenta de las trabas que existen en sus experimentos pues solo lo hacen para tratar de avanzar tecnológicamente. Otro aspecto son el consumo de drogas por parte de la madre embarazada o el consumo de medicamentos no recetados médicamente; el padre también influye (si padece una malformación el bebe puede heredar la malformación). De acuerdo al problema planteado uno se da cuenta de que tan importante puede ser la tecnología y la ciencia, pero por otro lado nos damos cuenta de que no siempre da para bien. “Durante mucho tiempo, los defectos congénitos fueron considerados curiosidades sin tratamiento y la acción de la ciencia se limitó a atestiguar su existencia e intentar catalogarlos, posiblemente debido a la no compresión de su patogenia” (Martínez, 2008:78) De con todos los experimentos que han realizado pueden salir unos mal. Tal es el caso de la manipulación de embriones, la clonación, el tratar de acelerar el desarrollo humano, etc. Pero en este caso en especial se trata de las malformaciones puesto que es un problema humano (tal vez de salud) que se encuentra dentro de la tecnología, leyes hereditarias y la naturaleza. “No hay un factor único que produzca una enfermedad, hablamos de un conjunto heterogéneo de causas distintas (genes, cromosomas, factores ambientales, predisposición genética, etc.).” (Andreychuk, 2006 http://www.elsantafesino com/vida/2.0 06/09/05/5024) ¿Será posible que la naturaleza pueda afectar un embarazo? Pues de acuerdo a unas lecturas el problema de las malformaciones es dada por el medio ambiente otra solo hablan de cómo pueden salir con deformaciones por causas propias a esto. “También están los de causa ambiental (relacionada con las sustancias tóxicas en el medioambiente, por ejemplo la infección
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por el virus de la rubéola, el consumo de psicofármacos durante el embarazo, tabaco, alcohol, radiaciones, etc. Son agentes ambientales que no producen alteraciones genéticas, pero interfieren en el desarrollo embrionario)” (Andreychuk, 2006 http://www.elsantafesino.com/vida/2006/ 9/05/5024) La relación de las drogas en el embarazo es uno de los factores que se mencionan para tratar de lograr o hacer pensar a la gente la relación existente. Pues una madre drogadicta o un padre adicto al alcohol y las drogas según puede causar con los genes hereditarios pasar algún defecto al bebe. “Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo” (Fernández, http://www.aepap.org/familia/malformaciones. htm) En el caso también esta presente el no dar a conocer el verdadero factor interviniente en el problema, no se un tipo de virus. Bueno solo se trata e de pensar en el por que de las cosas. “En más del 50% de los casos, las causas de las malformaciones congénitas son desconocidas. Se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir malformaciones.” (Ventura,http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformacion es-congenitas/por-que-se-producen-las-malformacionescongenitas) A veces también las personas imaginan que los niños salen enfermos por que las mamas no consumen durante el embarazo la pastilla del ácido fólico, o simplemente que el niño no estuvo bien desarrollado y se adelanta el parto. Todas estas suposiciones expuestas son con el fin de asegurar o determinar el causante específico y no de culpar a la naturaleza y siempre se encuentra la misma respuesta: “LA CIENCIA SABE” Pues podemos culpar muchas veces a la ciencia de errores que podrían causar mayores problemas y mas devastadores que no se puedan remediar. Por
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ejemplo: el no poder encontrar una solución de cómo salvar el planeta y en lugar de mejorarla lo empeoran y nos matan a todos. El problema expuesto debería de ser tratado afondo o simplemente brindar un tipo de información sobre el surgimiento y el por que de las malformaciones.

OBJETIVOS
Describir ciencia: concepto y principios. Explicar naturaleza: concepto. Explicar las leyes de la herencia y en que están basadas. Analizar la clonación y los tipos existentes. Describir la manipulación humana y tipos existentes. Identificar los tipos de malformaciones y que o cuales son las causantes.

JUSTIFICACION
Esta investigación se realiza con el fin de encontrar mas información relacionada con el tema de las malformaciones así como si existe alguna forma de detener su desarrollo en el embarazo. Algunas cosas presentadas son el por que de las malformaciones, algunas de las causantes, las características de las malformaciones. Etc. Los temas abarcados son tratados por que en la vida real no son tan tratados con frecuencia en la sociedad tal vez por que muchas veces no les importan estos tipos de tema y solo les llega a interesar hasta que algo de esto se les presenta.

APORTACION
Esta investigación aporta a la sociedad en general mas información (tal vez desconocida) sobre las malformaciones que sufre un bebe después de nacido. Se aporta también algún tipo de consejos sobre que hacer cuando se presenta este tipo de malformaciones pues ya que los padres muchas veces no saben como tratar de superar lo que en sus hijos se presenta. Con esta presente investigación se benefician los próximos padres o los que piensan serlo (pues se presentan las malformaciones después del parto) pues se informa de algunas causantes de estas malformaciones; así mismo se puede beneficiar la sociedad en general pues se presenta información de interés sobre los riesgos a los que puede estar expuesta una madre con todo lo relacionado con la naturaleza, la relación hereditaria de parientes algo lejanos, etc.

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ANTECEDENTES Malformación
Una deformidad o malformación es una diferencia notable en la forma del cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo) comparada con la forma promedio de la parte en cuestión. Las deformidades pueden ser causadas por varias razones: Mutaciones genéticas. Daño al feto o útero. Complicaciones en el parto. Un crecimiento o desorden hormonal. Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa. Artritis y otros desórdenes reumatoides. El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia. En la Mitología irlandesa están presente los fomorios, que son descritos como criaturas deformes, poseyendo una parte de las cuales normalmente se poseen dos, como son los ojos, brazos, piernas, etc., o con miembros más grandes de lo normal. Otras criaturas mitológicas han sido creadas en torno a un síndrome deformativo, como los son las sirenas. Las deformidades pueden ocurrir también en seres vivientes no humanos. Las ranas pueden mutar a trematoda. Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo anómalo. Puede ser congénita o adquirida. Una malformación es una aberración de alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su material genético. A causa de muchas cosas: Mutaciones, sustancias que dañan el ADN, problemas durante la meiosis de las células gaméticas. Son alteraciones en el embrión o en el feto que se manifiestan durante el embarazo, en el nacimiento, o pasado algún tiempo. Algunas se pueden curar, como las manos de seis dedos (solución quirúrgica), aunque la mayoría son incurables.

DISMORFOFOBIA
La dismorfofobia, también denominada trastorno dismórfico corporal o síndrome de distorsión de la imagen, es un trastorno de la percepción y valoración corporal que consiste en una preocupación exagerada por algún defecto inexistente en la apariencia física, o bien, en una valoración desproporcionada de posibles anomalías físicas que pudiera presentar un individuo aparentemente normal. La fobia a la deformidad física es un cuadro clínico bastante frecuente; quienes poseen la convicción obsesiva de tener una parte o todo el cuerpo deformes sufren angustia por su supuesta “fealdad” y tienden a que imperfecciones
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minúsculas asuman una importancia desmesurada. Las quejas pueden concretarse en cualquier parte del cuerpo y afectan por igual a personas atractivas y a quienes no lo son. Los estudios demuestran que en el 45 % de los casos la queja se centra en la forma de la nariz, si bien, las alteraciones, imaginarias o mínimas, pueden corresponder a la cara (granos, boca, mandíbula...), el peso, la estatura, el trasero, la barriga, el cabello, los pechos, pies, manos, genitales, piernas, etc. Esta fobia o miedo a no tener un aspecto normal se observa con más frecuencia en los adolescentes de ambos sexos y esta extremadamente ligada a las transformaciones que se dan en la pubertad, comenzando hacia los doce años y finalizando, en los casos no patológicos, hacia los dieciocho o veinte años.

Mutación genetica.
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo: La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno. Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluidos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

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Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir: Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos: Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición. Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG. Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos: Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena. Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing). Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

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EL PARTO Y SUS COMPLICACIONES
Parto prematuro: El parto prematuro se define como aquel que comienza antes de las 37 semanas de embarazo. Señales de advertencia de un parto pretérmino incluyen desgarramientos menstruales moderados, dolores bajos de espalda, presión en la pelvis, emisiones vaginales incrementadas o pequeños sangramientos y diarrea. Un examen rápido determina si existe un parto pretérmino y si debe ser detenido con medicamentos. En dependencia de la edad gestacional, los nacimientos pretérminos frecuentemente conllevan sufrimiento respiratorio provocando una alta proporción de muertes neonatales. Debido al peligro para el feto, se intentará reconocer y detener el parto pretérmino. Ruptura prematura de las membranas: Cuando ocurre la ruptura del saco que contiene el líquido amniótico con anterioridad al inicio del parto en un embarazo en cualquiera de sus etapas, se describe como una ruptura prematura de las membranas. Esta puede representar peligro para la madre y el niño debido a la posibilidad de infección y el nacimiento pretérmino. El parto muchas veces se induce si el embarazo está lo suficientemente avanzado. En otras ocasiones la madre se interna en el hospital o la casa bajo reposo, para reducir así el riesgo de infección y parto pretérmino. Mala presentación: Alrededor del 96% de los niños nacen de cabeza. Aproximadamente el 3% se presenta de trasero, con las nalgas y piernas saliendo primero y pueden ser extraídos por vía vaginal o por cesárea. Alrededor del 1% de los niños se presentan en posición transversal por lo que deben ser extraídos por cesárea. Cualquier método de extracción que se use, las malas presentaciones traen un riesgo adicional a la madre y al feto.

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Desajustes del parto: La desviación del progreso esperado del parto puede provocar patrones anormales en las contracciones, dilatación del cérvix o un descenso del feto a través del canal pélvico. Muchos desajustes son tratados con la administración de un medicamento que induce las contracciones llamado oxitocina. Otras formas de tratar estos desórdenes son el descanso materno, cambio en la posición de la madre y el feto, y ocasionalmente la administración de anestesia. Si no dan resultados, la extracción quirúrgica es casi siempre necesaria. Placenta previa : La placenta normalmente se implanta en la cima del útero. Cuando esto ocurre en una zona más baja, al lado o sobre el cérvix, puede causar sangramiento medio o severo durante la última mitad del embarazo, el parto o ambos. Si la placenta cubre enteramente el cérvix en el momento que comienza el parto, es necesaria una extracción por cesárea para salvar a la madre y al niño. Nacimientos múltiples: El parto gemelar ocurre cada 80 nacimientos, los trillizos uno de cada 10,000 y los cuatrillizos casi uno de cada 1 millón. Avances recientes en el uso de los medicamentos para la fertilidad han incrementado la incidencia de los embarazos múltiples. Estos tienen una tendencia a resultar en partos prematuros y tienen consecuentemente un mayor riesgo. Corioamnionitis y Endometritis: La corioamnionitis es una infección de las membranas de la placenta y del tejido circundante en la madre y el feto. Se caracteriza por fiebre y/o taquicardia en la madre y el feto así como ablandamiento uterino. La endometritis es una infección del revestimiento uterino y es la causa más común de la infección posparto. Es usual en mujeres con corioamnionitis y más común en mujeres a las que se les practicó cesárea. Ambas condiciones pueden ser efectivamente tratadas con antibióticos.

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Partos quirúrgicos: Además de las complicaciones del parto ya enunciadas, pueden ocurrir emergencias durante el mismo tales como desprendimiento de la placenta antes del nacimiento, cambios preocupantes en la frecuencia cardiaca del feto y deslizamiento del cordón umbilical en frente de la cabeza del feto (prolapso del cordón). Cualquiera de estas condiciones frecuentemente conllevan un parto quirúrgico. Cerca de un cuarto de todos los niños en los Estados Unidos nacen por cesárea que es la extracción quirúrgica del niño a través del abdomen de la madre. Cuando se necesita, la cesárea puede ser una medida salvadora para la vida de la madre y el niño. Las causas para una cesárea son: desproporción céfalo pélvica (el bebé es muy grande para la pelvis de la madre), presentación transversa, patrones anormales de frecuencia cardiaca en el feto, cordón umbilical prolápsico, fallo en el progreso del parto, herpes genital activo y otras enfermedades de la madre como la preeclampsia, diabetes o enfermedades del corazón. El número de partos por cesárea en los E.U. se ha incrementado en años recientes y existe una preocupación creciente de que muchos de esos partos quirúrgicos hayan sido innecesarios. Estudios recientes han demostrado que muchas mujeres que han tenido cesárea han podido dar a luz por vía vaginal en partos subsecuentes. Estos partos vaginales después de las cesáreas se han vuelto más populares y deben ayudar a disminuir la incidencia de estas operaciones quirúrgicas. Otros partos quirúrgicos se efectúan utilizando fórceps o un extractor al vacío. Estas técnicas son usadas frecuentemente para extraer al bebé del canal de parto durante las últimas etapas. Utilizando la técnica apropiada, estos procedimientos son muy seguros para la madre y el niño, pero deben aplicarse únicamente cuando existen razones que los justifiquen.

CONCEPTOS Naturaleza
La naturaleza, en su sentido más amplio, es equivalente al mundo natural, universo físico, mundo material o universo material. El término "naturaleza" hace referencia a los fenómenos del mundo físico, y también a la vida en general. Por lo general no incluye los objetos artificiales ni la intervención

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humana, a menos que se la califique de manera que haga referencia a ello, por ejemplo con expresiones como "naturaleza humana" o "la totalidad de la naturaleza". La naturaleza también se encuentra diferenciada de lo sobrenatural. Se extiende desde el mundo subatómico al galáctico. La palabra "Naturaleza" proviene de la palabra latina natura, que significa "el curso de las cosas, carácter natural."1 Natura es la traducción latina de la palabra griega physis (φύσις), que en su significado original hacía referencia a la forma innata en la que crecen espontáneamente plantas y animales. El concepto de naturaleza como un todo —el universo físico— es un concepto más reciente que adquirió un uso cada vez más amplio con el desarrollo del método científico moderno en los últimos siglos. Dentro de los diversos usos actuales de esta palabra, "naturaleza" puede hacer referencia al dominio general de diversos tipos de seres vivos, como plantas y animales, y en algunos casos a los procesos asociados con objetos inanimados la forma en que existen los diversos tipos particulares de cosas y sus espontáneos cambios, así como el tiempo atmosférico, la geología de la Tierra y la materia y energía que poseen todos estos entes. A menudo se considera que significa "entorno natural": animales salvajes, rocas, bosques, playas, y en general todas las cosas que no han sido alteradas sustancialmente por el ser humano, o que persisten a pesar de la intervención humana. Este concepto más tradicional de las cosas naturales implica una distinción entre lo natural y lo artificial (entendido esto último como algo hecho por una mente o una conciencia humana). http://es.wikipedia.org/wiki/Naturaleza

Herencia genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres. La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo. Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este

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fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que será la encargada de que el organismo se reproduzca. La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen visibles, desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una serie de filamentos llamado huso acromático donde se insertan los cromosomas), metafase (los cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en una zona central llamada placa ecuatorial), anafase (los cromosomas se dividen en dos partes, llamadas cromatidios, que emigran hacia los polos) y telofase (los cromatidios se sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la membrana nuclear). Después de esta última fase se produce un periodo llamado interfase, en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y los genes entran en acción. Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia: 1. los genes están situados en los cromosomas. 2. los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas. 3. la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos. http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica

MANIPULACIÓN
Se entiende por manipulación un ejercicio velado, sinuoso y abusivo del poder. Se presenta en cualquier relación social o campo de la actividad humana, donde la parte dominante se impone a otras en virtud de que éstas carecen de control, conciencia y conocimiento sobre las condiciones de la situación en que se encuentran. Aunque la imposición de cualquier curso de acción tiene siempre consecuencias reales, lo cierto es que, dentro del campo de la interacción social manipulada, no hay manera de que las partes afectadas puedan vislumbrarlas anticipadamente, tampoco analizarlas y menos impedirlas; solo les queda afrontarlas como hechos consumados. En efecto, son comunes los casos en que, si los actores sospechan algo de lo que ocurre antes de ser influidos de hecho, es por insinuación o simulación del mismo manipulador, que intenta sojuzgarles sin que lo sepan. Pues dentro de

