MIASTENIA GRAVIS

►DEFINCION
-La miastenia gravis (MG; del griego: myos = músculo, asthenos = debilidad, y latín: gravis =
grave) es una enfermedad rara compleja y multifactorial, a la que contribuyen las
predisposiciones genéticas y la desregulación autoinmune de la unión neuromuscular (NMJ),
mediada por los anticuerpos de la inmunoglobulina G dirigidos contra el receptor nicotínico de
la acetilcolina del músculo esquelético (AChR), la cinasa específica del músculo (MuSK), es
decir los componentes de la membrana postsináptica, que provoca el caracteristico deterioro la
transmisión neuromuscular, y llevan a la debilidad y a la fatiga del músculo esquelético. Esto se
puede generalizar o localizar a ciertos grupos de músculos, y la implicación de los músculos
bulbares y respiratorios puede ser peligrosa para la vida; se considera un ejemplo clásico de una
enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos.
-Es un desorden neuromuscular autoinmune sin cura por lo que ha sido una blanco para el
desarrollo de la nueva droga debido a la comprensión mejorada de la patofisiología del
magnesio
 Las anormalidades tímicas, las hormonas de sexo y los factores ambientales probablemente
también desempeñan un papel en el desarrollo de la enfermedad
►HISTORIA
Resumen Histórico

Tomas Willis (1685) Descripción de la enfermedad.

Golflan (1893): Descripción clínica, se le llamó parálisis de Erb - Golflan.

Jolly (1895): Parálisis bulbar seudoparalítica, descubrió la respuesta galvánica, sugirió usar
anticolinesterásicos.

Laguer y Weigeri (1901): Relación timo miastenia.

Buzzand (1905): Análisis clínico de la enfermedad. Comentó la asociación con otras enfermedades
autoinmunes.

Cosleman y Norris (1949): Describieron anormalidades tímicas.

Simpson (1960): Teorizó acerca de mecanismos autoinmunes.

Lindstrom, Lennon y Patrick en 1973 demostraron naturaleza autoinmunes de la MG.

Lindstrom en 1976 demostró presencia de anticuerpos anti-ach. (anti acetilcolina)

►CLASIFICACIÓN
-Los subtipos clínicos existentes basados en edad, género, patología tímica, perfil del
autoanticuerpo, y otros factores mal definidos, tales como genética, complican el desarrollo de
terapias específicas.
Existen varias formas clínicas que nos permiten clasificar a la miastenia en formas agudas y crónicas de igual
forma en formas pediátricas y del adulto.
Clasificación de Osserman- Genkis 18,19

Pediátrico:

1-Neonatal

2- Juvenil

       B)  Adulto:

Tipo I (ocular): Solo participa la musculatura ocular.

Tipo II a (generalizada ligera): presenta un comienzo lento, frecuentemente ocular, generalizándose

gradualmente a la musculatura esquelética y bulbar, los músculos respiratorios conservados.

Tipo II b (generalizada moderada): Se inicia con disfunción ocular frecuente, progresa hacia una intensa
toma de la musculatura esquelética y bulbar, músculos respiratorios conservados, mortalidad baja.

Tipo III (aguda y fulminante): comienzo rápido por músculos esqueléticos y bulbares con compromiso
precoz de músculos respiratorios. Su progresión se completa en 6 meses, índices de timomas elevados,
mal manejo terapéutico, crisis miasténicas frecuentes y mortalidad elevada.

Tipo IV (severa tardía): Se desarrolla después de 2 años, comienza como tipo 1 o 11, su progresión es
gradual o súbita, alto índice de timomas, mortalidad elevada, poca respuesta terapéutica.

►EPIDEMIOLOGIA
Una revisión de literatura reciente de 31 estudios epidemiológicos sugiere que la incidencia
anual de los gravis de la miastenia pueda oscilar entre 3 y 30 casos por millón de personas
aunque en general afecta a individuos de todas las edades, con una predilección por mujeres de
20-40 años y varones entre la sexta y séptima décadas de la vida con una proporción de mujeres
a hombres de 3:1). La MG neonatal afecta a un 15% de niños de madres miasténicas; existiendo
en Los hermanos o parientes de primer grado de los pacientes afectados tienen un riesgo del 4,5
% de desarrollar MG que refleja una profunda disposición genética para el trastorno
Aunque en la actualidad La incidencia de MG oscila entre 0,25 y 2,0 por 1.000.000. Debido a
las estrategias de tratamiento eficaces y a la esperanza de vida normal, la prevalencia de la MG
ha aumentado en los últimos años a aproximadamente 72:1.000.000