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las funciones ocultas y sutiles que éste realiza se halla el fabricar impresiones de la realidad, que escondan las tretas y montajes utilizados para engatusar a quienes, por no estar conscientes de tales simulaciones, no pueden ofrecerle resistencia. Por eso se dice que todo manipulador es también un prestidigitador. Y como es fácil suponer, la definición de la situación la producen los actores dirigidos, por lo que la imagen que se forman del cuadro futuro de la situación y sus implicaciones –la realidad “ex ante”– será producto de una invertida o falsa consciencia y no corresponderá con los resultados de las acciones –la realidad “ex post”–. Pero, en tales casos, no por ser falaz la definición de situación que hacen los sorprendidos actores, deja de ser real en sus consecuencias; solo que éstas distarán de ser las que esperaron, por lo cual viven y padecen las ilusiones que el manipulador les fabrica en la mente como realidad fatua o “virtual”. Todo lo anteriormente señalado no sucede por casualidad, sino porque el dominador deliberadamente encubre la naturaleza de los motivos, medios y fines que esgrime en sus acciones. Su objetivo es que éstos, reducidos al papel de ingenuos, crédulos y moldeables actores, no ofrezcan resistencia ni interpongan sus auténticas necesidades y legítimos intereses en la relación. Si logra sus propósitos, el manipulador no tiene que recurrir al uso manifiesto de la fuerza, ni a la coacción física palpable u otros medios evidentes de ejercer presión. Tampoco se ve forzado a persuadirlos ni convencerlos. No tiene que sujetarse a los escrúpulos, valores éticos y procedimientos normales establecidos para regular un ejercicio legítimo y cristalino del poder, donde se guarden consideraciones y haya protecciones para los actores más débiles o simplemente confiados y desprevenidos, más expuestos a ser víctimas de las acciones sociales manipulativas. Por comportarse incautamente, los afectados por la manipulación sufren pérdida sustancial de sus capacidades para un ejercicio cabal de la acción racional, puesto que quedan inhabilitados para deliberar, decidir o elegir el curso de acción que más les conviene. Tampoco están en condiciones de negociar, evadir, resistir o liberarse de la relación de poder. Por ello es que el manipulador, y en general la política oculta y reservada, tiene ventajas inmediatas insuperables en comparación a otros ejercicios racionalizados del poder o la influencia; aunque sus bases son siempre precarias, pues dependen de que no se develen los hilos de que se vale el manipulador. Cuando se descubre, la manipulación pierde de inmediato su efectividad, dado que los perjudicados, por lo común, reaccionan con indignación y vehemencia al conocer la trama del poder y sus implicaciones, y tratan de revertir con prontitud los efectos de su ignorancia y alienación. Por eso la manipulación requiere que las manos invisibles del dominador se
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muevan subrepticiamente en las sombras, expeditamente, evitando a todo trance la transparencia y sujeción a normas de validación. Bajo esas condiciones, tampoco cabe esperar la rendición de cuentas, por lo que el ejercicio del poder manipulativo carece de responsabilidad. Aunque es posible una manipulación entre iguales, típicamente ésta genera o presupone una asimetría en la distribución y manejo del poder. Pero debido a que el más débil soporta una anulación total o parcial de la percepción analítica, enfrenta una desventaja adicional frente a otros tipos de poder así como para modificar su posición o escapar del campo de fuerzas que le sujetan. Tiene que hacer un esfuerzo especial para descubrir la simulación, buscar medios de denuncia o resistencia apropiados y rebelarse finalmente, a fin de enderezar los asuntos hacia su conveniencia. Es decir, debe subvertir el campo de las dependencias, buscar una relación nueva o más equilibrada entre las partes, o simplemente rehuirla en busca de recursos de poder y circunstancias más favorables para la satisfacción de sus necesidades e intereses.

TEORIAS Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos

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individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes y la Ley de la herencia independiente de caracteres.

Genética
La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos. La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo. En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ADN. Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.

Ácido fólico
El ácido fólico, folacina o ácido pteroil-L-glutámico (la forma aniónica se llama folato), también conocido como vitamina B9 o vitamina M (o, factor de fermentación de Lactobacillus Casei, factor de eluato de norita, vitamina Bc, vitamina B10, vitamina B11, factores R, S y U y factor SLR),1 es una vitamina hidrosoluble necesaria para la formación de proteínas estructurales y hemoglobina (y por esto, transitivamente, de los glóbulos rojos); su insuficiencia en los humanos es muy rara. Es una vitamina del complejo de vitaminas B que se encuentra en algunos alimentos enriquecidos y en forma
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sintética (es decir, más fácil de asimilar). El Folato deriva su nombre de la palabra latín folium que significa hoja de árbol. El ácido fólico no posee actividad coenzimática, pero sí su forma reducida, el ácido tetrahidrofólico, representado frecuentemente como FH4. Actúa como transportador intermediario de grupos con un átomo de carbono, especialmente grupos formilo, que se precisa en la síntesis de purinas, compuestos que forman parte de los nucleótidos, sustancias presentes en el ADN y el ARN, y necesarias para su síntesis durante la fase S del ciclo celular, y por lo tanto para la división celular; también actúa en la transferencia de grupos metenilo y metileno. El ácido fólico es efectivo en el tratamiento de ciertas anemias y la psilosis. Se encuentra en las vísceras de animales, verduras de hoja verde, legumbres, frutos secos y granos enteros, como las almendras y la levadura de cerveza. El ácido fólico se pierde en los alimentos conservados a temperatura ambiente y durante la cocción. A diferencia de otras vitaminas hidrosolubles, el ácido fólico se almacena en el hígado y no es necesario ingerirlo diariamente. Las causas de su carencia son la mala alimentación y un déficit de hidratación del folato génético que es asintomático hasta que la mujer se queda embarazada. Si la mujer tiene suficiente ácido fólico en el cuerpo antes de quedar embarazada, esta vitamina puede prevenir deformaciones en la placenta que supondrían el aborto, defectos de nacimiento en el cerebro (anencefalia) y la columna vertebral (espina bífida) del bebé por mal cierre del tubo neural en los extremos cefálico y caudal respectivamente. La espina bífida, un defecto de nacimiento en la columna, puede producir la parálisis de la parte inferior del cuerpo, la falta de control del intestino y la vejiga, y dificultades en el aprendizaje. Si el feto sufre déficit de ácido fólico durante la gestación también puede padecer anemia megalobástica, ser prematuro o presentar bajo peso al nacer. La madre puede sufrir eclampsia, un proceso que cursa con hipertensión y albuminuria. El ácido fólico también ayuda a mantener una matriz sana.

Ecografía
La ecografía, ultrasonografía o ecosonografía es un procedimiento de imagenología que emplea los ecos de una emisión de ultrasonidos dirigida sobre un cuerpo u objeto como fuente de datos para formar una imagen de los órganos o masas internas con fines de diagnóstico. Un pequeño instrumento "similar a un micrófono" llamado transductor emite ondas de ultrasonidos. Estas ondas sonoras de alta frecuencia se transmiten hacia el área del cuerpo

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bajo estudio, y se recibe su eco. El transductor recoge el eco de las ondas sonoras y una computadora convierte este eco en una imagen que aparece en la pantalla. La ecografía es un procedimiento muy fácil, en el que no se emplea radiación, a pesar de que se suela realizar en el servicio de radiodiagnóstico, y por eso se usa con frecuencia para visualizar fetos que se están formando. Al someterse a un examen de ecografía, el paciente sencillamente se acuesta sobre una mesa y el médico mueve el transductor sobre la piel que se encuentra sobre la parte del cuerpo a examinar. Antes es preciso colocar un gel sobre la piel para la correcta transmisión de los ultrasonidos. Actualmente se pueden utilizar contrastes en ecografía. Consisten en microburbujas de gas estabilizadas que presentan un fenómeno de resonancia al ser insonadas, e incrementan la señal que recibe el transductor. Así, por ejemplo, es posible ver cuál es el patrón de vascularización de un tumor, el cual da pistas sobre su naturaleza. En el futuro quizá sea posible administrar fármacos como los quimioterápicos, ligados a burbujas semejantes, para que éstas liberen el fármaco únicamente en el órgano que se está insonando, para así conseguir una dosis máxima en el lugar que interesa, disminuyendo la toxicidad general.

NORMATIVIDAD
NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, Para la prevención y control de los defectos al nacimiento. INDICE 0. Introducción 1. Objetivo y campo de aplicación 2. Referencias 3. Definiciones 4. Símbolos y abreviaturas 5. Disposiciones generales 6. Prevención 7. Diagnóstico y tratamiento

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8. Vigilancia epidemiológica 9. Educación continua y actualización del personal de salud 10. Información, educación y comunicación 11. Control de calidad 12. Concordancia con normas internacionales y mexicanas 13. Bibliografía 14. Observancia de la Norma 15. Vigencia 16. Apéndices normativos

0. Introducción
Los defectos al nacimiento son un conjunto de patologías que alteran la estructura anatómica, la fisiología de la misma, los procesos del metabolismo y del crecimiento y desarrollo de los fetos y neonatos. Algunos de estos defectos pueden ser prevenibles, diagnosticados y manejados oportunamente; esta última acción permite ofrecer a la madre atención con calidad al momento de la resolución obstétrica y, al neonato, posibilidades de una mejor condición de vida. En los últimos años, los logros obtenidos en el campo de la genética y del diagnóstico prenatal han tenido gran trascendencia, y se orientan a proporcionar la detección temprana de alteraciones fetales o complicaciones maternas que colocan en riesgo al binomio madre-hijo, así como a plantear estrategias dirigidas a reducir el riesgo de recurrencia. En esta Norma Oficial Mexicana se incluyen los principales defectos prevenibles o susceptibles de diagnóstico temprano, así como las medidas de prevención y control que puedan tener un impacto epidemiológico prioritario en las tasas de morbilidad y mortalidad perinatal durante un periodo no mayor de cinco años.

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1. Objetivo y campo de aplicación
1.1 Esta Norma Oficial Mexicana establece los criterios y especificaciones para la prevención, diagnóstico, tratamiento y control de los defectos al nacimiento. 1.2. Esta Norma Oficial Mexicana es de observancia obligatoria para el personal de salud que brinde atención en el campo de la salud reproductiva de las instituciones públicas, sociales y privadas del Sistema Nacional de Salud.

3. Definiciones
3.1 Acranea, a la ausencia de huesos de la bóveda craneal. 3.2 Anencefalia, a la ausencia de encéfalo organizado, generalmente asociado a acranea. 3.3Anomalía, a cualquier desviación del desarrollo, que cambie el tipo normal de forma, estructura y/o función, y que es interpretado como anormal o patológica, incluye cambios mayores o menores del desarrollo corporal, orgánico, celular, y variaciones ultra estructurales y moleculares.

3.4 Anomalía en reducción de miembros, a la ausencia parcial o completa de hueso de un miembro, así como a la alteración transversa o longitudinal de la extremidad, de origen genético o por disrupción vascular. 3.5 Anoftalmía, a la ausencia de globo ocular organizado en la órbita. 3.6 Artrogriposis, al grupo de alteraciones congénitas que involucran contracturas articulares, generalmente no progresivas y en sitios múltiples. 3.7 Atención a la salud reproductiva, al control y manejo de la salud de las mujeres y su pareja, incluyendo las etapas pre y gestacional, además de la atención integral a la salud de las y los niños y de las y los adolescentes. 3.8 Bajo peso al nacer, al niño o niña que pesan al nacer menos de 2500 gramos (hasta 2499 gramos inclusive), independientemente de su edad gestacional. 3.9 Catarata congénita, a la opacidad del cristalino presente al nacimiento. 3.10 Clitoromegalia, longitud mayor a un centímetro del clítoris. 3.11 Craneosinostosis, al cierre prematuro de una o varias suturas craneales. 3.12 Defecto al nacimiento, a cualquier anormalidad del desarrollo anatomofuncional, del crecimiento/ maduración y metabólico, presente al nacimiento, notoria o latente,

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que interfiera la correcta adaptación del individuo al medio extrauterino en los aspectos biológicos, psíquicos y sociales, que sean capaces o no de ocasionar la muerte o la discapacidad para crecer y desarrollarse en las mejores condiciones, en alguna etapa del ciclo vital. 3.13 Defectos articulares, a las fallas mayores en articulaciones, que alteran la movilidad y posición de la conjunción ósea. 3.14 Defecto cardiovascular, a la serie de fallas en la anatomía del corazón y vasos adyacentes, que ocurren en la etapa prenatal. 3.15 Defecto del tabique auricular con comunicación interauricular, a la falla en el tabique que divide las cavidades cardiacas, que permite la comunicación entre las aurículas. 3.16 Defecto del tabique ventricular con comunicación interventricular, a la falla en el tabique que divide las cavidades cardiacas y que permite la comunicación entre los ventrículos. 3.17 Defecto craneofacial, a la serie de fallas que se identifican por hendiduras incluyendo las faciales o hipoplasias, hiperplasias y aplasias. 3.18 Diastematomielia, al defecto de la columna vertebral que divide el canal raquídeo, con división de la médula espinal. 3.19 Educación para la salud, al proceso de enseñanza aprendizaje que permite, mediante el intercambio y análisis de la información, desarrollar habilidades y cambiar actitudes con el propósito de inducir comportamientos saludables. 3.20 Encefalocele/meningoencefalocele, a la protrusión de meninges y tejido cerebral, por apertura de huesos craneales. 3.21 Espina bífida, al defecto de la columna vertebral, en cualquier nivel, por falta de fusión de la apófisis espinosa; puede ser expuesto u oculto con o sin relación a estigmas cutáneos, como marcadores, pelo, hiperpigmentación o fosetas. 3.22 Factores de riesgo, a todas aquellas características o circunstancias que aumentan la probabilidad de que un daño ocurra, sin prejuzgar si es o no una de las causas del daño, aun cuando su identificación haya sido motivada por una sospecha de causalidad. 3.23 Hidrocefalia, al aumento del volumen y presión del líquido cefalorraquídeo en el espacio intracraneal, relacionado con el parénquima cerebral. 3.24 Hipoacusia, a la pérdida auditiva de 26 a 89 decibeles, como umbral promedio para las frecuencias intermedias del audiograma.

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3.25 Hipospadias, desembocadura de la uretra en la cara ventral del pene. 3.26 Hipoxia/asfixia al nacer, a la acidosis metabólica o mixta (pH menor de 7.0) de una muestra obtenida de sangre arterial de cordón umbilical, si es posible obtenerla en la unidad hospitalaria; Apgar igual o menor de 3 a los 5 minutos; disfunción orgánica multisistémica (cardiovascular, gastrointestinal, hematológica, pulmonar, renal); alteraciones neurológicas neonatales (hipotonía, convulsiones o coma). 3.27 Holoprosencefalia, al defecto en la segmentación del prosencéfalo con ventrículo cerebral único, completo o parcial, que se asocia a deficiencias de línea media facial. 3.28 Labio hendido, al defecto facial, que involucra el cierre incompleto del labio, unilateral, bilateral o medial, generalmente lateral a la línea media. 3.29 Luxación congénita de cadera, displásica o no, a la deformidad de la articulación de la cadera en cuya variedad más típica el acetábulo se desplaza y luxa con facilidad, displásica o no. 3.30 Malformación, al defecto morfológico mayor de un órgano o región del cuerpo, resultado de un proceso de desarrollo intrínseco anormal. 3.31 Meningocele, al defecto de la columna vertebral, que presenta espina bífida con protrusión de sólo las meninges. 3.32 Microftalmía, a la reducción en el tamaño del globo ocular con diámetro corneal menor de 10 milímetros o diámetro anteroposterior del globo ocular menor de 20 milímetros. 3.33 Micropene: longitud del pene menor a 3 cm y/o circunferencia menor a 2.5 cm; 3.34 Mielomeningocele, al defecto de la columna vertebral, asociado a espina bífida con protrusión de meninges y médula espinal, formando un saco íntegro o roto. 3.35 Microtia-atresia, al defecto congénito, que involucra malformación e hipoplasia del pabellón auricular, de grado variable, con presencia de esbozos auriculares y/o disminución del tamaño del pabellón íntegro, que con frecuencia incluye cierre total del conducto auditivo externo. 3.36 Niveles progresivos de atención, a los servicios adecuados para cada grado de riesgo, incrementados en su complejidad y en la función que desempeñan, para lograr una mayor eficacia y eficiencia. 3.37 Paladar hendido posterior, al defecto palatino en línea media que comunica fosas nasales y cavidad oral.

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3.38 Persistencia del conducto arterioso, a la persistencia posnatal de un vaso fetal entre la arteria pulmonar izquierda y la aorta. 3.39 Pie equino varo, al defecto congénito, caracterizado por dorsiflexión y aducción del pie, con o sin alteraciones óseas, asociado a alteraciones de la musculatura de la extremidad inferior. 3.40 Promoción de la salud, a la estrategia que permite fortalecer los conocimientos, aptitudes y actitudes de la población en general, para participar corresponsablemente en el cuidado de la salud y para optar por estilos de vida saludables, facilitando el logro y la conservación de un adecuado estado de salud individual, familiar y colectiva. 3.41 Recién nacido pretérmino, al niño o niña que nace entre las 22 semanas a menos de 37 semanas (menos de 259 días) de gestación. 3.42 Retardo en el crecimiento intrauterino, al niño o niña que nace con un peso inferior a la percentila 10 para su edad gestacional, implicándole una restricción patológica en su capacidad para crecer. 3.43 Riesgo, a la probabilidad que tiene un individuo, un grupo de individuos o una comunidad, de sufrir daño. 3.44 Riesgo reproductivo, a la probabilidad de que uno o varios factores de riesgos previos, presentes o previstos, puedan ocasionar daño a la pareja en edad fértil o a su hijo o hija, en el caso de que ocurra un embarazo, en los niños o niñas y los/las adolescentes, que afecten su fertilidad futura. 3.45 Sordera (hipoacusia profunda), a la pérdida auditiva igual o mayor a 90 decibeles, como promedio para las frecuencias intermedias del audiograma. 3.46 Tamiz neonatal, a los exámenes de laboratorio practicados al recién nacido para detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico.

4. Símbolos y abreviaturas
4.1. c/ Cada. 4.2. cm Centímetro. 4.3. dl Decilitros. 4.4. kg Kilogramo. 4.5. mg Miligramos.

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4.6. mm Milímetros. 4.7. m2sc Metro cuadrado de superficie corporal. 4.8. pH Logaritmo de la concentración inversa de los iones de hidrógeno. 4.9. mg Microgramos.

5. Disposiciones generales
5.1. La atención del recién nacido implica la asistencia en el momento del nacimiento, así como el control a los siete y 28 días. 5.1.1. Toda unidad médica que proporcione atención obstétrica deberá tener reglamentados procedimientos para la atención del recién nacido que incluyan: 5.1.1.1 Reanimación neonatal; 5.1.1.2 Manejo del cordón umbilical; 5.1.1.3 Valoración de Apgar; 5.1.1.4 Valoración de Silverman Anderson; 5.1.1.5 Prevención de cuadros hemorrágicos; 5.1.1.6 Prevención de oftalmopatía purulenta; 5.1.1.7 Exámenes físico y antropológico, completos; 5.1.1.8 Valoración de la edad gestacional (madurez física y neuromuscular); 5.1.1.9 Vacunación de BCG y Antipoliomielítica; 5.1.1.10 Alojamiento conjunto; 5.1.1.11 Alimentación exclusiva al seno materno, y/o leche humana; 5.1.1.12 Realización de toma de muestra para el tamiz neonatal. 5.1.2 Se eliminarán como prácticas de rutina y serán realizadas sólo por indicación médica la aspiración de secreciones por sonda, el lavado gástrico, el

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ayuno, la administración de soluciones glucosadas, agua o fórmula láctea, el uso de biberón y la separación madre-hijo. 5.1.3 Cuando se sospeche riesgo de isoinmunización se investigarán grupo sanguíneo y Rh; de confirmarse proceder al manejo específico de esta patología. 5.1.4 En ningún caso se mantendrá a un recién nacido en ayuno por más de cuatro horas, sin nutrición natural o, cuando menos, de soluciones glucosadas. Si la unidad médica no cuenta con el recurso, deberá remitir el caso, a la unidad correspondiente para su valoración y manejo. 5.1.5 Examen Físico Completo del Neonato. 5.2 La atención inmediata al neonato con defectos al nacimiento, deberá ser prioritaria y proporcionada en cualquier unidad de salud de los sectores público, privado o social; además, debe efectuarse con calidad y humanitarismo. Una vez resuelto el problema inmediato y ya que no se encuentre en peligro la vida del recién nacido, se procederá a efectuar la referencia a la unidad que corresponda. 5.3 Los recién nacidos con defectos al nacimiento referidos por parteras tradicionales o agentes de salud de la comunidad, deberán ser atendidos con oportunidad, calidad y humanitarismo en las unidades de salud a donde sean referidos. 5.4 Es prioritaria la atención de los siguientes defectos al nacimiento: 5.4.1 Sistema Nervioso Central: 5.4.1.1 Defectos del tubo neural; 5.4.1.1.1 Anencefalia, 5.4.1.1.2 Encefalocele, 5.4.1.1.3 Mielomeningocele. 5.4.1.2 Estados disráficos ocultos (Espina bífida, diastematomielia); 5.4.1.3 Hidrocefalia aislada, y 5.4.1.4 Holoprosencefalia.

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5.4.2 Craneofaciales: 5.4.2.1 Microtia-atresia; 5.4.2.2 Labio y paladar hendido; 5.4.2.3 Craneosinostosis; 5.4.2.4 Síndrome de Moebius, y 5.4.2.5 Atresia de Coanas. 5.4.3 Cardiovasculares: 5.4.3.1 Defecto del tabique auricular con comunicación interauricular; 5.4.3.2 Defecto del tabique ventricular con comunicación interventricular, y 5.4.3.3 Persistencia del conducto arterioso. 5.4.4 Osteomusculares: 5.4.4.1 Pie equino varo; 5.4.4.2 Luxación congénita de cadera; 5.4.4.3 Anomalías en reducción de miembros, y 5.4.4.4 Artrogriposis. 5.4.5 Metabólicos: 5.4.5.1 Endocrinos; 5.4.5.1.1 Hipotiroidismo congénito, y 5.4.5.1.2 Hiperplasia suprarrenal congénita. 5.4.5.2 Del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos; 5.4.5.3 Del metabolismo de los carbohidratos; 5.4.5.4 De la oxidación de los ácidos grasos, y

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5.4.5.5 Fibrosis quística. 5.4.6 Ambigüedad de genitales. 5.4.7 Cromosomopatías: 5.4.7.1 Síndrome de Down; 5.4.7.2 Síndrome de Edward’s, y 5.4.7.3 Síndrome de Patau. 5.4.8 Sensoriales: 5.4.8.1 Defectos de la audición; 5.4.8.2 Defectos microftalmía); en la formación de globos oculares (anoftalmía,

5.4.8.3 Defectos de la movilidad ocular (estrabismo), y 5.4.8.4 Cataratas congénitas. 5.4.9 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones sistémicas: 5.4.9.1 Alteraciones de la maduración (prematurez); 5.4.9.2 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer), e 5.4.9.3 Hipoxia/asfixia.

6. Prevención
6.1 Todas las unidades de salud deberán disponer de un instrumento que permita identificar y calificar el riesgo reproductivo de las mujeres en edad fértil, y de la pareja, que permita derivar al segundo o tercer niveles los casos que lo requieran. De igual manera, se realizará una recolección de los antecedentes familiares, lo más completa posible. 6.2 En las parejas con riesgo alto, mediante orientación y consejería se debe recomendar posponer o evitar el embarazo, hasta que el factor de riesgo se haya controlado o suprimido. 26

6.3 A las mujeres embarazadas se les promoverá y propiciará el control prenatal, por niveles de atención. 6.4 En el primer nivel de atención se llevará a cabo el control del embarazo, la detección y el manejo de los factores de riesgo. Y se enviarán con oportunidad al segundo o tercer niveles los casos que lo requieran. 6.5 En el primer nivel de atención se llevará a cabo el manejo preventivo de los siguientes factores o condiciones de riesgo generales, en mujeres y parejas en edad fértil (antes, durante y después del embarazo), para prevenir los defectos al nacimiento: 6.5.1 Desnutrición; 6.5.2 Consanguinidad; 6.5.3 Hijos previos con defectos congénitos; 6.5.4 Hijos previos con anomalías cromosómicas; 6.5.5 Portadores de cromosomopatías; 6.5.6 Antecedentes de familiares con enfermedades hereditarias; 6.5.7 Hijos previos con retraso mental; 6.5.8 Parasitosis (Toxoplasmosis); 6.5.9 Enfermedades virales; 6.5.10 Deficiencia de folatos; 6.5.11 Exposición a tabaco y/o alcohol; 6.5.12 Exposición aguda o crónica a medicamentos (anticonvulsivos, anticoagulantes y ototóxicos); 6.5.13 Exposición a tóxicos ambientales (inhalantes, plaguicidas, fertilizantes, plomo u otros); 6.5.14 Exposición a drogas; 6.5.15 Exposición a radiaciones; 6.5.16 Embarazo múltiple;

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6.5.17 Embarazo en edades extremas de la vida reproductiva (menores de 20 años y mayores de 35 años); 6.5.18 Multigestas (cuatro o más); 6.5.19 Periodo intergenésico menor de dos años; 6.5.20 Endocrinopatías; 6.5.21 Infecciones ginecológicas; 6.5.22 Infecciones transmitidas sexualmente, y 6.5.23 Infección de vías urinarias. 6.6. En el primer nivel de atención se deben establecer medidas educativas y de promoción de la salud, para disminuir riesgos perinatales y actuar de manera acorde en el caso de mujeres con: 6.6.1 Alteraciones tiroideas; 6.6.2 Diabéticas; 6.6.3 Hipertensas; 6.6.4 Retraso mental; 6.6.5 Convulsiones; 6.6.6 Enfermedades autoinmunes; 6.6.7 Neoplasias; 6.6.8 Antecedentes reproductivos de riesgo alto (partos pretérmino, hijos desnutridos, hijos con malformaciones, aborto recurrente, muertes perinatales, isoinmunización por Rh, preeclampsia/eclampsia, enfermedades del trofoblasto, enfermedades crónico degenerativas); 6.6.9 Edad mayor de 35 años, y 6.6.10 Cónyuge mayor de 45 años. 6.7 En todas las mujeres con riesgo alto de engendrar hijos con defectos al nacimiento, se emplearán todos los procedimientos disponibles, a fin de realizar un diagnóstico adecuado y oportuno, o establecer medidas de control específicas.

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6.8 Cuando se detecten defectos congénitos, compatibles o no con la vida del feto o del recién nacido, con principios bioéticos se informará a los padres con la finalidad de implementar las medidas más adecuadas para el binomio madre-hijo. 6.9 Establecer medidas preventivas específicas para la protección de las parejas en edad reproductiva y/o embarazadas en las zonas geográficas de mayor incidencia y con actividades que puedan dañar al feto (ejemplo: epidemias de rubéola, carencia de ácido fólico o exceso de contaminantes nocivos). 6.10 Se deben llevar a cabo acciones educativas para evitar la automedicación durante el embarazo, el parto, el puerperio y la lactancia. 6.11 Se deberá realizar el seguimiento de la prescripción de medicamentos durante el embarazo, para prevenir teratogénesis. 6.12 Se debe promover la coordinación y la concertación de los servicios de salud con los medios masivos de comunicación para que asuman el compromiso de informar a la población en general sobre defectos al nacimiento, en forma permanente. 6.13 Defectos del sistema nervioso central: 6.13.1 Para su prevención, se investigarán los siguientes factores de riesgo: 6.13.1.1 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35; 6.13.1.2 Periodo intergenésico menor de dos años; 6.13.1.3 Deficiencia nutricional, especialmente ácido fólico; 6.13.1.4 Hipertermia materna; 6.13.1.5 Síndrome antifosfolípido; 6.13.1.6 Enfermedades maternas crónicas (renales, cardiópatas, diabetes mellitus, lupus eritematoso sistémico o epilepsia); 6.13.1.7 Antecedentes de hiperhomocistinemia; 6.13.1.8 Consanguinidad; 6.13.1.9 Drogadicción; 6.13.1.10 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo; 6.13.1.11 Toxoplasmosis, 6.13.1.12 Radiaciones; Rubéola, Citomegalovirus, Herpes (TORCH);

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6.13.1.13 Fertilizantes y plaguicidas; 6.13.1.14 Hijo previo con defecto congénito del sistema nervioso central, metabólico o cromosomopatía; 6.13.1.15 Padres portadores de alteración cromosómica balanceada; 6.13.1.16 Embarazo múltiple, 6.13.1.17 Cónyuge mayor de 45 años, y 6.13.1.18 Antecedentes familiares de defectos congénitos del sistema nervioso central. 6.13.2 El control prenatal debe abordar los siguientes factores de riesgo: 6.13.2.1 Alteraciones en la cantidad y características celulares del líquido amniótico (oligohidramnios, olihidramnios, cromosomopatía); 6.13.2.2 Morfología o morfometría fetal alterada; 6.13.2.3 Retardo o aceleración del crecimiento fetal intrauterino (simétrico o asimétrico); 6.13.2.4 Actividad fetal (disminución o actividad fetal no usual), y 6.13.2.5 Alfafetoproteína sérica elevada, en las semanas 15 a 20 de la gestación. 6.13.3 A toda mujer en edad reproductiva se le recomendará una ingesta diaria de ácido fólico de 400 microgramos/día o 0.4 miligramos, especialmente durante la etapa periconcepcional (tres meses previos al embarazo y hasta la semana 12 de la gestación). 6.13.4 En las mujeres en las que, por antecedentes o condición social o geográfica, se identifique riesgo alto para defectos del tubo neural deberán ingerir ácido fólico (4 miligramos/día los tres meses previos al embarazo y las primeras 12 semanas del desarrollo fetal). 6.14 Defectos Craneofaciales: 6.14.1 Se considerarán los siguientes factores de riesgo, para la prevención de los defectos craneofaciales: 6.14.1.1 Tabaquismo; 6.14.1.2 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35;

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6.14.1.3 Edad paterna mayor de 45 años; 6.14.1.4 Periodo intergenésico menor de dos años; 6.14.1.5 Consanguinidad; 6.14.1.6 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo (anticonvulsivo o anticoagulante); 6.14.1.7 Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH); 6.14.1.8 Radiaciones; 6.14.1.9 Fertilizantes y plaguicidas; 6.14.1.10 Hijo previo cromosomopatía; con defecto congénito estructural, metabólico o

6.14.1.11 Padres portadores de alteración cromosómica balanceada, y 6.14.1.12 Embarazo múltiple. 6.14.2 Los casos de microtia-atresia, labio y/o paladar hendido y craneosinostosis, serán canalizados a la unidad respectiva para valoración otorrinolaringológica, audiológica y foniátrica, así como cirugía maxilo-facial y neuroquirúrgica especializada. 6.14.3 Los casos diagnosticados de microtia-atresia ingresarán a programas terapéuticos multidisciplinarios tempranos. 6.15 Defectos Cardiovasculares. 6.15.1 Se considerarán los siguientes factores de riesgo, para la prevención de los defectos cardiovasculares: 6.15.1.1 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35; 6.15.1.2 Edad paterna mayor de 45 años; 6.15.1.3 Periodo intergenésico menor de dos años; 6.15.1.4 Prematurez; 6.15.1.5 Deficiencia de folatos; 6.15.1.6 Consanguinidad;

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6.15.1.7 Tabaquismo y/o alcoholismo; 6.15.1.8 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo; 6.15.1.9 Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH); 6.15.1.10 Fertilizantes y plaguicidas; 6.15.1.11 Hijo previo cromosomopatía; con defecto congénito estructural, metabólico o

6.15.1.12 Padres portadores de alteración cromosómica balanceada; 6.15.1.13 Antecedentes familiares de cardiopatía congénita, 6.15.1.14 Embarazo múltiple; 6.15.1.15 Diabetes Mellitus, y 6.15.1.16 Hipoxia/asfixia. 6.15.2 Los casos con defectos cardiovasculares, serán canalizados para valoración cardiológica especializada. 6.15.3 Los casos diagnosticados ingresarán a programas terapéuticos especializados tempranos. 6.16 Defectos Osteomusculares. 6.16.1 Se considerarán los siguientes factores de riesgo, para la prevención de los defectos osteomusculares: 6.16.1.1 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35; 6.16.1.2 Edad paterna mayor de 45 años; 6.16.1.3 Consanguinidad; 6.16.1.4 Drogadicción; 6.16.1.5 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo; 6.16.1.6 Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH); 6.16.1.7 Radiaciones;

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6.16.1.8 Fertilizantes y plaguicidas; 6.16.1.9 Hijo previo con defecto congénito óseo o muscular, metabólico o cromosomopatía; 6.16.1.10 Padres portadores de cromosomopatía, 6.16.1.11 Antecedentes familiares de defectos congénitos óseos y/o musculares, y 6.16.1.12 Embarazo múltiple. 6.16.2 Los casos con defectos osteomusculares, serán canalizados para valoración traumatológica, ortopédica y neurofisiológica especializada. 6.16.3 Los casos diagnosticados deberán ingresar a programas terapéuticos tempranos. 6.17 Defectos metabólicos. 6.17.1 En toda unidad de salud que atienda partos y recién nacidos, se efectuará la toma de muestra para el examen de tamiz neonatal en la primera media hora de vida, mediante el estudio de la sangre del cordón umbilical o durante el periodo comprendido entre los tres y quince días posteriores al nacimiento, a través del estudio de la sangre de talón. 6.17.2 En las familias y zonas de riesgo deberán investigarse los factores que puedan favorecer o precipitar la ocurrencia de defectos funcionales. 6.17.3 Todo resultado positivo del examen de tamiz neonatal deberá confirmarse mediante pruebas específicas y canalizarse inmediatamente a centros de segundo nivel de atención. 6.18 Ambigüedad de genitales. 6.18.1 En todo recién nacido atendido en unidades de salud, se realizará la exploración completa de genitales externos, para investigar si los órganos y/o estructuras y los órganos correspondientes a cada género, se encuentren presentes y no muestren ambigüedad o alteraciones estructurales o de relación. 6.18.2 En familias de riesgo o con antecedentes hereditarios, se investigarán los factores que puedan favorecer o precipitar la ocurrencia de ambigüedad de genitales. 6.18.3 Todo neonato con ambigüedad de genitales será enviado a una unidad de segundo o tercer nivel para establecer o confirmar el diagnóstico y proceder a su manejo médico.

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6.19 Cromosomopatías. 6.19.1 Para la prevención de las cromosomopatías se investigarán los siguientes factores de riesgo: 6.19.1.1 Edad materna mayor de 35 años; 6.19.1.2 Edad paterna mayor de 45 años; 6.19.1.3 Hijo previo con cromosomopatía; 6.19.1.4 Madre primigesta; 6.19.1.5 Padres portadores de cromosomopatía; 6.19.1.6 Antecedentes familiares positivos, y 6.19.1.7 Pérdidas gestacionales recurrentes. 6.19.2 Todo neonato con sospecha de cromosomopatías deberá ser referido al siguiente nivel de atención, para su manejo médico, diagnóstico y asesoramiento genético. 6.20 Defectos sensoriales. 6.20.1 En todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, debe realizarse la detección de casos con riesgo, según los siguientes rubros: 6.20.1.1 Audición. a) Malformaciones o estigmas craneofaciales: malformación de pabellones auriculares, unilateral o bilateral, o del conducto auditivo externo, implantación baja del pabellón auricular, microtia, macrotia, anotia, asimetría facial, fístulas, parálisis facial y alteraciones de la mandíbula; b) Historia familiar de hipoacusia sensorioneural hereditaria; c) Infección in útero por citomegalovirus, rubéola, sífilis, herpes o toxoplasmosis; d) Prematurez; e) Peso al nacimiento, menor de 1,500 gramos; f) Hiperbilirrubinemia que requiera exsanguineotransfusión; g) Uso de medicamentos ototóxicos;

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h) Meningitis y septicemia; i) Apgar de 0-4 al minuto, o de 6 a los 5 minutos; j) Ventilación mecánica mayor de cinco días, y k) Anomalías craneofaciales o características (estigmas) asociadas a síndromes conocidos que cursan con hipoacusia. 6.20.1.2 Visión. a) Malformaciones del globo ocular (anoftalmía, microftalmía); b) Alteración de la movilidad ocular (falta de fijación, estrabismo, nistagmus patológico); c) Presencia de cataratas; d) Consanguinidad; e) Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH); f) Errores congénitos del metabolismo; g) Peso al nacimiento menor de 1,500 gramos; h) Meningitis y septicemia; i) Apgar 1-4 al minuto, y de 6 a los 5 minutos; j) Ventilación mecánica mayor de cinco días; k) Antecedentes heredofamiliares positivos; l) Padres portadores de cromosomopatía; m) Historia familiar de defectos oculares; n) Uso de fármacos nocivos durante el embarazo (corticoides); o) Malformaciones o estigmas craneofaciales, y Síndromes conocidos, que cursan con daño visual. p)

6.20.2 Los casos con riesgo de hipoacusia/sordera congénita, deben ser canalizados a unidades con servicios especializados de audiología, para valoración audiológica

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especializada por medio de emisiones otoacústicas y/o potenciales provocados del tallo cerebral, antes de completar el primer trimestre de vida extrauterina. 6.20.3 Los casos con riesgo de daño visual serán derivados para valoración oftalmológica y neurofisiológica especializada. 6.20.4 Los casos diagnosticados como defectos sensoriales deben ingresar a programas terapéuticos multidisciplinarios, antes de los seis meses de edad. 6.21 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones sistémicas: 6.21.1 Alteraciones de la maduración (prematurez): 6.21.1.1 En todas las unidades de salud se establecerán acciones preventivas, a fin de evitar factores de riesgo para la prematurez: a) Edad materna menor de 20 años o mayor de 35; b) Edad paterna mayor de 45 años; c) Ruptura prematura de membranas y amnioitis; d) Problemas psicológicos (tensión, miedo, angustia); e) Actividad física excesiva; f) Infecciones genitourinarias; g) Periodo intergenésico corto; h) Alteraciones anatómicas uterinas y pélvicas (incompetencia tumoraciones de ovario, de útero); i) Contractilidad uterina anormal, y j) Desnutrición y/o alimentación materna inadecuada. 6.21.1.2 Se establecerá una vigilancia estrecha en todo niño pretérmino, durante los primeros días y en particular, en las primeras horas de nacido, vigilando especialmente su termorregulación, estado respiratorio, hemodinámico, metabólico, hidroelectrolítico y ácido-base. ístmica cervical,

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6.21.1.3 Se debe prever y vigilar la ruptura de membranas, la amnioitis, la enfermedad aguda hipertensiva, la diabetes materna y las metrorragias, especialmente en madres adolescentes, con periodo intergenésico corto y/o de nivel socioeconómico bajo, puesto que estas condiciones son de alto riesgo para la prematurez. 6.21.1.4 A todo niño pretérmino se le estimará la edad gestacional con el Método de Capurro, conforme a lo establecido en el apéndice normativo A o, en su caso, con el método de Ballard modificado, conforme a lo establecido en el apéndice normativo B. 6.21.2 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino): 6.21.2.1 Toda sospecha clínica de retardo del crecimiento intrauterino requiere establecer un diagnóstico diferencial, que incluya: trastornos hipertensivos, enfermedad renal, enfermedad autoinmune, cardiopatías, diabetes, anomalías congénitas y/o genéticas (cromosómicas), infecciones virales fetales, desnutrición, cardiopatías cianógenas, así como alcoholismo y tabaquismo. 6.21.2.2 Se realizará una vigilancia adecuada del embarazo, para detectar y controlar, con oportunidad, los factores de riesgo que lo propicien. 6.21.2.3 Se deben tomar las medidas necesarias para el estudio clínico, de gabinete y/o bioquímico, a fin de establecer la edad gestacional, calcular el peso y determinar la fecha y vía más adecuada de nacimiento, a efecto de proteger al feto de las consecuencias de esta patología. 6.21.2.4 Debe calcularse el peso fetal mediante el procedimiento de Johnson y Toshach, conforme a lo establecido en el apéndice normativo C.(ver anexos) 6.21.2.5 Mediante estudio integral de las condiciones de la madre y el feto, se definirán el momento, la vía y el lugar más adecuado para el nacimiento y se establecerán con los padres las estrategias que den mayor seguridad a la madre, al feto y al recién nacido. 6.21.3 Bajo peso al nacer. 6.21.3.1 Las instituciones de salud promoverán que en todas las unidades se prevengan los factores de riesgo para esta alteración, especialmente las adicciones al tabaco y al alcohol, el embarazo en edades extremas, la multiparidad y la desnutrición. 6.21.3.2 Los y las adolescentes deben ser informados acerca de los factores que inciden en el bajo peso del recién nacido, así como acerca de sus consecuencias. 6.21.3.3 Durante las consultas prenatales se vigilará el crecimiento fetal y su correspondencia con las semanas de amenorrea, estableciendo medidas preventivas del bajo peso al nacimiento, especialmente educativas, así como valorando la utilización de complementos nutricionales.

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6.21.3.4 Los procedimientos preventivos incluirán la orientación a la mujer embarazada, para la prevención, identificación de los signos de alarma y búsqueda de atención médica oportuna. 6.21.4 Hipoxia/asfixia neonatal. 6.21.4.1 Durante la atención del parto se deberán detectar los siguientes factores maternos que, aislados o en conjunto, pueden llevar a la hipoxia/asfixia del neonato: a) Desproporción céfalo pélvica; b) Toxemia; c) Diabetes; d) Abrupto placentario; e) Placenta previa; f) Edad materna (menos de 20 o más de 35 años); g) Edad paterna mayor a 45 años; h) Herencia (agregación familiar); i) Anemia; j) Enfermedad cardiaca; k) Obesidad; l) Fiebre materna; m) Ruptura prematura de membranas (más de 24 horas de evolución); n) Hemorragia anteparto o intraparto; o) Partos múltiples; p) Historia previa de muerte fetal o neonatal por hipoxia/asfixia; q) Nutrición inadecuada, y r) Falta de control prenatal. 6.21.4.2 Se tomará en cuenta que la prematurez y al retardo en el crecimiento intrauterino son patologías en las que la ocurrencia de hipoxia/asfixia es más alta.

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6.21.4.3 En las instituciones de salud se debe capacitar al personal que atiende partos y neonatos para identificar los factores de riesgo para hipoxia/asfixia neonatal y para que se disponga de personal capacitado en reanimación neonatal. 7. Diagnóstico, tratamiento y control 7.1 Aspectos generales. 7.1.1 Se establecerá un sistema operativo para apoyar el diagnóstico y control de los defectos al nacimiento, por niveles progresivos de atención; asimismo, se reglamentará lo necesario para que funcione el sistema de referencia y contrarreferencia. 7.1.2 El personal de salud correspondiente al primer nivel de atención, deberá informar, educar y comunicar, así como participar activamente en la detección temprana del riesgo para los defectos al nacimiento. 7.1.3 Todos los recién nacidos con defectos al nacimiento, deberán ser referidos por niveles de atención mediante un sistema regionalizado de transporte neonatal, con equipo médico y paramédico especializado. 7.2 Aspectos específicos. 7.2.1 Defectos del sistema nervioso central. 7.2.1.1 Para la elaboración del diagnóstico diferencial de los defectos del sistema nervioso central y la atención que cada caso requiera, es necesario: a) Efectuar la revisión o, en su caso, elaboración de historia clínica completa materno-fetal; b) Registrar factores de riesgo para defectos del sistema nervioso central en etapa reproductiva, y c) Establecer el manejo del sostén, de acuerdo a las condiciones del neonato al momento del nacimiento. 7.2.1.2 Para el adecuado manejo del neonato con defectos del sistema nervioso central, la atención se proporcionará mediante la siguiente secuencia de abordaje diagnóstico: a) Valoración del médico general o especialista, indicación de estudios de laboratorio y gabinete, así como toma de muestras e información a familiares; b) Descripción fenotípica de las alteraciones, valoración del médico genetista, indicación de estudios especiales de laboratorio y gabinete, así como patogénesis y medidas específicas de sostén, y

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c) Análisis de etiología y tratamientos médicos, quirúrgicos, de rehabilitación y seguimiento. 7.2.1.3 En todas las parejas cuyos hijos nazcan con defectos del sistema nervioso central, se otorgará orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías, así como medidas médico preventivas. 7.2.1.4 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos del sistema nervioso central, se proporcionará atención en los niveles correspondientes. 7.2.3 Defectos craneofaciales. 7.2.3.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos craneofaciales y la atención que cada caso requiere, es necesario: a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno fetal; b) Registrar factores de riesgo para defectos craneofaciales en etapa reproductiva, y c) Establecer manejo de sostén, según las condiciones del neonato al momento del nacimiento. 7.2.3.2 En todas las parejas con hijos que presenten defectos craneofaciales se debe establecer orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías. 7.2.3.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos craneofaciales, se proporcionará atención en los niveles correspondientes. 7.2.4 Defectos cardiovasculares. 7.2.4.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos cardiovasculares y la atención que cada caso requiere, es necesario: a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-fetal; b) Registrar factores de riesgo para defectos cardiovasculares en etapa reproductiva, y c) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato, al momento del nacimiento. 7.2.4.2 En todas las parejas que tengan hijos con defectos cardiovasculares se establecerán orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías. 7.2.4.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos cardiovasculares, se proporcionará atención en los niveles correspondientes.

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7.2.5 Defectos osteomusculares: 7.2.5.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos osteomusculares y la atención que cada caso requiere, es necesario: a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-fetal; b) Registrar factores de riesgo para defectos osteomusculares en etapa reproductiva, y c) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato, al momento del nacimiento. 7.2.5.2 En todas las parejas que tengan hijos con defectos osteomusculares, se deberá proporcionar orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de tales patologías. 7.2.5.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos osteomusculares se debe proporcionar atención en los niveles correspondientes. (Ver cuadro en anexos). 7.2.6.2 Se debe iniciar el tratamiento específico inmediato, a fin de evitar los daños localizados o sistémicos de cada una de las patologías detectables por tamiz neonatal (ver cuadro en anexos). 7.2.7 Ambigüedad de genitales. 7.2.7.1 Para la elaboración del diagnóstico de ambigüedad de genitales y la atención que cada caso requiere, es necesario: a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-infantil; b) Registrar factores de riesgo, y c) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato, conforme al numeral 7.2.7.4. 7.2.7.2 Se considera que existe ambigüedad de genitales, si se presenta una o más de las siguientes alteraciones: a) Micropene; b) Criptorquidia bilateral; c) Hipospadias; d) Hipospadias y criptorquidia unilateral; e) Clitoromegalia;

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f) Fusión de labios menores; g) Escrotalización de labios mayores, y h) Fusión de labios mayores. 7.2.7.3 Los casos identificados como portadores de una ambigüedad de genitales, deben abordarse inicialmente, mediante el siguiente esquema: a) Informar a los padres que, debido a las características de los genitales, no es posible asignar género y que el producto debe ser estudiado para identificar las alteraciones que ocasionaron el problema; b) Debe evitarse el empleo de palabras que puedan confundir a los padres, tales como "testículos", "ovarios", "el niño", "la niña" y otras, recomendándose términos como "su bebé", "sus genitales" o "sus gónadas"; c) Se recomienda no llevar a cabo la asignación social del género del niño, evitando en lo posible proporcionar un nombre, se realicen trámites ante el Registro Civil o se bautice; d) Realizar un cariotipo en linfocitos de sangre periférica o en su defecto una cromatina nuclear en células exfoliadas de la mucosa bucal; e) Determinar los niveles séricos y urinarios de sodio y potasio; f) Determinar niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona, androstendiona y testosterona para realizar diagnóstico diferencial con hiperplasia suprarrenal, y g) Tomar muestra de sangre para realizar determinaciones de hormonas y sus precursores. 7.2.7.4 Si existe sospecha fundamentada de hiperplasia suprarrenal congénita y se presenta hiponatremia progresiva sin otra causa aparente, se procederá a la aplicación de hidrocortisona por vía intravenosa a dosis de 50 miligramos por metro cuadrado (mg/m2sc) por dosis cada seis horas, durante 24 horas, seguida de 50 mg/ m2sc/día durante las siguientes 48 horas. 7.2.7.5 Si no se confirma la existencia de hiperplasia suprarrenal congénita, se realizará un abordaje diagnóstico y terapéutico multidisciplinario, para identificar la etiología y determinar la asignación sexual más conveniente. 7.2.7.6 En el segundo y tercer niveles de atención, se deben realizar estudios especializados, incluyendo pruebas de estimulación gonadal y suprarrenal, estudios radiográficos y de ultrasonido para identificar la existencia y características de los órganos genitales internos, determinación de alteraciones cromosómicas y génicas,

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biopsia gonadal. De ser factible, se tomará biopsia de piel para cultivo de fibroblastos lo que permitirá realizar estudios de enzimas y receptores hormonales esteroides. Además se brindará apoyo psicológico a los padres. 7.2.7.7 En ningún caso se debe realizar corrección quirúrgica de los genitales internos o externos, asignación de género ni manejo terapéutico, hasta no haber demostrado la etiología de la ambigüedad de genitales y completado el apoyo psicológico a los padres. 7.2.8 Cromosomopatías. 7.2.8.1 Para elaborar un diagnóstico temprano de las cromosomopatías, durante el control prenatal se investigarán los siguientes factores de riesgo: a) Translucen cía nucal mayor de 5 milímetros por ultrasonido transvaginal entre las semanas nueve a doce; b) Acortamiento de huesos largos (húmero o fémur), por ultrasonido, en las semanas 15 a 20; c) Retraso del crecimiento intrauterino simétrico temprano; d) Cardiopatía congénita, por ultrasonido, a partir de la semana 18; e) Múltiples defectos congénitos; f) Polihidramnios a partir de la semana 25; g) Triple marcador positivo, entre las semanas 15-20 de gestación, en mujeres con más de 34 años de edad, y h) Sólo alfa feto proteínas muy disminuidas entre las semanas 15 a 20 de gestación. 7.2.8.2 En los casos positivos de cromosomopatías, se proporcionarán orientación y consejería sobre el acontecimiento. 7.2.8.3 En los casos confirmados de cromosomopatía, se realizará revisión integral del neonato desde el momento del nacimiento. 7.2.8.4 En los casos de neonatos con cromosomopatías, el manejo médico debe estar dirigido a la búsqueda intencionada de complicaciones, como alteraciones metabólicas y/o cardiopatías congénitas, o bien la necesidad de efectuar intervenciones quirúrgicas de urgencia. 7.2.8.5 En todos los neonatos con cromosomopatías se debe indicar la realización de estudio citogenético para determinar el tipo y etiología de la cromosomopatía.

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7.2.8.6 Todo niño o niña con cromosomopatía, debe ingresar, desde los 15 días de vida, a terapias de estimulación temprana y/o a programas de atención integral, para su apoyo y seguimiento. 7.2.8.7 Se brindará asesoría a familiares, para que sean copartícipes de la atención de la salud de este tipo de infantes. 7.2.9 Defectos sensoriales. 7.2.9.1 En todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, se explorarán intencionalmente la audición, la visión y la integridad neurológica. 7.2.9.2 En todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, se inducirá la respuesta a los reflejos pupilares (fotomotor, motomotor y consensual) mediante un haz luminoso, además de explorar los globos oculares. La falta de respuesta o las anormalidades encontradas son indicativas de un análisis mayor. 7.2.9.3 Los casos diagnosticados con hipoacusia media, severa, profunda o sordera, deberán ingresar al programa de seguimiento, incluyéndose en los registros de cobertura nacional. 7.2.9.4 Los casos con defectos oculares serán canalizados para valoración oftalmológica especializada antes de completar el primer trimestre de vida extrauterina, sometiéndolos a programas terapéuticos de rehabilitación antes de los seis meses de edad. 7.2.9.5 Los casos diagnosticados con defectos sensoriales, deberán ingresar al programa de seguimiento, incluyéndolos en registros de cobertura nacional. 7.2.9.6 A partir de la confirmación del diagnóstico, como resultado de los exámenes practicados, se establecerán diagnósticos confirmatorios, así como su etiopatogenia para cada una de las patologías mencionadas. 7.2.9.7 Una vez establecido el diagnóstico confirmatorio, se iniciará el tratamiento rehabilitatorio específico, a fin de evitar discapacidades mayores, para mejorar las expectativas de vida futura con calidad. 7.2.10 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones sistémicas: 7.2.10.1 Alteraciones de la maduración (prematurez): 7.2.10.1.1 En todas las unidades de salud se realizarán acciones para prevenir la prematurez y se promoverá que la atención de la amenaza del parto pretérmino, el parto pretérmino y el recién nacido prematuro, se lleve a cabo en unidades de segundo o tercer nivel, por personal especializado.

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7.2.10.1.2 En todas las unidades de salud que den atención obstétrica, se establecerán procedimientos escritos para el diagnóstico y tratamiento de la prematurez al nacimiento. 7.2.10.1.3 En todas las unidades de salud se promoverá el uso de medicamentos inductores de maduración pulmonar. 7.2.10.1.4 El manejo del trabajo de parto prematuro, deberá incluir la monitorización clínica y cardiotocográfica. 7.2.10.1.5 Se propiciará el nacimiento por la vía de menos riesgo, de acuerdo con la Norma Oficial MexicanaNOM-007-SSA2-1993, Para la Atención de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido. Criterios y Procedimientos para la Prestación del Servicio. 7.2.10.1.6 En todo neonato pretérmino se estimará su edad gestacional estableciéndose la conducta terapéutica a seguir para su recuperación. La valoración se llevará a cabo mediante el Método de Capturo establecido en el apéndice normativo A o, en su caso, mediante el método Ballard modificado establecido en el apéndice normativo B.( ver en anexos). 7.2.10.1.7 Una vez estabilizado el neonato, se justificará su vigilancia específica, basada en cuatro puntos particulares: respiración, termorregulación, alimentación e ictericia. 7.2.10.1.8 En todo neonato pretérmino se deben prever las posibles complicaciones y se establecerán acciones médicas para evitarlas. 7.2.10.1.9 En todos los casos de recién nacido pretérmino se propiciarán la lactancia materna directa o indirecta, la estimulación temprana y la participación activa de los padres en su manejo intra y extrahospitalario. 7.2.10.2 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino). 7.2.10.2.1 En todas las unidades de salud que proporcionen atención obstétrica, se establecerán procedimientos escritos para el diagnóstico y tratamiento del retardo del crecimiento intrauterino. 7.2.10.2.2 El diagnóstico podrá establecerse mediante clínica, medición del fondo uterino, la ganancia materna de peso, la circunferencia abdominal y la ultrasonografía. 7.2.10.2.3 La identificación de pacientes con alta probabilidad de presentar retardo del crecimiento intrauterino, permitirá aplicar las conductas y métodos de vigilancia, así como establecer el momento oportuno del nacimiento, tratando de disminuir el riesgo que esta patología implica.

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7.2.10.3 Bajo peso al nacer. 7.2.10.3.1 Las instituciones de salud promoverán que la atención del bajo peso al nacer se lleve a cabo en unidades de segundo o de tercer nivel, por personal especializado. 7.2.10.3.2 Para detectar el bajo peso al nacer, se realizará periódica y sistemáticamente el seguimiento de la altura del fondo uterino, conforme a lo establecido en el apéndice normativo D.(ver en anexos). 7.2.10.3.3 Al nacimiento, se utilizará la curva de crecimiento intrauterino, para clasificar al recién nacido y tomar las medidas pertinentes para su manejo, se pueden utilizar la clasificación mexicana de Jurado García establecida en el apéndice normativo E o la clasificación internacional de Battaglia y Lubchenco, establecido en el apéndice normativo F (ver en anexos). 7.2.10.3.4 En las instituciones donde se hospitalicen neonatos con bajo peso, se promoverá que el niño sea alimentado con leche de su propia madre, fomentando la creación de programas para colectar la leche materna y facilitar la estabilización del neonato, así como la participación de la madre en el cuidado y alimentación de su hijo mediante el contacto directo. 7.2.10.3.5 Los padres deberán ser instruidos para coparticipar en los cuidados domiciliarios del recién nacido de bajo peso 7.2.10.4 Hipoxia/asfixia. 7.2.10.4.1 La monitorización fetal en embarazos de alto riesgo, es esencial para prevenirla. 7.2.10.4.2 Durante la atención del parto y al momento del nacimiento se deben vigilar la acidosis, anormalidades de la frecuencia cardiaca, prolapso del cordón umbilical, eliminación del meconio in útero, isoinmunización fetal a Rh, prematurez, posmadurez, embarazos múltiples, presentaciones anormales e hipotermia. 7.2.10.4.3 En las unidades de salud que brindan atención integral del recién nacido, todo neonato deberá ser atendido por personal capacitado en reanimación cardiopulmonar neonatal. 7.2.10.4.4 En todo neonato se evaluarán al momento del nacimiento, los siguientes signos: esfuerzo respiratorio, frecuencia cardiaca y coloración; a efecto de establecer las medidas pertinentes de reanimación según los lineamientos oficiales del Programa Nacional de Reanimación Neonatal. 7.2.10.4.5 Durante la atención del neonato con hipoxia/asfixia, se evaluarán la necesidad de ventilación asistida, estado del sistema circulatorio y hematológico,

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prevención de la hipoglicemia, hipocalcemia e hiponatremia, mantener la temperatura corporal, el adecuado balance hidroelectrolítico y ácido-base, así como evaluar las funciones renal, gastrointestinal y del sistema nervioso central, estableciendo en cada caso el tratamiento oportuno. 7.2.10.4.6 El tratamiento del neonato con hipoxia/asfixia se divide en tres etapas. La inicial, dirigida a prevenir y reducir el periodo de hipoxia con una adecuada reanimación cardiopulmonar neonatal; la segunda, para valorar la respuesta a la reanimación y sus complicaciones; y la tercera, para detectar y tratar la repercusión orgánica y sus secuelas. 7.2.10.4.7 El tratamiento se enfocará a la protección de los sistemas nervioso central, gastrointestinal, pulmonar, cardiaco y renal. 7.2.10.4.8 La vigilancia del neurodesarrollo en los recién nacidos que estuvieron críticamente enfermos, deberá mantenerse al menos hasta los 2 años de vida.

8. Vigilancia epidemiológica
8.1 La vigilancia epidemiológica de los defectos al nacimiento se debe realizar de conformidad con lo establecido en la Norma Oficial Mexicana NOM-017SSA2-1994, Para la vigilancia epidemiológica. 8.2 La operación de la vigilancia epidemiológica se sustentará en los Manuales de Vigilancia Epidemiológica correspondientes a cada una de las patologías incluidas en la presente Norma, los cuales deberán contar con los elementos técnicos y metodológicos necesarios para orientar su aplicación en todos los niveles e instituciones del Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica (SINAVE), de acuerdo con lo establecido en los numerales 12.7 y 12.8 de la Norma Oficial Mexicana NOM-017-SSA2-1994, Para la Vigilancia Epidemiológica.

9. Educación continua y actualización del personal de salud
9.1 Para la educación del personal de salud se tomarán en cuenta el perfil de riesgo de la población, su cultura y su entorno social, así como las necesidades institucionales, las características del personal y responsabilidad del mismo. 9.2 Las instituciones de los sectores público, privado y social deberán desarrollar un plan de actualización y capacitación para todo el personal de salud que participa en la atención integral del recién nacido. 9.3 En los niveles estatal y jurisdiccional, se efectuarán las acciones de actualización y capacitación del personal comunitario.

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9.4 Los niveles estatales podrán solicitar al nivel nacional la asistencia técnica necesaria para el cumplimiento del Programa de Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento. 10. Información, educación y comunicación 10.1 El Grupo Interinstitucional de Salud Reproductiva diseñará y elaborará un plan de medios para la difusión, promoción y participación activa de toda la sociedad. 10.2 Mediante estrategias de comunicación social, se promoverá la incorporación y participación del personal comunitario de salud.

11. Control de calidad
11.1 Los procedimientos para el control de calidad serán homogéneos en todas las instituciones de los sectores público, social y privado. 11.2 En los hospitales que atiendan a mujeres embarazadas y a neonatos, se establecerá el mecanismo de segunda opinión, como parte del control de calidad, especialmente en cuanto a los diagnósticos clínicos.

MARCO TEÓRICO CONCEPTOS
Malformación · Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo anómalo. Puede ser congénita o adquirida. Una malformación es una aberración de alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su material genético. A causa de muchas cosas: mutaciones, sustancias que dañan el ADN, problemas durante la meiosis de las células gaméticas. Son alteraciones en el embrión o en el feto que se manifiestan durante el embarazo, en el nacimiento o pasado algún tiempo. Algunas se pueden curar, aunque la mayoría son incurables. Malformación. http://www.wikipedia.org/wiki/malformación. 13 de abril de 2009. · Ficha de síntesis. Definición de malformación

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· Alteración de la estructura del organismo, o de una de sus partes, debida a una perturbación en los procesos normales de desarrollo que ocurre en una fase precoz, durante la vida intrauterina. Para algunos factores, no se limita solo alas alteraciones de la morfología, si no que incluye enfermedades congénitas del metabolismo, algunos tipos de tumores (tumores embrionarios), y algunos procesos que ocurren después del nacimiento, siempre guardando relación con alteraciones congénitas. Definición de malformación http://diccionario.babylon.com/Malformaci%c3%B3n. 13 de abril de 2009. · Ficha de trascripción. Malformaciones · Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organización. Pueden afectar el organismo entero, como en un arcadio; un segmento corporal, como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas malformaciones nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de las malformaciones del hombre, y por ultimo, tejidos aislados como en las hamartomas y caristomas. Las hamartomas son malformaciones de tejidos ortotópicos; los caristomas son heterotopías de tejidos. · Malformaciones. Manual de patología general. http://escuela.med.puc.cl/publ/PatologiaGeneral/Patol110.html. 14 de abril de 2009 · Ficha de síntesis Concepto de malformación · Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo. Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se produzca una malformación. No toda alteración congénita es una malformación ni toda malformación es congénita necesariamente. Pueden ser connótales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y tumorales. 1 IDEM 14 de abril de 2009 Ficha de trascripción. · La patología prenatal es mas amplia que el estudio de las malformaciones congénitas, pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual si no
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que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los órganos termina antes del nacimiento. La idea de malformación hay que relacionarla con periodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo. Las malformaciones se distinguen de otros procesos patológicos por poseer una génesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles características. 2 IDEM 14 de abril de 2009 Ficha de síntesis Concepto de malformación. · El término de anomalía es ambiguo y se le encuentra en tres acepciones: a) con su significado literal, ósea el de anormalidad, b) malformación leve, sin trastorno funcional importante, c) como sinónimo de malformación, así, se habla de “major anomalies”. El término de moustrosidad se usa para denotar una malformación externa acentuada que afecta la forma corporal. 3 IDEM 14 de abril de 2009 Ficha de resumen Concepto de malformación · El concepto de malformación no es aplicable a células aisladas, puesto que la célula carece de un desarrollo en el sentido antes indicado. En principio, las malformaciones producen una perturbación funcional y, en general, cuanto mas acentuada es una malformación, mayor es el trastorno funcional. Las variedades anatómicas más frecuentes que las malformaciones, no producen trastorno funcional. 4 IDEM 14 de abril de 2009 · Ficha de síntesis Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas ¿Que son los defectos congénitos? Son anomalías presentes desde el nacimiento que pueden ser estructurales o funcionales. Dentro de esta clasificación, están los casos letales (muerte), muy severos (cardiopatías), o medianamente severos (fisuras orales, por ejemplo). Además pueden ser aislados o múltiples: los primeros son los que se presentan solos, sin otros defectos, y los segundos conllevan varias alteraciones que se denominan asociados. Andreychuck, Luciano.

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com/vida/2006/09/05/5024. · Ficha de trascripción Enfermedades congénitas

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de

http://www.elsantafesino. abril de 2009

Enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario podría ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones prenatales, etc. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, “moustro” y genes “nacimiento”). Las enfermedades congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjuntiva del teratógeno y una alteración genética. ·http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%20hereditarias.doc 16 de abril de 2009 Ficha de resumen Enfermedades congénitas · Congénito es cualquier rasgo que esta presente desde el nacimiento, ósea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de origen genético, físico (radiación, etc.), químico (fármacos, tóxicos) o infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc.), sustancias cancerigenas, agentes teratogénicos (alcohol, estrógenos, sintéticos, VIH, toxoplasma, etc.). Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo. · http://primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php 30 de abril de 2009 Ficha de síntesis Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el feto · Enfermedades congénitas: se caracterizan por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y puede ser heredado o no. En el caso de los cromosomas, se habla de las trisonomias 21 o síndrome de Down 13 y 18. En estos últimos dos casos, el bebe no supera el año. “En las cromosomitas, falla un cromosoma completo o parte de el. Casi todos los afectados tienen retardo mental y defectos físicos” señala Carlos Restrepo, genetista del la Universidad del Rosario. · Linares G., Andrea. http://www.abcdelbebe.com./node/6841. 2 de mayo de 2009 Ficha de trascripción
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· Enfermedades hereditarias: están determinadas genéticamente pero no implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer de seno y diabetes. Enfermedades Congénitas: características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas. ·1 IDEM. 2 de mayo de 2009 · Ficha de resumen Naturaleza · 1.f. conjunto de todo lo que forma el universo en cuya creación no ha intervenido el hombre: la vida es el gran milagro de la naturaleza. 2. principio o fuerza cósmica que se supone rige y ordena todas las cosas creadas: la naturaleza le ha dado una gran capacidad de sacrificio. 3. esencia y propiedad característica de cada ser: la comunicación forma parte de la naturaleza humana. 4. carácter, temperamento: su naturaleza es tímida. 5. constitución física de una persona o animal: tiene una naturaleza robusta. 14 de abril de 2009. · http://www.wordreference.com/definicion/naturaleza. · Ficha de trascripción Clonación · Clonar es aislar y multiplicar en un tubo de ensayo un determinado gen o, en general, un trozo de ADN. Clonar significa obtener un individuo a partir de una célula o un núcleo de otro individuo. Los primeros experimentos se hicieron con anfibios: se eligieron los óvulos de rana por ser una célula grande, fácil de obtener y de manipular se les quito el núcleo y por otro lado se extrajo el núcleo de células embrionarias todavía toti ponentes (células en estado inicial de desarrollo que pueden derivar cualquier tipo de célula) y se introdujeron en óvulos de rana enucleados (sin núcleo). http://html.rincondelvago.com/clonacion_12.html 19 de abril de 2009 · Ficha de trascripción. HISTORIA Historia de la tetarologia clínica Los monstruos y las malformaciones congénitas han fascinado a la humanidad por siglos. Los babilonios consideraban que el nacimiento de hijos anormales tenía un valor predictivo para los asuntos económicos y políticos del país. En la cultura griega la anomalías congénitas y las monstruosidades constituían los
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modelos de algunas figuras mitológicas como el Ciclope Polifemo (monstruo gigante con un ojo) http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf. 23 de abril de 2009 ·Ficha de resumen. Historia de la tetorologia clínica ·

Los antiguos griegos atribuían los nacimientos anormales a causas naturales o accidentales de la naturaleza, se consideraban augurios o acontecimientos futuros. Otra explicación era, la creencia de que los defectos congénitos eran resultado del apareamiento de seres humanos con demonios, brujas y elementos malignos. Una teoría que ha persistido a lo largo de la historia es la que impresiones maternas tienen un efecto sobre la formación y desarrollo del niño. ·1 IDEM. 23 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Desarrollo embrionario: Diagnostico de las malformaciones congénitas. · Durante mucho tiempo, los defectos fueron considerados curiosidades sin tratamiento y la acción de la ciencia se limito a atestiguar su existencia e intentar catalogarlos, posiblemente debido a la no comprensión de su patogenia ( se consideraban errores de la naturaleza o se asociaban a acciones de tipo mágico o religioso realizadas por los progenitores ), por otro lado, no existían posibilidades terapéuticas y además, había otros problemas sanitarios mas numerosos y de mayor morbilidad como las enfermedades infecciosas. Sauquillo, Márquez http://www.secpre.org/documentos%20manual%2078.html. 23 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Tratamiento de las anomalías congénitas Existe la creencia general de que el considerar una enfermedad como congénita se le esta considerando como incurable, la realidad es que muchas anomalías congénitas pueden ser tratadas con un grado razonable de éxito. En alteraciones genéticas del metabolismo las posibles formas de tratamiento son: 1-restricción de la sustancia que el enfermo no puede metabolizar (la fenilamina en PKU, la galactosa en la galactosemia). 2- reposición de productos (hormonas en deficiencias hormonales hereditarias).
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·http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtmlTRAT abril de 2009 · Ficha de resumen.

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de

Malformaciones genéticas o congénitas en pediatría · Desde el año 400 a.C Hipócrates ya identificaba ciertos factores relacionados con la herencia con algunas enfermedades. 350 a.C Aristóteles concluye que la mujer aporta el material hereditario, siendo este definido por el hombre y asumido por el feto. Existen también estudios en diferentes años: 1773 por Kolreuter, 1799 por Knith, 1824 por Goss y finalmente quien impulso a ala genética actual fue Gregorio Mendel en 1866. http://www.imbiomed.com.mx 18 de abril de 2009 · Ficha de síntesis. Historia de la tetarologia clínica Ambroise Paré (1510-1590) dedico a una sección en su Chirurgie publicado en 1579, a los “monstruos y prodigios”. A lo largo de su vida vio y oyó hablar de muchos niños anormales. Paré quien se consideraba no solo el padre de la cirugía francesa si no también de las teorías multifactoriales de las anomalías congénitas, creía en la multiplicidad de factores etiológicos. http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf 17 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Historia de la tetarologia clínica · Los anatomopatólogos del siglo XIX, mostraron gran interés sobre las malformaciones congénitas en el hombre y en muchos libros con ilustraciones realistas se dedicaron enteramente a las monstruosidades y de los defectos congénitos. 1 IDEM. 17 de abril de 2009 · Ficha de resumen

RELACION CON ABORTO Que hacer cuando se detecta una malformación. ·

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Debido a la existencia de un número elevado de casos de malformaciones, se recurre ahora al aborto en casos que son detectados a tiempo, es por eso que ahora en México se ha reducido el número de nacimientos de niños enfermos. Lo que muchos padres no saben es que la tecnología avanza día a día y que antes de nacer someten a los bebes enfermos a cirugía sin poner en riesgo la vida del bebe. Dr. Jnhn C. McLachlan http://www.doctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?=00023. 20 de abril de 2009. Ficha de constructo. Enfermedades congénitas Más del 20%de los fetos malformados termina en aborto, mientras que un menor porcentaje nace con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, estas son causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son a causa de una alteración de un solo gen, otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas. ·http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc 15 de abril de 2209 · Ficha de resumen Incidencias en anomalías Se estima que entre el 50 y 170 por ciento de los abortos espontáneos ocurren por causa genética. “los defectos entre mas comunes tienden a ser accidentales o de herencia multifactorial; y entre mas raros, empiezan a ser cada vez mas genéticos”, afirma el genetista Carlos Restrepo. Estas son algunas cifras relacionadas con la incidencia de ciertas anomalías en el bebe: 1 de cada 745 niños nace con Síndrome de Down. 1 de cada 1100 nace con labio leporino. 1 de cada 1300 nace con espina bífida. 1 de cada 1500 nace con defectos en el corazón. Linares G., Andrea. http://www.abcdelbebe.com/node/6841.19 de abril de 2009 · Ficha de resumen. · Nuevas necesidades. La sentencia de la corte constitucional sobre la despenalización del aborto en casos especiales abrió el camino para posibles modificaciones de la normatividad vigente que incluyan mayor cobertura y calidad, además de nuevos exámenes para diagnosticar de forma temprana,
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anomalías congénitas en el bebe. “La sentencia aplica que toda mujer tiene derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico prenatal). Actualmente solo se le practica a quien paga y nadie controla la calidad” indica Bermúdez. 1 IDEM. 19 de abril de 2009 Ficha de trascripción ·El alto tribunal llego al a conclusión de que el aborto no será delito cuando la interrupción del embarazo y bajo consentimiento de la madre, sea de riesgo para la vida o salud de la madreo cuando exista una malformación severa en el feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe de haber una certificación médica. 2 IDEM. 19 de abril de 2009 Ficha de paráfrasis. FACTORES CAUSAS ¿Por qué se producen? Las causas de las Malformaciones puede ser hereditaria en la mayoría de los casos (factores genéticos), pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo. Fernández J. Martí http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm. 29 de abril de 2009 · Ficha de cita textual. ¿Por qué se producen las malformaciones congénitas? En más del 50% de los casos, las causas de las malformaciones congénitas son desconocidas, se sabe que ciertos agentes pueden afectar el desarrollo del embrión y producir malformaciones. Algunas causas conocidas son: los trastornos congénitos: se producen por alteración de los genes. Los trastornos cromosómicos: se producen anomalías en los cromosomas. Agentes físicos: se producen por la exposición de la mujer embarazada a radiaciones. http://www.elbebe.com/index.php.php/es/salud/malformacionescongenitas/por-que-se-producen-las-malformaciones-congenitas. 30 de abril de 2009 · Ficha de cita textual.

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Malformación · Las deformidades o malformaciones pueden ser causadas por varias razones: -mutaciones genéticas. -daño al feto o útero. -complicaciones en el parto. - un crecimiento o desorden hormonal. –una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa.-artritis y otros desordenes reumatoides. http://www.wikipedia.org/wiki/malformacion. 13 de abril de 2009 Ficha de síntesis. Factores etiológicos de las malformaciones · Los principales factores etiológicos que se han observado son: 1) alteraciones cromosomitas 3-5%; 2) mutaciones genéticas 20%; 3) agentes ambientales como radiaciones 1%; 4) infecciones 2-3%; 5) errores innatos del metabolismo 1-3%; 6) drogas y agentes químicos 2-3%. http://www.imbiomed.com.mx. 16 de abril de 2009 · Ficha de síntesis. Causas genéticas de las malformaciones · Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que solo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida. http://netdoctor.es/XML/verArticulo. 24 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Enfermedades congénitas. Causas genéticas. · Algunas anomalías genéticas presentan síntomas más evidentes ya en el nacimiento. Pueden ser causados por mutaciones en un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padecería la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A o sus descendientes pueden heredar una de las 4 posibles combinaciones: AA, Aa, o aa. Si el gen recibe la enfermedad existe un 25% de las posibilidades de que cada hijo este enfermo. http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc de abril de 2009 · Ficha de resumen.
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Lo que hay que saber de las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las causas? · Los defectos congénitos pueden ser de causa genética cuando hay alteración en los cromosomas o ADN de los individuos. En este sentido puede haber alteraciones mono genéticas (afectan a un gen principal) o cromosómicas (cuando la alteración esta no en el gen principal sino en el numero o la forma de los cromosomas). Las más comunes son la fibrosis quística, la distrofia muscular de Ducher y la displasia tanatofórica. Andreychuck, Luciano. http://www.elsantafesino.com/vida/2006/09/05/5024. 22 de abril de 2009 · Ficha de trascripción. Enfermedades congénitas, causas. · Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, las restantes se deben a factores genéticos o ambientales. Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de Marfon (enfermedad del tejido conjuntivo). · http://www.primerosauxilios.org/congenitas/. 27 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las causas? · “También están los de causa ambiental (relacionada con las sustancias toxicas en el medio ambiente, por ejemplo la infección por el virus de la rubéola, el consumo de psicofármacos durante el embarazo, tabaco, alcohol, radiaciones, etc.). Son agentes ambientales que no producen alteraciones genéticas, pero interfieren en el desarrollo embrionario”. ·http://www.elsantafesino.com. 4 de mayo de 2009 · Ficha de cita textual. Factores biológicos incluyendo enfermedades que causan malformaciones. · El virus de la rubéola es de alto riesgo para el desarrollo del feto. Puede atravesar la placenta y atacar al niño produciendo una serie de malformaciones. Otros virus, tales como el citomegalovirus y el herpes simple pueden causar problemas. Bacterias como la salmonela, presente en los huevos y la listeria que se encuentra en algunos quesos, pueden causar problemas para la
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continuación del embarazo (mas que malformaciones congénitas). · http://www.netdoctor.es/XML/. 4 de mayo de 2009 · Ficha de síntesis. Enfermedades congénitas. Causas. · Las causas ambientales pueden ser por el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc.), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son productos de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporino, pie torcido, fisura palatina, defectos cardiacos, etc. http://www.primerosauxilios.org/congenitas/. 27 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Causas ambientales de las malformaciones. · Las causas ambientales (incluyendo la exposición a drogas, la radiación y las enfermedades) se puede identificar en el 105 de las malformaciones congénitas. El riesgo de exposición a estos factores ambientales suele causar gran preocupación aunque las causas genéticas son más frecuentes. http://www.netdoctor.es/XML/. 29 de abril de 2009 · Ficha de cita textual. Enfermedades congénitas. Agentes externos. · Se creía que la placenta (órgano de unión del feto a la matriz) era una barrera protectora frente a una sustancia química presente en la sangre materna. Este concepto condujo a investigaciones de los años 50 al nacimiento de muchos niños con focomelia (miembros ausentes de forma total) debido al a utilización del sedante talidomida. Otros teratógenos conocidos son el alcohol. Los anticonvulsivos, narcóticos, antineoplásicos, la cocaína, el ácido retinoico (tratamiento para el acné) y los antibióticos. http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%. 30 de abril de 2009 · Ficha de trascripción. Factores químicos que causan malformaciones. · La alidomina era un medicamento que causaba malformaciones. Diversos tratamientos médicos tienen riesgo de producir malformaciones. Las tetraciclinas son antibióticos que afectan a la formación de los tejidos duros durante el periodo fetal. De igual manera el uso moderado de alcohol y tabaco
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es malo para el desarrollo del niño http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009 · Ficha de paráfrasis.

de

diversas

maneras.

Enfermedades congénitas. Agentes externos. · En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por unos factores externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de japonesas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapias. El riesgo podría descubrirse en las radiografías utilizadas apara la elaboración de diagnósticos; no obstante los radiólogos recomiendan vitaminas necesarias durante el embarazo. Someter a una gestante a temperaturas elevadas puede producir anomalías congénitas. http://www.flojos.cl/Trabajos. 17 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Causas indefinidas de las malformaciones. ·Gran parte del conocimiento actual de la genética clínica se basa en la identificación de enfermedades que pueden ser hereditarias o adquiridas durante el embarazo por una etiología multifactorial. Lo cual es la base de la genética clínica. En un número aproximado del 60% al 70% de las malformaciones genéticas o congénitas, se desconoce una causa definida. http://www.imbiomed.com.mx/. 29 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Lo que hay que saber de las malformaciones congénitas. · No hay un factor único que produzca una enfermedad, hablamos de un conjunto heterogéneo de causas distintas (genes, cromosomas, factores ambientales, predisposición genética, etc.). http://www.elsantafesino.com. 18 de abril de 2009 · Ficha de cita textual. Otras causas de las malformaciones. · L a causa exacta del restante 65% de las malformaciones es desconocida. Muchas de ellas se deben al interrelación entre los factores genéticos y ambientales. El proyecto genoma humano a terminado ya la secuenciación de todos los genes normales que se encuentran en el hombre. En el futuro esto será de gran valor para dilucidar el papel de los factores ambientales y

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genéticos en las malformaciones congénitas. abril de 2009 · Ficha de resumen. PREVENCION

http://www.netdoctor.es. 19 de

¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones? · El cambio social que más reduciría el número de malformaciones seria la reducción de la pobreza. Las mujeres que están planeando tener hijos o están embarazadas deben tomar una dieta variada, con abundantes frutas frescas, verduras, pescado y una fuente de calcio. El acido fólico así como una buena higiene de los alimentos es importante. Se deben evitar los quesos azules. Se debe evitar el exceso de alcohol, drogas y cigarros. Del mismo modo se debe comentar con su medico el uso de medicamentos durante el embarazo. · http://www.netdoctor.es/XML/ 19 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Consejos para prevenir malformaciones · Una adecuada alimentación en edad fértil reduce el riesgo de malformaciones fetales. Teniendo en cuenta que las malformaciones se producen durante los veintiocho primeros días de gestación, cuando la mayor parte de las mujeres ignoran que están embarazadas y que, en torno al 50% de los embarazos no son planificados, conviene que las pautas nutricionales se dirijan a todas las mujeres en edad fértil. http://www.entrebebes.blogspot.com/2008/10/consejospara-prevenir-las.html. 17 de abril de 2009 · Ficha de síntesis. · Numerosos estudios afirman que, en carencia de alimentos ricos en vitaminas aumenta el riesgo de abortos, muertes neonatales y malformaciones congénitas. Existen estudios que vinculan la relación entre el aporte del ácido fólico en las semanas previas y posteriores a la concepción y la disminución del riesgo de tener neonatos con defectos del tubo neural (malformación de la medula espinal durante la fase embrionaria o fetal) y otras malformaciones congénitas. 1IDEM. 17 de abril de 2009 · Ficha de síntesis. ¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones? · De acuerdo a resultados de muchos estudios se ha demostrado que el tomar acido fólico antes del embarazo reduce el numero de alteraciones de la medula espinal tales como espina bífida. Del mismo modo se sabe que una dieta
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saludable y variada incluyendo fruta, verdura y pescado, puede reducir el numero de malformaciones congénitas, pues en estos alimentos podemos encontrar el acido fólico; los suplementos de vitaminas también pueden ser muy útiles. · http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009 · Ficha de síntesis. Aunque se ha intentado corregir quirúrgicamente las malformaciones antes del parto ha habido éxitos, pero también fracasos. El solo intentar esto, pone en riesgo no solo la vida del bebe, sino también la de la madre. Debido a estas enfermedades se puede notar en el entorno social un tipo de discriminación a aquellas personas que las padecen, sin saber que con un poco de comprensión y tolerancia los podemos beneficiar haciéndolos sentir seguros. 1 IDEM. 17 de abril de 2009 · Ficha de constructo. · Para muchas parejas el concebir un hijo con malformaciones serias puede ser un hecho destructor. Pueden sufrir sentimientos de culpa irracionales, creyendo que son los culpables del problema. Pueden intentar también desviar la culpa responsabilizando a los médicos. Los padres no son culpables en ninguna forma de la mayoría de las malformaciones congénitas. Nadie puede ser culpado por algo que presenta un trágico accidente.2 IDEM. 17 de abril de 2009 · Ficha de paráfrasis. DIAGNOSTICOS ¿Son muy frecuentes las malformaciones? · En un estudio internacional europeo, el 2% de los recién nacidos presentaban al nacimiento un defecto que podía afectar a su capacidad de sobrevivir o de desarrollarse normalmente. Algunos defectos no se descubren hasta más tarde, ya que no se han desarrollado en las primeras etapas de la vida del niño (por ejemplo la sordera, el habla y la movilidad, etc.) y no están incluidas en estas cifras. 3 IDEM. 17 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el feto. · Durante el embarazo el feto puede tener alteraciones que comprometen un desarrollo físico e intelectual. Algunas de ellas son incompatibles con la vida. Se estima que entre un 2 y 3% de los bebes en el mundo nacen con algún tipo de malformación. Si al año hay 1 millón de niños, 30 mil tendrán anomalías y pueden ser genéticas, hereditarias y congénitas. La etapa más temprana para
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detectarlas es la semana siete del http://www.abcdelbebe.com/node/6841. 23 de abril de 2009 · Ficha de síntesis. Enfermedades congénitas.

embarazo.

· En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un diagnostico preciso, la intervención a tiempo, antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo. Lo más aconsejable es prevenir las enfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnostico prenatal, compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células), bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras en líquido amniótico y del cordón umbilical. http://www.primerosauxilios.org. 3 de mayo de 2009 · Ficha de resumen. Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el feto. · En Colombia el Plan Obligatorio de Salud (POS) incluye la prueba de embarazo en sangre que, sirve para descartar un tumor con aspecto de embarazo. Según Antonio Bermúdez seria conveniente incluir en el POS la mediación en sangre de los niveles de 3 sustancias producidas en el feto, que marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas se deben practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo. Con el análisis de las 3 sustancias se pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down, dice Clara Esteban directora del Programa de Biotecnología Molecular de Cecolfes. · Linares G., Andrea. · http://www.abcdelbebe.com/node/6841. 16 de abril de 2009 · Ficha de resumen. · La mujer embarazada afiliada al POS tiene derecho a dos ecografías mínimo, las cuales sirven para detectar malformaciones físicas que pudieran indicar la presencia de alguna enfermedad. “Ecográficamente existen marcadores como nuca aumentada, fémur corto, Angulo facial o ausencia de hueso nasal”, explica Carlos Riaño, ginecoobstrecta especialista en medicina materno fetal. A veces, las embarazadas no asisten al control prenatal y desconocen que algo va mal. 1 IDEM.16 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Evita las enfermedades hereditarias en tu bebe.

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· Una treintena de niños ha nacido libre de enfermedades genéticas hereditarias gracias a las técnicas de diagnostico prematuro en el Instituto Bernabéu de Alicante, que a empezado a practicar también estas herramientas a casos de cáncer con “etapa inicial” para tratar de eliminar la trasferencia de la patología. Así lo citó el director del citado centro Rafael Bernabeu, quien explico que el instituto realiza entre 10 y 12 diagnósticos para enfermedades hereditarias cada mes. http://www.mujer.orange.es/familia/embarazo/cuidados/evita-lasenfermedades-hereditarias-tu-bebe-2624_1.html. 18 de abril de 2009 ·Ficha de síntesis. ¿Cómo se presentan las malformaciones? · Algunos defectos como el de las extremidades, el corazón y medula espinal representan la mitad de las malformaciones, es por eso que se clasifican por grupos: · primer grupo: malformaciones comunes que afectan extremidades, (brazos y piernas). Segundo grupo: las anomalías cardiacas. Tercer grupo: defectos que afectan a la columna o medula espinal, alteraciones en la cara, etc. http://www.netdoctor.es/XML. 17 de abril de 2009 · Ficha de síntesis. ¿Se pueden tratar las malformaciones congénitas? · El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá en cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosomitas asociadas, riesgos de la intervención en si y disponibilidad de recursos. Los grandes avances de la cirugía han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida. Sin embargo, otros niños afectados deberán seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones y rehabilitación. http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformaciones-congenitas/tiposde-tratamientos-para-las-malformaciones. 22 de abril de 2009 · Ficha de trascripción. Como se pueden detectar las malformaciones · El diagnostico de las malformaciones congénitas se ha revolucionado por el amplio uso de la ecografía; utilizada correctamente detecta un 50% de las malformaciones antes del nacimiento. También son útiles los análisis de sangre de la mujer embarazada, el “test triple”, la “amniocentesis”, etc. · Dr. John C. McLachlan.
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http://www.netdoctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?XML=00023. 22 de abril de 2009 · Ficha de resumen. Malformaciones congénitas o genéticas en pediatría. · Se han hecho avances importantes en la actualidad con el descubrimiento del genoma humano en relación con una gran variedad de enfermedades y malformaciones donde la genética craneofacial se observa como parte esencial en un porcentaje muy alto de síndromes genéticos o congénitos. · Aparicio, Juan M. · http://www.embiomed.com.mx. 24 de abril de 2009 · Ficha de síntesis. Diagnósticos prenatales ante las malformaciones. · Las nuevas técnicas de diagnostico prenatal por la amniocentesis han dado una nueva dimensión al consejo genético; ahora en lugar de aconsejar en cuanto a probabilidades, es posible en algunos casos establecer con seguridad cuando un niño estará o no afectado, y decirle en un momento suficientemente precoz como para permitir el aborto selectivo del hijo anormal. http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher/shtml.TRAT .20 de abril de 2009 · Ficha de resumen.

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Marco referencial
Unidad de variable observación categorías subcategoria indicadores Ítem/pregunta/tema

Herencia Texto Malformaciones Factores genéticas de riesgo Entorno Aborto

¿Es seguro que si yo presento una Historial de malformación mi afecciones hijo la puede anteriores heredar? Contaminación Espontaneidad Si la madre tuvo un accidente el hijo Problemas en Análisis podría contraer una la gestación prenatales malformación? Características ¿Es este problema visuales la causa de prenatales abortos? ¿Se pueden prevenir las malformaciones? ¿Cuáles son los factores de riesgo?

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HIPOTESIS
¿Cuál es la relación de los efectos hereditarios y el ambiente con las malformaciones? La relación existente entre las malformaciones y los efectos hereditarios es principalmente la herencia de los genes familiares, y aquí intervienen ciencias como la genética; mientras que con el ambiente aguarda una relación algo complicada pues solo se habla de factores contaminantes.

VARIABLES MALFORMACION
Una malformación o deformidad es una diferencia notable en la forma del cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo) comparada con la forma promedio de la parte en cuestión. Las deformidades pueden ser causadas por varias razones: Mutaciones genéticas Daño al feto o útero. Complicaciones en el parto Un crecimiento o desorden hormonal Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa (ej. quemaduras de tercer grado) Artritis y otros desórdenes reumatoides El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia. En la Mitología irlandesa están presente los fomorios, que son descritos como criaturas deformes, poseyendo una parte de las cuales normalmente se poseen dos, como son los ojos, brazos, piernas, etc., o con miembros más grandes de lo normal. Otras criaturas mitológicas han sido creadas en torno a un síndrome deformativo, como los son las sirenas. Las deformidades pueden ocurrir también en seres vivientes no humanos. Las ranas pueden mutar a trematoda.

EFECTOS HEREDITARIOS
El término efectos hereditarios denota una condición patológica que surge como consecuencia de un daño genético, transmitida de una generación humana a la siguiente. Los daños genéticos ocurren debido a alteraciones
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(mutaciones) en la estructura o en la regulación de los genes en las células germinativas. Convencionalmente, estos trastornos se clasifican en tres grupos: Mendelianos, o sea aquellos debidos a mutaciones en genes simples, y que siguen las leyes mendelianas de la herencia. Estos incluyen: a) los trastornos autosómicos dominante: Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad. b) los autosómicos recesivos: Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que se tienen que presentar dos copias de un gen anormal para que se presente la enfermedad o el rasgo. c) los trastornos ligados al cromosoma X. Aberraciones cromosómicas, debido a cualquiera de las anomalías cromosómicas a) numéricas b) estructurales Multifactoriales, resultantes de la acción unificada de múltiples factores genéticos y ambientales. Mutaciones autosómicas dominantes En un sentido amplio se considera cuando su efecto se manifiesta en la primera generación. Se observa una anormalidad clínicamente reconocible, aun si una sola copia del gen (alelo), es anormal. (La mutación heredada desde uno de los dos padres será suficiente). En promedio, el gen dominante autosómico (cromosoma no sexual) será transmitido al 50% de la progenie del individuo afectado, aunque no siempre es expresado en el mismo grado en todos los individuos que lo poseen. Mutaciones autosómicas recesivas Son aquellas que son expresadas clínicamente solo cuando ambas copias del gen son anormales. Para que se produzcan expresiones de las mutaciones recesivas, la misma mutación genética ha de ser heredada de ambos progenitores. Ligados al cromosoma X El gen que produce el fenotipo anormal está localizado sobre el cromosoma X. Debido a que el padre no pasa el cromosoma X a su descendencia masculina, no habrá transmisión padre - hijo de mutaciones ligadas al cromosoma X, mientras que la descendencia femenina, con dos cromosomas X, pueden o no manifestar un fenotipo anormal, dependiendo de si es dominante o recesivo.

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Medio ambiente
Se entiende por medio ambiente o medioambiente al entorno que afecta y condiciona especialmente las circunstancias de vida de las personas o la sociedad en su conjunto. Comprende el conjunto de valores naturales, sociales y culturales existentes en un lugar y un momento determinado, que influyen en la vida del ser humano y en las generaciones venideras. Es decir, no se trata sólo del espacio en el que se desarrolla la vida sino que también abarca seres vivos, objetos, agua, suelo, aire y las relaciones entre ellos, así como elementos tan intangibles como la cultura. El Día Mundial del Medio Ambiente se celebra el 5 de junio. En la Teoría general de sistemas, un ambiente es un complejo de factores externos que actúan sobre un sistema y determinan su curso y su forma de existencia. Un ambiente podría considerarse como un súper conjunto, en el cual el sistema dado es un subconjunto. Un ambiente puede tener uno o más parámetros, físicos o de otra naturaleza. El ambiente de un sistema dado debe interactuar necesariamente con el animal. En epidemiología. El ambiente es el conjunto de factores llamados factores extrínsecos, que influyen sobre la existencia, la exposición y la susceptibilidad del agente en provocar una enfermedad al huésped. Estos factores extrínsecos son: Ambiente físico: Geografía Física, Geología, clima, contaminación. Ambiente biológico: Población humana: Demografía. Flora: fuente de alimentos, influye sobre los vertebrados y artrópodos como fuente de agentes. Fauna: fuente de alimentos, huéspedes vertebrados, artrópodos vectores. Agua. Ambiente socioeconómico: ocupación laboral o trabajo: exposición a agentes químicos, físicos. Urbanización o entorno urbano y desarrollo económico. Desastres: guerras, inundaciones.

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TIPOS DE ESTUDIO
Según Kerlinger: "La investigación científica es sistemática, controlada, empírica y crítica, de proposiciones hipotéticas sobre las relaciones supuestas entre fenómenos naturales [...]: sistemática y controlada para tener confianza crítica en los resultados [...]; empírica, al depositar su confianza en una prueba ajena a él". Afirma Rojas Soriano: "La investigación es una búsqueda de conocimientos ordenada, coherente, de reflexión analítica y confrontación continua de los datos empíricos y el pensamiento abstracto, a fin de explicar los fenómenos de la naturaleza". El mismo autor explica: "Para descubrir las relaciones e interconexiones básicas a que están sujetos los procesos y los objetos, es necesario el pensamiento abstracto, cuyo producto (conceptos, hipótesis, leyes, teorías) debe ser sancionado por la experiencia y la realidad concreta..." Investigar supone aplicar la inteligencia a la exacta comprensión de la realidad objetiva, a fin de dominarla. Sólo al captar la esencia de las cosas, al confrontarla con la realidad, se cumple la labor del investigador. La consecuencia de tal proceso incrementará los conocimientos científicos. El método para la obtención del conocimiento denominado científico es un procedimiento riguroso, de orden lógico, cuyo propósito es demostrar el valor de verdad de ciertos enunciados. P ara obtener el conocimiento se parte de una etapa sensorial; es decir, captar por medio de los sentidos los fenómenos, procesos y objetos de la naturaleza, Una segunda etapa supone las conceptualizaciones, el conocimiento racional del mundo exterior. Por último, para calificar como verdaderos los juicios teóricos, éstos deben comprobarse en la práctica. El enfrentamiento con la realidad se realiza con base en métodos e instrumentos debidamente seleccionados. La investigación es esencial en el proceso del conocimiento, porque no basta con percibir. Es necesario comprender y explicar, para poder predecir. Al investigar se parte del supuesto de que no puede haber conocimiento al margen de la práctica. Esta constituye el único criterio de verdad en cuanto al conocimiento del mundo exterior.

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Las leyes que rigen la realidad deben concordar con las ideas del hombre. El conocimiento se obtiene de la vinculación que se establece entre el sujeto cognoscente y el objeto de conocimiento. En el producto del proceso de investigación, se manifiesta la concepción del mundo que el investigador tiene. Por eso algunas investigaciones son más científicas que otras. Desde el momento de la elección del problema de estudio, en el análisis de la información y en la selección de técnicas para la investigación, se verá reflejada la postura ideológica del sujeto. En ciencias sociales, la investigación debe guardar una autonomía tal que los resultados lleven a la obtención del conocimiento verdadero, sin deformar la realidad, v sí, en cambio, ofrezcan bases para transformarla. El vocablo método, proviene de las raíces: meth, que significa meta, y odos, que significa vía. Por tanto, el método es la vía para llegar a la meta. Método y metodología son dos conceptos diferentes. El método es el procedimiento para lograr los objetivos. Metodología es el estudio del método. La técnica es indispensable en el proceso de la investigación científica, ya que integra la estructura por medio de la cual se organiza la investigación, La técnica pretende los siguientes objetivos:
• • • •

Ordenar las etapas de la investigación. Aportar instrumentos para manejar la información. Llevar un control de los datos. Orientar la obtención de conocimientos.

La técnica documental permite la recopilación de información para enunciar las teorías que sustentan el estudio de los fenómenos y procesos. Incluye el uso de instrumentos definidos según la fuente documental a que hacen referencia.

MATERIALES Y PROCEDIMIENTOS
Para este trabajo se recopilaran datos ocupando fichas de trabajo principalmente. Ficha de trabajo. Tiene relevancia especial en la tarea de investigación. Su construcción debe ser creativa. Es el fruto de la reflexión, el análisis, la síntesis y la crítica. Por lo general se presentan en tarjetas de 21 x 13 cm. Para una mejor conservación se pueden enmarcar y también hacer en hojas de papel con las medidas anteriores.

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Objetivo. Ordenar, clasificar Y registrar información teórica sobre el objeto de estudio. Orden de los datos: 1. Ficha bibliográfica en el ángulo superior izquierdo. Sólo en la primera ficha se anotarán todos los datos. A partir de la segunda del mismo autor, se escribe el apellido paterno, el inicio del título de la obra (seguido de tres puntos suspensivos) y los números de las páginas consultadas. 2. En el ángulo superior derecho se incluyen datos para organizar los ficheros. Entre los más comunes están: números y letras; el número corresponde al tema investigado; la letra, al autor. 3. Tema, en mayúsculas y al centro de la tarjeta. 4. Texto o datos: las anotaciones sobre el tema se escriben en el cuerpo de la tarjeta, dejando los márgenes respectivos. Si se transcribe en forma textual, se debe entrecomillar. Si se anotan observaciones de quien escribe, se utilizan paréntesis o corchetes. Cuando en la cita textual se saltan frases que corresponden al texto, se utilizan puntos suspensivos y se continúan las anotaciones.

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RESULTADOS
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, Hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes y la Ley de la herencia independiente de caracteres. El término "naturaleza" hace referencia a los fenómenos del mundo físico, y también a la vida en general. La palabra "Naturaleza" proviene de la palabra latina natura, que significa "el curso de las cosas, carácter natural."1 Natura es la traducción latina de la palabra griega physis (φύσις), que en su significado original hacía referencia a la forma innata en la que crecen espontáneamente plantas y animales La ciencia (del latín scientia 'conocimiento') es la recopilación y desarrollo previo a la experimentación metodológica (o accidental) del conocimiento. Es el conocimiento sistematizado, elaborado mediante observaciones, razonamientos y pruebas metódicamente organizadas. La ciencia utiliza diferentes métodos y técnicas para la adquisición y organización de conocimientos sobre la estructura de un conjunto de hechos objetivos y accesibles a varios observadores, además de estar basada en un criterio de verdad y una corrección permanente. La aplicación de esos métodos y conocimientos conduce a la generación de más conocimiento objetivo en forma de predicciones concretas, cuantitativas y comprobables referidas a hechos observables pasados, presentes y futuros. Con frecuencia esas predicciones pueden formularse mediante razonamientos y estructurarse como reglas o leyes generales, que dan cuenta del comportamiento de un sistema y predicen cómo actuará dicho sistema en determinadas circunstancias. Tipos de Clonación 1.Partición (fisión) de embriones tempranos: Es similar a la gemelación natural. Los individuos son muy semejantes entre sí, pero son diferentes a sus padres. Es preferible emplear la expresión gemelación artificial, y no debe considerarse como clonación en sentido estricto. 2.Paraclonación: Es una transferencia de núcleos procedentes de blastómeros embrionarios en cultivo a ovocitos enucleados.
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3.Clonación verdadera: Es una transferencia de núcleos de células de individuos ya nacidos a ovocitos enucleados. Se originan individuos casi idénticos entre sí (salvo mutaciones somáticas) y muy parecidos al donante.

TIPO DE ANALISIS Análisis cualitativo La investigación cualitativa es aquella donde se estudia la calidad de las actividades, relaciones, asuntos, medios, materiales o instrumentos en una determinada situación o problema. La misma procura por lograr una descripción holística, esto es, que intenta analizar exhaustivamente, con sumo detalle, un asunto o actividad en particular. A diferencia de los estudios descriptivos, correlaciónales o experimentales, más que determinar la relación de causa y efectos entre dos o más variables, la investigación cualitativa se interesa más en saber cómo se da la dinámica o cómo ocurre el proceso de en que se da el asunto o problema. Fraenkel y Wallen (1996) presentan cinco características básicas que describen las particularidades de este tipo de estudio. 1. El ambiente natural y el contexto que se da el asunto o problema es la fuente directa y primaria, y la labor del investigador constituye ser el instrumento clave en la investigación. 2. La recolección de los datos es una mayormente verbal que cuantitativa. 3. Los investigadores enfatizan tanto los procesos como lo resultados. 4. El análisis de los datos se da más de modo inductivo. 5. Se interesa mucho saber cómo los sujetos en una investigación piensan y que significado poseen sus perspectivas en el asunto que se investiga. El proceso investigativo – aunque no difiere mucho de los otros tipos de investigación hay algunas particularidades que debemos de considerar: (Fraenkel y Wallen, 1996) Identificación del problema a investigar – no estricto a unas variables específicas, el mismo problema o asunto sé reformula a medida que se lleva la investigación en sus inicios. Identificación de los participantes – generalmente es una muestra seleccionada, no aleatoria, ya que el investigador procura por una muestra que concierne más a los propósitos específicos de la investigación. La formulación de hipótesis – contrario a los estudios cuantitativos, las hipótesis no se formulan al inicio de la investigación, sino más bien que surgen a medida que se lleva a cabo la investigación. Las mismas pueden ser modificadas, o surgen nuevas o descartadas en el proceso. La colección de los datos – no se someten a análisis estadísticos (si algunos es
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mínimo, tales como porcientos...) o que los mismos se manipulen como en los estudios experimentales. Los datos no se recogen al final al administrar instrumentos, sino que se van recogiendo durante el proceso que es continuo durante toda la investigación. El análisis de los datos – es uno mayormente de síntesis e integración de la información que se obtiene de diverso instrumentos y medios de observación. Prepondera más un análisis descriptivo coherente que pretende lograr una interpretación minuciosa y detallada del asunto o problema de investigación. (Enfoque holístico)

CONCLUSIONES

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Llegando a una conclusión puedo decir que el problema de las malformaciones congénitas es otro de los problemas sociales relacionados con el avance de las tecnologías y el cambio del ambiente, pues existe una estrecha relación entre las malformaciones y la naturaleza, como el caso de radiaciones, vientos con vapores de sustancias químicas, etc. Se puede decir que este problema de las malformaciones no es nuevo, pues en le marco teórico se explica que los antiguos griegos relacionaban estos casos con maldiciones, augurios, etc. Este problema de las malformaciones se relaciona de igual manera con los casos de aborto actuales, pues se debe a que muchas madres no saben que hacer al enterarse de que su hijo presenta una malformación, y en muchos de los casos en su desesperación recurren a esto que es ilegal. Como es de esperarse en cualquier caso y cualquier problema social las personas mas afectadas son las personas de bajos recursos, pues las madres que viven en la pobreza son las mas propensas a que sus hijos presenten estas malformaciones, pues por sus condiciones económicas buscan lugares no habitables para vivir, sin saber que con un virus se pueden afectar no solo las madres, sino que también al bebe. De igual manera las madres pobres no tienen acceso a información sobre este problema, ni mucho menos los recursos para consumir los alimentos que recomiendan los doctores sean fuente de ácido fólico. Es de vital importancia que las mujeres embarazadas asistan regularmente con su medico, pues ellos son los únicos que pueden informar a cerca del desarrollo del bebe. En muchas de las investigaciones consultadas se dice que muchas de las madres o próximas madres no hacen caso omiso a las recomendaciones televisivas y de sus doctores cuando les dicen que es imprescindible el consumo de ácido fólico o alimentos ricos en ácido fólico (pescado, frutas y verduras), pues con estos productos se puede reducir considerablemente el numero de casos de niños con espina bífida, (este es uno de los tipos de malformación de los varios existentes). Se han hecho avances tecnológicos que tratan de ayudar a los bebes que presentan las malformaciones, sometiéndolos a cirugías después del parto, pero como esto es muy riesgoso muchas veces se llega a un éxito pero en otras, se pierde la vida del bebe. Muchos de los padres, los cuales sus hijos presentan malformaciones, tratan de buscar un culpable de lo que se a presentado en sus hijos, pues se culpan entre ellos mismos, o culpan a los doctores; lo que ellos no saben es que nadie tiene

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culpa alguna y que lo tienen que entender, pues ese hijo lo único que necesitara será mucha comprensión por parte de ellos, y apoyo de la sociedad.

SUGERENCIAS
Se le sugiere a las madres y a las que planifiquen hacerlo, los siguientes criterios para reducir el riesgo de que los bebes presenten algún tipo de malformación: * Tomar una dieta variada, la cual deberá ser consumir alimentos ricos en calcio, los cuales deberán ser lavados muy bien. * No consumir los quesos azules y no consumir frecuentemente huevos, ya que pueden causar problemas para la continuación del embarazo. * Evitar el consumo de alcohol, drogas, tabaco y psicofármacos, pues interfieren en el desarrollo embrionario. * Comentar con el médico el uso de medicamentos durante el embarazo, así también podrá llevar el control de su embarazo y seguir frecuentemente su desarrollo. * Consumir acido fólico antes y durante el embarazo, con esto se reducirá en un 90% el riesgo de las malformaciones; del mismo modo es recomendable consumir suplementos de vitaminas. * Evitar en todo momento la exposición a un tipo de radiación. * No someterse a temperaturas elevadas * La madre embarazada debe de contar con todas las vacunas requeridas, ya que con una infección o enfermedad (como la rubeola) puede poner en riesgo la vida del bebe * Evitar visitas a lugares donde se presencien vapores de sustancias químicas.

ANEXOS

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EDAD GESTACIONALMETODO DE CAPURRO PARA EVALUAR LA EDAD GESTACIONAL CRITERIOS DE CLASIFICACION Se utilizan cinco datos somáticos: 1. Formación del pezón, 2. Textura de la piel, 3. Forma de la oreja, 4. Tamaño del seno (mama), y 5. Surcos plantares. Dos signos neurológicos: 6. Signo "de la bufanda" 7. Signo "cabeza en gota". Cuando el niño está sano o normal y tiene más de 12 horas de nacido, se utilizarán sólo cuatro datos somáticos de la columna A (se excluye la forma del pezón) y se agregarán los dos signos neurológicos (columna "B").

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Se suman los valores de los datos somáticos y los signos neurológicos, agregando una constante (K) de 200 días, para obtener la edad gestacional. Cuando el niño tiene signos de daño cerebral o disfunción neurológica se utilizan los cinco datos somáticos (columna "A"), agregando una constante (K) de 204 días, para obtener la edad gestacional. De acuerdo con los hallazgos se clasificarán de la siguiente manera: - Pretérmino: todo recién nacido que sume menos de 260 días de edad gestacional. Se debe enviar a una unidad hospitalaria y/ o pasar a terapia intensiva, de acuerdo a su condición. - A término: cuando el recién nacido sume de 261 a 295 días de gestación. Si las condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia materna exclusiva. - Postérmino: si el recién nacido tiene más de 295 días de gestación, debe observarse durante las primeras 12 horas, ante la posibilidad de presentar hipoglicemia o hipocalcemia; pasado el periodo, si sus condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia materna exclusiva.

APENDICE B NORMATIVO

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VALORACION FISICO-NEUROLOGICA METODO DE BALLARD MODIFICADO PARA VALORACION FISICONEUROLOGICA CRITERIOS DE CLASIFICACION w El Método de Ballard Modificado utiliza siete signos físicos (piel, lanugo, superficie plantar, mama, ojo/oreja, genitales masculinos, genitales femeninos) y seis signos neuromusculares (postura, ventana cuadrada de la muñeca, rebote de brazos, ángulo poplíteo, signo de la bufanda, talón oreja). El valor se compara con una escala de madurez que establece las semanas de edad gestacional. De acuerdo con los hallazgos se clasificarán de la siguiente manera: · Pretérmino: De 28 a menos de 37 semanas, o de 10 a 30 puntos; se transfiere para continuar la atención en el nivel hospitalario y/o terapia intensiva de acuerdo con su condición.
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· Término: De 37 a menos de 42 semanas, o de 35 a 40 puntos; si las condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia materna exclusiva. · Postérmino: De 42 semanas o más, también de 45 a 50 puntos; debe observarse durante las primeras 12 horas ante la posibilidad de presentar hipoglicemia o hipocalcemia. Pasado el periodo, si sus condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia materna exclusiva. APENDICE C NORMATIVO CALCULO DE PESO FETAL IN UTERO METODO DE JOHNSON Y TOSHACH El peso fetal puede ser calculado de manera fácil, rápida y aproximada mediante el Método de Johnson y Toshach, aplicando la siguiente regla: En presentaciones de vértice, por arriba de las espinas ciáticas: (W-12) X 1.55 Donde: W= Altura del fondo uterino, en centímetros. En presentaciones de vértice, por debajo de las espinas ciáticas: (W-11) X 1.55 Donde: W= Altura del fondo uterino, en centímetros.

APENDICE D NORMATIVO

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CRITERIOS DE CLASIFICACION La altura del fondo uterino según la edad gestacional se medirá a partir del borde superior de la sínfisis del pubis, hasta alcanzar el fondo uterino. De acuerdo con los hallazgos encontrados se clasificará de la siguiente manera: Normal: cuando esté entre los percentiles 10 y 90 de la curva de altura de fondo uterino, según edad gestacional. Se continuará con los controles normales. Anormal: cuando se encuentre por debajo del percentil 10, o por encima del percentil 90 de la curva de altura de fondo uterino, según edad gestacional. Amerita la investigación y tratamiento de los factores condicionantes (hábito de fumar, consumo de alcohol, anemia materna, etcétera) y la orientación nutricional correspondiente. Se deberá citar cada 15 días a consulta con especialista.

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APENDICE E NORMATIVO

APENDICE F NORMATIVO

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CRECIMIENTO Y DESARROLLO INTRAUTERINOS PESO AL NACER EN RELACION CON LA EDAD GESTACIONAL GRAFICAS DE BATTAGLIA/LUBCHENCO Y JURADO GARCIA CRITERIOS DE CLASIFICACION DEL APENDICE D NORMATIVO De conformidad con la institución, se puede utilizar cualquiera de las dos opciones, para determinar el peso al nacer en relación con la edad gestacional. De acuerdo con el peso del recién nacido y las semanas de gestación calculadas por fecha de última regla se ubica en las gráficas para su clasificación y adopción de medidas integrales. DE ACUERDO CON LA EDAD GESTACIONAL: PRETERMINO.- Todo recién nacido antes de la semana 37 de gestación. DE TERMINO.- El recién nacido entre las semanas 37 y 42 de gestación. POSTERMINO.- Recién nacido después de 42 semanas de gestación. CON RESPECTO A SU PESO AL NACER: PEQUEÑO.- Con peso por debajo de la percentila 10, correspondiente a su edad gestacional. APROPIADO O ADECUADO.- Su peso se localiza entre las percentilas 10 y 90, correspondientes a su edad gestacional.
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GRANDE.- Con peso por arriba de la percentila 90, correspondiente a su edad gestacional.

BIBLIOGRAFIA: Malformación. http://www.wikipedia.org/wiki/malformación. Definición de malformación.

· ·

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Causas genéticas de las malformaciones
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